Каковы причины возникновения синдрома Дауна? Синдром Дауна – генетическая особенность, при которой в каждой клетке есть одна лишняя 47-я хромосома. Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного. Диагноз синдрома Дауна, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков. лечение в Казани Войта терапия.
Признаки синдрома Дауна малыша: в утробе и после рождения
Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. DSCR 21q21.22 ответственен за многие клинические признаки синдрома Дауна.
Синдром Дауна
Откуда берут кровь на синдром Дауна Взятие крови из вены на материнские сывороточные маркеры «двойной тест» : бета- свободная единица хорионического гонадотропина, норма от 0,5 до 2,00 МоМ; позволяет определить риск развития некоторых трисомий: синдрома Дауна 21 хромосомы , синдром Эдвардса 18 и синдрома Патау 13 ; Как подтвердить синдром Дауна у новорожденного Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного. На каком сроке можно выявить синдром Дауна Виды скрининга Один анализ крови делается на 10 — 13 неделе. Какая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна Синдром Дауна — как оценить риск? Синдром Дауна встречается примерно у 1 из 660 новорождённых. При этом риск родить ребёнка с этим синдромом увеличивается с возрастом матери.
Оставить отзыв 1 17. Он вызывается случайной генетической мутацией, при которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Это приводит к нарушению нормального развития организма, особенно к поражению нервной системы.
В этой статье мы поговорим о том, как выглядят дети с синдромом Дауна, рассмотрим их развитие и принципы диагностики данной патологии. Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия Симптомы и развитие ребёнка с синдромом Дауна.
Раннее вмешательство, включающее в себя физиотерапию, логопедическую терапию и другие формы поддержки, помогает детям с мозаичным синдромом Дауна в их физическом, когнитивном и социальном развитии. Индивидуальный план обучения, приспособленный под специфические потребности ребенка, значительно улучшает его способности к обучению и общению. Медицинское вмешательство. В зависимости от симптомов и осложнений, вызванных заболеванием, может потребоваться медицинское вмешательство.
Например, врожденные пороки сердца часто требуют проведения хирургических операций, а при проблемах со зрением и слухом бывают необходимы корректирующие приспособления. Поддержка и обучение. Семьи и опекуны людей с мозаичным синдромом Дауна также нуждаются в психологической поддержке. Она, как правило, включает в себя обучение о заболевании и советы о способах поддержания здоровья и благополучия человека с этим состоянием. Прогноз у мозаичного синдрома Дауна обычно более благоприятный, так как некоторые клетки организма имеют нормальный набор хромосом, что уменьшает тяжесть симптомов данного состояния. Каждый человек уникален, и подход к уходу и поддержке должен быть подобран индивидуально. С правильной адаптацией и интеграцией в обществе большинство пациентов могут вести активный и здоровый образ жизни. Профилактика мозаичного синдрома Дауна, средства и рекомендации для предотвращения заболевания Мозаичный синдром Дауна является генетической патологией, вызванной случайной аномалией на ранних стадиях развития эмбриона. К сожалению, на сегодняшний день не существует известных способов предотвращения возникновения этого состояния, так как оно не является результатом каких-либо действий или образа жизни родителей.
Тем не менее, существуют способы, помогающие определить риск развития синдрома Дауна. Пренатальная диагностика, включающая в себя амниоцентез и биопсию ворсин хориона, позволяет выявлять наличие дополнительной 21-й хромосомы в клетках плода.
Люди с синдромом Дауна не только могут, но и хотят работать. Без трудовой занятости невозможно интегрироваться в общество, обрасти социальными связями, завести друзей. Возможность трудиться — важная часть того, что мы называем активным образом жизни. Люди с синдромом Дауна талантливы и исполнительны, у них хорошо развиты эмоциональный интеллект и эмпатия, и они хорошо могут выполнять монотонную работу. Люди с синдромом Дауна — отличные разнорабочие, сортировщики, лаборанты, помощники поваров и официантов. Они могут присматривать за растениями и животными, ухаживать за лежачими пациентами или выполнять несложную работу в офисе. Часто можно услышать, что люди, которые получают пособие по инвалидности, ленятся и не хотят выходить на работу, рассчитывая на помощь от государства.
Это не так. Девушки и юноши с синдромом Дауна хотят работать, быть полезными, получать зарплату и жить, как обычные люди. Им так же важно найти свое место в обществе, как и людям без инвалидности. Кадровое разнообразие помогает создать комфортную и безопасную обстановку в офисе — коллеги становятся добрее и вежливее, охотнее помогают друг другу и избавляются от предрассудков.
Синдром Дауна у плода
Если на УЗИ носовая кость отсутствует или меньше положенных размеров, это характерный признак синдрома Дауна. аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. У всех людей с синдромом Дауна имеются характерные внешние признаки: монголоидный разрез глаз, эпикантус (часть складки верхнего века у внутреннего угла глаза), короткий нос и т.д. У них значительно снижен тонус всех мышц, что сказывается на фигуре и движениях. При мозаичной форме синдрома Дауна встречаются не все из перечисленных симптомов, но они приводят к сбоям в работе внутренних органов. Но поскольку все эти признаки могут присутствовать и у детей без синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза проводится хромосомный анализ под названием кариотипирование.
Ребенок с синдромом Дауна и его особенности
Есть определенные признаки синдрома Дауна и на узи все это перкрасно видно. Синдром Дауна: причины, симптоматика и признаки. Новорожденные с синдромом Дауна рождаются чаще всего у молодых матерей, но на риск этой патологии влияет возраст женщины. Признаки синдрома Дауна при беременности можно выявить на 10 – 14 неделе. Транслокационную форму синдрома Дауна диагностируют в том случае, когда дополнительная 21 хромосома присоединяется к другой хромосоме, чаще к 14 или 15. производное от имени английского врача Л. Дауна, описавшего её в 1886 году.
Диагноз «Мозаичный синдром Дауна»
Клиническая медицина 18. Определенный недостаток ощущают и люди с болезнью, которую мы называем синдромом Дауна. Синдром Дауна классифицируется как генетически детерминированное заболевание, которое в настоящее время не поддается лечению. Кроме того, возникновение этого заболевания совсем не редкость, и с увеличением возраста матери ребенка риск этой инвалидности возрастает до тревожной цифры один больной ребенок из ста.
Описание заболевания Болезнь была впервые описана в 1862 году английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, но ее причина была открыта лишь столетие спустя благодаря развитию медицинской генетики. Синдром Дауна — генетическое врожденное заболевание, вызванное трисомией 21-й пары хромосом. У здорового человека в этой паре 2 хромосомы, у человека с синдромом Дауна эти хромосомы умножаются до числа три.
Генетическая информация, таким образом, содержит не обычное число хромосом 46, а 47. Эта единственная, неправильно созданная «часть» генетического кода затем вызывает многие симптомы, типичные для синдрома Дауна. Основным фактором риска развития синдрома Дауна является возраст матери при рождении ребенка.
Интересный факт Почему у 21 хромосомы именно такой порядковый номер В 1959 году, когда проводилась первая конференция по созданию Международной системы цитогенетической номенклатуры человека ISCN , учёные решили пронумеровать неполовые хромосомы от 1 до 22 в соответствии с их уменьшающимся размером. Так, самая маленькая хромосома получила номер 22, а самая большая — 1. Однако тогда у генетиков ещё не было надёжных инструментов для точной оценки размеров каждой хромосомы, и позже оказалось, что 21-я хромосома всё-таки меньше 22-й. Тем не менее, уже было опубликовано несколько исследований, связывающих возникновение синдрома Дауна с трисомией 21 хромосомы. Чтобы избежать путаницы, нумерацию менять не стали. Так 21 хромосома сохранила свой номер несмотря на то, что является самой маленькой. Источник: Thomas Eggermann and Gesa Schwanitz 2011 Причина возникновения трисомии 21 до сих пор чётко не выявлена. Принято считать, что она является результатом спонтанной ошибки, которая проявляется в неспособности 21-й хромосомы разделиться во время развития яйцеклетки или сперматозоида. Источник: National Human Genome Research Institute Помимо стандартной трисомии 21 хромосомы, причиной синдрома Дауна могут стать различные её хромосомные перестройки: робертсоновские транслокации, реципрокные транслокации, дупликации, субмикроскопические аберрации.
В редких случаях синдрома Дауна были выявлены мозаицизм или мутация 21 хромосомы. Самым редким случаем синдрома Дауна является тетрасомия 21 хромосомы — наличие четырех свободных хромосом 21, либо двух нормальных хромосом и, кроме того, изохромосомы 21.
Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием — исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода в первом и втором триместре беременности: Пренатальный скрининг, УЗИ. Пренатальный скрининг — комплекс медицинских исследований, направленный на выявление групп риска по развитию пороков плода во время беременности. Цель — максимально ранняя и точная идентификация групп высокого риска рождения детей с ВПР и наследственными болезнями, требующих более детального анализа состояния плода. Пренатальный скрининг в первый триместр беременности включает в себя: Проведение ультразвукового исследования с определением толщины воротникового пространства. Определение уровня свободного хорионического гонадотропина человека св.
ХГЧ — гормона, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности. Второй триместр беременности: Ультразвуковое исследование — позволяет выявить нарушения развития плода. Альфа-фетопротеин альфа-ФП — его низкий уровень может указывать на синдром Дауна. Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека бета-ХГЧ. Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием плода. Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.
Гематологические заболевания. У младенцев с синдромом Дауна выявляют нейтрофилию повышение уровня нейтрофилов , тромбоцитопению снижение уровня тромобоцитов и полицитемию выработка костным мозгом избытка эритроцитов. Однако по мере взросления детей такие состояния, как правило, проходят. Кроме того, люди с синдромом Дауна в 10 раз чаще, чем в среднем в популяции, заболевают лейкозом раком крови. Заболевания нервной системы. У людей с синдромом Дауна нередко наблюдаются судороги , а с возрастом повышается риск развития эпилепсии. Эндокринные заболевания. Гипотиреоз — недостаточная выработка гормонов Т3 и Т4 щитовидной железой — очень часто встречается у людей с синдромом Дауна. Как правило, причиной гипотиреоза в таком случае становится аутоиммунный тиреоидит. Кроме того, дети с синдромом отстают от обычных сверстников в половом развитии. Патологии опорно-двигательного аппарата. Людям с синдромом Дауна свойственна гипотония — сниженный тонус мышц. В связи с этим может снижаться и общая мышечная масса, развиваться слабость связок. Соответственно, повышается риск вывихов суставов. Нарушения зрения и заболевания глаз.
Синдром Дауна: причины, признаки и симптомы, диагностика, терапия, особенности воспитания
После рождения дети с синдромом Дауна несколько отстают в физическом и умственном развитии. Со временем отставание в умственном развитии, в сравнении с другими детьми, будет все более заметным. Наличие лишней хромосомы значительно увеличивает риск развития некоторых других заболеваний: катаракты, Альцгеймера, миелоидного лейкоза, часто встречают нарушения в работе пищеварительной системы. Ослабленный иммунитет делает людей с синдромом более уязвимыми перед вирусами и простудными заболеваниями. Методы диагностики хромосомной аномалии Хромосомные аномалии могут быть диагностированы неинвазивными и инвазивными методами.
Первые позволяют установить ряд патологий, характерных для хромосомных аномалий. Инвазивные методы используются для постановки точного диагноза. Часто метод используется в комплексе с биохимическим анализом крови матери. Обследование проводится на 11-13 и 16-18 неделе беременности.
Инвазивные методики Инвазивная пренатальная диагностика может повлечь ряд осложнений. Риск для плода и матери небольшой.
И вот я, наконец, дождалась, мне принесли мою девочку.
Вполне симпатичную. Внимательно смотрит на мир. Черненькая, крохотная.
Такое все необыкновенно малюсенькое! От мысли отказаться от нее и оставить здесь пробил холодный пот. Нет, ни за что!
В этих безликих казенных стенах на серое прозябание детдома! Она такая беззащитная, такая маленькая, так в нас нуждающаяся, именно в нас, а не в особом режиме больниц и специнтернатов! Синдром Дауна и пять дней плача в роддоме Звоню мужу и говорю, что у ребенка есть проблемы.
Голос срывается. Да, я грешна, я бесконечно грешна, но в чем вина ребенка?! Я реву от того, что будущее моей девочки — это сплошная чернота, ужас и кошмар!
Как мне сказать о ней маме? Как к ней будут относиться родители других детей на детской площадке! Воображение рисовало одну картину хуже другой, и я с новой силой заливалась слезами.
Да, у семьи был глубочайший шок. И ее будущие муки надолго встали между мной и Богом. Сейчас моей девочке почти 3 года.
За свою короткую жизнь она уже увидела много интересного, ездила с нами в путешествия! Она окружена заботой и любовью всей большой семьи. Ее глаза полны задора и радости от встречи с миром!
И Господь пока был милостив к нам: мир не поворачивался к ней другими своими сторонами. Вопрос «За что мне это? Его я сразу отмела за ненадобностью.
А вот для чего? Наверное, чтобы я стала более терпеливая, терпимая, научилась любить вот такого особого человечка без купюр и условий, то есть просто научилась ЛЮБИТЬ. Это пока трудно дается мне.
Иногда мне кажется, что пилкой для маникюра мне надо из мраморной жилы сделать статую. И порой уныние охватывает меня. И только одно средство помогает в такие тяжелые моменты — молитва.
Нет, все не так просто, я еще полна смешных претензий к Богу. Но, видимо, мне надо делать, как минимум, две статуи — себя и свою дочь. Как себя вести при встрече с «иным» ребенком Многие семьи знают об этой проблеме не понаслышке.
Каждая семья в ожидании малыша не может не волноваться, хотя бы немного, будет ли здоров ребенок. И как страшно услышать слова о болезни самого дорогого, как страшно понять эти слова: мой ребенок будет не таким как все… Фундаментальное исследование, проведенное в Эстонии Тийой Рейманд, сотрудником Центра медицинской генетики при Тартуском университете, выявило, что 49 процентов опрошенных родителей детей с синдромом Дауна считают, что рождение ребенка с синдромом Дауна положительно повлияло на взаимопонимание в семье. Более половины опрошенных семей выразили готовность поддерживать другие семьи с детьми, страдающими от синдрома Дауна.
За последние 10 лет в России в 1. Медики связывают это с неблагоприятной экологической обстановкой, работой женщин на вредных производствах, курением. В частности, как рассказал главный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Петр Новиков на совещании по вопросам профилактики врожденных пороков развития, «на первом месте в структуре заболеваемости стоят врожденные пороки сердца и центральной нервной системы».
Один из каждых 700 новорожденных появляется на свет с болезнью Дауна. Социализация детей с синдромом Дауна Одна из важнейших проблем таких детей — проблема социализации, вхождения в общество. И здесь почти все родители хором говорят об одном: наше общество не умеет правильно относиться к иным детям.
На Западе их называют «альтернативно одаренные», в России дети чаще встречают недоумение или агрессию. Мы попросили автора статьи Мы подозреваем у Вашей дочки синдром Дауна написать о вещах очевидных, вещах, которые мы все должны знать, но которые, видимо, мы все время забываем. Скорее всего, нет.
Это создает иллюзию, что их вообще у нас нет.
Название анализа основано на трех белках, которые проверяются в крови матери: уровень свободного эстриола, альфа-фетопротеина и b-ХГЧ. Желательно сделать такой анализ в конце 16-ой недели беременности. Откуда берут кровь на синдром Дауна Взятие крови из вены на материнские сывороточные маркеры «двойной тест» : бета- свободная единица хорионического гонадотропина, норма от 0,5 до 2,00 МоМ; позволяет определить риск развития некоторых трисомий: синдрома Дауна 21 хромосомы , синдром Эдвардса 18 и синдрома Патау 13 ; Как подтвердить синдром Дауна у новорожденного Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного. На каком сроке можно выявить синдром Дауна Виды скрининга Один анализ крови делается на 10 — 13 неделе. Какая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна Синдром Дауна — как оценить риск?
Синдром Дауна встречается примерно у 1 из 660 новорождённых. При этом риск родить ребёнка с этим синдромом увеличивается с возрастом матери. Оставить отзыв 1 17.
Это может быть у любого новорожденного. Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна — передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией. Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким. Причины В большинстве случаев причиной является наличие дополнительной 47 хромосомы.
10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи
Причина болезни кроется в неправильном делении клеток. Это происходит, когда 21-я хромосома получает ненужную генетическую материю. Формы синдрома: мозаицизм редкая форма ; транслокация. При трисомии все клетки ребенка имеют три хромосомы, что является генетической аномалией. На данный момент точная причина подобной патологии не установлена. Мозаицизм характеризуется тем, что три хромосомы находят не во всех клетках — болезнь имеет более легкую форму. При транслокации одна хромосома смещается к другой, что и является причиной аномалии.
Вот как выглядит диагностика пошагово. Шаг 1. Пренатальный скрининг I триместра Первый этап — УЗИ: врач ультразвуковой диагностики измеряет параметры плода и смотрит, есть ли отклонения — маркеры хромосомных аномалий.
К ним относят расширение воротникового пространства, маленькая носовая косточка или ее отсутствие. Затем результаты УЗИ и анализа крови вносятся в специальную международную программу, которая рассчитывает риски рождения ребенка с синдромом Дауна. Отсутствие косточки носа, увеличение воротникового пространства — одни из маркеров, но далеко не 100-процентная гарантия аномалии.
У здоровых детей эти особенности тоже возможны. Шаг 2. Консультация генетика Если выявлен высокий риск хромосомных аномалий, пациентка получает направление к врачу-генетику.
С ним решается вопрос о дальнейшем дообследовании плода: инвазивная методика аспирация или биопсия ворсин хориона, амниоцентез. Исследование направлено на подсчет хромосом у плода — так называемое определение кариотипа. Для проведения теста проводится забор крови из вены не ранее 10-ой недели беременности.
Сейчас Мария работает помощником педагога в центре «Даунсайд Ап», а в свободное время играет на флейте Могут ли они ходить в школу? Долгое время люди с синдромом Дауна считались необучаемыми, но это не так. Дети с синдромом развиваются медленнее, чем дети без него: им может понадобиться больше времени на то, чтобы научиться сидеть, стоять, ходить и говорить. Но в итоге они все равно получают все необходимые навыки. Скорость обучения зависит от конкретного ребенка.
Сейчас в мире к образованию детей с синдромом Дауна стараются подходить индивидуально, в зависимости от потребностей. Кому-то комфортнее учиться на дому, кому-то — в обычной школе с разными детьми, кому-то — в специализированной школе, где процесс подстроен под потребности детей с особенностями развития. Исследования показали , что люди с синдромом Дауна в общеобразовательных школах добиваются более высоких результатов в изучении родного языка и других дисциплин, чем в специализированных школах. Еще в обычных школах ученики с синдромом проявляют большую социальную зрелость, уверенность, лучшие навыки коммуникации. Их поведение больше соответствует возрасту.
При этом им сложнее заводить друзей, чем школьникам в условиях специализированной школы.
Оба теста точны, однако если появляются некоторые сомнения касательно нормального развития ребенка, врач может назначить оба анализа одновременно, тем самым повышая точность результатов. Скрининговый тест Преимущества скринингового теста в первом триместре беременности очевидны. Прежде всего, это высокая точность и практически безошибочность определения развития отклонения. Немаловажен факт того, что данный анализ проводится на ранних стадиях беременности, что позволяет в случае выявления заболевания провести дополнительное исследование, а также решить, что делать с плодом дальше: прервать беременность или же всё же родить малыша.
В любом случае, чем раньше будет выявлена болезнь, тем менее травматические последствия грозят будущей маме в случае, если она решается на аборт. Основной минус проведения скринингого теста это то, что проводится он далеко не в каждой клинике и не в любом городе. Многих отпугивает также высокая стоимость такого анализа. Как правило, скрининговый тест на выявления у плода синдрома Дауна можно сделать в столичных клиниках. Синдром Дауна: признаки При рождении, едва взглянув на ребенка, врачи безошибочно могут определить, есть ли у ребенка генетическое заболевание.
Синдром Дауна: причины, признаки и симптомы, диагностика, терапия, особенности воспитания
Характерные признаки и симптомы болезни Дауна. Синдром Дауна — это аномалия, затрагивающая разные органы и системы. Синдром Дауна самая частая трисомия аутосом и самая частая генетическая причина тяжёлой умственной отсталости. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования. Последствия, симптомы и признаки синдрома Дауна делают это заболевание очень легко распознать даже тем, кто не является профессионалом в области медицины.
Синдром Дауна во время беременности
Врачи роддома №17 ГКБ им. В.В. Вересаева рассказали о диагностике синдрома Дауна, пренатальных скринингах и симптомах, по которым можно распознать заболевани. Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого. аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное присутствием дополнительной 21-й хромосомы.
7 вопросов про синдром Дауна, которые важно знать всем будущим мамам
Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна вне зависимости от этнической и социокультурной принадлежности. До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного.
Женщины же в некоторых случаях имеют детей, при условии отсутствия у них грубых патологий репродуктивных органов.
Но в большинстве случаев на ранних сроках беременности происходит самопроизвольный аборт. По некоторым теориям это как раз связано с мутационными изменениями. В связи с высоким риском такого же синдрома врачи не рекомендуют самостоятельную беременность по медицинским и социальным факторам. Поэтому существует одна из рекомендаций — это обращение за услугами суррогатного материнства или усыновления.
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна Ранее считалось, что продолжительность жизни не превышает 50 лет. Из-за этого синдрома велики риски серьезных последствий со стороны сердечно сосудистой системы и иммунной защиты. В качестве патологических последствия нередко происходят нарушения сердечного ритма, внезапная остановка сердца, инфаркт миокарда. Со стороны иммунитета нередки случаи гибели людей от инфекционных заболеваний и онкологии.
Наиболее частой причиной становился миелолейкоз, возникающий на фоне нарушения защиты организма от раковых клеток. Но несмотря на это, в современном мире появилось множество способов предотвращения опасных последствий для здоровья. В том числе удается предотвращать фатальные осложнения. Из-за этого и увеличилась продолжительность жизни.
В среднем она составляет от 50 до 70 лет. Прогноз Прогноз зависит от своевременной коррекционной и медицинской работы, проводимых в отношении такого ребенка. При сохранности интеллекта и достаточном уровне воспитания со стороны родителей, а также от педагогической работы можно добиться овладения необходимыми навыками самообслуживания. Возможно обучение детей в специальных коррекционных учебных заведениях.
Кроме того, известны случаи, когда дети с синдромом Дауна занимались творчеством, осваивали некоторые профессии. Взрослые люди с синдромом могут работать и даже заводить семьи. Состояние физического здоровья значительно отличается от других людей. Потому что лишняя хромосома несет в себе повреждения со стороны сердца, нервной системы, органов ЖКТ, продолжительность жизни пациентов с синдромом составляет от 30 до 50 лет.
Но несмотря на это, в клинической практике описаны случаи более длительной жизни, примерно до 70 лет и старше. Прогноз выживаемости людей с диагнозом зависит от своевременной диагностики патологических процессов и их коррекции. Профилактика Конкретных профилактических мероприятий по предупреждению синдрома Дауна не существует, так как болезнь является хромосомной мутацией. Но есть некоторые меры, благодаря которым можно снизить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
Первый ребенок здоров. Ответить Евгения Владимирова 2018-08-28 Наташа как у любой другой женщины после 35 лет у вас повышается риск родить малыша с синдромом Дауна. Если вы не будете наблюдаться в центре планирования семьи, постоянно принимать препараты необходимые при вашем диагнозе, беременность закончится выкидышем это реальный риск по сравнению с риском рождения ребёнка с синдромом Дауна, тем более эту патологию можно выявить ещё когда малыш в утробе. Ответить Наташа 2018-08-28 Здравствуйте. Помогите с ответом. Я не знаю , как быть. Может этот вопрос и не по адресу. Мне сорок, беременности были и все заканчивалось выкидышами. Поставили диагноз в Цир , Тромбофлибические гомозиготные мутации Лейдена.
После последней беременности прошло семь лет. И вот опять беременность восьмая неделя. Даже если выкидыша не будет, есть риск родить Дауна? Ответить Евгения Владимирова 2018-05-27 Татьяна точно вы можете узнать только сделав амниоцентез, либо сделав анализ крови на проведение теста Panorama, либо после рождения малыша. Ответить Татьяна 2018-05-27 Мне 40 лет. Первый скрининг сделали в 14 нед. Беременность 4-я. Роды будут 3. По скрининг УЗИ все показатели в норме только носовые кости чуть меньше нормы.
Теперь загоняли со сдачей всевозможных анализов, только из- за возраста, на какой неделе точно можно узнать что все в порядке или нет? Получила анализы скрининга. У меня повышен риск. Возрастной 1:663, а индивидуальный 1:68. Мне 29 лет, срок 12-13 нед. Имею дочь она здорова. Значит риск рождения ребенка с СД? Ответить Мадлен у вас в любом случае возрастной риск будет высоким, поэтому руководствуйтесь остальными показателями. Ответить Мадлен 2018-05-08 Здравствуйте Евгения Владимировна.
Подскажите пожалуйста что делать. Вторая беременность сейчас 14 неделя. Первой дочери 2 года без отклонений. Мне в этом году исполнится 40. Заранее спасибо... Ответить Надежда просто дождитесь результата. Обдумайте ваши дальнейшие действия в случае плохого результата. Ответить Надежда 2018-03-31 Беременность первая. Риск синдрома Дауна по крови и УЗИ высокий - 1:5.
В 16 недель на УЗИ головка ребёнка на 17 недель и 1 день, а длина бедра на 15 недель и 5 дней. Не визуализируется носовая кость и средняя фаланга мизинца, дефект МЖП 1,9 мм. Сдала амниоцентез. Какая вероятность, что синдром Дауна все же не подтвердится? Или готовится к худшему? Ответить Евгения Владимирова 2018-03-29 Луиза детки с синдромом Дауна, рождаются с врождёнными пороками развития и тяжесть этих пороков у всех разная. Есть оперативные варианты лечения по устранению каких то пороков, но лечение которое бы полностью избавило от этих изменений нет. Это нарушения хромосомные которые уже не исправить. Ответить Здравствуйте мне 25, 3 ребенок поставили синдром дауна лечить можно, гарантия есть?
Ответить Евгения Владимирова 2018-03-02 Эл сегодня всем женщинам проводят скрининг на выявления синдрома Дауна и если бы показатели скрининга говорили о наличии такой патологии вам бы об этом сообщили. Все указанные вами находки по УЗИ не говорят однозначно о наличии синдрома. Не ставьте себе диагнозы по информации из интернета, лучше спрашивайте своего врача который ведёт беременность. Ответить Эл 2018-03-02 Здравствуйте подскажите 35 недель степень зрелости плаценты 0-1 читала что может указывать на порок СД, еще расширены петли кишечника... У нас ещё один врожденный порок АМТ из за него может быть плацента недозрелая? Ответить Евгения Владимирова 2018-02-07 Гуль то что у вас все детки здоровые, вы и муж здоровы не гарантирует того, что может родиться малыш с хромосомной аномалией трисомией. На таком маленьком сроке, вам вряд ли поставили уже диагноз, возможно есть какие то подозрения, но это ещё следует уточнять. Так что волноваться ещё рано. Возрастной риск у вас не высокий, надо смотреть результат УЗИ и другие показатели.
Ответить Гуль 2018-02-07 Здравствуйте мне 26 лет третья беременность и мне поставили диагноз С Д на 11 недели ожидаемый риск Трисомии 21,18,13 может быть ли ошибкой я и муж здоровы и обоих детей я родила здоровыми. Ответить Евгения Владимирова 2018-01-17 Ляззат эти цифра показывают, что у женщин вашей возрастной группа 36 лет из 258 беременных женщин рождается 1 ребёнок с синдромом Дауна. Итоговый риск 1:37 как правило учитывают лабораторные исследования, возрастной риск в итоге из 37 беременных женщин с такими показателями как у вас, 1 рождается с синдромом Дауна. Ответить Ляззат 2018-01-17 Здравствуйте. Мне 36 лет. Срок беременности 20 недель. Сегодня была у врача она мне сказала пришли результаты генетика. Анализ на синдром дауна повышенный. Ничего я не понимаю в цифрах.
Граница 1:150 возрастной 1:258 итоговый риск 1:37. Конечно я очень расстроилась скажите, что означают эти цифры. Это моя четвертая беременность. Трое детей совершенно здоровы. Узи последнее делала на 11 недель на тот момент все было хорошо ничего не выявлено. Ответить Евгения Владимирова 2017-12-20 Татьяна кто же знает, почему сразу не увидели. Все эти скрининги отравляют многим всё это время ожидания малыша, особенно если женщине больше 34 лет, возрастной риск повышен, и начинается, то что то увидели, то не увидели. Если женщина для себя решила рожать в любом случае, то лучше отказываться от этих исследований и не расстраиваться. Либо тогда уже идти в исследованиях до конца и убедиться есть нарушения или нет.
Ответить Татьяна 2017-12-20 Здравствуйте мне 29 лет! Я на 30 нед беременности 1 ,2 узи всё было в норме 3 узи сказали у ребенка впс высокий дмжп т. Было 12 нед, сдала анализы скрининг тоже было в норме, а вот 3 узи т. Я согласилась взять биопсию жду анализы. Почему раньше не видели эти хромосомы?
Но возникновение такого рода проблем возможно, и родителям нужно следить за регулярным обследованием ребенка. Зрение При синдроме Дауна встречается ряд офтальмологических проблем , которые требуют лечения и коррекции. Особенности строения слезных каналов иногда могут приводить к конъюнктивитам и слезотечению. Консервативная терапия в этих случаях, как правило, заключается в массаже носослезного мешочка и лечении конъюнктивита местными антибиотиками.
Довольно часто наблюдается косоглазие. Из-за гипотонии глазных мышц им требуется больше времени, чтобы научиться координировать движения глаз. Этот процесс можно ускорить, занимаясь с малышом специальными упражнениями, о которых расскажет специалист-офтальмолог или специальный педагог. Достаточно традиционные для нашего общества близорукость и дальнозоркость тоже не обходят стороной детей с синдромом Дауна. Эти искажения зрения поддаются коррекции с помощью очков. Иногда у малышей с синдромом Дауна выявляются другие глазные заболевания, поэтому им необходим регулярный контроль специалиста. Слух При синдроме Дауна у детей может быть снижен слух. Это может быть связано с инфекционными заболеваниями ушей, но возможна и врожденная потеря слуха. Примерно в трети случаев снижение слуха незначительно и не требует специальных медицинских мероприятий, но и о такой потере слуха обязательно надо знать!
С первого года жизни малыша необходимо регулярно контролировать состояние его слуха, поскольку упущенные проблемы могут негативно повлиять на общее развитие, в частности, на развитие речи. Существуют простые способы , которые позволяют родителям провести первичное обследование. В случае подтверждения опасений следует обратиться за профессиональной помощью. Если необходимо лечение, его обязательно надо провести. Медицинские назначения в этих случаях практически те же, что и для обычных детей. Обструктивный синдром апноэ Строение верхних дыхательных путей при синдроме Дауна отличается сужением носо- и ротоглотки, евстахиевых труб , наружных слуховых проходов. Во сне мышцы ребенка расслабляются, и доступ воздуха в ротоглотку может частично или полностью перекрываться корнем языка. При этом ребенок храпит, прерывисто дышит, часто просыпается или принимает во сне специфическую позу голова заметно откинута назад, дети постарше могут спать сидя. Такое явление называется апноэ.
Наличие апноэ во сне приводит к вялости и сонливости в дневное время, снижению темпов физического развития и ухудшению поведения, частому плачу и беспокойству. Для профилактики апноэ необходимо приподнимать головной конец детской кроватки на 10 градусов и, если получится, укладывать малыша на бок. В некоторых случаях приходится удалять ребенку миндалины или проводить другие медицинские мероприятия. Кожа Кожа малышей с синдромом Дауна менее эластичная, более сухая и шершавая. Среди этих детишек нередки явления экссудативного диатеза, причем кожа более подвержена трещинам. Чтобы усилить кровообращение, а следовательно, «оживить» кожу малыша, хорошо применять «материнский массаж», о котором вам может рассказать специалист по раннему развитию, а также тормошить ребенка, переворачивать его с боку не бок, регулярно купать, используя при этом специальные масла вазелиновое, персиковое и т.