на 36 заболеваний, в числе которых спинальная мышечная атрофия (СМА), пишет РИА Новости со ссылкой на директора Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ Сергея Куцева. Важно отметить, что в России полностью отработано междисциплинарное взаимодействие профильных учреждений, функционирует междисциплинарный научно-клинический центр генетики глазных болезней в ФГБНУ МГНЦ» им акад. Н.П. Бочкова.
Интересное в сфере муковисцидоза: события, факты, люди
| Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова – Telegram | Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук Вера Ижевская. |
| Зрение восстановят с помощью генетики | Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова включает 12 кафедр. |
| Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА | ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека. |
| С января 2023 года в России введен расширенный неонатальный скрининг - Красногорская больница | Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России. |
| Зрение восстановят с помощью генетики | Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный специалист по медицинской генетике Сергей Куцев, в свою очередь, напомнил, что сегодня в России работают только два федеральных медико-генетических центра. |
Новорожденных россиян начали проверять на 36 врожденных заболеваний
«К генетику направляют пациентов для уточнения диагноза наследственного заболевания, — рассказывает заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика а», д.м.н. Татьяна Маркова. За два дня руководитель центра муковисцидоза, заместитель директора по научной работе Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области Елена Кондратьева, младший научный сотрудник, врач педиатр отделения. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Россия. Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущей медико-генетической организацией в России.
Специалисты медико — генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова ведут прием в РДКБ
Министр высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан Иброхим Абдурахмонов возглавил делегацию, которая посетила «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в Москве. Важно отметить, что в России полностью отработано междисциплинарное взаимодействие профильных учреждений, функционирует междисциплинарный научно-клинический центр генетики глазных болезней в ФГБНУ МГНЦ» им акад. Н.П. Бочкова. ведущее учреждение в области медицинской генетики и генетики человека. В завершение встречи для узбекской делегации была организована экскурсия по лабораториям с целью ознакомления с деятельностью «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова». Об этом РИА «Новости» сообщил директор Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.
В Северной Осетии врачи-генетики проконсультируют около 600 детей
| Российские ученые разработали новую генетическую панель для выявления редких опухолевых заболеваний | В этом году на базе МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова открылся первый в России учебный центр подготовки офтальмологов в области медицинской генетики — офтальмогенетиков. |
| Главный врач МГНЦ им. Н.П. Бочкова о запуске программы расширенного неонатального скрининга | Д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». |
| Памяти Н.П.Бочкова - профессора, академика РАМН | Детей с наследственными заболеваниями консультируют специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова. |
| В России новорождённых начнут обследовать на спинальную мышечную атрофию | Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный специалист по медицинской генетике Сергей Куцев, в свою очередь, напомнил, что сегодня в России работают только два федеральных медико-генетических центра. |
Российские врачи обсудили проблему выявления наследственных заболеваний у новорожденных
Межрегиональная общественная организация молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии. По информации специалиста Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, врача-генетика Татьяны Марковой, выполнение проекта в Свердловской области позволит экстраполировать полученные результаты на всю Россию. Если результат анализа положительный, то его отправляют на дополнительную проверку в Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова в Москве. на 36 заболеваний, в числе которых спинальная мышечная атрофия (СМА), пишет РИА Новости со ссылкой на директора Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ Сергея Куцева.
Памяти Н.П.Бочкова - профессора, академика РАМН
Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России. «К генетику направляют пациентов для уточнения диагноза наследственного заболевания, — рассказывает заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика а», д.м.н. Татьяна Маркова. Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущей медико-генетической организацией в России. «К генетику направляют пациентов для уточнения диагноза наследственного заболевания, — рассказывает заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика а», д.м.н. Татьяна Маркова.
Диагностика и лечение наследственных болезней / Пресс-конференция «Известий»
В МГНЦ освоено создание с помощью сканера 3D масок, методика так называемого глубокого фенотипирования. Важнейшим проектом МГНЦ является сетевой центр коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Коллекция создается по гранту Министерства науки и высшего образования России в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019—2027 годы. Эти образцы дают возможность создавать новые тест-системы для раннего выявления генетически обусловленных болезней и в перспективе разрабатывать новые лекарственные препараты. Благодаря этому проекту мы располагаем более чем 1 тыс. Образец ДНК или крови — это исчерпаемый источник для научной работы, в то время как клеточная культура — неисчерпаемый.
Важнейший практический результат биоресурсной коллекции — это около 200 пациентов с наследственными заболеваниями, которые смогли получить диагноз», — отметил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
Заболевание также характеризуется скелетными нарушениями сколиозом, деформациями грудной клетки , из-за ограничения подвижности суставов развиваются контрактуры, постепенно развивается дыхательная недостаточность. Со временем могут возникнуть проблемы с глотанием, откашливанием, дыханием. По данным медиков, каждый cороковой житель планеты — здоровый нoситель СМА. Чтобы в семье родился ребенок со СМА, носителями должны быть оба родителя. Сейчас большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром дисфункция коры надпочечников , врожденный гипотиреоз, галaктоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелыe зaболевания на досимптоматической cтaдии, у новорожденных берут кровь из пятки в первыe дни после появления на cвет. Теперь всех новоpожденных Башкортостанa дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.
Благодаря этому проекту мы располагаем более чем 1 тыс.
Образец ДНК или крови — это исчерпаемый источник для научной работы, в то время как клеточная культура — неисчерпаемый. Важнейший практический результат биоресурсной коллекции — это около 200 пациентов с наследственными заболеваниями, которые смогли получить диагноз», — отметил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. В МГНЦ реализуется 30 диагностических программ, которые позволяют сделать ДНК-исследования доступными для пациентов по всей стране, независимо от их региона проживания. Программы постоянно совершенствуются, дополняются новыми методами, разработанными научными сотрудниками МГНЦ. МГНЦ — это референсный центр федеральной программы расширенного неонатального скрининга, которая позволяет выявлять 36 наследственных заболеваний у новорожденных по всей России. Всего за 2023 год обследовано более 1, 23 млн новорожденных.
Очень хотелось бы чтобы пациенты также активно привлекались к вопросам создания и ведение регистров, очень часто более полными являются регистры пациентских организаций, в свое время данные из которых легли и в основу официальных регистров». Заведующая кафедрой организации лекарственного обеспечения и фармакоэкономики Сеченовского университета, доктор медицинских наук, профессор Роза Ягудина считает, что нужно определиться с тем, кто будет вести регистр, финансировать, поддерживать эту работу и определять ее эффективность. Где-то лабораторным методом можно определить результаты лечения, а где-то очевидным образом меняется качество жизни пациента. Встает вопрос — действительно ли нужно перегружать регистр или дополнительная информация может быть доступна, допустим, в электронной истории болезни». Также Роза Ягудина отметила, что создание полноценного регистра является «большой работой и возможно начать стоит с ведения регистра для отдельной нозологии, распространив затем полученный опыт на все орфанные заболевания». В настоящее время на государственном уровне ведется учет пациентов, заболевания которых попадают в два регистра, — регистр редких жизнеугрожающих заболеваний в нем 17 заболеваний и регистр высокозатратных нозологий 14 заболеваний. При этом редких заболеваний гораздо больше, чем включают эти перечни. Юрист, член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям», член экспертного совета Госдумы по охране здоровья по редким орфанным заболеваниям Смирнова Наталья выступила с анализом законодательной среды и инициативой о возможных путях создания полноценных регистров. Существующие регистры охватывают только 28 заболеваний. Еще по 44 заболеваниям ведет собственный информационный ресурс фонд «Круг добра», информация в котором ограничена до наступления совершеннолетия пациентов. Существуют также различные неофициальные регистры и реестры. Но большинство орфанных заболеваний остаются за пределами федеральных регистров. По словам Натальи Смирновой, одним из путей развитие ситуации может быть погружение в регистр редких жизнеугрожающих заболеваний тех заболеваний, что не включены в федеральные регистры. Таким образом, вся информация по жизнеугрожающим заболеваниям будет обобщена в одном регистре, что позволит планировать перенос этих пациентов на обеспечение на федеральном уровне.
Главный генетик Минздрава Сергей Куцев: Программа неонатального скрининга может быть расширена
Подтверждающие скрининговые биохимические, молекулярно-генетические и молекулярно-цитогенетические проводят в ФГБНУ «Медико-генетический Научный центр им. Академика Н. Бочкова» в течение 10 рабочих дней». Ничего не найдено.
Структура[ править править код ] Области научных интересов центра: фундаментальные научные исследования по генетике человека и медицинской генетике, включая такие проблемы, как структурно-функциональный анализ генома человека на молекулярном, биохимическом, клеточном и организменном уровнях; распространение, этиология и патогенез наследственных болезней, их диагностика, профилактика и лечение; мутационный процесс у человека, изменения генофонда популяций человека в связи с техногенными загрязнениями среды обитания. Медико-генетический научный центр предоставляет бесплатную консультацию врача-генетика и проводит широкий перечень исследований для диагностики генетических заболеваний. В МГНЦ постоянно разрабатываются и внедряются в практику новые методы диагностики наследственных болезней. В институте функционируют консультативное отделение, где ведут прием врачи-генетики, а также научные лаборатории: лаборатория молекулярной биологии, лаборатория наследственных болезней обмена веществ, лаборатория ДНК-диагностики, лаборатория молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний, лаборатория цитогенетики, лаборатория мутагенеза, лаборатория эпигенетики, лаборатория генетической эпидемиологии, лаборатория генетики нарушений репродукции, лаборатория популяционной генетики человека, лаборатория генетики стволовых клеток, лаборатория редактирования генома, лаборатория эпигенетики ожирения и диабета, научно-клинический отдел муковисцидоза. На базе Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова создан Институт высшего и дополнительного профессионального образования ИВиДПО , который предоставляет возможность получить самое современное образование в области медицинской генетики и генетики человека по программам подготовки кадров в аспирантуре и ординатуре, а также по программам дополнительного профессионального образования.
Томаса в Лондоне, Академический центр медицинских наук Лондона Великобритания Maija глобальный бизнес менеджер, департамент Репродуктивного здоровья и диагностики Perkin Elmer Финдяндия Абдилова к. Боткина Аубакирова к.
Бочкова» Безлепкина д. Батпенова», Президент РОО «Казахстанская ассоциация травматологов-ортопедов», член исполкома Казахстанской ассоциации нейрохирургов Бекбосынова д.
Пигментные пятна, которые развиваются при синдроме Легиуса, можно принять за проявление нейрофиброматоза, однако этот синдром не имеет таких тяжелых последствий как другие заболевания этой группы, он не требует интенсивного лечения. При шваноматозе препараты, которые назначаются при нейрофибратоматозах, не окажут нужного действия. Точная диагностика крайне важна для прогноза течения заболевания и подбора терапии. Особенно это важно для пациентов с нейрофиброматозом 1 типа, поскольку у них высок риск развития плексиформной нейрофибромы. Сегодня для лечения уже разработан таргетный препарат, но для назначения препарата пациентам необходимо молекулярно-генетическое подтверждение диагноза.
До недавнего времени дифференциальная диагностика факоматозов проходила в несколько этапов.
Главный врач МГНЦ им. Н.П. Бочкова о запуске программы расширенного неонатального скрининга
Могут подключиться и другие регионы, это больше зависит от их готовности, сказала она. Из 114 выявленных в прошлом году пациентов у большинства еще нет симптомов, время не упущено. И в этом году в МГНЦ прислано 12 образцов, в 11 случаях диагноз подтвердился. Тем не менее кроме ложноположительных результатов а ложноположительные результаты — это хорошо, они говорят о внимательном отношении специалистов есть и единичные ложноотрицательные случаи. Врачам-неврологам и педиатрам необходимо сохранять настороженность, подчеркнула Ольга Анатольевна, так как пациенты с поздними формами будут появляться еще много лет. Интересно, что частота встречаемости СМА, установленная в ходе скрининга, отличается от той, которую предсказывали специалисты по итогам пилотных испытаний. Она была рассчитана на уровне 1:7700 — 1:7900 новорожденных, но оказалась существенно ниже около 1 случая на 10 тысяч. Кроме того, частота варьирует в разных регионах: она выше в Республике Удмуртия и Рязанской области, ниже — в Москве, Республике Татарстан, Ставропольском крае. Причины этого необходимо исследовать. По поводу СМА наиболее частый вопрос журналистов и пациентов — о так называемой тандемной, или комбинированной терапии, то есть назначении ребенку более одного специфического препарата.
Есть ли у нее преимущества? Новостей по этому поводу нет, ответил Сергей Куцев; эффективность и безопасность такого подхода не доказаны. Было выполнено небольшое исследование с участием десяти пациентов, которым назначили нусинерсен и рисдиплам — у них не было патологий, но и не было радикального улучшения. Генетическая конструкция оказывается в живых мотонейронах, которых у больного становится все меньше. Генная терапия останавливает эту тенденцию, но не обращает вспять. Более того, назначение второго препарата может отрицательно влиять на оставшиеся у пациента нейроны. Понятно желание родителей сделать для ребенка все, что возможно, но мы живем в XXI веке и руководствуемся принципами доказательной медицины, поэтому врач не должен назначать пациенту со СМА два препарата одновременно. В МГНЦ действуют около 30 научно-диагностических программ, и одна из них посвящена нейрофиброматозу. Нейрофиброматоз — одно из самых частых моногенных генетических заболеваний, связанное с патогенными вариантами гена NF1, который кодирует белок нейрофибромин.
Жизнеугрожающим осложнением может стать опухоль — плексиформная нейрофиброма. Хотя она является доброкачественной, но бывает неоперабельной, когда находится вблизи нервных стволов и кровеносных сосудов. Существует таргетный препарат, который может быть оплачен фондом «Круг добра». Однако для его назначения необходимо молекулярное подтверждение диагноза. Нейрофиброматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, для его развития достаточно патогенного варианта на одном из аллелей. Анализ РНК выявляет аллельный дисбаланс экспрессии отцовских и материнских аллелей, то есть указывает на повреждение одного из аллелей в геноме пациента, даже если ДНК-диагностика его не выявила, и позволяет назначить лечение. Эта методика уже помогла поставить диагноз 14 пациентам. Перспектива на будущее — это персонализированные исследования для каждого пациента с индивидуальной разработкой методов для каждого конкретного случая, отметил Владимир Викторович. Кому необходима консультация врача-генетика, рассказала Татьяна Владимировна Маркова, заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ: «К генетику следует обратиться, если в семье родился ребенок с врожденными аномалиями развития органов и систем, врожденным или прогрессирующим заболеванием глаз, нервной системы, кожи, скелета или других внутренних органов, задержкой роста, нарушением полового развития, отставанием в психо-речевом или двигательном развитии, когда диагноз остается неуточненным при обследовании у других специалистов, а лечение стандартными методами терапии оказывается не эффективным, особенно если семейный анамнез отягощен сходными по клинически проявлениям заболеваниями» Клинические проявления наследственных заболеваний весьма разнообразны, они могут маскироваться под другие заболевания, затрагивать разные органы и системы.
Все это затрудняет диагностику, и зачастую диагноз остается неуточненным до обращения к врачу-генетику, который складывает разнородные симптомы в специфическую клиническую картину. Возможности молекулярно-генетической диагностики на современном этапе изменились, пройден путь от анализа отдельных генов или секвенирования экзома до секвенирования полного генома человека. Однако результаты генетических исследований могут быть правильно интерпретированы только врачом-генетиком.
На подтверждающую диагностику в профильные учреждения будут направляться новорожденные, у которых скрининговое исследование показало высокий риск наличия заболевания. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов проводится в ряде случаев на базе НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Однако семь регионов благодаря пилотному проекту МГНЦ уже сейчас получили возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи, еще не видят проявлений заболевания. Оренбургская область подключилась к пилотному проекту и воспользовалась этой возможностью, поскольку это означает, что у детей, появившихся на свет в этом году, есть шанс сохранить жизнь и здоровье. Раннюю диагностику обеспечивает Медико-генетический научный центр имени академика Н. Бочкова совместно с нашими региональными специалистами, а лечение для детей доступно благодаря фонду «Круг добра», - сообщила вице-губернатор, заместитель председателя правительства по социальной политике - министр здравоохранения Оренбургской области Татьяна Савинова. Сегодня в большинстве регионов массовый неонатальный скрининг проводится только на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром дисфункция коры надпочечников , врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз.
С января 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг новорожденных детей в родильных домах. Эта программа стала важнейшим шагом в развитии здравоохранения, она позволяет выявлять наследственные и врожденные заболевания у детей с первых дней жизни, своевременно приступая к их лечению. С января 2023 года по настоящее время в Магнитогорске по результатам неонатального скрининга выявлено 10 детей с наследственными и врожденными заболеваниями. В этом году уже диагностированы 2 заболевания — фенилкетонурия и врожденный иммунодефицит, еще один ребенок проходит ДНК-диагностику по поводу заболевания обмена веществ. Можно сказать, что этим детям благодаря своевременной диагностике спасли жизнь и психическое здоровье. Они получают лечебное питание, коррекционное лечение.
Ребенок с врожденным иммунодефицитом получает иммуноглобулин для поддержания иммунной системы. Это общая статистика, в которую входят все патологии, врожденные глухота и слепота, генные заболевания, многие состояния аутистических расстройств, хромосомные патологии, самая известная из которых болезнь Дауна.
Но эту частоту мы видим в основном за счет одного региона Краснодарского края, — прим. В нашем проекте планируется исследование 200 тыс. Возможно, есть особенности распространения заболевания именно в Краснодарском крае», — отметил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова Сергей Воронин. О том, как организована работа клинической лаборатории МГНЦ, рассказала заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова, д.
Бочкова, где проводится первое тестирование и выявляются пациенты из группы риска.
Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
RU главврач клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева. По информации специалиста Медико-генетического научного центра им. Бочкова, врача-генетика Татьяны Марковой, выполнение проекта в Свердловской области позволит экстраполировать полученные результаты на всю Россию. На территории области наблюдаются 146 детей со скелетными дисплазиями в различных медицинских организациях. Эксперимент разработан свердловским клинико-диагностическим центром «Охрана здоровья матери и ребенка» совместно с Медико-генетическим научным центром им. Бочкова и Научно-исследовательским детским ортопедическим институт им.
Раньше во время таких исследований выявляли только пять патологий. С января 2023 года скрининг новорожденных будет доступен во всех регионах. Процедура будет обязательной.
Если сейчас в него входит 5 редких генетических заболеваний плюс СМА, то с нового года их будет 36. Все эти исследования для родителей будут бесплатными и помогут вылечить тысячи малышей.
Фото: depositphotos. Об этом на пресс-конференции 14 февраля рассказал директор МГНЦ, главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике Сергей Куцев , передает корреспондент «МВ».
По словам ученого, за месяц в центр поступило 80 образцов крови пациентов с подозрением на туберозный склероз. Анализ методом секвенирования нового поколения успели провести на 36 образцах, у 22 пациентов диагноз подтвердился.
На конференции еще поприсутствовал Дмитрий Кудай, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий. Эксперты обсудили вопросы персонализированной медицины, новые подходы в области генного и регенеративного лечения, а также возможности неонатального скрининга. Об этом написали на официальном сайте центра.
Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА
Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук Вера Ижевская. Референс-центром расширенного неонатального скрининга стал Медико-генетический научный центр (МГНЦ) им. академика Н.П. Бочкова. По информации специалиста Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, врача-генетика Татьяны Марковой, выполнение проекта в Свердловской области позволит экстраполировать полученные результаты на всю Россию.