Спикер Екатерина Померанцева, врач-генетик, ПГТ-консультант, научный консультант, кандидат биологических наук На вебинаре обсудим методы обследования для выя. Считается, что расстройства аутистического спектра передаются по наследству примерно в 70-80% случаев. Если загуглить «аутизм у детей», найдем в основном описание его признаков и рекомендации родителям по коммуникации. Аутизм нельзя излечить, но при грамотной коррекционно-педагогической работе у ребёнка со временем выравнивается речь, интеллект, развиваются некоторые социальные навыки.
Детский аутизм и заблуждения родителей.
а не передающиеся по наследству) мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма. Семейные риски и аутизм у детей: причины возникновения расстройства развития лучше всего изучены в наследственных связях. В настоящее время существует огромное количество заболеваний, которые передаются по наследству. Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые. описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться, осложнения и профилактика. Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству.
Аутизм у взрослых
Или: «Пол-лекции нам прочитали про это, или лекцию». Тут мы наблюдаем системный сбой, и пока что эта тема только начинает всерьез обсуждаться на уровне врачебной подготовки. Есть еще общая ситуация нашей социальной сферы, которая находится в кризисном состоянии. До сих пор считается нормальным, что дети лежат в психиатрических больницах вообще без повода. Есть разные варианты решений, далеко не все из них современные, многие из них по инерции существуют, и мы часто видим, что что-то не то происходит и не так. И сюда же относится та же самая проблема диагностики.
Новость В целом ситуация сложная, мало готовят специалистов, мало этому учат, но все же складывается такое впечатление, по крайней мере у меня, что ситуация улучшается и немножко меняется. Нарушения развития важно увидеть, даже если это не аутизм — Существует мнение, что сейчас все очень увлеклись этим диагнозом: «Аутизм — модная болезнь, каждому второму сейчас ставят». Насколько рано можно начать подозревать у ребенка какие-то особенности в этой области? На что родителям обращать внимание, чтобы не упустить возможность ранней терапии? И в то же время не съесть понапрасну себе мозг, отыскивая аутистический спектр у типично развивающегося ребенка?
В каком возрасте начинать внимательно смотреть и на что в первую очередь обращать внимание? Надеюсь, когда мы будем больше замечать аутизм, мы будем больше замечать и другие нарушения развития — в речи, в моторике, в школьных навыках.
Медикаментозное лечение аутизма Медикаментозная терапия при аутизме имеет вспомогательное значение. Одними лекарствами аутизм не вылечишь. Часто назначаются малые транквилизаторы, нейролептики, бромиды, барбитураты, антигистаминные препараты, психотропы, антидепрессанты, аминокислоты, аналептики, микседол. Аутизм лечение в домашних условиях народными средствами При лечении аутизма в домашних условиях часто применяются иппотерапия и дельфинотерапия, анималотерапия и арт терапия, музыкотерапия и лечение травами.
Остановимся подробнее на данных методиках. При всей простоте нами отмечены клинические случаи, при которых наблюдалась отличная эффективность домашних методик. Конечно, народное лечение не может заменить современные эффективные методики, но оно может дополнять традиционные, нетрадиционные и передовые технологии. Биомедицинское направление часто сочетается с народным. Иппотерапия для детей, лечение лошадьми Иппотерапия — это лечение с помощью лошадок, верховой езды. Иппотерапия способствует концентрации внимания, социализации, коррекции психических расстройств, правильной реакции на окружающих.
Малыш анализирует строение и поведение лошади, учится ездить верхом. Катание на лошадях, верховая езда, прогулки верхом, обучение верховой езде положительно влияют на психику. Стереотипные движение становятся более осмысленными и целенаправленными. Улучшается моторика, двигательные реакции. Центры иппотерапии располагаются во всех крупных городах РФ. Дельфинотерапия при аутизме, лечение дельфинами Все помнят добрых и умных дельфинов.
Дельфинотерапия — это терапия с помощью общения с дельфинами плавание, игры. Дельфинотерапия оказывает мощное положительное действие на аутистов. Укрепляются мышцы, идет социализация, улучшается коммуникация. Плаванье с дельфинами, игры с дельфином положительно воздействуют на центры головного мозга. Эхолокация дельфинов положительно влияет на клетки головного мозга ребенка. При дельфинотерапии идут своеобразные психокоррекция и психотерапия.
Дельфины являются сенсорными стимуляторами ЦНС аутичного ребенка и подростка. Анималотерапия, лечение животными, кошками, собаками, лошадками Анималотерапия — это лечение с помощью животных. В качестве животных часто используются кошечки, собачки, лошадки пони. Собаки активизируют двигательную сферу, кошки успокаивают, пони улучшают социализацию. Анималотерапия улучшает психосоциальную адаптацию, эмоции и поведение. Методика не имеет побочных действий и осложнений.
Арт-терапия для дошкольников, как метод коррекции, лечение искусством Арт-терапия детей и подростков — это лечение с помощью изобразительного искусства и творчества. Арттерапия позволяет улучшить коммуникацию, снизить эмоциональное поведение, убрать агрессию, повысить толерантность к психотерапии. Арт-терапия дает выход негативным эмоциям, улучшает психическое состояние и вербальные взаимоотношения, активирует мелкую моторику, память и внимание, вызывает доверие, улучшает психоречевое развитие. В том числе используется песочная арт-терапия песком. Библиотерапия, лечение книгами Библиотерапия заключается в прочтении книг ребенку. Процесс идет медленно, с многократным повторением предметов, изображенных на страницах.
Гомеопатия, гомеопатическое лечение В лечении аутизма иногда используются гомеопатические препараты, влияющие на структуры головного мозга. Вокалотерапия: техники, упражнения и песни Вокалотерапия — это терапия пением.
Есть ли у женщин с таким диагнозом предрасположенность к каким-то осложнениям? Результаты другого крупномасштабного популяционного исследования , посвященного особенностям протекания беременности у женщин с РАС, также проведенного в Швеции в 2006—2014 годах, показывают, что аутизм у матерей повышает риск преждевременных родов, а также некоторых других осложнений беременности. Это означает необходимость внимательного дополнительного наблюдения и сопровождения для аутичной женщины во время вынашивания. В данном исследовании принимали участие 2198 женщин, имеющих поставленный диагноз аутизм и 877 747 женщин, не имеющих этого диагноза. На что конкретно следует обратить внимание во время беременности женщине с РАС? Стоит ли поговорить о диагностированном РАС с ведущим ее беременность гинекологом? В целом беременность у женщины с РАС протекает так же, как и у всех остальных, но нужно учитывать необходимость внимательного дополнительного наблюдения и сопровождения для аутичной женщины во время беременности. Исследования показывают, что частота встречаемости различных заболеваний аллергии, сердечно-сосудистые, желудочно-кишечные заболевания, обменные нарушения, нарушения психического здоровья и др.
Кроме того, трудности в коммуникации, которые свойственны людям с РАС, могут приводить к снижению количества обращений за медицинской помощью. Женщине может понадобиться дополнительная поддержка как на этапе планирования, так и во время беременности.
Авторы проекта пытались определить степень ответственности за развитие болезни разных факторов, в том числе, экологии и генетики. В результате оказалось, негативное влияние первого, безусловно, велико, но и второй фактор не меньше сказывается на пациентах, что позволяет предположить о передаче аутизма по наследству. Учёные отметили: данная работа не окончательна и в дальнейшем будет проводится дополнительное исследование для поиска точных причин и генов, ответственных за развитие аутизма, пишет портал «ПолитРоссия».
Аутизм по наследству может быть?
Когда родители пришли на разрешенную «свиданку», Андрей ни на что не реагировал. Сидел неподвижно как мумия. Оживился только при виде кулька со сладостями. Не ел, а именно жрал. А когда домой приехали, взял ремень и привязал себя к стулу.
Их там привязывали. Как тогда. В детстве, когда он просто отключился от внешнего мира. Тюремная альтернатива За границей самый популярный формат для взрослых аутистов — сопровождаемое проживание.
Напоминает совместную аренду, когда студенты во время учебы в складчину снимают большую квартиру. У каждого постояльца такой квартиры отдельная комната, кухня — общая. Хозяйство чаще совместное. В зависимости от состояния жильцов такие компактные «общежития» курируют специалисты: дефектологи, психологи, логопеды.
Кто-то из ребят работает в мастерских: рисует, лепит из глины. Иногда государство предоставляет жилье в безвозмездную аренду. Либо это финансируют благотворительные фонды. Недавно подобные проекты стали появляться в России.
Их немного — несколько городов. Охват нуждающихся маленький. Занимается этим не государство, а некоммерческие объединения, благотворительные фонды. Двигают всю эту махину — героические родители инвалидов и сочувствующие им люди.
Кадр: фильм «Антон тут рядом» В Санкт-Петербурге для взрослых людей с аутизмом в распоряжении фонда "Выход в Петербурге" и центра «Антон тут рядом» две квартиры. Живут в них не постоянно. Смена длится 4-5 месяцев. Очередь из нуждающихся — около полугода.
В это время студенты так сотрудники фонда называют жильцов обучаются навыкам планирования досуга, ухода за собой, работы по дому. Тренинг полезен как для самих ребят, так и для их семей, которые, возможно, впервые за долгое время могут устроить себе «каникулы». Москва — в отстающих. Эксперимент с «сопровождаемой» квартирой месяц назад начал фонд для людей с нарушениями развития «Жизненный путь».
Пока там живут три девушки. У всех есть родители. Я могу это точно сказать, потому что каждый день мы ходим в интернат и забираем оттуда ребят на занятия. Это две разные жизни.
Даже некоторые врачи еще придерживаются устаревших взглядов на это заболевание, что значительно затрудняет лечение пациентов. Многое изменилось с появлением интернета, благодаря которому аутисты формируют различные сообщества, избавляющие их от общения с внешними раздражителями. Это позволило находить им удаленную работу, которая не предполагает вербального общения и эмоционального взаимодействия. В социальной и культурной сфере также произошли значительные изменения: некоторые болеющие люди объединяются в поисках возможного исцеления заболевания, другие же утверждают, что аутизм является одним из стилей жизни. Ежегодно второго апреля отмечается всемирный день информирования об аутизме, который был учрежден Генеральной ассамблеей ООН в 2007 году Это позволило привлечь внимание к данной проблеме, рассказать обществу кто такие аутисты, и как найти к ним правильный подход Различная информация и сведения о заболевании прежде всего концентрируют внимание на важности ранней диагностики болезни и необходимости обследования Миф 1. Аутизм — это болезнь Нет, это не болезнь, а особенность развития, связанная с нарушением работы центральной нервной системы.
Всемирная организация здравоохранения относит аутизм к группе общих расстройств развития. Диагноз «аутизм» — поведенческий, то есть его невозможно выявить с помощью анализа или аппаратурного исследования. Специалисты наблюдают за ребёнком с подозрением на аутизм, предлагают ему выполнить определённые задания, изучают его историю развития, беседуют с родителями. Дети с аутизмом очень разные, и их поведение может меняться в зависимости от возраста и степени выраженности симптомов. К диагностическим критериям аутизма относят: трудности в социальном взаимодействии ребёнок не всегда обращается к собеседнику, находится либо слишком близко, либо слишком далеко от него ; задержку в развитии речи или её отсутствие; трудности с пониманием абстрактных концепций; повышенную или пониженную чувствительность к различным стимулам звукам, свету, запахам, вестибулярным ощущениям ; пищевую избирательность; трудности со сменой активности, сильное предпочтение однообразия и постоянства. Многие люди с аутизмом совершают повторяющиеся действия: раскачиваются, взмахивают руками, произносят одни и те же фразы или издают звуки, не обращаясь при этом к другому человеку.
Некоторые люди ошибочно считают, что проявления агрессии или самоагрессии тоже являются признаками аутизма, но это неверно. Наследственная предрасположенность Ученые будут продолжать начатые исследования и дополнительно займутся изучением воздействия факторов окружающей среды на сперму отцов. Исследователи надеются, что им удастся разработать новые генетические тесты для оценки рисков возникновения аутизма у детей. Появление такого заболевания может быть связано с генетической предрасположенностью, но сами генетики пока занимаются изучением этого вопроса, главной целью которого является определение гена, который способен передавать патологические изменения в головном мозге. Влюбленные пары должны взвесить все возможные последствия перед тем, как заводить ребенка, особенно если один из них страдает от тяжелых патологических процессов. В случае с ДЦП наследственный фактор многие врачи не отрицают, но подтвердить его также не могут.
Большинство ученых считают, что эта болезнь не может передаваться от родителей. Если у мамы или папы она была, то у ребенка возможна лишь предрасположенность к ДЦП. Развитие патологии Эпилепсия — это болезнь, которая затрагивает головной мозг. По разным причинам происходит сбой в электрической активности его клеток, нейроны начинают вести себя неадекватно, и как следствие — в определенных областях головного мозга возникает патологический электрический разряд, приводящий к судорогам. Заболевание считается довольно распространенным: 20 пораженных на 1000 человек населения. Из данных медицинской статистики известно, что у каждого из 50 детей на 1000 был приступ эпилепсии на фоне очень высокой температуры тела.
Если будущие родители заинтересуются, передастся эпилепсия по наследству или нет, им лучше посетить генетика. Он проведёт беседу и назначит обследование, которое поможет с большей вероятностью назвать правильный ответ, и, скорее всего, он будет положительным. Важно понимать, что генетически передается не само заболевание, а патологическое строение нейронов головного мозга, приводящее к возникновению приступов. Избавиться от аутизма полностью не получится, но при хорошем лечении можно рассчитывать на устранение большинства симптомов. Однако это относится только к легкой форме болезни, а при более серьезном ее развитии добиться положительных изменений будет очень трудно. Причины Столкнуться с аутизмом может каждый.
Заболевание считается врожденным, но способно развиваться в разном возрасте, чаще всего оно проявляется именно в первые годы жизни малыша или в дошкольный период. Младенец не обладает ярко выраженными признаками аутизма, но выявление проблемы вполне возможно. Не исключены даже случаи появления болезни у взрослых. Точные причины до сих пор остаются предполагаемыми, так как сделать однозначные выводы о том, что именно вызывает аутизм, довольно тяжело даже для врачей с современным медицинским оборудованием. К основным причинам относят: Генетические изменения на этапе формирования плода; Поражения нервной системы, вирусы, бактерии или инфекции; Сбои гормонального фона, нарушение обмена веществ; Отравление лекарствами, ртутью. Считается, что даже вакцинация от различных заболеваний может спровоцировать развитие аутизма у ребенка.
Из-за этого многие мамы винят врачей и отказываются от прививок для своих малышей. Но куда важнее понимать, бывает ли приобретенный аутизм. В большинстве случаев он является врожденным, но проявлять себя начинает спустя некоторое время. Поэтому никакой вины врачей в таком случае нет. Однако иногда болезнь все же имеет приобретенный характер, что никак не связано с вакцинацией, а точные причины ее развития неизвестны. Классификация Врачи классифицируют аутизм по нескольким критериям.
Поэтому при постановке диагноза учитываются степени, которые так же называются стадиями, и виды заболевания. Они помогают максимально правильно подобрать способ лечения и описать симптомы пациента. Степени характеризуют то, насколько сильно развита болезнь. Они могут переходить из одной в другую, что осложнит ситуацию. Всего их 4: Первая степень отличается полной отрешенностью ребенка от всего происходящего вокруг. Малыш не реагирует на нежность со стороны родителей, не испытывает дискомфорта от разных неудобств, не чувствует голода Важной особенностью первой стадии болезни является негативное отношение к попыткам других людей взглянуть больному в глаза или прикоснуться.
Вторая степень сопровождается негативным восприятием окружающего мира Дети сужают круг общения, проявляют повышенную избирательность в выборе одежды, не приемлют вмешательства в их жизнь извне Иногда они становятся агрессивными, что связано с влиянием внешней среды. Малыши с такой степенью могут часто повторять одни и те же слова. Третья степень относится к умеренным. Больной создает отдельный мирок, внутри которого есть только его интересы и самые близкие люди. Практически всегда его речь однообразна, он может постоянно повторять одну фразу, а также регулярно играть в избранную игру, не испытывая скуки. В некоторых случаях такие дети проявляют агрессию.
Четвертая степень аутизма вызывает у больных немало трудностей, касающихся взаимодействия с окружающей средой. Дети с таким диагнозом очень ранимы, они стараются не общаться с людьми, избегают любых некомфортных ощущений. Некоторые при аутизме 4 степени ходят «на цыпочках». Такая форма считается легкой, но все равно сопровождается большим количеством проблем, которые вредят жизни, работоспособности и отношениям. Дополнительно врачи выделяют несколько видов аутизма, которые помогают точнее описать болезнь. К ним относятся: Синдром Каннера — характеризуется избеганием общения и слабым развитием речи; Синдрома Аспергера — отличается отказом от разговоров с людьми и плохой мимикой; Синдром Ретта — сопровождается забывчивостью и пассивностью, а также неразвитой речью; Атипичный аутизм — проявляется у взрослых, вызывает тяжелые симптомы с поражением мозга.
Последняя форма наиболее опасна, так как может приводить к тяжелейшим осложнениям, которые порой становятся причиной летального исхода.
Существуют и другие гипотезы о возможных причинах аутизма - воздействие вакцин, инфекций, токсинов. Однако пока ни одна из этих версий не нашла убедительных доказательств. Исследования генетической передачи аутизма Активно изучается вопрос о том, может ли аутизм передаваться по наследству от родителей к детям. Близнецовый метод Один из основных подходов для изучения генетических факторов наследственности - это близнецовый метод. Ученые сравнивают частоту проявления признака у монозиготных идентичных и дизиготных обычных близнецов. Исследования показали, что для аутизма конкордантность схожесть диагнозов среди монозиготных близнецов намного выше, чем среди дизиготных. Это свидетельствует в пользу генетической теории. Конкретные гены-кандидаты Ведутся работы по поиску и изучению отдельных "генов-кандидатов", мутации в которых могут вызвать аутизм. Ученые проверяют их роль, внося мутации в эти гены в лабораторных моделях.
Однако пока не найдено ни одного "гена аутизма", который бы полностью и однозначно объяснял это заболевание. Предполагается, что в развитии аутизма задействовано большое количество генов. Таким образом, в настоящее время нет однозначного ответа на вопрос "передается ли аутизм по наследству". Существуют убедительные доказательства роли генетических факторов.
Следует оговориться, что и CARS не является инструментом постановки диагноза. Эти шкалы доступны на русском языке. Они используются профессионалами для оценки и постановки диагноза. Как протекает беременность у женщины с РАС?
Есть ли у женщин с таким диагнозом предрасположенность к каким-то осложнениям? Результаты другого крупномасштабного популяционного исследования , посвященного особенностям протекания беременности у женщин с РАС, также проведенного в Швеции в 2006—2014 годах, показывают, что аутизм у матерей повышает риск преждевременных родов, а также некоторых других осложнений беременности. Это означает необходимость внимательного дополнительного наблюдения и сопровождения для аутичной женщины во время вынашивания. В данном исследовании принимали участие 2198 женщин, имеющих поставленный диагноз аутизм и 877 747 женщин, не имеющих этого диагноза. На что конкретно следует обратить внимание во время беременности женщине с РАС? Стоит ли поговорить о диагностированном РАС с ведущим ее беременность гинекологом?
Распространённые заблуждения об аутизме
| Передается ли аутизм по наследству и что мы знаем об этой загадочной болезни | В настоящее время существует огромное количество заболеваний, которые передаются по наследству. |
| Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом | Чаще всего аномалия возникает вследствие генетических нарушений и может передаваться по наследству. |
Аутизм передается по отцовской линии
| Форумы сайта Особое детство - Аутизм по наследству?(опрос) | зорина, наверное все-таки не аутизм передается по наследству, а предрасположенность к нему. |
| Насколько аутизм передается по наследству? | Аутизм может передаваться по наследству. Существует миф, что РАС передаются по наследству от родителей детям. |
Врач-генетик: «Основная причина аутизма — наследственная патология»
По оценкам, аутизм на 40–80% передается по наследству. Однако как генетические, так и негенетические факторы модулируют пенетрантность генов риска, что приводит к очень гетерогенному фенотипу заболевания для сходных патогенных вариантов. Часто мутации, которые впоследствии приводят к аутизму, происходят спонтанно в процессе развития плода, а не передаются по наследству от родителей. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству.
Может ли аутизм наследоваться и какая роль играет генетика в этом?
Эта клиническая гетерогенность аутизма создает препятствия для определения патофизиологических механизмов развития данной патологии. Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян. а не передающиеся по наследству) мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма.
Аутизм передается по наследству ← Статьи
- Связь между детскими прививками и развитием аутизма
- Сложные аппаратные технологии и физиологические процедуры в лечении аутизма
- Врач-генетик: «Основная причина аутизма — наследственная патология»
- Аутизм — это…
- Исследование: Аутизм может передаваться по наследству » Независимое интернет-издание "ДНИ24"
- Как родителям понять, что их ребенок - аутист. Советы психотерапевта
Аутизм по наследству может быть?
| Как жить с аутизмом: выявляют ли его при беременности, как вести себя с ребенком аутистом | Главная Новости Общество и профсоюзы Дети-аутисты: как возникает аутизм и как вовремя его обнаружить. |
| Исследование: Аутизм может передаваться по наследству » Независимое интернет-издание "ДНИ24" | Обязательными признаками детского аутизма (типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера) являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов. |
| Передается ли аутизм по наследству | Нет, аутизм не передается по наследству. |
Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом
Спикер Екатерина Померанцева, врач-генетик, ПГТ-консультант, научный консультант, кандидат биологических наук На вебинаре обсудим методы обследования для выя. Какова природа аутизма, может ли он передаваться по наследству? – Передается ли аутизм по наследству? К аутизму может привести и вдыхание паров инсектицидов на основе хлорпирифоса, используемых в саду для борьбы с насекомыми.
Детский аутизм и заблуждения родителей.
Им свойственна гиперчувствительность: их раздражают слишком громкие или резкие звуки, яркие запахи и вкусы. Чем предсказуемее жизнь вокруг, тем спокойнее чувствует себя человек. Это если в общих чертах — аутизм проявляется по-разному в зависимости от типа и выраженности расстройства. Одни пациенты склонны к уединению и отрешенности, другие излишне осторожны, ранимы», — сказала невролог.
Существует мнение, что один из явных симптомов аутизма — агрессивность. Оно ошибочно, отмечает врач. Скорее это следствие неправильной социализации.
Если окружающие не понимают потребностей человека с РАС, он вынужден любыми доступными способами защищать свои чувства и границы. Агрессия в этом случае — самый очевидный инструмент. Например, ребенка с признаками аутизма может сильно раздражать шум в группе детского сада.
Он не понимает, как избежать дискомфорта, и находит единственное быстрое решение — толкнуть или стукнуть того, кто кричит громче всех, или начать кричать самому, чтобы привлечь внимание окружающих», — пояснила она. Именно поэтому большое внимание в коррекции аутизма уделяется развитию эмоционального интеллекта и социализации. Родители недоношенных детей испытывают сложности с получением соцуслуг «Насколько успешно человек с аутизмом адаптируется к жизни в обществе, опять же, зависит от степени расстройства.
По одной из классификаций, принято выделять четыре группы РАС. К первой группе относятся самые тяжелые нарушения. Человек при этом не способен контактировать с окружающими и даже обслуживать себя.
А для четвертой группы характерны лишь легкие нарушения, которые посторонний человек вполне может принять за особенности характера. Ребенок с таким типом аутизма идет на контакт, может анализировать поведение, делать выводы, дружить, выстраивать отношения в будущем, влюбляться. У него есть способности к обучению.
При этом он быстро утомляется, ему сложно запоминать что-то, удерживать внимание, он излишне робкий, стеснительный, осторожный», — объяснила Екатерина Демьяновская. Чаще всего выяснить, что конкретно привело к развитию аутизма, невозможно. Можно обозначить круг вероятных причин.
Причем, как правило, мутации возникают спонтанно, а не передаются по наследству. Кроме того, аутизм может развиваться под влиянием факторов окружающей среды. Есть данные, что развитие аутизма у ребенка может спровоцировать прием противосудорожных препаратов во время беременности.
Кроме того, риск аутизма у ребенка возрастает, если беременная женщина переболела вирусной инфекцией.
В результате было выявлено 193 области генома, где наличие или отсутствие меток было связано с результатами проведенного у детей теста. Ученые будут продолжать начатые исследования и дополнительно займутся изучением воздействия факторов окружающей среды на сперму отцов. Исследователи надеются, что им удастся разработать новые генетические тесты для оценки рисков возникновения аутизма у детей.
Миф 9: Аутизм вызывают прививки Многие специалисты что уж говорить о мамах!
Правда, по мнению ученых, сами прививки — не причина аутизма, но при предрасположенности малыша к нему вакцинация может стать пусковым механизмом возникновения нарушений функций головного мозга. То есть заболевание развилось и бы и без прививки, но вакцинация дает этому толчок. Медицинское издание Lancet еще в 1998 году опубликовало результаты исследований ученых Великобритании, которые связали прививки против паротита, кори и краснухи с волной аутизма. Но затем было сообщено о возможно допущенных ошибках в этом исследовании. Международная группа ученых недавно также озвучила теорию о том, что наличие в вакцинах для малышей органической соли ртути в качестве консерванта может служить толчком к возникновению аутизма. И даже некоторые производители вакцин указывают в инструкции, что аутизм может быть побочной реакцией организма на прививку.
Миф 10: Дети-аутисты нуждаются в специальных учебных заведениях Недостаточность знаний об аутизме порождает нежелание директоров школ принимать к себе детей с диагнозом. Для них аутист и псих — одно и то же. На самом деле, детям с аутизмом не нужны никакие гетто в виде особых школ и садиков. Во-первых, в особых учреждениях у ребенка не будет перед глазами примера отношений, он не сможет учиться общаться и строить контакты с другими людьми. Да, для аутистов нужны особые условия и подход, например понимание учителя, что ребенка-аутиста не нужно вызывать к доске. Нужно чаще объяснять таким детям школьные правила, так как они часто нелогичны, или нелогичны на первый взгляд, а потому — непонятны.
Этого, к сожалению, наша система образования часто не может предложить, индивидуальный подход — роскошь. А вот и ребенку-аутисту модель отношений в миниатюре, воспроизводимая в школе, как раз пойдет на пользу. Адаптация ребенка с аутизмом к школьным условиям называется инклюзивным обучением. Оно сейчас практикуется в некоторых общеобразовательных школах, но это единичные практики. Надеемся, что в будущем общество станет более толерантным и образованным, и у семей, воспитывающих аутистов, будет надежда на полное принятие их детей обществом. Для тех, кто видит в ребенке необычное поведение или у кого дети долго не начинают говорить, предлагаем развеять сомнения или задуматься с помощью специально разработанного теста на аутизм.
Тест направлен на выявление детей, которые нуждаются во внимательной диагностике сложностей в развитии, в том числе диагностике, направленной на выявление симптомов аутизма. В настоящее время до сих пор до конца не выяснено что же конкретно вызывает данное заболевание, но доподлинно известно, что основные причины его возникновения тесно связаны с генетикой и наследственностью. Об этом свидетельствую многочисленные современные научные исследования, проводимые в этой области. Общая характеристика болезни, ее природа и этиология постоянно порождает новые теории возникновения аутизма. Откуда же берется такое заболевание? Что является причиной его формирования и развития?
В данной статье рассмотрим все возможные концепции, влияющие на развитие аутизма, а также расскажем о факторах, которые до сих пор ошибочно считаются причинами, провоцирующими его возникновение. Наследственная предрасположенность Генетика является одной из основных причин по которой возникает и развивается данное заболевание. Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне. Именно наследственность является той причиной, по которой в одной семье от такого заболевания страдают несколько детей. А научные исследования утверждают, что риск развития раннего детского аутизма среди сестер и братьев увеличивается в три-восемь раз. Генетических сбоев при аутизме существует достаточно много.
Они напрямую связаны с белками, протеинами, нейронами и митохондриями. Следует отметить, что дефект митохондрий — это генетический сбой, который встречается у аутистов чаще всего. При этом четко прослеживается генетическая предрасположенность к белковым нарушениям и отклонениям в нейронном взаимодействии, протекающая на клеточном уровне. Такие отклонения часто ведут к разрушению мембран клеток и провоцируют образование энергии в митохондриях. Ген аутизма Хотя происхождение такого заболевания тесно связано с генетикой, в настоящее время научных подтверждений о существовании определенного гена, вызывающего болезнь нет. Однако международная группа ученых сравнительно недавно опубликовала результаты своих исследований в журнале Science Translational Medicine.
В процессе своей работы они выявили, что мутации гена PTCHD1, расположенного в единичной мужской хромосоме, в значительной степени связаны с аутизмом. По мнению ученых, таким образом, объясняется и тот факт, что мальчики рождаются аутистами в четыре раза чаще, чем девочки. Однако сами же ученые говорят о том, что малое число лиц, в генетических структурах которых была выявлена данная связь при проведении такого эксперимента, не является основополагающим доказательством, а лишь одним из дополнительных подтверждений одной из возможных причин возникновения аутистического расстройства. Вирусы Научные исследования проводились и в области вирусологии. Таким образом было высказано предположение, что на развитие аутизма могут повлиять токсическая и инфекционная причины. Вирус герпеса, краснуха, мононуклеоз, ветряная оспа, розеола и цитомегаловирус очень опасны для развивающегося мозга ребенка.
Они могут вызвать нестандартный ответ иммунной системы организма на инфицирование, что может повлечь за собой развитие аутизма и других аутоиммунных болезней. При сниженном иммунитете у новорожденных, проникновение вируса в их организм в значительной степени влияет на нервную систему и головной мозг, вследствие чего возникает аутоиммунная реакция. Говоря простым языком, организм младенца борется сам с собой, поражая при этом собственные здоровые клетки, благодаря чему и появляется ранний детский аутизм и умственная отсталость. Чаще всего вирус проникает в организм ребенка при внутриутробном развитии, при инфицировании беременной женщины. Также возможно заражение грудничка через материнское молоко при грудном вскармливании, или слюну. Бывает так, что ребенок подхватывает инфекционное заболевание в яслях.
Более слабые области головного мозга подвергаются удару в первую очередь, а это именно те, которые отвечают за эмоциональное настроение и коммуникативные навыки.
Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов
Передается ли дальнозоркость по наследству? В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. В этом научном учреждении полагают, что больных аутизмом детей не стало больше, просто медики научились более качественно их диагностировать, вычленяя аутизм из числа других психологических расстройств. По словам ученых, эти генетические варианты могут пояснить глобальное распространение аутизма и шизофрении.