Орфанными называют редкие заболевания, которые встречаются не чаще, чем у одного пациента из 10 000.
Осведомленность и заблуждения россиян об орфанных заболеваниях
Орфанные болезни — это врождённые или приобретённые заболевания, встречающиеся крайне редко — реже 1 случая на 2000 населения страны. Что такое орфанные заболевания, кто занимается их изучением и почему это важно. это заболевание, поражающее небольшой процент населения. В некоторых частях мира орфанная болезнь - это редкое заболевание, редкость которого означает отсутствие достаточно большого рынка. 1. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции.
Общая информация
- Причины, терапия и профилактика редких наследственных патологий
- Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания? - МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
- Что такое орфанные заболевания? Найти сложно, обезвредить еще сложней - ФармМедПром
- Федеральная поддержка и дорожная карта: как изменится помощь орфанным пациентам в России?
- Редкие болезни: чаще, чем хотелось бы
Орфанное заболевание и его лечение. Перечень орфанных заболеваний
Финансовые ресурсы на лечение больных редкими заболеваниями, включенными в регистр, выделяются из региональных бюджетов. В первую очередь проблемой является своевременная диагностика орфанных заболеваний. Для ее решения требуется развитие соответствующей базы знаний, кадровое обеспечение, освоение специальных методов исследования, обеспечение доступности генетических исследований. В настоящее время основная проблема лечения редких заболеваний связана с низким уровнем диагностики, отсутствием специального оборудования. Необходимость применения высокотехнологичных методов диагностики и лечения требует существенных затрат.
В настоящее время характерно неравномерное распределение помощи, обусловленное разницей в экономическом положении регионов. Доступность и качество медицинской помощи, определенные законодательством как основные принципы охраны здоровья. Еще одной проблемой в этой сфере является разработка орфанных препаратов. Тестирование орфанных препаратов осложнено из-за недостатка пациентов, страдающих от того или иного заболевания.
Европейским парламентом в 2000 г. Во исполнение этой директивы в Лондоне создан Комитет по орфанным продуктам СОМР , который в срок до 90 дней должен рассматривать досье на такие лекарственные препараты, а Европейская комиссия в 30-дневный срок должна принимать решение об их применении. Препараты для лечения орфанных заболеваний согласно директиве ЕС могут быть зарегистрированы при недостаточности данных результатов клинических исследований [11]. Как правило, орфанные заболевания обусловлены генетическими отклонениями.
Симптомы болезни могут проявляться как в раннем детстве, так и во взрослом возрасте.
В России орфанными заболеваниями считаются те, частота встречаемости которых составляет менее 10 случаев на 100 000 населения. Из-за малой распространенности, редкие заболевания вызывали ограниченный интерес в мире здравоохранения и науки, что обусловило их недостаточную изученность к настоящему моменту. Поиск специфических методов лечения для пациентов с орфанными заболеваниями имеет высокую социальную значимость, поэтому на сегодняшний день проекты по разработке и внедрению в производство орфанных лекарственных препаратов активно поддерживаются на федеральном уровне.
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D69. Нейтропения врожденная, тяжелая врожденная нейтропения, синдром Костмана ,циклическая нейтропения группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D70.
Помните, сколько раз в месяц надо капать лекарство от того же МПС? Четыре раза в месяц! Получаются рваные курсы приема препаратов. С таким подходом смертность даже от тех аномалий, к которым лечение найдено, увеличивается. Что делать, если диагностирована редкая орфанная болезнь? Нужно разбирать каждую патологию в отдельности, чтобы дать определение первичным признакам, требующим незамедлительного лечения. Поэтому мы можем здесь дать рекомендации только для тех случаев, когда диагноз уже поставлен. Многие медицинские центры Германии, Израиля, Канады, проводят постоянно клинические исследования в поисках лечения. К сожалению, не все они проходят удачно, но есть и позитивные результаты. В период пандемии эти центры предлагают консультации онлайн с отправкой им контейнера с биоматериалами. Иногда это происходит за счет спонсоров, чаще за счет клиентов.
Как решать проблемы орфанных пациентов
Редкие, или орфанные, заболевания занимают последнее место по распространенности в списке существующих болезней. Около 80% орфанных болезней имеют генетическую природу, то есть передаются по наследству. Орфанными считаются редкие заболевания, распространенность которых не более 10 случаев на 100 тысяч населения, пояснили в минздраве. Орфанными (англ. orphan disease) называют редкие заболевания, которые затрагивают относительно небольшую часть населения.
«Не всегда удается вовремя поставить диагноз»: вопросы генетику о редких заболеваниях
Кроме неонатального скрининга сегодня существует пренатальный — выявление болезней у еще не рожденного плода. Например, сочетание УЗИ и исследование гормонов в крови матери позволяют определить риски хромосомных аномалий синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и дефекта нервной трубки. Эти исследования выполняются в любой женской консультации в период первого триместра беременности. Чем несовершенен такой скрининг? Исследование не дают стопроцентную гарантию, а только риск; В случае высоко риска по скринингу, для подтверждения диагноза требуется инвазивное вмешательство. Также генетики рекомендуют его проходить только женщинам по возрасту либо наличию предыдущей беременности с аномалиями. Однако сейчас в широкую практику входит неинвазивное пренатальное тестирование. Частички ДНК плода могут попадать в кровоток матери, поэтому по венозной крови матери можно выделить фетальное ДНК и провести анализ на наличие генетических мутаций. Проблема в том, что это исследование дорогое, к тому же его регистрация в нашей стране еще не завершена. Зато этот скрининг обладает высокой точностью и может выявлять не только риски хромосомных аномалий, но и других генетических заболеваний, в том числе, муковисцидоза. Сейчас есть совсем немного препаратов для лечения орфанных заболеваний.
И почему они такие дорогие? Основная проблема в том, что фармкомпании не заинтересованы в изучении этих болезней, так как средства на их разработку могут быть не окуплены никогда из-за небольшого рынка сбыта. Различные государства пытаются всеми силами стимулировать работу фармкомпаний в этом направлении: вводят налоговые послабления, льготы. Эта проблема имеет этическую сторону, и государство должно заниматься ей обязательно.
Как объясняют в Минздраве, это те заболевания, для которых в настоящее время имеется патогенетическое лечение когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний. В первый входят семь высокозатратных нозологий, для лечения которых уже 10 лет в стране действует очень успешная программа «7 ВЗН».
Благодаря этому централизованно закупаются лекарственные препараты для больных четырьмя редкими болезнями: гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом и болезнью Гоше. Еще одна программа по обеспечению пациентов орфанными препаратами — «24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, способных привести к сокращению продолжительности жизни или инвалидности» — с 2012 года возложена на плечи субъектов РФ. Здесь средняя обеспеченность гораздо ниже и сильно разнится в зависимости от региона. Остальные пациенты попадают в рамки программы «региональные льготы», и их участь еще более незавидная. Большинство редких заболеваний такими программами не покрываются, а самостоятельно приобретать орфанные препараты никто не в состоянии. Стоимость лечения некоторых заболеваний например, мукополисахаридозов составляет десятки миллионов рублей в год.
Эксперты давно говорят о необходимости расширения льготных перечней как по нозологиям, так и по лекарствам. Тем более, что в мире постоянно появляются новые эффективные препараты. По словам директора МГНЦ, главного внештатного генетика Минздрава РФ Сергея Куцева сейчас специалисты Центра рекомендует внести в перечень 24 жизнеугрожающих и хронически прогрессирующих редких заболеваний еще 18 пунктов. Речь идет о тех болезнях, для которых есть зарегистрированные в России препараты. Спасительная диагностика Что касается диагностики, то, по словам Куцева, многие «редкие» пациенты идут к своему диагнозу годами. Это мировая проблема, которая объясняется сложностью клинических проявлений, вовлечением всех систем и органов и все той же редкостью.
Основной путь ее решения — расширение перечня генетических заболеваний, на который следует проводить скрининг новорожденных, и развитие в регионах медико-генетических консультаций. Последние десять лет все новорожденные проходят неонатальный скрининг на 5 наследственных заболеваний — адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз эти заболевания можно диагностировать без генетических исследований. По данным Минздрава, ежегодно входящие в программу скрининга заболевания диагностируются в среднем более чем у тысячи новорожденных. При своевременном лечении этих болезней можно либо совсем нивелировать симптомы, как при фенилкетонурии, либо сильно облегчить течение этого заболевания, как при муковисцидозе. Сегодня по примеру развитых стран вполне реально расширить скрининг новорожденных до 30 заболеваний, считает Куцев. Это потребует дополнительно всего около 800 рублей на каждого ребенка, но позволит ежегодно спасать от тяжелой инвалидности и смерти несколько тысяч детей.
Причем при некоторых заболеваниях вообще не требуется никаких затрат, а лечение заключается в определенном питании и режиме кормлении. На сегодняшний день Минздрав уже подготовил концепцию оказания ранней медпомощи детям с генетическими отклонениями, которая предполагает усовершенствование скрининга новорожденных.
Еще совсем недавно в нашей стране не знали термина «орфанные заболевания», характеристика редких болезней не была проработана, не существовало понятия «редкий лекарственный препарат». Лишь несколько лет тому назад чиновники представили общественности перечень, согласно которому то или иное заболевание можно считать редким, а также понять, к какой группе оно относится. Несмотря на введение в силу этого закона, понятие «орфанный препарат» в РФ не проработано и по сей день. Не существует механизмов привлечения внимания научной среды к изобретению новых медикаментов и подходов к диагностике, предотвращению и терапии. Как результат, на рынке практически нет лекарств для орфанных заболеваний, выпущенных российскими фармацевтическим производителями. Преимущественно медикаменты импортные, они обязательно проходят полную и длинную схему регистрации, растянутую на долгий срок. Из-за бюрократических сложностей даже при изобретении эффективного лекарства лечение им больных в России затруднено. Каких льгот ждать?
Проблема в том, чтобы выявить их как можно раньше, когда симптомы еще не получили развития — чтобы хоть и не излечить, но минимизировать последствия. Но эти болезни встречаются крайне редко, и далеко не каждый врач в своей клинической практике хотя бы раз в жизни с ними встречался. У нас есть программа неонатального скрининга, в который включено 5 заболеваний фенилкетонурия, галактозамия, врожденный гипотериоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром. В Германии, например, их 14, а вот в США — 45. При раннем выявлении этих болезней можно скорректировать терапию так, что последствия, ведущие к инвалидности, будут минимальными. Например, при фенилкетонурии с самого раннего детства требуется строгая диета, исключающая потребление фенилаланина, который содержится в большом количестве белковых продуктов. Если это вещество накапливается в организме, это приводит к поражению ЦНС. Критически важно начинать диетотерапию у новорожденных, у которых активно развивается нервная система — это помогает предотвратить развитие умственной отсталости.
Если человек пройдет этот этап и ЦНС будет нормально сформирована, в дальнейшем негативное влияние фенилаланина уже будет не так сильно выражено. Мы планируем ребенка, хотим пройти диагностику на возможное развитие орфанных заболеваний. Как это сделать? Кроме неонатального скрининга сегодня существует пренатальный — выявление болезней у еще не рожденного плода. Например, сочетание УЗИ и исследование гормонов в крови матери позволяют определить риски хромосомных аномалий синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и дефекта нервной трубки. Эти исследования выполняются в любой женской консультации в период первого триместра беременности. Чем несовершенен такой скрининг?
Частые вопросы о редкой болезни
- Список патологий
- Орфанные заболевания по приказу Минздрава и список лекарств от редких болезней
- «Оптимисты». Как живут люди с орфанными заболеваниями в России?
- Регистрация
- Редкие заболевания
- Орфанные заболевания: причины проявления редких патологий, симптомы, сложности лечения | MedAboutMe
Редкие заболевания
Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте. Большинство орфанных заболеваний — хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных — улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов. В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования.
Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных. Орфанные заболевания в России В России редкими предложено считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек». В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований, однако в случае выявления новых болезней список будет пополняться.
Однако этот перечень не подкреплен финансовыми обязательствами, а является лишь информационной базой. На его основе сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Этот перечень утверждается Правительством Российской Федерации и ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими орфанными заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Терапия направлена на устранение не симптомов, а самого патологического процесса. В России на государственном уровне действует программа «Семь нозологий».
За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих семи нозологий четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше. Важным моментом для организации медицинской и фармацевтической помощи является проведение персонифицированного учета больных с выявленными орфанными заболеваниями, для этого в каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими орфанными заболеваниями. Так, в Ростовской области регистр таких больных сформирован к 2012 г. С 2011 года регионы закупают лекарственные средства для людей с редкими заболеваниями, в том числе и препараты по программе «Семь нозологии» не включенные в утвержденный Перечень за средства регионального бюджета. Программа «Семь нозологии» должна обеспечивать самыми дорогими и необходимыми лекарственными средствами больных с тяжёлыми и редкими заболеваниями: злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, рассеянным склерозом, а также состояниями после трансплантации органов и тканей. Финансовые ресурсы на лечение больных редкими заболеваниями, включенными в регистр, выделяются из региональных бюджетов [12,20].
В первую очередь проблемой является своевременная диагностика орфанных заболеваний. Для ее решения требуется развитие соответствующей базы знаний, кадровое обеспечение, освоение специальных методов исследования, обеспечение доступности генетических исследований. В настоящее время основная проблема лечения редких заболеваний связана с низким уровнем диагностики, отсутствием специального оборудования. Необходимость применения высокотехнологичных методов диагностики и лечения требует существенных затрат. В настоящее время характерно неравномерное распределение помощи, обусловленное разницей в экономическом положении регионов. Доступность и качество медицинской помощи, определенные законодательством как основные принципы охраны здоровья. Еще одной проблемой в этой сфере является разработка орфанных препаратов. Тестирование орфанных препаратов осложнено из-за недостатка пациентов, страдающих от того или иного заболевания.
Европейским парламентом в 2000 г.
Чтобы быть вам полезным, интернет - ресурс использует в своей работе cookie-файлы. Что такое орфанные заболевания? Но это слово в научной сфере применяют с целью подчеркнуть единичность одиночность какого-либо явления. Так в медицинской терминологии слово «орфанный» приобрело значение — редкий. Орфанные заболевания или редкие заболевания - отдельная сфера исследования, так как существует очень незначительная статистика и учет таких болезней, что порождает незнание признаков и отсутствие принципов лечения орфанной болезни.
Термин «орфанные заболевания» появился в 80-х годах прошлого века в США, где на правительственном уровне решили субсидировать средства на их изучение и разработку лекарств частным фармкомпаниям. Критерии отнесения болезней в группу орфанных в разных странах отличны. В России редким считается заболевание, которым болеют не более 10 человек на 100 тысяч населения. В Японии — не более 1 на 2,5 тысячи. Но в любом случае, редких болезней огромное количество и пациентов — целая армия. Каждое государство определяет тот перечень, который в состоянии обеспечить лечением. В перечень орфанных заболеваний Минздрава РФ входит всего 24 болезни. Почему так мало? В России под критерии «10 пациентов на 100 тысяч» попадает более 200 заболеваний. С 2018 года препараты для их лечения должны закупаться централизованно до этого лекарственное обеспечение таких пациентов было обязанностью регионов. Плюс есть программа «Семь нозологий», по которой финансируется лечение гемофилии, муковисцидоза, болезни Гоше, гипофизарного нанизма. Вообще, многие болезни считаются редкими, пока ими не начинают заниматься. Например, раньше редким был рассеянный склероз, а теперь оказалось, что это достаточно распространенное заболевание. Когда муковисцидоз включили в программу обязательного неонатального скрининга, его выявляемость резко увеличилась. Многие орфанные заболевания протекают под другими масками, в связи с чем так сложно ставить диагноз.
Редкие заболевания
Гурылева М. Дьяченко В. Здравоохранение в России 2010: доклад. Метка: орфанные заболевания. Новиков П. О внесении изменений в Федеральный закон "Об обращении лекарственных средств: федер. N 429-ФЗ.
О порядке ведения федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими орфанными заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента: постановление Правительства Российской Федерации от 26. О состоянии лекарственного обеспечения населения в Российской Федерации 2008 г. Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации: федер. Орфанные заболевания: что это и где выход? Повышение доступности орфанных препаратов. Подвязникова М.
Попова О. Попова, Ю. Постникова Н. Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания? Соколова, М. Современный взгляд на орфанные заболевания у детей.
Чигвинцева, И. Термин «орфанные болезни» редкие болезни, англ. Важным моментом явилось создание Национального комитета по редким заболеваниям National Organization for Rare Disorders , который в 1983 году добился принятия Конгрессом США закона об орфанных препаратах Orphan Drug Act.
Вместе с тем, заинтересованность фармкомпаний в разработке орфанных лекарств и число одобренных препаратов растет в том числе за счет регуляторного и финансового стимулирования со стороны государств [7]. Даже при наличии специфических орфанных лекарственных препаратов на рынке, одной из проблем является их доступность. Объясняется это просто: первая группа стран не способна инвестировать много государственных денег в эту отрасль медицины, а значит, денежное бремя перекладывается на самого пациента. Появление специфического препарата для терапии того или иного редкого заболевания знаменательно не только тем, что наконец-то у пациентов появился шанс на улучшение состояния здоровья. Как правило, лекарство также делает это заболевание более известным для врачей, журналистов и общественности. Появляется больше информации о заболевании, вкладывается еще больше средств в исследования и разработку лекарств.
Это и логично, ведь доступность лечения повышает качество жизни пациентов, снижает число госпитализаций и сокращает инвалидности [10] , [11]. В то же время, определенные орфанные заболевания популяризируются за счет того, что ими страдают известные люди. Например, боковой амиотрофический склероз БАС стал известен благодаря популярности болевшего им выдающегося физика Стивена Хокинга рис. И мы хорошо помним, как затем интернет взорвал Ice bucket challenge , из-за которого заболевание стало общеизвестным и получило поток финансирования на поиск терапии. Однако важно осознать, что помимо этих заболеваний существуют еще тысячи не столь известных, но часто не менее серьезных. А пациенты, страдающие от них, также нуждаются в помощи, но вынуждены справляться с ними в одиночестве, не имея доступа к специалистам, необходимой реабилитации и надежной информации. Рисунок 3. Знаменитый физик Стивен Хокинг, болевший прогрессирующим заболеванием моторных нейронов — боковым амиотрофическим склерозом БАС. Удивительно, но физик прожил до 76 лет — на 50 лет дольше того, что ему прогнозировали.
Первые симптомы заболевания проявились у ученого, когда он учился в Оксфорде. В возрасте 21 года Хокингу поставили окончательный диагноз и пророчили два! Несмотря на это, физик прожил до старости, он был два раза женат и имел троих детей. Он внес большой вклад в развитие космологии и квантовой гравитации. Хокинг также занимался популяризацией науки и даже снялся в американском ситкоме «Теория Большого взрыва», где зрители знакомятся с его эксцентричным характером и синтетически сгенерированным голосом. Заболевание привязало Хокинга к инвалидному креслу, он потерял голос и способность управлять фактически всеми мышцами. Благодаря Хокингу БАС стал известен во всем мире, ведь он также занимался информационно-пропагандистской деятельностью от лица инвалидов. Это затрудняет проведение исследований по сбору данных и клинических испытаний лекарств для орфанных заболеваний. В целом, глобальные регистры пациентов с тем или иным редким заболеванием отсутствуют.
Подобные базы данных если и есть, то только в определенных странах, а, значит, на официальном языке страны. Разобщенность и скудность данных не позволяет точно оценить, сколько пациентов болеет отдельно взятым заболеванием. Соответственно, фармкомпаниям сложно предсказать потенциальный рынок для лекарственного средства, а значит и оценить необходимое количество ресурсов и расставить приоритеты. Внезапный дождь лишь проверяет наличие зонта В последнее время все больше стран и организаций приходят к осознанию важности диагностики и лечения редких заболеваний. Последний пункт стоит пояснить. Так как большинство орфанных заболеваний вызваны мутациями в определенных генах, изучение этих заболеваний прольет свет и на функции ассоциированных с ними генов. Мы еще очень далеки от понимания роли каждого гена и их нарушений в функционировании тела человека. Малое число людей, страдающих орфанными заболеваниями в каждой стране, так или иначе подталкивает государства составлять и реализовывать специальные программы на национальном и международном уровне. В том числе, чтобы подтолкнуть фармкомпании к разработке орфанных лекарственных средств.
Ключ к успеху — сотрудничество Как мы уже упомянули, в США был принят закон для создания условий изучения и лечения орфанных заболеваний. Кроме того, в структуре FDA существует Управление по разработке орфанных препаратов , координирующее деятельность, связанную с редкими заболеваниями. Управление выдает гранты на исследования и служит главным источником информации и контактным лицом для пациентов , пациентских групп и тех, кто ухаживает за людьми с орфанными заболеваниями. США не являются исключением. Как правило, страны разрабатывают национальные планы по борьбе с редкими заболеваниями. Такие планы присутствуют во всех европейских странах, но степень их реализации варьируется.
Врач, который наблюдает пациента, педиатр или терапевт, сначала подозревает какие-то более распространенные заболевания и только методом исключения постепенно выходит на редкое. В большинстве случаев точный диагноз возможно установить только благодаря труду и упорству врача, лаборатории, самого пациента и его семьи. Есть разные диагнозы и разный маршрут пациентов. Иногда путешествие за своим диагнозом занимает годы, а иногда врач, уже знакомый с данной патологией, может почти безошибочно поставить диагноз на первом приеме, при первом взгляде на пациента. Например, при мукополисахаридозах МПС есть внешние особенности, которые если знаешь, ни с чем не перепутаешь. А врачи-ортопеды, которые занимаются редкой патологией, глядя на рентгеновские снимки, могут высказать предположение о синдроме Моркио МПС IVA типа , так как при нем наблюдаются особенности строения многих костей, задержка роста, деформация скелета. Но попасть к нужному специалисту не всегда удается, а многие врачи, конечно, недостаточно знают эту патологию. Следующий сложный момент - лабораторное подтверждение диагноза. Оно всегда необходимо для редких болезней. К сожалению, лабораторий, которые проводят такие сложные анализы, в стране катастрофически не хватает. В медико-генетических консультациях и центрах есть проблемы и с кадрами, и с оборудованием, и с реактивами. Есть еще одна проблема - принятие семьей диагноза редкого заболевания. Представьте ситуацию, что семья не верит в диагноз и продолжает ходить от одного специалиста к другому, не соглашаясь провести дополнительные тесты для подтверждения болезни, при которой существует лечение! Так что тут и психологи должны помогать врачам при диагностике, и сами семьи должны быть более подкованы, чтобы диагноз принять и начать действовать согласно лечебному плану, предлагаемому врачами. Можно ли сказать, что при оказании надлежащей помощи многие люди, страдающие орфанными заболеваниями, смогут прожить значительно дольше? Если да, то каких диагнозов это касается в первую очередь? Какие патологии проявляются раньше всего? Во многих случаях ранняя диагностика и начало лечения помогут избежать тяжелых осложнений, предотвратить раннюю инвалидизацию и летальный исход. Не говоря уже об улучшении качества жизни детей и членов их семей. Если вовремя поставить диагноз, такой как нарушение окисления жирных кислот или дефекты обмена органических кислот и аминокислот, то вовремя начатая диетотерапия позволяет спасти жизнь ребенка, и пациенты с этими болезнями могут жить практически столько же, сколько обычные люди, при условии соблюдения диеты. Многие из этих заболеваний включены в программы массового скрининга новорожденных во многих странах мира. В РФ скрининг пока проводится только на 5 болезней, но вопрос о расширении скрининговых программ уже обсуждается и в Министерстве здравоохранения, и в Правительстве РФ. Как типы МПС различаются между собой? Какое место эти патологии занимают в структуре детской заболеваемости? Фенилкетонурия ФКУ - одно из частых заболеваний среди группы орфанных патологий. На него и массовый скрининг уже проводят долгие годы. Примерно 1 из 8000 новорожденных имеет ФКУ. Заболевание хорошо лечится диетой. Вот если не начать лечение вовремя, то развивается тяжелая умственная отсталость, появляются судороги, и эти пациенты часто находятся в специализированных учреждениях, потому что уход за ними крайне тяжелый. Но выделяют еще особые, крайне редкие подтипы ФКУ, при которых помимо диеты необходим еще прием особого кофактора - тетрагидробиоптерина. К сожалению, в РФ они не входят в базовую программу подтверждающей диагностики.
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, недостаточность альфа-1 антитрипсина , врожденные нарушения гликозилирования группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E 88.
Орфанные болезни
Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность. не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. отдельная сфера исследования, так как существует очень незначительная статистика и учет таких болезней, что порождает незнание признаков и отсутствие принципов лечения орфанной болезни. В РФ к орфанным болезням относят патологию, обнаруживаемую с частотой 1:10000 человек и реже. международный День редких, орфанных заболеваний. И это не случайно. Редкая дата – редкое заболевание. Огромная группа орфанных заболеваний – это генетические заболевания, то есть те, которые вызываются мутациями наших ДНК.
Особый случай: что такое орфанные болезни?
Это труднодоступность грамотной диагностики и, как следствие, запаздывание с началом лечения, дефицит качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, отсутствие качественной медицинской помощи и ухода. А незначительное количество больных каждым конкретным заболеванием делает коммерчески невыгодным разработку новых методов диагностики и лечения этих болезней. Поэтому в развитых странах действуют законы, обеспечивающие льготные условия для производителей лекарств от редких заболеваний. А в помощь врачам разработаны компьютерные программы и базы данных симптомов — из-за большого числа редких заболеваний, информацию о них не в состоянии удержать в голове даже высококвалифицированный специалист. От 15 тысяч до полутора миллионов В России «редкое» направление тоже развивается, хотя и со скрипом. В стране упрощена процедура ввоза незарегистрированных препаратов, отменены таможенные сборы на ввоз лекарств для личного пользования, зарегистрированы некоторые орфанные препараты. Поправками к Федеральному закону «Об обращении лекарственных средств» впервые введено определение орфанных препаратов и упрощена процедура их регистрации.
Понятие самих орфанных заболеваний на государственном уровне было введено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» в 2011 году: в России редкими считаются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Перечень этих заболеваний формируется Минздравом РФ и публикуется на официальном сайте ведомства. На 19 декабря 2016 года в список включены 219 заболеваний. В каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Однако подавляющее большинство этих людей не получает адекватной медпомощи, или даже не знает своего диагноза. Причина в низком уровне диагностики в большинстве регионов, нехватка специалистов и полном отсутствии специализированных медучреждений для «редких» больных.
На сегодняшний день в стране есть лишь несколько отделений, которые занимаются оказанием помощи пациентам с наследственными заболеваниями. Семь назологий и 24 жизнеугрожающих заболевания Кроме того, далеко не все больные имеют право на включение в программы возмещения и даже на включение в федеральный регистр. В России сегодня есть три перечня орфанных заболеваний. Как объясняют в Минздраве, это те заболевания, для которых в настоящее время имеется патогенетическое лечение когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний. В первый входят семь высокозатратных нозологий, для лечения которых уже 10 лет в стране действует очень успешная программа «7 ВЗН». Благодаря этому централизованно закупаются лекарственные препараты для больных четырьмя редкими болезнями: гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом и болезнью Гоше.
Еще одна программа по обеспечению пациентов орфанными препаратами — «24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, способных привести к сокращению продолжительности жизни или инвалидности» — с 2012 года возложена на плечи субъектов РФ. Здесь средняя обеспеченность гораздо ниже и сильно разнится в зависимости от региона. Остальные пациенты попадают в рамки программы «региональные льготы», и их участь еще более незавидная.
Законы об орфанных препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии. В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5,0 миллионов жителей, Формулярный комитет Российской академии медицинских наук РАМН считает, что к редким лекарственным препаратам может быть отнесен препарат, применение которого ограничено 10 тыс. Федеральный закон от 22 декабря 2014 г. N 429-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» законодательно определил понятие орфанные лекарственные препараты - это лекарственные препараты, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения лечения, направленного на механизм развития заболевания редких орфанных заболеваний [8].
Таким образом, основными законодательными документами, регулирующими лечение редких заболеваний в стране, являются: - Федеральный закон Российской Федерации от 21 ноября 2011г. В список орфанных болезней Минздравсоцразвития РФ по состоянию на 07. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек [10]. Однако этот перечень не подкреплен финансовыми обязательствами, а является лишь информационной базой. На его основе сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Этот перечень утверждается Правительством Российской Федерации и ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими орфанными заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Терапия направлена на устранение не симптомов, а самого патологического процесса.
В России на государственном уровне действует программа «Семь нозологий». За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов.
И не факт, что участковый будет следовать рекомендациям ученого, который не имеет отношения к региональной системе здравоохранения. Есть еще один вариант — многопрофильные стационары в системе здравоохранения региона областные больницы и другие учреждения и создающиеся при них центры орфанных заболеваний. Но они тоже работают будто сами по себе. Получается, даже если междисциплинарный подход возможен, то он все равно невозможен. В кулуарах генетики обсуждали, что координатором может быть врач общей практики или педиатр, хотя «за десять минут на приеме он даже не успевает поговорить с пациентом». Более того, разработчики маршрутизации для пациентов с редкими заболеваниями сейчас ориентируются в первую очередь на участковых. Московская область, которую представляет Александрова, чуть ли не единственный регион, где разработана маршрутизация по 24 редким заболеваниям, лечение которых до 2019 года финансировалось из регионального бюджета теперь, поскольку регионы не справляются, шесть из них перешли в федеральный список.
И сейчас у любого участкового в Московской области должны быть знания о том, куда и как отправить пациента для нужного обследования или лечения. Донести до них информацию должны были их главврачи, начмеды и завотделениями». Опять та же проблема: нет координации, нет ответственного.
Это значит, что часть пациентов с апластической анемией неуточненной и наследственным дефицитом факторов II, VII, X будут продолжать финансироваться из региональных бюджетов. Орфанная география Пациенты с редкими заболеваниями расселены по территории России неравномерно. В зависимости от эпидемиологии конкретной территории в части субъектов отмечено максимальное сокращение регионального сегмента регистра за счет федерализации. Некоторые регионы, несмотря на федерализацию, не получили существенного уменьшения расходов на орфанных пациентов. Пациентов становится больше С появлением устойчивого федерального финансирования для пациентов с отдельными редкими заболеваниями растет число таких пациентов в федеральном регистре, однако темпы роста нельзя назвать «взрывными». Известно, что регионы передали на федеральный уровень не только реальные, но и потенциальные расходы, связанные с дефицитом средств в том числе скрытым на указанные цели. При переводе на федеральное финансирование в ряде субъектов произошло значительное увеличение расходов на указанную группу орфанных пациентов по сравнению с расходами, которые нес регион: в Санкт-Петербурге со 183,9 до 647,6 млн рублей , Иркутской 72,4 до 160,9 млн рублей , Кемеровской с 24,3 до 46,2 млн рублей и Тульской областях 11,1 до 37,2 млн рублей , а также в Республике Татарстан 48,7 до 262,1 млн рублей. Так 67 регионов РФ отчитались о сбереженном бюджете в 5,7 млрд рублей в 2019 году. Из них 3,1 млрд рублей распределили на лекарственное обеспечение больных с редкими диагнозами, получающих льготную терапию за счет региональных бюджетов. Оценить ситуацию с редкими заболеваниями в стране можно также по такому показателю, как орфанное бремя. Это доля расходов на орфанных пациентов в региональных расходах на льготное лекарственное обеспечение в целом. Несмотря на существенные изменения в финансировании лекарственного обеспечения больных с редкими диагнозами, в России по-прежнему есть проблема орфанного дефицита. Только 19 регионов страны сообщили о том, что они полностью обеспечивают своих пациентов. При этом в денежном эквиваленте совокупный дефицит бюджетов анализируемых регионов в 2020 году в 2,5 раза ниже дефицита 2018 года у тех же субъектов. Вместо итогов и планы развития Всего на территории РФ зарегистрировано 258 редких орфанных заболеваний. Решать проблемы орфанных пациентов планируется комплексно. Так в настоящий момент, в Комитете Государственной Думы РФ силами общественных объединений пациентов идет подготовка Национального плана стратегии в области редких орфанных заболеваний «Редкие 2020-2030». Семашко разрабатывает дорожную карту, которая ляжет в основу проекта «Федеральной программы по редким орфанным болезням», который дополнит Государственную программу РФ «Развитие здравоохранения». Государственная программа «высокозатратных нозологий» была принята в 2008 году. Редкий случай: как пациенты борются с орфанными заболеваниями В четверг, 28 февраля, отмечается Международный день редких заболеваний Rare Disease Day. Редкие, орфанные, они же «сиротские» заболевания от англ. И хотя по определению редкие болезни затрагивают незначительную часть населения, никто не застрахован от попадания в Красную книгу заболеваний. О проблемах и чаяниях редкой судьбы пациентов — читайте в материале «Известий». Когда ее сыну Павлику было 2 года 9 месяцев врачи сообщили матери о диагнозе — мукополисахаридоз II типа, или Хантер-синдром. Начало 2000-х. Лекарства нет, шансов у ребенка дожить до совершеннолетия тоже. Потом начинаешь торговаться: «Вот я сейчас это сделаю, а он за это выздоровеет». Думаешь: со мной этого не могло случиться, потому что я бабушек через дорогу переводила, кошек не обижала. Потом понимаешь: раз это случилось с тобой, то в принципе Бог понимал, что ты справишься, ты будешь лучшей мамой для этого ребенка, потому что иначе тебе бы его не дали. Потихоньку начинаешь выплывать, искать методы, как жить в такой ситуации». Пациенты с мукополисахаридозом похожи друг на друга, но не на родителей: малыши с лицом не то старичков, не то гномов. Для описания внешности таких пациентов существует термин «гаргоилизм»: толстый язык, губы, редкие маленькие зубы, широкий с большими ноздрями нос, скрюченные, как птичьи лапы, руки. Без лечения ребенок перестает ходить, говорить и в итоге умирает. После каждой простуды, ротавируса, он очень сильно откатывался назад в развитии, и не все навыки восстанавливались. В 4 года нас исключили из обычного сада, а в 6 — из сада для детей-инвалидов, потому что мы не справлялись с программой, нам было тяжело, воспитателям — он портил все показатели в группе», — говорит Снежана. Ей предлагали отдать Павлика в интернат, но она лишь ответила: «Не для того я рожала ребенка, чтобы он жил в интернате». И только когда Паше исполнилось 6 лет, Снежана узнала, что лекарство все-таки изобрели. Два года женщина добивалась регистрации препарата в нашей стране и начала терапии. К тому времени сын уже месяц ел из шприца и пил из пипетки. Сейчас Павлику почти 19.