Главная Новости Общество и профсоюзы Дети-аутисты: как возникает аутизм и как вовремя его обнаружить. По наследству от родителей они могут получить финансовые средства и недвижимость. В МКБ-11 виды аутизма выделяются по критериям наличия или отсутствия нарушений интеллектуального развития и функционального языка. Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. Аутизм – это психоневрологическое заболевание, характеризующееся патологическим Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины, развитие развитием структур головного мозга человека, нехваткой социального.
Исследование: Аутизм может передаваться по наследству
Я раньше читала про аутизм, интересовалась этой проблемой, и не поняла, почему «в худшем случае» будет аутизм, но однозначно мы с мужем сначала испугались, был некоторый шок. Передается ли дальнозоркость по наследству? Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян.
Аутизм как передается по наследству
Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне. правда или мошенничество? Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян. В этом научном учреждении полагают, что больных аутизмом детей не стало больше, просто медики научились более качественно их диагностировать, вычленяя аутизм из числа других психологических расстройств. Обязательными признаками детского аутизма (типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера) являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов.
Аутизм у детей: причины расстройств аутистического спектра
Например, ребенка с признаками аутизма может сильно раздражать шум в группе детского сада. Он не понимает, как избежать дискомфорта, и находит единственное быстрое решение — толкнуть или стукнуть того, кто кричит громче всех, или начать кричать самому, чтобы привлечь внимание окружающих», — пояснила она. Именно поэтому большое внимание в коррекции аутизма уделяется развитию эмоционального интеллекта и социализации. Родители недоношенных детей испытывают сложности с получением соцуслуг «Насколько успешно человек с аутизмом адаптируется к жизни в обществе, опять же, зависит от степени расстройства. По одной из классификаций, принято выделять четыре группы РАС. К первой группе относятся самые тяжелые нарушения. Человек при этом не способен контактировать с окружающими и даже обслуживать себя.
А для четвертой группы характерны лишь легкие нарушения, которые посторонний человек вполне может принять за особенности характера. Ребенок с таким типом аутизма идет на контакт, может анализировать поведение, делать выводы, дружить, выстраивать отношения в будущем, влюбляться. У него есть способности к обучению. При этом он быстро утомляется, ему сложно запоминать что-то, удерживать внимание, он излишне робкий, стеснительный, осторожный», — объяснила Екатерина Демьяновская. Чаще всего выяснить, что конкретно привело к развитию аутизма, невозможно. Можно обозначить круг вероятных причин.
Все эти факторы могут спровоцировать появление аутизма или его обострение. Приобретенный у взрослых Основная причина появления аутизма у взрослых — генетическая предрасположенность и более позднее развитие заболевания. Спровоцировать появление заболевания могут следующие факторы: изменения в привычном укладе жизни — смена работы, места жительства, круга общения; хронический стресс при проживании в большом городе; напряжение, возникающие вследствие того, что интеллектуальные способности личности не соответствуют требованиям, которые к нему предъявляют; избыток информации; постоянные неудачи в личной и профессиональной сферах, что приводит к изменениям в психике и работе головного мозга; гормональные нарушения. Человек, имеющий предрасположенность к развитию аутизма, отличается уже в детском возрасте. Он более замкнут, у него возникают проблемы с коммуникацией, отсутствие духовной привязанности, не заводит личных отношений, присутствие других людей в его жизни не имеет значение, а иногда воспринимается как негативный фактор. К собственным детям проявляет равнодушие, иногда злость. Привязанность к детям является не истинной, а навязанной стереотипностью социального поведения. Что такое синдром Аспергера простыми словами? Ответ узнайте прямо сейчас. Это интересно: Классификация и причины психосоматических расстройств Можно ли предупредить развитие?
Специалисты следили за здоровьем двух миллионов человек до достижения ими 16-летнего возраста, в итоге у 22 156 участников исследования выявив аутизм. Авторы проекта пытались определить степень ответственности за развитие болезни разных факторов, в том числе, экологии и генетики. В результате оказалось, негативное влияние первого, безусловно, велико, но и второй фактор не меньше сказывается на пациентах, что позволяет предположить о передаче аутизма по наследству.
Вот некоторые из них. В аутизме виноваты родители. В 50-е годы была очень популярна гипотеза о том, что детский аутизм — результат эмоциональной холодности отцов и матерей или недостаточного внимания с их стороны.
На самом деле, это не так. Сейчас известно, что аутическое расстройство возникает вследствие изменений в некоторых отделах мозга и на большую долю связано с генными мутациями. Аутичные дети намного глупее сверстников.
Совсем нет. Часто у таких детей нормальный или выше среднего IQ. Иногда аутизм сочетается с выдающимися способностями в какой-то области, например, математике или музыке.
Аутизм можно перерасти. Поскольку это расстройство вызвано объективными и очень сложными изменениями мозга, оно, как правило, сохраняется навсегда. Но при своевременной диагностике и правильной терапии многие дети-аутисты могут полностью адаптироваться к обычной жизни.
Аутичные дети холодные и бездушные. Одно из частых проявлений аутизма — сложность восприятия чужих эмоций, если они неочевидно выражаются. Например, ребенку с расстройством трудно понять тонкий сарказм или нюансы мимики.
Но с чувствами у таких детей все в порядке: они умеют сострадать и радоваться за других. Аутичные дети не нуждаются в общении. Это огромное заблуждение: им точно так же необходимы друзья, игры, разговоры.
Проблема в том, что у аутистов органически страдают социальные навыки, они не понимают, как взаимодействовать с другими людьми. В этом детям нужно помогать. Все аутисты похожи на «Человека дождя».
Аутизм правильнее называть РАС расстройства аутичного спектра — именно потому, что он может проявляться очень разнообразными состояниями и отклонениями. Одни аутичные дети не разговаривают и сочиняют музыку, другие ничем не отличаются от ровесников, но испытывают постоянные приступы тревоги. Аутичным детям никак нельзя помочь.
Сидел как мумия
- Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины
- Дети с аутизмом: симптомы аутизма, причины болезни и как общаться с ребенком-аутистом
- 10 «глупых» вопросов про аутизм: Статьи общества ➕1, 20.07.2020
- Аутизм передается по наследству
- Что является причиной аутизма и как часто он встречается?
- «Вакцинация вызывает аутизм»
Распространённые заблуждения об аутизме
Виноваты ли в этом генетические аномалии и передается ли заболевание по наследству, не доказано, — говорит эксперт. Передается ли он по наследству от родителей? Если один из родителей страдает аутизмом, то по исследованиям психиатров, риск рождения ребенка с этим синдромом выше. Существует генетическая предрасположенность к аутизму, которая может передаваться по наследству от одного поколения к другому.
Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины
В процессе своей работы они выявили, что мутации гена PTCHD1, расположенного в единичной мужской хромосоме, в значительной степени связаны с аутизмом. По мнению ученых, таким образом, объясняется и тот факт, что мальчики рождаются аутистами в четыре раза чаще, чем девочки. Однако сами же ученые говорят о том, что малое число лиц, в генетических структурах которых была выявлена данная связь при проведении такого эксперимента, не является основополагающим доказательством, а лишь одним из дополнительных подтверждений возможной причины возникновения аутистического расстройства. Вирусы Научные исследования проводились и в области вирусологии. Таким образом было высказано предположение, что на развитие аутизма могут повлиять токсическая и инфекционная причины. Вирус простого герпеса, краснухи , мононуклеоза, ветряной оспы, розеолы и цитомегаловируса очень опасны для развивающегося мозга ребенка.
Они могут вызвать нестандартный ответ иммунной системы организма на инфицирование, что может повлечь за собой развитие аутизма и других аутоиммунных болезней. При сниженном иммунитете у новорожденных, проникновение вируса в их организм в значительной степени влияет на нервную систему и головной мозг, вследствие чего возникает аутоиммунная реакция. Говоря простым языком, организм младенца борется сам с собой, поражая при этом собственные здоровые клетки, благодаря чему появляются ранний детский аутизм и умственная отсталость. Чаще всего вирус проникает в организм ребенка при внутриутробном развитии, при инфицировании беременной женщины. Также возможно заражение грудничка через материнское молоко при грудном вскармливании или слюну.
Бывает так, что ребенок подхватывает инфекционное заболевание в яслях. Более слабые области головного мозга подвергаются удару в первую очередь, а это именно те, которые отвечают за эмоциональное настроение и коммуникативные навыки. К примеру, мозжечковая миндалина способствует регулированию эмоционального фона и несет ответственность за манеру общения, интонацию, а также за зрительный контакт. А как известно основными симптомами аутизма являются отсутствие зрительного контакта, эмоциональная бедность, замкнутость и снижение коммуникативных функций. Вакцина Одна из теории повествует о том, что аутизм вызывают прививки, сделанные детям в младенческом возрасте в процессе обязательной вакцинации.
Однако на сегодняшний момент было проведено множество различных научных исследований, но ни одно из них так и не доказало связь между вакцинами, или их сочетанием с данным заболеванием.
Согласно теории сенсорной интеграции, при нарушении способности воспринимать и обрабатывать ощущения от движений своего тела и внешних воздействий могут нарушаться процессы обучения и поведения. Выполнение определённых упражнений улучшает обработку сенсорных стимулов головным мозгом, что улучшает поведение и обучение.
Самостоятельно данный вид терапии не применяется, он может быть поддерживающим методом в рамках ABA-терапии. Сенсорная интеграция Медикаментозная терапия назначается как правило в периоды обострения с учётом его пользы и риска, проводится под наблюдением врача [19]. Препараты могут уменьшить некоторые виды поведенческих проблем: гиперактивность, истерики, нарушения сна, тревожность, аутоагрессию.
Это может облегчить участие ребёнка в жизни семьи, посещение общественных мест, обучение в школе. После достижения стойкой ремиссии препарат постепенно отменяется. Медикаментозное лечение используется в тех случаях, когда остальные методы терапии не эффективны.
Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые нельзя повлиять с помощью препаратов: невыполнение устных инструкций; проблемное поведение, когда ребёнок отказывается от каких-то занятий; низкая скорость обучения; отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией; низкие социальные навыки. При наличии сопутствующих заболеваний например, эпилепсии помимо врача-психиатра ребёнка должен наблюдать невролог и педиатр. Лечение взрослых Корректировать РАС во взрослом возрасте можно с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии.
Конкретные методы лечения подбираются в зависимости от проблем, с которыми сталкивается человек с РАС например, социальная изоляция или проблемы в отношениях. Также возможен приём рецептурных лекарств, уменьшающих проявления тревоги и депрессии, которые могут возникать на фоне РАС. Лекарства подбираются индивидуально врачом-психиатром.
Как жить с ребёнком с аутизмом Ребёнок с РАС требует внимания и ухода, поэтому, как правило, одному из родителей приходится уволиться, чаще всего такое решение принимает мать. Важное значение имеет чёткое распределение ролей членов семьи при уходе за ребёнком — это напрямую влияет на его качество жизни. Перед семьёй, в которой растёт ребёнок с РАС, стоит важная задача: нужно создать такую обстановку, где перспективы развития будут не только у ребёнка с РАС, но и у всех членов семьи.
В случае, когда родитель получает эффективную психологическую помощь, это положительно влияет и на состояние ребёнка с РАС, так как хорошее самочувствие родителя помогает ему лучше поддерживать ребёнка [24]. Могут ли у аутистов быть здоровые дети Проявление заболевания зависит от сочетания между собой генетических факторов и воздействия среды, однако риск рождения детей с РАС у родителей с этим расстройством значительно выше, чем в среднем в популяции. Профилактика Прогноз зависит от типа расстройства и симптоматики.
При поздней постановке диагноза и отсутствии своевременно начатой лечебно-коррекционной работы в большинстве случаев формируется глубокая инвалидность [14]. Лечение помогает компенсировать трудности в поведении и проблемы в коммуникации ребёнка, но некоторые симптомы аутизма остаются с человеком на протяжении всей жизни. В подростковом возрасте симптомы могут усилиться.
Задачей составителей родословных было выявить рецессивные мутации, связанные с аутизмом. У детей от близкородственных браков такие мутации с высокой вероятностью могут переходить в гомозиготное состояние и проявляться в фенотипе, то есть приводить к развитию симптомов аутизма. Как с помощью этой выборки выяснить, влияет ли выщепление гомозиготных мутаций на развитие аутизма? Кстати, на этот вопрос с помощью обычных генетических исследований ответить очень трудно. Ученые рассмотрели гендерное соотношение аутистов в семьях, где родители являются кровными родственниками и где не являются. Как правило, соотношение мальчиков и девочек среди аутистов — 4,8 : 1. В семьях с родственными браками это соотношение составило 2,6 : 1. Понятно, что единственная причина, из-за которой это соотношение могло измениться, — это выщепление рецессивных мутаций.
В целом в пределах исследованной выборки близкородственные браки повышают вероятность рождения детей-аутистов примерно вдвое. Ученым удалось обнаружить шесть генов, мутации в которых ведут к аутизму, если мутантные версии этих генов получены ребенком от обоих родителей. Один из них c3orf58 у аутистов попросту отсутствовал гомозиготная делеция. Родословная семьи, в которой два брата-аутиста, гетерозиготные по мутации в гене NHE9, страдают эпилептическими припадками в большей или меньшей степени. Известно, что при возбуждении нейрона вырабатывается набор транскрипционных факторов, которые включают или подавляют работу генов, регулирующих развитие и пластичность синапсов. У крысы, например, в момент возбуждения нейрона, включаются 1005 генов, которые так или иначе контролируют формирование новых синапсов. Вся эта генная система в конечном итоге определяет способность к обучению.
Специалисты связывают это с тем, что критерии оценки аутизма больше нацелены на мальчиков, чем на девочек.
Женский фенотип аутизма распознать труднее, особенно, когда речь идет о более мягких формах расстройства. Девочки, женщины чаще используют так называемый маскинг - особую форму поведения, при которой человек с аутизмом скрывает свои аутистичные черты, чтобы максимально выглядеть как обычный и нормотипичный. Женщины, в том числе и по генетическим причинам, более восприимчивы к сигналам и легче выучивают поведение, которое считается более социально приемлемым. Иными словами, в головном мозге и мужчин, и женщин происходят одинаковые процессы, просто женщины лучше приспосабливаются? Анастасия Афанасьева: Да, у девочек лучше идет гендерная социализация, они чаще слышат: "Ты же девочка, ты должна быть аккуратной, общаться, отвечать, когда с тобой разговаривают". Девочки раньше выучивают эту форму поведения - улыбаться, отвечать на вопросы, когда с тобой разговаривают… В каком возрасте можно точно определить, есть у ребенка аутизм или нет? Анастасия Афанасьева: Диагноз "аутизм" можно ставить с 18 месяцев, это рубеж. Хотя если у ребенка не сильно выражены симптомы, и он уже научился хорошему маскингу, это будет непросто.
Но тщательный, аккуратный разговор с родителями и наблюдение за ребенком может ответить на многие вопросы. Что нам известно о причинах аутизма и передается ли это расстройство по наследству? Анастасия Афанасьева: Эти вопросы интересуют всех ученых в мире. Аутизм как часть неврологических и большинство психиатрических расстройств не имеет единой генетической патологии. Мы не можем сказать, как в соматической медицине - есть нарушения в этом гене и в этой хромосоме, поэтому у вас вот такое расстройство…Сейчас создана целая база, куда по мере изучения добавляются гены, ассоциированные с аутизмом. Их около 1000. Так что аутизм - полигенное расстройство нервного развития с ранним началом, которое может проявляться как результат комбинаций тысячи генов. Поэтому единой причины, к сожалению, нет.
Но если смотреть на процессы, которые происходят в головном мозге, есть несколько теорий. Одна из них - в том, что неправильно происходит дифференцировка нейронных сетей. Когда мы растем, нейронные сети перестраиваются. А вот у людей с РАС они не очень хорошо перестраиваются. Формируется все это чаще всего уже на эмбриональном уровне, прямо в зародыше. К тому моменту, когда ребенок рождается, у него уже сформирован головной мозг человека с РАС, но увидим мы это только через полтора года. А причин, по которым эта тысяча генов вдруг начинает взаимодействовать, мы не знаем? Анастасия Афанасьева: Не знаем.
Никто пока не может сказать, кому какие гены достались и как они активизировались.