Кстати, дата для проведения Международного дня людей с синдромом Дауна соответствует причине болезни — 21.03. Генеральная Ассамблея ООН постановила объявить Всемирным днем людей с синдромом Дауна именно 21 марта в связи с тем, что заболевание связано с трисомией 21-й хромосомы. Генеральная Ассамблея ООН учредила Всемирный день людей с синдромом Дауна в декабре 2011 года, впервые его отмечали в 2012 году.
21 марта - Всемирный день «солнечных» людей
Дата — 21 число третьего месяца — выбрана неслучайно. Синдром Дауна связан с 3 копиями 21-й хромосомы. Это не болезнь, а особенность — генетически обусловленное состояние, когда в результате генетической случайности, в клетках оказывается не по 46, а по 47 хромосом. Семьи, где воспитываются «солнечные» дети, неоднократно становились героями «Правды Севера». Синдром Дауна нельзя вылечить, но с ним можно жить и быть счастливым.
Первый вопрос — проективный, он позволяет перенести свой жизненный опыт и представления на объяснение мыслей и действий других людей, чтобы лучше понять общий эмоциональный фон. Сочувствие и жалость являются эмоциями, которые обычно ассоциируются с состоянием уязвимости. Культурные представления и нормы могут формировать эти эмоции в отношении людей с синдромом Дауна, поскольку обычно их рассматривают как группу, требующую особой заботы и поддержки. Вероятно, негатив в отношении людей с синдромом Дауна на личном уровне подавляется. Сильнее всего скрываются чувства дискомфорта, неприязни, страха и раздражения. Готовы ли россияне общаться с людьми с синдромом Дауна? Толерантность в различных проективных ситуациях взаимодействия с людьми с синдромом Дауна декларируется довольно широко. Примечательно, что отсутствуют различия между толерантностью к детям и взрослым с синдромом Дауна, ситуациями с самими респондентами и их детьми, а также ситуациями, которые касаются лично человека или его детей и ситуации, которые происходят рядом с ним. В целом результаты свидетельствуют о высоком потенциале создания инклюзивной среды, благоприятной для людей с синдромом Дауна, где они могли бы полноценно участвовать в жизни общества и реализовывать свои потребности.
Человечество прошло и через постыдные события в своей истории, когда людей с синдромом Дауна стерилизовали США и уничтожали Германия. Только ближе к концу прошлого века отношение к ним изменилось в достаточной степени, чтобы они получили возможность становиться полноправными членами общества и проживать достаточно долгую жизнь. Сегодня синдром Дауна выявляют у 1 из 1100 новорожденных, хотя еще недавно речь шла об одном случае на 650-700 рождений. Вот и получается, что трисомия по 21-й хромосоме — вовсе не редкая мутация. Ребёнок с синдромом Дауна рождается только у женщин старшего возраста Действительно, с возрастом риск появления мутации, которая приведет к трисомии по 21-й хромосоме, растет. Причем, начиная примерно с возраста 38-39 лет, вероятность увеличивается в разы: если молодая девушка 20-24 лет от роду может зачать ребёнка с синдромом Дауна в 1 случае из 1562, то в возрасте старше 45 лет шансы оцениваются как 1 к 19. Но это вовсе не гарантирует, что малыш с таким диагнозом не может родиться у 19-летней молодой мамы. А средний возраст матери составляет при этом 28 лет. Синдром Дауна — препятствие для обучения Еще одно неверное представление о «солнечных людях». Действительно, умственная отсталость — один из признаков данного состояния.
Для ребёнка особенного это особенно важно. А ещё вера: «Ты сможешь! Варя добрая и жизнерадостная, живёт с открытой душой. В свои восемь лет хорошо социализированная. Ходит в садик, в следующем году пойдет в школу.
Синдром Дауна: 6 мифов о солнечных людях
| 21 марта отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна | Если к вам подошел ребенок с синдромом Дауна с целью коммуникации, не игнорируйте его стремление. |
| Мы не особенные, мы – просто дети! / | Отмечая Всемирный день синдрома Дауна, мы отмечаем достижения женщины, которая последние двадцать лет посвятила оказанию помощи детям, страдающим этим генетическим заболеванием и другими интеллектуальными отклонениями. |
| День «солнечных» людей | 21 марта отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). |
10 неудобных вопросов о синдроме Дауна
21 марта люди отмечают Международный день человека с синдромом Дауна – генетической патологии, вызванной лишней (третьей) хромосомой в 21-й паре. Всемирный день людей с синдромом Дауна, был создан с целью повысить уровень информированности общественности о данном заболевании. Клиника Faмилия рассказывает о синдроме Дауна в день, посвященный заболеванию. 75 % семей, воспитывающих ребят с синдромом Дауна, считают, что благодаря деятельности «Даунсайд Ап» российское общество в целом стало относиться терпимее и доброжелательнее к особенным людям.
10 неудобных вопросов о синдроме Дауна
«Праздничные мероприятия в День человека с синдромом Дауна мы проводили неоднократно, но с таким размахом — впервые. Синдром Дауна — самая частая генетическая аномалия, которая возникает при формировании половых клеток у одного из родителей. Синдром Дауна – заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома. «ГОРОД НАДЕЖДЫ» → Наши новости → 21 марта — Международный день осведомленности о людях с синдромом Дауна.
«Знала, что она особенная». Родители «солнечных детей» о выборе и счастье
Но потом я взяла себя в руки. Мы растили, воспитывали его как обычного ребенка. Когда Линар подрос, родители отдали его в коррекционный детский сад. Параллельно подыскивали для мальчика подходящий вид деятельности. Так, с самого детства он участвовал в забегах, пробовал себя в плавании и катании на горных лыжах. Однако по-настоящему найти себя в спорте Линар смог в 2018 году. Это точно его вид спорта, он чувствует себя, как рыба в воде. В 2019 году на первых Всероссийских соревнованиях в Москве наша команда заняла первое место.
Через 10 дней диагноз подтвердился. Поначалу, делится женщина, новость прозвучала как гром среди ясного неба. Это был очень большой стресс. Но потом я взяла себя в руки. Мы растили, воспитывали его как обычного ребенка. Когда Линар подрос, родители отдали его в коррекционный детский сад. Параллельно подыскивали для мальчика подходящий вид деятельности. Так, с самого детства он участвовал в забегах, пробовал себя в плавании и катании на горных лыжах.
Число и месяц Всемирного дня людей с синдромом Дауна символически отражают природу его возникновения. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию март — третий месяц года по 21-й хромосоме поэтому и 21 марта. В 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал синдром Дауна. А в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома. По данным ООН, это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, цвета кожи, национальности.
Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. Распространенное мнение о неспособности детей с синдромом Дауна к обучению — ошибочно. Таким детям, действительно, сложнее развиваться, чем их обычным сверстникам. Но при поддержке семьи и помощи специалистов они, как и все малыши на свете, могут научиться ходить и говорить, читать и писать, рисовать и кататься на велосипеде, заниматься музыкой или спортом, пойти в детский сад или в школу. А ещё они могут дружить, увлекаться, влюбляться, быть счастливыми и делать счастливыми других. Как любой из нас, каждый человек с синдромом Дауна уникален. У него свой характер, свои возможности, свои интересы. Всемирный день людей с синдромом Дауна, был создан с целью повысить уровень информированности общественности о данном заболевании.
«Люди с синдромом Дауна могут многое, главное — дать им шанс»
75 % семей, воспитывающих ребят с синдромом Дауна, считают, что благодаря деятельности «Даунсайд Ап» российское общество в целом стало относиться терпимее и доброжелательнее к особенным людям. Если к вам подошел ребенок с синдромом Дауна с целью коммуникации, не игнорируйте его стремление. Кроме синдрома Дауна, у мальчика синдром гиперактивности, и за ним необходимо постоянно присматривать.
«Знала, что она особенная». Родители «солнечных детей» о выборе и счастье
Синдром Дауна — это заболевание , которое возникает в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется лишняя хромосома — вместо двух хромосом в 21 паре присутствует три; в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме их должно быть 46. Число и месяц Всемирного дня людей с синдромом Дауна символически отражают природу его возникновения. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию март — третий месяц года по 21-й хромосоме поэтому и 21 марта. В 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал синдром Дауна. А в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома. По данным ООН, это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях.
Одно отверстие — одно число. Если в двух словах, то методика нацелена не на рациональное запоминание и осмысление числа, а на тактильное восприятие и понимание. Она не так давно была изобретена в Англии и ей активно пользуются при обучении арифметике дошкольников и особых детей.
И тут я начинаю немного завидовать особым детям, потому что такое начало изучения математики гораздо интереснее счетных палочек, или что там еще предлагают в детских садах обычным детям. Мой ребенок тут же это подтверждает: «это два». И для убедительности просовывает пальцы в дырочки. Пальцев получается тоже два. А еще по всей площади праздника — большие рисунки детей. У каждого свой номер. Это для аукциона, который прошел в конце праздника и на котором можно было купить любой понравившийся рисунок. Правда самые красивые рисунки не продаются — это выставка работ воспитанников «школы Святого Георгия». Ну и стоит ли говорить, что эти обычные детские рисунки не отмечены печатью «особенности»?
Над праздником работали пятнадцать организаций, занимающихся особыми детьми.
Так, в США в 1983 году она составляла 25 лет, а уже в 1997 году — 49 лет. Значительный вклад в улучшение качества жизни и в повышение социальной адаптации людей с СД внесли специализированные медицинские профилактические руководства и рекомендации.
Применение рекомендаций профилактического наблюдения позволяет диагностировать ассоциированные с синдромом заболевания до развития необратимых последствий, проводить профилактику и лечение этих заболеваний у детей с СД, а также предотвратить появление вторичной задержки развития, обусловленной сопутствующей патологией. С развитием молекулярной генетики стало возможно более подробное понимание механизма формирования симптомов синдрома. Несмотря на то, что детальный анализ ДНК еще продолжается, были выделены участки критические регионы , ответственные за развитие большинства симптомов СД.
Патогенез механизм формирования характерных проявлений и ассоциированных с синдромом заболевания связан с «доза-эффектом» генов, расположенных на длинном плече 21-й хромосомы. Например, ген коллагена 6-го типа связывают с развитием мышечной гипотонии и повышенной мобильности суставов при СД. Ген супероксид дисмутазы 1 «отвечает» за развитие преждевременного старения клеток и болезнь Альцгеймера у пациентов с СД.
Поэтому, ученые обратили свое внимание на разработку методов, дающих возможность «выключения» лишних генов 21-й хромосомы, получив новые подходы в генной терапии. Однако, на сегодняшний день это пока лишь исследования, специального этиологического лечения для пациентов с СД нет». Обсуждение технологий геномного редактирования давно вышло за пределы узкого круга специалистов.
Все чаще говорится о том, что этот метод позволит лечить не только наследственную патологию. Можно ли назвать его панацеей? Разъясняют специалисты.
Светлана Смирнихина, заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ», кандидат медицинских наук: «Геномное редактирование в последнее время стало настолько популярной темой, что многие принимают эту технологию за панацею. Это далеко не так. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна.
Во-вторых, к развитию синдрома Дауна приводит не обычная генетическая "поломка" мутация , а формирование лишней 21ой хромосомы.
Стоит отвернуться — и мальчишка уже спрятался где-то или убежал в другую группу. Булат стал очень веселым, и сейчас у него всегда хорошее настроение. Недавно парню исполнилось 6 лет, и мы устроили для него праздник. По традиции, дети хотели водить вокруг него хоровод, но наш маленький озорник лег на пол и отказывался вставать. Тогда другие дети тоже улеглись вокруг него на ковре, и получился большой лежачий хоровод. Вот так вот, прямо на полу, они продолжили поздравлять Булата и даже умудрились подарить ему подарки. Все были счастливы, а Булат и его мама — больше всех.
Из дикаря — в настоящие школьники История Никиты 10 лет Никита Никита — десятый ребенок в большой многодетной семье. Он родился с синдромом Дауна, и до 5 лет мальчик никуда не ходил и жил, словно затворник, пока не появилась возможность посещать Свято-Димитриевский детский центр. Он пришел к нам настоящим маленьким дикарем, ничего не говорил, прятался от всех и никак не хотел общаться с другими детьми. С того момента прошло 5 лет, и наш Никита изменился просто до неузнаваемости. Теперь он общительный, веселый ребенок, который с удовольствием участвует во всех занятиях центра. Мальчик хорошо говорит и здорово играет в праздничных спектаклях. Мальчик хорошо говорит и здорово играет в праздничных спектаклях Сейчас Никита учится в коррекционном классе для детей с синдромом Дауна. Этот класс был создан при Свято-Димитриевском детском центре специально, чтобы переход к школьному образованию у детей с особенностями был плавным и не травмирующим.
Учиться таким детям очень непросто, а школа требует систематических занятий, усидчивости и максимальной концентрации внимания. Поначалу возникли сложности и у Никиты. Ему даже пришлось применять свои актерские способности, чтобы отлынивать от учебы.