Передается ли он по наследству от родителей? Если один из родителей страдает аутизмом, то по исследованиям психиатров, риск рождения ребенка с этим синдромом выше. описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться, осложнения и профилактика. Множество случаев аутизма может быть связано с генетическими причинами, которые не наследуются, то есть мутация, вызывающая заболевание, отсутствует в родительском геноме. По-видимому, аутизм, так же как и умственная отсталость и эпилепсия, развивается в результате взаимодействия множества наследственных изменений. Любопытно, что многие из распространенных мифов об аутизме связаны с вопросом о том, каким образом этот синдром передается по наследству.
Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить
| Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом | это состояние «вне мира, в себе». |
| Аутизм у взрослых: признаки и диагностика. Как распознать аутизм | Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые. |
| Дети с аутизмом: симптомы аутизма, причины болезни - Психолог Елена Елизарова, Москва | онтогенетических, психопатологических, психологических, биологических, социальных. |
| Синдромальные формы аутизма. Наследование | Передается ли дальнозоркость по наследству? |
| Как жить с аутизмом: выявляют ли его при беременности, как вести себя с ребенком аутистом | Существует генетическая предрасположенность к аутизму, которая может передаваться по наследству от одного поколения к другому. |
Насколько аутизм передается по наследству?
Откуда берется аутизм, если он не передается в семье? Итак, если в семье нет генетической предрасположенности, откуда берется детский аутизм? За последние пару лет стал известен ключевой факт: многие генетические мутации, вызывающие аутизм, являются «спонтанными». Они возникают у больного ребенка, но ни у одного из родителей. Кто подвержен высокому риску аутизма?
В 2017 году Центр Genetico запустил программу « Genetico.
Аутизм » по изучению генетических форм аутизма среди россиян и снижению риска рождения детей с расстройствами аутистического спектра РАС. По данным на сентябрь 2018 года в лабораторию обратились семьи с 98 детьми: 17 девочками, 81 мальчиком. Всеми предусмотренными программой методами было пока обследовано 56 детей, для остальных обследование продолжается. Одна из целей исследования заключалась в оценке эффективности различных лабораторных методов для выявления генетических причин аутизма. Полученные данные показали, что проведение кариотипирования анализ структурных и количественных аномалий хромосом не принесло ни одного случая выявления причины РАС в исследуемой выборке.
Это может быть связано как с низкой информативностью кариотипа для этой группы заболеваний, так и с особенностями выборки. Вероятно, на обследование по программе «Genetico.
Нарушения социального взаимодействия и коммуникации разнообразны, это касается и использования жестов во время беседы, и выражения лица, и интонирования голоса, и позы, и многого другого.
Все это может оказаться сложным для человека с аутизмом, но именно избегание зрительного контакта сильнее всего бросается в глаза нейротипичному человеку. Действительно, некоторым аутичным людям бывает трудно поддерживать зрительный контакт во время общения — прямой взгляд вызывает у них тревогу. Именно поэтому многие предпочитают во время коммуникации пользоваться периферическим зрением.
Что помогает бороться с мифами? Открытое обсуждение, доброжелательный диалог, социальные кампании, развитие инклюзивного образования и инклюзивного общества, в котором есть место каждому человеку, — вот что поможет нам всем в борьбе с предубеждениями», — считает глава фонда «Каждый особенный» Наталья Злобина. Наталья призналась, что, исходя из ее наблюдений, в обществе в последнее время стало гораздо меньше категоричных суждений, мифов и определений аутизма.
При этом стало больше вопросов о том, как аутизм проявляется, в чем конкретно он влияет на людей, в чем его сложность. Проект реализует Агентство социальной информации при поддержке Фонда президентских грантов. Поддержите работу АСИ!
Мы работаем, чтобы у вас была актуальная информация и полезные материалы по любому вопросу в благотворительности.
Чаще всего выяснить, что конкретно привело к развитию аутизма, невозможно. Можно обозначить круг вероятных причин. Причем, как правило, мутации возникают спонтанно, а не передаются по наследству.
Кроме того, аутизм может развиваться под влиянием факторов окружающей среды. Есть данные, что развитие аутизма у ребенка может спровоцировать прием противосудорожных препаратов во время беременности. Кроме того, риск аутизма у ребенка возрастает, если беременная женщина переболела вирусной инфекцией. А вот версия о том, что аутизм появляется после прививок, не нашла убедительных научных доказательств», — добавила она.
Как правило, симптомы становятся заметными, когда ребенку исполняется три года, но первые звоночки могут появиться и раньше — еще на первом году жизни. Младенец практически не улыбается и вообще редко проявляет эмоции, не смотрит в глаза даже самым близким взрослым. Одно из самых частых проявлений аутизма — задержка речевого развития. Специфического лечения аутизма не существует.
Но есть специальные методики, которые помогают скорректировать трудности и особенности человека с РАС. В коррекции применяют поведенческую, сенсорную, игровую терапию.
Аутизм по наследству может быть?
описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться, осложнения и профилактика. Также была установлена закономерность, при которой у мальчиков аутизм передается по наследству чаще, чем у девочек. Спикер Екатерина Померанцева, врач-генетик, ПГТ-консультант, научный консультант, кандидат биологических наук На вебинаре обсудим методы обследования для выя.
Передается ли аутизм по наследству
| Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов | Аутизм передаётся по наследству. |
| Ученые считают, что аутизм передается по наследству | По-видимому, аутизм, так же как и умственная отсталость и эпилепсия, развивается в результате взаимодействия множества наследственных изменений. |
10 неудобных вопросов про аутизм
По оценкам, аутизм на 40–80% передается по наследству. Однако как генетические, так и негенетические факторы модулируют пенетрантность генов риска, что приводит к очень гетерогенному фенотипу заболевания для сходных патогенных вариантов. Любопытно, что многие из распространенных мифов об аутизме связаны с вопросом о том, каким образом этот синдром передается по наследству. Невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет это нарушение развития по наследству.
Аутизм по наследству может быть?
| Синдромальные формы аутизма. Наследование | Однако, в случае монозиготных близнецов одновременное появление двух случаев аутизма не носит характер абсолютной закономерности; бывает, что один из генетически идентичных близнецов — аутист, а другой нет. |
| 10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг | Я раньше читала про аутизм, интересовалась этой проблемой, и не поняла, почему «в худшем случае» будет аутизм, но однозначно мы с мужем сначала испугались, был некоторый шок. |
Распространённые заблуждения об аутизме
Какова природа аутизма, может ли он передаваться по наследству? Исследования свидетельствуют о том, что аутизм имеет генетический природу. В рассуждении, деменция передается по наследству или нет, однозначный ответ кроется в том, что генная этиология при любом виде слабоумия присутствует. Однако, исследователи согласны с тем, что аутизм передается по наследству, поскольку расстройство имеет тенденцию передаваться по наследству. Является ли аутизм наследственным заболеванием и как передается аутичность по наследству: детали в статье. Фонд «Близкие Другие».
Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить
Как часто детям ставится диагноз "аутизм", у кого он чаще встречается - у мальчиков или девочек? Анастасия Афанасьева: Международная статистика показывает, что у мальчиков аутизм встречается чаще, чем у девочек, но разрыв становится все меньше и меньше. Раньше он составлял 4 к 1, сейчас уже 3,5 к 1. Специалисты связывают это с тем, что критерии оценки аутизма больше нацелены на мальчиков, чем на девочек.
Женский фенотип аутизма распознать труднее, особенно, когда речь идет о более мягких формах расстройства. Девочки, женщины чаще используют так называемый маскинг - особую форму поведения, при которой человек с аутизмом скрывает свои аутистичные черты, чтобы максимально выглядеть как обычный и нормотипичный. Женщины, в том числе и по генетическим причинам, более восприимчивы к сигналам и легче выучивают поведение, которое считается более социально приемлемым.
Иными словами, в головном мозге и мужчин, и женщин происходят одинаковые процессы, просто женщины лучше приспосабливаются? Анастасия Афанасьева: Да, у девочек лучше идет гендерная социализация, они чаще слышат: "Ты же девочка, ты должна быть аккуратной, общаться, отвечать, когда с тобой разговаривают". Девочки раньше выучивают эту форму поведения - улыбаться, отвечать на вопросы, когда с тобой разговаривают… В каком возрасте можно точно определить, есть у ребенка аутизм или нет?
Анастасия Афанасьева: Диагноз "аутизм" можно ставить с 18 месяцев, это рубеж. Хотя если у ребенка не сильно выражены симптомы, и он уже научился хорошему маскингу, это будет непросто. Но тщательный, аккуратный разговор с родителями и наблюдение за ребенком может ответить на многие вопросы.
Что нам известно о причинах аутизма и передается ли это расстройство по наследству? Анастасия Афанасьева: Эти вопросы интересуют всех ученых в мире. Аутизм как часть неврологических и большинство психиатрических расстройств не имеет единой генетической патологии.
Мы не можем сказать, как в соматической медицине - есть нарушения в этом гене и в этой хромосоме, поэтому у вас вот такое расстройство…Сейчас создана целая база, куда по мере изучения добавляются гены, ассоциированные с аутизмом. Их около 1000. Так что аутизм - полигенное расстройство нервного развития с ранним началом, которое может проявляться как результат комбинаций тысячи генов.
Поэтому единой причины, к сожалению, нет. Но если смотреть на процессы, которые происходят в головном мозге, есть несколько теорий. Одна из них - в том, что неправильно происходит дифференцировка нейронных сетей.
Когда мы растем, нейронные сети перестраиваются. А вот у людей с РАС они не очень хорошо перестраиваются. Формируется все это чаще всего уже на эмбриональном уровне, прямо в зародыше.
К тому моменту, когда ребенок рождается, у него уже сформирован головной мозг человека с РАС, но увидим мы это только через полтора года.
ABA-терапия applied behavior analysis, прикладной анализ поведения — комплекс техник, направленных на коррекцию поведения ребёнка и приобретение навыков самообслуживания и нахождения в социуме. Применяя систему поощрений, ребёнка с аутизмом обучают бытовым и коммуникационным навыкам. В качестве поощрения используется вкусная еда, похвала, жетоны. Каждое простое действие разучивается отдельно, затем они объединяются в последовательность. Например, вначале ребёнку даётся простое задание например, «подними руку» , сразу же даётся подсказка специалист поднимает руку ребёнка , затем ребёнка поощряют. Спустя несколько таких попыток ребёнок уже совершает действие без подсказки, ожидая вознаграждение.
Постепенно задания усложняются, даются в произвольном порядке, в разных ситуациях, разными людьми, членами семьи для закрепления навыка. В какой-то момент ребёнок начинает самостоятельно понимать и выполнять новые задания. Аналогично тренируются навыки игры, конструктивной деятельности, обучения, а также корректируется нежелательное поведение. Эффективность прикладного анализа поведения была подтверждена научными исследованиями [20]. Чем раньше будет начато использование метода желательно с 3-4 лет , чем интенсивнее будут проводиться занятия минимум 20-40 часов в неделю при общей длительности от 1000 часов и чем активнее будет включаться метод в повседневную жизнь ребёнка его использование родителями дома и на прогулке, учителями в школе, воспитателями в детском саду , тем более эффективнее он будет работать. АВА-терапия На методах ABA-терапии построена Денверская модель — комплексный подход для детей с РАС от 3 до 5 лет, обучающий ребёнка всем необходимым навыкам для данного возраста, что позволяет впоследствии значительно повысить его адаптационные способности. На карточках изображены предметы или действия, с которыми ребёнок может обратиться к взрослому для получения желаемого.
Обучение по этой методике проводится с использованием тактик ABA-терапии. И хотя она не учит устной речи напрямую, у некоторых детей с аутизмом, занимавшихся по этой программе, появляется спонтанная речь. Карточки PECS ТЕАССН Treatment and Education for Autistic and related Communication handicapped Children — программа, в основе которой лежит идея структурированного обучения: разделение пространства на отдельные зоны, предназначенные для определённого вида деятельности зона работы, зона отдыха , планирование свободного времени по наглядным расписаниям, система презентации задания, визуализация структуры задания. DIR Developmental Individual differences Relationship-based — концепция оказания комплексной помощи детям с различными нарушениями развития, учитывающая индивидуальные особенности и основанная на построении взаимоотношений между членами семьи. Одним из компонентов этой программы является методика Floortime, обучающая родителей взаимодействовать и развивать ребёнка-аутиста, включаясь в его игру и постепенного вовлекая ребёнка в совместное «пространство». Эмоционально-уровневый подход — разработан отечественными психологами Лебединской, Никольской, Баенской, Либлинг и широко используется в России и странах СНГ. Он основан на представлениях об уровнях эмоциональной регуляции организма, которые нарушаются при аутизме.
Данный подход предполагает терапию через установление эмоционального контакта с ребёнком. В дальнейшем проводится работа над преодолением страхов и агрессии, ребёнок учится действовать целенаправленно. Сенсорная интеграция — метод, направленный на упорядочивание ощущений, полученных от собственных движений и внешнего мира тактильных, мышечных, вестибулярных.
Кто подвержен высокому риску аутизма?
Дети, рожденные от родителей старшего возраста, подвержены более высокому риску развития аутизма. Родители, у которых есть ребенок с РАС, имеют от 2 до 18 процентов вероятностиналичие второго ребенка, который также пострадал. Исследования показали, что среди однояйцевых близнецов, если у одного ребенка аутизм, другой будет страдать от 36 до 95 процентов времени.
Чем отличаются люди с аутизмом? Как они воспринимают звук, свет, цвет и тактильные ощущения? Сенсорная чувствительность аутичных людей варьируется от человека к человеку и может сочетать гипер и гипочувствительность. Звуки, запахи, прикосновения, визуальную информацию они воспринимают по-разному. Одни очень обостренно реагирует на звуки и прикосновения, другие не переносят яркий свет, а у некоторых есть потребность в сильных объятиях и резких запахах».
Правда ли, что у людей с аутизмом часто меняется настроение? Другое дело, что этих факторов для аутичных людей больше. Например, неблагоприятная сенсорная среда, насмешки, издевательства, травля». Все люди с аутизмом — гении или наделены особыми талантами? У большинства людей с аутизмом нет выдающихся способностей.
Исключения редки. У меня абсолютная память. А еще я увлекаюсь космическими исследованиями и роботами, мечтаю побывать на Байконуре и рассмотреть стартовый комплекс.