Синдром Дауна возникает из-за ошибки в производстве половых клеток – яйцеклеток или сперматозоидов.
Cиндром Дауна (трисомия 21)
Примерно треть пациентов с синдромом Дауна страдают сразу от нескольких пороков сердца. Заболевания желудочно-кишечного тракта. У людей с синдромом Дауна выявляют множество структурных и функциональных нарушений желудочно-кишечного тракта, например болезнь Гиршпрунга — врождённое нарушение иннервации нижних отделов кишечника, из-за чего возникает частичная кишечная непроходимость и трудности с дефекацией. Кроме того, люди с синдромом Дауна нередко страдают от гастроэзофагеального рефлюкса , запоров или диареи и целиакии. Гематологические заболевания.
У младенцев с синдромом Дауна выявляют нейтрофилию повышение уровня нейтрофилов , тромбоцитопению снижение уровня тромобоцитов и полицитемию выработка костным мозгом избытка эритроцитов. Однако по мере взросления детей такие состояния, как правило, проходят. Кроме того, люди с синдромом Дауна в 10 раз чаще, чем в среднем в популяции, заболевают лейкозом раком крови. Заболевания нервной системы.
У людей с синдромом Дауна нередко наблюдаются судороги , а с возрастом повышается риск развития эпилепсии. Эндокринные заболевания. Гипотиреоз — недостаточная выработка гормонов Т3 и Т4 щитовидной железой — очень часто встречается у людей с синдромом Дауна. Как правило, причиной гипотиреоза в таком случае становится аутоиммунный тиреоидит.
Кроме того, дети с синдромом отстают от обычных сверстников в половом развитии. Патологии опорно-двигательного аппарата.
Основным фактором риска развития синдрома Дауна является возраст матери при рождении ребенка.
В нормальных условиях заболеваемость болезнью оценивается как 1 новорожденный из 900. Однако 40-летние матери рожают такого больного ребенка только у 1 из 100. С точки зрения профилактики синдрома Дауна идеальным возрастом матери считается 20-24 года.
Также стоит отметить тот факт, что исследования не указывают на то, что возраст отца играет какую-либо роль в этом вопросе. Существенным преимуществом этого порока является то, что его можно диагностировать еще до рождения ребенка. Специально для матерей старше 35 лет практикуются различные дородовые обследования, позволяющие однозначно определить потенциальную инвалидность ребенка.
Синдром Дауна можно обнаружить при взятии амниотической жидкости амниоцентез или пробы пуповинной крови. Если у родителей уже был один ребенок с этим заболеванием, целесообразно провести анализ генетической информации обоих родителей. Врач иногда распознает плод с синдромом Дауна даже при обычном ультразвуковом исследовании.
Причины В большинстве случаев причиной является наличие дополнительной 47 хромосомы. Симптомы Как правило, синдром Дауна диагностируется при рождении. Но если у вас есть сомнения, то необходимо обратить внимание вашего детского врача, если у ребенка: плоское лицо;.
Развитие детей с ментальными особенностями длится дольше, но они способны на многое. В нашем движении «Специальная Олимпиада» очень много атлетов с синдромом Дауна, которые не перестают удивлять своими спортивными результатами! На что еще обратить внимание? Кожа Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды. Зимой кожа такого ребёнка сильно сохнет, может трескаться, летом становится шероховатой на ощупь. Частые высыпания в младенчестве тоже результат того, что кожный покров очень нежный и тонкий.
Сердце Развитие внутренних органов часто замедляется из-за врожденных пороков. Очень сильно страдает сердечно-сосудистая система. Кардиологи отмечают частые шумы в сердце, проблемы с кровообращением. Мышцы пресса ослаблены, поэтому животик у деток с синдром Дауна немного выпирает. Некоторых детей может мучить грыжа, но уже к 13-15 годам она проходит сама собой. Подвижность Движения у детей с ментальными нарушениями часто несогласованные, бывают проблемы с координацией. Хотя и мальчики, и девочки обычно все подвижные, любят активные игры, бегают. Отдельно стоит остановиться на мелкой моторике. В первые несколько месяцев жизни особенные малыши почти неподвижны.
Чудеса современной генетики: победа над синдромом Дауна
Но поскольку все эти признаки могут присутствовать и у детей без синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза проводится хромосомный анализ под названием кариотипирование. Синдром Дауна (трисомия 21): что это такое, причины развития и симптомы даунизма у детей и взрослых. Методы диагностики и лечения синдрома Дауна, осложнения, профилактика и прогнозы продолжительности жизни. Врачи роддома №17 ГКБ им. В.В. Вересаева рассказали о диагностике синдрома Дауна, пренатальных скринингах и симптомах, по которым можно распознать заболевани. аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Очень сухая кожа, может быть признаком гипотиреоза, и другие проблемы с кожей особенно распространенными среди пациентов с синдромом Дауна.
Часть 1. Синдром Дауна
лечение в Казани Войта терапия. sindrom-dauna-1 Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая характеризуется наличием у ребенка дополнительной третьей 21 хромосомы. Диагноз синдрома Дауна, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков.
Мозаичный синдром Дауна: проявления и способы коррекции состояния
В результате чего характерные симптомы могут быть менее выражены. Пренатальная диагностика Проводится во время беременности и позволяет обнаружить хромосомные аномалии у плода. Включает в себя такие процедуры, как амниоцентез забор образца амниотической жидкости и биопсия ворсин хориона забор ткани плаценты. Указанные методы диагностики имеют определенный риск для матери и плода, поэтому обычно предлагаются только тем женщинам, у которых высокий риск развития синдрома Дауна у ребенка. Постнатальная диагностика Внешний вид новорожденного и определенные характерные физические черты могут указывать на наличие заболевания. В некоторых случаях рекомендуется выполнение хромосомного анализа, направленного на выявление лишней 21-й хромосомы. Генетический анализ Современные методы, такие как секвенирование нового поколения, помогают обнаружить мутации, даже если они присутствуют только в небольшом проценте клеток. Однако данные тесты редко используются в стандартной практике из-за своей сложности и высокой стоимости. Диагностика мозаичного синдрома Дауна, как и любого другого медицинского состояния, должна проводиться квалифицированным медицинским специалистом. При наличии каких-либо вопросов или опасений относительно заболевания следует обратиться к врачу или генетическому консультанту.
Лечение и прогноз мозаичного синдрома Дауна Несмотря на то, что мозаичный синдром Дауна не поддается "лечению" в традиционном понимании этого слова, существуют различные подходы, которые позволяют людям с этим состоянием вести полноценный образ жизни. Ранняя интеграция и обучение. Раннее вмешательство, включающее в себя физиотерапию, логопедическую терапию и другие формы поддержки, помогает детям с мозаичным синдромом Дауна в их физическом, когнитивном и социальном развитии. Индивидуальный план обучения, приспособленный под специфические потребности ребенка, значительно улучшает его способности к обучению и общению. Медицинское вмешательство.
Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома [11] [12] [13]. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют. Возможно,из-за аварии на ЧАЭС в январе 1987 года в Республике Беларусь было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось [14]. Ожидаемая продолжительность жизни в развитых странах составляет от 50 до 60 лет при надлежащем медицинском обслуживании [15]. Патофизиология Кариотип хромосомный набор человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы трисомия , либо её участков например, за счёт транслокации. Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов например, был обнаружен у обезьян и мышей. В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей [16]. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом. Трисомия Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери. Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза , в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46, как без трисомии. Мозаицизм Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя гамет , в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме , однако более трудна для пренатальной диагностики.
В таком случае необходимо самостоятельно присматриваться к ребенку, обращать внимание на любые вышеперечисленные признаки и сразу же записываться на диагностику к педиатру с большим опытом работы, чтобы проверить малыша и в худшем случае выявить патологию. Ведь чем раньше специалисты возьмутся за поддержку, тем лучше, иначе малыш может умереть, не прожив и пяти лет. Диагностика синдрома Дауна Сейчас выявить синдром Дауна можно до родов при помощи специальной пренатальной диагностики. Обычно проверка проводится на одиннадцатой неделе. Для этого специалист назначает ультразвуковое излучение, анализы крови на определение специальных маркеров. Далее диагностика детей с синдромом Дауна проводится уже на 15 или 22 неделе для получения полной картины. Для этого специалист проводит акушерское ультразвуковое исследование, проверку крови, ХГЧ. Если говорить о диагностике новорожденных детей, то она проводится еще с самых первых дней их жизни. Как правило, педиатр назначает ЭхоКГ, ультразвуковое исследование брюха, осмотр у кардиолога, хирурга, офтальмолога и травматолога. Прогноз и профилактика патологии Сейчас вполне реально и возможно социализировать и обучить детей солнца. Однако для этого нужно терпение, возможности и специалисты. Каждый ребенок с синдромом Дауна индивидуален, из-за чего и подходы лечения тоже необходимы разные. Во многом подбор пути зависит от того, какие есть у ребенка солнца интеллектуальные способности, умения, желания. Также многое еще зависит и от усилий, которые прилагают врачи, учителя и сами родители, ведь такого ребенка нужно опекать 24 часа в сутки, чтобы создать для него благоприятную атмосферу. В случае если развитие проходит эффективно, то со временем у ребенка с данным серьезным заболеванием появляются навыки коммуникации, бытовые умения и привычки, которые нужны каждому человеку в обычной жизни. Нельзя исключать и то, что во все времена многие пациенты с синдромом прекрасно рисовали, пели, даже становились мастерами спорта и получали высшую степень образования. Главное — взяться за развитие ребенка с самого его рождения. Если говорить о профилактике, то врачи рекомендуют свести к минимуму все риски рождения ребенка с синдромом Дауна, не откладывать беременность и рождение ребенка на поздний срок, консультироваться у гинекологов, акушеров, делать пренатальный скрининг. Все это поможет свести к минимуму риск рождения ребенка солнца, но важно отметить, что это не порок, ведь есть огромное количество возможностей сделать жизнь детей солнца комфортной, обычной, счастливой. Так что избавление от ребенка — последнее, о чем нужно думать. Главное — вовремя обращаться к специалистам, выполнять их рекомендации и не закрывать глаза на проблему.
У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма. Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т. Читайте также: На какой неделе беременности на УЗИ можно услышать сердцебиение Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме. Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи. Признаки, указывающие на наличие аномалии Специалист в состоянии диагностировать в ходе исследования синдром Дауна, если срок беременности составляет 11 — 13 недель. Наиболее существенным показателем в определении этой патологии является толщь воротниковой зоны. Если на фото воротниковое пространство тоньше 3-х мм, то чрезвычайно велик риск хромосомной аномалии. Помимо определения толщины шейной складки, диагностирование синдрома возможно при помощи других параметров. Особое внимание уделяют структуре мозга и таза плода. Если отмечается хромосомная аномалия, то можно увидеть на фото гипоплазию мозжечка, его значительное уменьшение в размерах наряду с лобной долей. Когда удаётся на УЗИ обнаружить одновременно уменьшение в размерах таламического лобного расстояния и поперечного сечения мозжечка, то с большой вероятностью, можно утверждать о наличии синдрома. Свидетельством аномалии послужит увеличение угла между подвздошными костями с одновременным уменьшением их длины. Измеряется показатель в области поперечного сечения середины крестца. Процентное соотношение риска Независимо от выявления определённых симптомов, говорить о наличии синдрома затруднительно. Речь идёт только о риске, увеличивающемся в процентном соотношении при тех, или иных признаках. Подтверждением синдрома Дауна являются также следующие отклонения: Увеличенный мочевой пузырь. Отсутствие одной из пупочных артерий. Указанные признаки сами по себе никогда не являются подтверждением аномальных явлений и требуют проведения дополнительного исследования. Первое исследование проводят не позже 13-ой недели, второе на 24-ой, а третий раз на 34-ой неделе. Связано это с необходимостью контроля над динамикой роста, чем старше плод, тем вероятнее определение явных симптомом аномалии. Первый скрининг В ходе каждого скрининга ставятся определённые задачи, в частности на 13-ой неделе стремятся усмотреть наличие хромосомной патологии. Оценивается анатомическое строение с целью выявления характерных пороков в развитии. Обнаружение хромосомной аномалии с высокой долей достоверности позволит принять превентивные меры, к примеру, если будет решено сделать аборт, то он пройдёт с минимальными последствиями для здоровья матери. Однако на этом этапе нельзя найти все пороки, характерные для синдрома Дауна, то есть наверняка утверждать об его отсутствии на этом сроке преждевременно, даже с учётом биохимического скрининга. Второй скрининг Проведение исследования на 24-ой неделе будет более информативным и позволит детально изучить строение плода. Здесь могут быть выявлены три типа пороков: Заячья губа. Нарушение ЦНС. Сердечные пороки. Ультразвуковое исследование не даёт полной картины даже в этом случае, то есть гарантии отсутствия аномалии, нет.
Дети с синдромом Дауна: симптомы патологии, диагностика и развитие ребёнка
Врачи роддома №17 ГКБ им. В.В. Вересаева рассказали о диагностике синдрома Дауна, пренатальных скринингах и симптомах, по которым можно распознать заболевани. Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение болезни, признаки при беременности, символ синдрома. В статье описаны особенности детей с синдромом Дауна и методы обнаружения генетических патологий у плода во время беременности. Синдром Дауна — генетическое врожденное заболевание, вызванное трисомией 21-й пары хромосом. самая распространенная в мире генетическая : Даунсайд Ап.
Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна
- Синдром Дауна – причины, развитие и сопровождение детей в Хабаровске
- Синдром Дауна у плода
- Ребенок с синдромом Дауна и его особенности
- Синдром Дауна - причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения
- Можно ли излечиться от синдрома Дауна?
Чудеса современной генетики: победа над синдромом Дауна
Самыми характерными признаками наличия синдрома Дауна у ребенка являются. Синдром Дауна — генетическое врожденное заболевание, вызванное трисомией 21-й пары хромосом. Именно такой возраст приписывают останкам ребенка с признаками синдрома дауна, найденным в некрополе французского города Шалон-сюр-Сон. От развития у ребенка синдрома Дауна не застрахована ни одна женщина. Синдрома Дауна у ребенка нет, то что носик маленький это не говорит о патологии, просто миниатюрный носик., переживать не нужно, да и показаний на доп обследований нет. 1 Синдром (или болезнь) Дауна – хромосомная патология, вызывающая нарушение умственного развития и сопровождающаяся характерными изменениями внешности.
Дети с синдромом Дауна: симптомы патологии, диагностика и развитие ребёнка
Есть определенные признаки синдрома Дауна и на узи все это перкрасно видно. Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов.