Анеуплоидии половых хромосом (АПХ) ассоциированы с широким спектром системных соматических и психоневрологических заболеваний. В результате получились организмы с восемью, четырьмя и, наконец, одной «единственной гигантской хромосомой».
Увеличенное количество хромосом
- 100 хромосом: плюсы и преимущества
- Распространенность анеуплоидий половых хромосом у ветеранов США
- Новые возможности из-за большого числа хромосом
- Скрининг показал риск синдрома Дауна у плода | РОО ОМСМ
- 44 хромосомы у кого: Дополнительные Х и Y хромосомы – НИПТ Пренетикс —
Распространенность анеуплоидий половых хромосом у ветеранов США
Это или приведет к нашему вымиранию если мы не разовьем новый половой ген , или заставит, скажем так, очень сильно понервничать любителей традиционных ценностей. Хорошая новость заключается в том, что две ветви грызунов, не так далеко отстоящих от нас, уже потеряли свою Y-хромосому. И вполне благополучно дожили до того, чтобы рассказать нам об этом. Поэтому, возможно, мы сумеем взять пример с них. Об этом, в частности, рассказывает новая статья в журнале Proceedings of the National Academy of Science , предлагая нам взять пример у щетинистой крысы, которая определяет самцов совершенно по другим критериям. Как Y-хромосома определяет пол человека У людей, как и у других млекопитающих, особи женского пола имеют две среднего размера хромосомы под названием Х, а самцы — одну обычную Х-хромосому и одну крошечную хромосому под названием Y. Названия здесь не имеют ничего общего с их формой или содержанием; «X» значит просто «неизвестный», потому что изначально, в 1890-е, смысл этой хромосомы был для ученых загадкой. X содержит около 900 генов, которые выполняют всевозможные важные функции, не связанные с полом. В отличие от этого, Y содержит всего несколько генов около 55 и в остальном состоит из некодирующей ДНК — простой повторяющейся ДНК, которая, как мы думаем, ничего толком не делает её так и называют — «мусорной ДНК». Из этих 55 генов только 27 вроде бы отвечают за «мужское начало» в человеке.
Всё остальное далеко не так критично и влияет, скажем, на цвет глаз, рост, структуру зубов, пухлость губ и форму носа ребенка. Но маленькая Y-хромосома для людей всё-таки очень важна, потому что она содержит главный ген, запускающий развитие мужского пола в эмбрионе. Примерно через 12 недель после зачатия этот основной ген включает другие, которые регулируют развитие яичек. А потом уже яички в эмбрионе начинают вырабатывать мужские гормоны тестостерон и его производные , что обеспечивает развитие ребенка как мальчика. Этот основной «мужской» ген был идентифицирован как SRY Sex-determining Region Y молодым австралийским аспирантом в 1990 году. Он работает, запуская генетическую каскадную реакцию, начиная с включения гена SOX9, который является ключевым для определения мужского пола у всех позвоночных, хоть сам он и не находится на половых хромосомах. Исчезающий Y Большинство млекопитающих имеют X- и Y-хромосомы, похожие на наши. X с большим числом генов и Y с маленьким, среди которых SRY и несколько других. Такое обустройство — надо сказать, довольно необычное.
И в принципе вызывает ряд проблем из-за неодинакового количества генов в хромосомах у мужчин и у женщин. Как возникла такая странная, несимметричная система? Видимо, как и всё остальное, в процессе эволюции.
До этого все попытки создания искусственных человеческих хромосом разбивались о то, что конструкции ДНК имели тенденцию объединяться мультимеризоваться в непредсказуемо длинные серии и с непредсказуемыми перегруппировками. Фото: Shutterstock «Мы полностью пересмотрели старый подход. Хромосомы, созданные нами, сосуществуют рядом с естественными, и последние нет необходимости изменять», — сказал Бен Блэк, профессор биохимии и биофизики. Авторы нового исследования использовали более крупные исходные конструкции ДНК. Но человеческая «система доставки» ДНК в клетки не способна унести такой большой груз.
Работа была направлена на изучение способа редактирования ошибки. При удалении лишней копии хромосомы клетки потеряли способность образовывать злокачественные опухоли. Возможно ли интерпретировать результаты для реальной борьбы?
У человека 46 хромосом, на каждой по несколько тысяч генов. До этого все попытки создания искусственных человеческих хромосом разбивались о то, что конструкции ДНК имели тенденцию объединяться мультимеризоваться в непредсказуемо длинные серии и с непредсказуемыми перегруппировками. Фото: Shutterstock «Мы полностью пересмотрели старый подход. Хромосомы, созданные нами, сосуществуют рядом с естественными, и последние нет необходимости изменять», — сказал Бен Блэк, профессор биохимии и биофизики.
Авторы нового исследования использовали более крупные исходные конструкции ДНК.
У кого больше всего хромосом?
Короткие теломеры на концах хромосом не дают клетке долго жить, тем самым защищая её от злокачественного превращения. Организмы идут к такому кариотипу (набору хромосом) разными эволюционными путями, а следовательно, и содержат разные гены и их положения на хромосоме. Сколько хромосом у человека 100? Китайские ученые вырастили в лаборатории жизнеспособных грызунов с объединенными хромосомами.
Зачем нам хромосомы?
- Список организмов по количеству хромосом - List of organisms by chromosome count
- Y-хромосоме грозит исчезновение
- Рекомендации
- Рекомендуем
100 хромосом: больше не значит хуже
У листеныша — носача коала — количество хромосом составляет 106, а у еще одного млекопитающего, тушканчика — от 100 до 102 хромосомы. Главная › Фундамент дома › Количество хромосом у разных организмов до 100. Ученым удалось добиться значительного прогресса в расшифровке мужской половой хромосомы. Мыши с двумя X хромосомами привыкали быстрее, и им было сложнее отказаться от привычки. Они идентифицировали 231 мужчину с дополнительной Х-хромосомой и 143 мужчин с дополнительной Y-хромосомой. Также, 100 хромосом влияют на различные физиологические процессы в организме, такие как обмен веществ, функционирование органов и систем, адаптация к окружающей среде и ответ на внешние воздействия.
Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна
- Расшифрован геном утконоса: как появился такой необычный зверь?
- Список организмов по числу хромосом
- Расшифрован геном организма с самым большим количеством хромосом
- Читайте также
- 18.03.2005. - Расшифрована самая экстраординарная хромосома человека
- Предпосылки хромосомной теории наследственности
Цифра дня. У панголинов насчитали больше 100 хромосом
Исследователи предполагают, что это может быть обусловлено слиянием мелкой мужской хромосомы с одной из неполовых хромосом в процессе эволюции, однако точную причину ученым еще предстоит выяснить. “Открытию B-хромосом уже больше 100 лет, их легко подсчитать с помощью обычного светового микроскопа. 1) Сколько хромосом у Миракла, как влияет кол-во хромосом на скилл? Сколько у здорового человека хромосом, что такое кариотип, почему у человека именно такое количество хромосом. Короткие теломеры на концах хромосом не дают клетке долго жить, тем самым защищая её от злокачественного превращения.
Genetics in Medicine: лишние половые хромосомы провоцируют возникновение диабета
Структурно хромосомы человека представлены ДНК дезоксирибонуклеиновой кислотой , которая кодирует гены, входящие в их состав. Гены, в свою очередь, несут информацию о каком-либо определенном признаке. От того, сколько хромосом у человека будет зависеть его индивидуальное развитие. Существуют такие понятия как: анэуплоидия изменение количества отдельных хромосом и полиплоидия число гаплоидных наборов больше диплоидного. Последняя бывает нескольких видов: потеря гомологичной хромосомы моносомия , либо появление трисомия - одна лишняя, тетрасомия - две лишние, и т. Все это является следствием геномных и хромосомных мутаций, которые могут приводить к таким патологическим состояниям , как: синдромы Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера и другим заболеваниям.
Таким образом, только ХХ век дал ответы на все вопросы, и теперь о том, сколько хромосом у человека, знает каждый образованный житель планеты Земля. Именно от того, каков будет состав 23 пары хромосом ХХ или XY , зависит пол будущего ребенка, и определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки. Сначала договоримся о терминологии. Окончательно человеческие хромосомы посчитали чуть больше полувека назад — в 1956 году. С тех пор мы знаем, что в соматических , то есть не половых клетках, их обычно 46 штук — 23 пары.
Хромосомы в паре одна получена от отца, другая — от матери называют гомологичными. На них расположены гены, выполняющие одинаковые функции, однако нередко различающиеся по строению. Исключение составляют половые хромосомы — Х и Y, генный состав которых совпадает не полностью. Все остальные хромосомы, кроме половых, называют аутосомами. Количество наборов гомологичных хромосом — плоидность — в половых клетках равно одному, а в соматических, как правило, двум.
У человека до сих пор В-хромосомы обнаружены не были. Зато иногда в клетках возникает дополнительный набор хромосом — тогда говорят о полиплоидии , а если их число не кратно 23 — об анеуплоидии. Полиплоидия встречается у отдельных типов клеток и способствует их усиленной работе, в то время как анеуплоидия обычно свидетельствует о нарушениях в работе клетки и нередко приводит к ее гибели. Делиться надо честно Чаще всего неправильное количество хромосом является следствием неудачного деления клеток. В соматических клетках после удвоения ДНК материнская хромосома и ее копия оказываются сцеплены вместе белками когезинами.
Потом на их центральные части садятся белковые комплексы кинетохоры, к которым позже прикрепляются микротрубочки. При делении по микротрубочкам кинетохоры разъезжаются к разным полюсам клетки и тянут за собой хромосомы. Если сшивки между копиями хромосомы разрушатся раньше времени, то к ним могут прикрепиться микротрубочки от одного и того же полюса, и тогда одна из дочерних клеток получит лишнюю хромосому, а вторая останется обделенной. Мейоз тоже нередко проходит с ошибками. Проблема в том, что конструкция из сцепленных двух пар гомологичных хромосом может перекручиваться в пространстве или разделяться в неположенных местах.
Результатом снова будет неравномерное распределение хромосом. Иногда половой клетке удается это отследить, чтобы не передавать дефект по наследству. Лишние хромосомы часто неправильно уложены или разорваны, что запускает программу гибели. Например, среди сперматозоидов действует такой отбор по качеству. А вот яйцеклеткам повезло меньше.
Все они у человека образуются еще до рождения, готовятся к делению, а потом замирают. Хромосомы уже удвоены, тетрады образованы, а деление отложено. В таком виде они живут до репродуктивного периода. Дальше яйцеклетки по очереди созревают, делятся первый раз и снова замирают. Второе деление происходит уже сразу после оплодотворения.
И на этом этапе проконтролировать качество деления уже сложно. А риски больше, ведь четыре хромосомы в яйцеклетке остаются сшитыми в течение десятков лет. За это время в когезинах накапливаются поломки, и хромосомы могут спонтанно разделяться. Поэтому чем старше женщина, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке. Анеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша.
При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами или наоборот число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46. Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития. В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу. Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки. И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось.
Если равновесие нарушено уже в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если же проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток. Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании. А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным — разные клетки будут нести разный генетический материал. Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам.
Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша на той стадии, когда это не должно представлять опасности и считают в них хромосомы. Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным. Третий лишний Все случаи анеуплоидии логично делятся на две группы: недостаток и избыток хромосом. Проблемы, возникающие при недостатке, вполне ожидаемы: минус одна хромосома означает минус сотни генов. Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков.
Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем. В случае избытка хромосом все не так очевидно. Генов становится больше, но здесь — увы — больше не значит лучше. Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации. Ученые обнаружили , что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах.
Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех. Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков. Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал. И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть. При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова.
Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз — программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды. Жить будете Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым то есть лишняя, третья хромосома в клетках как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов.
При этом дети с трисомией по 13-й синдром Патау и 18-й синдром Эдвардса хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет. Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге. Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление.
Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами тетраплоиды появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет.
По результатам проекта «Геном человека» количество генов, а точнее, открытых рамок считывания, составило около 28 тыс. В связи с усовершенствованием методов поиска предсказания генов предполагается дальнейшее уменьшение их числа. Число генов у человека лишь ненамного больше, чем у более простых организмов, например, круглого червя Caenorhabditis elegans или мухи Drosophila melanogaster. Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг. Он позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. В результате человеческий протеом оказывается значительно больше протеома рассмотренных организмов. Большинство человеческих генов имеют множественные экзоны, и интроны часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене. Регуляторные последовательности В человеческом геноме найдено множество различных последовательностей, отвечающих за регуляцию генов.
Обычно это короткие последовательности, находящиеся либо рядом с геном, либо внутри гена. Иногда они находятся на значительном расстоянии от гена энхансеры. Систематизация этих последовательностей, понимание механизмов работы, а также вопросы взаимной регуляции группы генов группой соответствующих ферментов на текущий момент находятся только на начальной стадии изучения. Взаимная регуляция групп генов описывается с помощью сетей регуляции генов. Изучение этих вопросов находится на стыке нескольких дисциплин: прикладной математики, высокопроизводительных вычислений и молекулярной биологии. Знания появляются из сравнений геномов различных организмов и благодаря достижениям в области организации искусственной транскрипции гена в лабораторных условиях. Идентификация регуляторных последовательностей в человеческом геноме частично была произведена на основе эволюционной консервативности свойства сохранения важных фрагментов хромосомной последовательности, которые отвечают примерно одной и той же функции. Согласно данным молекулярных часов , эволюционные линии человека и мыши разделились около 100 млн лет назад. Для двух геномов компьютерными методами были выявлены консервативные последовательности последовательности, идентичные или очень слабо отличающиеся в сравниваемых геномах в некодирующей части, и оказалось, что они активно участвуют в механизмах регуляции генов у обоих организмов. Другой подход получения регуляторных последовательностей основан на сравнении генов человека и рыбы фугу.
Последовательности генов и регуляторные последовательности у человека и рыбы фугу существенно схожи, однако геном рыбы фугу содержит в 8 раз меньший объем «мусорной ДНК». Такая «компактность» рыбьего генома позволяет значительно легче искать регуляторные последовательности для генов. Не учитывая известные регуляторные последовательности, в человеческом геноме содержится масса объектов, которые выглядят как нечто важное, но функция которых, если она вообще существует, пока не выяснена. Эти гены обычно не приносят пользы хозяину, но существуют и исключения.
Однако усовершенствованные методы секвенирования и последующего анализа в том числе пригодилось машинное обучение позволили преодолеть это препятствие. И вот на днях в журнале Nature опубликовали результаты кропотливой работы. Полученная последовательность — более высокого качества, чем та, что входила в состав референсного генома, который еще называют эталонным. Это отдельный, собранный целиком геном. Он своего рода ориентир — как картинка на лицевой стороне коробки от пазла.
Ученые собрали последовательность Y-хромосомы, состоящую более чем из 62 миллионов букв кода. Болезни, связанные с фертильностью, например азоспермию, удастся изучить тщательнее и, возможно, разработать эффективную терапию для бесплодных пациентов.
Однако, несмотря на успешный эксперимент, по словам российского генетика, так же остается много проблем в этой сфере, которые еще придется изучить. Исследование, проведенное учеными из Китая, в будущем может иметь перспективы на лечение таких заболеваний у человека, как болезнь Дауна, Эдвардса, Вольфа — Хиршхорна и многих других.
Автор статьи.