Чаще всего аномалия возникает вследствие генетических нарушений и может передаваться по наследству. Признаки аутизма могут быть выявлены уже в раннем детстве, однако часто он диагностируется только в более позднем возрасте. Аутизм передается по наследству, это значит, что дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ей на генетическом уровне.
Что такое аутизм
- Ребенок погиб на глазах у матери
- Аутизм передается по наследству - Правовая помощь
- Дети с аутизмом: симптомы аутизма, причины болезни и как общаться с ребенком-аутистом
- Дети с аутизмом: симптомы аутизма, причины болезни - Психолог Елена Елизарова, Москва
- Аутизм: расстройства аутистического спектра
- Врач-генетик: «Основная причина аутизма — наследственная патология»
Передается ли аутизм по наследству и что мы знаем об этой загадочной болезни
4. Передается ли аутизм по наследству? Причины возникновения аутизма у детей: наследственная предрасположенность, вирусы, глютен, духовные факторы. Эта клиническая гетерогенность аутизма создает препятствия для определения патофизиологических механизмов развития данной патологии. По оценкам, аутизм на 40–80% передается по наследству. Однако как генетические, так и негенетические факторы модулируют пенетрантность генов риска, что приводит к очень гетерогенному фенотипу заболевания для сходных патогенных вариантов. Передаётся по наследству? онтогенетических, психопатологических, психологических, биологических, социальных.
Может ли аутизм передаться по наследству
Аутизм передаётся по наследству. Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству. предрасположенность к аутизму и другим психическим нарушениям наследуется, но не всегда.
Пока не болезнь: почему аутизм продолжают считать нарушением развития
Также была установлена закономерность, при которой у мальчиков аутизм передается по наследству чаще, чем у девочек. Однако есть данные, опровергающие то, что аутизм передается по наследству. Для примера можно взять случай, когда при рождении двух однояйцевых близнецов только один из них был с аутизмом. Набор генов у них одинаковый. Согласно теории, аутизм должен был быть у обоих. Бывает ли наследственный аутизм Ученые пока не нашли ген аутизма.
Поэтому сказать, что РАС является чисто наследственным заболеванием — нельзя. Не стоит преждевременно паниковать, если в семье имеются «особенные» люди. Не обязательно родившийся ребенок будет с РАС. Аутизм чаще проявляется в мужском организме, нежели в женском. В проведенном в 2011 году исследовании было обнаружено, что девочки и девушки с аутизмом, как правило, имеют более крупные дублирования или делеции участков генома, которые носят название «варианты количества копий» ВКК , чем у мальчиков с аналогичным расстройством, хотя различия и не были настолько значительными, чтобы на их основании можно было составить статистику.
Причины аутизма у детей и взрослых Кроме того, он имеет различные формы, что предполагает определенные сложности при диагностировании. Аутизм передается по наследству или нет Детский невролог, кандидат медицинских наук Татьяна Ганина в материале издания «Русская планета» объяснила, в чем всем следует убедиться молодым родителям. За 10 лет оно выросло более чем в 10 раз. По данным американских исследований, в США на каждые 88 детей один ребенок рождается с аутизмом. Детские Судьбы Врач с уверенностью может поставить предварительный диагноз, если у ребенка присутствуют такие признаки, как затруднительная социализация, неспособность выражать свои эмоции, желания и чувства, трудности при взаимодействии с окружающим миром.
Согласно статистическим данным, у мальчиков такая болезнь появляется чаще в несколько раз, чем у девочек. Проявляется заболевание к 3 годам. Родителей должны насторожить такие признаки уже в год: отсутствие у малыша привязанности к родителям, ему не свойственно плакать, если мама куда-то отлучается, он смотрит родителям в глаза, не проявляет интереса к родным, не показывает своей радости от встречи с ними, не улыбается; ярко выражена задержка в развитии ребенка; ребенок проявляет немотивированную агрессию по отношению к другим детям или ведет себя отстраненно; часто для игры выбирает одну игрушку, совершает монотонные действия в игре; Аутизм передается по отцовской линии Исследователи надеются, что им удастся разработать новые генетические тесты для оценки рисков возникновения аутизма у детей. Нажимая на кнопку «Отправить комментарий», вы даете Беременность 12. Крутите вниз Жмите Знаменитости22.
Помимо этого данные отклонения обусловлены присутствием ряда разлаженностей, появившихся по причине воздействия многих факторов, задевающих в основные периоды развития ребенка: новорожденный, грудной, на втором и третьем году либо все, либо несколько высоко функциональных функций мозга. Научные работники тщательно исследуют причины возникновения аутизма у детей и так много пишут о важности раннего обследования, чтобы принять своевременные меры для корректировки расстройства. Признаки аутизма у новорожденных Даже самые активные крохи до месячного возраста не спят только по 5- 6 часов в сутки, а малоактивные детки спят крепко около 20 часов. Какое же поведение, и какие естественные реакции характерны для трех недельного малютки?
Очень важно понаблюдать, как реагирует малютка на прием пищи. Как берет и сосет материнскую грудь соску со смесью , вложенную в ротик. Обычно при спектре аутизма сосательный рефлекс либо слабый, либо вообще отсутствует. Хватает ли молочка смеси.
Принимает ли организм грудное молоко смесь. У младенцев без определенных нарушений на третьей неделе начинает проявляться естественный психологический рефлекс, иначе говоря, комплекс оживления: при потоке яркого света — морщится. Услышав резкий звук, покашливание — вздрагивает, широко раскрывает глазенки. Пронзительно плачет, ворочается, кряхтит, если почувствовал подмокшие пеленки, переполненный подгузник.
Если температуру в комнате выше или ниже нормы. Ребенок, почувствовав прикасание мамы, услышав рядом ее голос, непроизвольно изображает радость и по-своему пытается «пообщаться» с ней: оживленно и беспокойно двигает ножками; взмахивает суетливо ручонками; всматривается в мамино лицо, ищет глаза; на секунду очаровательно улыбается. Это и есть первичное демонстрирование контакта. Способы отображения комплексности реагирования на маму, яркую погремушку, приятную музыку, в основном, появляются к концу периода новорожденности или вначале второго месяца.
Все напрямую зависит от темперамента младенца. Но когда неожиданно на третьем или четвертом месяцах «двигательное» поведение с улыбками и вокализацией вообще отсутствует, то необходимо обследоваться, нет ли наличия отклонений или в слухе, или в психическом развитии ребенка. Все-таки чаще всего у деток, которым после 3 лет был определен диагноз «ранний детский аутизм», реакция в период первых пяти месяцев на внешние раздражители либо была мизерной, либо отсутствовала. На мгновение у них появлялись особые острейшие реакции, которые быстро переходили в торможение.
Как определить аутизм у ребенка до 6 месяцев Если вдруг вы заметили в поведение пяти — шестимесячного ребенка, что: он всячески избегает взгляда мамы; безучастно относится к маминым прикосновениям, к ярким игрушкам, предметам; не отвечает улыбкой на мамину улыбку; не лепечет и даже не агукает; каждый предмет не тянет в рот — необходимо, как можно быстрее, показать малыша хорошему невропатологу, который профессионально оценит состояние его здоровья.
Совокупные выплаты при аутизме в РФ около 19000 - 20000 рублей в месяц. Выплачивается социальная пенсия около 8900 рублей, ежемесячная денежная выплата около 2200 рублей, выплаты человеку занятому уходом за ребенком инвалидом около 5800 рублей, пособие на ребенка около 700 рублей одиноким больше , компенсационная выплата к социальной пенсии, компенсационная пенсия на возмещение стоимости продуктов около 600 рублей.
Плюс региональные выплаты, льготы и натуральная помощь. Соответствие критериям определяет врач, которые будет осматривать ребенка. Всемирный день информирования о проблеме аутизма, World Autism Awareness Day Всемирный день распространения информации об аутизме - 2 апреля каждого года.
Направлен на раннюю диагностику аутизма у детей, улучшение помощи и повышение качества жизни больных, формирование в обществе понимания. Следующий раз отмечается 2 апреля 2023 года. Из 140 детей 1 ребенок в России болеет аутизмом.
Фонды В России и мире существуют различные всероссийские негосударственные благотворительные фонды поддержки аутистов и детей инвалидов, оказывающие финансовую помощь больным этим недугом. Клиника лечения аутизма у детей в России, Саратове, лечение аутизма, как лечить детский аутизм Лечение аутизма, как во всем мире, так и в России — это сложный многокомпонентный и многоэтапный процесс, который может занимать длительное время. Но при своевременно проведенной терапии в Сарклиник первые положительные результаты родители могут увидеть уже через 3 — 4 недели после начала лечения.
Лечение в Саратове аутизма, расстройств аутистического спектра, аутистического поведения, аутистических черт характера с элементами неадекватного поведения проводится курсами. Минимальная продолжительность одного курса — 10 рабочих дней. Общее количество курсов зависит от индивидуальных особенностей ребенка, степени тяжести и формы аутизма.
Лечение аутизма у детей и подростков, взрослых; клиники лечения аутизма Какие существуют методы лечения аутизма у детей и подростков? Теперь остановимся на основных видах терапии аутизма, активно применяемых в клиниках России и за рубежом. Антивирусная терапия В последние годы проведено много исследований, подтверждающих этиологическое значение вирусных инфекций и вакцинаций в развитии аутизма.
Антивирусная терапия направление на подавление вирусов кори, краснухи, герпеса, цитомегаловируса. Нужно помнить, что вакцинация способствует развитию аутоиммунных процессов с повреждением клеток центральной нервной системы, поэтому при тяжелом протекании беременности, внутриутробной гипоксии, перинатальной энцефалопатии нужно брать медотвод от прививок как минимум до 2 лет. Хелатирование, хелатная терапия, хелирование Хелатная терапия, или хелирование, направлена на снижение концентрации ртути в организме малыша.
Ртуть при отравлении вызывает симптомы похожие на симптомы аутизма. А откуда у ребенка в организме может появиться ртуть? Из вакцин.
Соединения ртути часто используют как консервант в вакцинах. Многие дети отлично переносят вакцинацию, но у ослабленных детей часто возникают неврологические проблемы после прививок. Ни в коем случае нельзя делать посеребрение зубов в целях профилактики кариеса у детей, так как компоненты содержат большое количество соединений ртути.
Соответственно никакие пломбы из металлов будущей матери ставить нельзя, особенно это относится к серебру. Исключите контакт с серебряными изделиями. Как определить содержание ртути в организме ребенка?
Очень просто. Достаточно исследовать волосы и кровь на содержание ртути. Для полной картины нужно посмотреть содержание в крови свинца, мышьяка, алюминия, цинка, сурьмы, кадмия, кальция и меди.
Хорошо ртуть выводят из организма чертополох молочный, унитиол, димавал, хемет, сукцимер и альфа липоевая кислота. Естественно, все назначения делаются врачом после оценки результатов исследований. Перед началом терапии у человека убираются все серебряные пломбы.
Эффективность хелатной терапии зависит от возраста ребенка.
Именно зацикленность на своей работе и умение видеть детали помогают ей виртуозно раскрывать самые сложные дела Пока ученые приближаются к разгадке, лучшее, что вы можете сделать — не изучать свое генеалогическое древо до седьмого колена, а направить все свои силы на помощь ребенку, повышение его и собственного качества жизни. Симптомы аутизма: на что обратить внимание? Первые тревожные звоночки могут появиться уже в годовалом возрасте. Однако не факт, что симптомы, которые обеспокоят родителей, с точностью укажут на то, что у ребенка РАС. Если вы заметили их, лучше показать малыша специалисту: В возрасте 12—14 месяцев ребенок плохо реагирует на имя или не реагирует совсем, игнорирует обращенную к нему речь. В 14—15 месяцев у него отсутствует активная жестикуляция. К 16—18 месяцам он не может произносить отдельные слова, а к 24 месяцам — фразы.
У него плохой зрительный контакт. К двум годам он утрачивает ранее приобретенные навыки социального общения. Он не улыбается и вообще эмоционально не реагирует на происходящее. Часто определенным образом, в определенном порядке раскладывает игрушки или вещи. В некоторых странах скрининг на РАС включен в протокол осмотра детей. То есть педиатры обязаны проводить скрининг, который может выявить аутизм у детей младшего возраста на раннем этапе развития. Даже при отсутствии симптомов или жалоб со стороны родителей. У детей старше двух лет можно заметить более поздние признаки РАС: Постоянно повторяющиеся движения — ребенок может махать руками, раскачиваться, ходить по кругу, биться головой о стену.
Они испытывают трудности с поддержанием разговора и не могут начать его первыми. У детей-аутистов возникают трудности с участием в социальных играх, особенно требующих фантазии и воображения. Они не умеют связно отвечать на вопросы, могут повторять дословно слова и даже целые фразы, потому что не понимают, как их использовать в разговоре, меняют местоимения на обратные, имеют роботоподобный или певучий голос. Они зациклены на определенных предметах или объектах — номерных знаках, колесах игрушечных машин, собаках, куклах, пазлах. Дети-аутисты старательно соблюдают собственные ритуалы и определенные распорядки. К примеру, изменения в режиме дня или в маршруте прогулки может привести их в панику. Главный герой сериала «Хороший доктор» — парень с аутизмом, обладающий выдающимися способностями и феноменальной памятью Диагноз РАС должен поставить врач-психиатр на основе наблюдений за поведением ребенка.
Может ли аутизм передаваться по наследству?
а не передающиеся по наследству) мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма. Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян. Принято считать, что аутизм передается по наследству. Считается, что расстройства аутистического спектра передаются по наследству примерно в 70-80% случаев.
10 неудобных вопросов про аутизм
По-видимому, аутизм, так же как и умственная отсталость и эпилепсия, развивается в результате взаимодействия множества наследственных изменений. В результате оказалось, негативное влияние первого, безусловно, велико, но и второй фактор не меньше сказывается на пациентах, что позволяет предположить о передаче аутизма по наследству. Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации. Я раньше читала про аутизм, интересовалась этой проблемой, и не поняла, почему «в худшем случае» будет аутизм, но однозначно мы с мужем сначала испугались, был некоторый шок. Однако, исследователи согласны с тем, что аутизм передается по наследству, поскольку расстройство имеет тенденцию передаваться по наследству.
Ученые считают, что аутизм передается по наследству
Метод, обучение, занятия Что такое АВА терапия? Метод прикладного анализа поведения. Он основан на технологии поведения и обучении ребенка. Активно используется с 1963 года. Applied behavior analysis использует поведенческую теорию научения в изменении поведения. В методике используются поведение, окружающая среда, научение, усиление с подкреплением, наказание с ослаблением, угасание реакции, речевое поведение, повторяемость, анализ и эффективность изменений в поведении. Начать нужно с консультации АВА терапевта, установлении психологического контакта с ребенком в реабилитационном центре. Проводится тестирование, определяются сроки лечения, разрабатывается индивидуальная программа. По чек листам оценивается эффективность ава терапии. Основная цель — это замена нежелательного поведения на желательное. Овладение практическими жизненными навыками является важной ступенью социализации страдающего малыша.
Поощрение ребенка — это похвала, дача любимой игрушки, вкусняшки. Поощрение и стимул — это не одно и тоже. Поощрение должно быть сразу после выполнения правильного действия. Нельзя торговаться перед занятиями о поощрении. Меняйте поощрения. Поощрения должны иметь ценность мотивации. Поведенческая терапия часто использует у аутистов. Медикаментозное лечение аутизма Медикаментозная терапия при аутизме имеет вспомогательное значение. Одними лекарствами аутизм не вылечишь. Часто назначаются малые транквилизаторы, нейролептики, бромиды, барбитураты, антигистаминные препараты, психотропы, антидепрессанты, аминокислоты, аналептики, микседол.
Аутизм лечение в домашних условиях народными средствами При лечении аутизма в домашних условиях часто применяются иппотерапия и дельфинотерапия, анималотерапия и арт терапия, музыкотерапия и лечение травами. Остановимся подробнее на данных методиках. При всей простоте нами отмечены клинические случаи, при которых наблюдалась отличная эффективность домашних методик. Конечно, народное лечение не может заменить современные эффективные методики, но оно может дополнять традиционные, нетрадиционные и передовые технологии. Биомедицинское направление часто сочетается с народным. Иппотерапия для детей, лечение лошадьми Иппотерапия — это лечение с помощью лошадок, верховой езды. Иппотерапия способствует концентрации внимания, социализации, коррекции психических расстройств, правильной реакции на окружающих. Малыш анализирует строение и поведение лошади, учится ездить верхом. Катание на лошадях, верховая езда, прогулки верхом, обучение верховой езде положительно влияют на психику. Стереотипные движение становятся более осмысленными и целенаправленными.
Улучшается моторика, двигательные реакции. Центры иппотерапии располагаются во всех крупных городах РФ. Дельфинотерапия при аутизме, лечение дельфинами Все помнят добрых и умных дельфинов. Дельфинотерапия — это терапия с помощью общения с дельфинами плавание, игры. Дельфинотерапия оказывает мощное положительное действие на аутистов.
Самые важные специалисты при таких расстройствах: педиатры; логопеды-коучи по технике АВА. Почему стоит обратиться к генетику? Потому что расстройства поведения, гиперактивность, задержка интеллектуального развития и аномалии органов чаще всего связаны с генетическими нарушениями. Причиной может быть как потеря целой хромосомы, так и мутация одного гена.
Генетик всю жизнь учится искать клинические признаки, которые указывают на наследственное заболевание. Поэтому опытный врач может распознать расстройство, как только ребенок входит в кабинет. Но, конечно, обязательно проверить его лабораторно. Для этого назначаются исследования, подтверждающие те или иные синдромы и диагнозы внутри спектра Аутизм. Наверняка многие читатели удивятся, но в Минске сегодня проводят все исследования, которые предлагает мировая генетика. Это дорогие и очень сложные исследования. Но, проверив панель из 25 000 участков межгенных взаимодействий, можно выявить именно «тот» ген. Почему это важно?
Одни пациенты склонны к уединению и отрешенности, другие излишне осторожны, ранимы», — сказала невролог. Существует мнение, что один из явных симптомов аутизма — агрессивность. Оно ошибочно, отмечает врач. Скорее это следствие неправильной социализации. Если окружающие не понимают потребностей человека с РАС, он вынужден любыми доступными способами защищать свои чувства и границы. Агрессия в этом случае — самый очевидный инструмент. Например, ребенка с признаками аутизма может сильно раздражать шум в группе детского сада. Он не понимает, как избежать дискомфорта, и находит единственное быстрое решение — толкнуть или стукнуть того, кто кричит громче всех, или начать кричать самому, чтобы привлечь внимание окружающих», — пояснила она. Именно поэтому большое внимание в коррекции аутизма уделяется развитию эмоционального интеллекта и социализации. Родители недоношенных детей испытывают сложности с получением соцуслуг «Насколько успешно человек с аутизмом адаптируется к жизни в обществе, опять же, зависит от степени расстройства. По одной из классификаций, принято выделять четыре группы РАС. К первой группе относятся самые тяжелые нарушения. Человек при этом не способен контактировать с окружающими и даже обслуживать себя.
У всех форм РАС есть общая симптоматика, но степень ее выраженности может отличаться. Теории возникновения аутизма Существует несколько научных теорий, которые пытаются объяснить причины возникновения аутизма. Генетические теории Большинство ученых склоняются к тому, что основную роль в развитии аутизма играют генетические факторы. Было выявлено несколько десятков генов, мутации в которых могут привести к аутистическим расстройствам. Например, синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Ретта. Это свидетельствует о генетической предрасположенности. Теория нарушений развития мозга Сторонники этой теории считают, что аутизм возникает из-за отклонений в развитии и функционировании центральной нервной системы еще на этапе внутриутробного развития плода. Например, вследствие кислородного голодания или инфекции у будущей мамы. Эти факторы могут запустить механизмы возникновения аутизма у генетически предрасположенного ребенка. Психологические концепции Некоторые ученые выдвигают гипотезы о том, что стиль воспитания в семье может спровоцировать формирование аутистических черт у ребенка. Например, «холодное» эмоциональное отношение родителей, отсутствие ласки и физических контактов. Однако эти концепции не подтверждены научно. Существуют и другие гипотезы о возможных причинах аутизма - воздействие вакцин, инфекций, токсинов.
Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов
В исследовании 2015 года ученые из Стерлингского университета нашли взаимосвязь между аутизмом и творческим мышлением. Сами люди с аутизмом уверены, что заявления о гениях приводят к завышенным ожиданиям в отношении их способностей. РАС — это спектр, поэтому у разных людей будут различаться навыки и способности: среди людей с этой особенностью можно встретить как обладателей высокого интеллекта, так и тех, у кого есть тяжелые интеллектуальные нарушения. Гениальность — не признак аутизма. То же касается и агрессивности. У людей с РАС действительно встречаются проявления агрессивного поведения , хотя это связано не с самим диагнозом, а с внешними факторами — стрессом или потребностью во внимании. Это может проявляться в истериках, криках, самоагрессии — избиении себя, вырывании волос, царапании кожи. Дело в том, что люди с аутизмом не могут проявлять свои эмоции должным образом: там, где человек без инвалидности может сказать «как меня это достало», человек с РАС стукнет по стене кулаком. Но от этого он не станет более агрессивным — просто у него нет возможности выразить эмоции по-другому.
Как правильно вести себя с человеком с аутизмом? Главное правило, которое стоит запомнить: people first — сначала называем человека, потом его диагноз. То есть правильно будет сказать «человек с аутизмом, или с РАС». При этом некоторые люди считают диагноз частью своей личности, поэтому им комфортно, когда к ним обращаются «аутист». Чтобы не ошибиться, всегда лучше уточнить у самого человека, как ему комфортнее, чтобы о нем говорили. У меня есть несколько друзей и знакомых с РАС. Для себя я выделила такие правила общения с ними: Не принуждать. По человеку чаще всего видно, хочет он взаимодействовать с тобой или нет.
Это не обязательно может выражаться в разговоре, поскольку некоторым людям с РАС сложно говорить.
Это заболевание активно изучает медицина, с ним, к сожалению, сталкивается все больше семей, однако многие люди продолжают верить в ряд распространенных «страшилок». Мифы о людях с аутизмом развенчала директор Центра помощи детям с ментальными особенностями развития «Звездный дождь» Елена Жернова. Люди с аутизмом жестокие и не обладают эмпатией не понимают чувств и эмоций, которые испытывают окружающие? При просмотре мультфильмов в Центре помощи детям с ментальными особенностями «Звездный дождь» дети различают добрых и злых героев, понимают, что такое жестокость и доброта. Проблема в том, что люди с аутизмом не знают, как выражать эмоции, не умеют этого, им не хватает гибкости в общении, — говорит Елена Жернова. Люди с аутизмом асоциальны?
Проще говоря, людям с РАС [расстройствами аутистического спектра прим. Помощь специалистов — психологов, дефектологов, педагогов — помогает преодолеть эти дефициты. И чем раньше она оказывается, тем более включенным в общество будет человек с аутизмом, — объясняет Елена Жернова.
Однако пока невозможно отследить, как точно передается аутизм по наследству.
Предрасположенность определенно есть в семьях, где патология ранее была выявлена. Обнаружена также взаимосвязь передачи генных мутаций от родственников, страдающих шизофреническими расстройствами. Новейшие исследования Ученые из Сан-Диего в совместной исследовательской работе с коллегами из Испании выяснили, что аутизм может передаваться по наследству по мужской линии. Эти мутации не являются наследственными, но могут играть роль в формировании клеток ДНК потомства.
Исследования природы возникновения патологии проводятся и в других странах.
И все же для людей с аутизмом качество близких связей должны быть другими, — отмечает Елена Жернова. Люди с аутизмом не могут создавать семьи и рожать детей? Научно доказано, что у людей с аутизмом сексуальность и физиология точно такие же, как и у людей без особенностей развития. Правда, пока в России среда для людей с аутизмом слишком агрессивна, поэтому создание отношений и семей для них еще какое-то время будет проблематичным. Пока наука не дает однозначного ответа, в чем причина расстройств аутистического спектра — их сегодня известно более десяти. По статистике, из ста детей сегодня один ребенок рождается с аутизмом и с каждым годом количество родившихся детей с РАС растет. Виноваты ли в этом генетические аномалии и передается ли заболевание по наследству, не доказано, — говорит эксперт. Чтобы рассеять мифы о людях с аутизмом, их образе жизни, особенностях мышления и интеллекте, НКО «Звездный дождь» на протяжении 10 лет ведет серьезную просветительскую работу. Год назад организация приняла самое активное участие в разработке пилотного маршрута помощи для семей, воспитывающих детей с аутизмом.
Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян
Аутистам тяжело выражать свои чувства, но состояние чужого человека они способны понять и почувствовать. Просто аутистам тяжелее дается расшифровка неочевидных сигналов — мимики, выражения лица, интонации, подтекстов. С другой стороны, такие дети мало восприимчивы к чужой агрессии, косым взглядам, насмешкам, и потому не ранятся о негатив окружающих». Миф 6. Прививки вызывают аутизм, и он также передается по наследству Многочисленные исследования доказывают, что прививки не вызывают аутизма. Ученые изучили больше 650 тысяч медицинских карт детей 1999—2010 годов рождения.
За здоровьем детей следили до конца августа 2013-го. Мнение, что аутизм может передаваться по наследству , верное. Аутизм — генетически обусловленное нарушение. Его еще называют комплексным расстройством, это означает, что его причиной стали сразу много факторов. По словам психиатра Елисея Осина, увеличивать выраженность симптомов РАС или даже их вызывать могут несколько факторов, кроме генетических ключевую роль играют внешние, средовые, обстоятельства — контакт будущей матери с пестицидами, экология среды проживания, прием лекарственных препаратов во время беременности.
Известно, что прием беременной женщиной вальпроевой кислоты это распространенное противосудорожное средство, которое при приеме во время беременности увеличивает риск рождения ребенка с РАС в 5-6 раз. Читайте также Как прививка от коронавируса влияет на беременных — отвечает Роспотребнадзор Миф 7. Если ребенок к трем годам не начинает говорить, значит у него аутизм Некоторые нейротипичные дети не говорят или произносят только определенный набор звуков ни к 3, ни к 4, ни даже к 5 годам. С аутизмом это никак не связано. Одни повторяют слова как в присутствии окружающих, так и в одиночестве, не направляя речь ни на кого конкретно.
Другие дети с аутизмом не пользуются речью, но могут выражать свои мысли с помощью рисунков, жестов или другими способами. Дети с аутизмом очень разные. Некоторые из них говорят на нескольких языках». Источник: Getty Images Миф 8. Аутизм — это редкое заболевание Аутизм вообще не считается болезнью.
Это поведенческий диагноз — расстройство развития, при котором ребенок испытывает проблемы в социальной коммуникации, в обработке сенсорной информации. Принято считать, что аутизм включает в себя широкий спектр проявлений основных симптомов, поэтому его называют спектральным расстройством. Иначе говоря, все люди с аутизмом обладают общими признаками, но при этом очень разные. По данным американского Центра по контролю и профилактике заболеваний CDC , расстройство аутистического спектра встречается у одного из 54 детей. По данным ВОЗ — аутизмом страдает один ребенок из 160 детей.
Поведенческие признаки аутизма Во многих странах мира, и в России тоже, родителям рекомендуют проводить детям скрининг на аутизм в возрасте полутора лет. Первые проблемы можно увидеть примерно в 10-13 месяцев. В этом возрасте дети начинают использовать жесты, наблюдать за лицами. Специалисты выделяют ряд поведенческих признаков у ребенка, которые должны насторожить родителей: Бегает на цыпочках, кружится на месте. Делает ряды из игрушек и разных предметов, машет «крыльями».
На пустом месте издает пронзительные звуки.
Любые уговоры из перечисленных выше навыков что-то сделать, вызывают сильнейшую и продолжительную истерику. Физическое развитие Мальчики от своих однолетков крупнее и по весу, и по росту, намного сильнее. На руках подтягиваются с легкостью.
У девочек бывает нарушенной координация движений. Некоторые чрезмерно активные: много бегают, скачут, но без настроения, выражения радостных эмоций. Психическое развитие Не любят разглядывать даже красочные картинки. Предпочитают интересным игрушкам прищепки, баночки, веревочки, шнурки, бутылки, черные провода.
Продолжительное время могут ставить, раскладывать избранные предметы в рядочек. Все новое воспринимают со страхом. Аутизм — болезнь таинственная, на стадии изучения. На наше счастье, профессионалы официально заявляют, что чистых, «классических» аутистов немного, в основном, прослеживаются единичные признаки аутизма.
На современной фазе развития наук психологической, медицинской большинство проблем с такими нарушениями успешно решается. Так что этот диагноз, раньше такой шокирующий, теперь не грозит человеку искалеченной, нетрудоспособной жизнью и не повергает в ужас мудрых родителей. Когда вдруг вас насторожило поведение и развитие дитя, не ждите, а сразу же, без колебаний, направляйтесь к педиатру. Доктор назначит абсолютно все неотложные обследования и осмотры, чтобы либо исключить, либо подтвердить наличие аутических черт.
При условии, что у вашего малыша все-таки обнаружены какие-то несоответствия в формировании, раннее и своевременное вмешательство может оказаться единственным шансом, что симптомы данной болезни с годами не станут прогрессировать. Что уж говорить о мамах, которые находятся во власти многочисленных слухов и противоположных мнений. Вот всего несколько из них. Миф 1: Аутизм — психическое заболевание Первым определил и описал симптомы аутизма именно психиатр — американский профессор психиатрии Лео Каннер.
Более того, долгое время аутизм считался разновидностью шизофрении — психического заболевания. Но в ходе лечения больных аутизма классическими методами психиатрии, выяснилось, что они бессильны. Сегодня существуют более прогрессивные точки зрения. Cчитается, что аутизм — это не болезнь, а врожденное или рано приобретенное нейробиологическое расстройство развития.
Об этом свидетельствует не только масса современных научных исследований проблемы аутизма, но и истории жизни людей с аутизмом, их собственное, всегда адекватное понимание своих проблем. Миф 2: Аутизм — это приговор Аутизм — это не приговор. Страх перед диагнозом обусловлен отсутствием информации об аутизме и нехваткой эффективных методов помощи в России, что приводит к ложным представлениям об аутизме. Специальные программы обучения и различные терапевтические методики, которые могут практиковать как специалисты, так и родители, могут существенно снизить выраженность проблем в развитии.
Нередки случаи полного исчезновения симптомов. Правда, чем меньше ребенок, тем больше вероятность полного излечения и тем на меньший срок лечение растягивается. Если двухлетнего ребенка можно за год-полтора вывести из спектра, то у 4-х летнего лечение может растянуться примерно на 5 лет, и чем старше ребенок, тем труднее наладить и отрегулировать его взаимодействие с социумом. Миф 3: Аутизм передается по наследству Этот пункт сложно однозначно отнести к мифам, так как связь аутизма и генетики определенно есть.
Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Например, есть случаи, когда из двух близнецов один — аутист, а у близнецов, как известно, одинаковый набор генов. Этот факт отрицает наследственный фактор передачи синдрома. С другой стороны, известно, что в семье, где уже есть дети-аутисты, риск появления других детей с диагнозом довольно высок.
В общем, пока ученые приближаются к разгадке, называя в качестве гена-кандидата, например, ген Ube3a, всем остальным пока лучше оставить раскопки заболеваний своей семьи до 14 колена, а направить все силы на адаптацию ребенка. Миф 4: Дети с аутизмом не испытывают эмоций Дети с расстройствами аутистического спектра, разные, как и все остальные люди. Они могут быть эмоциональны, могут быть замкнуты. Одни могут иметь страхи, другие — нет.
Одни ласковые, другие не терпят прикосновений. Всех их будут объединять сложности разной степени выраженности в области социальной коммуникации, умения подстраиваться под других людей, общаться и учиться во взаимодействии с другими. Именно поэтому часто используют термин расстройство аутистического спектра. Миф 5: Если к 3 годам ребенок не говорит — у него аутизм Отсутствие речи — самый настораживающий фактор, который позволяет родителям дать скоропалительный диагноз своему ребенку.
Меж тем, отсутствие речи может быть как в рамках нормы в это время у ребенка активно развиваются другие отделы мозга , так и симптомом других заболеваний: сенсорной и моторной алалии, афазии, ринолалии, иногда заикания и дизартрии. Как видите, не только аутизм затормаживает речевое развитие. Конечно, если к 3 годам ребенок молчит — нужно срочно начинать заниматься с ним вне зависимости от причин недоразвития речи. И чем раньше вы начнете занятия — тем больше шансов ему заговорить.
Миф 6: Аутисты обладают сверхспособностями или высоким IQ Несмотря на популяризацию аутизма с помощью фильмов и книг, где главные герои — необычные люди, статистика говорит о другом, а именно, что от 20 до 50 процентов аутистов имеют умственную отсталость той или иной степени. Но и эта статистика говорит о немногом: известно, что эти показатели интеллекта могут отражать не столько реальные способности человека, сколько отсутствие желания сотрудничать со специалистами, проводящими тестирование. Нет данных, что среди людей с аутизмом больше людей с выдающимися способностями и талантами.
Одни могут иметь страхи, другие — нет. Одни ласковые, другие не терпят прикосновений. Всех их будут объединять сложности разной степени выраженности в области социальной коммуникации, умения подстраиваться под других людей, общаться и учиться во взаимодействии с другими.
Именно поэтому часто используют термин расстройство аутистического спектра. Миф 5: Если к 3 годам ребенок не говорит — у него аутизм Отсутствие речи — самый настораживающий фактор, который позволяет родителям дать скоропалительный диагноз своему ребенку. Меж тем, отсутствие речи может быть как в рамках нормы в это время у ребенка активно развиваются другие отделы мозга , так и симптомом других заболеваний: сенсорной и моторной алалии, афазии, ринолалии, иногда заикания и дизартрии. Как видите, не только аутизм затормаживает речевое развитие. Конечно, если к 3 годам ребенок молчит — нужно срочно начинать заниматься с ним вне зависимости от причин недоразвития речи. И чем раньше вы начнете занятия — тем больше шансов ему заговорить.
Миф 6: Аутисты обладают сверхспособностями или высоким IQ Несмотря на популяризацию аутизма с помощью фильмов и книг, где главные герои — необычные люди, статистика говорит о другом, а именно, что от 20 до 50 процентов аутистов имеют умственную отсталость той или иной степени. Но и эта статистика говорит о немногом: известно, что эти показатели интеллекта могут отражать не столько реальные способности человека, сколько отсутствие желания сотрудничать со специалистами, проводящими тестирование. Нет данных, что среди людей с аутизмом больше людей с выдающимися способностями и талантами. Знаменитые примеры высоких достижений, успешной мировой карьеры и великих открытий, сделанных людьми с аутизмом, это скорее исключение. Факт, что особенности развития аутистов помогают им сосредоточиться на одном занятии и преуспеть в нем. Именно поэтому из них могут получиться отличные музыканты или программисты.
Миф 7: Аутизм можно диагностировать только в детстве Появления аутизма можно обнаружить после года, когда у детей начинается социальное поведение, чем ярче проявления, тем раньше они бросаются в глаза родителям. Однако, человек может прожить всю жизнь не зная, что у него аутизм. Возьмите, к примеру, историю знаменитой шотландской певицы Сьзен Бойл, которая прославилась, благодаря шоу.
Люди с аутизмом жестокие и не обладают эмпатией не понимают чувств и эмоций, которые испытывают окружающие? При просмотре мультфильмов в Центре помощи детям с ментальными особенностями «Звездный дождь» дети различают добрых и злых героев, понимают, что такое жестокость и доброта. Проблема в том, что люди с аутизмом не знают, как выражать эмоции, не умеют этого, им не хватает гибкости в общении, — говорит Елена Жернова. Люди с аутизмом асоциальны? Проще говоря, людям с РАС [расстройствами аутистического спектра прим. Помощь специалистов — психологов, дефектологов, педагогов — помогает преодолеть эти дефициты. И чем раньше она оказывается, тем более включенным в общество будет человек с аутизмом, — объясняет Елена Жернова.
Взрослые люди с аутизмом без поддержки родственников могут жить только в специализированных интернатах? По словам эксперта, это зависит от многих факторов — от того, как рано поставлен диагноз, насколько эффективна социально-педагогическая помощь, есть ли поддержка родственников.
Может ли аутизм наследоваться и какая роль играет генетика в этом?
Можно назвать это бездумным, безумным и эгоистичным поступком. Я до последнего не решалась сообщить о беременности друзьям и знакомым, чувствуя себя совершенно по-идиотски. Но все же я решила рожать, зная о всех рисках, не говоря уже о том, что трое маленьких детей и без аутизма - довольно хлопотное дело. Я рассуждала так: мы уже многое знаем про аутизм, сможем рано распознать симптомы, а значит, и рано начать коррекцию. Мы перехитрим аутизм и не дадим ему расцвести буйным цветом, у нас уже столько пособий и приспособлений, как-нибудь справимся.
Чувствовать себя "другими" Семьи, которые делятся историями о воспитании своих особенных детей, не скрывают, что жизнь у них не простая... Наверное, все это звучит ужасно наивно. Я знаю множество примеров, когда родители вот так надеялись, но все равно проиграли аутизму и во второй, и даже в третий раз. Я часто вспоминаю слова одной мамы из Лизиной специализированной школы: "Как это грустно, когда в семье четыре ребенка, и никто из них не играет друг с другом".
Как член Британского Национального аутистического сообщества NAS , я раз в квартал получаю журнал об аутизме, и почти в каждом выпуске есть подобная история: обычный первый ребенок, потом ребенок с аутизмом и эпилепсией и третий — с ДЦП и тяжелыми нарушениями умственного развития, или близнецы, один из которых - тяжелый невербальный аутист, а второй - высокофункциональный блестящий мальчик с синдромом Аспергера, братья с аутизмом или гиперактивностью, или с тем и другим сразу. Что поражает в этих журнальных статьях и рассказах родителей, которых я знаю лично, - они не скрывают, что жизнь у них не очень простая, что они чувствуют себя "другими" по сравнению с семьями друзей и коллег, но в то же время с большой любовью говорят о своих особенных детях и пытаются сделать все возможное, чтобы их жизнь была ярче и интереснее. Решившись родить третьего ребенка, я также рассчитывала на то, что к братьям и сестрам детей с аутизмом у врачей будет особое отношение, и доступ к специалистам можно будет получить по ускоренному пути. Если с Лизой мы добивались встречи с педиатром около полугода, то когда у меня возникли сомнения по поводу Катиного поведения, нас пригласили на прием к доктору через месяц.
Сейчас же, когда у меня появляются сомнения по поводу Зои, патронажная сестра, которая знает всех моих детей, в течение пары дней приезжает к нам домой, чтобы проверить и обычно развеять мои подозрения. К логопеду я, как мать детей с аутизмом и задержкой речевого развития, имею право записать младшую дочку сама, не дожидаясь направления от семейного врача.
Но видела такие темы именно тут. Поэтому и я пишу тут. История: у мужа есть брат и сестра. Брат живёт с женой и 2-мя детьми в Аргентине. Старшему 6 лет. И ему недавно поставили диагноз аутизм.
Только ещё непонятно какой. Под подозрением средний или высокий. Жена брата начала говорить в 6 лет, её мать тоже.
Гиперактивные каналы зафиксированы у тех, у кого эпилептические приступы начались на первой неделе жизни и никак не позднее. Наименее активные — когда первый припадок был в более взрослом возрасте. У тех, у кого не было судорог хотя и диагностирован аутизм , каналы были вообще неактивны. При этом была связь и с тяжестью других проявлений: чем раньше начинались припадки, а значит, чем активнее были натриевые каналы, тем тяжелее были аутические, умственные и иные расстройства, — вплоть до невозможности ходить, общаться, самостоятельно есть, пользоваться руками. У людей с менее активными каналами проявления были минимальны.
Но эта схема оказалась слишком примитивной. Сейчас мы видим взаимосвязь между функциональными последствиями мутаций SCN2A , первыми проявлениями и общей тяжестью нарушений.
Полученные данные показали, что проведение кариотипирования анализ структурных и количественных аномалий хромосом не принесло ни одного случая выявления причины РАС в исследуемой выборке. Это может быть связано как с низкой информативностью кариотипа для этой группы заболеваний, так и с особенностями выборки. Вероятно, на обследование по программе «Genetico. Аутизм» не попадает часть детей с наиболее тяжелыми синдромальными формами аутизма — например, аутизм при синдроме Дауна вообще-то не редкость, но поставить диагноз при синдроме Дауна часто удается еще в роддоме. По числу выявленных мутаций метод полноэкзомного секвенирования NGS оказывается наиболее информативным и обгоняет метод ХМА хромосомный микроматричный анализ.
В нескольких случаях выявленная мутация описана была в научной литературе как причина эпилептической энцефалопатии. Это логичный результат, так как эпилепсия и аутизм часто коморбидны, то есть встречаются совместно. В этой семье риск повторения проблем у следующего ребенка также высокий.
Как не пропустить аутизм у ребенка? 10 вопросов психиатру Елисею Осину
Разберем основные признаки аутизма и подумаем вместе, как общаться с ребенком-аутистом. Аутизм по наследству — разные мнения Аутизм все еще порождает множество споров среди специалистов о причинах его появления у ребенка. Нет, аутизм не передается по наследству.