Отсутствие экспрессии Xist при импринтированной инактивации Х-хромосомы у мыши приводит к глобальным нарушениям транскриптома. Комиксы/жак фреско жиденьким сиранул, жак фреско быть самим собой, жак фреско цитаты/Комикс мем: "Сколько хромосом у Ростика?". Исследователи предполагают, что это может быть обусловлено слиянием мелкой мужской хромосомы с одной из неполовых хромосом в процессе эволюции, однако точную причину ученым еще предстоит выяснить. Они идентифицировали 231 мужчину с дополнительной Х-хромосомой и 143 мужчин с дополнительной Y-хромосомой.
Генетики проследили эволюцию хромосом млекопитающих за 100 млн лет
Китайские ученые вырастили в лаборатории жизнеспособных грызунов с объединенными хромосомами. Хромосомы, заключенные в клетке человека, содержат около 20 тысяч генов, кодирующих белки. Кто имеет 100 хромосом? Featured coubs. А больше всего хромосом у Make it awesome!
Добавочные хромосомы могут быть своеобразной фабрикой для образования новых генов
| Хромосомные аномалии: что это такое и как они проявляются? | MedAboutMe | В роде Myrmecia диплоидный набор хромосом у самок и рабочих варьирует в огромных пределах: 2n=9-84. |
| Синдром Дауна: риск, причины, признаки при беременности | Хромосомы, заключенные в клетке человека, содержат около 20 тысяч генов, кодирующих белки. |
Сколько хромосом у человека и какие бывают хромосомные отклонения
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток. У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели.
Все другие показатели были в норме. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем — после 22 недель — кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка. Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает.
То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова.
Как известно, это одна из хромосом, отвечающих за различие между полами. Женщины имеют по две X-хромосомы, а мужчины — одну X и одну Y. Проведённый масштабный анализ X-хромосомы позволит лучше понять зависимость между полом человека и сотнями заболеваний генетической природы. Ведь если в одной из X-хромосом у женщины какой-то ген дефектный — это компенсируется нормальной версией того же гена на второй X-хромосоме, шанс же на получение женщиной сразу двух дефектных генов в обеих хромосомах — невелик.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа — биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию.
Только амниоцентез снял все риски. Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума. В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости слишком маленькая кость — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений. Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос? Нос был, причем вполне приличный. Родился обычный ребенок. Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен.
Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время? Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата.
Он позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. В результате человеческий протеом оказывается значительно больше протеома рассмотренных организмов.
Большинство человеческих генов имеют множественные экзоны, и интроны часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене. Регуляторные последовательности В человеческом геноме найдено множество различных последовательностей, отвечающих за регуляцию генов. Обычно это короткие последовательности, находящиеся либо рядом с геном, либо внутри гена. Иногда они находятся на значительном расстоянии от гена энхансеры.
Систематизация этих последовательностей, понимание механизмов работы, а также вопросы взаимной регуляции группы генов группой соответствующих ферментов на текущий момент находятся только на начальной стадии изучения. Взаимная регуляция групп генов описывается с помощью сетей регуляции генов. Изучение этих вопросов находится на стыке нескольких дисциплин: прикладной математики, высокопроизводительных вычислений и молекулярной биологии. Знания появляются из сравнений геномов различных организмов и благодаря достижениям в области организации искусственной транскрипции гена в лабораторных условиях.
Идентификация регуляторных последовательностей в человеческом геноме частично была произведена на основе эволюционной консервативности свойства сохранения важных фрагментов хромосомной последовательности, которые отвечают примерно одной и той же функции. Согласно данным молекулярных часов , эволюционные линии человека и мыши разделились около 100 млн лет назад. Для двух геномов компьютерными методами были выявлены консервативные последовательности последовательности, идентичные или очень слабо отличающиеся в сравниваемых геномах в некодирующей части, и оказалось, что они активно участвуют в механизмах регуляции генов у обоих организмов. Другой подход получения регуляторных последовательностей основан на сравнении генов человека и рыбы фугу.
Последовательности генов и регуляторные последовательности у человека и рыбы фугу существенно схожи, однако геном рыбы фугу содержит в 8 раз меньший объем «мусорной ДНК». Такая «компактность» рыбьего генома позволяет значительно легче искать регуляторные последовательности для генов. Не учитывая известные регуляторные последовательности, в человеческом геноме содержится масса объектов, которые выглядят как нечто важное, но функция которых, если она вообще существует, пока не выяснена. Эти гены обычно не приносят пользы хозяину, но существуют и исключения.
Так, около 43 млн лет назад в геном предков обезьян и человека попали ретровирусные гены, служившие для построения оболочки вируса. У человека и обезьян эти гены участвуют в работе плаценты. Большинство ретровирусов встроились в геном предков человека свыше 25 млн лет назад. Среди более молодых человеческих эндогенных ретровирусов полезных на настоящий момент не обнаружено.
Что произойдет, если у человека будет 100 хромосом?
Китайские ученые вырастили в лаборатории жизнеспособных грызунов с объединенными хромосомами. Хорошая новость заключается в том, что две ветви грызунов, не так далеко отстоящих от нас, уже потеряли свою Y-хромосому. Пользователи отмечают, что непарное количество хромосом является признаком «синдрома Дауна». Также, 100 хромосом влияют на различные физиологические процессы в организме, такие как обмен веществ, функционирование органов и систем, адаптация к окружающей среде и ответ на внешние воздействия.
Мужская хромосома наконец-то расшифрована — для чего?
Кроме того, факторами риска являются: беременность в позднем возрасте; вирусные, инфекционные заболевания матери; неполноценная иммунная система одного из родителей. Синдром Клайнфельтера проявляется прежде всего незавершенным развитием яичек, женскими половыми признаками рост груди, волосы на лобке, женственность , дефицитом сперматозоидов. Больные бесплодны. Другие признаки синдрома: нарушения в развитии речи.
Взрослые часто сталкиваются с хроническим психозом. Пациенты с заболеванием могут жить как и другие люди. Но факторы риска появления хронических болезней сокращают продолжительность жизни.
Синдром Шерешевского-Тернера Синдром поражает только девочек и встречается примерно в 1 случае на 3000 рождений.
И никто не знает, почему. Зачем нам хромосомы? И правда, зачем? Именно это захотел узнать Жоцзьюн Цинь и его коллеги из Лаборатории синтетической биологии в Шанхае.
Используя CRISPR, инструмент для редактирования генов, команда Циня вырезала кнопочные центромеры, которые удерживали каждую нитевидную хромосому, а затем связала их в одну длинную цепочку.
Гены Y-хромосомы, лишенные способности рекомбинации, со временем дегенерируют и в конечном итоге исчезают. Несмотря на это, Y-хромосома разработала несколько механизмов, чтобы замедлить скорость потери генов. Например, она склонна к крупномасштабным структурным перестройкам, допускающим приобретение нескольких копий генов, которые способствуют нормальному функционированию сперматозоидов и торможению потери генов.
Одна группа ученых утверждает, что защитные механизмы хромосомы сделали большую работу и спасли ее.
Однако усовершенствованные методы секвенирования и последующего анализа в том числе пригодилось машинное обучение позволили преодолеть это препятствие. И вот на днях в журнале Nature опубликовали результаты кропотливой работы. Полученная последовательность — более высокого качества, чем та, что входила в состав референсного генома, который еще называют эталонным. Это отдельный, собранный целиком геном. Он своего рода ориентир — как картинка на лицевой стороне коробки от пазла. Ученые собрали последовательность Y-хромосомы, состоящую более чем из 62 миллионов букв кода. Болезни, связанные с фертильностью, например азоспермию, удастся изучить тщательнее и, возможно, разработать эффективную терапию для бесплодных пациентов.
«Скрестить хомяка с уткой не получится»
| Российские ученые собрали геном панголинов | Практически в 100 % лишняя хромосома передается ребёнку от матери. |
| Сколько хромосом у человека и какие бывают хромосомные отклонения | Велика вероятность, что две Х-хромосомы могли быть причиной генетического отклонения, а точнее синдрома Клайнфельтера. |
| Скрининг показал риск синдрома Дауна у плода | РОО ОМСМ | Через три дня пришёл результат что 47 хромосом что подтверждает на 100% СД. |
| The Lancet: в вековых останках мужчины нашли две Х-хромосомы | В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. |
| Китайские ученые вырастили в лаборатории жизнеспособных грызунов с объединенными хромосомами | В роде Myrmecia диплоидный набор хромосом у самок и рабочих варьирует в огромных пределах: 2n=9-84. |
Распространенность анеуплоидий половых хромосом у ветеранов США
Зачем нам хромосомы? И правда, зачем? Именно это захотел узнать Жоцзьюн Цинь и его коллеги из Лаборатории синтетической биологии в Шанхае. Используя CRISPR, инструмент для редактирования генов, команда Циня вырезала кнопочные центромеры, которые удерживали каждую нитевидную хромосому, а затем связала их в одну длинную цепочку. В результате получились организмы с восемью, четырьмя и, наконец, одной «единственной гигантской хромосомой».
Однако, это совершенно другие группы со своими особенностями эволюции кариотипа, и, к тому же, это единичные случаи.
То есть 4 крупных метацентрика, 2 среднеразмерных субтелоцентрика, а остальные хромосомы являются одноплечими субтело- и акроцентрическими и составляют плавно убывающий в размерах ряд рис. Остальные ответы Azzi Мудрец 12026 15 лет назад... Уникальным открытием стало разнообразие числа хромосом у мирмециин, хромосомный полиморфизм и виды-сиблинги по этому признаку. К тому же все 89 видов рода ограничены своим распространением одним материком - Австралией и Новой Каледонией. В 1991 году австралийский мирмеколог Роберт Тэйлор описал M.
Эксперимент ученых из Китая по слиянию хромосом, в результате которого впервые удалось вырастить жизнеспособных мышей, - революция в области хромосомной инженерии Павел Волчков вирусолог, заведующий лабораторией геномной инженерии МФТИ, назвал эксперимент, который провели его коллеги из страны Восходящего Солнца по слиянию хромосом у грызунов, просто революционным. Пишет издание «Газета. Ученые этого революционного исследования применяли гаплоидные стволовые клетки грызунов, содержащих только один единственный набор хромосом. По словам Волчкова получить данный набор достаточно сложно, однако это дало его коллегам шанс на внесение изменений в их ДНК.
Другие хромосомы, напротив, претерпели значительные изменения. Генетики нашли 162 области, в которых участки ДНК могут меняться местами.
Как показали результаты исследования, в начале эволюции млекопитающих скорость изменений была относительно постоянной и низкой. Однако примерно 65 млн лет назад скорость генетических изменений резко увеличилась.
Девочку с мужскими хромосомами спасли от онкологии в Кузбассе
Врачи подтвердили тот факт, что ранее ни у кого в мире не было диагностировано заболевание, которое влияет на хромосомы номер 11 и 15. Самая маленькая хромосома амфибии больше самых крупных хромосом человека --> большое количество ДНК может не влиять на увеличение числа хромосом. Исследование показало, что у женщины почти не осталось иммунных и стволовых клеток, а у ее хромосом нет концевых участков, которые выполняют защитные функции. Смотрите новые видео в TikTok (тикток) на тему #100хромосом.
Добавочные хромосомы могут быть своеобразной фабрикой для образования новых генов
Организмы идут к такому кариотипу (набору хромосом) разными эволюционными путями, а следовательно, и содержат разные гены и их положения на хромосоме. У горилл две отдельные хромосомы, тогда как у человека хромосомы слиты, а транслокация между хромосомами предков человека привела к появлению двух разных хромосом у горилл. Эксперимент ученых из Китая по слиянию хромосом, в результате которого впервые удалось вырастить жизнеспособных мышей, — революция в области хромосомной инженерии, заявил в беседе с «» руководитель лаборатории геномной инженерии МФТИ Павел Волчков.
У кого самый большой геном и почему это интересно?
| Хромосомные хвосты как защита от рака | Профессиональные услуги ИТ аутсорсинга компаний FreeHelp24 › Новости Hi-Tech › Расшифрован геном организма с самым большим количеством хромосом. |
| 100 хромосом: преимущества множественной генетической инструкции | Ученые показали, что аномалия, заключающаяся в наличии у мужчин дополнительной X или Y хромосомы, на самом деле встречается чаще, чем считалось ранее. |
| Синдром Дауна: риск, причины, признаки при беременности | Сколько у здорового человека хромосом, что такое кариотип, почему у человека именно такое количество хромосом. |
| 100 хромосом: больше не значит хуже | Китайские ученые вырастили в лаборатории жизнеспособных грызунов с объединенными хромосомами. |
| У кого самый большой геном и почему это интересно? | Д:у вани нет хромосом потому что он не человек. |