Смотрите онлайн Что такое орфанные заболевания? 5 мин 3 с. Видео от 7 июня 2023 в хорошем качестве, без регистрации в бесплатном видеокаталоге ВКонтакте! собрал истории орфанных пациентов и узнал, как они выживают не благодаря, а вопреки. на вопросы отвечает специалист по орфанным заболеваниям.
Перечень редких (орфанных) заболеваний
- Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания? - МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
- Как государство оказывает помощь людям с орфанными заболеваниями в 2023 году
- Орфанное заболевание и его лечение. Перечень редких (орфанных) заболеваний ::
- Особенности орфанных болезней
- Что такое орфанные заболевания? | Фонд «Близкие Другие»
Осведомленность и заблуждения россиян об орфанных заболеваниях
Болезни нервной системы: первичная гиперсомния, гипертрофическая невропатия у детей и т. Болезни глаза и его придаточного аппарата: наследственные ретинальные дистрофии, атрофия зрительного нерва и т. Болезни системы кровообращения: первичная легочная гипертензия, желудочковая тахикардия и т. Болезни кожи и подкожной клетчатки: саркома мягких тканей, болезнь Дюринга и т. Болезни органов дыхания: гранулематоз Вегенера и т. Болезни органов пищеварения: язвенный колит желудка и т. Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани: синдром Маджид, синдром дуги аорты и т. Болезни мышц: фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая и т.
Болезни мочеполовой системы: наследственные формы азооспермии, нефротический синдром и т. Врожденные аномалии переднего сегмента глаза: аниридия и т. Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения: болезнь Гиршпрунга, поликистоз почек прогрессивный и т. Какие заболевания встречаются чаще На территории Российской Федерации чаще встречаются «сиротские» болезни, которые возникают из-за генетических мутаций. Правительством утвержден перечень из 24 заболеваний, из них лечение семи самых дорогостоящих финансируется из бюджета России. Статистика утверждает, что самыми распространенными патологиями считаются: муковисцидоз, гемолитико-уремический синдром, хронический слизистый кандидоз, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм. Муковисцидоз Наследственная болезнь, которая в тяжелой форме поражает железы наружной секреции — муковисцидоз.
Патология возникает из-за мутации гена, который регулирует транспорт ионов натрия и хлора через сеточную мембрану клеток.
Но людям это лекарство пока не прописывают. Им назначают гормон роста и противоопухолевый препарат Zokinvy — первое и единственное на сегодня одобренное лекарство, которое может продлить жизнь больных на несколько месяцев или лет и улучшить ее качество.
Наверное, самая известная пациентка с прогерией — британка Хейли Окинс, которую журналисты называли подростком, «запертым в теле 104-летней женщины». Она дожила до 17 лет и за свою жизнь успела сделать многое для распространения информации о болезни и помощи другим ее обладателям. Окинс снималась в документальных фильмах, выпустила две автобиографии «Постаревшая раньше времени» и «Молодая сердцем» , организовывала медийные кампании о прогерии в медиа и соцсетях.
Синдром Ретта Психомоторное генетическое расстройство, которое встречается почти исключительно у девочек у одной на 10—15 тысяч. Развивается из-за мутации гена, который производит белки, необходимые для развития мозга после рождения. Особенностью синдрома является то, что рожденная с ним девочка первые полгода или дольше развивается абсолютно нормально: учится сидеть, ползать, играть в игрушки, разговаривать.
В возрасте от 6 до 30 месяцев это развитие замедляется, а потом и поворачивается вспять Сначала ребенок теряет интерес ко всему окружающему, у него пропадает речь. У девочки могут начаться судороги и развиться сколиоз и проблемы с сердцем. Ребенок начинает плохо ходить и разучивается целенаправленно двигать руками.
Он делает повторяющиеся навязчивые движения — выкручивает кисти, хлопает ладонями яркий симптом болезни. Читайте также: «В ПНИ домашние дети больше года не живут»: как сельский священник придумал новую жизнь для особенных людей Больные с этим синдромом в среднем живут около 40 лет. Однако при помощи специальных терапевтических программ и регулярных упражнений можно сохранить речь и научить больных ухаживать за собой самостоятельно.
В сюжете «России 1», например, рассказывается о нижегородской девочке с синдромом Ретта, которая поступила в первый класс. Чтобы достичь таких результатов, ее маме пришлось выучиться на дефектолога и каждый день заниматься с дочерью. Отец девочки ушел из семьи и не поддерживает ребенка.
Впервые термин «орфанные болезни» появился 1983 г. Редкие болезни затрагивают небольшую часть популяции, часто являются генетическими и сопровождают человека в течение всей его жизни, даже если симптомы данной патологии появляются не сразу. В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для них не существует, так же как нет единого критерия отнесениям заболеваний к этой группе. Орфанные заболевания характеризуются очень низким уровнем распространенности, большим количеством нозологий, так же существует проблема, связанная с дефицитом информации об этих болезнях, но ими страдают значительное число людей по всему миру. Поэтому по всему миру разрабатываются новые методы диагностики, ведутся клинические исследования, многие биотехнологические и фармацевтические компании ведут активные разработки инновационных продуктов, предназначенных для лечения и реабилитации пациентов. К редким или «орфанным» заболеваниям в России относят нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения.
Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения.
Если врач в любом регионе Казахстана по определенным симптомам подозревает у пациента редкое заболевание, он связывается с НЦПиДХг. Алматы по «горячей линии», обсуждает ситуацию, присылает выписку. В результате, если в 2009 году было установлено только 3-4 ребенка с болезнью Гоше, то сегодня их уже насчитывается 13 человек.
У 44 детей диагностированмукополисахаридоз, 88 — муковисцидоз. Улучшается не только диагностика, но и терапия. С 2010 года, когда была начата первая ферментозаместительная терапия и пациенты стали обеспечиваться средствами из республиканского бюджета, мы видим клиническое улучшение.
Старение в младенчестве и развитие вспять: что такое орфанные болезни и как их лечат
Что такое орфанные заболевания простыми словами. Обсуждаемой новостью стало, что часть средств, вырученных от увеличения ставки НДФЛ, планируется направить в целевой фонд на лечение детей с орфанными заболеваниями. Всего описано 7000 таких заболеваний, в России в список орфанных болезней включено 214 нозологий. Заболевания с суставами. 822 просмотра.
Орфанные заболевания: суть, причины и лечение
- Орфанные заболевания. Что это?
- Бесплатная консультация
- Бесплатная консультация
- Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания? - МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
Как решать проблемы орфанных пациентов
Перечнь диагностируемых орфанных заболеваний: Болезнь Помпе. Редкие, или орфанные, заболевания занимают последнее место по распространенности в списке существующих болезней. Таким образом, орфанные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения и общества в целом.
Редко, но метко: орфанные заболевания как вызов современной медицине
Редкие, или орфанные, заболевания занимают последнее место по распространенности в списке существующих болезней. Что такое орфанные заболевания? Редкими, орфанными, заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространённость не более 10 случаев заболевания на 100.000 населения.
Что такое орфанные заболевания простыми словами
Не существует механизмов привлечения внимания научной среды к изобретению новых медикаментов и подходов к диагностике, предотвращению и терапии. Как результат, на рынке практически нет лекарств для орфанных заболеваний, выпущенных российскими фармацевтическим производителями. Преимущественно медикаменты импортные, они обязательно проходят полную и длинную схему регистрации, растянутую на долгий срок. Из-за бюрократических сложностей даже при изобретении эффективного лекарства лечение им больных в России затруднено. Каких льгот ждать? Поскольку термин «орфанные заболевания» чиновникам известен, был продуман алгоритм помощи больным редкими болезнями. Он включает в себя упрощенные процедуры получения лекарственных препаратов, на ряд которых предоставляются немалые льготы. Программа дополнительного обеспечения лекарствами реализуется на территории Российской Федерации с 2005 года.
К счастью, вероятность обнаружить у себя одну из них очень мала. Если рассматривать всё население Земли, то редкие орфанные заболевания встречаются у одного человека из двух тысяч. В разных странах статистика по орфанным патологиям отличается в зависимости от уровня жизни населения, его генетических особенностей и т. Например, в Европе эпидемии проказы давно канули в лету, зато в Индии процент больных значительно выше, чем в других странах.
Поскольку частным лицам коммерчески невыгодно вкладывать средства в поиски вакцин и лекарств от редких болезней, то правительство стран стимулирует этот процесс на государственном уровне. Помимо этого, люди, страдающие орфанными патологиями, нуждаются в поддержке и льготах. Постановление по орфанным заболеваниям, принятое правительством РФ 26 апреля 2012 г. Истоки орфанных болезней Чаще всего орфанные заболевания являются врожденными и обусловлены генетикой человека.
Их можно обнаружить сразу после появления ребенка на свет или в детском возрасте. Но подавляющее большинство болезней становятся очевидными только со временем, когда человек взрослеет. Среди редких заболеваний можно встретить патологии, появление которых обусловлено инфекционными, аутоиммунными и токсическими процессами в организме. Хорошее подспорье для развития орфанных болезней - повышенная радиация и плохая экологическая обстановка, а также инфекции, перенесенные в детстве, ослабленный иммунитет и наследственность.
Орфанные заболевания зачастую сложно вылечить, поэтому они плавно перетекают в хроническую стадию. Поскольку остановить патологические процессы в некоторых случаях невозможно, то качество жизни больного человека постепенно ухудшается, и в конце концов наступает смерть. Главная задача всех лечебных процедур — увеличить продолжительность жизни, снизить проявления симптоматики и повысить дееспособность пациента. Орфанные заболевания: приказ Минздрава РФ В России орфанным заболеванием считается то, которое встречается с частотою 10:100 000.
Приказ по орфанным заболеваниям, изданный правительством РФ в 2012 г. Их насчитывается 230 наименований: нефротический синдром, синдром ломкой X-хромосомы, синдром Ангельмана, синдром кошачьего крика, синдром Лежена, синдром Вильямса и т. Также правительственное постановление содержит в себе правила регистрации лиц, страдающих орфанными заболеваниями, и порядок оказания им медицинской помощи. Региональными властями за счет местного бюджета осуществляется финансирование орфанных заболеваний, их лечение.
Важная процедура, которая позволяет вовремя выявить у новорожденного одно из пяти редких наследственных заболеваний, осуществляется во всех больницах после рождения малыша совершенно бесплатно.
Читайте также: «В ПНИ домашние дети больше года не живут»: как сельский священник придумал новую жизнь для особенных людей Больные с этим синдромом в среднем живут около 40 лет. Однако при помощи специальных терапевтических программ и регулярных упражнений можно сохранить речь и научить больных ухаживать за собой самостоятельно. В сюжете «России 1», например, рассказывается о нижегородской девочке с синдромом Ретта, которая поступила в первый класс. Чтобы достичь таких результатов, ее маме пришлось выучиться на дефектолога и каждый день заниматься с дочерью. Отец девочки ушел из семьи и не поддерживает ребенка.
Исследовательский траст синдрома Ретта в США, созданный в 2008 году, сейчас ведет целый ряд исследований, которые должны помочь найти лекарство от синдрома Ретта. Ученые ищут препарат генетическую терапию или какие-либо другие разработки , который позволил бы остановить регресс развития у детей с генетическим сбоем. Как помогают неизлечимым детям? В России не так много благотворительных фондов, в которых помогают детям с неизлечимыми врожденными заболеваниями. Один из них — фонд «Дом с маяком». Туда обращаются семьи детей не только с тяжелыми онкологическими заболеваниями, но и с орфанными.
По словам директора фонда Лиды Мониавы в интервью порталу «Милосердие. Многие из них не двигаются, не ходят, страдают судорогами, но при этом могут жить довольно долгое время. Только со временем удалось определить цель фонда: нужно «сделать все, чтобы жизнь семьи была максимально приближена к жизни семьи со здоровым ребенком такого же возраста». А если это 16-летний подросток, хорошо бы ему выходить из дома и иметь возможность общаться с ровесниками. И чтобы ему не мультики про Винни Пуха включали, а фильмы по возрасту, и не детские песенки, а рок или рэп». Лида Мониава, интервью порталу «Милосердие.
К появлению детей с генетическими заболеваниями нередко приводят близкородственные браки. Царевич Алексей Романов, сын Николая II, страдал гемофилией, наследственным заболеванием, которое приводит к замедлению процесса свертывания крови, заболеваниям суставов и инвалидизации. Что такое «орфанный»: разные взгляды Впервые термин «орфанные болезни» редкие заболевания, «болезни-сироты» появился в 1983 году в США при принятии закона об орфанных болезнях.
В большинстве случаев редкие заболевания — это хронические болезни, требующие сложного и дорогостоящего лечения. В настоящее время понятие орфанных заболеваний закреплено законодательно во многих странах, однако везде в него вкладывается несколько разный смысл. Дело в том, что одна и та же болезнь может быть крайне редкой в одной части мира, но при этом часто встречаться в других регионах.
В Соединенных Штатах Америки к перечню орфанных заболеваний относят болезни, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США это примерно 1 человек из 1500. Как же понимается редкое орфанное заболевание в России? Впервые в российском законодательстве определение этого понятия было дано в 2011 г.
В этом документе редкие орфанные заболевания определяются как заболевания, имеющие распространенность не больше 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения или 1 случай на 10000. По различным оценкам, в России насчитывается от 300 тысяч до 5 миллионов человек, страдающих редкими болезнями. Кроме того, в 2012 г.
Правительством РФ был утвержден перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, представленный 24 нозологиями и размещенный в открытом доступе на официальном интернет-портале правовой информации pravo. Примеры списка орфанных заболеваний Мукополисахаридоз — одна из групп тяжелых наследственных заболеваний обмена веществ. Гемофилия — наследственное заболевание, которое характеризуется недостатком факторов свертывания крови, что приводит к замедленному ее свертыванию и удлинению времени кровотечения.
В России зарегистрировано 8 тысяч больных гемофилией. Болезнь Гоше — наследственное заболевание, развивающееся в результате нехватки фермента глюкоцереброзидазы, приводящего к избыточному накоплению липидов в костном мозге, печени, селезенке. Распространенность — 1 случай на 50 тысяч новорожденных.
Мировая распространенность — 1 случай на 5—10 тыс. Фенилкетонурия дефицит гидроксилазы — заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы.
Что еще почитать
- Орфанное заболевание и его лечение. Перечень редких (орфанных) заболеваний ::
- Орфанное заболевание: что это?
- Что такое орфанные заболевания? Найти сложно, обезвредить еще сложней
- Редкие генетические синдромы и врожденные аномалии
Осведомленность и заблуждения россиян об орфанных заболеваниях
При этом законы гласят, что никакой конкурент в течение длительного срока не будет иметь право зарегистрировать на рынке медикаментов аналогичное средство. Такой срок защиты в Японии длится пять лет, в Европе — десять, а в Америке — семь. А что в России? Еще совсем недавно в нашей стране не знали термина «орфанные заболевания», характеристика редких болезней не была проработана, не существовало понятия «редкий лекарственный препарат». Лишь несколько лет тому назад чиновники представили общественности перечень, согласно которому то или иное заболевание можно считать редким, а также понять, к какой группе оно относится. Несмотря на введение в силу этого закона, понятие «орфанный препарат» в РФ не проработано и по сей день.
Не существует механизмов привлечения внимания научной среды к изобретению новых медикаментов и подходов к диагностике, предотвращению и терапии. Как результат, на рынке практически нет лекарств для орфанных заболеваний, выпущенных российскими фармацевтическим производителями.
Исследования помогают повысить осведомленность о таких болезнях, улучшить диагностику и внести вклад в повышение качества жизни пациентов.
Междисциплинарное сотрудничество: Решение проблем, связанных с орфанными заболеваниями, требует сотрудничества между различными областями медицины и науки, такими как генетика, молекулярная биология и патология. Исследования орфанных заболеваний способствуют сближению и взаимодействию различных научных и медицинских дисциплин. Однако, исследование орфанных заболеваний также имеет свои проблемы: Финансирование: Из-за малого количества пациентов, страдающих от редких болезней, исследования в этой области часто не получают достаточного финансирования.
Это может затруднять проведение необходимых исследований и разработку новых лечебных методов. Сложность диагностики: Многие орфанные заболевания характеризуются сложной диагностикой, поскольку они могут иметь похожие клинические проявления на другие болезни. Это затрудняет определение точного диагноза и назначение эффективного лечения.
Нехватка информации: В отношении многих орфанных заболеваний существует недостаток информации и исследований. Это означает, что ученые и врачи имеют ограниченное понимание этих состояний и ограниченные средства для их лечения. В целом, исследование орфанных заболеваний имеет большие перспективы в области разработки новых лекарств и методов лечения, а также в повышении осведомленности и улучшении качества жизни пациентов.
Однако, эта область также сталкивается с финансовыми, диагностическими и информационными проблемами, которые требуют дальнейших усилий и совместной работы для их преодоления. Вопрос-ответ Что такое орфанные заболевания? Орфанные заболевания — это редкие генетические или врожденные заболевания, которые встречаются у очень малого числа людей.
Эти заболевания получили такое название, потому что они являются своего рода «сиротами» в медицине — их изучение и лечение может быть ограничено из-за их редкости. Как часто встречаются орфанные заболевания? Орфанные заболевания считаются редкими, потому что они встречаются у очень малого числа людей.
В Европейском союзе редкое заболевание считается таким, которое встречается у не более 5 человек из 10 000. В США похожая статистика — орфанные заболевания влияют на меньше 200 000 человек. Однако существует более 7 000 редких заболеваний, поэтому, в сумме, они затрагивают миллионы людей по всему миру.
Одной из основных проблем с орфанными заболеваниями является их редкость. Это значит, что многие врачи не будут иметь опыта в диагностике и лечении этих заболеваний. Кроме того, многие орфанные заболевания имеют сложные симптомы, которые могут быть похожи на другие болезни.
Это усложняет правильную диагностику. Наконец, из-за редкости и сложности заболеваний, исследования и разработка новых лекарств для лечения орфанных заболеваний могут быть затруднены, что часто делает их лечение более сложным.
Многие редкие болезни начинают проявляться с рождения или в детском возрасте. Например, спинальная мышечная атрофия, несовершенный остеогенез, мукополисахаридоз, ахондроплазия. Другие, как например, болезнь Гентингто-на, спинно-мозжечковая атаксия, саркома Ка-поши и рак щитовидной железы манифестируют в зрелом возрасте. И хотя многие заболевания начинаются в раннем возрасте, поста- новка правильного диагноза может быть отсрочена на долгие годы. Также варьирует тяжесть течения заболевания у различных пациентов.
Как правило, орфанные заболевания существенно ухудшают качество и сокращают длительность жизни. Продолжительность жизни пациентов широко варьирует среди нозологий. Так, некоторые дегенеративные и угрожающие жизни заболевания приводят к смерти практически сразу после рождения, другие совместимы с нормальной жизнью, если своевременно диагностированы и пролечены должным образом, как например, фенилкетонурия [2, 6, 7]. Общая характеристика орфанных заболеваний. Редкие заболевания имеют следующие общие характеристики: 1. Ограничение качества жизни — от недостатка до утраты какой-либо функции. Большинство состояний не имеет эффективного лечения, в некоторых случаях возможна коррекция отдельных симптомов для улучшения качества жизни.
Наблюдение за пациентом с редким заболеванием очень сложное: семьи сталкиваются с огромной проблемой найти лечение. Психологический аспект: пациенты с редкими заболеваниями и их семьи отягощают свое состояние отчаяньем, недостатком надежды на адекватное лечение, отсутствием каждодневной поддержки. Возможна изоляция, исключение из социума, дискриминация в получении различных страховых полисов и очень часто — ограничение профессиональных возможностей. Таким Проблемы здоровья и экологии 9 образом, человек может оставаться без внимания и должного ухода, причем иногда даже тогда, когда ему установлен правильный диагноз. Успехи в исследовании редких болезней. В последние десятилетия отмечается рост интереса к орфанным заболеваниям благодаря различным социальным организациям. Все это способствует и росту научных исследований, различных программ для изучения особенностей развития, клиники, возможностей лечения и реабилитации людей с редкими заболеваниями.
Многие социальные организации осуществляют поддержку научных проектов. Одна из существенных проблем — подбор достаточного числа пациентов в группу исследования. Это приводит к необходимости объединения исследований в различных странах международное участие. Также это приводит к необходимости тщательного выбора метода исследования и статистической обработки данных, получаемых на сравнительно небольших группах наблюдений. Еще одна проблема — соблюдение прав пациента и неразглашение личных данных. Большой проблемой является вовлечение фармакологической промышленности в исследования возможностей лечения редких заболеваний. Такие исследования стимулируются со стороны правительственных организаций [3, 9].
Лечение орфанных заболеваний. Ор-фанными называют препараты, предназначенные для диагностики, профилактики и лечения редких заболеваний. Такое название они получили из-за экономической неэффективности для фармакологической индустрии, поскольку предназначаются для очень немногочисленной группы людей. Затраты на разработку и реализацию данных препаратов превышают получаемую прибыль, поэтому различные общественные и правительственные организации стимулируют данный раздел фармакологической промышленности. Первые законодательно закрепленные исследования, касающиеся препаратов для лечения, диагностики и профилактики орфанных заболеваний, появились в 1983 году со спонсорской поддержкой в США «Orphan Drug Act». Прежде чем простимулировать продвижение какого-либо препарата, необходимо получить от OOPD Office of Orphan Product Development, Ведомство по развитию орфанных препаратов разрешение. Для этого предоставляется информация о заболевании и его частоте в популяции, описание препарата, необходимость его использования, оценка и обоснование расходов [9-12].
К текущему моменту в США выпущено на рынок более 300 орфанных препаратов, которые дали положительный результат в лечении более чем 12 млн американцев и многочисленного количества людей в других странах. Более 800 препаратов находятся в процессе изучения. За последнее десятилетие 10 препаратов были включены в протоколы лечения редких болезней. Создается множество организаций спонсоров , которые выдают гранты для исследований в области орфанных препаратов и продуктов. Годовой доход приблизительно составляет 14 млн долларов. Сложность развития этого сектора клинической фармакологии обусловлена отсутствием разработанных подходов к изучению эффективности и безопасности использования лекарственных средств при орфанных заболеваниях, так как традиционные подходы, применяемые к крупномасштабным, хорошо спланированным клиническим исследованиям, в этих случаях неприемлемы [1]. Законодательство ЕС не только помогло привлечь инвесторов в сферу производства орфанных лекарственных средств, но и создать новые компании, сфокусированные на исследованиях и разработке этих продуктов.
Соответственно, это привело к росту числа рабочих мест в данной сфере с 2000 по 2008 гг.
В наши дни в Америке исследователи могут рассчитывать на гранты и кредиты, упрощённую и быструю процедуру регистрации. В Европе не нужно платить регистрационный взнос. Дополнительно можно стать участником программы, предоставляющей эксклюзивные права на защиту интересов. Специализированные нормативные права позволяют защищать интересы разработчиков редких лекарств в разных странах. При этом законы гласят, что никакой конкурент в течение длительного срока не будет иметь право зарегистрировать на рынке медикаментов аналогичное средство. Такой срок защиты в Японии длится пять лет, в Европе — десять, а в Америке — семь.
А что в России? Еще совсем недавно в нашей стране не знали термина «орфанные заболевания», характеристика редких болезней не была проработана, не существовало понятия «редкий лекарственный препарат».
Старение в младенчестве и развитие вспять: что такое орфанные болезни и как их лечат
Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей. Большая часть редких болезней — генетические, и, следовательно, хронические.
Статистика в России В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внес 86 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. Законы об орфанных препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии.
В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5,0 миллионов жителей, Формулярный комитет Российской академии медицинских наук РАМН считает, что к редким лекарственным препаратам может быть отнесен препарат, применение которого ограничено 10 тыс.
Орфанное заболевание: что это? Орфанными заболеваниями являются очень редкие болезни. Их еще называют «сиротскими».
Тем не менее, подобных редких патологий насчитывается уже около семи тысяч. К счастью, вероятность обнаружить у себя одну из них очень мала. Если рассматривать всё население Земли, то редкие орфанные заболевания встречаются у одного человека из двух тысяч. В разных странах статистика по орфанным патологиям отличается в зависимости от уровня жизни населения, его генетических особенностей и т.
Например, в Европе эпидемии проказы давно канули в лету, зато в Индии процент больных значительно выше, чем в других странах. Поскольку частным лицам коммерчески невыгодно вкладывать средства в поиски вакцин и лекарств от редких болезней, то правительство стран стимулирует этот процесс на государственном уровне. Помимо этого, люди, страдающие орфанными патологиями, нуждаются в поддержке и льготах. Постановление по орфанным заболеваниям, принятое правительством РФ 26 апреля 2012 г.
Истоки орфанных болезней Чаще всего орфанные заболевания являются врожденными и обусловлены генетикой человека. Их можно обнаружить сразу после появления ребенка на свет или в детском возрасте. Но подавляющее большинство болезней становятся очевидными только со временем, когда человек взрослеет. Среди редких заболеваний можно встретить патологии, появление которых обусловлено инфекционными, аутоиммунными и токсическими процессами в организме.
Хорошее подспорье для развития орфанных болезней - повышенная радиация и плохая экологическая обстановка, а также инфекции, перенесенные в детстве, ослабленный иммунитет и наследственность. Орфанные заболевания зачастую сложно вылечить, поэтому они плавно перетекают в хроническую стадию. Поскольку остановить патологические процессы в некоторых случаях невозможно, то качество жизни больного человека постепенно ухудшается, и в конце концов наступает смерть. Главная задача всех лечебных процедур — увеличить продолжительность жизни, снизить проявления симптоматики и повысить дееспособность пациента.
Орфанные заболевания: приказ Минздрава РФ В России орфанным заболеванием считается то, которое встречается с частотою 10:100 000. Приказ по орфанным заболеваниям, изданный правительством РФ в 2012 г.
Как распознать, чем лечить, где взять данные? Рисунок 2. Орфанные заболевания в числах.
C момента возникновения первых симптомов до получения диагноза англ. Все это время люди с редкими заболеваниями долго скитаются по разным врачам и часто вынуждены проходить многочисленные диагностические тесты до установления точного диагноза. Подобного рода скитания даже получили название «диагностической одиссеи». В половине случаев такие пациенты посещают не менее пяти врачей и получают по меньшей мере один неправильный диагноз [4]. В среднем люди с редкими заболеваниями получают три неправильных диагноза, что может вести за собой неправильно подобранное лечение и вообще плохо кончиться рис.
Такая плачевная ситуация сложилась вот почему: У врачей может просто не быть знаний и экспертизы по орфанным заболеваниям. Как правило, редкие заболевания не входят в программу медицинского обучения и в учебниках не освещены. В лучшем случае в быстром доступе есть общее описание заболевания. Публикации исследований по генетической составляющей, возрасту начала симптомов и развитию того или иного орфанного заболевания начали появляться только в последние 5—10 лет. Но это требует от врачей готовности потратить больше усилий, которые могут никогда и не окупиться.
Даже зная об их существовании, врачи и другие медицинские работники не задумываются о редких заболеваниях и не осведомлены о прогрессе в их диагностике и терапии, так как вероятность приема такого пациента довольно мала. Иногда диагноз ставится даже «на глаз», несмотря на то, что есть различные способы точной диагностики — в том числе генетические тесты для выявления конкретной мутации, вызывающей заболевание. В результате пациенты с редкими заболеваниями остаются без верного диагноза и необходимого наблюдения. Одним из редких заболеваний, ранее считавшихся недиагностируемыми и смертельными, является транстиретиновый амилоидоз сердца или транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия ATTR-КМП. Благодаря разработкам последнего десятилетия становится возможным как диагностировать, так и замедлить развитие этой болезни.
Таким образом, очень важно повышать осведомленность о редких заболеваниях среди семейных врачей и терапевтов. Это будет способствовать направлению пациентов к правильным врачам-специалистам. Симптоматика редких заболеваний часто сбивает с толку даже опытных специалистов, ведь они зачастую похожи на более распространенные болезни. Кроме того, симптомы часто неспецифические. Также имеет место быть гетерогенность — когда одно и то же заболевание у разных пациентов проявляется по-разному.
Ведь генетическое заболевание может быть обусловлено мутацией в конкретном гене, однако у разных пациентов встречаются разные мутации, что приводит к разным симптомам у пациентов с одним и тем же диагнозом. Более того, у некоторых редких заболеваний могут быть и наследственная когда известна мутация-причина болезни , и спорадическая не ассоциированная с определенными мутациями формы. ATTR-амилоидоз — характерный тому пример. Куда важнее осведомленность врачей о современных методах подтверждения диагноза и принятие ими верных решений. Официальные руководства по диагностике, реабилитации, лечению и наблюдению людей с редкими заболеваниями, как правило, отсутствуют [3].
Эксперты по конкретным редким заболеваниям единичны и сосредоточены в немногих центрах. Лишь у некоторых пациентов есть ресурсы и возможность в них попасть — если только они вообще знают о наличии таких центров. Как правило, именно на экспертов ложится бремя разработки гайдлайнов для диагностики и лечения редких заболеваний. Таким образом, важным является развитие экспертных центров , в основе которых лежат принципы комплексного ухода и мультидисциплинарного подхода к пациентам с орфанными заболеваниями. Такой центр совсем недавно был создан и в России.
Создание и развитие экспертных центров, а также повышение осведомленности об их существовании среди врачей общей практики — необходимый шаг для своевременной, корректной диагностики и лечения редких заболеваний. Наконец, отсутствие быстро доступной, надежной информации по редким заболеваниям — проблема как для врачей, так и для пациентов. Несмотря на растущее число исследований, посвященных тому или иному орфанному заболеванию, медицинским работникам нужно время для изучения необходимых материалов, которого просто может не быть на приеме. С точки зрения пациента ситуация еще сложнее. Даже при правильно установленном диагнозе пациенты сталкиваются с проблемой поиска качественной, легкодоступной информации об их заболевании.
Свет в конце туннеля?
Но самый главный показатель - это результаты: выживаемость пациентов увеличилась на 10-15 лет, снижается прогрессирование осложнений со стороны сердечно-сосудистой, дыхательной систем, качество жизни пациентов заметно улучшается. Лечение ФКУ заключается в соблюдении специальной диеты. По закону при амбулаторном лечении этого заболевания следующие лекарственные средства и изделия медицинского назначения отпускаются по рецептам врачей бесплатно: безбелковые продукты питания, белковые гидролизаты, ферменты, психостимуляторы, витамины, биостимуляторы. В период 2013-2018 гг. Если в 2012 г.
В финансировании лекарственного обеспечения субъектов РФ происходит вынужденное перераспределение средств, от которого страдают все льготные категории граждан, чье лекарственное обеспечение является исключительным полномочием субъектов РФ. Необходимость обеспечения льготным лекарственным препаратом «редкого» пациента привела к беспрецедентному росту расходов на эти цели в Приморском и Камчатском краях, Волгоградской, Ивановской и Тамбовской областях, Республиках Калмыкия и Чувашия. К 2017 г. Практика регионов показывает, что снижение дефицита на лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями в субъекте РФ напрямую зависит от развития региональной нормативно-правовой базы в этой сфере и аргументированного запроса со стороны органов охраны здоровья в адрес руководства региона о бюджетном финансировании, достаточном для реализации прав граждан на льготную лекарственную помощь. Закрепление обязательств по льготному лекарственному обеспечению пациентов с редкими жизнеугрожающими заболеваниями за субъектами РФ стало причиной развития 85 «редких» региональных сценариев, нередко неблагополучных. Дефицит финансирования на указанные цели в 2017 г.
При этом в среднем дефицит в регионах в 2017 г. Основное финансовое бремя сформировали 10 жизнеугрожающих редких нозологий: пароксизмальная ночная гемоглобинурия болезнь Маркиафавы-Микели , идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура синдром Эванса , МПС типы I, II и VI , гемолитико-уремический синдром ГУС , легочная артериальная гипертензия идиопатическая первичная , нарушения обмена ароматических аминокислот классическая ФКУ, другие виды гиперфенилаланинемии , юношеский артрит с системным началом ЮАС , другие сфинголипидозы: болезнь Фабри Фабри-Андерсона , болезнь Ниманна-Пика. Расходы на льготное лекарственное обеспечение пациентов с этими нозологиями в 2017 г. В 2019 г. Принятое федеральной властью решение позволит сократить дефицит финансирования лекарственного обеспечения в ряде наиболее неблагополучных регионов: в Республиках Ингушетия и Дагестан, Брянской области, Удмуртской и Кабардино-Балкарской Республиках и т. Однако в некоторых регионах из-за специфики эпидемиологии жизнеугрожающих редких заболеваний и отсутствия или незначительного количества пациентов с нозологиями, лекарственная поддержка при которых обеспечивается федеральным бюджетом, ситуация, к сожалению, останется неизменной, например в Смоленской области, Карачаево-Черкесской Республике.
В среднем уровень обеспеченности жизненно необходимыми лекарственными препаратами у пациентов с жизнеугрожающими редкими заболеваниями в 2017-2018 гг. Ситуация с лекарственным обеспечением таких пациентов в рамках федеральной программы гораздо благополучнее. Федерализация, регулирование цен государством могли бы помочь в данном вопросе. Допустим, регион закупает орфанные препараты на одного или двух пациентов, а в стране, например, с этим диагнозом живут 100 человек. Сконцентрировав закупки «в одних руках», федеральное министерство может вести переговоры с представителем производителя о снижении цены или использовании инновационных подходов к финансированию, таких как «разделение рисков», «закрытый контракт» и т. Также если пациентов начинают своевременно лечить и не доводят их до более тяжелых состояний, то будут нужны меньшие дозировки лекарственных средств.
Когда система четко работает, она требует меньше затрат. Различается ли медикаментозная терапия у детей и взрослых? Есть ли препараты, находящиеся в постоянном дефиците? С одной стороны, в законодательстве Российской Федерации предусмотрена возможность назначения, ввоза и закупки незарегистрированных препаратов по жизненным показаниям. Если незарегистрированный препарат назначается федеральным консилиумом, то почему за его применение юридическую ответственность перед пациентом несет лечащий врач из региона, который может и не разделять мнение консилиума или совершенно ничего не знать про это редкое заболевание? И если препарат назначает федеральное учреждение, то почему на это должны тратиться средства исключительно регионального бюджета?
Есть и другая проблема: если регион согласен закупить препарат, но у пациента нет инвалидности например, это больной, у которого еще нет симптомов болезни , то юридически невозможно такую закупку обосновать. Таким образом, вопросов очень много.
Орфанные заболевания. Редкие и опасные
Орфанными болезнями принято считать те, которые встречаются менее чем у 10 человек на 100 тысяч населения. У орфанных заболеваний есть ряд отличительных свойств. Большинство орфанных заболеваний относятся к аутоиммунным, поэтому причины возникновения многих из них пока неизвестны. Редкие (орфанные) заболевания — это заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции.