Редкие (орфанные) заболевания – это, как правило, патологические состояния, которые встречаются с определенной частотой, жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, без лечения приводящие к смерти или инвалидизации пациетнта. Смотрите онлайн Что такое орфанные заболевания? 5 мин 3 с. Видео от 7 июня 2023 в хорошем качестве, без регистрации в бесплатном видеокаталоге ВКонтакте! Орфанные заболевания – это редкие заболевания, затрагивающие небольшую часть населения. В настоящее время ряд орфанных заболеваний исследуется на возможность лечения гемопоэтическими стволовыми клетками, в том числе из пуповинной крови. Орфанные заболевания часто приводят к преждевременной смерти и значительно ухудшают качество жизни пациентов.
"Один редкий пациент может стоить региону половины медицинского бюджета"
Так в медицинской терминологии слово «орфанный» приобрело значение — редкий. Орфанные заболевания или редкие заболевания - отдельная сфера исследования, так как существует очень незначительная статистика и учет таких болезней, что порождает незнание признаков и отсутствие принципов лечения орфанной болезни. Орфанные заболевания, как правило, - генетические. Лечение генетических аномалий сопряжено с множеством трудностей по причине практической невозможности изменять генетический код, и соответственно, направлять в другое правильное русло биохимические процессы в организме человека. Зачастую орфанные заболевания меняют внешний вид человека, делая его в глазах окружающих уродливым существом.
Благодаря этому у региональных властей есть лишний год на то, чтобы подготовить пациента с затратным для бюджета заболеванием к переводу в их ведение. Важно, чтобы пациенты и их семьи тоже были активны и заранее сообщали региональным властям, что в скором времени будут нуждаться в дорогостоящем лечении. Иногда пациенты добиваются лечения через суд. Но даже выигранные суды не всегда гарантируют, что человек сразу получит нужное лекарство. Препараты для большинства редких заболеваний не лежат на складе или в аптеке, как мы привыкли, — их закупают и доставляют для конкретного пациента, поэтому для получения лекарства требуется время.
По различным оценкам, в России насчитывается от 300 тысяч до 5 миллионов человек, страдающих редкими болезнями. Кроме того, в 2012 г. Правительством РФ был утвержден перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, представленный 24 нозологиями и размещенный в открытом доступе на официальном интернет-портале правовой информации pravo. Примеры списка орфанных заболеваний Мукополисахаридоз — одна из групп тяжелых наследственных заболеваний обмена веществ. Гемофилия — наследственное заболевание, которое характеризуется недостатком факторов свертывания крови, что приводит к замедленному ее свертыванию и удлинению времени кровотечения. В России зарегистрировано 8 тысяч больных гемофилией. Болезнь Гоше — наследственное заболевание, развивающееся в результате нехватки фермента глюкоцереброзидазы, приводящего к избыточному накоплению липидов в костном мозге, печени, селезенке. Распространенность — 1 случай на 50 тысяч новорожденных. Мировая распространенность — 1 случай на 5—10 тыс. Фенилкетонурия дефицит гидроксилазы — заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Чаще встречается в северных европейских странах — частота 1:10 тыс. Синдром Элерса — Данлоса — группа заболеваний соединительной ткани с поражением кожи и суставов. Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10—1:15 тысяч. Однако, вероятнее всего, будет вскоре официально утверждено. На сегодняшний день уже разработаны поправки в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств», включающие в том числе такое определение: «Орфанные лекарственные препараты — ЛП, предназначенные для патогенетического лечения лечения, направленного на механизм роста заболевания редких орфанных заболеваний» ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» и в статью 333. Одна из ключевых проблем при лечении редких заболеваний — высокая стоимость орфанных препаратов. ЛС для пациента с орфанным заболеванием стоит от 100 тысяч до 1 миллиона рублей в месяц, а стоимость годового курса лечения составляет уже миллионы и десятки миллионов рублей. Препарат Soliris eculizumab — это одно из самых дорогостоящих лекарственных средств в мире, которое используется для лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Это редкая форма гемолитической анемии, встречающаяся в одном случае на 500 000 здоровых людей. Для сравнения, стоимость годового курса лечения «несиротскими» дорогостоящими лекарственными средствами в десятки раз ниже.
Пути для решения проблемы, конечно, ищут. Например, из средств фонда «Круг добра» оплачивают лечение не до 18 лет, как обычно принято, а до 19. Благодаря этому у региональных властей есть лишний год на то, чтобы подготовить пациента с затратным для бюджета заболеванием к переводу в их ведение. Важно, чтобы пациенты и их семьи тоже были активны и заранее сообщали региональным властям, что в скором времени будут нуждаться в дорогостоящем лечении. Иногда пациенты добиваются лечения через суд.
В поисках маршрута
О порядке ведения федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими орфанными заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента: постановление Правительства Российской Федерации от 26. О состоянии лекарственного обеспечения населения в Российской Федерации 2008 г. Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации: федер. Орфанные заболевания: что это и где выход? Повышение доступности орфанных препаратов. Подвязникова М. Попова О.
Попова, Ю. Постникова Н. Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания? Соколова, М. Современный взгляд на орфанные заболевания у детей. Чигвинцева, И.
Термин «орфанные болезни» редкие болезни, англ. Важным моментом явилось создание Национального комитета по редким заболеваниям National Organization for Rare Disorders , который в 1983 году добился принятия Конгрессом США закона об орфанных препаратах Orphan Drug Act. Согласно этому закону, компании, занимающиеся разработкой препаратов для лечения «орфанных» болезней, в течение семи лет обладали исключительным правом продажи данных препаратов, а кроме того, получали налоговые льготы. В декабре 1999 года аналогичный закон был принят Европейским парламентом. В странах Европейского Союза статус орфанного препарата дает его производителю исключительное право продажи в течение первых 10 лет. При Европейском медицинском агентстве создан специальный комитет по орфанным препаратам, который следит за исполнением законов оборота орфанных медицинских средств, отслеживает возникающие проблемы и работает над совершенствованием законодательства в этой области [12].
В Европе редким считается заболевание, которым страдает 1 человек из 2000 в расчет принимаются серьезные, угрожающие жизни, хронические заболевания [14]. В Японии орфанные болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов. Евросоюз принял следующее определение орфанных болезней: «орфанное заболевание - это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных» [21].
Однако в совокупности редкие заболевания затрагивают обширную часть мирового населения — около 400 миллионов человек [3]. Ежегодно в конце февраля проводится Международный день редких заболеваний, основная цель которого — привлечь внимание общественности, медицинских специалистов и регуляторов к проблемам этих пациентов и повысить качество оказания им помощи. В России проблема орфанных заболеваний стоит достаточно остро. Сегодня существуют сложности в области диагностики таких заболеваний вследствие неоднородности симптомов даже у пациентов, страдающих одними и теми же болезнями. Кроме того, эксперты отмечают низкую орфанную настороженность среди медицинских специалистов, а также недостаток кадров, специализирующихся на редких заболеваниях — численность врачей-генетиков составила всего 330 человек [5] в 2019 году.
По этим причинам многие пациенты сталкиваются с задержками в постановке верного диагноза в среднем от года и больше [6] и назначением лечения уже на более запущенных стадиях болезни, что зачастую означает менее благоприятный прогноз.
У них могут возникнуть трудности с получением терапии, постановкой на учет по инвалидности, заменой оригинальных препаратов на дженерики. На практике это ведет к ключевой проблеме — к тому, что нормативная база настолько запутана, что даже когда есть основания для льготного лекарственного обеспечения, механизм может не сработать и человеку откажут», — уточнила президент благотворительного фонда «Подсолнух» Ирина Бакрадзе. Ирина Бакрадзе. Фото предоставлено организаторами В этом случае в ситуацию включаются юристы, но их работа занимает время. По словам Бакрадзе, чтобы разобраться, юристу и пациенту в среднем треуется три месяца. Человеку, которому терапия нужна здесь и сейчас, остается или покупать ее за свои деньги, или обращаться в благотворительные фонды.
Сооснователь компании Genotek Артем Ермулатов считает, что уже сейчас необходимо большинство пациентов уводить из цепочки «появление симптомов — постановка диагноза — терапия» в скрининг. Чем раньше проводится скрининг, тем лучше. При тысячах орфанных заболеваний скрининг на 36 «кардинально не изменит ситуацию».
Согласно этому закону, компании, занимающиеся разработкой препаратов для лечения «орфанных» болезней, в течение семи лет обладали исключительным правом продажи данных препаратов, а кроме того, получали налоговые льготы. В декабре 1999 года аналогичный закон был принят Европейским парламентом. В странах Европейского Союза статус орфанного препарата дает его производителю исключительное право продажи в течение первых 10 лет. При Европейском медицинском агентстве создан специальный комитет по орфанным препаратам, который следит за исполнением законов оборота орфанных медицинских средств, отслеживает возникающие проблемы и работает над совершенствованием законодательства в этой области [12]. В Европе редким считается заболевание, которым страдает 1 человек из 2000 в расчет принимаются серьезные, угрожающие жизни, хронические заболевания [14]. В Японии орфанные болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов.
Евросоюз принял следующее определение орфанных болезней: «орфанное заболевание - это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных» [21]. При этом по данным Европейской организации по редким заболеваниям, в Европе зарегистрировано от 5,0 до 7,0 тысяч редких заболеваний [3]. Таким образом, орфанные редкие - это болезни, для которых характерно три признака: 1 редко встречаются в популяции населения статистически редкое - 1: 2000 населения ; 2 являются хроническими жизнеугрожающими life-threatening или вызывающими инвалидизирующие расстройства chronical debilitating diseases ; 3 требующие для своего лечения специфические средства орфанное средство - orphan drugs. С 1983 года по 2010 в США были зарегистрированы 353 орфанных препарата, орфанный статус был предоставлен 2116 фармацевтическим компонентам, за 10 лет до принятия закона об орфанных препаратах было выпущено менее 10 таких лекарственных средств [12]. Для организации лекарственной терапии больных с орфанными заболеваниями требуется комплекс нормативно-правовых документов, обеспечивающих порядок оказания медицинской и фармацевтической помощи, особое внимание должно быть уделено определению перечня лекарственных препаратов для лечения таких больных. Законы об орфанных препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии. В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5,0 миллионов жителей, Формулярный комитет Российской академии медицинских наук РАМН считает, что к редким лекарственным препаратам может быть отнесен препарат, применение которого ограничено 10 тыс. Федеральный закон от 22 декабря 2014 г. N 429-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» законодательно определил понятие орфанные лекарственные препараты - это лекарственные препараты, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения лечения, направленного на механизм развития заболевания редких орфанных заболеваний [8].
Таким образом, основными законодательными документами, регулирующими лечение редких заболеваний в стране, являются: - Федеральный закон Российской Федерации от 21 ноября 2011г. В список орфанных болезней Минздравсоцразвития РФ по состоянию на 07. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек [15]. Однако этот перечень не подкреплен финансовыми обязательствами, а является лишь информационной базой. На его основе сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Этот перечень утверждается Правительством Российской Федерации и ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими орфанными заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Терапия направлена на устранение не симптомов, а самого патологического процесса.
Детский врач
| Редко, но метко: орфанные заболевания как вызов современной медицине | Главная» Новости» Общество орфанных заболеваний. |
| Что такое орфанные заболевания? — Video | VK | Орфанными (редкими) считаются заболевания, которые встречаются у небольшого количества людей относительно общей численности населения. |
Заболевания орфанные
Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения. Болезнь Гоше: орфанное заболевание в практике педиатра. Редкие – орфанные – заболевания встречаются не чаще чем у одного человека на 10 тыс. Однако орфанные заболевания часто могут маскироваться под более распространенные болезни, что приводит к неверной диагностике.
Орфанное заболевание и его лечение. Перечень орфанных заболеваний
Заболевания бывают острые и хронические. Некоторыми заболеваниями переболевает практически каждый человек в течение своей жизни. Другие же болезни встречаются очень редко. Какие бывают редкие заболевания у людей? Как помочь пациентам с редкими заболеваниями?
Редкие болезни К редким болезням относятся те заболевания, которые встречаются у небольшого количества населения. Их еще называют орфанными.
Эта болезнь считается наследственной и проявляется у ребенка уже с первых дней жизни. Причина патологических изменений в организме — мутация гена, которая приводит к повышенному скоплению вязкой слизи в тех или иных органах.
Существуют несколько форм муковисцидоза: легочно-кишечная, бронхо-легочная и кишечная. При поражении бронхов и легких приблизительно с двух лет ребенка начинает мучить кашель, сопровождаемый густой мокротой. В том случае, когда к патологическому процессу присоединяется бактериальная инфекция, развивается рецидивирующий бронхит или пневмония. Кишечная форма сопровождается пониженной ферментативной активностью ЖКТ, в результате чего непереваренная пища начинает гнить в кишечнике.
Это приводит к интоксикации организма, нарушению стула, рвоте и т. Лечение орфанных заболеваний в обостренной форме проводится в стационаре. Главная задача терапии при муковисцидозе — своевременная эвакуация слизи из организма «N-ацетилцистеин» , повышение ферментативной активности желудка и поджелудочной железы "Панкреатин", "Фестал". Хронический слизистый кандидоз Такое орфанное заболевание, как хронический слизистый кандидоз, связано с нарушением функции лейкоцитов.
Это приводит к тому, что кожные и слизистые ткани организма становятся легкой добычей для грибов рода Candida. Данное заболевание обусловлено генетикой человека и передается по наследству. Какая симптоматика присуща хроническому слизистому кандидозу? Во-первых, кожа, ногти и слизистые ткани поражаются грибком.
Во-вторых, человек постоянно чувствует слабость и вялость. Страдает пониженным артериальным давлением. В-третьих, при заболевании понижается уровень сахара в крови и появляются судороги. В-четвертых, возможно выпадение волос и появление гиперпигментации кожи.
Хронический слизистый кандидоз провоцирует развитие хронической болезни легких, а также гепатита. У детей болезнь вызывает замедление роста и развития. Диагностика происходит путем генетического исследования.
Благодаря этой программе пациенты имеют право на льготное дорогостоящее лечение за счет средств из федерального бюджета. Само понятие «редкие орфанные болезни» было введено в нашей стране только в 2011 году. В 2012-м закон «Об основах охраны здоровья граждан» вступил в силу вместе с так называемым «перечнем 24» или «24 нозологии» —списком из 24 жизнеугрожающих прогрессирующих редких заболеваний, лечение которых должно финансироваться из региональных бюджетов. Пациент с синдромом Элерса—Данло демонстрирует гипермобильность суставов Программа «SOS» позволяет срочно купить лекарство больному ребенку, если нет времени на открытие целевого сбора На сегодня в мире зарегистрировано более 7 тыс.
И с каждым годом список только расширяется. Так, в середине января специалисты лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» сообщили о появлении нового вида мышечной патологии и патологии соединительной ткани. К уже известному, но редкому синдрому Элерса—Данло добавилась редкая мутация — кифосколеоз. Определенная специалистами ФГБНУ МГНЦ популяционная частота гетерозиготного носительства данного заболевания в России составляет 1:250 человек, а расчетная частота самой болезни — один на 250 тыс. В России официально редкими заболеваниями считаются те, которые затрагивают не более 10 человек на 100 тыс. При этом официально сказать, сколько же в нашей стране «редких» пациентов, не может ни одна статистика. Груз с плеч В этом году список из семи нозологий, нагрузку на лечение которых взял на себя федеральный бюджет, пополнится еще пятью орфанными заболеваниями.
К слову, для пациентов именно с такими патологиями это настоящее спасение — ответственные за покупку лекарств регионы не справлялись с этой ношей. Но, по мнению экспертов, по факту программа заработает со II квартала. Но как сделали в Чебоксарах? Местный минздрав взял и пошел в суд, чтобы изменили ответчика в исковом заявлении — мама судилась в отношении двух своих сыновей с мукополисахаридозом VI типа. Судья сказал, что «да, конечно, с 1 января ответчиком должен быть федеральный Минздрав, поэтому мы сейчас берем и изменяем главного ответчика, вы свои обязанности выполнили». Федеральный бюджет, 1 января — всё верно. Но нельзя в один день закупить на всю страну лекарства.
Нужно объявить конкурс, пройти весь регламент, и препарат будет в марте-апреле. Всё правильно, такая система, но будьте же людьми — вас сейчас это не касается, но Земля же круглая, нельзя так. Взяли и бросили, как котят. Во многих регионах такая гадкая ситуация». Можно, конечно, считать, что редкая болезнь никогда не затронет вашу семью, но гарантии нет. Оттого остается сложным вопрос, как выявить заболевание на самой ранней стадии. Один из работающих методов — неонатальный скрининг.
Делается бесплатно, по полису ОМС. Как определить, есть ли у вашего ребенка одна из других 6995 нозологий, — вопрос. Это всё платная история, то есть пациенты вынуждены платить сами. Есть некоторые пилотные проекты Минздрава, но для двух лабораторий на ограниченное количество времени, заболеваний, с ограниченным бюджетом. К нам приходит много запросов по поводу генетического тестирования — люди неплатежеспособные, а экспертиза стоит несколько десятков, а то и сотен тысяч рублей. Они не могут себе этого позволить, не могут поставить правильный диагноз и соответственно не могу понять, можно это лечить, нельзя и как это купировать. Генетическая диагностика появилась значительно позже, чем появились стандарты ОМС».
По словам эксперта, официальный перечень Минздрава из 230 редких болезней — это просто список, который по большому счету не несет какой-то пользы для пациентов. Такая перекличка заболеваний на первый-второй. Где-то дети умирают в младенчестве, где-то — в раннем возрасте, а где-то заболевание проявляется уже в зрелом или даже пожилом возрасте. Теоретически это почти каждый десятый житель Земли, а по факту это другие цифры». Узкие специалисты в стране есть — в федеральных центрах проводят экспертизы, ведут постоянный мониторинг заболеваний. Но рассказать всем остальным врачам о 7 тыс. Предположим, он прочтет о 7 тыс.
Впрочем, несмотря на проблемы, эксперт отмечает за последнее время прорыв в отношении государства к «редким» пациентам.
Инфекции: Иногда орфанные заболевания могут возникать в результате инфекций, которые мы получаем от внешней среды. Такие инфекции могут повреждать органы и системы организма, что приводит к развитию редких заболеваний. Некоторые инфекции могут также вызывать генетические изменения и мутации, которые, в свою очередь, могут стать причиной развития орфанных заболеваний. Токсические воздействия: Некоторые орфанные заболевания могут возникать в результате длительного воздействия токсических веществ на организм.
Такие вещества могут быть присутствовать в нашей пище, воздухе, воде, лекарствах и других веществах, которые мы используем в повседневной жизни. Токсические вещества могут наносить вред органам и тканям и вызывать различные патологические изменения, что может привести к развитию редких заболеваний. Автоиммунные реакции: Иногда орфанные заболевания могут возникать из-за неправильной работы иммунной системы. Автоиммунные реакции — это когда иммунная система начинает атаковать собственные органы и ткани организма. Автоиммунные реакции могут привести к развитию редких заболеваний, так как они наносят вред органам и системам организма.
Недостаток и несбалансированное питание: Недостаток определенных питательных веществ в организме может приводить к развитию редких заболеваний. Также, слишком большое или несбалансированное потребление некоторых питательных веществ может вызывать различные заболевания. Правильное и сбалансированное питание является важным фактором для поддержания здоровья и предотвращения развития орфанных заболеваний. Все перечисленные причины могут влиять на развитие орфанных заболеваний. Однако, каждый случай индивидуален и может иметь свои уникальные факторы, которые способствуют развитию конкретного заболевания.
Диагностика и лечение орфанных заболеваний Диагностика орфанных заболеваний является сложным и многоэтапным процессом, который включает в себя различные методы и исследования. Первым этапом диагностики является клиническое обследование пациента, в ходе которого врач собирает анамнез, осматривает пациента и выявляет клинические проявления заболевания. Далее проводятся лабораторные и инструментальные исследования, такие как анализы крови, биохимические исследования, генетическое тестирование и образовательные рентгенологические исследования. Эти методы позволяют определить наличие генетической мутации, а также оценить функциональное состояние органов и тканей. После диагностики врач составляет план лечения, который может включать фармакотерапию, хирургическое вмешательство, физиотерапевтические процедуры или реабилитационные мероприятия.
Выбор метода лечения зависит от конкретного заболевания, степени его тяжести, возраста пациента и других факторов. Однако важно отметить, что орфанные заболевания обычно характеризуются хроническим прогрессирующим характером, и в большинстве случаев их невозможно полностью излечить. Лечение направлено на снижение симптомов и улучшение качества жизни пациентов. В связи с этим особое внимание уделяется поддержке пациентов и их семей, обучении методам самоменеджмента, а также психологической и социальной поддержке. Часто специализированные организации и сообщества орфанных заболеваний оказывают помощь пациентам и их близким, предоставляя информацию, советы и услуги.
«Редкие болезни остаются редкими до тех пор, пока они малоизвестны»
Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных — улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов. В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных. Орфанные заболевания в России В России редкими предложено считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек». В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований, однако в случае выявления новых болезней список будет пополняться. По данным Формулярного комитета Российской академии медицинских наук РАМН , россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек. По данным того же Минздрава, в настоящее время разработаны 24 стандарта оказания помощи больным с редкими заболеваниями, угрожающими жизни и приводящими к инвалидности. Это болезни, которые лечатся, причем терапия направлена на устранение не симптомов, а патологического процесса.
В Казанском федеральном университете на сегодняшний день занимаются разработкой генных препаратов для лечения ряда генетических орфанных заболеваний. Например, ученые научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины КФУ под руководством Ризванова Альберта Анатольевича разработали генно-клеточный препарат для лечения болезни Тея-Сакса, кроме того, на сегодняшний день ведутся работы над проектами по метахроматической лейкодистрофии, спинальной мышечной атрофии и лямеллярному врожденному ихтиозу и т. Подробнее… Новые «сиротские» лекарственные препараты В 2020 году всего 53 новых лекарственных препарата были одобрены FDA, некоторые из них предназначены для лечения орфанных заболеваний: Ускоренное одобрение получил препарат Viltepso , направленный на лечение пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, у которых есть пропуск 53 экзона.
Важно, чтобы пациенты и их семьи тоже были активны и заранее сообщали региональным властям, что в скором времени будут нуждаться в дорогостоящем лечении. Иногда пациенты добиваются лечения через суд. Но даже выигранные суды не всегда гарантируют, что человек сразу получит нужное лекарство.
Препараты для большинства редких заболеваний не лежат на складе или в аптеке, как мы привыкли, — их закупают и доставляют для конкретного пациента, поэтому для получения лекарства требуется время. Иногда самый простой вариант — переехать в регион, где обеспечение нужным препаратом хорошо налажено.
Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных — улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов. В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных. Орфанные заболевания в России В России редкими предложено считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».
В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований, однако в случае выявления новых болезней список будет пополняться. По данным Формулярного комитета Российской академии медицинских наук РАМН , россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек. По данным того же Минздрава, в настоящее время разработаны 24 стандарта оказания помощи больным с редкими заболеваниями, угрожающими жизни и приводящими к инвалидности. Это болезни, которые лечатся, причем терапия направлена на устранение не симптомов, а патологического процесса. Основная часть финансовой нагрузки по лечению орфанных больных из нового списка ляжет на региональные бюджеты.
Орфанные болезни
Орфанные заболевания — всегда наследственные, подавляющее большинство из них являются генетически обусловленными. Чаще всего их описывают как редкие заболевания, которы. Орфанными (англ. orphan disease) называют редкие заболевания, которые затрагивают относительно небольшую часть населения. В настоящее время ряд орфанных заболеваний исследуется на возможность лечения гемопоэтическими стволовыми клетками, в том числе из пуповинной крови. Принято считать, что орфанными заболеваниями страдает 10% населения планеты, то есть примерно 770 млн человек.
«Редкие болезни остаются редкими до тех пор, пока они малоизвестны»
| Орфанные заболевания: что нужно о редких, но опасных генетических патологиях | Что такое орфанные заболевания. |
| 65% россиян не знают, что такое орфанные заболевания – исследование | Что такое орфанные заболевания? |
| Что такое орфанные заболевания? | Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения. |
| Что такое орфанные заболевания? | Аргументы и Факты | Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. raredisease, orphandisease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. |
| Почему важно говорить об орфаннных заболеваниях | Однако орфанные заболевания часто могут маскироваться под более распространенные болезни, что приводит к неверной диагностике. |
Что такое орфанные заболевания, их виды
Как рассказывает юрист Кирилл Куляев, в Краснодарском крае расходы бюджета на приобретение лекарств для пациентов с орфанными заболеваниями снизились с 2018-го по 2020 год в три раза. А в Забайкалье всего два пациента с мукополисахаридозом 2-го типа, но местные врачи им уже три года отказываются назначить лечение. Хотя и у них есть множество затруднений», — отмечает заслуженный врач Республики Татарстан, член Комитета Госдумы по бюджету и налогам Айрат Фаррахов. Нередко — на основании отсутствия статуса «инвалид» или того, что заболевание не входит ни в федеральную программу высокозатратных нозологий, ни в региональный перечень орфанных заболеваний. А единственный способ получить жизненно важное лечение — создать угрозу этой самой жизни. Надо дождаться ухудшения состояния, получить необходимую группу инвалидности и только тогда получить доступ к показанной терапии, — говорит Анастасия Татарникова. Но, даже имея инвалидность, жизненно необходимое лекарство могут получить только по решению суда». Многие пациенты лишились возможности прохождения плановых осмотров, а в большинстве регионов возникли проблемы с орфанными препаратами.
Мы были на краю. Мы не могли вести стандартный диспансерный учет. На редкие болезни ежегодно выделяются миллионы и миллиарды, а тут из-за невозможности проведения простых стандартных вещей мы могли потерять все достижения. К тому же если до пандемии больные нередко пробивали себе жизненно необходимые препараты через суды, то в последнее время суды в регионах начали откладывать рассмотрение таких дел. Даже в тех городах, где до сих пор все было неплохо, они стали сталкиваться со сложностями при получении жизненно важных инфузий растворов в лечебных учреждениях. В некоторых случаях — найти свободный инфузомат или другое специальное медоборудование, поскольку большая часть их сейчас задействована в реанимационных отделениях», — рассказывает юрист Кирилл Куляев. Но хуже всего пациентам — в регионах, где закупленные раньше лекарства закончились.
Считать практику «ручного управления» в получении жизненно необходимых лекарств для пациентов нормой невозможно, считают представители пациентских организаций. Лекарственное обеспечение должно быть равнодоступно для всех. Часть редких заболеваний постепенно переводят под «федеральное крыло»: например, с 2019 года госпрограмму «7 нозологий», по которой финансируется лечение самых высокозатратных болезней, расширили до 12.
Тем более, что в мире постоянно появляются новые эффективные препараты. По словам директора МГНЦ, главного внештатного генетика Минздрава РФ Сергея Куцева сейчас специалисты Центра рекомендует внести в перечень 24 жизнеугрожающих и хронически прогрессирующих редких заболеваний еще 18 пунктов. Речь идет о тех болезнях, для которых есть зарегистрированные в России препараты. Спасительная диагностика Что касается диагностики, то, по словам Куцева, многие «редкие» пациенты идут к своему диагнозу годами. Это мировая проблема, которая объясняется сложностью клинических проявлений, вовлечением всех систем и органов и все той же редкостью. Основной путь ее решения — расширение перечня генетических заболеваний, на который следует проводить скрининг новорожденных, и развитие в регионах медико-генетических консультаций.
Последние десять лет все новорожденные проходят неонатальный скрининг на 5 наследственных заболеваний — адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз эти заболевания можно диагностировать без генетических исследований. По данным Минздрава, ежегодно входящие в программу скрининга заболевания диагностируются в среднем более чем у тысячи новорожденных. При своевременном лечении этих болезней можно либо совсем нивелировать симптомы, как при фенилкетонурии, либо сильно облегчить течение этого заболевания, как при муковисцидозе. Сегодня по примеру развитых стран вполне реально расширить скрининг новорожденных до 30 заболеваний, считает Куцев. Это потребует дополнительно всего около 800 рублей на каждого ребенка, но позволит ежегодно спасать от тяжелой инвалидности и смерти несколько тысяч детей. Причем при некоторых заболеваниях вообще не требуется никаких затрат, а лечение заключается в определенном питании и режиме кормлении. На сегодняшний день Минздрав уже подготовил концепцию оказания ранней медпомощи детям с генетическими отклонениями, которая предполагает усовершенствование скрининга новорожденных. И медики надеются, что она будет утверждена уже в этом году. Такая диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.
По словам заместителя директора по научной работе МГНЦ, председателя Российского общества медицинских генетиков Веры Ижевской, эта программа оказалась очень эффективной. И тогда задача врачей собрать пренатальный консилиум и обсудить с семьей возможности коррекции этого порока после рождения ребенка. Иногда люди сознательно отказываются от прерывания беременности, зная о том, что их ребенок родится с серьезной патологией. Но они могут подготовиться к рождению больного ребенка и как можно раньше начать лечение». К сожалению, систематическим выявлением других наследственных болезней не входящих в скрининговые программы государство не занимается. Большинство генетических исследований оплачивают родители пациентов или благотворительные организации. Кроме того, проводимый в роддоме скрининг лишь определяет группу риска.
К сожалению, не все они проходят удачно, но есть и позитивные результаты. В период пандемии эти центры предлагают консультации онлайн с отправкой им контейнера с биоматериалами. Иногда это происходит за счет спонсоров, чаще за счет клиентов. Надежды немного — клинические исследования, это только поиск, пациент может не дождаться результатов и разработки медпрепаратов. Кто знает, что произойдет за то время, пока вы будете держать болезнь в стадии торможения. Вполне возможно, что будет найдено лечение. Лечение и обследование стоят огромных денег. За необходимость поиска решений в области орфанных заболеваний борются многие политические структуры, фонды, содружества и издания. Результатов достигнуто немало, однако главный шаг еще впереди — поиск варианта лечения при любом заболевании. Поделиться в соцсетях:.
Она подразумевает сотрудничество на мировом и европейском уровне. Программа объединяет 130 центров, включая исследовательские центры и институты, медицинские учреждения и пациентские группы. Задача Программы — создание экосистемы по исследованию редких заболеваний в 35 странах. Спасение утопающих — дело рук самих утопающих Эта фраза особенно актуальна, когда речь заходит о редких заболеваниях. EURORDIS также проводит опросы и собирает данные о людях с орфанными заболеваниями, активно участвует в разработке законодательных актов, повышает осведомленность и информирует, а также является основателем Дня редких заболеваний рис. Дата была выбрана не случайно, ведь именно в феврале «редко» бывает 29 дней. NORD — еще одна известная пациентская ассоциация, которая отличается обширной энциклопедией орфанных заболеваний. Рисунок 4. Логотип дня орфанных заболеваний. European Organisation for Rare Diseases В России создано Всероссийское общество орфанных заболеваний ВООЗ , учредители которого собирают информацию и проводят конференции, посвященные орфанным заболеваниям. В целом, в разных странах можно найти пациентские группы, созданные людьми с определенным заболеванием [13]. Порой сайты таких ассоциаций — единственный надежный источник легкодоступной информации для пациентов. Когда за дело берутся профессионалы Повышение осведомленности о редких заболеваниях, сбор информации о том, насколько они распространены, и истории их прогрессии, регуляторное и финансовое стимулирование со стороны государств — важные и необходимые стимулы для запуска разработки лекарств фармкомпаниями. Действительно, наряду с фармгигантами, такими как Pfizer, уже появилось множество биотех-стартапов, в портфель которых входят орфанные заболевания. В разработке лекарств для редких заболеваний важную роль играет сбор омиксных данных геномные, транскриптомные, протеомные, метаболомные [14] , использование алгоритмов машинного обучения [15] и repurposing использование уже одобренных для других целей лекарств. Эти подходы позволяют сократить время, потраченное на скрининг и выбор молекул-мишеней. Однако большинство орфанных заболеваний — наследственные, а значит, ученые активно разрабатывают генно-терапевтические препараты. Важный вклад также приносят цифровые решения — онлайн-платформы и приложения для сбора данных в рамках исследований естественного течения заболевания natural history studies и рекрутинга в КИ. Для многих орфанных заболеваний и их типов отсутствует информация о течении болезни. Ни пациенты, ни врачи не знают, что ожидает первых после установления диагноза. А те отрывочные данные, которые доступны на основе результатов case-studies описания конкретных случаев заболевания , часто не дают полной картины развития даже одного типа болезни. Для этого и нужны исследования естественного течения заболевания. Подробнее вы можете узнать из статей спецпроекта « Генная терапия ». В частности, очень рекомендуем прочесть материал « Генная терапия: познакомьтесь с лекарствами будущего » [16]. Pfizer — одна из фармкомпаний, которая разрабатывает лекарства и повышает осведомленность о редких заболеваниях , к примеру, акромегалии нейроэндокринное заболевание , болезни Гоше недостаточность фермента глюкоцереброзидазы , гемофилии. Компания работает в том числе над разработкой лекарств для редких сердечно-сосудистых заболеваний, в частности уже упомянутой нами ATTR-КМП, которая относится к редким прогрессирующим жизнеугрожающим заболеваниям. Различают две формы ATTR-КМП : наследственная, вызванная мутациями в гене транстиретина, и дикого типа спорадическая форма , которая не ассоциирована с определенными мутациями. При наследственной форме симптомы могут возникнуть в любом возрасте уже в возрасте 30—40 лет [17] , [18]. Чаще такая форма встречается в Португалии, Швеции и Японии. В США самая частая мутация встречается почти исключительно у афроамериканцев [19]. При спорадической возраст-ассоциированной форме симптомы, как правило, возникают после 60 лет [20]. Долгие скитания по врачам, неправильные диагнозы и лечение, смятение и отчаяние. Pfizer: Передовые решения, меняющие жизни пациентов Применяя инновации и используя глобальные ресурсы, Pfizer работает для улучшения здоровья и самочувствия людей на каждом этапе жизни. Мы стремимся устанавливать высокие стандарты качества и безопасности проводимых исследований, разработки и производства лекарств. Портфель продуктов компании включает лекарственные препараты, в том числе вакцины. Ежедневно сотрудники Pfizer работают в развитых и развивающихся странах над улучшением профилактики и лечения наиболее серьезных заболеваний современности. Следуя своим обязательствам как одной из ведущих биофармацевтических компаний мира, Pfizer сотрудничает со специалистами здравоохранения, государственными органами и местными сообществами с целью обеспечения и расширения доступности надежной, качественной медицинской помощи по всему миру. Вот уже 170 лет Pfizer старается улучшить жизнь тех, кто рассчитывает на нас. Опыт Pfizer в области редких заболеваний Компания Pfizer уже более 30 лет является активным участником сферы разработки передовых решений для лечения орфанных болезней и стремится поддерживать стремление сообщества таких пациентов к равному доступу к здравоохранению, социальной помощи, эффективной своевременной диагностике и инновационной терапии.
Перечень редких (орфанных) заболеваний
- Орфанные(редкие) заболевания
- Почему важно говорить об орфаннных заболеваниях
- Редкий диагноз. Что такое орфанные заболевания?
- 9 вопросов об орфанных болезнях
- Орфанные заболевания и препараты для их лечения
- Орфанные заболевания: суть, причины и лечение
Перечень орфанных заболеваний и препаратов
Исследование посвящено уровню осведомленности жителей нашей страны о том, что такое орфанные заболевания, и насколько полно больные редкими и жизнеугрожающими болезнями обеспечиваются лекарственными препаратами. Орфанными заболеваниями являются очень редкие болезни. Орфанными считаются редкие заболевания, распространенность которых не более 10 случаев на 100 тысяч населения, пояснили в минздраве. Орфанные болезни — это врождённые или приобретённые заболевания, встречающиеся крайне редко — реже 1 случая на 2000 населения страны. Орфанные заболевания — всегда наследственные, подавляющее большинство из них являются генетически обусловленными. Чаще всего их описывают как редкие заболевания, которы. Что такое орфанные заболевания.
Что такое орфанные заболевания простыми словами
Что такое орфанные заболевания простыми словами. Обсуждаемой новостью стало, что часть средств, вырученных от увеличения ставки НДФЛ, планируется направить в целевой фонд на лечение детей с орфанными заболеваниями. Впервые термин «орфанные болезни» (болезни-сироты) появился в США в 1983 году при принятии законодательного акта Orphan Drug Act, определившего около 1600 таких заболеваний и синдромов, а также лекарства для их терапии. это орфанное (редкое) заболевание, при котором из-за недостаточного количества тромбоцитов в крови у пациентов возникает крайне высокий риск кровотечений, что может привести к летальным исходам. В России заболевание считается орфанным, если оно зафиксировано менее чем в 10 случаях на 100 000 жителей.
Орфанные(редкие) заболевания
Принято считать, что орфанными заболеваниями страдает 10% населения планеты, то есть примерно 770 млн человек. это заболевание, поражающее небольшой процент населения. В некоторых частях мира орфанная болезнь - это редкое заболевание, редкость которого означает отсутствие достаточно большого рынка. Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения.