100 хромосом в человеческом геноме открывают множество новых возможностей для нашего организма. Практически в 100 % лишняя хромосома передается ребёнку от матери.
Ученых удивило количество хромосом у панголинов
Практически в 100 % лишняя хромосома передается ребёнку от матери. Кто имеет 100 хромосом? Здоровье - 14 июля 2023 - Новости Кузбасса -
Список литературы
- Telegram: Contact @aslanzabivnoi
- Китайские ученые вырастили в лаборатории жизнеспособных грызунов с объединенными хромосомами
- 44 хромосомы у кого: Дополнительные Х и Y хромосомы – НИПТ Пренетикс
- У кого больше всего хромосом? | original meme
- Расширение генетической базы
Ученые показали, как на самом деле выглядит хромосома
То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4. Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц. Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа — биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски. Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно.
Эксперимент ученых из Китая по слиянию хромосом, в результате которого впервые удалось вырастить жизнеспособных мышей, - революция в области хромосомной инженерии Павел Волчков вирусолог, заведующий лабораторией геномной инженерии МФТИ, назвал эксперимент, который провели его коллеги из страны Восходящего Солнца по слиянию хромосом у грызунов, просто революционным.
Пишет издание «Газета. Ученые этого революционного исследования применяли гаплоидные стволовые клетки грызунов, содержащих только один единственный набор хромосом. По словам Волчкова получить данный набор достаточно сложно, однако это дало его коллегам шанс на внесение изменений в их ДНК.
Список организмов по количеству хромосом - List of organisms by chromosome count Статья в Википедии Кариотип человека, показывающая 22 пары аутосомных хромосомы и возможности как XX, так и XY мужского пола для пары аллосомной половой хромосомы Слияние предковых хромосом оставило отличительные остатки теломер и рудиментарная центромера. Поскольку другие не относящиеся к человеку существующие гоминиды имеют 48 хромосом, считается, что человеческая хромосома 2 является конечным результатом слияния двух хромосом. Список организмов по количеству хромосом описывает плоидность или количество хромосом в клетках различных растений , животных , протисты и другие живые организмы.
У панголинов насчитали больше 100 хромосом Эти животные часто становятся жертвами браконьеров. Поэтому биологи провели генетический анализ некоторых видов. Чтобы отслеживать браконьерскую ловлю редких панголинов, учёные хотели найти способ быстро определять виды, находящиеся в особой опасности.
The Lancet: в вековых останках мужчины нашли две Х-хромосомы
Искусственные хромосомы бактерий и дрожжей уже давно служат биологам. В роде Myrmecia диплоидный набор хромосом у самок и рабочих варьирует в огромных пределах: 2n=9-84. Хромосомы представляют собой обособленные нити ДНК, в которых заключена значительная часть генома человека или других многоклеточных организмов.
Ни больше, ни меньше: заболевания, связанные с изменением количества хромосом
Благодаря богатому и разнообразному набору хромосом, организмы могут развивать новые функции и адаптироваться к изменяющимся условиям на планете. Одним из примеров эволюционной адаптации, связанной с хромосомами, является половое размножение. Хромосомы позволяют смешивание генетического материала двух родителей, что способствует появлению новых комбинаций при наследовании. Это позволяет организмам развиваться и приспосабливаться к изменяющимся условиям среды. Еще одной эволюционной адаптацией, связанной с хромосомами, является изменение числа хромосом во время эволюции. Некоторые организмы могут иметь больше или меньше хромосом, чем их предки, что может приводить к появлению новых видов или форм жизни. Перспективы исследований 100 хромосом Исследование 100 хромосом представляет собой новую фронтальную парадигму в генетических исследованиях. Открытие 100 хромосом в геноме значительно расширяет наши знания о структуре и функции генетического материала, а также о его взаимодействии с окружающей средой.
Одно из основных преимуществ исследования 100 хромосом заключается в возможности более точного анализа геномных данных. Поскольку у человека обычно присутствуют только две копии каждой хромосомы, исследование 100 хромосом позволяет улучшить разрешение и точность анализа генетической информации. Важным аспектом исследования 100 хромосом является его потенциал в области медицины. Расширенное изучение генома может привести к раннему выявлению генетических заболеваний и разработке индивидуальных методов лечения.
Раннее диагностирование и учет всех медицинских особенностей помогут принять меры для обеспечения наилучшего качества жизни для людей с подобными генетическими аномалиями. Физические особенности Размер тела: Увеличение числа хромосом может привести к увеличению общей массы тела. Возможно, это приведет к повышению физической силы и выносливости у индивида.
Изменение структуры костей: Увеличение числа хромосом может иметь влияние на структуру костей. Это может привести к изменению формы и размера костей, что может повлиять на устойчивость и подвижность человека. Изменение облика: Увеличение числа хромосом может привести к физическим изменениям в облике человека. Некоторые черты лица могут стать более выраженными или измениться полностью. Развитие мышц: Дополнительные хромосомы могут способствовать улучшению развития мышц и повышению физической силы. Заболевания: Увеличение числа хромосом может также повлиять на здоровье человека. Может возникнуть повышенный риск развития генетических заболеваний и синдромов, связанных с хромосомными изменениями.
Хотя увеличение числа хромосом может предоставить новые физические особенности, это также может повлечь за собой дополнительные риски и вызовы для здоровья человека. Важно проводить дополнительные исследования, чтобы полностью понять потенциальные изменения и эффекты, которые могут возникнуть в случае наличия 100 хромосом у человека. Психологические аспекты Однако можно рассмотреть возможные психологические последствия у человека с дополнительными хромосомами на примере синдрома Дауна, где вместо обычных 46 хромосом присутствует 47 хромосом. Люди с синдромом Дауна часто имеют уникальные психологические характеристики, такие как задержка умственного развития и специфический образ мышления. Они могут испытывать трудности в обучении, особенно в области абстрактного мышления и блужданиях воздухом. В то же время они часто проявляют замечательные навыки в других областях, таких как общение и эмоциональная отзывчивость. У людей с синдромом Дауна может быть повышен риск развития некоторых психических заболеваний, таких как депрессия и тревога.
Однако важно понимать, что психологические аспекты синдрома Дауна и других состояний с измененным числом хромосом могут различаться у каждого человека. Каждый человек уникален, и его психологическое развитие будет зависеть от множества факторов, включая окружение, поддержку и индивидуальные способности. В целом, многочисленные хромосомы могут влиять на психологические аспекты развития, однако конкретные последствия будут зависеть от конкретного случая и могут сильно варьироваться в зависимости от каждого человека. Проявление в функции органов Увеличение числа хромосом в геноме организма может привести к различным изменениям в структуре и функциях органов. В случае наличия 100 хромосом, возможны следующие проявления.
Данные соотносятся с повышенным числом обращений в медучреждения амбулаторное лечение, неотложная помощь, госпитализация в группе АПХ. Также мужчины с АПХ сообщали о более низком уровне жизни, связанном со здоровьем. Средний возраст смерти не отличался. В группах АПХ по сравнению с контролем значительно выше была смертность, ассоциированная с лейкемиями, диабетом, деменцией и заболеваниями почек.
У мужчин с АПХ чаще диагностировали рак молочной железы, остеопороз, депрессию, тревожность и биполярное расстройство, но не бесплодие. Полученные данные подтверждают, что мужчины с дополнительными хромосомами успешно проходят военную службу, но чаще имеют сопутствующие заболевания. Раннее выявление аномалий в кариотипе может предотвратить развитие болезней, связанных с синдромами Клайнфельтера и Джейкобса.
Конечным результатом стало 7,46 гигабаз ДНК, что более чем в два раза превышает размер генома человека. Авторы говорят, что это лишь первый шаг в длинной серии исследований, имеющих практическое применение - от разработки новых биопестицидов до инновационных стратегий сохранения природы.
СВЯЗАТЬСЯ С РЕДАКЦИЕЙ
- 100 хромосом: больше не значит хуже
- Расширение генетической базы
- Китайские ученые вырастили в лаборатории жизнеспособных грызунов с объединенными хромосомами
- Хромосомные аномалии: что это такое и как они проявляются? | MedAboutMe
- The Lancet: в вековых останках мужчины нашли две Х-хромосомы
Добавочные хромосомы могут быть своеобразной фабрикой для образования новых генов
Также из-за особенностей метаболизма и работы эндокринной системы люди с синдромом Дауна чаще страдают ожирением по сравнению с населением в целом. У людей с синдромом Дауна одна поперечная ладонная складка, а не две, как обычно. Новорожденных проверяют на синдром Дауна, когда есть показания — в частности, если на него указывают внешние признаки. Диагноз подтверждается кариотипированием — исследованием хромосом ребенка на наличие измененного кариотипа. Кроме того, исследуются функции внутренних органов, которые часто бывают нарушены при синдроме Дауна — щитовидной железы, зрительного, слухового анализаторов. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.
С этой целью ребенку назначают УЗИ-обследование органов брюшной полости и сердца, консультации врачей-специалистов: детского кардиолога, хирурга, офтальмолога, травматолога-ортопеда. Женщины во время беременности проходят следующие исследования: скрининговые — они обязательные для всех и специальные, которые назначаются врачом по показаниям. Обследования направлены на выявление различных заболеваний и генетических аномалий у плода в том числе и синдрома Дауна, одного из самых частых генетических нарушений. Будущим родителям из группы риска необходимо проконсультироваться с генетиком. Фото: photographee.
В первом триместре беременности: Хорионический гонадотропин человека ХГЧ — гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности. Ультразвуковое исследование — позволяет выявить специфические УЗИ-признаки аномалии у плода. Во втором триместре беременности: УЗИ-диагностика. Альфа-фетопротеин альфа-ФП — низкий уровень может указывать на синдром Дауна. Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека бета-ХГЧ.
Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка. Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна. Данные пренатального исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с синдромом Дауна. Если риск оказался очень высоким, могут быть назначены следующие инвазивные с нарушением кожных покровов исследования: Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
Биопсия хориона — получение образца ткани хориона наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион. Также позволяет выявить хромосомные аномалии. Пуповинное взятие крови — тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны. Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация. Синдром Дауна выявляется еще во время беременности.
Женщины проходят обязательный пренатальный скрининг. Фото: freepik. Одна хромосома из пары принадлежит отцу, другая — матери. Синдром Дауна возникает, когда в 21-ой паре вместо двух хромосом получается три. Дополнительный генетический материал отвечает за характерные особенности и проблемы развития у ребенка.
Большое число хромосом активизирует различные гены, которые способствуют формированию новых органов, систем и функций. В общем, большое число хромосом дает нам множество преимуществ. Оно расширяет генетический потенциал организма, улучшает его адаптацию к изменениям и открывает новые возможности для развития и эволюции. Увеличенное разнообразие генетического материала Наличие 100 хромосом в клетках позволяет создавать гораздо большее разнообразие генетического материала, в сравнении с более обычными организмами, имеющими меньшее количество хромосом. Увеличенное число хромосом в организме означает больше генов, которые могут кодировать различные белки и участвовать в разных процессах клеточной деятельности. Это позволяет представителям с таким количеством хромосом обладать большим преимуществом при адаптации к окружающей среде и взаимодействии с другими организмами.
Среди преимуществ увеличенного разнообразия генетического материала можно отметить более высокую вероятность того, что в популяции обнаружатся особи с новыми и полезными генетическими вариантами. Это помогает увеличить выживаемость и разнообразие популяции в условиях меняющейся среды. Более сложный генетический материал также может обеспечить большую гибкость в адаптации к различным патогенам и болезням.
Когда он укоротятся, в клетке включится программа самоуничтожения. Тем не менее, злокачественные опухоли всё равно появляются. Однако, как утверждают авторы работы, опухоль может рассчитывать на успех только в том случае, если она сможет активировать теломеразу. Действительно, большинство злокачественных образований, которые обнаруживаются при клиническом обследовании, существуют с включённой теломеразой. Чтобы её включить, нужны опять же мутации. Вероятность появления мутаций тем больше, чем дольше клетка живёт.
Представим, что теломеры у клетки изначально оказались длиннее обычного. Тогда она проживёт больше, у неё с большей вероятностью появится мутация в гене теломеразы, которая включится и начнёт наращивать теломеры, играя в пользу рака. Теломераза существует не сама по себе, её активность зависит от других белков. В своей статье исследователи говорят об одном таком белке под названием TIN2. Сравнительно давно известно, что мутации в TIN2 как бы снимают предохранитель с теломеразы, которая начинает активно удлинять хромосомные хвосты. На этот раз удалось показать, что от TIN2 зависит начальная длина теломер, с которой клетка входит, так сказать, в зрелую жизнь. Авторы работы проанализировали гены нескольких семей, предрасположенных к онкозаболеваниям. У них удалось выявить характерные мутации в гене TIN2, переходящие из поколения в поколение.
Если такая же скорость дегенерации продолжится, то у Y-хромосомы осталось всего 4,6 миллионов лет, прежде чем она полностью исчезнет. Но Y-хромосомы имеют фундаментальный недостаток. В отличие от всех других хромосом, которые имеют две копии, они присутствуют только в виде одной копии, передаваемой от отцов своим сыновьям. Это означает, что гены в Y-хромосоме не могут подвергаться генетической рекомбинации, «перемешиванию» генов, которое происходит в каждом поколении, что помогает устранить повреждающие мутации генов.
Ни больше, ни меньше: заболевания, связанные с изменением количества хромосом
Комиксы/жак фреско жиденьким сиранул, жак фреско быть самим собой, жак фреско цитаты/Комикс мем: "Сколько хромосом у Ростика?". У самки белобрюхого панголина (Manis tricuspis) нашли 114 хромосом — это больше, чем у любого другого млекопитающего (за исключением боливийской щетинистой крысы, которая может похвастаться 118 хромосомами). Хорошая новость заключается в том, что две ветви грызунов, не так далеко отстоящих от нас, уже потеряли свою Y-хромосому.
Добавочные хромосомы могут быть своеобразной фабрикой для образования новых генов
Смотрите видео онлайн «У кого больше всего хромосом?» на канале «Жизнь на Планете Земля» в хорошем качестве и бесплатно, опубликованное 17 сентября 2023 года в 15:55, длительностью 00:00:11, на видеохостинге RUTUBE. 100 хромосом в человеческом геноме открывают множество новых возможностей для нашего организма. Но даже если Y-хромосома у людей исчезнет, мужчины существовать не перестанут. Короткие теломеры на концах хромосом не дают клетке долго жить, тем самым защищая её от злокачественного превращения. У самки белобрюхого панголина (Manis tricuspis) нашли 114 хромосом — это больше, чем у любого другого млекопитающего (за исключением боливийской щетинистой крысы, которая может похвастаться 118 хромосомами). У самцов 1 хромосома (абсолютный минимум у организмов).
Genetics in Medicine: лишние половые хромосомы провоцируют возникновение диабета
В результате вредная мутация в одной из Х-хромосом не затронет все клетки и, следовательно, ее влияние будет снижено. У самцов же есть только одна Х-хромосома, и любые вредные мутации, которые она содержит, повлияют на организм. Теперь это решили проверить на других видах животных. Ситуация, при которой самки имеют хромосомный набор XX, а самцы — XY, характерна для подавляющего большинства млекопитающих.
И вполне возможно, что Y-хромосома у людей исчезнет в ходе дальнейших эволюционных изменений. Хотя, конечно, на эту тему сегодня ведутся ожесточенные дебаты, и существуют разные мнения об ожидаемом сроке жизни нашей Y-хромосомы. Дают оценки от бесконечности что маловероятно до всего нескольких тысяч лет. Но сильно переживать не стоит: человечество попросту найдет другой способ определять, кто женщина, а кто мужчина. У нас есть тому пример.
На Земле существуют млекопитающие, у которых Y-хромосомы попросту нет, хотя оба пола присутствуют. Возможно, они показывают нам, куда в конце концов мы придем. Грызуны без Y-хромосомы Закавказская слепушонка чувствует себя более развитой, чем ты Хорошая новость заключается в том, что мы знаем как минимум о трёх линиях грызунов, которые уже потеряли свою Y-хромосому и все ещё вполне успешно существуют и размножаются. Как мы сейчас предполагаем, в терминальных стадиях дегенерации Y-хромосомы другие хромосомы все чаще используют гены и функции, которые до этого были с ней связаны. В итоге Y-хромосома полностью исчезает и у организмов возникает новая система определения пола.
Сейчас мы знаем несколько видов грызунов, которые достигли этой стадии: Закавказская слепушонка полностью потеряла Y-хромосому. Все особи обладают генотипом XX. При этом самцы в этом роде грызунов присутствуют, хотя внешне они и почти неотличимы от самок. У рюкийской мыши оба пола имеет генотип XO у людей такое тоже бывает, с частотой 1:1500. При таком наборе половых хромосом возникает крайне неприятный синдром Шерешевского — Тёрнера.
Лесные и арктические лемминги и несколько видов в роде южноамериканских полевых хомячков характеризуются наличием фертильных самок, которые обладают генотипом XY, в дополнение к обычным самкам XX. И слепушонки Закавказья, и щетинистые крысы Японии, и североамериканскпе полевки могут похвастаться тем, что у части видов Y-хромосома и ген SRY полностью исчезли. Некоторые из грызунов перенесли гены, обычно присутствующие на Y-хромосоме, на Х-хромосому, у других часть генов вообще отсутствует. Для нас всё это выглядит довольно загадочно. До последнего времени было неясно, как в этих животных вообще определяется пол — если в них не работает ген SRY.
Но команде биологов из Университета Хоккайдо под руководством Асато Кураивы удалось выяснить это благодаря экспериментам с японскими щетинистыми крысами — группой из трех видов грызунов, живущих на разных маленьких островах и находящихся под угрозой исчезновения. У японских крыс, возможно, есть чему поучиться Команда Кураивы обнаружила, что большинство генов с Y-хромосомы у этих крыс были перемещены в другие хромосомы.
Пусть у клетки сбились собственные внутриклеточные настройки, пусть теперь её внутренние сигналы понуждают её безостановочно делиться, но делиться она сможет до тех пор, пока теломеры не укоротятся до положенного предела. Когда он укоротятся, в клетке включится программа самоуничтожения. Тем не менее, злокачественные опухоли всё равно появляются. Однако, как утверждают авторы работы, опухоль может рассчитывать на успех только в том случае, если она сможет активировать теломеразу. Действительно, большинство злокачественных образований, которые обнаруживаются при клиническом обследовании, существуют с включённой теломеразой. Чтобы её включить, нужны опять же мутации. Вероятность появления мутаций тем больше, чем дольше клетка живёт. Представим, что теломеры у клетки изначально оказались длиннее обычного.
Тогда она проживёт больше, у неё с большей вероятностью появится мутация в гене теломеразы, которая включится и начнёт наращивать теломеры, играя в пользу рака. Теломераза существует не сама по себе, её активность зависит от других белков. В своей статье исследователи говорят об одном таком белке под названием TIN2. Сравнительно давно известно, что мутации в TIN2 как бы снимают предохранитель с теломеразы, которая начинает активно удлинять хромосомные хвосты. На этот раз удалось показать, что от TIN2 зависит начальная длина теломер, с которой клетка входит, так сказать, в зрелую жизнь. Авторы работы проанализировали гены нескольких семей, предрасположенных к онкозаболеваниям.
Исследователи впервые реконструировали геном трех видов млекопитающих отряда Pholidota панголины, или ящеры — яванского ящера, китайского ящера и белобрюхого ящера. Последний оказался рекордсменом по количеству хромосом среди так называемых лавразиатериев, то есть плацентарных млекопитающих, чей общий предок жил на суперконтиненте Лавразия. Хотя у самок в клетках находятся 114 хромосом, у самцов их 113. При этом у других видов панголинов их одинаковое количество.