синдром Мартина — Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), генетическое нарушение в X-хромосоме, ведущее к умственной отсталости и расстройствам поведения.
Какую роль играют хромосомы при развитии аутизма?
- Синдром аутизма: что это такое
- Вы точно человек?
- Что такое аутизм и как это связано с генетикой
- Количество хромосом у человека: норма и особенности у аутистов
- Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма?
- Продолжая тему — Архив публикаций и новостных статей портала DISLIFE
Вы точно человек?
Современное значение термин «аутизм» приобрел в 40-х годах прошлого века благодаря психиатрам Лео Каннеру и Гансу Аспергеру. Они описали пациентов, которые были увлечены или одержимы определенными объектами, имели трудности в общении, а также стереотипное поведение с «тревожно-навязчивым желанием сохранить постоянство». В 1950-х годах психолог Бруно Беттельхейм разработал теорию «холодных матерей», ставшую одним из самых стойких заблуждений об аутизме. Согласно ей, причиной развития расстройства была эмоциональная отстраненность матерей. В 1980-е годы появилось понимание, что аутизм — не отдельное расстройство, а спектр состояний с характерными признаками. Терминологию в отношении РАС и аутизма в целом периодически пересматривают — в качестве ориентира используют классификатор DSM, который разрабатывает Американская психиатрическая ассоциация.
Последняя версия руководства DSM-5 вышла в 2013 году. Она внесла существенные изменения в принципы классификации и диагностики аутизма. Состояния, ранее считавшиеся отдельными — аутистическое расстройство, синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений — объединили диагнозом «РАС». Аналогичные изменения отражены в новой редакции Международной классификации болезней МКБ-11 , переход к которой во всем мире станет возможным в 2022 году. Как проявляются и почему возникают РАС?
Согласно диагностическим критериям DSM-5, люди с расстройством аутистического спектра имеют : — проблемы с общением и взаимодействием с другими людьми; — ограниченные интересы и стереотипное поведение; — симптомы, влияющие на способность человека существовать в социуме — в школе, на работе и в других сферах жизни. Как правило, симптомы РАС сохраняются всю жизнь. При оказании надлежащей помощи их выраженность с возрастом ослабевает. Одни люди с РАС способны самостоятельно учиться, работать и организовывать свой быт, а другие нуждаются в постоянной поддержке и уходе. Такие расстройства часто сопровождаются другими нарушениями — гиперактивностью, раздражительностью и тревогой, аллергией, проблемами с ЖКТ, переносимостью пищи и сном.
РАС могут сопутствовать и более тяжелые медицинские состояния — умственная отсталость и эпилепсия. Как часто встречаются РАС? Расстройства аутистического спектра характерны для всех этнических, расовых и экономических групп. Вероятно, они существовали всегда, но за последние десятилетия детей с диагнозом РАС стало больше. Например, в США с 2000 по 2016 год количество случае выросло почти в 3 раза.
Мировые организации по-разному оценивают частоту встречаемости этих расстройств. Рост количества случаев РАС отчасти можно объяснить улучшением диагностики. Но не все исследователи с этим согласны: реальное соотношение полов может составлять примерно три к одному или даже меньше. Дело в проблемах с выявлением симптомов у девочек и женщин. Многие из них всю жизнь скрывают трудности с общением или необычное поведение, пытаясь соответствовать социальным нормам.
Кроме того, РАС у девочек могут выглядеть иначе и не выявляться стандартными методами диагностики. Как говорить об аутизме? Некоторые люди с РАС считают свой диагноз частью личности и предпочитают обращение «аутисты» или «аутичные люди». Но другим акцент на состоянии может не нравиться, и к ним лучше обращаться как к «людям с аутизмом» или «людям с РАС». То есть в каждом конкретном случае стоит сначала узнать предпочтения человека.
Решение Общества аутизма Америки переименовать месяц «информирования» в месяц «принятия» также говорит о важности языка. Это может стимулировать изменения в общественном сознании и расширить возможности аутичных людей в области образования, занятости, доступного жилья и здравоохранения. По словам директора организации Кристофера Бэнкса, именно принятие часто становится одним из самых больших препятствий на пути развития системы поддержки для людей с РАС. О расстройствах аутистического спектра в нашей стране мало знают как обычные люди, так и врачи, учителя и работники административных учреждений. Дети, подростки и взрослые не получают верный диагноз, многим недоступна качественная помощь.
Кроме того, широко распространены мифы, еще больше усложняющие жизнь людям с РАС. В России есть организации, которые регулярно рассказывают о РАС и проводят акции, привлекающие внимание общества — например, «Выход» , «Антон тут рядом» , «Обнаженные сердца» , «Центр проблем аутизма». Они разрабатывают и реализуют программы помощи людям с РАС и их семьям, вводят в обиход практики с доказанной эффективностью. В то же время в медицинских вузах практически не рассказывают о РАС и других нарушениях развития. Многие интерны и ординаторы, заканчивая университеты, говорят о том, что у них в лучшем случае было 2—3 часа лекций, посвященных нарушениям развития в целом и аутизму в частности и, может быть, отдельные единичные разборы, — утверждает психиатр Елисей Осин, эксперт фондов «Выход» и «Антон тут рядом».
Елисей Осин. Формально диагностировать РАС можно после года-полутора лет. Трудности в определении РАС возникают из-за того, что они могут проявляться по-разному: чем лучше развитие ребенка, тем менее заметными могут быть симптомы. Даже в странах с хорошо развитой диагностикой РАС иногда выявляют к четырем-шести годам. В одних регионах это происходит раньше, в других позже, а в некоторых и вовсе не ставят такой диагноз.
Дело в формальном незнании критериев DSM-5 или нежелании и неготовности их использовать.
Предполагалось существование некого защитного фактора на Х-хромосоме, благодаря которому девочки устойчивее, но его никто так и не нашел. Поэтому сегодня какой-то единой концепции, почему у девочек аутизм встречается реже, не существует.
Кроме того, у ряда специалистов есть некоторые сомнения по поводу того, что это правда так. Потому что, возможно, у девочек аутизм просто сложнее выявляется, особенно если это высокофункциональные формы. Есть довольно много работ, посвященных тому, что высокофункциональный аутизм у девочек, девушек и женщин довольно часто остается нераспознанным в силу того, что социальная мимикрия у женщин лучше развита.
И, скажем так, многие вещи остаются фактически тайной женщины, она просто с этим живет, и никто так и не узнает, какая это для нее большая проблема. Если родители смогут такую причину найти при генетическом обследовании, то, во-первых, им становится доступна диагностика при планировании следующей беременности, во-вторых, это помогает им найти другие семьи с такой же формой аутизма как у них, например, с тем же самым синдромом. В этом случае они могут делиться с этими семьями опытом, узнавать, что помогает, а что нет, какие-то особенности протекания аутизма, характерные именно для данного синдрома.
Важная причина для генетического тестирования при аутизме у ребенка — психологическая. Еще одна важная причина тестирования при аутизме у ребенка — чисто психологическая. Очень часто, когда становится известно, что причина аутизма в конкретной генетической мутации, родители перестают искать виноватого — в мутациях никто не виноват.
К сожалению, это случайный процесс, повлиять на который невозможно. Главное, это может помочь родителям перестать тратить силы на какие-то психологические процессы, связанные с чувством вины и сомнениями «Что мы сделали не так? Генетическое тестирование может помочь предотвратить вторичные медицинские проблемы, но оно редко влияет на лечение самого аутизма.
Часто бывает так, что аутизм — это то, что видно сразу, но при этом есть еще какая-то проблема с внутренними органами. Например, у ребенка есть синдром, при котором важно следить за состоянием почек.
Детский церебральный паралич ДЦП Это тоже не совсем болезнь, это собирательный диагноз, характеризующий различные виды двигательных нарушений, спровоцированных повреждением мозга.
У людей с ДЦП изначально нет повреждения мышц или костей, что бы им мешало самостоятельно передвигаться, но со временем в мышцах из-за отсутствия полноценного и правильного движения появляется спастика, а затем формируются контрактуры. Но изначально двигательные нарушения при ДЦП проистекают из-за нарушения прохождения сигнала из мозга из-за его повреждения. Есть много детей с ДЦП с сохраненным интеллектом, однако состояние ребенка с ДЦП зависит от того, какова степень повреждения мозга, какие именно участки повреждены.
Если поражение мозга коснулось только тех участков, которые отвечают за моторику, то перед вами будет ДЦПшка с сохраненным интеллектом, но не имеющий возможности передвигаться самостоятельно или делающий это не очень хорошо. Если же поражение мозга более обширно, то и состояние ребенка может быть отягощено гидроцефалией, эпилепсией, умственной отсталостью и т. Сейчас существует огромное количество методик реабилитации детей с ДЦП, каждый год разрабатываются и внедряются все новые и новые методы.
Дети с ДЦП, особенно без отягощения иными заболеваниями, при определенном труде родителей имеют более чем хорошие шансы на восстановление и полноценную жизнь "на своих ногах". Говоря о причинах ДЦП, мы говорим в первую очередь о причинах, спровоцировавших поражение головного мозга: гипоксия плода во время беременности и в родах, асфиксия, ишемическое поражение ЦНС, инфекции, травмы, прививки и т. К сожалению, надо признать, что большая часть пациентов с ДЦП - жертвы врачебных ошибок.
Эпилепсия Эпилепсия - это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется судорожными повторными приступами, в основе этого заболевания лежат внезапные избыточные возбуждения нейронов коры головного мозга. Это одно из наиболее распространенных неврологических заболеваний человека. У маленьких детей часто бывают фебрильные судороги на высокую температуру, которые проходят с основным заболеванием.
Существует более 40 видов эпилепсии, которые могут развиваться в разном возрасте и по разным причинам, имеют различное течение и последствия для больного. Существуют так же эквиваленты эпилептических припадков в виде внезапно наступающих расстройств настроения или характерных расстройств сознания сомнамбулизм, трансы , а также постепенным развитием характерных для эпилепсии изменений личности и или характерным эпилептическим слабоумием. Эпилепсия требует долгого и внимательного лечения.
Существуют как медикаментозные, так и оперативные методы лечения. Особую опасность при эпилепсии представляет собой эпи-статус, без срочного врачебного и медикаментозного вмешательства он может привести к смерти. Причины возникновения эпилепсии: - поражение мозга различного генеза: ишемически-гипоксическое, кисты, опухоли, гипоплазии, атрофии, гидроцефалия и т.
Гидроцефалия Гидроцефалия, или водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным количеством цереброспинальной жидкости в головном мозге. В большинстве случаев, возникновение гидроцефалии у новорожденного обусловлено перенесёнными матерью во время беременности инфекционными заболеваниями в т. Помимо врождённой гидроцефалии, может развиться чаще всего в первые месяцы жизни новорожденного приобретённая гидроцефалия после перенесённых менингитов, менингоэнцефалитов, травм головы, интоксикаций и т.
Нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости ведёт к повышению внутричерепного давления и так называемому гипертензионно-гидроцефальному синдрому.
Синдром Дауна можно выявить с помощью специальных тестов во время беременности и после рождения ребенка. Тест первого триместра включает: 1. Ультразвук При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития. Анализ крови Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови.
Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода. Комплексный тест первого и второго триместра Между 15-й и 20-й неделей беременности, проводят анализ крови матери на 4 показателя: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А. Результаты этого анализа сопоставляют с результатами тестов, полученных в начале беременности. Если скрининг показал высокий риск синдрома Дауна, то рекомендуется пройти более инвазивный, но точный анализ. Такие анализы включают: 1 амниоцентез; Во время процедуры в матку вводится специальная игла, при помощи которой берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Этот образец затем используется для хромосомного анализа плода.
Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Тест проводится между 9-й и 14-й неделей беременности. Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях. Современные пренатальные тесты 1.
Анализ циркулирующей фетальной ДНК Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода. Предимплантационный генетический анализ Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку. Диагностика синдрома Дауна у новорожденных После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка.
Подозрение на синдром Дауна может возникнуть сразу после рождения ребенка по внешним признакам. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный цитогенетический анализ. Если подозрение на синдром Дауна возникает сразу после рождения ребенка, то анализ крови у ребенка могут взять в роддоме. Проверка крови на генетику проводится в медико-генетических научных центрах. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна. В большинстве случаев диагностика хромосомных и генетических заболеваний, в т.
Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра
Секвенирование трех генов, связанных с синдромами, может выявить мутацию аутизма у 14% аутичных людей. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их оказывается 47. Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью. По данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет. Эту гипотезу подтверждают два фактора: во-первых, у людей с аутизмом значительно снижается фертильность — вероятность завести детей у них в 20 раз ниже, чем у здоровой популяции (4). Впрочем, это и к лучшему. На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов (25 мужчин и семи женщин) и пары их родителей.
Аутизм и болезни
- Роль генетики в развитии синдрома аутизма
- Аутизм у взрослых
- Все о синдроме Дауна у детей
- Является ли аутизм генетическим? | Расшифруйте свою ДНК и узнайте о своих рисках!
Синдром Дауна
Фенотип людей с синдромом Тернера считается женским, но; Гениталии и половые клетки не развиваются. Бывает так, что у человека с синдромом ломкой Х-хромосомы нет классических признаков аутизма, а есть отдельные проявления типа фиксированных интересов или сложностей с нарушениями рутины. Синдром/аутизм Аспергера, представляющий легкую форму аутизма, при которой имеются проблемы с социализацией и коммуникацией, но без нарушения когнитивно-речевых функций.
Аутизм: расстройства аутистического спектра
Например, у некоторых людей с синдромом аутизма можно обнаружить аномалии в числе хромосом, такие как дополнительная копия 21-й хромосомы (синдром Дауна) или дополнительные копии ряда других хромосом. Синдром/аутизм Аспергера, представляющий легкую форму аутизма, при которой имеются проблемы с социализацией и коммуникацией, но без нарушения когнитивно-речевых функций. Секвенирование трех генов, связанных с синдромами, может выявить мутацию аутизма у 14% аутичных людей. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна.
Аутизм у взрослых
Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведен 21 марта 2006 года. День и месяц выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом. Почему их боятся? До сих пор в роддомах «заботливые» врачи зачастую уговаривают родителей подписать отказ от «новорожденного дауненка».
Сколько с тех пор они прошли, и сколько еще предстоит… Некоторые устают, соглашаются: выше головы не прыгнешь, чего мучить себя и ребенка. Другие не признают ограничений и продолжают изо дня в день доказывать, что их ребенок не плохой, не страшный, он такой же, как все — просто к нему нужен сообразный подход. Вот опять мамы стараются быстрей увести своих здоровых детей с игровой площадки — пришел «дауненок».
Чего они боятся? Непонятно, какой он, как с ним общаться, чего от него ждать, и на всякий случай решают себя обезопасить. Этим и питается миф: незнанием, помноженным на страх.
Но если спросить маму ребенка с синдромом напрямую, она объяснит, что такие дети просто не умеют скрывать своих эмоций. Если они чувствуют, что их не принимают, им не рады, то через поведение они могут выразить свой протест. Но это — не агрессия, а непонятая попытка коммуникации.
Абсолютно искренняя, доверчивая улыбка, за которую людей с синдромом Дауна прозвали «солнечными» людьми — другая сторона той же самой эмоциональной открытости. Очень часто в пугающем поведении детей с синдромом виновата наша неинклюзивная образовательная система. Чему они научатся в спецшколах?
Они повторяют всё, что видят. Если видят, как другие дети валяются по полу и мычат, они будут делать так же», — рассказывает Наталья Слесарева, член Совета «Даун-Центра» и мама 35-летнего Максима с синдромом Дауна. Диагноз сына не ограничил ее оптимизм и энергию, а сконцентрировал.
Во многом именно благодаря Наталье «Даун-Центр» существует в таком виде, как сейчас. Вторая часть мифов касается вопроса «Есть ли жизнь после рождения ребенка с синдромом Дауна? Это неправда!
Наоборот, если отец и мать решаются оставить своего ребенка, то он становится самым любимым в семье, всех объединяет вокруг себя, как маленькое солнышко», — рассказывает Ольга Паргачевская. Когда она родила свое «солнышко» Ксюшу, вдаваться в размышления, нужен такой ребенок или нет, было некогда. Вдобавок к синдрому Дауна у девочки обнаружили серьезный порок сердца.
Я никогда не жалела», — вспоминает Ольга, и ее большие мягкие глаза начинают чуть светиться какой-то очень глубокой радостью. Незамеченные диагнозы — это упущенное самое ценное для обучения время: с рождения до трех лет. Исправить после запущенное в эти годы уже действительно очень сложно.
Они всё чувствуют». О ком они плачут больше? О себе или о родителях?
Известно, что в некоторых случаях возможно наличие генетических предрасположенностей к развитию автизма, но точные гены или генетические мутации, которые могут влиять на развитие синдрома, пока не определены. Генетические исследования могут способствовать пониманию возможных причин и механизмов развития синдрома аутизма. Они могут помочь в выявлении конкретных генетических вариантов, которые связаны с риском развития синдрома, а также в разработке методов диагностики и лечения. Однако, важно отметить, что синдром аутизма является многофакторным заболеванием, и генетические изменения не являются единственной причиной его развития. На развитие синдрома аутизма также могут влиять окружающая среда, гормональные факторы, иммунологические проблемы и другие биологические и нейрологические факторы. Хотя генетические изменения могут играть важную роль в развитии синдрома аутизма, точные гены и мутации, связанные с этим расстройством, до сих пор не полностью изучены. Дальнейшие исследования в этой области могут способствовать разработке инновационных методов диагностики и лечения синдрома аутизма. Какое количество хромосом имеют люди с аутизмом?
Полноценное обследование ребенка показало, что причина проблемы не в аутизме, а в нарушении глюконеогенеза. Лабораторное исследование выявило у него гипогликемию, генетическое — мутацию, при которой печень не способна накапливать глюкозу.
При такой мутации у человека возникают абсолютная нетерпимость к голоду. Ребенку назначили лечение, основу которого составило введение глюкозы, в том числе внутривенное. В результате ребенок перестал постоянно хотеть есть. Кроме того, он начал разговаривать, у него ушли стимы, нормализовался сон. Например, у одного мальчика с диагнозами РАС и эпилепсия секвенирование выявило мутацию, при которой в ЦНС повышен уровень глицина. Но когда ее много в головном мозге, она оказывает обратный эффект. Здесь попытки лечения приводили лишь к ухудшению фенотипа. Избыток глицина в ЦНС провоцировал развитие судорог, которые неврологи пытались лечить противоэпилептическими препаратами. Естественно, ребенку лечение не помогало, так как оно не устраняло первопричину судорожного синдрома. Эффективный способ помочь в такой ситуации — обеспечить нормальный распад и катаболизм глицина.
Это сложно, так как нет таргетных препаратов, но вполне возможно — существуют рабочие схемы, дающие положительную динамику. У другого ребенка с диагнозом РАС была точно такая же мутация, но она не приводила к судорогам. Это было связано с тем, что у мальчика имелась еще одна мутация, которая защищала его от эпилепсии, но способствовала снижению уровня альдостерона. То есть здесь наиболее ярким патологическим состоянием были не судороги, а гипоальдостеронизм, и лечить его нужно совсем по-другому». Отказ от прививок и «тепличные условия» не защищают от аутизма Самый популярный миф, связанный с РАС, — вакцинация провоцирует аутизм. Этот миф появился четверть века назад, когда в журнале The Lancet вышла статья британского врача Эндрю Уэйкфилда. В ней ученый приводил данные о 8 детях, у которых аутизм стартовал после вакцинации MMR. Однако эта работа имела ряд недостатков, снижающих ее достоверность. В частности, в исследовании не участвовала контрольная группа. За последние десятилетия многие клинические исследования доказали, что MMR и другие вакцины не приводят к развитию РАС.
Много данных и об отсутствии корреляции между аутическим расстройством и АКДС — одной из самых «скандальных» вакцин, которую часто обвиняют в развитии аутизма. Существует также гипотеза, что провокаторы РАС — вирусы, инфекционные заболевания. Однако без генетической составляющей эти факторы не приводят к возникновению аутизма. Анча Баранова: «Первые звоночки РАС могут появиться после инфекционного заболевания, высокой температуры. В этом случае может сложиться впечатление, что заболевание спровоцировано только фактором внешней среды. Но это не совсем так: далеко не у каждого ребенка высокая температура запустит РАС. Всё дело в том, что у нас есть гены, которые вносят вклад в функционирование иммунной системы, и если они сломаны в обеих копиях, то у ребенка будет первичный иммунодефицит, какие-то аутоиммунные феномены. Это будет заметно. При таких особенностях инфекция вполне может стать пусковым механизмом патологического процесса, к которому мы изначально генетически предрасположены. Если ребенок не сталкивается регулярно с патогенами, то у него повышается чувствительность к ним.
В итоге он становится легкой добычей для любой инфекции, и она протекает у него гораздо тяжелее, чем у детей с тренированной иммунной системой. Приведу простой пример. В конце 2021 года — первой половине 2022-го в Великобритании, США и других странах наблюдалась вспышка острого гепатита неизвестной этиологии. Его жертвами стали более тысячи детей, средний возраст которых составлял 3—4 года. Заболевание протекало очень тяжело: примерно каждому десятому ребенку потребовалась пересадка печени, некоторые дети умерли. Одна из версий патогенеза этой формы гепатита — сочетание таких факторов, как ослабленный иммунитет и генетическая предрасположенность на это указывает наличие у большинства детей редкого аллеля HLA. Вспышка гепатита пришлась на постпандемический период. Во время эпидемии коронавируса маленькие дети сидели дома, поэтому они не сталкивались ни с какими патогенами и у них не формировалась иммунологическая память. Когда они вышли из изоляции, их ослабленный иммунитет повстречался сразу с несколькими вирусами.
Непонятно, какой он, как с ним общаться, чего от него ждать, и на всякий случай решают себя обезопасить. Этим и питается миф: незнанием, помноженным на страх. Но если спросить маму ребенка с синдромом напрямую, она объяснит, что такие дети просто не умеют скрывать своих эмоций. Если они чувствуют, что их не принимают, им не рады, то через поведение они могут выразить свой протест. Но это — не агрессия, а непонятая попытка коммуникации. Абсолютно искренняя, доверчивая улыбка, за которую людей с синдромом Дауна прозвали «солнечными» людьми — другая сторона той же самой эмоциональной открытости. Очень часто в пугающем поведении детей с синдромом виновата наша неинклюзивная образовательная система. Чему они научатся в спецшколах? Они повторяют всё, что видят. Если видят, как другие дети валяются по полу и мычат, они будут делать так же», — рассказывает Наталья Слесарева, член Совета «Даун-Центра» и мама 35-летнего Максима с синдромом Дауна. Диагноз сына не ограничил ее оптимизм и энергию, а сконцентрировал. Во многом именно благодаря Наталье «Даун-Центр» существует в таком виде, как сейчас. Вторая часть мифов касается вопроса «Есть ли жизнь после рождения ребенка с синдромом Дауна? Это неправда! Наоборот, если отец и мать решаются оставить своего ребенка, то он становится самым любимым в семье, всех объединяет вокруг себя, как маленькое солнышко», — рассказывает Ольга Паргачевская. Когда она родила свое «солнышко» Ксюшу, вдаваться в размышления, нужен такой ребенок или нет, было некогда. Вдобавок к синдрому Дауна у девочки обнаружили серьезный порок сердца. Я никогда не жалела», — вспоминает Ольга, и ее большие мягкие глаза начинают чуть светиться какой-то очень глубокой радостью. Незамеченные диагнозы — это упущенное самое ценное для обучения время: с рождения до трех лет. Исправить после запущенное в эти годы уже действительно очень сложно. Они всё чувствуют». О ком они плачут больше? О себе или о родителях? Основная задача центра — помочь родителям развивать, обучать, социализировать их «особых» детей. Психологическая поддержка, канис-терапия, занятия эвритмией, музыкой, подготовка к детскому саду и к школе, работа с логопедом и многие другие направления доступны всем совершенно бесплатно. Также «Даун-Центр» проводит работу с женскими консультациями, роддомами и другими учреждениями по распространению достоверной информации о синдроме Дауна в нашем обществе. Как их учить? Обучать детей с синдромом сложнее, чем обычных детей, из-за нарушений в познавательной, эмоциональной и волевой сферах. Но из этого следует только одно: начинать их обучать нужно как можно раньше и вкладывать сил нужно гораздо больше. Там, где обычный ребенок будет развиваться самостоятельно, ребенку с синдромом нужна помощь: чтобы начать ползать, ходить, говорить. При этом нельзя их искусственно ограничивать, как в коррекционных школах.
Каковы причины развития заболевания?
- Связь с нами:
- СОДЕРЖАНИЕ
- Продолжая тему
- Правда ли, что по миру идет эпидемия аутизма
- Прогресс в генетике аутизма: на пороге новой нейробиологии | Autistic City
- Количество хромосом у человека: норма и особенности у аутистов
Аутизм: расстройства аутистического спектра
В итоге полногеномное секвенирование позволило идентифицировать мутации в четырех генах, ранее не рассматривавшихся в связи с риском аутизма, в девяти прежде известных генах и в восьми генах, подозревавшихся в связи с аутизмом, но относительно которых не было уверенности. Генетические вариации, связанные с риском клинических проявлений расстройств аутистического спектра, были обнаружены у родителей детей-аутистов в половине семей. Как отмечают авторы, эта пропорция значительно выше, чем выявлялось ранее. Кроме того, полногеномное секвенирование позволит проводить раннюю диагностику некоторых форм аутизма, в частности у родных братьев и сестер страдающих этим расстройством детей».
В институте Кеннеди-Кригера мы наладили технологию выявления пациентов с АВМтД, что стало возможным по двум причинам: Наш центр специализируется на РАС и расстройствах метаболизма; У нас есть соответствующее оборудование.
Важность анамнеза ребенка истории болезни и жизни Знание естественного течения аутизма при МтД и событий, сопровождающих период регресса, также важны для постановки диагноза, как и понимание ключевых биохимических аномалий. До регресса все заболевшие дети имели нормальную или отлично развитую речь и не имели других неврологических проблем, за исключением небольших задержек в развитии крупной моторики и гипотонии в отдельных случаях. Регресс часто можно четко соотнести с каким-то событием. Обычно это детская болезнь, например, воспаление среднего уха, фарингит, ОРВИ.
Изредка это вакцинация — чаще всего вакциной против кори, свинки и краснухи или бывшей вакциной АКДС. Общая черта всех идентифицированных случаев регресса — воспаление. Регресс происходит или остро во время болезни, или в течение 14 дней после использования вакцины против кори, свинки и краснухи. Регресс приводит к типичной картине аутизма — с острой или под-острой утратой речи, самостимуляцией, утратой глазного контакта и других социальных навыков.
Хотя неврологический регресс при многих митохондриальных и других метаболических расстройствах происходит на фоне сопутствующего болезни голода, многие дети с АВМтД продолжают питаться нормально в период кризиса. Более того, регресс во время болезни может произойти вне зависимости от того, наблюдалась лихорадка или нет. Читайте также Скриптованная речь и аутизм: мнение ДАН врача Дестабилизация работы митохондрий со стороны иммунной системы Природа регресса и время его наступления позволяют предположить, что недостаточность в работе митохондрий вызывается дестабилизацией митохондриальной функции со стороны иммунной системы. Системное воспаление и митохондриальная дисфункция Кроме вышесказанного, к развитию и лечению АВМтД могут иметь прямое отношение факторы питания, влияющие на развитие воспалительного процесса.
В последнее время в диетах западного мира произошел опасный сдвиг — ограничение животных жиров и увеличение количества растительных масел. В рационе младенцев и маленьких детей мы наблюдаем рост потребления омега-6 жирных кислот, которые поддерживают системное воспаление. Установленная связь между воспалением и МтД может частично объяснить все возрастающее число случаев регрессивного аутизма у пациентов, у которых наблюдается нетипичное течение дисфункции НАДН-дегидрогеназного комплекса.
Хагерман говорит, что такие носители испытывают двойной удар: у них есть черты, связанные с токсичной мРНК из-за их увеличенной длины CGG, и они, вероятно, будут иметь низкие уровни FMRP по сравнению с детьми, у которых меньше повторов. Ни один из мальчиков не является умственно отсталым, но оба борются с проблемами психического здоровья и поведения. По словам Мары, у Томми, чьи проблемы более очевидны, диагностирован синдром дефицита внимания и гиперактивности СДВГ и нестабильность настроения.
Он встревожен, и у него страх голубей. Он сильно реагирует на запахи и громкие звуки, и у него плохая координация, в том числе трудности с письмом. Он добродушен, но очень бдителен. Томми принимает кломипрамин, старый антидепрессант, от своей фобии, и гуанфацин или интунив, и метилфенидат или риталин от СДВГ. Он принимает арипипразол, чтобы стабилизировать свое настроение. Речь Томми необычна.
Он слишком долго задерживается на одной теме и иногда неуместно использует третье лицо или прибегает к детскому лепету. Его речь загромождена словами, которые связываются вместе, и он часто пропускает букву или слово. Это примеры «прагматических языковых нарушений» — прагматических, относящихся к тому, как язык используется в разговоре. Томми не смотрит людям в глаза и разговаривает сам с собой. Хотя не один психиатр говорил Маре, что Томми не соответствует критериям аутизма, на мой взгляд, он определенно соответствует критериям ШФА. Мэтту поставили диагноз биполярное расстройство.
У него был первый маниакальный эпизод примерно в 11 лет, когда его педиатр назначил ему сертралин Золофт для лечения тревоги, беспокойства. Он стал сексуально озабочен, доставал из кухни ножи и носил их повсюду, а также избил своего младшего брата розгой. Он сказал своей матери: «У меня возникают жестокие мысли, но я не хочу никого убивать». Сейчас он принимает те же три лекарства, что и его брат, плюс венлафаксин Эффексор и вальпроат натрия Депакот. Семья Мары - это классическая семья хрупких X трех поколений — три поколения предварительной мутации. Мара усвоила его неуважение к ней, и это в сочетании со склонностью женщины к предрасположенности к расстройствам настроения и тревожности привело к тому, что она невзлюбила себя, а иногда и своих сыновей.
Между тем, мальчики, с их высокоуровневыми премутациями, интеллектуально нетронуты, но у Томми, в частности, много социального поведения, общего как с синдромом хрупкого Икс, так и с аутизмом. Что значит быть «типичным»: Намек на состояние — паттерн, такой как ШФА, — проливает свет на то, что значит быть нейротипичным и что представляет собой фактическое состояние. Такой мальчик, как Томми, по словам его матери, «явно странный» с точки зрения своего поведения и языка. Но у Томми нет аутизма, у него ШФА. Размышления о «нейротипичном» человеке и психоневрологических заболеваниях вызвали у меня любопытство к самой себе. Вы не можете потратить годы на изучение состояния, симптомы которого могут включать в себя все, от беспокойства до слабоумия, и ничего, и не задаваться вопросом, где вы попадаете в спектр риска.
Хагерман годами преследовала меня, чтобы я сдала анализы на премутацию из-за моей собственной истории болезни. Я подумала, что вполне возможно, что я была носителем. Я тревожный человек, и у меня было аутоиммунное заболевание щитовидной железы, которое часто встречается среди носителей. Мои месячные прекратились на несколько лет раньше, чем в среднем. А когда моему отцу перевалило за 80, у него началась дрожь, и он иногда падал, когда пытался сесть.
В таких случаях отмечают атаксию, задержку речевого развития, эпилепсию и умственную отсталость. Важно отметить, что дупликации именно материнского происхождения приводят к описанным проявлениям патологии, что указывает на импринтинг как один из возможных механизмов развития аутизма. Делеции данного участка также приводят к формированию либо синдрома Ангельмана, либо синдрома Прадера — Вилли, при которых могут наблюдаться клинические признаки аутизма Юров и др. Несмотря на значительные усилия многих исследователей, в этих участках ими не обнаружено генов-кандидатов аутизма. Определённые черты аутизма обнаруживают и у пациентов с синдромом Дауна, хотя таким детям и нельзя поставить диагноз «классический аутизм», поскольку эти дети не набирают должного количества баллов по шкалам оценки Hulten et аl. Синдром микроделеции 22q13. Описаны также случаи микроделеции 22q11. Часто у лиц с аутизмом обнаруживают аномалии хромосомы 7: t 7;20 q11. Известен случай унаследованной дупликации хромосомы 8 duр 8 р23. Данная хромосомная перестройка обнаружена у пациента 3,5 лет с выраженной ЗПРР, атаксией средней степени.
Синдром Дауна и аутизм: в чем разница?
Также больные подвержены повышенному риску эпилепсии, врождённых пороков сердца, и болезни Альцгеймера. Более половины людей с синдромом Дауна имеют проблемы со слухом и зрением. У людей с этим синдромом снижена детородная функция. Синдром Дауна считается самой распространённой хромосомной аномалией у человека. Предполагаемая частота нарушения — 1 на 1000 новорождённых.
Эти результаты также согласуются с той точкой зрения, что несколько рисковых аллелей совместно действуют при модулировании риска в семьях с несколькими больными братьями и сёстрами. В то же время следует признать, что в выборках из общей популяции связь между ключевыми аспектами РАС может не отображаться должным образом.
Например, в выборках, состоящих из лиц с установленными РАС, техники получения данных, такие как иерархическая кластеризация и метод главных компонент выявляют единый непрерывно распределённый фактор, который даёт вклад во множество аспектов заболевания. Кроме того, из статистического анализа данных по семьям с РАС предполагается, что значительная доля случаев РАС может быть результатом доминантного действия возникших de novo мутаций, обладающих сниженной пенетрантностью у представительниц женского пола. Дальнейшая поддержка той идеи, что аутизм может представлять собой единый континуум, исходит от растущего списка единичных генетических повреждений, каждое из которых, по-видимому, в существенной степени достаточно для того, чтобы вызвать РАС. В сумме эти наблюдения формируют две контрастирующие, но действенные и потенциально совместимые парадигмы, которые доминируют в настоящее время в предположениях о роли генетических вариаций в восприимчивости к РАС. Независимая наследуемость раздельных ключевых аспектов РАС даёт поддержку важности для риска заболевания и для фенотипических проявлений распространённых вариаций. В то же время, тот факт, что функциональные нарушения в единичных молекулах представляются достаточными для возникновения заболевания, заставляет полагать, что идентификация редких вариантов также существенна.
Основные технические подходы, используемые при исследованиях РАС, укоренены преимущественно в какой-либо из двух этих моделей. Сравнительный риск Отношение числа случаев заболевания в двух группах лиц, которые отличаются в плане любого ассоциированного с ним фактора например, генетического полиморфизма, воздействия окружающей среды или внутриутробного повреждения. Когорта из общей популяции Группа лиц, отобранных из популяции случайным образом в отличие от тех, кто демонстрирует специфический фенотип, представляющий интерес.
РАС, особенно при легкой форме аутизма у взрослых часто путают с депрессией, плохим настроением, стрессовыми состояниями и др. Поэтому вопрос о том, как распознать аутизм у взрослых, является довольно актуальным. Установление правильного диагноза позволит своевременно понять, что происходит с человеком и оказать ему помощь.
Ведь, страдая от аутизма в зрелом возрасте, человек не понимает, почему ему тяжело коммуницировать с другими людьми, почему на определенные обстоятельства он реагирует не так, как другие, почему ему не смешно, когда все смеются удачной шутке, почему он вообще не знает, что это шутка. Это еще более усиливает аутизм «поневоле», когда человек чувствует себя изолированным от общества и тяготится этим. При тяжелых же формах врожденного аутизма человек вообще не испытывает потребности в общении, которое ему не интересно и даже раздражает. Кстати, аутизм у взрослых мужчин встречается в 5 раз чаще, чем у представительниц слабого пола, а общая распространенность по статистическим данным британских ученых составляет 1 аутист на 100 здоровых людей. Встречая знакомых, аутист делает вид, что не заметил их и старается пройти мимо не поздоровавшись. Общение с даже нравящимися людьми тягостно для человека с РАС.
Человек вообще не испытывает какие-либо чувства, кроме гнева, злости и раздражения. Отсюда консерватизм в одежде, привычках, навыках, еде и т. Некоторые аутисты благодаря постоянному повторению оттачивают определенные навыки до совершенства, но это никак не является признаком гениальности, как считают некоторые. Малейшее отступление от ритуалов для аутиста просто недопустимо и вызывает крайнее раздражение. Любое изменение хода жизни воспринимается драматично и способно вызвать негативную реакцию. Аутисты просто не осознают, что своим поведением или словами могут обидеть другого человека, ассоциируя его с неодушевленным предметом.
Только аутист может после прослушивания нелестных замечаний в коллективе подойти к начальнику и спросить: «Вы на самом деле дурак? Все знания о сексе черпают из сериалов и фильмов, часто порнографического содержания. Даже, если у человека имеется всего несколько из вышеперечисленных симптомов, необходима срочная консультация невролога, психиатра или психотерапевта. Внешне взрослого аутиста выдают скудная мимика, отведение глаз, скудный словарный запас и лишенная эмоциональной окраски речь как у киборга. Какие существуют виды аутизма, на чем основана его классификация? Это наиболее тяжелая форма заболевания с полным набором симптомов.
Больные полностью асоциальны, речь неразвита или вообще отсутствует, речевой аппарат атрофирован. Когнитивные способности на самом низком уровне. Отмечается умственная отсталость средней или тяжелой формы, важные нервные центры не развиты, поэтому самостоятельное существование невозможно, необходим постоянный присмотр. В особо тяжелых случаях — госпитализация в специализированные медучреждения. Замкнутость, странности поведения и некоторая скованность не мешают им быть абсолютно самостоятельными и полноценными членами общества. Проявляется после года жизни и сопровождается быстрым регрессом костно-мышечной и нервной системы, который медикаментозно остановить невозможно.
Обычно лишь редкие женщины с этим синдромом достигают тридцатилетнего возраста, поэтому встретить взрослых женщин с синдромом Ретта довольно трудно.
Однако, необходимо отметить, что аутизм обычно не определяется единственным геном, а скорее представляет собой комбинацию множества генетических вариантов. Передача генетических факторов, связанных с аутизмом, может быть либо наследственной, либо новыми мутациями. Многие дети с данным расстройством имеют случайные изменения в генетическом коде, которые не передались им от родителей.
Генетические исследования помогают лучше понять причины и механизмы развития синдрома аутизма. Они помогают разработать новые подходы к диагностике и лечению этого расстройства, что открывает новые возможности для помощи людям с аутизмом и их семьям. Связь между генами и развитием аутизма Несмотря на то, что конкретные гены, связанные с аутизмом, все еще остаются неизвестными, многочисленные исследования свидетельствуют о наличии связи между генетикой и развитием данного неврологического расстройства. Некоторые проявления аутизма объясняются дефектами или мутациями в определенных генах.
Например, недавние исследования обнаружили нарушения в гене SHANK3, который играет важную роль в развитии и функционировании мозга.
Есть ли ген аутизма?
Аутизм диагностируется: у 47% пациентов с синдромом Х-фрагильной хромосомы; у 10% людей, страдающих от синдрома Дауна. Хагерман лечила сына Маргарет Джозефа * от синдрома хрупкого X с признаками аутизма. Опыт людей, столкнувшихся с аутизмом в семье.