– Сергей Иванович, мы встречаемся в дни, когда ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» отмечает пятидесятилетие. ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека.
Медико-генетическое консультирование. Ижевская В.Л.
Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения. Теперь всех новорожденных Оренбургской области дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию СМА и первичные иммунодефициты ПИДы. Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Без массового неонатального скрининга в большинстве случаев диагноз удается установить только после того, как заболевание проявилось, а это означает, что в большинстве случаев в организме уже произошли необратимые изменения. Сергей Воронин, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова, заместитель главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, к. Нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу уже разработаны, сейчас они проходят внутренние согласования.
Например, для миодистрофии Дюшенна МДД существует так называемая терапия пропуска exon skipping — при назначении такого препарата у пациента синтезируется укороченный, но функциональный вариант белка дистрофина. Российские пациенты, которым показан препарат, могут получить его за счет фонда «Круг добра». В 2023 году в США был зарегистрирован первый генотерапевтический препарат для МДД, который может быть назначен всем пациентам с этим диагнозам. Опубликованные результаты пока противоречивы, но ясно, что если препарат получает ребенок в 4-6 лет, достигаются все конечные точки клинического исследования, а если ребенок более старшего возраста — результаты существенно хуже. Среди 1,23 млн новорожденных, обследованных в прошлом году, выявлено 656 детей с наследственными заболеваниями: — 363 случаев наследственных болезней обмена веществ 1 случай на 3388 новорожденных , — 179 случаев первичных иммунодефицитов 1:6872 ; — 114 случаев СМА 1:10 789. Частота выявления всех наследственных заболеваний, входящих в расширенный неонатальный скрининг, в целом по России — 1 случай на 1875 новорожденных, отметил Сергей Владимирович. Количество диагнозов еще будет расти, поскольку завершены еще не все исследования. Так или иначе, это сотни спасенных жизней; например, большинство пациентов со СМА уже получило терапию. Среди перспектив развития программы докладчик отметил скрининг для членов семей новорожденных, который позволит им в дальнейшем родить здорового ребенка с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. Наблюдалась значительная гетерогенность субъектов федерации по встречаемости наследственных заболеваний. Реже всего — в Приморском крае, Московской и Владимирской областях. Сергей Воронин подчеркнул, что корректно говорить именно о частом и редком выявлении: скрининг не истина в последней инстанции, и, к сожалению, уже есть информация о ложноотрицательных результатах пропущенных заболеваниях. Есть единичные случаи, которые спикер назвал «вопиющими»: родители отказывались от неонатального скрининга, затем у ребенка появлялись симптомы. Были отказы от подтверждающей диагностики и даже от лечения при поставленном диагнозе. В восьми регионах России неонатальный скрининг за год не выявил ни одного пациента с наследственными болезнями. В шести их них это может быть связано с малым количеством новорожденных, но ситуация в двух регионах — Ульяновской области и Республике Ингушетия — требует изучения. Если частота выявления болезни намного ниже расчетной, это может говорить о неэффективности скрининга. Кулакова начали выездной аудит этих субъектов. Проводятся не только аудиторские проверки, но и обучающие семинары для координаторов расширенного неонатального скрининга медицинских организаций и региональных главных специалистов по профильным заболеваниям», — говорит Сергей Воронин. Более подробно о результатах расширенного скрининга в 2023 году, а также о перспективах расширения программы, рассказала Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ. Но также удалось выявить болезни, которые без скрининга были бы диагностированы гораздо позже, при критических симптомах — метилмалоновая ацидурия, глутаровая ацидурия. Их частоты примерно такие же, как в странах Европы. Неожиданно много было выявлено случаев дефицита среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот; по данным пилотных проектов прогнозировалась более низкая частота. Екатерина Юрьевна еще раз напомнила, что продолжают работу курсы повышения квалификации, на которые МГНЦ приглашает всех врачей. В том числе будут курсы и по болезням обмена. Говоря о планах на будущее, Екатерина Юрьевна упомянула просветительскую работу с семьями детей и населением в целом, выпуск образовательных брошюр. Даже те семьи, где диагностированы болезни обмена, иногда отказываются просчитывать диету, давать ребенку лечебное питание. Люди должны лучше понимать и возможности, которые дают лечение и диеты, и варианты развития событий при отказе следовать рекомендациям. Видно, что система скрининга работает хорошо, и следует задуматься о ее дальнейшем расширении. В скрининг следует включить прежде всего заболевания, для которых существуют тест-системы, подходящие для пилотного проекта, и имеются либо разрабатываются методы лечения. Примером могут быть некоторые пероксисомные болезни и нарушения обмена нейротрансмиттеров, а также лизосомные болезни накопления.
В настоящее время в стране практически отсутствует амбулаторный прием больных муковисцидозом. В связи с этим, больные вынуждены проходить обследование и лечение только в условиях стационара. Это увеличивает риск их инфицирования госпитальной микрофлорой, пребывание в стационаре является дорогостоящим и неудобным для пациентов. Целью встречи было обсуждение документов и этапов создания Порядка оказания медицинской помощи больным муковисцидозом. Во встрече приняли участие Кондратьева Е.
Этот анализ необходим для правильного выбора лекарственного препарата. Диагноз был подтвержден у 758 человек. В ноябре 2021 году в МГНЦ стартовала программа диагностики ахондроплазии — заболевания, которое сопровождается нарушением роста и диспропорциональным развитием. За несколько месяцев в лаборатории обследовали 204 пациента, у 141 больного диагноз подтвердился. Новейший препарат для лечения этого заболевания был зарегистрирован в августе 2021 года. Эффективная и своевременная диагностика ахондроплазии поможет пациентам бесплатно получить лечение через фонд «Круг добра». В ней приняли участие 20 000 новорожденных в трех роддомах Москвы. За это время заболевание было выявлено у троих детей, которые также смогли оперативно, в сроки так называемого «золотого окна», получить терапию. Сергей Куцев, директор МГНЦ и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, отметил, что успех лечения редких заболеваний зависит от двух составляющих — своевременной диагностики и развития механизмов финансирования: «Медико-генетический научный центр имени академика Н. Бочкова на сегодняшний день — ключевое звено в оказании помощи пациентам с орфанными заболеваниями. МГНЦ обладает уникальными диагностическими возможностями.
Генетические технологии – основа персонализированной медицины
В ходе мероприятия были обсуждены наиболее актуальные научно-практические вопросы диагностики, маршрутизации, лечения и тактики ведения пациентов с редкими наследственными заболеваниями. Особое внимание было уделено Федеральному проекту "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", реализация которого начинается с 1 января 2023 года и который позволит обеспечить раннюю диагностику и своевременную терапию врожденных и наследственных заболеваний в Российской Федерации. Петровского": к.
Молекулярная диагностика мышечной дистрофии Дюшенна в России. Вопросы и их решения — 20 мин. Запись лекции Поляков Александр Владимирович 2. Международные данные эффективности препарата Трансларна — 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич 3.
Но где, откуда такие суммы заполучить? И потому специальным Указом президента России от 5 января 2021 года был организован благотворительный фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими орфанными заболеваниями "Круг добра" во главе со священником Александром Евгеньевичем Ткаченко. И эта проблема решена. По большому счету это выгодно и с точки зрения финансовой. Ведь если мы сможем ребенку вовремя помочь, то он будет расти здоровым. И никакое специальное лечение ему не потребуется. А вот если это вовремя не проведено, то лечиться он вынужден будет всю жизнь. И денег понадобится в разы больше. А качество самой этой жизни в разы хуже.
Это либо тяжелая инвалидность, либо преждевременный и мучительный уход из жизни. Сегодня под контролем фонда находится лекарственное обеспечение 86 орфанных заболеваний детей. Им всем доступно такое лечение за счет фонда. Сейчас 22 тысячи 600 детей, лечение которых под контролем фонда. В 2022 году на эти цели израсходовано 205 миллиардов рублей. В прошлом году. А в этом? Александр Румянцев: С начала года обследование прошли 690 тысяч новорожденных, 15 000 из которых составили группу риска. Среди них выявлено 122 случая наследственных болезней обмена веществ, 71 случай первичного иммунодефицита и 51 случай СМА. Эти новорожденные автоматически, что очень важно, стали подопечными фонда "Круг добра".
Академик Александр Румянцев: Природа умнее и мудрее нас. Может, я ошибаюсь, но подобного никогда ранее не было? Александр Румянцев: Не было. Теперь есть, и это очень важно, если хотите, государственно важно. И потому именно революция? Александр Румянцев: Сам факт того, что врач назначает лечение и профилактику тогда, когда нет еще никаких проявлений заболевания, нет никаких анализов, кроме одного генетического анализа, взятого из пяточки ребенка. И совсем все иное: новые вопросы, методы лечения. Ведь нет самой болезни, нет никаких ее проявлений. Только один генетический диагноз. И мы впервые в истории знаем, как эту еще не болезнь лечить.
Практически не дать ей развиться, заявить о себе в будущем. Уже разрешена генная терапия гемофилии.
Основные цели программы— улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями. В программу включены вопросы по пренатальной диагностике, орфанных заболеваний, в том числе ФКУ, мукополисахаридозы, Болезнь Ниманна Пика типа С , Болезнь Фабри, многие другие.
Неонатальный скрининг в 2023 году помог выявить 656 детей с редкими заболеваниями в России
| Новорожденных будут бесплатно проверять на 36 наследственных заболеваний | njkashirskaja2 (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор). |
| Медико-генетический научный центр — Википедия | (директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России): Два слова, Михаил Владимирович, по поводу скрининга. |
| Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог? | VI ВСЕРОССИЙСКИЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ КОНГРЕСС С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ», посвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова». |
| В Президентской библиотеке состоится всероссийская научно-практическая конференция врачей-генетиков | Фгбну «Медико-генетический научный центр». |
Медико-генетический центр Genotek
Основная цель работы центра: оказание медико-генетической помощи населению Республики Башкортостан. Поэтому сегодня очень важно развивать компетенции в области генетики", – говорит заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра, председатель Российского общества медицинских генетиков доктор медицинских наук Вера Ижевская. Исследователь из Узбекистана Тамарахон Арипова получила золотую медаль Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова "За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики, сообщает пресс-служба. Пресс-конференция, посвященная итогам научной работы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова».
В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов
Новые возможности в диагностике наследственных заболеваний сетчатки — 15 мин. Зольникова Инна Владимировна 3. Кузнецова Светлана Викторовна 09:00 — 10:30 Поставить диагноз редкого заболевания — просто! Молекулярная диагностика мышечной дистрофии Дюшенна в России. Вопросы и их решения — 20 мин.
Задачи Конгресса: Уделить внимание решению следующих вопросов: расширению программы неонатального скрининга, широкому внедрению программ селективного скрининга, в том числе, и в рамках профилактических осмотров в субъектах РФ, расширению возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни.
Программа реализуется по всей стране. Расширение скрининга стало возможно потому, что появились современные методы диагностики. Если раньше неонатальный скрининг проводился только на пять заболеваний, то с этого года новорожденных будут исследовать на наличие 36 наследственных и врожденных заболеваний. Это спинально-мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, нарушения обмена жирных кислот, аминокислот и др. Семашко Марина Горда. Это может быть специализированное питание, генные препараты - лечение, которое поможет снизить младенческую смертность, инвалидность, тем самым улучшив качество жизни маленьких пациентов. Например, если обнаружена фенилкетонурия, важно соблюдать диету.
Эта мутация в гене кодирует выработку фермента, дефицит которого приводит к тому, что аминокислота накапливается в организме и повреждает головной мозг. Скрининг позволяет определить это наследственное заболевание. Малышу назначают специальное питание, исключая грудное молоко, потому что в нем содержится эта аминокислота.
Владимира Стрельникова, благодаря общероссийской диагностической программе повысилась осведомленность врачей о туберозном склерозе, теперь пациентов с подозрением на это заболевание направляют на ДНК-диагностику. Для сравнения: в 2021 году молекулярно-генетическое исследование прошли только 53 пациента, а сначала 2022 года уже свыше 200.
Ранее пациентам и их семьям приходилось решать проблему дальнейшей диагностики самостоятельно, и для большинства это было недоступно. Сейчас выстроена система логистики биоматериала, исследование бесплатно для пациентов и лечебных учреждений. Бесплатная программа доступна: для пациентов, не достигших 18 лет; для пациентов, у которых диагноз туберозный склероз установлен клинически, но не подтвержден генетически. Препарат для лечения детей с туберозным склерозом приобретается государственным фондом поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра».
Научно-практическая конференция: "Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний"
Программы утверждены на портале непрерывного медицинского и фармацевтического образования Минздрава России. Программа состоит из одной базовой и пяти специализированных программ для неврологов, генетиков, педиатров, терапевтов, врачей общей практики, травматологов-ортопедов, анестезиологов-реаниматологов, пульмонологов, гастроэнтерологов, диетологов, врачей по лечебной физкультуре и спортивной медицине, по медицинской реабилитации, по паллиативной медицинской помощи. Информационная служба Всероссийского союза пациентов www.
Проблема наследственных орфанных болезней находится в центре внимания в связи с возросшими диагностическими возможностями и появлением патогенетической терапии запущен проект диагностики СМА5q, который обеспечил максимально раннее выявления пациентов. При этом очевидна недостаточная информированность и готовность к работе региональных специалистов в соответствии с клиническими рекомендациями на основе современного мультидисциплинарного подхода. Практически отсутствуют образовательные программы, ориентированные на подготовку специалистов мультидисциплинарных бригад по ведению пациентов со СМА, особенно в первичном звене здравоохранения.
Главный научный сотрудник отдела клинической генетики Семячкина Алла Николаевна с соавторами выступила с интересным докладом о редкой генетической патологии — мукополисахаридозах. Мукополисахаридозы относятся к группе болезней накопления и среди этой группы заболеваний составляют значительный удельный вес. Существует несколько типов мукополисахаридозов — в данном докладе был рассмотрен редкий случай синдрома Хантера или мукополисахаридоза 2 типа у девочки.
Докладчик ознакомил всех с историей болезни ребенка, клиническими характеристиками заболевания и проведенными исследованиями у девочки 4 лет.
Лахман посетили консультативно-диагностический блок, клинико-диагностическую лабораторию, отделение наследственных болезней стационар и отделение пренатальной диагностики и антенатальной охраны плода, группу преимплантационной генетической диагностики. Главный врач, канд. Большой спектр медицинских услуг пациенты Генетической клиники могут получить на бюджетной основе, в том числе по полису ОМС.
Бесплатные виды помощи доступны не только жителям Томской области, но и пациентам из других регионов. О работе по программе расширенного неонатального скрининга рассказал руководитель группы РНС клинико-диагностического отделения Дмитрий Сергеевич Орлов.
В Президентской библиотеке состоится всероссийская научно-практическая конференция врачей-генетиков
Байдакова Галина ВикторовнаКандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ им. академика а». Основная цель работы центра: оказание медико-генетической помощи населению Республики Башкортостан. Организатором мероприятия выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». 26 марта 2021 в 12:30 на базе Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины КФУ (Казань, Волкова, 18) состоится#nbsp;онлайн-конференция: "Перспективы разработки новых методов диагностики и лечения редких наследственных заболеваний в Ро. Федеральное государственное бюджетное научное учреждение Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Россия. В пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», на которой объявили результаты неонатального скрининга за прошлый год.
В МГНЦ стартовала бесплатная программа диагностики туберозного склероза
| В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии | Поэтому сегодня очень важно развивать компетенции в области генетики", – говорит заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра, председатель Российского общества медицинских генетиков доктор медицинских наук Вера Ижевская. |
| Результаты Genetico за 6 месяцев 2023 года | Губернатор Томской области Владимир Мазур с рабочим визитом посетил Медико-генетический центр (Генетическую клинику) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. |
| Новости медицины и достижения в области муковисцидоза | Вы можете отправить обращение напрямую в исполнительный орган государственный власти: СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)». |
В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить
В случае возникновения любых вопросов врач может обратиться в контакт-центр программы: Горячая линия программы 8-800-350-06-96 Сайт программы с личным кабинетом врача www. Звонок для врачей на горячую линию 8-800-350-06-96 на территории Российской Федерации также бесплатный. Бочкова», там же можно скачать необходимые бланки документов. Источник : Сайт Медико-генетического научного центра имени академика Н. Отслеживание последних новостей и событий в области СМА, перевод на русский язык и адаптация материалов являются частью работы фонда.
Динамический мозаицизм кольцевых хромосом: происхождение, характеристика и подходы к диагностике Фенотипическая гетерогенность при соматическом хромосомном мозаицизме Миньженкова М. Мозаичные варианты редких хромосомных синдромов - возможности диагностики и особенности клинической картины Кашеварова А.
Межтканевая вариабельность гоносомного мозаицизма Черных В.
Фото: Медико-генетический научный центр имени академика Н. Бочкова В рамках проекта более 200 000 новорожденных в 8 регионах России будут обследованы на СМА и генетические вариации ПИД — тяжелый комбинированный иммунодефицит и Х-сцепленную агаммаглобулинемию. Напомним, что при спинальной мышечной атрофии повреждается ген SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейронов — важной части спинного мозга человека. От мотонейронов по длинным нервам идут сигналы к скелетным мышцам организма. Если мотонейрон получает недостаточно белка для своего питания, то он быстро устает. В результате развивается нарастающая мышечная слабость конечностей.
Сегодня в большинстве регионов массовый неонатальный скрининг проводится только на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром дисфункция коры надпочечников , врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения. Теперь всех новорожденных Оренбургской области дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию СМА и первичные иммунодефициты ПИДы. Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Без массового неонатального скрининга в большинстве случаев диагноз удается установить только после того, как заболевание проявилось, а это означает, что в большинстве случаев в организме уже произошли необратимые изменения. Сергей Воронин, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова, заместитель главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, к.
Прошедшие мероприятия (архив)
- Читать также
- Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА - Семьи СМА
- Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА
- Как было раньше и как теперь
- Новорожденных будут бесплатно проверять на 36 наследственных заболеваний - МК Крым
Главный внештатный специалист по медицинской генетике
«Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова на сегодняшний день — ключевое звено в оказании помощи пациентам с орфанными заболеваниями. соорганизатор V Всероссийского конгресса с международным участием «5П детская медицина». — Недавний конгресс, посвященный пятидесятилетию Медико-генетического научного центра и медико-генетической службы России, показал, что развитие медицинской генетики в нашей стране находится на очень высоком уровне. У Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова вышел новый выпуск подкаста “На генном уровне” на тему “Принятие “редкого” диагноза ребенка”.
Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА
21-24 июня 2022 г. в Санкт-Петербурге под эгидой Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС) пройдет первый научный Форум «Генетические ресурсы России». 16 января в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась итоговая пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Ижевская Вера Леонидовна, заместитель директора по научной работе ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. (Москва), 24.03.2021. Федеральное государственное бюджетное научное учреждение Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Россия.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике
Организатор: Российское общество медицинских генетиков; МЗ Самарской области; Медико-генетический научный центр им. ак. Московский Медико-генетический научный центр до конца апреля временно прекращает работу в связи с распространением коронавируса, сообщается на сайте центра. Фотографии из репортажа РИА Новости 16.02.2023: Научно-практическая конференция: "Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний" | Больше фото в банке визуального контента медиагруппы «Россия сегодня». Поэтому мы, медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова, можем поставить пациенту диагноз с любым известным науке генетическим заболеванием — это хромосомные болезни, генные и митохондриальные болезни. 21-24 июня 2022 г. в Санкт-Петербурге под эгидой Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС) пройдет первый научный Форум «Генетические ресурсы России».