Исследования свидетельствуют о том, что аутизм имеет генетический природу. Однако, в случае монозиготных близнецов одновременное появление двух случаев аутизма не носит характер абсолютной закономерности; бывает, что один из генетически идентичных близнецов — аутист, а другой нет. это состояние «вне мира, в себе». У ребенка может развиться аутизм из-за равнодушного или слишком строгого отношения родителей?
Исследование: Аутизм может передаваться по наследству
Но этого сложного заболевания до конца не ясны. Эпигенетические факторы Помимо непосредственно генов, ученые изучают роль эпигенетических факторов. Эпигенетика занимается тем, как внешние воздействия образ жизни, факторы среды влияют на активность генов. Было показано, что некоторые эпигенетические изменения, в частности метилирование ДНК, отличаются у людей с аутизмом. Возможно, они играют определенную роль в развитии и передаче этого заболевания. Это свидетельствует в пользу генетической теории передачи аутизма.
Также отмечена повышенная частота аутистических расстройств среди близких родственников детей с диагнозом дяди, тети, двоюродные братья и сестры. Изучение конкретных генов-кандидатов Ведутся работы по поиску и изучению отдельных "генов-кандидатов", мутации в которых могут вызвать аутизм. Мультифакториальная природа аутизма Исходя из современных представлений, аутизм имеет мультифакториальную природу. Это означает, что в его возникновении играют роль как генетические, так и средовые факторы. С одной стороны, есть предрасположенность, обусловленная вариациями в определенных участках генома человека.
С другой - различные внешние воздействия могут запускать патологические изменения у предрасположенных к аутизму детей. Возможности прогнозирования риска Существуют определенные генетические маркеры, позволяющие с высокой долей вероятности прогнозировать риск развития аутизма у ребенка.
Миф 8: Правильная диета может вылечить аутизм Существует достаточно большое сообщество людей, которые уверены, что аутизм вызывают определенного рода белки, которые организм не в состоянии усвоить. Поэтому исключая часть продуктов с содержанием этих белков — казеина и глютена, они значительно улучшают состояние ребенка и проявление симптомов. Результаты наблюдений показали пользу безглютеновой и безказеиновой диеты.
Многие дети после изъятия молочных и содержащих пшеницу продуктов из рациона в течение трех месяцев показали значительные улучшения: изменение взгляда, появление речи. Кроме всего этого, улучшается сон и стул и ребенка. Правда, у некоторых детей не были заметны изменения, но если эти белки вводились в питание снова, у детей наступали очевидные ухудшения. Многими родителями не замечались перемены, пока не был обнаружен и удален скрытый источник казеина и глютена. Конечно, даже адепты этого метода лечения понимают, что диета сама по себе далеко не всегда может решить все проблемы, особенно если речь идет не о первых признаках, а о довольно запущенном состоянии организма, но улучшить состояние действительно может.
Миф 9: Аутизм вызывают прививки Многие специалисты что уж говорить о мамах! Правда, по мнению ученых, сами прививки — не причина аутизма, но при предрасположенности малыша к нему вакцинация может стать пусковым механизмом возникновения нарушений функций головного мозга. То есть заболевание развилось и бы и без прививки, но вакцинация дает этому толчок. Медицинское издание Lancet еще в 1998 году опубликовало результаты исследований ученых Великобритании, которые связали прививки против паротита, кори и краснухи с волной аутизма. Но затем было сообщено о возможно допущенных ошибках в этом исследовании.
Международная группа ученых недавно также озвучила теорию о том, что наличие в вакцинах для малышей органической соли ртути в качестве консерванта может служить толчком к возникновению аутизма. И даже некоторые производители вакцин указывают в инструкции, что аутизм может быть побочной реакцией организма на прививку. Миф 10: Дети-аутисты нуждаются в специальных учебных заведениях Недостаточность знаний об аутизме порождает нежелание директоров школ принимать к себе детей с диагнозом. Для них аутист и псих — одно и то же. На самом деле, детям с аутизмом не нужны никакие гетто в виде особых школ и садиков.
Многие родители задаются вопросом: можно ли предотвратить появление аутизма у ребенка? В статье мы разберем, действительно ли аутизм передается по наследству или это миф. Что такое аутизм и расстройства аутистического спектра Аутизм - это нарушение развития нервной системы, которое влияет на социальное взаимодействие, коммуникацию и поведение человека.
По статистике, аутизм встречается у 1 из 160 детей в мире. Основные симптомы аутизма: Трудности в общении и социальном взаимодействии Стереотипное, повторяющееся поведение Узкий круг интересов и чрезмерное увлечение определенными занятиями Расстройства аутистического спектра РАС - это общий термин, который включает в себя аутизм, синдром Аспергера и другие похожие состояния. У всех форм РАС есть общая симптоматика, но степень ее выраженности может отличаться.
Теории возникновения аутизма Существует несколько научных теорий, которые пытаются объяснить причины возникновения аутизма. Генетические теории Большинство ученых склоняются к тому, что основную роль в развитии аутизма играют генетические факторы. Было выявлено несколько десятков генов, мутации в которых могут привести к аутистическим расстройствам.
Например, синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Ретта. Это свидетельствует о генетической предрасположенности. Теория нарушений развития мозга Сторонники этой теории считают, что аутизм возникает из-за отклонений в развитии и функционировании центральной нервной системы еще на этапе внутриутробного развития плода.
Например, вследствие кислородного голодания или инфекции у будущей мамы.
Есть ли особенные сложности при самих родах? Например, у них повышаются риски преждевременных родов, планового кесарева сечения, преэклампсии. У ребенка, рожденного у мамы с аутизмом, может быть низкая оценка по шкале Апгар. Это определяет необходимость дополнительного внимательного наблюдения и сопровождения во время беременности.
Должен ли гинеколог знать о диагнозах и особенностях будущей мамы? На что женщине с РАС следует обратить внимание во время беременности? Беременность у женщин с РАС протекает примерно так же, как и у всех остальных женщин, но нужно учитывать необходимость дополнительного внимательного наблюдения и сопровождения. Исследования показывают , что у людей с аутизмом чаще встречаются, например, аллергии, сердечно-сосудистые, желудочно-кишечные заболевания, обменные нарушения, нарушения психического здоровья. Кроме того, трудности коммуникации, которые свойственны людям с РАС, могут приводить к снижению количества обращений за медицинской помощью.
Насколько аутизм передается по наследству?
Сам горе-учёный, помимо утерянной репутации в научном сообществе, чуть было не лишился лицензии на медицинскую практику. Однако несмотря на опровержение, статья в авторитетном медицинском журнале надолго укоренила страх родителей перед вакцинацией и ложную взаимосвязь между прививками и аутизмом, которая с развитием интернета не только не ослабевает, а, напротив, набирает силу. Повторюсь, что в действительности вакцинация и аутизм не имеют друг к другу никакого отношения. Но связывать эти явления одной причинно-следственной связью нелепо. Сложные аппаратные технологии и физиологические процедуры в лечении аутизма Этот миф весьма распространён там, где уровень здравоохранения оставляет желать лучшего. Поэтому люди, которые в поисках гарантированной помощи приезжают на лечение, например, в Израиль, убеждены в том, что она заключается в использовании высокотехнологичной медицинской аппаратуры, ранее недоступных им медикаментов и прочих инноваций. К сожалению или к счастью, ничего более эффективного для лечения аутизма, чем поведенческая терапия, медицине пока неизвестно. Даже для его диагностики не применяется аппаратных технологий, поскольку никакая томография не засвидетельствует наличие аутизма даже при явных поведенческих признаках заболевания. Иногда в рамках поведенческой терапии специалисты используют технологию так называемого нейрофидбэка или биофидбэка, которые помогают развить у ребёнка определённые когнитивные функции — например, концентрацию внимания у аутистов с менее выраженным уровнем развития заболевания, который в недавнем прошлом назывался синдромом Аспергера. Как и в случае с медикаментами, которые не излечивают аутизм, а только помогают устранить некоторые его симптоматические проявления, то немногое, на что может повлиять специальная диета, это в основном работа когнитивных функций ребёнка.
С той же целью могут использоваться и отдельные медикаменты, но, как и в случае с технологией, не существует какой-то специальной таблетки, избавляющей от аутизма. Медикаменты могут использоваться только для снятия вторичных симптомов, мешающих проведению курса поведенческой терапии с аутистом. Миф о целесообразности безглютеновой диеты На самом деле безглютеновая диета в определённом смысле даже вредна и нежелательна при поведенческой терапии аутизма, поскольку лишает ребёнка, а вместе с ним и терапевта, определённого набора стимулов, необходимых в ряде случаев для проведения терапии. Простые углеводы, которые содержатся в сладостях вроде шоколада, конфет и большинстве фруктов, увеличивают содержание глюкозы в крови, что ведёт к снижению концентрации внимания у ребёнка. Поэтому, например, при лечении синдрома дефицита внимания и гиперактивности из рациона ребёнка рекомендуется исключить сладкое.
Мы в фонде «Лучшие друзья» проводили разные мастер-классы, например по изготовлению поделок. На них можно было общаться друг с другом не вербально, а делая вместе полезные вещи. Не осуждать. Некоторые люди с аутизмом могут делать резкие движения, неожиданно начать кричать, раскачиваться, повторять одно и то же. Я к этому отношусь спокойно: люди не виноваты в таком поведении. Эти действия помогают им сосредоточиться и успокоиться. Так как я заранее готова к этому и меня это не оскорбляет и не пугает, то мне комфортно продолжать общение с человеком. Не обижаться. Людям с РАС сложно понять чувства и эмоции других людей. Однажды я была уставшей и не хотела общаться, а друг все равно хотел со мной поболтать и рассказать про свои дела. В таком случае я сразу говорю словами о своем состоянии: что я не в настроении и будет лучше поговорить в другой раз. Не жалеть. Некоторые мои друзья, которые не знакомы с темой благотворительности, считают, что я общаюсь с людьми с инвалидностью, чтобы им помочь или потому что мне их жалко. На самом деле это не так: я общаюсь с этими людьми потому, что мне с ними интересно, весело и комфортно. Не бояться. Мало россиян общались вживую с человеком с РАС — из-за этого в голове у многих живут стереотипы. Так люди начинают бояться сделать или сказать что-то не так. Однако всегда лучше начать говорить с человеком любым образом — если что-то будет не так, он об этом скажет.
Второе — это, наоборот, развитие экспрессивной коммуникации: то, как ребенок обращается к нам. Детские жесты возникают после 14—15 месяцев, они начинают общаться с нами довольно активно, показывают на то, что им нравится, что они хотят. Речь начинает появляться к полутора годам — может быть 3—4—10—12 слов. К двум годам начинают появляться фразы. Новость Аутизм назвали расплатой человечества за интеллект Что нас может в этом возрасте насторожить? Если ребенку два года, а он до сих пор не может по-человечески попросить, вместо этого устраивает истерику — берет за руку, тащит куда-то, ни одного слова не произносит. Стоит на это посмотреть с точки зрения ребенка: каково тебе живется, когда ты о банальной какой-то вещи попросить не можешь? Ты хочешь печенье, оно высоко, и тебе нужно из трех стульев построить лестницу, чтобы добраться до него, вместо того чтобы сказать: «Мама, дай печенье». Ненормально, когда у ребенка не формируются навыки социального взаимодействия и коммуникации. Ненормально, когда ему тяжело общаться и взаимодействовать с людьми. Если мы видим, что такие важные навыки для взаимности, для совместности не формируются, — это повод для беспокойства. Правда, это не всегда аутизм. Что еще должно настораживать?
Ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, до сих пор не выявлены. Поэтому вопрос «Может ли аутизм передаваться по наследству? Что известно сейчас Масштабные исследования по выявлению природы возникновения аутических расстройств проводятся крупнейшими генетическими лабораториями мира. Считается, что провоцирующих факторов несколько. Среди них не только наследственные, но и приобретенные аномалии, которые провоцируют запуск разрушительных процессов в уже поломанной ДНК. Однако пока невозможно отследить, как точно передается аутизм по наследству.
Может ли аутизм передаваться по наследству?
Исследования которые вы читали зависят именно от пар или передаются по наследству? Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству. В рассуждении, деменция передается по наследству или нет, однозначный ответ кроется в том, что генная этиология при любом виде слабоумия присутствует. У ребенка может развиться аутизм из-за равнодушного или слишком строгого отношения родителей? это состояние «вне мира, в себе». И ему недавно поставили диагноз аутизм.
Исследование: Аутизм может передаваться по наследству
Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером. Нейробиолог Орехова: гены аутизма передаются от отца не чаще, чем от матери. Однако, исследователи согласны с тем, что аутизм передается по наследству, поскольку расстройство имеет тенденцию передаваться по наследству. Обязательными признаками детского аутизма (типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера) являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов.
Исследование: Аутизм может передаваться по наследству
Как правило, соотношение мальчиков и девочек среди аутистов — 4,8 : 1. В семьях с родственными браками это соотношение составило 2,6 : 1. Понятно, что единственная причина, из-за которой это соотношение могло измениться, — это выщепление рецессивных мутаций. В целом в пределах исследованной выборки близкородственные браки повышают вероятность рождения детей-аутистов примерно вдвое. Ученым удалось обнаружить шесть генов, мутации в которых ведут к аутизму, если мутантные версии этих генов получены ребенком от обоих родителей. Один из них c3orf58 у аутистов попросту отсутствовал гомозиготная делеция. Родословная семьи, в которой два брата-аутиста, гетерозиготные по мутации в гене NHE9, страдают эпилептическими припадками в большей или меньшей степени. Известно, что при возбуждении нейрона вырабатывается набор транскрипционных факторов, которые включают или подавляют работу генов, регулирующих развитие и пластичность синапсов. У крысы, например, в момент возбуждения нейрона, включаются 1005 генов, которые так или иначе контролируют формирование новых синапсов. Вся эта генная система в конечном итоге определяет способность к обучению. Так вот, одним из таких «нейронно-зависимых» генов и оказался отсутствующий у некоторых аутистов c3orf58.
Другой ген, PCDH10 протокадхерин 10 , работа которого оказалась остановлена у части аутистов, активизируется при работе нейронов гиппокампа — области мозга, участвующей в формировании памяти. Мутации, связанные с аутизмом, затрагивают те участки этого гена, к которым прикрепляются транскрипционные факторы, регулирующие его работу. Те же транскрипционные факторы регулируют и работу гена NHE9. В этом гене мутация, ведущая к аутизму, представляет собой точечную замену цитозина на тимин в триплете CGA.
Почему развивается аутизм у детей: причины возникновения расстройств аутистического спектра РАС до конца не выяснены. Но уже точно известно, когда возникает это нарушение развития и какие факторы на него совершенно точно не влияют. Аутизм: отличия на уровне физиологии Нарушения в поведении, эмоциональных реакциях людей довольно долго игнорировались.
Особенно в детском возрасте — все было принято списывать на капризы и воспитание. Если проявлений болезни не видно на теле или при помощи функциональных исследований, то заболевания как бы и нет.
Важно, что для РАС характерно проявление первых признаков в младенчестве или раннем детском возрасте. На какие особенности обращать внимание родителям? На стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения. Эта группа симптомов очень разнообразна: необычные интересы — изучение движущихся предметов, увлечение узкими темами интерес только к алфавиту, цифрам, названиям и отдельным характеристикам предметов ; выраженные проблемы переключения внимания, поведение со стремлением к постоянству спокоен, только если складывает буковки в слова; предложите сделать это с цифрами — крик и требование все вернуть назад ; повторяющиеся движения, например, раскачивание, взмахи руками, потирание ладоней, вращение пальцами рук. Что делать, если отдельные признаки РАС есть у вашего ребенка? Сегодня большинство родителей знает эти красные флаги, что очень важно. Но в то же время следует понимать: если ребенок, например, не хочет дружить с другими детьми — это не аутизм.
О РАС можно говорить, когда флаги собираются в букет. Оценить вероятность аутизма у ребенка поможет специальный тест. Это медицинский онлайн-калькулятор, который подходит для самой ранней диагностики — у малышей в возрасте от 1,5 до 2,5 лет. Если по оценкам анкеты у вас высокий риск, нужно обращаться к врачам. Самые важные специалисты при таких расстройствах: педиатры; логопеды-коучи по технике АВА.
Сидел как мумия Когда на улице Светлана Демина почувствовала, как плывет голова, еще чуть-чуть — и она отключится, она заставила себя сконцентрироваться.
Схватила за руку сына и потащила его в аптеку. И только потом попросила вызвать скорую. Меня увезут в больницу. А он так и останется на улице. Его или пнут как котенка, или пройдут мимо. Андрею Демину — 30 лет.
На первый взгляд это обычный молодой человек. Выразительные глаза, аккуратно подстриженные усы. Постоянно участвует в выставках. Футболки и кружки с его рисунками хорошо раскупают. Не может самостоятельно ездить на метро, ходить в магазин. Нужно чтобы кто-то контролировал его действия, объяснял, направлял.
До последнего времени Светлана справлялась с этим сама. В апреле ей исполнилось 61. В типичный образ российского пенсионера она не вписывается. Изящная современная дама с белокурым каре. Судя по всему — из породы людей, которые лимон умеют превращать в лимонад. Но недавно накрыло и ее.
Сама болела. Была дикая температура под сорок. Лежу, не могу пошевелиться. А сын сидит рядом голодный. Он как заложник при мне. Я теперь все время думаю: а что с Андреем будет дальше, если со мной что-то произойдет?
Из близких родственников у Деминых в Москве — очень пожилой брат покойного мужа и 90-летняя бабушка. Есть дальняя родня, но далеко от столицы. И неизвестно — захотят ли они взваливать на себя такой груз. Хорошо, что друзья им позвонили. Та девочка могла хоть как-то разговаривать. Мой сын вообще не отвечает на телефонные звонки.
Материалы по теме: 5 июля 2016 Государство взрослым «детям» с ментальными особенностями, если вдруг их родители физически не могут за ними ухаживать, предлагает один путь — психоневрологический интернат ПНИ. Демины столкнулись с системой психиатрических лечебных учреждений еще в 1990-е годы.
10 неудобных вопросов про аутизм
Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации. Множество случаев аутизма может быть связано с генетическими причинами, которые не наследуются, то есть мутация, вызывающая заболевание, отсутствует в родительском геноме. Понятие «широкий фенотип аутизма» применяется и к людям с некоторыми симптомами аутизма, которые не отвечают всем критериям аутизма или других расстройств. Любопытно, что многие из распространенных мифов об аутизме связаны с вопросом о том, каким образом этот синдром передается по наследству. Я раньше читала про аутизм, интересовалась этой проблемой, и не поняла, почему «в худшем случае» будет аутизм, но однозначно мы с мужем сначала испугались, был некоторый шок.
Детский аутизм и заблуждения родителей.
Как проходит послеродовый период у женщин с РАС? Выше ли у них риск возникновения депрессии? Согласно исследованию , проведенному в Великобритании, аутичные мамы чаще сталкивались с психическими расстройствами, включая предродовую или послеродовую депрессии. Женщины также чаще говорили о том, что переживают трудности при выполнении домашних обязанностей и им нелегко выполнять несколько дел одновременно, а еще создавать социальные возможности для ребенка. Участницы исследования также чаще отмечали у себя тревогу или рассказывали о том, что им бывает сложно обращаться за поддержкой и они не понимают, какой информацией стоит делиться с профессионалами. Однако, несмотря на все сложности, матери с РАС, без всяких сомнений, могут действовать в интересах своего ребенка, ставя его потребности на первое место. Беременность может стать непростым периодом в жизни любой женщины. Поэтому в это время особенно важны поддержка близких, забота о собственном здоровье и здоровье будущего малыша.
Если женщина понимает свои особенности, сильные стороны и трудности, умеет справляться со стрессом — ей будет проще во время беременности.
По современным западным исследованиям считается, что треть людей с аутизмом имеет нарушения в интеллектуальной сфере. Остальные имеют нормальный или высокий IQ. А есть ли у аутизма сопутствующие заболевания, которые всегда проявляются? Анастасия Афанасьева: Считается, что коморбидность - сочетаемость с другими расстройствами - велика - доходит до 80 процентов. Причины тоже генетические. Но мне встречались люди с аутизмом, у которых на данный момент не было других расстройств, и они вполне адаптированы.
Все очень индивидуально. Иными словами, есть аутисты, которые могут хорошо учиться в обычной школе, сдать ЕГЭ, поступить в вуз? Анастасия Афанасьева: Да. Аутизм - расстройство с самыми разными формами проявления, поэтому специалисты делят пациентов с аутизмом по трем уровням поддержки. Первый - потребность в поддержке, второй - потребность в существенной поддержке, третий - потребность в очень существенной поддержке. Тяжелые дети - это обычно третья степень поддержки, может, даже интернат. Вторая - таким людям нужна помощь соцфондов.
Первая - минимальная степень поддержки, таких людей надо научить, как отдыхать, как снять маскинг… И вот этих, из первого уровня, очень много. Инклюзия, на мой взгляд, неплохая вещь, она дает возможность детям с аутизмом адаптироваться. Миф, что люди с аутизмом не заинтересованы в общении. Есть те, кто очень хочет общаться, но они не знают, как это сделать. И если такой ребенок растет среди детей, которые могут с ним общаться, это очень хорошо. Только важно, чтобы дети знали, как общаться с таким ребенком, чтобы это не перерастало в отчуждение и буллинг. У меня были пациенты, которые говорили, что они в детстве сидели на школьном дворе, ни с кем не общались, не говорили, но смотрели, как это делают другие.
А тому, как ухаживать, выстраивать отношения с противоположным полом тоже надо учить? Анастасия Афанасьева: Зависит от степени сохранности интеллекта. Многие действительно добирают наблюдением. Есть аутисты, которые выходят замуж, женятся. Если мы говорим о первой, второй степени поддержки, это более вероятно. Где могут работать люди с аутизмом?
Они обнаружили, что в семьях, где есть двое или более детей с РАС, у братьев и сестер больше общего генома отца. Между тем, в семьях, где РАС был только у одного брата или сестры, у детей было меньше общего генома отца. Хотя открытие раскрывает новый потенциальный источник РАС, оно также ставит провокационный вопрос: могут ли другие расстройства играть по тем же генетическим правилам? Никто точно не знает, как геном отца влияет на детей с РАС. Но у Иосифова есть пара интересных идей. Он считает, что некоторые отцы могут быть носителями защитных мутаций, которые не передаются по наследству.
Однако это общий риск, а вероятность повторения аутизма в конкретной семье обычно неизвестна. Специалисты уверены, что генетическое обследование при РАС полезно для того, чтобы определить риск повторения заболевания в семье, причем не только у одной пары, но также у родителей в новой семье, у будущих братьев, сестер, у более отдаленных родственников. В 2017 году Центр Genetico запустил программу « Genetico. Аутизм » по изучению генетических форм аутизма среди россиян и снижению риска рождения детей с расстройствами аутистического спектра РАС. По данным на сентябрь 2018 года в лабораторию обратились семьи с 98 детьми: 17 девочками, 81 мальчиком. Всеми предусмотренными программой методами было пока обследовано 56 детей, для остальных обследование продолжается. Одна из целей исследования заключалась в оценке эффективности различных лабораторных методов для выявления генетических причин аутизма. Полученные данные показали, что проведение кариотипирования анализ структурных и количественных аномалий хромосом не принесло ни одного случая выявления причины РАС в исследуемой выборке.