По-видимому, аутизм, так же как и умственная отсталость и эпилепсия, развивается в результате взаимодействия множества наследственных изменений. Узнайте, как аутизм передается по наследству и какие генетические факторы могут играть роль в развитии этого расстройства. По наследству от родителей они могут получить финансовые средства и недвижимость.
Аутизм: расстройства аутистического спектра
Мужчинам ставят такой диагноз чаще, чем женщинам. Виды взрослого аутизма Аутизм у взрослых чаще бывает атипичным, то есть не имеющим симптомов из всей триады. При этом разделяют первичное и вторичное расстройство. Важно понимать, в чем разница, для адекватного оказания помощи. Первичный связан с психическими нарушениями.
Причины его неизвестны, есть лишь предпосылки неврологического характера. Степень выраженности симптомов может быть разной — от синдрома Каннера с полным отрывом от окружающего мира до легкого противопоставления себя обществу. Во вторичное РАС люди погружаются поневоле, например, из-за болезни, ограничивающей социальные контакты. Для возвращения к нормальной жизни им достаточно простой адаптации установки слухового аппарата, челюстного протеза и т.
Что такое высокофункциональный аутизм? Высокофункциональной называют форму аутизма, сочетающуюся с выдающимися умственными способностями. Это разновидность синдрома Саванта, при котором высокий IQ сопровождает различные психические расстройства. При сочетании ВФА с синдромом Каннера ребенок демонстрирует феноменальную память, хотя обычно он изъясняется простыми словами.
Например, «холодное» эмоциональное отношение родителей, отсутствие ласки и физических контактов. Однако эти концепции не подтверждены научно. Существуют и другие гипотезы о возможных причинах аутизма - воздействие вакцин, инфекций, токсинов. Однако пока ни одна из этих версий не нашла убедительных доказательств. Исследования генетической передачи аутизма Активно изучается вопрос о том, может ли аутизм передаваться по наследству от родителей к детям. Близнецовый метод Один из основных подходов для изучения генетических факторов наследственности - это близнецовый метод. Ученые сравнивают частоту проявления признака у монозиготных идентичных и дизиготных обычных близнецов.
Исследования показали, что для аутизма конкордантность схожесть диагнозов среди монозиготных близнецов намного выше, чем среди дизиготных. Это свидетельствует в пользу генетической теории. Конкретные гены-кандидаты Ведутся работы по поиску и изучению отдельных "генов-кандидатов", мутации в которых могут вызвать аутизм. Ученые проверяют их роль, внося мутации в эти гены в лабораторных моделях. Однако пока не найдено ни одного "гена аутизма", который бы полностью и однозначно объяснял это заболевание. Предполагается, что в развитии аутизма задействовано большое количество генов.
Это очень тяжело, ведь теперь вы знаете это, правда? Описание симптома звучало как уход пациента в свой собственный придуманный мир, вторжение в который любыми внешними воздействиями воспринималось как непереносимая назойливость. Лишь в 1938 году австрийский педиатр и психиатр Ганс Аспергер впервые использовал это слово, описывая один из симптомов психического расстройства личности ребенка, очень схожий с шизофреническим аутизмом. Именно тогда этот термин приобрел более современное значение. Однако, только в 1981 году синдром Аспергера был признан самостоятельным заболеванием. А в 1943 году психиатр Лео Каннер проведя исследования на одиннадцати детях, отметил у них схожую модель поведения, в связи с чем употребил название «ранний детский аутизм». В его работе были выявлены такие основные проявления болезни, как уход в себя и неудержимое стремление к постоянству. В шестидесятых-семидесятых годах уже появились свидетельства того, что проблема аутизма носит наследственный характер. А на сегодняшний день генетическое происхождение заболевания рассматривается как одна из первопричин его возникновения. И хотя в современном мире достаточно широко развито движение, направленное на нормальное восприятие обществом таких детей, многие люди до сих пор негативно относятся к больным аутизмом. Даже некоторые врачи еще придерживаются устаревших взглядов на это заболевание, что значительно затрудняет лечение пациентов. Многое изменилось с появлением интернета, благодаря которому аутисты формируют различные сообщества, избавляющие их от общения с внешними раздражителями. Это позволило находить им удаленную работу, которая не предполагает вербального общения и эмоционального взаимодействия. В социальной и культурной сфере также произошли значительные изменения: некоторые болеющие люди объединяются в поисках возможного исцеления заболевания, другие же утверждают, что аутизм является одним из стилей жизни. Ежегодно второго апреля отмечается всемирный день информирования об аутизме, который был учрежден Генеральной ассамблеей ООН в 2007 году Это позволило привлечь внимание к данной проблеме, рассказать обществу кто такие аутисты, и как найти к ним правильный подход Различная информация и сведения о заболевании прежде всего концентрируют внимание на важности ранней диагностики болезни и необходимости обследования Миф 1. Аутизм — это болезнь Нет, это не болезнь, а особенность развития, связанная с нарушением работы центральной нервной системы. Всемирная организация здравоохранения относит аутизм к группе общих расстройств развития. Диагноз «аутизм» — поведенческий, то есть его невозможно выявить с помощью анализа или аппаратурного исследования. Специалисты наблюдают за ребёнком с подозрением на аутизм, предлагают ему выполнить определённые задания, изучают его историю развития, беседуют с родителями. Дети с аутизмом очень разные, и их поведение может меняться в зависимости от возраста и степени выраженности симптомов. К диагностическим критериям аутизма относят: трудности в социальном взаимодействии ребёнок не всегда обращается к собеседнику, находится либо слишком близко, либо слишком далеко от него ; задержку в развитии речи или её отсутствие; трудности с пониманием абстрактных концепций; повышенную или пониженную чувствительность к различным стимулам звукам, свету, запахам, вестибулярным ощущениям ; пищевую избирательность; трудности со сменой активности, сильное предпочтение однообразия и постоянства. Многие люди с аутизмом совершают повторяющиеся действия: раскачиваются, взмахивают руками, произносят одни и те же фразы или издают звуки, не обращаясь при этом к другому человеку. Некоторые люди ошибочно считают, что проявления агрессии или самоагрессии тоже являются признаками аутизма, но это неверно. Наследственная предрасположенность Ученые будут продолжать начатые исследования и дополнительно займутся изучением воздействия факторов окружающей среды на сперму отцов. Исследователи надеются, что им удастся разработать новые генетические тесты для оценки рисков возникновения аутизма у детей. Появление такого заболевания может быть связано с генетической предрасположенностью, но сами генетики пока занимаются изучением этого вопроса, главной целью которого является определение гена, который способен передавать патологические изменения в головном мозге. Влюбленные пары должны взвесить все возможные последствия перед тем, как заводить ребенка, особенно если один из них страдает от тяжелых патологических процессов. В случае с ДЦП наследственный фактор многие врачи не отрицают, но подтвердить его также не могут. Большинство ученых считают, что эта болезнь не может передаваться от родителей. Если у мамы или папы она была, то у ребенка возможна лишь предрасположенность к ДЦП. Развитие патологии Эпилепсия — это болезнь, которая затрагивает головной мозг. По разным причинам происходит сбой в электрической активности его клеток, нейроны начинают вести себя неадекватно, и как следствие — в определенных областях головного мозга возникает патологический электрический разряд, приводящий к судорогам. Заболевание считается довольно распространенным: 20 пораженных на 1000 человек населения. Из данных медицинской статистики известно, что у каждого из 50 детей на 1000 был приступ эпилепсии на фоне очень высокой температуры тела. Если будущие родители заинтересуются, передастся эпилепсия по наследству или нет, им лучше посетить генетика. Он проведёт беседу и назначит обследование, которое поможет с большей вероятностью назвать правильный ответ, и, скорее всего, он будет положительным. Важно понимать, что генетически передается не само заболевание, а патологическое строение нейронов головного мозга, приводящее к возникновению приступов. Избавиться от аутизма полностью не получится, но при хорошем лечении можно рассчитывать на устранение большинства симптомов. Однако это относится только к легкой форме болезни, а при более серьезном ее развитии добиться положительных изменений будет очень трудно. Причины Столкнуться с аутизмом может каждый. Заболевание считается врожденным, но способно развиваться в разном возрасте, чаще всего оно проявляется именно в первые годы жизни малыша или в дошкольный период. Младенец не обладает ярко выраженными признаками аутизма, но выявление проблемы вполне возможно. Не исключены даже случаи появления болезни у взрослых. Точные причины до сих пор остаются предполагаемыми, так как сделать однозначные выводы о том, что именно вызывает аутизм, довольно тяжело даже для врачей с современным медицинским оборудованием. К основным причинам относят: Генетические изменения на этапе формирования плода; Поражения нервной системы, вирусы, бактерии или инфекции; Сбои гормонального фона, нарушение обмена веществ; Отравление лекарствами, ртутью. Считается, что даже вакцинация от различных заболеваний может спровоцировать развитие аутизма у ребенка. Из-за этого многие мамы винят врачей и отказываются от прививок для своих малышей. Но куда важнее понимать, бывает ли приобретенный аутизм. В большинстве случаев он является врожденным, но проявлять себя начинает спустя некоторое время. Поэтому никакой вины врачей в таком случае нет. Однако иногда болезнь все же имеет приобретенный характер, что никак не связано с вакцинацией, а точные причины ее развития неизвестны. Классификация Врачи классифицируют аутизм по нескольким критериям. Поэтому при постановке диагноза учитываются степени, которые так же называются стадиями, и виды заболевания. Они помогают максимально правильно подобрать способ лечения и описать симптомы пациента. Степени характеризуют то, насколько сильно развита болезнь. Они могут переходить из одной в другую, что осложнит ситуацию. Всего их 4: Первая степень отличается полной отрешенностью ребенка от всего происходящего вокруг. Малыш не реагирует на нежность со стороны родителей, не испытывает дискомфорта от разных неудобств, не чувствует голода Важной особенностью первой стадии болезни является негативное отношение к попыткам других людей взглянуть больному в глаза или прикоснуться. Вторая степень сопровождается негативным восприятием окружающего мира Дети сужают круг общения, проявляют повышенную избирательность в выборе одежды, не приемлют вмешательства в их жизнь извне Иногда они становятся агрессивными, что связано с влиянием внешней среды. Малыши с такой степенью могут часто повторять одни и те же слова. Третья степень относится к умеренным.
Психология Добрый день! Не знаю в какое сообщество писать. Но видела такие темы именно тут. Поэтому и я пишу тут. История: у мужа есть брат и сестра. Брат живёт с женой и 2-мя детьми в Аргентине. Старшему 6 лет. И ему недавно поставили диагноз аутизм. Только ещё непонятно какой.
Аутизм у детей: наследственные причины возникновения РАС
- Аутизм - причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения
- Расшифрован ген, связанный с эпилепсией и аутизмом
- Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины
- Аутизм передается по наследству - Правовая помощь
- Может ли аутизм наследоваться и какая роль играет генетика в этом?
Аутизм у детей: причины расстройств аутистического спектра
Нет, аутизм не передается по наследству. В этом научном учреждении полагают, что больных аутизмом детей не стало больше, просто медики научились более качественно их диагностировать, вычленяя аутизм из числа других психологических расстройств. Эта клиническая гетерогенность аутизма создает препятствия для определения патофизиологических механизмов развития данной патологии. Аутизм передается по наследству, это значит, что дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ей на генетическом уровне. Обязательными признаками детского аутизма (типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера) являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов. Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене.
Исследование: Аутизм может передаваться по наследству
Разберем основные признаки аутизма и подумаем вместе, как общаться с ребенком-аутистом. По наследству от родителей они могут получить финансовые средства и недвижимость. 4. Передается ли аутизм по наследству? Передается ли он по наследству от родителей? Если один из родителей страдает аутизмом, то по исследованиям психиатров, риск рождения ребенка с этим синдромом выше. 1. Аутизм передается по наследству?
Еженедельная рассылка Купрума: только важное, одним письмом
- Синдромальные формы аутизма. Наследование
- Синдромальные формы аутизма. Наследование | Аутизм ФРЦ
- Почему развивается аутизм у детей: причины возникновения | MedAboutMe
- Ученые считают, что аутизм передается по наследству
Аутизм — болезнь или особенности психического развития
Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером. Исследования свидетельствуют о том, что аутизм имеет генетический природу. Главная Новости Общество и профсоюзы Дети-аутисты: как возникает аутизм и как вовремя его обнаружить. Аутизм передаётся по наследству. 1. Аутизм передается по наследству?
10 неудобных вопросов про аутизм
С 2-х до 4-х была очень агрессивная. Больше я ничего особого не замечала. Из-за диагноза аргентинского родственника я переживаю за дочь. Ей через пару недель 3 года.
Постоянно ходим на развивашки, в сад. Никто никогда ничего не подозревал. Невпопатолог смотрела, но поверхностно.
Я никогда об аутизме и не думала. Ведь в глаза смотрит, говорит отлично, любовь проявляет.
Пятилетнего «странного» Андрея по настоянию врачей для уточнения диагноза госпитализировали в детскую психоневрологическую клинику. Главное условие — нужно было оставить мальчика на неделю. Свидания с родителями запрещались. Врачи хотели понаблюдать его в «естественных условиях».
Когда родители пришли на разрешенную «свиданку», Андрей ни на что не реагировал. Сидел неподвижно как мумия. Оживился только при виде кулька со сладостями. Не ел, а именно жрал. А когда домой приехали, взял ремень и привязал себя к стулу. Их там привязывали.
Как тогда. В детстве, когда он просто отключился от внешнего мира. Тюремная альтернатива За границей самый популярный формат для взрослых аутистов — сопровождаемое проживание. Напоминает совместную аренду, когда студенты во время учебы в складчину снимают большую квартиру. У каждого постояльца такой квартиры отдельная комната, кухня — общая. Хозяйство чаще совместное.
В зависимости от состояния жильцов такие компактные «общежития» курируют специалисты: дефектологи, психологи, логопеды. Кто-то из ребят работает в мастерских: рисует, лепит из глины. Иногда государство предоставляет жилье в безвозмездную аренду. Либо это финансируют благотворительные фонды. Недавно подобные проекты стали появляться в России. Их немного — несколько городов.
Охват нуждающихся маленький. Занимается этим не государство, а некоммерческие объединения, благотворительные фонды. Двигают всю эту махину — героические родители инвалидов и сочувствующие им люди. Кадр: фильм «Антон тут рядом» В Санкт-Петербурге для взрослых людей с аутизмом в распоряжении фонда "Выход в Петербурге" и центра «Антон тут рядом» две квартиры. Живут в них не постоянно. Смена длится 4-5 месяцев.
Очередь из нуждающихся — около полугода. В это время студенты так сотрудники фонда называют жильцов обучаются навыкам планирования досуга, ухода за собой, работы по дому. Тренинг полезен как для самих ребят, так и для их семей, которые, возможно, впервые за долгое время могут устроить себе «каникулы». Москва — в отстающих. Эксперимент с «сопровождаемой» квартирой месяц назад начал фонд для людей с нарушениями развития «Жизненный путь».
Брат живёт с женой и 2-мя детьми в Аргентине. Старшему 6 лет. И ему недавно поставили диагноз аутизм. Только ещё непонятно какой. Под подозрением средний или высокий. Жена брата начала говорить в 6 лет, её мать тоже. У сестры мужа дочь. Только в 5 начала говорить. Сейчас словарный запас большой, но говорит логопедически очень плохо.
Регрессивный аутизм характеризуется продолжением снижения активности, утратой приобретенных ранее навыков, потерей речи, появлением двигательных стереотипий: разжатие и сжатие кулаков, поднятие рук на высоту плеч или над головой, постоянное закладывание пальцев друг за друга, наличие примитивных действий, характерных для раннего периода развития, резкое напряжение мышц с последующими взмахами руками. Кататоническая стадия длится от полутора до двух лет. Для нее характерно появление расстройств, характеризующихся чрезмерной двигательной активностью с присущей аутизму стереотипией и негативизмом: бег по кругу, раскачивания из стороны в сторону, постоянные кружения, лазание по мебели. К окончанию последней стадии, как правило, у ребенка наблюдаются улучшения. При этом у него могут проявляться неврозы и психические расстройства, гиперактивность и импульсивность. Но при этом снова восстанавливается поврежденное развитие, что можно заметить по реакции больного на окружающих, регенерации речи в виде звуков или некоторых слогов при эмоциональных всплесках, а также по появлению навыков самообслуживания, ранее утраченных. Виды заболевания В Международная классификации болезней выделены следующие виды аутизма: Синдром Каннера детский аутизм. Его описал психолог Лео Каннер. Данная форма болезни диагностируется в возрасте 1,5 лет. У ребенка присутствует множество страхов, отсутствует чувство самосохранения, желание визуально контактировать с окружающими. Кроме этого, такие дети не чувствуют голод и жажду, имеют нарушения в познавательной и интеллектуальной сферах. Атипичный аутизм. Его возможно диагностировать только после 7 лет, поэтому патологию называют аутизмом взрослых. Больные отличаются проблемами с речью, мышлением и двигательными способностями. Синдром Аспергера. Также относится к ранней форме, преимущественно диагностируется у мальчиков до 2 лет. У пациентов отсутствует абстрактное мышление, отстает интеллектуальное развитие, имеются проблемы с социальным общением. При раннем лечении возможно скорректировать патологию и такой ребенок имеет возможность учиться в обычной школе. Это самый сложный и тяжелый вид заболевания. Он встречается у девочек и не поддается никакому лечению. Помимо психических отклонений, у больных отстает физическое развитие. Это выражается в непропорциональном росте частей тела, искривлении позвоночника и т. Синдром нарушения невербального обучения. Пациенты не способны обучиться писать, читать, у ни отсутствует образное мышление, имеется стереотипность поведения, плохая память. Они не способны общаться со сверстниками. Семанто-прагматический тип болезни. Проявляется задержкой речевого развития и понимания речи. Пациент не может запомнить текст, не понимает метафор, шуток, срытого подтекста. Как проверить психологическую готовность ребенка к школе? Читайте об этом здесь. Генетика и гены Практически в каждой клетке организма человека имеется дезоксирибонуклеиновая кислота ДНК , отвечающая за геном человека. Она содержит информацию о строении, состоянии органов и систем, предрасположенности к заболеваниям и генетические детерминированные патологии. Наследственный материал представлен 22 парами хромосом аутосомы и 1 парой половых хромосом, определяющих половую принадлежность личности. Посредством генов, расположенных в хромосомах, характеризуются наследственные признаки, передающиеся от родителя к ребенку. В научной практике выделяется 2 типа различий генома: Вариативность — модификация генов, которые передаются потомкам без наличия аномалий и мутаций. Мутация — четкие изменения, характерные для многих поколений. Наблюдается тенденция к формированию конкретного заболевания у разных людей с поражением точно установленного участка гена. Примером может стать деменция по наследству при болезни Гентингтона. В рассуждении, деменция передается по наследству или нет, однозначный ответ кроется в том, что генная этиология при любом виде слабоумия присутствует. Передается именно генетический вариант склонности к болезни сердца и гемососудов смешанная деменция , дисметаболических процессов в головном мозге деменция при Альцгеймере и прочих факторов. Даже при угрожающем риске возникновения слабоумия, болезнь может и не развиться, если ведется правильный образ жизни, соблюдается режим дня и отдыха, регулярно стимулируется работа головного мозга. Симптомы Выражаться аутизм может по-разному. Все зависит от его вида, а также возраста и индивидуальных особенностей больного. Чаще всего родителям удается заметить признаки болезни у ребенка на ранних стадиях, что помогает своевременно начать лечение, избежав осложнений. Большое значение имеет опыт врача, так как иногда аутизм можно спутать с другими нарушениями нервной системы или психики человека. Симптомы следующие: Проблемы с речью. Нарушения речевой функции могут быть как незначительными, так и очень серьезными. Чаще всего малыши издают одни и те же звуки, при взрослении их словарный запас очень скуден, а в трехлетнем возрасте они не способны полноценно совмещать слова. Многие аутисты постоянно повторяют одинаковые фразы, а некоторые практически всегда молчат. Нехватка эмоциональной связи. Дети не смотрят в глаза другим людям, а при попытке сделать это со стороны окружающих начинают раздражаться. Они лишены проявления любви, не хотят родительской ласки, не воспринимают близких, иногда даже не замечают, как кто-то с ними пытается заговорить. Низкая социальность. Присутствие других людей вызывает у больного ребенка сильный дискомфорт с тревогой. Поэтому иногда он может просто убежать, когда кто-то попытается с ним пообщаться. Большинство таких детей не играют со сверстниками и не имеют друзей. Как правило, они закрыты, предпочитают быть в одиночестве, а также избегают любых связей. Особенно сильно это заметно при первой степени аутизма у старших детей, которые уже пошли в школу. Склонность повторять одни и те же фразы связана не только с нарушением речи, но и с однообразием поведения. Дети склонны выполнять одинаковые действия вновь и вновь, не привнося в них ничего нового. Какие-либо перемены у них вызывают серьезный стресс, они становятся раздражительными или плаксивыми.