ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Россия. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» является ведущим, федеральным научным и диагностическим учреждением в области медицинской генетики в России.
ПОДПИСАТЬСЯ НА РАССЫЛКУ
- Генетики запустили на Урале эксперимент, от которого зависит судьба сотен детей
- Зрение восстановят с помощью генетики. Главные новости Москвы онлайн на
- Читайте также
- Наследственные дистрофии сетчатки – не приговор! Инновации в мир света и красок
В России новорождённых начнут обследовать на спинальную мышечную атрофию
Вот почему важно обнаружить галактоземию сразу после рождения и исключить из рациона питания ребенка любое молоко, включая материнское. Еще один пример — врожденный гипотиреоз — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и умственном развитии ребенка. Своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма.
Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы улучшить качество и продолжительность жизни. При постепенно отмирают все мышечные ткани, включая те, которые обеспечивают организму способность дышать. Но болезнь дает о себе знать не сразу, а через несколько месяцев после рождения, когда разрушительные процессы в организме уже запущены.
В результате за год удалось диагностировать более 650 редких заболеваний на ранних стадиях — когда симптомов еще нет, но уже можно начинать лечение. Однако врачи столкнулись с неожиданной проблемой: некоторые матери в роддомах отказываются от бесплатного тестирования детей. Эти случаи не массовые, но сильно настораживают. Об этом рассказали эксперты ведущего российского учреждения по работе с орфанными заболеваниями — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.
Фото: АГН «Москва» Программа расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний стартовала в России с января 2023 года. С тех пор было обследовано более 1 млн 230 тыс. На данный момент у 656 детей подтвердили редкие генетические заболевания. Самую большую группу 363 случая составили наследственные болезни обмена веществ частота по РФ — 1 случай на 3388 новорожденных.
Кроме того, диагностировано 179 первичных иммунодефицитов 1:6872 и 114 случаев спинальной мышечной атрофии 1:10 789. В среднем наследственные заболевания с помощью скрининга выявляют у одного из 1875 появившихся на свет детей. Эксперты говорят, что диагнозов будет больше — завершены еще не все последние этапы сложных молекулярно-генетических исследований. Реже всего — в Приморском крае, Московской и Владимирской областях.
В 6 регионах это можно отчасти объяснить низким уровнем рождаемости. Но в 2 регионах Ульяновская область и Республика Ингушетия ситуация требует отдельного изучения, — рассказал главврач Медико-генетического научного центра имени академика Н.
Ольга Аликина, мама Варвары: «Мы три недели были обладателями абсолютно здорового ребенка.
То есть мы не знали ни о каких патологиях». А потом пришли результаты неонатального скрининга: оказалось, что у Вари — спинально-мышечная атрофия, СМА. Генетики успокоили: если обнаружить СМА до того, как появились первые симптомы, есть все шансы ребенка вылечить.
Это стало возможным благодаря пилотному проекту по скринингу новорожденных, к которому присоединилась Свердловская область.
Бочкова совместно с нашими региональными специалистами, а лечение для детей доступно благодаря фонду «Круг добра», - сообщила вице-губернатор, заместитель председателя правительства по социальной политике - министр здравоохранения Оренбургской области Татьяна Савинова. Сегодня в большинстве регионов массовый неонатальный скрининг проводится только на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром дисфункция коры надпочечников , врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения. Теперь всех новорожденных Оренбургской области дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию СМА и первичные иммунодефициты ПИДы.
Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Без массового неонатального скрининга в большинстве случаев диагноз удается установить только после того, как заболевание проявилось, а это означает, что в большинстве случаев в организме уже произошли необратимые изменения. Сергей Воронин, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.
Генетики запустили на Урале эксперимент, от которого зависит судьба сотен детей
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — ведущее российское научное учреждение, занимающееся медицинской генетикой и генетикой человека. Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН, член экспертного совета фонда «Круг добра» Сергей Куцев рассказал. За два дня заведующий научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова». Если тест покажет положительный результат, то врачи направят образцы крови на дополнительную проверку в столичный Медико-генетический научный центр им. Н. П. Бочкова. Не рекомендую данный центр, в частности генетика Кучину, абсолютно некомпетентный врач, совершающий неоднократно ошибки в заключение, в объективно важных документах. За два дня руководитель центра муковисцидоза, заместитель директора по научной работе Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области Елена Кондратьева, младший научный сотрудник, врач педиатр отделения.
Зрение восстановят с помощью генетики
| Зачем нужен расширенный скрининг для новорожденных | В лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а» (МГНЦ) открыта программа ДНК-диагностики спинальной. |
| Пресс-центр | МОСКВА, 17 ноя — РИА Новости. Всех новорожденных в России с 2023 года будут проверять на 36 заболеваний, сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава. |
Пресс-центр
Исследователь из Узбекистана Тамарахон Арипова получила золотую медаль Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова "За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики, сообщает пресс-служба. Статья посвящена памяти Н. П. Бочкова – профессора, академика РАМН, светила отечественной медицинской генетики, который долгое время входил в состав попечительского совета Даунсайд Ап. Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН, член экспертного совета фонда «Круг добра» Сергей Куцев рассказал.
За первый месяц бесплатной ДНК-диагностики туберозный склероз подтвердили у 22 россиян
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» является ведущим, федеральным научным и диагностическим учреждением в области медицинской генетики в России. В завершение встречи для узбекской делегации была организована экскурсия по лабораториям с целью ознакомления с деятельностью «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова». Воинова Виктория Юрьевна, д.м.н., заведующий кафедрой общей и медицинской генетики МБФ, заместитель директора по трансляционной медицине НИКИ педиатрии им. ак.
Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА
Вот почему важно обнаружить галактоземию сразу после рождения и исключить из рациона питания ребёнка любое молоко, включая материнское. Врождённый гипотиреоз - наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию физического и умственного развития ребёнка. Своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддаётся гормональной терапии. Муковисцидоз - одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Проявляется поражением лёгких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы улучшить качество и продолжительность жизни. При спинальной мышечной атрофии СМА постепенно «отмирают» все мышечные ткани, включая те, которые обеспечивают организму способность дышать. К несчастью, болезнь даёт о себе знать не сразу, а через несколько месяцев после рождения, когда разрушительные процессы в организме уже запущены. Нужно ли говорить, к каким последствиям это может привести, если своевременно, в раннем возрасте, не провести терапию СМА?
Врождённый иммунодефицит ВИД делает ребёнка уязвимым к инфекциям, что само по себе опасно.
Ему присвоено звание Почётного гражданина Староюрьевского района, на стене Новиковского филиала Мичуринского аграрного техникума открыта мемориальная доска в его честь. Районный историко-музыкальный музей имени А. Верстовского поддерживает тесную связь с дочерью учёного Ириной Волощук. Бесценные экспонаты переданы музею Ириной Волощук. Среди них личные вещи учёного: карандаш в футляре, тетрадь с записями опытов, значки с многочисленных медицинских форумов, а также сканы фотографий из семейного архива Бочковых, рассказала директор музея Елена Стребкова. Ирина Волощук с супругом с визитом в районном музееФото: архив районного музея По случаю дня рождения великого генетика работники музея вышли с баннером в центральный парк и раздали прохожим брошюры с информацией о Николае Павловиче Бочкове.
Затем состоялись экскурсии, посвящённые жизни учёного. А в Тамбове для студентов областного медицинского института во 2 городской больнице имени Архиепископа Луки прошла научная конференция, посвящённая деятельности основоположника отечественной прикладной медицинской генетики Николая Бочкова. По видеосвязи лекцию «Терапия генома человека» прочёл ученик Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории геномного редактирования «Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова» Александр Лавров.
А если становится понятно, что природа заболевания имеет наследственную подоплеку, то следующим шагом специалиста должно стать установление точного диагноза, так как подход к лечению генетических заболеваний может быть абсолютно другим. Так, по клиническим признакам некоторые формы наследственных заболеваний сетчатки очень схожи между собой. И невмешательство в ситуацию грозит гибелью сетчатой оболочки глаза. Еще несколько десятилетий назад врач мог перепутать симптомы разных заболеваний, потому что тактика лечения при этом была бы одинаковой: витаминная терапия и щадящий зрительный режим.
Сегодня же офтальмогенетика позволяет поставить точный диагноз и назначать терапию для каждого конкретного случая, которая не только поддерживает, но и во многих случаях помогает в лечении. С института мы знаем, что при большинстве патологий сетчатки врачи в качестве поддерживающей терапии назначают витамины А и E. При этой патологии витамин вызовет токсическое действие, и состояние пациента начнет ухудшаться. Офтальмогенетика помогает, что называется, отделять «зерна от плевел» и позволяет назначить правильную терапию пациенту.
Как только диагноз подтвердили, Варей тут же занялся фонд «Круг добра». В кратчайшие сроки купили самое дорогое в мире лекарство — Золгенсма, которое как бы заменяет поломанный ген на новый, целый. Медико-генетический центр Бочкова запустил пилотный проект по скринингу сразу в нескольких регионах.
Кровь на анализы берут у каждого новорожденного. Если у малыша находят СМА, в дело вступает «Круг добра».
Российские ученые разработали новую генетическую панель для выявления редких опухолевых заболеваний
| Новорожденных в России с 2023 года будут обследовать на 36 заболеваний | Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН, член экспертного совета фонда «Круг добра» Сергей Куцев рассказал. |
| Интересное в сфере муковисцидоза: события, факты, люди | Мы хотим познакомить вас с проектом наших коллег из Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, который нам кажется очень интересным и вдохновляющим, – подкастом «На генном уровне». |
| Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог? — PCR News | Новости офтальмогенетики 2024 Кафедра офтальмогенетики ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. |
| Генетик рассказал об исследованиях возможного влияния генома в ситуации с COVID-19 — РТ на русском | Бригада врачей из Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова проконсультирует детское население Северной. |
Приводящую к муковисцидозу мутацию удалось исправить в 5% клеток
Затем об оказании медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Новосибирской области сделала сообщение Максимова Юлия Владимировна — д. Пирогова Минздрава России. Далее с сообщением, посвященным взгляду травматолога-ортопеда на проявления гипофосфатазии выступила Михайлова Людмила Константиновна — д. После перерыва о красных флагах синдрома Аллажиля, о том, как не пропустить и своевременно отправить на молекулярно-генетическое исследование пациентов из группы риска рассказала д.
Раньше очень часто возникали ситуации, когда проявившуюся у новорожденного в первые часы или дни после рождения патологию врачи просто не могли определить. Подобная ситуация была, например, с нарушениями обмена кислот, L-карнитина и жирных кислот, которые диагностируются методом тандемной масс-спектрометрии.
Неонатологи не имели возможности быстро диагностировать заболевания обменных процессов за пределами отдельных субъектов, таких как Москва, Санкт-Петербург, Приморский край и Томская область. С января 2023 года обследование новорожденных на 36 заболеваний будет запущено сначала в центрах расширенного неонатального скрининга — в таких городах, как Москва, Санкт-Петербург, Уфа, Екатеринбург, Томск, Иркутск, Ростов-на-Дону и Краснодар, а затем в остальных регионах России, что позволит врачам уже на третий-четвертый день жизни новорожденного предположить диагноз и при тяжелом состоянии у новорожденного, не дожидаясь результатов подтверждающей диагностики, которые проводятся МГНЦ им. Бочкова, начать лечить ребенка. Безусловно, остаются и проблемы. Одна из них — недостаток врачей-генетиков.
Мы давно пытаемся решить этот вопрос. МГНЦ — одна из организаций, которая занимается подготовкой таких специалистов. Сейчас мы обучаем 28 юношей и девушек, решивших связать свою профессиональную жизнь с генетикой. Это, конечно, немного. Но учитывая, что потребность в среднем составляет 3 специалиста на 1 млн населения, нам удастся подготовить нужное число врачей-генетиков — либо для одного большого региона, либо для нескольких маленьких.
Повысить качество диагностики этого заболевания нужно за счет тестирования на первом году жизни во время плановых осмотров", - считает начальник детского высокотехнологичного нервно-мышечного центра ЦКБ УДП РФ, глава благотворительного фонда "Гордей" Татьяна Гремякова. Председатель правления ВООЗ, член попечительского совета Фонда "Круг добра" Ирина Мясникова отметила, что в программу ОМС также должна войти молекулярная диагностика - она является дорогостоящей и сейчас доступна не всем. Необходимо увеличивать количество центров, которые могут ее провести. Вместе с тем, по мнению медиков, уже сейчас можно говорить о том, что в стране созданы уникальные условия медицинских осмотров детей: педиатр должен осмотреть ребенка 14 раз в течение первого года жизни.
Больные дети могут получить необходимую терапию еще на ранних стадиях. Специалисты иногда видят пациентов, течение заболевания которых схоже с проявлениями PROS, однако до настоящего момента у них не было возможности провести точную диагностику. Она рассказала, что заболевание характеризуется чрезмерным ростом части тела или конечности, которое впоследствии требует хирургического вмешательства. Точная диагностика и знание причины болезни позволяет подобрать необходимую терапию в кратчайшие сроки и остановить избыточный рост, а в некоторых случаях и откатить развившиеся изменения. Такое лечение — существенная замена хирургическому вмешательству, добавила Семенова.
В Северной Осетии врачи-генетики проконсультируют около 600 детей
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова включает 12 кафедр: медицинской генетики;.
После перерыва о красных флагах синдрома Аллажиля, о том, как не пропустить и своевременно отправить на молекулярно-генетическое исследование пациентов из группы риска рассказала д. Также о современных подходах к диагностике и лечению синдрома Аллажиля на примере клинического наблюдения сообщила Дегтярева Анна Владимировна — д.
Кулакова» Минздрава России. В заключении Школы состоялась дискуссия по вопросам улучшения диагностики дефицита лизосомной кислой липазы, гипофосфатазии, синдрома Аллажиля в Новосибирской области и открытый консилиум с разбором клинических случаев на примерах приглашенных пациентов.
Справочно: Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое поражает дыхательную и пищеварительную системы. Поражение может быть либо легочным, либо пищеварительным, но зачастую оба вида расстройства связаны между собой. У большинства детей имеет место смешанная легочно-кишечная форма. На сегодняшний день в Башкортостане проживает 65 детей с данным наследственным заболеванием.
Мы призываем коллег активно взаимодействовать с нашим биобанком и внести свой вклад в развитие крупнейшего в РФ биобанка по генетическим заболеваниям», — Петр Спарбер. Планирование помощи орфанным пациентам не может осуществляться без наличия полноценного регистра. Об этом на встрече говорили все ведущие эксперты. Дмитрия Рогачева, депутат Государственной Думы, академик РАН, доктор медицинских наук, профессор Александр Румянцев, — Регистры должны быть полноценными и учитывать информацию необходимую для прогнозирования всех позиций — реабилитации, исходов заболеваний, отделенных результатов. Клинические исследования, молекулярно-генетическая диагностика, протоколы лечения — все это не искусство, а, прежде всего, бухгалтерия. Мы планируем выходить в Минздрав с предложением по организации отдельной структуры при Медико-генетическом научном центре, которая бы осуществляла менеджмент регистра по наследственным болезням. Качество аналитики при ведении регистра по многом определит его эффективность». Управление и развитие регистра стало еще одной темой, которая красной нитью прошла через все выступления экспертов. Без качественного менеджмента регистра невозможно планировать его развитие. Об опыте развития регистра и практическом применении данных рассказала кандидат медицинских наук, доцент кафедры терапии, кардиологии и функциональной диагностики Центральной государственной медицинской академии УД Президента РФ, врач-кардиолог Елена Данковцева. По ее словам, «Создание регистров редких заболеваний - очень важное и нужное дело. Постоянно пополняющийся информацией, «живой» регистр может быть важным инструментом для решения лечебных, научных и экономических задач». Это огромная группа заболеваний, имеющая пять подгрупп. Одни из них требуют высокозатратной терапии, другим она не требуется.
Главный генетик Минздрава Сергей Куцев: Программа неонатального скрининга может быть расширена
Новости офтальмогенетики 2024 Кафедра офтальмогенетики ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Научный журналист, пресс-секретарь Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущая Всероссийского Фармпробега. Я взаимодействую с ДНК-лабораториями Медико-генетического научного центра имени академика а, — это «головной» генетический институт, разрабатывающий научные программы. Главная» Новости» Новости генной офтальмологии.