Министр высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан Иброхим Абдурахмонов возглавил делегацию, которая посетила «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в Москве. По словам Сергея Воронина, главного врача Медико-генетического научного центра имени академикa Н. П. Бочкова, заместителя главногo внештатногo специалиста по медицинской генетикe Минздрава России, ранее "пилот" стартовал в 7 регионах России. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Россия. Детей с наследственными заболеваниями консультируют специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова.
Услуги, предоставляемые в Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова
- Зачем нужен расширенный скрининг для новорожденных
- «ДНК-КАРТА» РОССИИ
- ПОДПИСАТЬСЯ НА РАССЫЛКУ
- В Башкирии запущен проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
- Правила комментирования
На генном уровне
Далее было проведено пленарное заседание, посвященное итогам работы расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области за первый квартал. С докладом выступила Ветчинина Анна Николаевна — к. Затем об оказании медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Новосибирской области сделала сообщение Максимова Юлия Владимировна — д. Пирогова Минздрава России.
У сына год назад выявили Пигментную ретинопатию. В июне были у вас- сксзали собрать пакет документов. Ок мы собрали!
Позвонили вам- нам сказали ждать от вас звонка. Ждали 1. Решили звонить сами.
И что же выясняеться?! Очередь большая- люди ждут ещё с 2019 года..
Зачем это нужно? Главный неонатолог Новосибирской области, заведующая отделением новорождённых Областного перинатального центра Ольга Леонидовна Быкадорова называет расширение неонатального скрининга долгожданным и очень важным шагом государства к сохранению здоровья детей.
Это может быть наследственное заболевание или результат спонтанной генетической поломки. В этой ситуации, без сомнений, время играет важную роль, и вот почему: есть такие наследственные и генетические заболевания, которые никак себя не проявляют в первые дни и месяцы жизни. Но если не начать лечить ребёнка вовремя, в организме могут развиться необратимые изменения, которые приведут к значительному снижению качества жизни, инвалидизации и даже гибели. Таким образом, чем раньше выявлено заболевание или предрасположенность к нему, тем раньше можно начать лечение и не допустить катастрофических последствий, а дать возможность ребёнку вырасти практически здоровым человеком, - поясняет Ольга Быкадорова.
Как работает скрининг? Поясним на примере нескольких врождённых заболеваний, каким образом их раннее выявление может спасти жизнь и здоровье маленького человека. Галактоземия - редкое наследственное заболевание, когда организм не способен перерабатывать галактозу, которая содержится во многих продуктах питания, в том числе, в молоке. Она накапливается и приводит к поражению нервной системы, печени, хрусталика глаза.
Сегодня в республике 42 ребенка со СМА. Все получают необходимые лекарственные препараты от фонда «Круг добра» и находятся на контроле у специалистов республиканской детской клинической больницы. Фото Медико-генетического научного центра имени академика Н.
Управа района Москворечье-Сабурово города Москвы
- Российские ученые разработали новую генетическую панель для выявления редких опухолевых заболеваний
- Читайте еще
- Деятельность
- Зрение восстановят с помощью генетики. Главные новости Москвы онлайн на
- Как проходит неонатальный скрининг в России: новые правила, Новосибирск - 23 марта 2023 - НГС.ру
- В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии
Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Россия. У Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова вышел новый выпуск подкаста “На генном уровне” на тему “Принятие “редкого” диагноза ребенка”. Золотая медаль Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» учреждена Ученым Советом МГНЦ в 2017 году и вручается. Медико-генетический центр Бочкова запустил пилотный проект по скринингу сразу в нескольких регионах. Окончательный вердикт по результатам повторного исследования выносят специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) в Москве.
ПОДПИСАТЬСЯ НА РАССЫЛКУ
- ТОЧНЕЕ ДИАГНОЗ - ЛУЧШЕ ЛЕЧЕНИЕ
- Медико-генетический научный центр — Википедия
- Новости офтальмогенетики 2024
- В Москве дали старт диагностической программе заболевания СМА | Москва | ФедералПресс
В Москве дали старт диагностической программе заболевания СМА
Золотая медаль Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» учреждена Ученым Советом МГНЦ в 2017 году и вручается. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» является ведущим, федеральным научным и диагностическим учреждением в области медицинской генетики в России. Об этом РИА «Новости» сообщил директор Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев. Главная» Новости» Новости генной офтальмологии. пресс-секретарь ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН, член экспертного совета фонда «Круг добра» Сергей Куцев рассказал.
Генетик рассказал об исследованиях возможного влияния генома в ситуации с COVID-19
Генетик отметила, что такой результат — пять пациентов в одном регионе — стал неожиданностью для врачей. Одной из проблем, с которой столкнулись медицинские сотрудники, стала реакция родителей. Многие родители не готовы к информации о тяжёлых заболеваниях, поэтому в родильных домах и акушерских службах необходимо продолжать разъяснительную работу. Согласно мировой статистике, СМА встречается у одного ребенка из 6000 новорожденных, однако, пилотный проект скрининга МГНЦ показал, что эта патология может встречаться намного чаще. Она практически в два раза выше. Но эту частоту мы видим в основном за счет одного региона Краснодарского края, — прим. В нашем проекте планируется исследование 200 тыс.
В июне были у вас- сксзали собрать пакет документов. Ок мы собрали! Позвонили вам- нам сказали ждать от вас звонка. Ждали 1. Решили звонить сами.
И что же выясняеться?! Очередь большая- люди ждут ещё с 2019 года.. Но зато есть платный приём!
Мы планируем выходить в Минздрав с предложением по организации отдельной структуры при Медико-генетическом научном центре, которая бы осуществляла менеджмент регистра по наследственным болезням.
Качество аналитики при ведении регистра по многом определит его эффективность». Управление и развитие регистра стало еще одной темой, которая красной нитью прошла через все выступления экспертов. Без качественного менеджмента регистра невозможно планировать его развитие. Об опыте развития регистра и практическом применении данных рассказала кандидат медицинских наук, доцент кафедры терапии, кардиологии и функциональной диагностики Центральной государственной медицинской академии УД Президента РФ, врач-кардиолог Елена Данковцева.
По ее словам, «Создание регистров редких заболеваний - очень важное и нужное дело. Постоянно пополняющийся информацией, «живой» регистр может быть важным инструментом для решения лечебных, научных и экономических задач». Это огромная группа заболеваний, имеющая пять подгрупп. Одни из них требуют высокозатратной терапии, другим она не требуется.
Одно состояние легочной гипертензии включено в список орфанных заболеваний — это идиопатическая легочная артериальная гипертензия», — рассказала Данковцева Елена. Регистр позволяет оценить, как лечение влияет на качество жизни и кардинально меняет прогноз заболевания. Собственные данные позволяют проводить исследования. Например, мы пришли к выводу о том, что в российской популяции отмечена существенно реже встречается мутация гена BMPR2, неожиданно высока доля больных с поражением венозного русла легких и частота встречаемости генов кардиомиопатий и каналопатий у больных с ЛАГ-ВПС.
О сложностях в обеспечении всей полноты информации в официальных регистрах говорила в своем выступлении Председатель правления ВООЗ Ирина Мясникова.
До этого года в рамках скрининга проводилось всего 5 исследований. На сегодняшний день неонатальный скрининг проводится в кратчайшие сроки. Забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки жизни 144-168 часов у недоношенного новорожденного. Забор осуществляется на специализированные фильтровальные бумажные тест-бланки, которые направляются в медико-генетический центр для проведения исследования. Результат исследования приходит в поликлинику или стационар, если малыш еще находится на лечении, и в личный кабинет родителя на портале «Госуслуги».
Российские врачи обсудили проблему выявления наследственных заболеваний у новорожденных
Я взаимодействую с ДНК-лабораториями Медико-генетического научного центра имени академика а, — это «головной» генетический институт, разрабатывающий научные программы. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени Бочкова, академик РАН Сергей Куцев. Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев, заявил, выступая на мероприятии.
Российские врачи обсудили проблему выявления наследственных заболеваний у новорожденных
Вместе с тем, по мнению медиков, уже сейчас можно говорить о том, что в стране созданы уникальные условия медицинских осмотров детей: педиатр должен осмотреть ребенка 14 раз в течение первого года жизни. Но для того, чтобы доктор заподозрил заболевание, нужна особая подготовка педиатров. Например, при гипофосфатазии задержка роста выражена именно в первые два года жизни. Не менее важно регулярно сдавать анализы: врач увидит изменения в анализах крови - повышение холестерина при наследственной гиперхолестеринемии, дефицит лизосомной кислой липазы и высокую активность креатинфосфокиназы при миопатиях", - отметила директор Института перинатологии и педиатрии НМИЦ имени Алмазова" Татьяна Первунина.
Российские врачи обсудили проблему выявления наследственных заболеваний у новорожденных Некоторые матери отказываются от бесплатного тестирования детей Поделиться С начала прошлого года неонатальный скрининг на генетические заболевания у младенцев был расширен с 5 сразу до 36 нозологий. В результате за год удалось диагностировать более 650 редких заболеваний на ранних стадиях — когда симптомов еще нет, но уже можно начинать лечение. Однако врачи столкнулись с неожиданной проблемой: некоторые матери в роддомах отказываются от бесплатного тестирования детей. Эти случаи не массовые, но сильно настораживают.
Об этом рассказали эксперты ведущего российского учреждения по работе с орфанными заболеваниями — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. Фото: АГН «Москва» Программа расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний стартовала в России с января 2023 года. С тех пор было обследовано более 1 млн 230 тыс. На данный момент у 656 детей подтвердили редкие генетические заболевания. Самую большую группу 363 случая составили наследственные болезни обмена веществ частота по РФ — 1 случай на 3388 новорожденных. Кроме того, диагностировано 179 первичных иммунодефицитов 1:6872 и 114 случаев спинальной мышечной атрофии 1:10 789. В среднем наследственные заболевания с помощью скрининга выявляют у одного из 1875 появившихся на свет детей.
Эксперты говорят, что диагнозов будет больше — завершены еще не все последние этапы сложных молекулярно-генетических исследований. Реже всего — в Приморском крае, Московской и Владимирской областях. В 6 регионах это можно отчасти объяснить низким уровнем рождаемости.
Сегодня же офтальмогенетика позволяет поставить точный диагноз и назначать терапию для каждого конкретного случая, которая не только поддерживает, но и во многих случаях помогает в лечении.
С института мы знаем, что при большинстве патологий сетчатки врачи в качестве поддерживающей терапии назначают витамины А и E. При этой патологии витамин вызовет токсическое действие, и состояние пациента начнет ухудшаться. Офтальмогенетика помогает, что называется, отделять «зерна от плевел» и позволяет назначить правильную терапию пациенту. Благодаря офтальмогенетикам три года назад был обнаружен новый ген DNAJC30, мутации в котором приводят к наследственной оптической нейропатии Лебера.
Это самое частое митохондриальное заболевание взрослых людей, которые за несколько недель могут потерять зрение на обоих глазах. Получение информации о новых болезнях позволяет генетикам создавать новые виды лекарств. Благодаря развитию офтальмогенетики в ближайшие пять-шесть лет мы увидим бурный рост и появление новых генотерапевтических препаратов на рынке.
Более 25 тысяч новорождённых обследовали специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» с начала 2023 года в рамках расширенного неонатального скрининга. Безопасная процедура взятия крови из пяточки малышей направлена на своевременное выявление 36 наследственных заболеваний, в том числе спинальной мышечной атрофии СМА , для назначения в случае необходимости эффективной терапии с первых недель жизни ребёнка.
Углублённый скрининг доступен маленьким уральцам бесплатно благодаря национальному проекту «Здравоохранение», который ориентирован на обеспечение максимально качественной медицинской помощи детям. В Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге исследуют биообразцы всех новорождённых Уральского федерального округа. В медучреждении создана координационная группа из четырёх специалистов — они отслеживают каждого малыша с момента рождения до постановки либо исключения диагноза. Если по результатам скрининга возникает подозрение на патологию, координаторы незамедлительно связываются с ответственными лицами в регионах и организуют подтверждающую диагностику, — рассказала заведующая лабораторией неонатального скрининга Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» Татьяна Беляева.