Эта клиническая гетерогенность аутизма создает препятствия для определения патофизиологических механизмов развития данной патологии.
Распространённые заблуждения об аутизме
Синдром Аспергера — это высокофункциональный аутизм, он в 80% случаев наблюдается у мальчиков. Существует генетическая предрасположенность к аутизму, которая может передаваться по наследству от одного поколения к другому. 4. Передается ли аутизм по наследству? И ему недавно поставили диагноз аутизм. Одним из наиболее обсуждаемых вопросов стало, может ли аутизм передаваться по наследству. Часто мутации, которые впоследствии приводят к аутизму, происходят спонтанно в процессе развития плода, а не передаются по наследству от родителей.
«Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят
| Дети с аутизмом: симптомы аутизма, причины болезни и как общаться с ребенком-аутистом | Какова природа аутизма, может ли он передаваться по наследству? |
| 10 мифов об аутизме | Дефектология Проф | Причины возникновения аутизма у детей: наследственная предрасположенность, вирусы, глютен, духовные факторы. |
| Детский аутизм и заблуждения родителей. | По наследству от родителей они могут получить финансовые средства и недвижимость. |
| Исследование: Аутизм может передаваться по наследству | Аутизм не передается по наследству. |
Причины аутизма у детей и взрослых
Исследования генетической передачи аутизма Активно изучается вопрос о том, может ли аутизм передаваться по наследству от родителей к детям. Близнецовый метод Один из основных подходов для изучения генетических факторов наследственности - это близнецовый метод. Ученые сравнивают частоту проявления признака у монозиготных идентичных и дизиготных обычных близнецов. Исследования показали, что для аутизма конкордантность схожесть диагнозов среди монозиготных близнецов намного выше, чем среди дизиготных.
Это свидетельствует в пользу генетической теории. Конкретные гены-кандидаты Ведутся работы по поиску и изучению отдельных "генов-кандидатов", мутации в которых могут вызвать аутизм. Ученые проверяют их роль, внося мутации в эти гены в лабораторных моделях.
Однако пока не найдено ни одного "гена аутизма", который бы полностью и однозначно объяснял это заболевание. Предполагается, что в развитии аутизма задействовано большое количество генов. Таким образом, в настоящее время нет однозначного ответа на вопрос "передается ли аутизм по наследству".
Существуют убедительные доказательства роли генетических факторов. Но этого сложного заболевания до конца не ясны. Эпигенетические факторы Помимо непосредственно генов, ученые изучают роль эпигенетических факторов.
Эта шкала применяется для детей в возрасте двух-четырех лет. На английском же языке доступен обновленный и усовершенствованный вариант — CARS2. Инструмент помогает оценить тяжесть нарушений в разных областях развития ребенка и сделать вывод о том, действительно ли у конкретного ребенка мы наблюдаем признаки РАС. Следует оговориться, что и CARS не является инструментом постановки диагноза. Эти шкалы доступны на русском языке.
Они используются профессионалами для оценки и постановки диагноза. Как протекает беременность у женщины с РАС? Есть ли у женщин с таким диагнозом предрасположенность к каким-то осложнениям? Результаты другого крупномасштабного популяционного исследования , посвященного особенностям протекания беременности у женщин с РАС, также проведенного в Швеции в 2006—2014 годах, показывают, что аутизм у матерей повышает риск преждевременных родов, а также некоторых других осложнений беременности. Это означает необходимость внимательного дополнительного наблюдения и сопровождения для аутичной женщины во время вынашивания.
Считают, что мальчики чаще страдают от этого заболевания. Влияние веществ, которые вызывают врожденные патологии, которые часто связывают с аутизмом. Отягощающее воздействие могут оказывать: растворители, тяжелые металлы, фенолы, пестициды. Перенесенные во время беременности инфекционные заболевания также могут спровоцировать развитие аутизма. Курение, употребление наркотических средств, алкоголя, как во время беременности, так и до нее, что ведет к повреждению половых гамет. Дети аутисты рождаются по разным причинам. И, как видно, их огромное множество. Предсказать рождение малыша с таким отклонением в психическом развитии практически невозможно. Тем более, есть вероятность, что предрасположенность к этому заболеванию может и не реализоваться.
Сегодня во всем мире отмечается день распространения информации об аутизме. С этим расстройством связано множество заблуждений, которые мешают родителям успокоиться и начать помогать своему ребенку. Вот некоторые из них. В аутизме виноваты родители. В 50-е годы была очень популярна гипотеза о том, что детский аутизм — результат эмоциональной холодности отцов и матерей или недостаточного внимания с их стороны. На самом деле, это не так. Сейчас известно, что аутическое расстройство возникает вследствие изменений в некоторых отделах мозга и на большую долю связано с генными мутациями. Аутичные дети намного глупее сверстников. Совсем нет.
Часто у таких детей нормальный или выше среднего IQ. Иногда аутизм сочетается с выдающимися способностями в какой-то области, например, математике или музыке. Аутизм можно перерасти. Поскольку это расстройство вызвано объективными и очень сложными изменениями мозга, оно, как правило, сохраняется навсегда. Но при своевременной диагностике и правильной терапии многие дети-аутисты могут полностью адаптироваться к обычной жизни. Аутичные дети холодные и бездушные.
Подводя итоги Генетически измененные гены являются одной из основных причин по которой возникает и развивается данное заболевание. Аутизм передается по наследству, это значит, что дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ей на генетическом уровне. Именно наследственность является причиной, по которой в одной семье от такого заболевания страдают несколько детей. А научные исследования утверждают, что риск развития раннего детского аутизма среди сестер и братьев увеличивается в три-восемь раз.
Генетических проблем при аутизме существует достаточно много. Они напрямую связаны с белками , протеинами, нейронами и митохондриями. Следует отметить, что дефект митохондрий — это генетический сбой, который встречается у аутистов чаще всего. При этом четко прослеживается генетическая предрасположенность к белковым нарушениям и отклонениям в нейронном взаимодействии, протекающая на клеточном уровне. Такие изменения часто ведут к разрушению мембран клеток и провоцируют образование энергии в митохондриях. Ген аутизма Хотя происхождение заболевания тесно связано с генетикой, в настоящее время научных подтверждений о существовании определенного гена, вызывающего болезнь нет. Однако международная группа ученых сравнительно недавно опубликовала результаты своих исследований в журнале Science Translational Medicine. В процессе своей работы они выявили, что мутации гена PTCHD1, расположенного в единичной мужской хромосоме, в значительной степени связаны с аутизмом. По мнению ученых, таким образом, объясняется и тот факт, что мальчики рождаются аутистами в четыре раза чаще, чем девочки. Однако сами же ученые говорят о том, что малое число лиц, в генетических структурах которых была выявлена данная связь при проведении такого эксперимента, не является основополагающим доказательством, а лишь одним из дополнительных подтверждений возможной причины возникновения аутистического расстройства.
Вирусы Научные исследования проводились и в области вирусологии. Таким образом было высказано предположение, что на развитие аутизма могут повлиять токсическая и инфекционная причины. Вирус простого герпеса, краснухи , мононуклеоза, ветряной оспы, розеолы и цитомегаловируса очень опасны для развивающегося мозга ребенка.
Передается ли аутизм по наследству
Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству. предрасположенность к аутизму и другим психическим нарушениям наследуется, но не всегда. Любопытно, что многие из распространенных мифов об аутизме связаны с вопросом о том, каким образом этот синдром передается по наследству. зорина, наверное все-таки не аутизм передается по наследству, а предрасположенность к нему.
«Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят
Такие дети могут учиться в общеобразовательных школах, получать высшее образование, вступать в брак, работать. Как жить с ребёнком с аутизмом Если врач поставил ребёнку диагноз «аутизм», важно не скрывать информацию о его здоровье. Знание о своём диагнозе поможет ему думать о себе более позитивно и не считать себя неудачником или невоспитанным, потому что не всегда получается сделать так, как хочется, а эмоции нередко выходят из-под контроля. Кроме того, это помогает адаптироваться и развивать нужные для социального взаимодействия качества. Например, учиться справляться с тревогой, заранее планировать свой день, адаптироваться к изменениям, поддерживать диалог. Если в семье есть ребёнок с аутизмом, важно также соблюдать некоторые правила, которые помогут избежать травм, усиления тревожности и других проблем. Безопасность ребёнка с РАС Как показывают исследования, дети с аутизмом значительно чаще попадают в опасные ситуации из-за того, что просто не чувствуют опасности и недостаточно понимают социальные ситуации. Способы обезопасить ребёнка: нашить на одежду бирки с телефоном и домашним адресом; использовать GPS-устройства часы, метки, броши , которые отслеживают местонахождение и передают эту информацию на телефон родителей; повесить блокирующие замки на окна; всегда закрывать входную дверь на замок; проговаривать ребёнку то, как он должен вести себя в опасных ситуациях как и к кому обращаться за помощью, что делать, если потерялся ; обязательно научить ребёнка плавать, но не надеяться, что это умение гарантирует ему полную безопасность на воде. Специально обученные собаки помогают решить проблему с убеганием детей с РАС Возможности инклюзивного образования Инклюзивное образование — форма обучения, при которой каждому предоставляется возможность учиться в общеобразовательных учреждениях, независимо от имеющихся физических, социальных, эмоциональных, ментальных, языковых, интеллектуальных и других особенностей. Многие считают, что ребёнку с аутизмом лучше посещать специализированные коррекционные учебные заведения, а остальное время проводить дома.
Но это не так. Немало детей с РАС обучаются в общих школах по обычным программам.
Ученые взяли образцы спермы у 44 мужчин и исследовали их, чтобы оценить факторы риска развития у ребенка аутизма. Также специалисты вели наблюдения за состоянием здоровья будущих мам, у которых уже рождались дети с диагнозом аутизм. В начале беременности были отобраны образцы спермы у отцов, а через год медики постарались оценить детей на признаки аутизма при помощи специального теста. Исследователи предположили, что искать причину аутизма следует не в генах, а в эпигенетических метках, которые выступают своеобразными регуляторами генной активности и изучили метки в 450 тысячах областях генома.
У всех уже был диагноз, подразумевающий сбой в SCN2A. Но при более детальном изучении, удалось выявить 69 уникальных вариантов этого гена.
Проанализировав, как различаются функции этих вариантов, ученые выяснили, что все они по-разному влияют на работу натриевых каналов. Эти каналы, как уже было известно, имеют отношение и к аутизму, и к эпилепсии. Они представляют собой зазоры в мембранах нервных клеток и отвечают за пропуск ионов натрия. От того, насколько корректно они контролируют поток, зависит правильность работы нейронов мозга. Есть варианты, которые заставляют канал работать более сложным образом», — пояснили в университете.
Было выявлено, что у родителей, которые оба имеют диагноз РАС, есть риск родить ребенка-аутиста. Также была установлена закономерность, при которой у мальчиков аутизм передается по наследству чаще, чем у девочек. Однако есть данные, опровергающие то, что аутизм передается по наследству. Для примера можно взять случай, когда при рождении двух однояйцевых близнецов только один из них был с аутизмом. Набор генов у них одинаковый.
Согласно теории, аутизм должен был быть у обоих. Бывает ли наследственный аутизм Ученые пока не нашли ген аутизма. Поэтому сказать, что РАС является чисто наследственным заболеванием — нельзя. Не стоит преждевременно паниковать, если в семье имеются «особенные» люди. Не обязательно родившийся ребенок будет с РАС. Важно понимать, что есть ряд других причин, подтвержденных научно, по которым может возникнуть аутизм у ребенка. Вместо того чтобы искать причины в больном родственнике, лучше проанализировать состояние самой матери во время беременности. Почему тогда все говорят о генетической природе аутизма? При аутизме действительно может наблюдаться мутация генов. Именно она, а не наследственность, выступает причиной появления РАС.
Среди основных факторов, вызывающих мутацию, выделяют: плохую экологию; перенесение вирусных заболеваний внутриутробно энцефалит, менингит, фенилкетонурия ; психические расстройства матери; зависимости алкогольная, наркотическая и т. Наследственный аутизм — отзывы Нездоровое неврологическое и физиологическое состояние матери способно пагубно сказаться на плоде и спровоцировать возникновение мутацию гена. Опыт людей, столкнувшихся с аутизмом в семье Пока ученные спорят, мифы продолжают ходить массами. Мало кто понимает разницу между мутацией гена и возможностью передачи его по наследству. Поэтому и мнений о риске продолжения рода с РАС достаточно много. Статья в тему: Реальный пример снятия диагноза аутизм Мнения о возможности передачи аутизма Ирина. У мужа диагностировали РАС еще в раннем возрасте. К 19 годам его сняли. Но некоторые особенности в поведении таки есть. Мои родители были категорически против нашего брака, полагая, что внуки у них будут тоже аутистами.
Пошли на консультацию к врачу, и нам четко дали понять, что волнения напрасны. У меня сестра наглядный пример того, что этот ген аутизма существует и еще как передается! Папа с диагнозом. Хоть с виду и не скажешь, что с ним что-то не так, иногда в поведении проскакивают свои особенности. Вот и сестра моя такая же. И не верь после этого наследственность. По-моему, стыдно в наше время, верить в такие вещи. Сами врачи опровергают миф, что расстройство передается по наследству. Только родных своих донимаете. А чтобы у ребенка не было мутации генов, лучше за своим здоровьем и привычками следите.
Я находила статьи, что риски передачи аутизма по наследству все же есть, хоть и не доказанные. И с этим я полностью согласна. У меня папа был с РАС, нас с братом как-то пронесло. А вот сын у меня родился с расстройством. Помню, как мама винила папу, что я из-за него аутистом родилась. У него был диагностирован РАС в детстве, хотя позже диагноз сняли. Сейчас сталкиваюсь с той же ситуацией в своей семье — свекровь была против наших отношений с мужем, так как хотела себе здоровых внуков. Хорошо, что муж в адеквате, и не послушал ее. У нас родилась совершенно здоровая дочка. Сейчас ей уже 8 лет, и нет даже малейшего намека на какие-то патологии.
Так что нужно образовываться, дабы не разрушать собственные семьи верой в мифы. Исходя из доступных нам фактов, нет причин полагать, что аутизм — это проблема наследственная. Однако есть возможные факторы риска, которые влияют на развитие головного мозга ребенка и меняют состояние генов. Именно их стоит избегать в заботе о здоровье еще нерожденного малыша. Загрузка… Источник Передаётся ли аутизм по наследству: ответ психиатров Является ли аутизм врождённым или приобретённым нарушением?
Похожие статьи
- Читайте также
- Аутизм как передается по наследству
- Навигация по записям
- 10 «глупых» вопросов про аутизм: Статьи общества ➕1, 20.07.2020
- Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить
- Форумы сайта Особое детство - Аутизм по наследству?(опрос)
Пока не болезнь: почему аутизм продолжают считать нарушением развития
| Как родителям понять, что их ребенок - аутист. Советы психотерапевта | Главная Новости Общество и профсоюзы Дети-аутисты: как возникает аутизм и как вовремя его обнаружить. |
| 10 «глупых» вопросов про аутизм: Статьи общества ➕1, 20.07.2020 | Пока мы не можем вылечить аутизм, поэтому говорим, что это не болезнь, а нарушение развития. |
| Аутизм — болезнь или особенности психического развития | Нейробиолог Орехова: гены аутизма передаются от отца не чаще, чем от матери. |
Детский аутизм и заблуждения родителей.
Проанализировав, как различаются функции этих вариантов, ученые выяснили, что все они по-разному влияют на работу натриевых каналов. Эти каналы, как уже было известно, имеют отношение и к аутизму, и к эпилепсии. Они представляют собой зазоры в мембранах нервных клеток и отвечают за пропуск ионов натрия. От того, насколько корректно они контролируют поток, зависит правильность работы нейронов мозга.
Есть варианты, которые заставляют канал работать более сложным образом», — пояснили в университете. Клиническое состояние пациента при этом варьировалось в зависимости от активности канала, а значит — и от работы SCN2A. Гиперактивные каналы зафиксированы у тех, у кого эпилептические приступы начались на первой неделе жизни и никак не позднее.
В 14—15 месяцев у него отсутствует активная жестикуляция. К 16—18 месяцам он не может произносить отдельные слова, а к 24 месяцам — фразы. У него плохой зрительный контакт. К двум годам он утрачивает ранее приобретенные навыки социального общения. Он не улыбается и вообще эмоционально не реагирует на происходящее. Часто определенным образом, в определенном порядке раскладывает игрушки или вещи. В некоторых странах скрининг на РАС включен в протокол осмотра детей. То есть педиатры обязаны проводить скрининг, который может выявить аутизм у детей младшего возраста на раннем этапе развития. Даже при отсутствии симптомов или жалоб со стороны родителей.
У детей старше двух лет можно заметить более поздние признаки РАС: Постоянно повторяющиеся движения — ребенок может махать руками, раскачиваться, ходить по кругу, биться головой о стену. Они испытывают трудности с поддержанием разговора и не могут начать его первыми. У детей-аутистов возникают трудности с участием в социальных играх, особенно требующих фантазии и воображения. Они не умеют связно отвечать на вопросы, могут повторять дословно слова и даже целые фразы, потому что не понимают, как их использовать в разговоре, меняют местоимения на обратные, имеют роботоподобный или певучий голос. Они зациклены на определенных предметах или объектах — номерных знаках, колесах игрушечных машин, собаках, куклах, пазлах. Дети-аутисты старательно соблюдают собственные ритуалы и определенные распорядки. К примеру, изменения в режиме дня или в маршруте прогулки может привести их в панику. Главный герой сериала «Хороший доктор» — парень с аутизмом, обладающий выдающимися способностями и феноменальной памятью Диагноз РАС должен поставить врач-психиатр на основе наблюдений за поведением ребенка. Как быть, если вашему ребенку поставлен диагноз РАС Чем раньше у ребенка диагностировали аутизм, тем больше шансов на повышение качества его жизни.
Врачи не могут навсегда избавить человека от РАС, но могут значительно облегчить симптомы расстройства и уменьшить дезадаптацию. Что делать родителям детей-аутистов Вы можете внести значительный вклад в то, как развивается ваш ребенок и как общается с миром. А также повлиять на отношения в вашей семье и ваше собственное самочувствие и мировосприятие. Вот несколько важных советов: Повышайте свою информированность.
Среди братьев и сестер, которые не являются аутистами, высок процент других когнитивных дисфункций, таких как речевые нарушения и трудности социального взаимодействия August и др. Случаи одновременного аутизма у близнецов встречаются значительно чаще в случае монозиготных генетически идентичных , нежели дизиготных разнояйцовых близнецов Folstein и Rutter 1977.
Однако, в случае монозиготных близнецов одновременное появление двух случаев аутизма не носит характер абсолютной закономерности; бывает, что один из генетически идентичных близнецов — аутист, а другой нет. Одно из объяснений состоит в том, что здесь мы имеем дело с генетической предрасположенностью к аутизму, которая будет реализована только в том случае, если такой тип развития будет запущен какими-то осложнениями во время беременности или в первые дни жизни. Матери аутистов гораздо чаще говорят о проблемах во время беременности и родов, по сравнению, например, с матерями, у чьих детей впоследствии развилась шизофрения Green и др. Folstein и Rutter 1977 также пишут, что в случаях, когда только у одного из монозиготных близнецов возникал аутизм, он возникал у того близнеца, роды которого были сопряжены с осложнениями. Тем не менее роль таких осложнений, возникающих во время беременности и в первые дни жизни, остается неясна — некоторые авторы например, Goodman 1990 выдвинули предположение, что они могут быть скорее результатом нежели причиной изначального отклонения в развитии ребенка.
И, как видно, их огромное множество. Предсказать рождение малыша с таким отклонением в психическом развитии практически невозможно. Тем более, есть вероятность, что предрасположенность к этому заболеванию может и не реализоваться.
Сегодня во всем мире отмечается день распространения информации об аутизме. С этим расстройством связано множество заблуждений, которые мешают родителям успокоиться и начать помогать своему ребенку. Вот некоторые из них. В аутизме виноваты родители. В 50-е годы была очень популярна гипотеза о том, что детский аутизм — результат эмоциональной холодности отцов и матерей или недостаточного внимания с их стороны. На самом деле, это не так. Сейчас известно, что аутическое расстройство возникает вследствие изменений в некоторых отделах мозга и на большую долю связано с генными мутациями. Аутичные дети намного глупее сверстников.
Совсем нет. Часто у таких детей нормальный или выше среднего IQ. Иногда аутизм сочетается с выдающимися способностями в какой-то области, например, математике или музыке. Аутизм можно перерасти. Поскольку это расстройство вызвано объективными и очень сложными изменениями мозга, оно, как правило, сохраняется навсегда. Но при своевременной диагностике и правильной терапии многие дети-аутисты могут полностью адаптироваться к обычной жизни. Аутичные дети холодные и бездушные. Одно из частых проявлений аутизма — сложность восприятия чужих эмоций, если они неочевидно выражаются.
Например, ребенку с расстройством трудно понять тонкий сарказм или нюансы мимики. Но с чувствами у таких детей все в порядке: они умеют сострадать и радоваться за других. Аутичные дети не нуждаются в общении. Это огромное заблуждение: им точно так же необходимы друзья, игры, разговоры. Проблема в том, что у аутистов органически страдают социальные навыки, они не понимают, как взаимодействовать с другими людьми.
Аутизм по наследству может быть?
правда или мошенничество? Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне. Причем, как правило, мутации возникают спонтанно, а не передаются по наследству. Кроме того, аутизм может развиваться под влиянием факторов окружающей среды. Эта клиническая гетерогенность аутизма создает препятствия для определения патофизиологических механизмов развития данной патологии.
Врач-генетик: «Основная причина аутизма — наследственная патология»
| Синдромальные формы аутизма. Наследование | Однако, в случае монозиготных близнецов одновременное появление двух случаев аутизма не носит характер абсолютной закономерности; бывает, что один из генетически идентичных близнецов — аутист, а другой нет. |
| Расшифрован ген, связанный с эпилепсией и аутизмом | Считается, что расстройства аутистического спектра передаются по наследству примерно в 70-80% случаев. |
| Как родителям понять, что их ребенок - аутист - Российская газета | Исследования которые вы читали зависят именно от пар или передаются по наследству? |