О сервисе Прессе Авторские права Связаться с нами Авторам Рекламодателям Разработчикам. Специалист Медико-генетического научного центра имени академика Николая Бочкова 8 февраля принял участие в пресс-конференции «Россия и мир: достижения науки в области биомедицины». Специалист Медико-генетического научного центра имени академика Николая Бочкова 8 февраля принял участие в пресс-конференции «Россия и мир: достижения науки в области биомедицины». В этом году на базе МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова открылся первый в России учебный центр подготовки офтальмологов в области медицинской генетики — офтальмогенетиков.
В 2023 году на Кубани неонатальный скрининг провели для 28 тысяч новорожденных
Бочкова разработала генетическую панель, которая позволяет уточнить диагноз при редких опухолевых заболеваниях в рамках прикладных научных исследований. Мутации в них вызывают заболевания, относящиеся к группе факоматозов, то есть группе наследственных нейрокожных заболеваний. К редким заболеваниям этой группы относятся синдром Легиуса, шванноматоз, нейрофиброматоз 1 и 2 типов. При этих заболеваниях поражается кожа, нервная система, у пациентов развиваются различные опухоли, как доброкачественные, так и злокачественные. Все эти заболевания имеют схожие клинические проявления, и врач по клинической картине не всегда может точно поставить диагноз. Пигментные пятна, которые развиваются при синдроме Легиуса, можно принять за проявление нейрофиброматоза, однако этот синдром не имеет таких тяжелых последствий как другие заболевания этой группы, он не требует интенсивного лечения.
Процедура будет обязательной. Если сейчас в него входит 5 редких генетических заболеваний плюс СМА, то с нового года их будет 36. Все эти исследования для родителей будут бесплатными и помогут вылечить тысячи малышей. Ольга Аликина, мама Варвары: «Мы три недели были обладателями абсолютно здорового ребенка. То есть мы не знали ни о каких патологиях».
Детей будут проверять на наличие 36 генетических заболеваний. Раньше во время таких исследований выявляли только пять патологий. С января 2023 года скрининг новорожденных будет доступен во всех регионах. Процедура будет обязательной. Если сейчас в него входит 5 редких генетических заболеваний плюс СМА, то с нового года их будет 36.
Многие лаборатории предлагали молекулярно-генетическую диагностику этих заболеваний на основе экзомного и геномного секвенирования. То есть вместо исследования 5 генов изучали несколько тысяч, что, к сожалению, приводило к недостаточно глубокому прочтению. При таких исследованиях значительно затягивались сроки постановки окончательного диагноза и момент назначения лечения. Панель, разработанная в лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова, снижает стоимость и продолжительность выполнения исследования. Не менее важно, что эта тест-система универсальна для любого региона, так как в любой популяции частота встречаемости редких заболеваний примерно одинакова.
Генетики запустили на Урале эксперимент, от которого зависит судьба сотен детей
| Новорожденных россиян начали проверять на 36 врожденных заболеваний - Азбука новостей | заявил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения РФ Сергей Куцев на пресс-конференции по СМА, сообщает РИА «Новости». |
| Приводящую к муковисцидозу мутацию удалось исправить в 5% клеток | Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — ведущее российское научное учреждение, занимающееся медицинской генетикой и генетикой человека. |
| Медико-генетический научный центр — Википедия | Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущей медико-генетической организацией в России. |
Популярные новости
- ТОЧНЕЕ ДИАГНОЗ - ЛУЧШЕ ЛЕЧЕНИЕ
- Наследственные дистрофии сетчатки – не приговор! Инновации в мир света и красок - ТЕРАПИЯ
- Интересное в сфере муковисцидоза: события, факты, люди
- Памяти Н.П.Бочкова - профессора, академика РАМН
Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
Детей с наследственными заболеваниями консультируют специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова. По информации специалиста Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, врача-генетика Татьяны Марковой, выполнение проекта в Свердловской области позволит экстраполировать полученные результаты на всю Россию. Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. Какие научные достижения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова позволяют установить диагноз и назначить лечение в самых сложных случаях? В этом году на базе МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова открылся первый в России учебный центр подготовки офтальмологов в области медицинской генетики — офтальмогенетиков. Целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки стартовала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в 2021 году.
Новорожденных в России с 2023 года будут обследовать на 36 заболеваний
После теоретического курса слушатели приступают к практике. Диагностика — первое, с чего начинаются занятия. Студенты проводят осмотр переднего отрезка глаза пациента в щелевой лампе аппарат, позволяющий производить биомикроскопический анализ видимых частей глаза. С распространенными глаукомами и катарактами российские офтальмологи отлично справляются. А если становится понятно, что природа заболевания имеет наследственную подоплеку, то следующим шагом специалиста должно стать установление точного диагноза, так как подход к лечению генетических заболеваний может быть абсолютно другим. Так, по клиническим признакам некоторые формы наследственных заболеваний сетчатки очень схожи между собой. И невмешательство в ситуацию грозит гибелью сетчатой оболочки глаза. Еще несколько десятилетий назад врач мог перепутать симптомы разных заболеваний, потому что тактика лечения при этом была бы одинаковой: витаминная терапия и щадящий зрительный режим.
Вместе с тем, по мнению медиков, уже сейчас можно говорить о том, что в стране созданы уникальные условия медицинских осмотров детей: педиатр должен осмотреть ребенка 14 раз в течение первого года жизни. Но для того, чтобы доктор заподозрил заболевание, нужна особая подготовка педиатров. Например, при гипофосфатазии задержка роста выражена именно в первые два года жизни. Не менее важно регулярно сдавать анализы: врач увидит изменения в анализах крови - повышение холестерина при наследственной гиперхолестеринемии, дефицит лизосомной кислой липазы и высокую активность креатинфосфокиназы при миопатиях", - отметила директор Института перинатологии и педиатрии НМИЦ имени Алмазова" Татьяна Первунина.
Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения РФ По мнению эксперта, это даст возможность выявлять патологии до проявления первых клинических симптомов, а значит, и терапию можно будет начать раньше. Куцев отметил, что для начала реализации программы необходимо подготовить нормативные документы, закупить оборудование и расходные материалы, провести обучение специалистов. Стоит отметить, что в настоящее время всех новорожденных бесплатно в рамках ОМС тестируют на такие заболевания, как адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия, фенилкетонурия и муковисцидоз.
Аграрные — НИИ сельского хозяйства: исследование сельскохозяйственных культур, поиск новых способов повышения урожайности; — НИИ животноводства: изучение генетики и биологии животных, разработка новых методов и технологий в животноводстве; — НИИ пищевой промышленности: исследование свойств и качества пищевых продуктов, поиск новых способов их производства. Гуманитарные — НИИ истории: изучение и анализ исторических событий и процессов, составление исторических летописей; — НИИ филологии: исследования в области языковедения, литературоведения и культурологии; — НИИ права: изучение законодательство, разработка новых правовых норм и механизмов их применения. Это лишь некоторые примеры направлений исследований, которыми занимаются НИИ.
В Новосибирске начали проверять младенцев на 36 опасных заболеваний — к чему готовиться роженицам
| Новости офтальмогенетики 2024 | Новости. О фестивале. История Фестиваля. |
| Интересное в сфере муковисцидоза: события, факты, люди | Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев, заявил, выступая на мероприятии. |
| Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА - Семьи СМА | Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущей медико-генетической организацией в России. |
| Портал правительства Москвы | на 36 заболеваний, в числе которых спинальная мышечная атрофия (СМА), пишет РИА Новости со ссылкой на директора Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ Сергея Куцева. |
| Интересное в сфере муковисцидоза: события, факты, люди | Не рекомендую данный центр, в частности генетика Кучину, абсолютно некомпетентный врач, совершающий неоднократно ошибки в заключение, в объективно важных документах. |
За первый месяц бесплатной ДНК-диагностики туберозный склероз подтвердили у 22 россиян
Встречу приурочили ко Дню науки. На конференции еще поприсутствовал Дмитрий Кудай, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий. Эксперты обсудили вопросы персонализированной медицины, новые подходы в области генного и регенеративного лечения, а также возможности неонатального скрининга.
При необходимости проводится хромосомная и ДНК-диагностика.
Бочкова, — это «головной» генетический институт, разрабатывающий научные программы. Находится он в Москве, мы отправляем туда анализы крови пациентов. Стараемся использовать все варианты, чтобы диагностика была бесплатной для семьи.
Если действуют научные программы в Центре Бочкова, то я записываю в них наших пациентов. В решении некоторых вопросов помогают благотворительные фонды. С января 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг новорожденных детей в родильных домах.
Эта программа стала важнейшим шагом в развитии здравоохранения, она позволяет выявлять наследственные и врожденные заболевания у детей с первых дней жизни, своевременно приступая к их лечению.
RU главврач клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева. По информации специалиста Медико-генетического научного центра им. Бочкова, врача-генетика Татьяны Марковой, выполнение проекта в Свердловской области позволит экстраполировать полученные результаты на всю Россию. На территории области наблюдаются 146 детей со скелетными дисплазиями в различных медицинских организациях. Эксперимент разработан свердловским клинико-диагностическим центром «Охрана здоровья матери и ребенка» совместно с Медико-генетическим научным центром им. Бочкова и Научно-исследовательским детским ортопедическим институт им.
Студенты проводят осмотр переднего отрезка глаза пациента в щелевой лампе аппарат, позволяющий производить биомикроскопический анализ видимых частей глаза.
С распространенными глаукомами и катарактами российские офтальмологи отлично справляются. А если становится понятно, что природа заболевания имеет наследственную подоплеку, то следующим шагом специалиста должно стать установление точного диагноза, так как подход к лечению генетических заболеваний может быть абсолютно другим. Так, по клиническим признакам некоторые формы наследственных заболеваний сетчатки очень схожи между собой. И невмешательство в ситуацию грозит гибелью сетчатой оболочки глаза. Еще несколько десятилетий назад врач мог перепутать симптомы разных заболеваний, потому что тактика лечения при этом была бы одинаковой: витаминная терапия и щадящий зрительный режим. Сегодня же офтальмогенетика позволяет поставить точный диагноз и назначать терапию для каждого конкретного случая, которая не только поддерживает, но и во многих случаях помогает в лечении. С института мы знаем, что при большинстве патологий сетчатки врачи в качестве поддерживающей терапии назначают витамины А и E.
Виды научно-исследовательских институтов и их основные направления
- В 2023 году на Кубани неонатальный скрининг провели для 28 тысяч новорожденных
- Зрение восстановят с помощью генетики
- В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии
- Диагностика и лечение наследственных болезней / Пресс-конференция «Известий»
Памяти Н.П.Бочкова - профессора, академика РАМН
Структура[ править править код ] Области научных интересов центра: фундаментальные научные исследования по генетике человека и медицинской генетике, включая такие проблемы, как структурно-функциональный анализ генома человека на молекулярном, биохимическом, клеточном и организменном уровнях; распространение, этиология и патогенез наследственных болезней, их диагностика, профилактика и лечение; мутационный процесс у человека, изменения генофонда популяций человека в связи с техногенными загрязнениями среды обитания. Медико-генетический научный центр предоставляет бесплатную консультацию врача-генетика и проводит широкий перечень исследований для диагностики генетических заболеваний. В МГНЦ постоянно разрабатываются и внедряются в практику новые методы диагностики наследственных болезней. В институте функционируют консультативное отделение, где ведут прием врачи-генетики, а также научные лаборатории: лаборатория молекулярной биологии, лаборатория наследственных болезней обмена веществ, лаборатория ДНК-диагностики, лаборатория молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний, лаборатория цитогенетики, лаборатория мутагенеза, лаборатория эпигенетики, лаборатория генетической эпидемиологии, лаборатория генетики нарушений репродукции, лаборатория популяционной генетики человека, лаборатория генетики стволовых клеток, лаборатория редактирования генома, лаборатория эпигенетики ожирения и диабета, научно-клинический отдел муковисцидоза. На базе Медико-генетического научного центра имени академика Н.
Бочкова создан Институт высшего и дополнительного профессионального образования ИВиДПО , который предоставляет возможность получить самое современное образование в области медицинской генетики и генетики человека по программам подготовки кадров в аспирантуре и ординатуре, а также по программам дополнительного профессионального образования.
Специалисты Медико-генетического научного центра имени Бочкова провели прием пациентов с муковисцидозом в РДКБ 21 июля 2023 138 Поделиться Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова провели прием пациентов с муковисцидозом на базе Республиканской детской клинической больницы.
За два дня руководитель центра муковисцидоза, заместитель директора по научной работе Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области Елена Кондратьева, младший научный сотрудник, врач педиатр отделения муковисцидоза Научно-исследовательского клинического института детства Ирина Фатхуллина, старший научный сотрудник Татьяна Киян совместно с врачами - пульмонологами РДКБ осмотрели 33 ребенка. Некоторым пациентам провели дополнительные исследования: биохимический анализ крови, микробиологическое исследование, ДНК, компьютерную томографию, ультразвуковое исследование органов брюшной полости, спирометрию, а также проверили уровень иммуноглобулина Е.
Детальное клиническое обследование перед генетическим анализом имеет большое значение. Сейчас на приеме в МГНЦ создается с помощью сканера так называемая 3D маска пациента для объективизации глубокого фенотипирования.
Важные результаты 2023 года связаны с биоресурсной коллекцией — это проект Минобрнауки, который начался в 2021 году. Такая коллекция необходима для создания тест-систем и лекарственных препаратов. Чтобы определить достоверность теста, его чувствительность и специфичность, нужно испытать его, условно говоря, на ста образцах от людей, имеющих диагноз, и тысяче образцов от людей без диагноза, объяснил Сергей Куцев. Для неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию СМА сейчас используется тест-система, которую проверяли на образцах из коллекции МГНЦ.
Клеточная культура — неисчерпаемый источник материала, в отличие от ДНК, так как клетки можно нарастить, и они применяются для тестирования технологий редактирования генома. В прошлом году на прием в МГНЦ пришло 12 тысяч семей, было выполнено более 60 тысяч генетических исследований. В ходе скрининга за 2023 год обследовано на 36 наследственных заболеваний более 1,23 миллиона новорожденных; в группу риска по развитию болезней попало более 22 тысяч детей по всей стране около полутора процентов. Их материал направляют в МГНЦ для подтверждающей диагностики.
К сожалению, пока доставлено только 19 тысяч образцов, три тысячи еще ожидается. Важная составляющая работы МГНЦ — образовательная деятельность. За прошлый год сотрудники МГНЦ провели несколько десятков центров повышения квалификации для врачей разных специальностей — неврологов, пульмонологов, офтальмологов и т. Специалисты не устают повторять, что своевременная диагностика — залог успеха терапии.
Например, для миодистрофии Дюшенна МДД существует так называемая терапия пропуска exon skipping — при назначении такого препарата у пациента синтезируется укороченный, но функциональный вариант белка дистрофина. Российские пациенты, которым показан препарат, могут получить его за счет фонда «Круг добра». В 2023 году в США был зарегистрирован первый генотерапевтический препарат для МДД, который может быть назначен всем пациентам с этим диагнозам. Опубликованные результаты пока противоречивы, но ясно, что если препарат получает ребенок в 4-6 лет, достигаются все конечные точки клинического исследования, а если ребенок более старшего возраста — результаты существенно хуже.
Среди 1,23 млн новорожденных, обследованных в прошлом году, выявлено 656 детей с наследственными заболеваниями: — 363 случаев наследственных болезней обмена веществ 1 случай на 3388 новорожденных , — 179 случаев первичных иммунодефицитов 1:6872 ; — 114 случаев СМА 1:10 789. Частота выявления всех наследственных заболеваний, входящих в расширенный неонатальный скрининг, в целом по России — 1 случай на 1875 новорожденных, отметил Сергей Владимирович. Количество диагнозов еще будет расти, поскольку завершены еще не все исследования. Так или иначе, это сотни спасенных жизней; например, большинство пациентов со СМА уже получило терапию.
Среди перспектив развития программы докладчик отметил скрининг для членов семей новорожденных, который позволит им в дальнейшем родить здорового ребенка с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. Наблюдалась значительная гетерогенность субъектов федерации по встречаемости наследственных заболеваний. Реже всего — в Приморском крае, Московской и Владимирской областях. Сергей Воронин подчеркнул, что корректно говорить именно о частом и редком выявлении: скрининг не истина в последней инстанции, и, к сожалению, уже есть информация о ложноотрицательных результатах пропущенных заболеваниях.
Есть единичные случаи, которые спикер назвал «вопиющими»: родители отказывались от неонатального скрининга, затем у ребенка появлялись симптомы. Были отказы от подтверждающей диагностики и даже от лечения при поставленном диагнозе. В восьми регионах России неонатальный скрининг за год не выявил ни одного пациента с наследственными болезнями. В шести их них это может быть связано с малым количеством новорожденных, но ситуация в двух регионах — Ульяновской области и Республике Ингушетия — требует изучения.
Если частота выявления болезни намного ниже расчетной, это может говорить о неэффективности скрининга.
Сергей Куцев отметил важность и современность обсуждаемых вопросов. Он заострил внимание на высокотехнологичных способах диагностики и на программах, которые обеспечивают инновационными методами лечения и внедряют новые препараты. По словам эксперта, это результат многолетней работы и фундаментальных исследований.
Читайте также
- Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний
- Российские врачи обсудили проблему выявления наследственных заболеваний у новорожденных
- За первый месяц бесплатной ДНК-диагностики туберозный склероз подтвердили у 22 россиян
- Мероприятия
- Новорожденных в России с 2023 года будут обследовать на 36 заболеваний
В Башкирии запущен проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
Новости офтальмогенетики 2024 Кафедра офтальмогенетики ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. "В Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова за последние годы мы видим кратное увеличение диагностических исследований. Если результат анализа положительный, то его отправляют на дополнительную проверку в Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова в Москве. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ "МГНЦ") за два месяца с момента запуска расширенного массового неонатального скрининга подтвердили наследственные патологии у 38 новорожденных. Если тест покажет положительный результат, то врачи направят образцы крови на дополнительную проверку в столичный Медико-генетический научный центр им. Н. П. Бочкова. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ "МГНЦ") за два месяца с момента запуска расширенного массового неонатального скрининга подтвердили наследственные патологии у 38 новорожденных.
В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии
Я взаимодействую с ДНК-лабораториями Медико-генетического научного центра имени академика а, — это «головной» генетический институт, разрабатывающий научные программы. Воинова Виктория Юрьевна, д.м.н., заведующий кафедрой общей и медицинской генетики МБФ, заместитель директора по трансляционной медицине НИКИ педиатрии им. ак. в России будут проверять на 36 врожденных заболеваний с 2023 года, сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев, передает «РИА Новости».
В Башкирии запущен проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
Д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». ведущее учреждение в области медицинской генетики и генетики человека. О сервисе Прессе Авторские права Связаться с нами Авторам Рекламодателям Разработчикам. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», ООО «СКОПИНФАРМ» и ООО «Новартис Фарма» подписали Меморандум о сотрудничестве по реализации проекта «Неонатальный скрининг по раннему выявлению пациентов со спинальной.