Воинова Виктория Юрьевна, д.м.н., заведующий кафедрой общей и медицинской генетики МБФ, заместитель директора по трансляционной медицине НИКИ педиатрии им. ак. Референс-центром расширенного неонатального скрининга стал Медико-генетический научный центр (МГНЦ) им. академика Н.П. Бочкова. Медико-генетический центр Бочкова запустил пилотный проект по скринингу сразу в нескольких регионах.
Российские врачи обсудили проблему выявления наследственных заболеваний у новорожденных
| Зрение восстановят с помощью генетики | 16 января в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась итоговая пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». |
| Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний | Добрые и знающие люди рассказали, что сделать анализ можно бесплатно в медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова. |
Памяти Н.П.Бочкова - профессора, академика РАМН
Сергей Куцев отметил важность и современность обсуждаемых вопросов. Он заострил внимание на высокотехнологичных способах диагностики и на программах, которые обеспечивают инновационными методами лечения и внедряют новые препараты. По словам эксперта, это результат многолетней работы и фундаментальных исследований.
Теперь анализы у них берут на 36 врожденных болезней, в числе которых — спинальная мышечная атрофия СМА , наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты, пишет «Милосердие.
Диагноз должен быть поставлен на седьмой день», — сообщил ранее главный внештатный генетик Минздрава Сергей Куцев. По словам помощника главы Минздрава Алексея Кузнецова, врачи будут отправлять анализы в один из десяти межрегиональных центров, где установлено необходимое оборудование.
Из-за того, что мышцы теряют связь с нервными клетками, теряется мышечная масса. Заболевание также характеризуется скелетными нарушениями сколиозом, деформациями грудной клетки , из-за ограничения подвижности суставов развиваются контрактуры, постепенно развивается дыхательная недостаточность. Со временем могут возникнуть проблемы с глотанием, откашливанием, дыханием. По данным медиков, каждый cороковой житель планеты — здоровый нoситель СМА. Чтобы в семье родился ребенок со СМА, носителями должны быть оба родителя. Сейчас большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром дисфункция коры надпочечников , врожденный гипотиреоз, галaктоземию и муковисцидоз.
Чтобы выявить эти тяжелыe зaболевания на досимптоматической cтaдии, у новорожденных берут кровь из пятки в первыe дни после появления на cвет.
Количество диагнозов еще будет расти, поскольку завершены еще не все исследования. Так или иначе, это сотни спасенных жизней; например, большинство пациентов со СМА уже получило терапию.
Среди перспектив развития программы докладчик отметил скрининг для членов семей новорожденных, который позволит им в дальнейшем родить здорового ребенка с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. Наблюдалась значительная гетерогенность субъектов федерации по встречаемости наследственных заболеваний. Реже всего — в Приморском крае, Московской и Владимирской областях.
Сергей Воронин подчеркнул, что корректно говорить именно о частом и редком выявлении: скрининг не истина в последней инстанции, и, к сожалению, уже есть информация о ложноотрицательных результатах пропущенных заболеваниях. Есть единичные случаи, которые спикер назвал «вопиющими»: родители отказывались от неонатального скрининга, затем у ребенка появлялись симптомы. Были отказы от подтверждающей диагностики и даже от лечения при поставленном диагнозе.
В восьми регионах России неонатальный скрининг за год не выявил ни одного пациента с наследственными болезнями. В шести их них это может быть связано с малым количеством новорожденных, но ситуация в двух регионах — Ульяновской области и Республике Ингушетия — требует изучения. Если частота выявления болезни намного ниже расчетной, это может говорить о неэффективности скрининга.
Кулакова начали выездной аудит этих субъектов. Проводятся не только аудиторские проверки, но и обучающие семинары для координаторов расширенного неонатального скрининга медицинских организаций и региональных главных специалистов по профильным заболеваниям», — говорит Сергей Воронин. Более подробно о результатах расширенного скрининга в 2023 году, а также о перспективах расширения программы, рассказала Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ.
Но также удалось выявить болезни, которые без скрининга были бы диагностированы гораздо позже, при критических симптомах — метилмалоновая ацидурия, глутаровая ацидурия. Их частоты примерно такие же, как в странах Европы. Неожиданно много было выявлено случаев дефицита среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот; по данным пилотных проектов прогнозировалась более низкая частота.
Екатерина Юрьевна еще раз напомнила, что продолжают работу курсы повышения квалификации, на которые МГНЦ приглашает всех врачей. В том числе будут курсы и по болезням обмена. Говоря о планах на будущее, Екатерина Юрьевна упомянула просветительскую работу с семьями детей и населением в целом, выпуск образовательных брошюр.
Даже те семьи, где диагностированы болезни обмена, иногда отказываются просчитывать диету, давать ребенку лечебное питание. Люди должны лучше понимать и возможности, которые дают лечение и диеты, и варианты развития событий при отказе следовать рекомендациям. Видно, что система скрининга работает хорошо, и следует задуматься о ее дальнейшем расширении.
В скрининг следует включить прежде всего заболевания, для которых существуют тест-системы, подходящие для пилотного проекта, и имеются либо разрабатываются методы лечения. Примером могут быть некоторые пероксисомные болезни и нарушения обмена нейротрансмиттеров, а также лизосомные болезни накопления. Что касается миопатии Дюшенна, имеет смысл говорить о скрининге не только для новорожденных, но и для детей более старшего возраста во время медосмотров.
В Санкт-Петербурге стартует такой проект по определению фосфокиназы в крови у мальчиков. Могут подключиться и другие регионы, это больше зависит от их готовности, сказала она. Из 114 выявленных в прошлом году пациентов у большинства еще нет симптомов, время не упущено.
И в этом году в МГНЦ прислано 12 образцов, в 11 случаях диагноз подтвердился. Тем не менее кроме ложноположительных результатов а ложноположительные результаты — это хорошо, они говорят о внимательном отношении специалистов есть и единичные ложноотрицательные случаи.
Интересное в сфере муковисцидоза: события, факты, люди
Золотая медаль Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» учреждена Ученым Советом МГНЦ в 2017 году и вручается. Лаборатория эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова стала одной первых в мире, которая начала изучать эту тему и получила значимые результаты. По словам Сергея Воронина, главного врача Медико-генетического научного центра имени академикa Н. П. Бочкова, заместителя главногo внештатногo специалиста по медицинской генетикe Минздрава России, ранее "пилот" стартовал в 7 регионах России. По словам Сергея Воронина, главного врача Медико-генетического научного центра имени академикa Н. П. Бочкова, заместителя главногo внештатногo специалиста по медицинской генетикe Минздрава России, ранее "пилот" стартовал в 7 регионах России. Детей с наследственными заболеваниями консультируют специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова.
Генетики запустили на Урале эксперимент, от которого зависит судьба сотен детей
МГНЦ — это референсный центр федеральной программы расширенного неонатального скрининга, которая позволяет выявлять 36 наследственных заболеваний у новорожденных по всей России. Всего за 2023 год обследовано более 1, 23 млн новорожденных. Специалисты МГНЦ с момента старта программы к началу 2024 года подтвердили диагнозы у 656 новорожденных. Болезни были выявлены на доклинической стадии, что создает перспективы для наиболее эффективного лечения. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н. Бочкова ежегодно 11 тыс. Всего в 2023 году в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.
Мы давно пытаемся решить этот вопрос. МГНЦ — одна из организаций, которая занимается подготовкой таких специалистов. Сейчас мы обучаем 28 юношей и девушек, решивших связать свою профессиональную жизнь с генетикой.
Это, конечно, немного. Но учитывая, что потребность в среднем составляет 3 специалиста на 1 млн населения, нам удастся подготовить нужное число врачей-генетиков — либо для одного большого региона, либо для нескольких маленьких. Немалую помощь в подготовке окажут и региональные программы «Расширенный неонатальный скрининг». Подготовка врачей-генетиков и лабораторных генетиков — одна из ключевых задач этих программ. Но ведь генетик не один в поле воин, потому сделан акцент и на подготовку врачей-эндокринологов, неврологов и других специалистов, являющихся участниками мультидисциплинарной команды, оказывающей помощь пациенту с наследственным заболеванием. В некоторых регионах есть проблемы с началом скрининга, в основном организационные и достаточно просто решаемые. Никаких глобальных препятствий для запуска программы расширенного неонатального скрининга с 1 января нет. Источник: Vademecum, 29 декабря 2022 г. Другие статьи по темам : Вам также может быть интересно 08 Декабря 2022.
Одной из основных задач проекта является повышение доступности биологической коллекции как для внутренних, так и для внешних пользователей включая как бюджетные научные организации, так и коммерческие компании, работающие в области диагностики и лечения орфанных заболеваний. Мы призываем коллег активно взаимодействовать с нашим биобанком и внести свой вклад в развитие крупнейшего в РФ биобанка по генетическим заболеваниям», — Петр Спарбер. Планирование помощи орфанным пациентам не может осуществляться без наличия полноценного регистра. Об этом на встрече говорили все ведущие эксперты. Дмитрия Рогачева, депутат Государственной Думы, академик РАН, доктор медицинских наук, профессор Александр Румянцев, — Регистры должны быть полноценными и учитывать информацию необходимую для прогнозирования всех позиций — реабилитации, исходов заболеваний, отделенных результатов.
Клинические исследования, молекулярно-генетическая диагностика, протоколы лечения — все это не искусство, а, прежде всего, бухгалтерия. Мы планируем выходить в Минздрав с предложением по организации отдельной структуры при Медико-генетическом научном центре, которая бы осуществляла менеджмент регистра по наследственным болезням. Качество аналитики при ведении регистра по многом определит его эффективность». Управление и развитие регистра стало еще одной темой, которая красной нитью прошла через все выступления экспертов. Без качественного менеджмента регистра невозможно планировать его развитие.
Об опыте развития регистра и практическом применении данных рассказала кандидат медицинских наук, доцент кафедры терапии, кардиологии и функциональной диагностики Центральной государственной медицинской академии УД Президента РФ, врач-кардиолог Елена Данковцева. По ее словам, «Создание регистров редких заболеваний - очень важное и нужное дело. Постоянно пополняющийся информацией, «живой» регистр может быть важным инструментом для решения лечебных, научных и экономических задач». Это огромная группа заболеваний, имеющая пять подгрупп.
Особенно хочется отметить вклад Николая Павловича в создание журнала «Синдром Дауна. XXI век». Именно он первым поддержал идею издания в нашей стране междисциплинарного научно-практического журнала о синдроме Дауна, подчеркивая его своевременность и необходимость для организации работы специалистов всех отраслей в целях улучшения качества медицинских, социальных и образовательных услуг, предоставляемых людям с данной генетической аномалией и их семьям в России. Профессор Бочков входил в состав редакционного совета журнала с момента его основания и своим присутствием задал высокую планку качества и актуальности публикуемых материалов. Несмотря на свою огромную занятость, Николай Павлович всегда поддерживал благотворительные и просветительские акции фонда, участвуя в пресс-конференциях, круглых столах, съемках фильмов и телепередач. Рассказывая о синдроме Дауна с позиций врача-генетика, он всегда с особой заботой и вниманием говорил о психологической атмосфере в семьях, где растут дети с этим хромосомным нарушением, о необходимости уважения чувств близких. Это роднило его с другим мировым ученым в области генетики — Жеромом Леженом, с которым Николая Павловича связывала исследовательская работа по изучению влияния атомной радиации на человека. Когда уходит из жизни такой человек, как Николай Павлович Бочков, обладавший безграничным научным и духовным потенциалом, всегда остается чувство глубокого сожаления: мы не успели расспросить его и записать воспоминания профессора о встречах с Леженом, как и о многих других эпизодах его профессиональной и общественной жизни, которые могли бы стать источником ценной информации для читателей нашего журнала. Вспоминая сегодня Николая Павловича, мы понимаем, что нам еще только предстоит оценить всю масштабность его научной деятельности. Николай Бочков родился 19 октября 1931 года в деревне Марьинке Староюрьевского района Тамбовской области. В деревне не было средней школы, и с 11 лет будущий академик по проселочной дороге в любую погоду ходил пешком в школу, расположенную в шести километрах от дома. Окончив учебу с серебряной медалью, Николай Бочков в 1949 году поступил во 2-й Московский медицинский институт имени Н. Пирогова, который окончил с отличием в 1955 году. Защитив через три года кандидатскую диссертацию по восстановительным процессам в тонком кишечнике, Николай Павлович вскоре резко поменял направление своих исследований ради генетики.
Приводящую к муковисцидозу мутацию удалось исправить в 5% клеток
Заместитель директора по научно-клинической работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а», д.м.н., профессор Зинченко Рена Абульфазовна и др. В этом году на базе МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова открылся первый в России учебный центр подготовки офтальмологов в области медицинской генетики — офтальмогенетиков. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени Бочкова, академик РАН Сергей Куцев. Важно отметить, что в России полностью отработано междисциплинарное взаимодействие профильных учреждений, функционирует междисциплинарный научно-клинический центр генетики глазных болезней в ФГБНУ МГНЦ» им акад. Н.П. Бочкова.
Новорожденных россиян начали проверять на 36 врожденных заболеваний
| Памяти Н.П.Бочкова - профессора, академика РАМН | Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев, заявил, выступая на мероприятии. |
| В Башкирии запущен проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты | В этом году на базе МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова открылся первый в России учебный центр подготовки офтальмологов в области медицинской генетики — офтальмогенетиков. |
| Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова | У Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова вышел новый выпуск подкаста “На генном уровне” на тему “Принятие “редкого” диагноза ребенка”. |
| Зачем нужен расширенный скрининг для новорожденных // Новости НТВ | Окончательный вердикт по результатам повторного исследования выносят специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) в Москве. |
Главный генетик Минздрава Сергей Куцев: Программа неонатального скрининга может быть расширена
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущей медико-генетической организацией в России. заявил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения РФ Сергей Куцев на пресс-конференции по СМА, сообщает РИА «Новости». Медико-генетический центр Бочкова запустил пилотный проект по скринингу сразу в нескольких регионах. 25 марта 2023 года Ученый совет ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» вынес решение о присуждении медали за выдающийся вклад в развитие медицинской генетики главному научному сотруднику Института цитологии и.
Российские ученые разработали новую генетическую панель для выявления редких опухолевых заболеваний
Бочкова включает 12 кафедр: медицинской генетики;.
Отправить образец крови пациента может врач, обратившись на «горячую линию»: 8-800-100-31-87 время работы с 4. Туберозный склероз включен в перечень жизнеугрожающих и хронических заболеваний, с которыми работает фонд «Круг добра».
Для лечения детей планировалась закупка препарата эверолимус, сообщал «Фармацевтический вестник». Все новости российской и мировой медицины в нашем Telegram-канале MedicineNews.
Некоторым пациентам провели дополнительные исследования: биохимический анализ крови, микробиологическое исследование, ДНК, компьютерную томографию, ультразвуковое исследование органов брюшной полости, спирометрию, а также проверили уровень иммуноглобулина Е. Помимо этого, по индивидуальным показаниям специалистов, пациентов направили на консультацию к оториноларингологу, офтальмологу, травматологу-ортопеду. В ходе консультации и осмотра специалисты ответили на все интересующие вопросы пациентов и их законных представителей, а также дали рекомендации по дальнейшему лечению и наблюдению. Справочно: Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое поражает дыхательную и пищеварительную системы.
Напомним, более 30 тысяч детей родилось на Кубани с начала 2023 года. Из них 852 ребенка появились на свет благодаря искусственному оплодотворению. Также в регионе идет неделя здоровья матери и ребёнка. Проведят акции и «Школы здоровья».