Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Узнать интересующую вас информацию оМедико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова можно по следующим контактам.
Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА
Бочкова» Витебская Алиса ВитальевнаКандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней «Клинического института детского здоровья им. Сеченова» Подклетнова Татьяна ВладимировнаКандидат медицинских наук, врач-невролог, старший научный сотрудник лаборатории нервных болезней у детей ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Программа 10:00 — 10:40 Лекарственное обеспечение через программу высокозатратных нозологий и 17 24 редких орфанных болезней Смирнова Н. Юрист, член Национального совета экспертов по редким болезням, член Экспертного совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким орфанным заболеваниям 10:40 — 11:20 Оформление заявок на обеспечение пациентов в фонде «Круг добра» Витковская И. Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких орфанных заболеваний» ВООЗ 12:10 — 12:30 Диагностика дефицита лизосомной кислой липазы — от селективного скрининга к подтверждающим тестам Каменец Е. Бочкова» 12:30 — 12:50 Диагностика болезни Фабри — от селективного скрининга к подтверждающим тестам Байдакова Г.
Тогда мы сможем говорить о масштабном прогрессе в работе медико-генетической службы России. Неонатальный скрининг: есть ли необходимость и возможности для расширения панели заболеваний? Какие заболевания должны быть включены в расширенный скрининг в первую очередь? Скрининг новорожденных появился в 90-х годах. Представьте какое было тяжелое экономическое положение в нашей стране и тем не менее финансирование было найдено. Я считаю, что в 90-е годы нам и вспомнить особо нечего по поводу развития здравоохранения, кроме как внедрения массового обследования новорожденных. На эти годы пришлись тысячи спасенных жизней детей от глубокой инвалидизации, умственной отсталости и т. Это огромное достижение. В нашей стране в скрининг новорожденных включено пять заболеваний фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, андреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. На наш взгляд, перечень должен быть расширен, я уже говорил об этом выше. Это наша обязанность как социально ориентированного государства. Потому что невыявленные редкие заболевания нередко становятся причиной инвалидизации и смерти в младенческом и раннем детском возрасте. Если мы посмотрим на опыт зарубежных коллег, то увидим, что во многих европейских странах скрининг включает до 30 заболеваний, в некоторых штатах США, Канаде, Австралии — от 30 до 50. Новая эра в неонатальном скрининге в России начнется с появлением тандемной масс-спектрометрии. Если данный метод внедрить, мы добьемся потрясающих результатов. В результате одного исследования маленькой капли крови, мы получим информацию о нескольких десятках метаболитов, которые могут нам подсказать диагноз. В отношении лечения у детей СМА — это очень перспективный подход. Мы тратим большие средства на их лечение, но они в большинстве своем глубоко инвалидизированы. Если бы данную патологию мы выявляли при рождении, а лечение начали в досимптоматической стадии, оно было бы гораздо эффективнее. Безусловно, данный метод очень прогрессивный и эффективный. Для его внедрения нам необходимо создание межрегиональных медико-генетических окружных центров. В каком случае и где можно сделать генетический тест при предположении на то или иное заболевание? Всегда ли нужно самому оплачивать этот тест? Какие программы диагностики редких заболеваний существуют в настоящее время? За какие тесты пациенту придется платить в любом случае, а какие можно сделать бесплатно? Если в регионе есть молекулярная лаборатория, лаборатория цитогенетики, то зачастую генетический тест проводится бесплатно за счет бюджета региона. Если таких лабораторий нет, или региональный бюджет не позволяет, то для этого есть федеральные центры. Мы, например, ежегодно бесплатно принимаем и обследуем 11 тысяч семей. Медико-генетическое консультирование пациента и исследования выполняются в формате step by step step в пер. В ряде случаев это глубокие исследования с помощью секвенирования нового поколения и микроматричного анализа. Бюджетом пациентам не оплачивается только полное геномное секвенирование. Весь геном исследуется в тех случаях, когда подозрение на что-то неизвестно науке. Данную диагностику пациенту могут оплатить фонды. Иногда нам удается наши собственные заработанные деньги потратить на такого рода исследования, поскольку они имеют большой научный интерес. Когда пациенты приходят в коммерческие медицинские структуры и им сразу предлагают полностью посмотреть геном — это огромная ошибка! Во-первых, полногеномное исследование далеко не все решает, так как не выявляет ряд изменений в генетическом аппарате. Во-вторых, клинические ситуации, которые могут требовать разрешения с помощью только данного метода диагностики — очень редки. Со всем справляются другие надежные специализированные методы. Секвенировать, конечно, лучше троих: папу, маму, ребенка, чтобы сравнить генетические данные и найти тот вариант, который является причиной заболевания. Часто при постановке диагноза, связанного с генетическим профилем, пациент склонен винить своих родственников. Есть ли в этом смысл? Каждый человек обязательно является носителем нескольких мутантных аллелей. Мы все являемся носителями как минимум 5-10 мутаций, которые могут иметь клиническое значение, то есть могут в потомстве обусловить развитие наследственного заболевания. По другим расчетам — до 30 мутаций. Но в подавляющем большинстве случаев это редкие мутации, и вероятность того, что у, например, вступающих в брак есть мутации в одних и тех же генах, довольно низка. Обследоваться нужно тогда, когда в семье есть диагностированные случаи наследственного заболевания. Нужно четко понимать, что это за наследственное заболевание, есть ли молекулярно-генетический диагноз, а не только клинический. Тогда близким родственникам есть смысл обследоваться на носительство данной мутации. Здоровым взрослым людям в этом смысла нет, ну если только обследоваться на частые из редких заболевания: СМА, фенилкетонурия, муковисцидоз. Какие шаги можно предпринять, чтобы улучшить положение пациентов с редкими заболеваниями в нашей стране? Наше настоящее: мы можем лечить СМА генотерапевтическим препаратами; проходит третья фаза исследований генотерапии по миодистрофии Дюшена, гемофилии А и B, и других заболеваний. В ближайшее время это может помочь большому количеству пациентов. Отдаленные перспективы — редактирование генома соматических клеток пациентов с наследственными заболеваниями, которые в перспективе позволят получить хороший клинический эффект.
При этом очевидна недостаточная информированность и готовность к работе региональных специалистов в соответствии с клиническими рекомендациями на основе современного мультидисциплинарного подхода. Практически отсутствуют образовательные программы, ориентированные на подготовку специалистов мультидисциплинарных бригад по ведению пациентов со СМА, особенно в первичном звене здравоохранения. Под контролем ФГБНУ «МГНЦ» и Всероссийского союза пациентов был разработан цикл дополнительных профессиональных программ повышения квалификации по теме «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q».
Основные цели программы— улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями. В программу включены вопросы по пренатальной диагностике, орфанных заболеваний, в том числе ФКУ, мукополисахаридозы, Болезнь Ниманна Пика типа С , Болезнь Фабри, многие другие.
ОБЩЕРОССИЙСКАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ИНВАЛИДОВ-БОЛЬНЫХ РАССЕЯННЫМ СКЛЕРОЗОМ
| В МГНЦ выявили 200 пациентов с редким генетическим заболеванием | Ершова Елизавета Сергеевна, к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной биологии, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», г. Москва. |
| Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова | Новости. Публикации. Экспертные мнения. |
| Медико-генетический научный центр — Википедия | Ситуационный центр в Telegram. Самое важное об экономике и санкциях. Подпишитесь и будьте в курсе главных событий в России и в мире. |
| Рамн. медико-генетический научный центр | От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступят. |
ПОДПИСАТЬСЯ НА РАССЫЛКУ
- Что еще почитать
- В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить
- Министерство
- Академик Александр Румянцев: В России - революция в диагностике редких заболеваний новорожденных
- В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии
На генном уровне
Медико-генетический научный центр (МГНЦ) им. академика Н.П. Бочкова: новая программа диагностики нейрофиброматоза. Мы хотим познакомить вас с проектом наших коллег из Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, который нам кажется очень интересным и вдохновляющим, – подкастом «На генном уровне». Цыганкова Полина Георгиевна (к. б. н., с. н. с. лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова»). ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) при поддержке компании «Новартис» запустил программу диагностики редкого генетического заболевания – туберозный склероз. Как и медико-генетический центр Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ является центром, ответственным за проведение РНС.
ОБЩЕРОССИЙСКАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ИНВАЛИДОВ-БОЛЬНЫХ РАССЕЯННЫМ СКЛЕРОЗОМ
Бочкова "За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики, сообщает пресс-служба центра. Вручение награды прошло в рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ". Тамарахон Арипова — выдающийся ученый, автор свыше 380 научных работ.
ВкДНК — это не просто маркеры патологии, это функционально значимые молекулы, опосредующие стресс-реакции в организме при нарушениях систем и органов. Эту секцию посетить стоит тем, кто интересуется, что нового делается сегодня для прогнозирования течения патологического состояния с целью выделения групп больных, нуждающихся в высокотехнологичном лечении в первую очередь, и какие новые маркеры уже на пути в клинику для превращения практической медицины в медицину точную, персонализированную.
На секции будут представлены новые клинические и экспериментальные данные, подтверждающие информативную ценность определения содержания вкДНК в крови и свидетельствующие о высокой функциональной активности разных форм внеклеточной ДНК богатой повторами цитозин-гуанозина, содержащими окисленные нуклеозиды и их связи с участием в патогенезе широкого круга заболеваний, их течении и исходах. В исследованиях, обсуждаемых на секции, участвовали, помимо упомянутых Центров, сотрудники 5 организаций здравоохранения и НИИ. Чумаченко Анастасия Геннадьевна, к.
Отслеживание последних новостей и событий в области СМА, перевод на русский язык и адаптация материалов являются частью работы фонда. Нам важно, чтобы вся последняя важная информация была доступна для тех, кому она нужна, и могла работать на пользу больным СМА. Вы можете поддержать нашу активность в этом направлении.
С вашей помощью мы будем успевать готовить больше материалов для вас Выберите способ пожертвования, кликнув на его название:.
Москворечье, д. Бочкова МГНЦ — ведущее российское научное учреждение, занимающееся медицинской генетикой и генетикой человека.
Основные научные направления деятельности МГНЦ включают диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний человека. Целью и предметом деятельности ФГБНУ «МГНЦ» является проведение фундаментальных, поисковых и прикладных в том числе клинических научных исследований, направленных на получение новых знаний в области медицинской генетики, подготовка высококвалифицированных научных кадров. В 1992 году центр был включён в состав учреждений Российской академии медицинских наук РАМН с названием «Медико-генетический научный центр». При организации института в 1969 году директором был назначен Н.
Рамн. медико-генетический научный центр
| Новости медицины и достижения в области муковисцидоза | Пилотный проект массового неонатального скрининга организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). |
| Новорожденных будут бесплатно проверять на 36 наследственных заболеваний | Куцев Сергей Иванович – директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения “Медико-генетический научный центр имени академика а”. |
| В МГНЦ выявили 200 пациентов с редким генетическим заболеванием | Как и медико-генетический центр Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ является центром, ответственным за проведение РНС. |
| Новости академии медицинских наук. Медицинский научный центр. ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ Иркутск. | 26 марта 2021 в 12:30 на базе Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины КФУ (Казань, Волкова, 18) состоится#nbsp;онлайн-конференция: "Перспективы разработки новых методов диагностики и лечения редких наследственных заболеваний в Ро. |
Настанет день, когда мы сможем лечить большую часть генетических заболеваний
Глубокоуважаемые коллеги! Российское общество медицинских генетиков — некоммерческая общественная организация учёных, врачей, преподавателей, работающих в области медицинской генетики. Членами общества являются более 500 человек.
Тамарахон Арипова — выдающийся ученый, автор свыше 380 научных работ. Совместно с зарубежными учеными проводила популяционно-генетические исследования народов Центральной Азии и Закавказья, участвовала в создании банка ДНК всех центральноазиатских популяций, включающий в себя свыше 4 тыс. Является членом множества выдающихся международных научно-медицинских сообществ, была научным руководителем 12 докторов и 14 кандидатов наук.
Лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» под руководством заместителя директора по научно-клинической работе, заведующей лабораторией генетической эпидемиологии, профессора Рены Зинченко впервые в России разработала научно обоснованный алгоритм диагностики группы редких заболеваний — врожденных форм аниридии, позволяющий прогнозировать течение заболевания. Уже получен российский патент. Специалисты лаборатории участвуют в создании клинических рекомендаций Минздрава РФ и получили приглашение участвовать в разработке международных клинических рекомендаций. О них расскажет заведующий лабораторией, кандидат биологических наук Михаил Скоблов. Разработанные подходы применяются в тех случаях, когда ДНК-диагностика не позволяет выявить мутации, ставшие причиной развития болезни.
Кроме того, это даст возможность во взаимодействии с органами власти и другими медицинскими учреждениями запускать пилотные проекты, осуществляя трансфер технологий из научных центров в практическое здравоохранение", — отмечает руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта доктор биологических наук Андрей Сергеевич Глотов. Пример успешной реализации такого проекта уже есть. Это пилотный скрининг новорожденных в Петербурге, который запустили в НИИ имени Отта при поддержке Комитета по здравоохранению в конце 2021 года. Скрининг проводят с использованием первого отечественного теста для выявления спинальной мышечной атрофии СМА , разработанного специалистами института, где уже более 20 лет ведутся исследования этого заболевания и его преимплатационная и пренатальная диагностика. Всего за год работы медики обследовали около 36 тысяч новорожденных, выявив около 700 носителей заболевания и четыре случая СМА. Продолжительность жизни пациентов с этой болезнью, как правило, не превышает двух лет, но, если выявить ее и начать терапию до появления симптомов, можно добиться полного излечения.
На генном уровне
| Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова | Научный журналист, пресс-секретарь Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущая Всероссийского Фармпробега. |
| В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии | ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека. |
Новости медицины и достижения в области муковисцидоза
Рыжих» Минздрава России Наш адрес:123423, г. Москва, ул. Саляма Адиля д. Ответ может занимать до пяти рабочих дней с момента получения запроса.
И наша медико-генетическая служба обязана выявлять спектр этих заболеваний, поскольку это даёт возможность планировать медицинскую помощь пациентам. Поэтому решение о реформировании такой службы, на мой взгляд, не самое верное. В Центре мы ежегодно амбулаторно принимаем более 12 000 пациентов из всех регионов России, буквально - от Владивостока до Калининграда. У нас действительно самые сложные случаи для диагностики. В обществе отношение к таким людям неоднозначно. Одни настроены негативно.
Есть случаи, когда женщинам после пренатальной диагностики сразу предлагают избавиться от ребенка. Другие, наоборот, полагают, что такой ребенок тоже имеет полное право на счастливую жизнь, но им надо много заниматься. Какая у вас позиция по этому вопросу? Это скрининг, который позволяет сформировать группу риска. Женщины, попавшие в нее, должны пройти инвазивную пренатальную диагностику, когда под контролем УЗИ делается пункция, берется биопсия хориона — оболочки зародыша. Плодный материал исследуют, проверяют на наличие лишней двадцать первой хромосомы, например.
Если это подтверждается, врач-генетик объясняет членам семьи, с чем они столкнулись. Решение, сохранять ли беременность, всегда остается за семьей, это только и исключительно их выбор. Никакое давление на родителей недопустимо. Если беременность долгожданная, даже единственная, ребенок с синдромом Дауна может стать счастьем для этой семьи. В этой ситуации медико-генетическая консультации, где нередко работают психологи, необходимо поддержать будущих родителей. И государство должно помогать семье, которая решила сохранить ребенка с синдромом Дауна.
Он особенный, «солнечный», и это не патология, а просто генетическая особенность. Какое у вас тут мнение? Не будем забывать, что такие дети намного чаще рождаются с пороками сердца, нефропатиями, катарактами, умственной отсталостью. Их лечат симптоматически, проводят операции. Никакой агрессии по отношению к окружающим дети с синдромом Дауна не проявляют, они не представляют угрозы для общества. Использование психологических приемов, занятия со специалистами, можно только приветствовать, они дают замечательные результаты!
Я бы хотел напомнить людям, которые настроены негативно, что от синдрома Дауна никто не застрахован. Это болезнь спорадическая, случайная, она может возникнуть в любой семье без исключения. И семье приходится делать непростой выбор. Непростой — потому что такими детьми надо действительно очень много заниматься. Сегодня у нас меняется парадигма: мы говорим уже не о симптоматическом, а о патогенетическом лечении ряда заболеваний и о развитии таких современных технологий, как генотерапия и редактирование генома. Мы подошли очень близко к тому, чтобы получить лекарственные препараты для ряда наследственных заболеваний.
Вот что важно: мы действительно можем говорить об излечении наследственных заболеваний, чего мы никогда не могли и вряд ли сможем ближайшее время сказать о тех нозологиях, которые мы называем частыми. Я имею в виду артериальную гипертензию, сахарный диабет или бронхиальную астму. Да, произошла мутация, эта мутация есть в генетическом аппарате. Мутация вызвала изменение структуры белка. Например, фермент не метаболизирует некоторые вещества, они накапливаются в организме, отравляя его. Это обобщенное представление о ферментопатиях — наследственных заболеваниях, которые мы относим к наследственным болезням обмена веществ.
Если мы внесем здоровый ген в клетки организма, то они начнут вырабатывать уже нормальный фермент. Соответственно, заболевание излечивается. Как появилась такая возможность? Мы научились хорошо понимать причину, патогенез и, соответственно, разрабатываем эффективное патогенетическое лечение. Патогенез артериальной гипертензии, бронхиальной астмы, сахарного диабета, настолько хорошо еще не изучен. Развивается-то заболевание под действием целого набора внешних факторов!
Что касается наследственной патологии, уже сегодня есть большое количество патогенетических препаратов и специализированных продукты лечебного питания. Именно с таких продуктов началось лечение наследственных заболеваний несколько десятков лет назад. Хороший пример — фенилкетонурия. Заболевание, которое обусловлено дефектом гена, кодирующего фермент фенилаланингидроксилаза. В результате этого ферментного дефекта в организме пациента накапливается фенилаланин, и если вовремя не поставить диагноз, то развивается глубокая умственная отсталость и тяжелая неврологическая патология, которые приводят к инвалидности. Но сейчас мы вовремя выявляем таких пациентов с помощью неонатального скрининга и назначаем диетотерапию.
Это специализированные смеси, которые содержат все аминокислоты, кроме фенилаланина. Выяснилось, что детей, которым грозила тяжелая инвалидность, можно вылечить просто правильным питанием. У нас уже более пять тысяч пациентов с фенилкетонурией, у которых нет никаких клинических проявлений. Они успешно оканчивают средние школы, поступают в институты, создают семьи, в их семьях рождаются здоровые дети. Это потрясающий результат! Сейчас появились другие подходы, например, фермент-заместительные препараты.
Недавние исследования на мышах показали интересные результаты. В процессе формирования долговременной памяти в мозге мышей возникают электрические разряды, которые приводят к временным повреждениям ДНК в нейронах. Это подчеркивает необычную роль ДНК в процессах памяти.
Никакое давление на родителей недопустимо. Если беременность долгожданная, даже единственная, ребенок с синдромом Дауна может стать счастьем для этой семьи. В этой ситуации медико-генетическая консультации, где нередко работают психологи, необходимо поддержать будущих родителей.
И государство должно помогать семье, которая решила сохранить ребенка с синдромом Дауна. Он особенный, «солнечный», и это не патология, а просто генетическая особенность. Какое у вас тут мнение? Не будем забывать, что такие дети намного чаще рождаются с пороками сердца, нефропатиями, катарактами, умственной отсталостью. Их лечат симптоматически, проводят операции. Никакой агрессии по отношению к окружающим дети с синдромом Дауна не проявляют, они не представляют угрозы для общества.
Использование психологических приемов, занятия со специалистами, можно только приветствовать, они дают замечательные результаты! Я бы хотел напомнить людям, которые настроены негативно, что от синдрома Дауна никто не застрахован. Это болезнь спорадическая, случайная, она может возникнуть в любой семье без исключения. И семье приходится делать непростой выбор. Непростой — потому что такими детьми надо действительно очень много заниматься. Сегодня у нас меняется парадигма: мы говорим уже не о симптоматическом, а о патогенетическом лечении ряда заболеваний и о развитии таких современных технологий, как генотерапия и редактирование генома.
Мы подошли очень близко к тому, чтобы получить лекарственные препараты для ряда наследственных заболеваний. Вот что важно: мы действительно можем говорить об излечении наследственных заболеваний, чего мы никогда не могли и вряд ли сможем ближайшее время сказать о тех нозологиях, которые мы называем частыми. Я имею в виду артериальную гипертензию, сахарный диабет или бронхиальную астму. Да, произошла мутация, эта мутация есть в генетическом аппарате. Мутация вызвала изменение структуры белка. Например, фермент не метаболизирует некоторые вещества, они накапливаются в организме, отравляя его.
Это обобщенное представление о ферментопатиях — наследственных заболеваниях, которые мы относим к наследственным болезням обмена веществ. Если мы внесем здоровый ген в клетки организма, то они начнут вырабатывать уже нормальный фермент. Соответственно, заболевание излечивается. Как появилась такая возможность? Мы научились хорошо понимать причину, патогенез и, соответственно, разрабатываем эффективное патогенетическое лечение. Патогенез артериальной гипертензии, бронхиальной астмы, сахарного диабета, настолько хорошо еще не изучен.
Развивается-то заболевание под действием целого набора внешних факторов! Что касается наследственной патологии, уже сегодня есть большое количество патогенетических препаратов и специализированных продукты лечебного питания. Именно с таких продуктов началось лечение наследственных заболеваний несколько десятков лет назад. Хороший пример — фенилкетонурия. Заболевание, которое обусловлено дефектом гена, кодирующего фермент фенилаланингидроксилаза. В результате этого ферментного дефекта в организме пациента накапливается фенилаланин, и если вовремя не поставить диагноз, то развивается глубокая умственная отсталость и тяжелая неврологическая патология, которые приводят к инвалидности.
Но сейчас мы вовремя выявляем таких пациентов с помощью неонатального скрининга и назначаем диетотерапию. Это специализированные смеси, которые содержат все аминокислоты, кроме фенилаланина. Выяснилось, что детей, которым грозила тяжелая инвалидность, можно вылечить просто правильным питанием. У нас уже более пять тысяч пациентов с фенилкетонурией, у которых нет никаких клинических проявлений. Они успешно оканчивают средние школы, поступают в институты, создают семьи, в их семьях рождаются здоровые дети. Это потрясающий результат!
Сейчас появились другие подходы, например, фермент-заместительные препараты. Замечательный пример - препараты для лечения болезни Гоше. Это тяжелое заболевание, сопровождающееся анемией, увеличением печени, селезенки, патологией костной ткани. Препарат очень быстро приводит в норму показатели крови, размер печени, костную систему. Таких пациентов сейчас уже около четырехсот в нашей стране. Они получают терапию за счет федерального бюджета.
Результат лечения впечатляет! А в последнее время каждый год появляется несколько новых фермент-заместительных препаратов для лечения наследственных заболеваний. Есть еще одна группа — это препараты таргетного действия, то есть малые молекулы, которые заставляют дефектные белки работать в нормальном режиме. Например, разработан препарат для лечения колоректального рака. Он уже прошел доклинические испытания. Действие препарата основано на механизме РНК-интерференции, когда молекулы РНК могут, с одной стороны, активировать, с другой стороны, ингибировать те или иные молекулы ДНК, и таким образом воздействовать на опухолевые клетки.
Во всем мире генетические технологии используются для разработки противоопухолевых препаратов. И вот сейчас у нас особо активно используется технология CAR — chimeric antigen receptor. Лимфоциты модифицируются так, чтобы они с помощью своих рецепторов могли узнавать опухолевые клетки и уничтожать их.
Что еще почитать
- Новые методы диагностики и поиск лекарств: как ученые борются с редкими заболеваниями
- Услуги, предоставляемые в Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова
- Виды научно-исследовательских институтов и их основные направления
- Медико-генетический центр Genotek
- О мероприятии
- СВЯЗАТЬСЯ С РЕДАКЦИЕЙ
Новорожденных будут бесплатно проверять на 36 наследственных заболеваний
Лаборатория редактирования генома ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" разрабатывает метод исправления мутации в гене KERA, которая приводит к возникновению плоской роговицы глаза. Пятьдесят лет назад в нашей стране открыли Медико-генетический научный центр. соорганизатор V Всероссийского конгресса с международным участием «5П детская медицина». Научный журналист, пресс-секретарь Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущая Всероссийского Фармпробега.
Научно-практическая конференция: "Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний"
Ершова Елизавета Сергеевна, к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной биологии, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», г. Москва. Фгбну «Медико-генетический научный центр». 16 января в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась итоговая пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Здание ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ). Сколковский институт науки и технологий (Сколтех) и Медико-генетический научный центр, подведомственный ФАНО России, будут совместно анализировать и обрабатывать генетические данные, контролировать качество результатов лабораторных исследований и. Здание ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ).
Неонатальный скрининг в 2023 году помог выявить 656 детей с редкими заболеваниями в России
Целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки стартовала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в 2021 году. Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Новости. Публикации. Экспертные мнения.