Так, аутизмом страдают 25-47% больных синдромом Х-фрагильной хромосомы, 510% больных синдромом Дауна, 16-48% больных туберозным склерозом. С другой стороны, конкордантность по аутизму у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы в 2,5% выше, чем в общей популяции (Bailey et al., I996).
Cиндром Дауна (трисомия 21)
Так как существуют случаи, вызываемые транслокацией, скрининг не всегда может выявить заболевание. Обычно для диагностики используют ультразвуковой тест, тест Кеттеринга и тест на проверку внеклеточной эмбриональной ДНК. Возможны анализы крови плода. Причины и риск повторения Родители ребёнка с синдромом Дауна чаще всего здоровы или имеют заболевания, никак не связанные с увеличением риска рождения больного ребенка. Текст: Петр Романов.
У некоторых начало болезни проявлялось как период относительной стагнации развития, который длился от нескольких месяцев до 1 года и больше. Выраженная вялость после пробуждения как клинический признак МтД Еще одно важное клиническое наблюдение состоит в том, что у многих детей с МтД больше симптомов проявляется сразу после пробуждения — до завтрака раздражительность, слабость, аномальная вялость.
Для АВМтД этот симптом, однако, не так распространен, как для других митохондриальных болезней. Для детей старше 1 года, у которых очевидны или предполагаются такие утренние проявления болезни, сырой! Средняя пропорция рассчитывается так: 1 гр сырого кукурузного крахмала на 1 кг веса ребенка. У дошкольников и детей с чутким ЖКТ следует начинать с 0,25 гр на 1 кг веса, постепенно наращивая дозировку. Остановиться следует на том количестве, которое обеспечивает нормально бодрое пробуждение утром. Сырой кукурузный крахмал дают в прохладной воде или натуральном НЕсладком йогурте.
Только в отсутствие глюкозы он обеспечивает медленно перевариваемый источник углеводов, который может поддерживать нормальный уровень глюкозы в крови 5-8 часов подряд. Вакцины и митохондриальные расстройства Некоторые врачи короткое время соотносили с аутическим регрессом и другими митохондриальными расстройствами использование на 2-м году жизни ребенка вакцины против кори, свинки и краснухи. Без сомнения, некоторые случаи регресса являются случайными, поскольку возраст вакцинации от кори, свинки и краснухи совпадает с периодом неврологической хрупкости. У некоторых детей регресс, который может быть связан с вакцинацией, наблюдался с пиком воспалительной реакции на 8-10 день после вакцинации. К сожалению, растущий отказ семей от прививок в США и других странах практически гарантирует, что в ближайшем будущем следует ждать эпидемий краснухи, кори и свинки. Смеси для вскармливания с вредной структурой жирных кислот Как мы уже упоминали, в настоящее время в смесях и готовых кашах для младенцев преобладают растительные жиры.
Этот вид жиров считается поддерживающим воспаление, поскольку в них содержатся низкие уровни омега-3 жирных кислот и большие количества линолевой кислоты и других омега-6 кислот. Общество начинает ощущать серьезные последствия этой тенденции.
Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Дупликация части хромосомы 21 Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления. В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы.
Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.
Возраст родителей В таком вопросе большую значимость имеет именно возраст отца. Мужчины старше пятидесяти лет на шестьдесят шесть процентов увеличивают риск возникновения аутизма. Если на момент зачатия возраст будущего отца от сорока до пятидесяти лет, то цифра снижалась до двадцати восьми процентов. Поздний возраст матери также накладывает свой отпечаток. Женщины, ставшие матерями после сорока лет на пятнадцать процентов больше подвержены риску родить ребенка аутиста, чем тридцатилетние.
А если оба родителя перешагнули рубеж сорокалетнего возраста то риски возрастали еще больше. При этом следует отметить, что большая разница в возрасте между родителями играет свою роль. Наиболее подвержены аутизму дети, чьи отцы находятся в возрасте тридцати пяти-сорока лет, а мамы на десять лет старше. И наоборот, если мужчина младше женщины на десять лет, а она, в свою очередь, находится в возрасте от тридцати до сорока лет, риск возникновения заболевания также достаточно высок. Совокупность факторов Говорить о какой-либо одной причине возникновения патологии нужно с осторожностью. В последнее время, ученые все чаще отмечают тот факт, что на возникновение и развитие расстройств аутистического спектра влияет совокупность различных факторов, среди которых и наследственная предрасположенность, и экология, и возраст родителей и различные психологические причины. Подводя итоги Причин возникновения аутизма существует достаточно много, и на сегодняшний момент они еще не до конца изучены. Поэтому с достоверностью нельзя сказать, какая именно причина является основополагающей при возникновении данного заболевания. Современные положения, научные труды и исследования, проводимые в этой области, все больше заставляют склоняться к мысли о том, что единой причины вызывающей болезнь не существует. Заболевание формируется под влиянием нескольких факторов, которые в совокупности и приводят к появлению расстройств аутистического спектра.
Клиника «Центра Стимуляции Мозга». Больше свежей и актуальной информации о здоровье на нашем канале в Telegram. Образование: Орловский государственный университет имени И. Больше историй.
Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра
Генетические вариации, связанные с риском клинических проявлений расстройств аутистического спектра, были обнаружены у родителей детей-аутистов в половине семей. Как отмечают авторы, эта пропорция значительно выше, чем выявлялось ранее. Кроме того, полногеномное секвенирование позволит проводить раннюю диагностику некоторых форм аутизма, в частности у родных братьев и сестер страдающих этим расстройством детей». Стоит отметить, что, вероятно, не все формы аутизма имеют генетическую природу - накануне в журнале Translational Psychiatry были опубликованы два исследования группы иммунологов из Калифорнийского университета, согласно которым примерно четверть случаев заболевания связана с аутоиммунным процессом, возникающим в материнском организме во время беременности.
Общее количество хромосом остаётся на уровне 46, но дополнительная часть 21-й вызывает появление характеристик синдрома Дауна. Такая аномалия называется транслокацией. Самая редкая аномалия — мозаицизм — случается во время деления клетки в эмбрионе. В этом случае у человека какие-то клетки содержат 46 хромосом, какие-то — 47[1][2]. Откуда же берутся эти аномалии? Синдром Дауна — это результат спонтанной поломки в процессе деления клеток у эмбриона.
Но при этом весь генетический материал находится в балансе и эта перестройка никак ни на что не влияет. Просто некоторые участки хромосом находятся не там, где должны, но работают так, как надо. А вот половые клетки родителя могут быть в этом смысле несбалансированными, и из них может получиться эмбрион с избыточным количеством материала 21-й хромосомы, что приводит к возникновению синдрома Дауна. В большинстве таких случаев риск небольшой, обычно он не превышает долей процента [3]. Но почему происходит эта спонтанная поломка? Однозначного ответа на этот вопрос у врачей нет. Хотя установлено, что существует зависимость от фактора возраста женщины. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна для женщин 25-ти лет составляет 1:1340, в то время как для женщин 35-ти лет этот риск уже 1:350, а для 40-ка лет — 1:85 [4].
Nolin, et. Am J Hum Genet. Feb 2003 В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов.
Форма черепа имеет уплощенную структуру, короткую шею и дефекты развития зубов. Также имеются врожденные заболевания, которые проявляются уже в возрасте 7-8 лет. Наблюдается глаукома и катаракта в сочетании с косоглазием. Нередки врожденные пороки сердца и желудочно-кишечного тракта, нарушения в скелете. Практически у всех детей с синдромом Дауна отмечается умственная отсталость разной степени тяжести. Что касается аутизма, то это заболевание практически полностью затрагивает только проблемы в психологическом и умственном развитии. Хотя некоторые его формы могут проявляться в двигательных расстройствах.
Правда ли, что по миру идет эпидемия аутизма
У человека с синдромом аутизма может быть некоторое изменение числа хромосом. Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью. По данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Учёные считают, что сделанное ими открытие поможет понять биологию аутизма и объяснить, почему тяжесть симптомов у больных с синдромом ломкой Х-хромосомы различается от пациента к пациенту. Синдром ломкой Х-хромосомы (Х-ФРА) с аутистическиподобным синдромом.
Сколько хромосом имеют аутисты
«Правмир» собрал истории людей с аутизмом, синдромами Дауна и Аспергера, которые нашли дело своей жизни, достигли в нем успехов и стали счастливыми. В исследованиях людей с аутизмом были выявлены некоторые метаболические нарушения (дисфункция нейромедиаторов, повышенная 5-НТ, нарушение фенольного метаболизма аминов, снижение сывороточной биотинидазы). – туберозный склероз, синдром ломкой Х-хромосомы, фенилкетонурию, синдром Ретта и синдром Ангельмана (на эти расстройства приходится около 25% случаев РАС). Аутист — человек с синдромом аутизма, (конечно, мало кто знает, что аутизм это именно синдром, но я уж тут напишу грамотно).
Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
Детский церебральный паралич ДЦП Это тоже не совсем болезнь, это собирательный диагноз, характеризующий различные виды двигательных нарушений, спровоцированных повреждением мозга. У людей с ДЦП изначально нет повреждения мышц или костей, что бы им мешало самостоятельно передвигаться, но со временем в мышцах из-за отсутствия полноценного и правильного движения появляется спастика, а затем формируются контрактуры. Но изначально двигательные нарушения при ДЦП проистекают из-за нарушения прохождения сигнала из мозга из-за его повреждения. Есть много детей с ДЦП с сохраненным интеллектом, однако состояние ребенка с ДЦП зависит от того, какова степень повреждения мозга, какие именно участки повреждены. Если поражение мозга коснулось только тех участков, которые отвечают за моторику, то перед вами будет ДЦПшка с сохраненным интеллектом, но не имеющий возможности передвигаться самостоятельно или делающий это не очень хорошо. Если же поражение мозга более обширно, то и состояние ребенка может быть отягощено гидроцефалией, эпилепсией, умственной отсталостью и т.
Сейчас существует огромное количество методик реабилитации детей с ДЦП, каждый год разрабатываются и внедряются все новые и новые методы. Дети с ДЦП, особенно без отягощения иными заболеваниями, при определенном труде родителей имеют более чем хорошие шансы на восстановление и полноценную жизнь "на своих ногах". Говоря о причинах ДЦП, мы говорим в первую очередь о причинах, спровоцировавших поражение головного мозга: гипоксия плода во время беременности и в родах, асфиксия, ишемическое поражение ЦНС, инфекции, травмы, прививки и т. К сожалению, надо признать, что большая часть пациентов с ДЦП - жертвы врачебных ошибок. Эпилепсия Эпилепсия - это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется судорожными повторными приступами, в основе этого заболевания лежат внезапные избыточные возбуждения нейронов коры головного мозга.
Это одно из наиболее распространенных неврологических заболеваний человека. У маленьких детей часто бывают фебрильные судороги на высокую температуру, которые проходят с основным заболеванием. Существует более 40 видов эпилепсии, которые могут развиваться в разном возрасте и по разным причинам, имеют различное течение и последствия для больного. Существуют так же эквиваленты эпилептических припадков в виде внезапно наступающих расстройств настроения или характерных расстройств сознания сомнамбулизм, трансы , а также постепенным развитием характерных для эпилепсии изменений личности и или характерным эпилептическим слабоумием. Эпилепсия требует долгого и внимательного лечения.
Существуют как медикаментозные, так и оперативные методы лечения. Особую опасность при эпилепсии представляет собой эпи-статус, без срочного врачебного и медикаментозного вмешательства он может привести к смерти. Причины возникновения эпилепсии: - поражение мозга различного генеза: ишемически-гипоксическое, кисты, опухоли, гипоплазии, атрофии, гидроцефалия и т. Гидроцефалия Гидроцефалия, или водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным количеством цереброспинальной жидкости в головном мозге. В большинстве случаев, возникновение гидроцефалии у новорожденного обусловлено перенесёнными матерью во время беременности инфекционными заболеваниями в т.
Помимо врождённой гидроцефалии, может развиться чаще всего в первые месяцы жизни новорожденного приобретённая гидроцефалия после перенесённых менингитов, менингоэнцефалитов, травм головы, интоксикаций и т. Нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости ведёт к повышению внутричерепного давления и так называемому гипертензионно-гидроцефальному синдрому.
Важным вопросом для последующих работ будет прояснение того, как факторы окружающей среды и генетические факторы взаимодействуют во влиянии на риск и проявления Врезка 1. Генетические модели РАС Центральное место в упомянутом вопросе о том, как генетические вариации достигают влияния на фенотипические проявления, занимает проблема того, являются ли различные аспекты РАС предметом воздействия независимых генетических модуляций или же, напротив, они представляют собой факторы риска, в значительной степени чувствительные к перекрытиям. Аналогичным образом лица с крайними показателями в одной из этих сфер не обязательно имели крайние показатели в других.
Дополнительную поддержку такой олигогенной модели, в которой заболевание возникает в результате комбинированного действия множества взаимодействующих генов, дают ассоциативные исследования, в которых идентифицированы отдельные локусы для эндофенотипов, связанных с различными ключевыми областями. Эти результаты также согласуются с той точкой зрения, что несколько рисковых аллелей совместно действуют при модулировании риска в семьях с несколькими больными братьями и сёстрами. В то же время следует признать, что в выборках из общей популяции связь между ключевыми аспектами РАС может не отображаться должным образом. Например, в выборках, состоящих из лиц с установленными РАС, техники получения данных, такие как иерархическая кластеризация и метод главных компонент выявляют единый непрерывно распределённый фактор, который даёт вклад во множество аспектов заболевания. Кроме того, из статистического анализа данных по семьям с РАС предполагается, что значительная доля случаев РАС может быть результатом доминантного действия возникших de novo мутаций, обладающих сниженной пенетрантностью у представительниц женского пола.
Дальнейшая поддержка той идеи, что аутизм может представлять собой единый континуум, исходит от растущего списка единичных генетических повреждений, каждое из которых, по-видимому, в существенной степени достаточно для того, чтобы вызвать РАС. В сумме эти наблюдения формируют две контрастирующие, но действенные и потенциально совместимые парадигмы, которые доминируют в настоящее время в предположениях о роли генетических вариаций в восприимчивости к РАС. Независимая наследуемость раздельных ключевых аспектов РАС даёт поддержку важности для риска заболевания и для фенотипических проявлений распространённых вариаций.
В мозге есть возбуждающие нейроны и те, которые регулируют их активность, — тормозные нейроны. Этот баланс между активностью возбуждающих и тормозных нейронов очень важен для развития мозга и его нормального функционирования. Если он нарушается, то работа мозга будет нарушена. Но, что интересно, каждый человек с аутизмом отличается от нормы по-своему. Они все не похожи не только на нас, но и друг на друга. Этого, конечно, нельзя сделать на человеке, тут нужны другие методы. Как и более распространенный метод электроэнцефалографии ЭЭГ , МЭГ позволяет исследовать активность мозга "неинвазивно", то есть без проникновения в мозг, и имеет ряд важных преимуществ.
Мы смотрели у детей с РАС показатель активности, который, как считается, отражает нарушение баланса возбуждающей и тормозной активности. Конечно, с помощью МЭГ мы не видим каждую отдельную клеточку мозга, но зато можем оценить их суммарную активность. Результаты показали, что сдвиг баланса в сторону возбуждения наблюдается при аутизме только у тех детей, у которых снижен интеллект. На самом деле это неудивительно, потому что эпилепсия эпилепсия возникает вследствие чрезмерных нейронных разрядов в коре головного мозга - "Газета. Ru" гораздо чаще встречается у людей с тяжелыми случаями аутизма, отягощенными нарушениями интеллекта. Если мы, например, будем тестировать эффект какого-то препарата, то мы сможем измерить этот сдвиг до начала терапии и после. Это может помочь в индивидуальном подборе лекарств. Но нужно быть осторожным, потому что нельзя делать выводы, основываясь только на одном исследовании. Но генов, в какой-то степени связанных с аутизмом, сотни. Хотя они имеют разные функции, их нарушения так или иначе влияют на работу определенных функциональных сетей мозга, которые важны для социального поведения и коммуникации.
Многие гены, сцепленные с аутизмом, начинают работать еще до рождения ребенка, когда плод формируется — в первом и втором триместре. Они связаны с нейрогенезом — развитием нервных клеток головного мозга. Действительно ли существует такая закономерность? Для большинства форм аутизма это кумулятивный эффект — и от мамы, и от папы. Однако есть определенные формы, когда гены одного из родителей играют большую роль.
Появляются речь с самим собой, однообразные вращательные движения кистями рук, повороты вокруг собственной оси. Наличие в клинической картине больных с Х-ФРА таких переходов в активности и реагировании только отдаленно напоминает симптом переслаивания функций у больных с синдромом аутизма Каннера, но не идентично ему. У больных с Х-ФРА нет истинного смешения ранних и более поздних функций, а наблюдается более целостное реагирование, как бы соответствующее то более раннему, то более зрелому возрасту. Дезинтеграции в разных функциональных системах не возникает. Следует отметить, что имеются единичные случаи с Х-ФРА, неотличимые от синдрома раннего детского аутизма. На последующих возрастных этапах в личностной структуре больных с Х-ФРА сохраняются черты сенситивности, повышенной чувствительности, смущаемости с быстрым отказом от любого общения, с избеганием глазного контакта. Возрастает количество привычных моторных стереотипии в виде потирания ладоней рук, потряхивания кистями рук. В речи отмечаются стереотипные повторы слов, эхолалии слов, фраз. На фоне появляющегося интереса к окружающим детям контакты с ними практически не формируются, общение затруднено, но не достигает глубины классического аутизма. С годами деятельность становится монотоннее, все более упрощаются интересы, побуждения становятся резко недостаточными. Больные обращаются к одним и тем же игровым сюжетам, игровые фантазии отличаются крайней обедненностью сюжетов, из года в год поведение повторяется, как клише. Углубляются трудности перехода к новым формам деятельности. Поведение становится примитивным, в нем нет парадоксальности и вычурности. Эмоциональное развитие, привязанность к родным соответствуют уровню психического развития. Наличие примитивных моторных стереотипии и бедность побудительных мотивов являются помехой в усложнении и формировании моторных навыков, необходимых в самообслуживании. Особое внимание обращает на себя нарастающая торпидность в мышлении, действиях, поведении. При этом легко возникают реакции раздражительности, протеста, а также невротические реакции в ответ на психогенные воздействия. С увеличением возраста больных все грубее становятся когнитивные проблемы. Уровень IQ не возрастает, умственная отсталость без диссоциированности не смягчается, а достигает устойчивой стабилизации. Структура интеллектуального дефекта носит равномерный характер. По данным R. Hodapp и соавт. Свойственные этим детям спады и подъемы активности смягчаются. Аутизм проявляется в сужении круга общения, стереотипной, обедненной деятельности, в недостаточности речевого общения. Уровень социализации соответствует тяжести умственного недоразвития, в большинстве своем эти дети нуждаются в уходе и надзоре в течение всего периода жизни, многие дети заканчивают свою жизнь в учреждениях собеса. При проведении дифференциального диагноза с аутизмом шизофренического спектра следует опираться на отсутствие диссоциации в умственном развитии, особых манеризмов в моторике, смягчение аутизма с возрастом ребенка, частично на фоне лечения и реабилитации. Аутизм при Х-ФРА в ряде случаев носит нерезко выраженный характер и не ведет к дезинтеграции в деятельности. Многие авторы предлагают пользоваться стимуляторами [Hagemian R. Для уточнения диагноза необходимо проводить исследование на молекулярном уровне. Таким образом, аутистический круг расстройств при Х-ФРА возникает позже, после 1—2 лет жизни ребенка; глубина его меньше, чем при классическом аутизме, моторные стереотипии проще и охватывают более зрелые моторные формулы, эмоциональная сфера никогда не бывает такой скудной, глазная реакция более сформирована или вовсе не повреждена, нет синдрома переслаивания зрелых и менее зрелых невытесненных функций. Все перечисленные особенности аутистическиподобных расстройств при Х-ФРА и послужили основанием к тому, чтобы их определять аутистическиподобными, а не аутистическими симптомами. Однако и аутистическиподобный комплекс симптомов при Х-ФРА несет в себе основные признаки аутизма: отрешенность, стереотипность в деятельности и движениях, диссоциацию в развитии. Возможно, что аутистическиподобные синдромы при Х-ФРА связаны с поражением не вполне идентичных с синдромом Каннера структур мозга, но, по-видимому, все же очень близких и определенным образом взаимосвязанных, что подлежит дальнейшему изучению. Раннее психомоторное развитие близко к возрастной норме. После полугода стал отставать в становлении речи, крупных моторных актов. С годами нарастали возбудимость, раздражительность, моторное беспокойство. С детьми не играл. В обособленной игре в одиночку игрушки обнюхивал, вертел, лизал. Тактильный контакт с матерью отвергал. Настроение было снижено, часто без внешних на то причин кричал, бил себя, появлялась тенденция к разрушительству. С годами возрастала неуправляемость. Психический статус при поступлении. Общение отвергает. Осмотру подчиняется с трудом. На вопросы отвечает невнятно. Речь — одно-, двусловная, с аграмматизмами. Речевая тональность, тембр изменены. Словарный запас обеднен. Речь легко становится невнятной, затухшей, близкой к эгоцентрической. Периодами истощается и уходит от общения, в беспокойстве перемещается по кабинету, оставляя без внимания все попытки общения с ним. Через несколько минут вновь удается на короткий срок привлечь его внимание.
Нейробиолог Орехова: аутизм на 70-90% обусловлен генами
Одна из таких форм — синдром ломкой X-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, который часто сопровождается аутизмом. Аннотация Аутизм представляет собой гетерогенный синдром, определяемый по нарушениям в трёх ключевых областях: социальном взаимодействии, речи и диапазоне интересов. Это обусловлено тем, что синдром вызван ломкой Х-хромосомы, которых у женского пола две, поэтому вторая Х-хромосома оказывает компенсирующее действие. синдром ломкой X-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, который часто сопровождается аутизмом.
Правда ли, что по миру идет эпидемия аутизма
Например, в Австрии, которая когда-то лидировала в области изучения аутизма, дети с РАС редко проходят генетическое исследование. Поставщики медстраховки считают такую диагностику экспериментальной, поэтому не покрывают расходы на нее. Профессиональные медицинские сообщества США Американская академия педиатрии, Американская академия неврологии, Американский колледж медицинской генетики рекомендуют назначать генетические тесты всем детям с РАС, однако на практике эти рекомендации выполняются только в трети случаев. Опрос педиатров штата Юта показал , что более половины врачей, ведущих детей с РАС, не имеют представления о подобных рекомендациях.
Согласно российским клиническим рекомендациям, генетические исследования для уточнения патогенеза заболевания показаны всем детям и подросткам с диагнозом РАС. В какой мере выполняются эти рекомендации и выполняются ли вообще — неизвестно, никакой статистики по этому вопросу нет. Ребенок, попавший в «корзину аутизма» и не прошедший генетическое обследование, лишается возможности получить персонализированное лечение и улучшить свое состояние.
В настоящее время наиболее прогрессивный и точный метод расшифровки генов — секвенирование, которое предоставляет для анализа огромное количество информации об особенностях организма. Зачастую профессиональная интерпретация результатов исследования позволяет выявить первопричину аномалий развития ребенка и разработать индивидуальную терапевтическую стратегию. Анча Баранова: «Генетические тесты имеют важное значение как для ребенка с РАС, так и для детей с другими нарушениями развития, причину которых сложно установить, а также при детской эпилепсии.
Во-первых, генетические исследования позволяют сделать более точный прогноз, дают представление о том, что ждать в будущем. Во-вторых, после их проведения удается улучшить состояние многих детей — если не до нормы, то до стойкой положительной динамики. Кроме того, мутация de novo у ребенка означает, что риск рождения второго ребенка с таким же состоянием практически равен нулю.
Вот оно — грамотный подход к диагностике заболеваний. Первая группа — дети, состояние которых можно значительно улучшить. Вторая группа — дети, которым помочь практически невозможно.
Как правило, это пациенты с тяжелыми хромосомными нарушениями. Например, с микроделецией какого-то протяженного участка хромосомы. Каждая микроделеция имеет свое название, описание фенотипов.
И очень часто аутичные проявления — один из элементов фенотипа. Если ребенок с таким фенотипом не прошел генетическое обследование, то первопричина заболевания остается скрытой и на основании имеющихся проявлений аутизма ставится диагноз РАС. К сожалению, детям с хромосомными нарушениями помочь можно лишь минимально.
Даже такие прогрессивные методы генной инженерии, как редактирование генома, не в состоянии справиться с хромосомными проблемами. Третья группа детей — что-то среднее между первой и второй группами. Значительно улучшить состояние таких детей нельзя, но смягчить какие-то проявления аутизма можно».
Пример такого заболевания — оротовая ацидурия. Нормализовать развитие ребенка с этим заболеванием можно за счет правильного, индивидуально подобранного питания и устранения метаболического дефицита. Хорошо поддаются коррекции состояния, связанные с нарушением синтеза стероидных гормонов, от которых во многом зависит развитие мозга.
Если вовремя выявить проблему и назначить грамотную гормональную терапию, можно добиться стойкого положительного эффекта. Зачастую встречаются удивительные клинические случаи. Никто из врачей, наблюдавших ребенка, не мог понять причину его зверского аппетита.
Полноценное обследование ребенка показало, что причина проблемы не в аутизме, а в нарушении глюконеогенеза. Лабораторное исследование выявило у него гипогликемию, генетическое — мутацию, при которой печень не способна накапливать глюкозу. При такой мутации у человека возникают абсолютная нетерпимость к голоду.
Ребенку назначили лечение, основу которого составило введение глюкозы, в том числе внутривенное. В результате ребенок перестал постоянно хотеть есть. Кроме того, он начал разговаривать, у него ушли стимы, нормализовался сон.
Например, у одного мальчика с диагнозами РАС и эпилепсия секвенирование выявило мутацию, при которой в ЦНС повышен уровень глицина. Но когда ее много в головном мозге, она оказывает обратный эффект. Здесь попытки лечения приводили лишь к ухудшению фенотипа.
Избыток глицина в ЦНС провоцировал развитие судорог, которые неврологи пытались лечить противоэпилептическими препаратами.
Соответственно, если сравнить их между собой по тому, совпадает ли аутизм в паре близнецов или нет, можно посчитать коэффициент наследуемости. Но в общей сложности роль генов примерно процентов 70.
На риск аутизма также влияют факторы окружающей среды, но их роль до сих пор недостаточно изучена. В отношении аутизма очень много факторов риска уже изучено и еще больше изучается прямо сейчас. Скорее всего есть такие факторы, о которых пока никто не задумывался, но со временем их тоже найдут.
Поэтому здесь ситуация развивается достаточно динамично. Какое-то время назад, например, еще кто-то считал возможным обсуждать риски, связанные с вакцинацией, а сейчас об этом даже смешно говорить и то, что вакцинация аутизм не вызывает, уже понятно. С другой стороны, ситуация с активацией материнской иммунной системы пока не очень ясна.
То есть иммунная система в какой-то доле случаев явно в процесс вовлечена, но пока не понятно: это какие-то форс-мажорные ситуации, то есть совсем небольшая доля случаев, или же проблемы такого рода более частые. Возможно, у девочек есть генетические защитные факторы в отношении аутизма, но пока неизвестно, какие именно. Аутизм в несколько раз чаще встречается у мальчиков, по сравнению с девочками.
Скорее всего, это обусловлено какими-то генетическими причинами, но пока никто толком не знает, какими именно. Предполагалось существование некого защитного фактора на Х-хромосоме, благодаря которому девочки устойчивее, но его никто так и не нашел. Поэтому сегодня какой-то единой концепции, почему у девочек аутизм встречается реже, не существует.
Кроме того, у ряда специалистов есть некоторые сомнения по поводу того, что это правда так. Потому что, возможно, у девочек аутизм просто сложнее выявляется, особенно если это высокофункциональные формы. Есть довольно много работ, посвященных тому, что высокофункциональный аутизм у девочек, девушек и женщин довольно часто остается нераспознанным в силу того, что социальная мимикрия у женщин лучше развита.
И, скажем так, многие вещи остаются фактически тайной женщины, она просто с этим живет, и никто так и не узнает, какая это для нее большая проблема. Если родители смогут такую причину найти при генетическом обследовании, то, во-первых, им становится доступна диагностика при планировании следующей беременности, во-вторых, это помогает им найти другие семьи с такой же формой аутизма как у них, например, с тем же самым синдромом. В этом случае они могут делиться с этими семьями опытом, узнавать, что помогает, а что нет, какие-то особенности протекания аутизма, характерные именно для данного синдрома.
Важная причина для генетического тестирования при аутизме у ребенка — психологическая. Еще одна важная причина тестирования при аутизме у ребенка — чисто психологическая.
Во-первых, это связано с феноменом регресса, который наступает довольно поздно, в период от трех до шести лет. Во-вторых, окружающие уже ожидают какого-то дисфункционального или атипичного поведения от детей с синдромом Дауна, особенно если у них есть большая задержка в плане адаптивных, речевых и языковых навыков. Другими словами, к атипичному развитию людей, у которых уже диагностирован синдром Дауна, относятся гораздо терпимее. Вероятно, стоит отметить, что далеко не у всех низкофункциональных детей с синдромом Дауна есть выраженное аутоподобное поведение, и далеко не все дети с аутоподобным поведением являются низкофункциональными. Так что для меня первый шаг — иная классификация ребенка как имеющего и синдром Дауна, и РАС, то есть двойной диагноз. Какие могут возникать трудности при диагностике человека с синдромом Дауна и РАС? Не понятно, можно ли использовать стандартные инструменты для диагностики РАС, такие как Схема наблюдения для диагностики аутизма и Диагностическое интервью на аутизм, для людей с тяжелым или даже крайне тяжелым уровнем интеллектуальной инвалидности, которая может встречаться при синдроме Дауна.
Трудно разделить атипичную социальную коммуникацию и недостаток социальных реакций при аутизме от других аспектов интеллектуальной инвалидности при синдроме Дауна. Это делает диагностику аутизма у детей с синдромом Дауна проблематичной. Другая причина в том, что мысль о наличии РАС у ребенка с синдромом Дауна может просто не приходить никому в голову. Каковы возможные последствия, если у человека с синдромом Дауна так и не был диагностирован аутизм? Главные последствия сводятся к программе раннего вмешательства и индивидуальной учебной программе, потому что этим детям не подходят стандартные вмешательства для детей с задержкой психического развития, им нужно нечто большее — программы по уменьшению дезадаптивного поведения, развитию функциональной коммуникации и повседневных жизненных навыков. Другой аспект диагностики аутизма в том, что она позволяет вам сразу быть начеку в отношении распространенных сопутствующих проблем — нарушений сна, тревожных и эмоциональных расстройств и, конечно, дезадаптивного поведения в целом. Как родители могут понять, что у их ребенка с синдромом Дауна может быть аутизм? В какой-то степени это зависит от их знакомства с другими детьми с синдромом Дауна.
Однако стоит отметить, что аутизм — это сложное расстройство и его причины не сводятся только к генетике.
Окружающая среда, включая воздействие токсических веществ, инфекции, стресс и другие факторы также могут оказывать влияние на развитие аутизма. В целом, связь между числом хромосом и аутизмом требует дальнейших исследований. Учитывая сложность и многообразие этого расстройства, важно проявлять осторожность при обобщении результатов исследований и помнить о влиянии других факторов на развитие аутизма. Роль генов в возникновении аутизма Первым основным доказательством генетической природы аутизма было обнаружение наследуемости расстройства в семьях. Если один родитель имеет аутизм, риск развития этого расстройства у его потомственности возрастает. Это указывает на то, что генетические факторы играют роль в возникновении аутизма. Исследования также выявили наличие генетических мутаций и вариаций в генах у людей с аутизмом. Эти гены несут информацию о структуре и функции нервной системы. Мутации в них могут приводить к нарушениям развития мозга и функционированию нейронов, что может быть связано с возникновением аутизма.
Однако, аутизм является полигенным расстройством, что означает, что несколько генов могут влиять на его возникновение. Комбинация генетических вариаций и мутаций может оказывать влияние на риск развития аутизма у человека. Кроме того, генетические факторы могут взаимодействовать с окружающей средой, такой как питание, загрязнение и стресс, и усиливать риск возникновения аутизма.