Орфанные заболевания – это группа редких и сложных заболеваний, которые имеют генетическую природу и часто возникают из-за дефектов определенных генов.
Вопрос денег
- Орфанные заболевания и препараты для их лечения
- Как решать проблемы орфанных пациентов
- Федеральная поддержка и дорожная карта: как изменится помощь орфанным пациентам в России?
- Редкий диагноз. Что такое орфанные заболевания?
Старение в младенчестве и развитие вспять: что такое орфанные болезни и как их лечат
Орфанными заболеваниями являются очень редкие болезни. Продукты и услуги Информационно-правовое обеспечение ПРАЙМ Документы ленты ПРАЙМ Перечень редких (орфанных) заболеваний. Орфанное заболевание – термин, применяемый к встречающимся редко болезням. Орфанными заболеваниями являются очень редкие болезни.
Орфанные(редкие) заболевания
Редкие заболевания, орфанные заболевания — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них. Орфанное заболевание – термин, применяемый к встречающимся редко болезням. международный День редких, орфанных заболеваний. И это не случайно. Редкая дата – редкое заболевание.
Насколько пациенты с редкими болезнями обеспечены лечением?
- Что еще почитать
- Что такое орфанные болезни и почему их так сложно лечить
- Как решать проблемы орфанных пациентов
- Понятие и характеристика
- Почему возникают орфанные заболевания?
Орфанные болезни
Орфанными называют редкие заболевания, которые встречаются не чаще, чем у одного пациента из 10 000. Редкие – орфанные – заболевания встречаются не чаще чем у одного человека на 10 тыс. При этом термин «редкие орфанные заболевания» не является правильным, потому что непривычное слово «орфанные» как раз и означает «редкие». Что такое орфанные заболевания? В последнее время орфанные заболевания обсуждаются все чаще как в специализированных кругах, так и широкой общественностью. Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1: 2 000 и реже.
Орфанные заболевания: диагностика и лечение. 5 вопросов специалисту
это редкие патологии, которые приводят к сокращению продолжительности жизни человека или к его инвалидизации. В настоящее время ряд орфанных заболеваний исследуется на возможность лечения гемопоэтическими стволовыми клетками, в том числе из пуповинной крови. Всего в мире насчитывается более 300 миллионов людей с редкими заболеваниями (порядка 6–8% мирового населения), с порядка 8000 орфанными заболеваниями, но их точное число остается неизвестным [6]. Орфанные заболевания могут проявляться в различных органах и системах организма, их симптомы часто очень разнообразны и могут быть похожи на симптомы других болезней.
Что такое орфанные заболевания? Найти сложно, обезвредить еще сложней
Из-за малой распространенности, редкие заболевания вызывали ограниченный интерес в мире здравоохранения и науки, что обусловило их недостаточную изученность к настоящему моменту. Поиск специфических методов лечения для пациентов с орфанными заболеваниями имеет высокую социальную значимость, поэтому на сегодняшний день проекты по разработке и внедрению в производство орфанных лекарственных препаратов активно поддерживаются на федеральном уровне. В Казанском федеральном университете на сегодняшний день занимаются разработкой генных препаратов для лечения ряда генетических орфанных заболеваний.
Люди вынуждены жить с ними всю жизнь, хотя их симптомы не обязательно проявляются сразу после рождения. Пожалуй, главными и самыми страшными особенностями орфанных заболеваний являются отсутствие эффективных методов их лечения, а также то, что они причиняют человеку сильную боль и страдания. В связи с малой распространенностью подобных заболеваний их непросто изучать и лечить. В этот день в нашей стране проводятся различные благотворительные и просветительские мероприятия.
Редким заболеваниям в последние годы уделяется все больше внимания, однако проблемы лекарственного обеспечения пациентов с такими диагнозами сохраняются.
Препараты для редких больных стоят очень дорого, и для предоставления им необходимых лекарств действуют различные программы государственной поддержки. В российской системе здравоохранения их две. Первая - федеральная программа "14 высокозатратных нозологий" 14 ВЗН , гарантирующая обеспечение пациентов с 11 редкими заболеваниями за счет средств федерального бюджета. Вторая - перечень жизнеугрожающих и прогрессирующих орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни пациентов и инвалидизации далее - короткий орфанный перечень. Лечение этих болезней финансируют из региональных бюджетов. ИТП - одно из самых распространенных заболеваний, включенных в короткий орфанный перечень, оно находится на втором месте по уровню летальности в этом списке. В России регистр ИТП с 2015 по 2021 гг.
Более того, иммунная тромбоцитопения лидирует по уровню стоимости лечения среди заболеваний, включенных в короткий орфанный перечень, в связи с чем существует множество проблем с доступностью терапии для пациентов. По словам президента Всероссийского общества гемофилии, сопредседателя Всероссийского союза пациентов Юрия Жулёва, на проблемы пациентов с ИТП Всероссийское общество гемофилии ВОГ обратило внимание еще в 2014 году. Всемирная неделя осведомленности об ИТП проходит в сентябре. В этот день, начиная с 2015 года, ВОГ проводит форум ИТП, призванный привлечь внимание общественности и государственных структур к заболеванию и проблемам пациентов. Сегодня в Федеральном регистре пациентов с орфанными заболеваниями, по данным Минздрава, более 5 тыс. Однако, как отмечает эксперт, в реальности людей с таким диагнозом больше, просто не все о нем знают, поскольку его постановка порой занимает годы.
И вот эти редкие врачи встретились в Москве в конце мая на конгрессе «Генетика XXI века» и обсудили, как правильно организовать лечение пациентов с орфанными болезнями.
На диагностику некоторых орфанных заболеваний уходят месяцы и годы. Потому что сами заболевания проявляются не сразу. И потому, что у врачей в поликлиниках нет должной квалификации. Скажем, видит педиатр у ребенка проблемы с почками — отправляет к нефрологу. Нефролог, не зная истинного диагноза, например цистиноза, лечит почки, а ребенок тем временем слепнет. Если педиатр что-то все же заподозрил, он направляет пациента в региональный медико-генетический центр. Там могут поставить диагноз.
Но что дальше? Утвержденных в Минздраве правил нет, поэтому вопросы маршрутизации врачи вынуждены решать сами.
Орфанные заболевания. Что это?
Но подавляющее большинство болезней становятся очевидными только со временем, когда человек взрослеет. Среди редких заболеваний можно встретить патологии, появление которых обусловлено инфекционными, аутоиммунными и токсическими процессами в организме. Хорошее подспорье для развития орфанных болезней - повышенная радиация и плохая экологическая обстановка, а также инфекции, перенесенные в детстве, ослабленный иммунитет и наследственность. Орфанные заболевания зачастую сложно вылечить, поэтому они плавно перетекают в хроническую стадию. Поскольку остановить патологические процессы в некоторых случаях невозможно, то качество жизни больного человека постепенно ухудшается, и в конце концов наступает смерть. Главная задача всех лечебных процедур — увеличить продолжительность жизни, снизить проявления симптоматики и повысить дееспособность пациента. Орфанные заболевания: приказ Минздрава РФ В России орфанным заболеванием считается то, которое встречается с частотою 10:100 000. Приказ по орфанным заболеваниям, изданный правительством РФ в 2012 г.
Их насчитывается 230 наименований: нефротический синдром, синдром ломкой X-хромосомы, синдром Ангельмана, синдром кошачьего крика, синдром Лежена, синдром Вильямса и т. Также правительственное постановление содержит в себе правила регистрации лиц, страдающих орфанными заболеваниями, и порядок оказания им медицинской помощи. Региональными властями за счет местного бюджета осуществляется финансирование орфанных заболеваний, их лечение. Важная процедура, которая позволяет вовремя выявить у новорожденного одно из пяти редких наследственных заболеваний, осуществляется во всех больницах после рождения малыша совершенно бесплатно. Называется она "неонатальный скрининг". Первую строчку занимает такое орфанное заболевание, как гемолитико-уремический синдром. ГУС имеет токсикологическую природу, приводит к почечной недостаточности и обезвоживанию организма.
Также в этот перечень входит болезнь Маркиафавы-Микели, связанная с разрушением эритроцитов в крови, апластическая анемия неуточненная, болезнь Стюарта-Прауэра и синдром Эванса. Синдром Эванса — это соединение аутоиммунной гемолитической анемии и такого явления, как аутоиммунная тромбоцитопения. Еще один из пунктов перечня — это болезнь «кленового сиропа»: генетическое заболевание, провоцирующее скопление в моче определенных веществ, в результате чего она пахнет кленовым деревом. Нарушения обмена жирных кислот, гомоцистинурия, глютарикацидурия, галактоземия — все эти болезни также включены в перечень и приводят к тяжелым последствиям. Гемолитико-уремический синдром Это заболевание впервые было описано в 1955 г. Вскоре болезнь Гассера вошла в мировой перечень редких орфанных заболеваний.
В ассоциации можно получить нужную информацию о специфике ухода за ребенком с синдромом и поддержку. Детская прогерия синдром Хатчинсона — Гилфорда Прогерия — редчайшее генетическое врожденное заболевание, которое находят у одного человека из нескольких миллионов. Оно появляется, когда во время внутриутробного развития у плода мутирует один ген — LMNA.
Этот ген очень важен: благодаря ему в теле работает белок, отвечающий за формирование ядра клеток. У человека с прогерией клетки организма неправильно делятся и гибнут быстрее, чем у других людей. Главным проявлением болезни является преждевременное и стремительное старение. Примерно в год у детей с прогерией замедляется рост, потом появляются первые морщины, они лысеют, их кости становятся хрупкими. Разные нарушения в развитии органов могут обнаружиться в первые месяцы. Пациенты с прогерией умирают подростками — критическим становится возраст 13 лет. В 2013 году в Сингапуре такой препарат успешно тестировали на мышах, и врачам удалось добиться исчезновения симптомов. Но людям это лекарство пока не прописывают. Им назначают гормон роста и противоопухолевый препарат Zokinvy — первое и единственное на сегодня одобренное лекарство, которое может продлить жизнь больных на несколько месяцев или лет и улучшить ее качество.
Наверное, самая известная пациентка с прогерией — британка Хейли Окинс, которую журналисты называли подростком, «запертым в теле 104-летней женщины». Она дожила до 17 лет и за свою жизнь успела сделать многое для распространения информации о болезни и помощи другим ее обладателям. Окинс снималась в документальных фильмах, выпустила две автобиографии «Постаревшая раньше времени» и «Молодая сердцем» , организовывала медийные кампании о прогерии в медиа и соцсетях. Синдром Ретта Психомоторное генетическое расстройство, которое встречается почти исключительно у девочек у одной на 10—15 тысяч. Развивается из-за мутации гена, который производит белки, необходимые для развития мозга после рождения.
Из этих семи нозологий четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.
Важным моментом для организации медицинской и фармацевтической помощи является проведение персонифицированного учета больных с выявленными орфанными заболеваниями, для этого в каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими орфанными заболеваниями. Так, в Ростовской области регистр таких больных сформирован к 2012 г. С 2011 года регионы закупают лекарственные средства для людей с редкими заболеваниями, в том числе и препараты по программе «Семь нозологии» не включенные в утвержденный Перечень за средства регионального бюджета. Программа «Семь нозологии» должна обеспечивать самыми дорогими и необходимыми лекарственными средствами больных с тяжёлыми и редкими заболеваниями: злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, рассеянным склерозом, а также состояниями после трансплантации органов и тканей. Финансовые ресурсы на лечение больных редкими заболеваниями, включенными в регистр, выделяются из региональных бюджетов [12,20]. В первую очередь проблемой является своевременная диагностика орфанных заболеваний.
Для ее решения требуется развитие соответствующей базы знаний, кадровое обеспечение, освоение специальных методов исследования, обеспечение доступности генетических исследований. В настоящее время основная проблема лечения редких заболеваний связана с низким уровнем диагностики, отсутствием специального оборудования. Необходимость применения высокотехнологичных методов диагностики и лечения требует существенных затрат. В настоящее время характерно неравномерное распределение помощи, обусловленное разницей в экономическом положении регионов. Доступность и качество медицинской помощи, определенные законодательством как основные принципы охраны здоровья. Еще одной проблемой в этой сфере является разработка орфанных препаратов.
Тестирование орфанных препаратов осложнено из-за недостатка пациентов, страдающих от того или иного заболевания. Европейским парламентом в 2000 г. Во исполнение этой директивы в Лондоне создан Комитет по орфанным продуктам СОМР , который в срок до 90 дней должен рассматривать досье на такие лекарственные препараты, а Европейская комиссия в 30-дневный срок должна принимать решение об их применении. Препараты для лечения орфанных заболеваний согласно директиве ЕС могут быть зарегистрированы при недостаточности данных результатов клинических исследований [1]. Как правило, орфанные заболевания обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы болезни могут проявляться как в раннем детстве, так и во взрослом возрасте.
Орфанные заболевания, как правило, сопровождаются инвалидизацией и зачастую приводят к летальному исходу. Терапевтические группы орфанных препаратов, одобренные в ЕС в 2002-2013 гг. Таким образом, наибольшее внимание со стороны фармацевтических компаний отдано лекарственным средствам для лечения онкологических заболеваний и иммуномодуляторам.
Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.
Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения её течения. В России редкими предлагается считать заболевания с "распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек". В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внес 86 заболеваний.
Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. В документе от 20 сентября 2017 года, я смотрела его вчера, в списке было 222 заболевания.
Осведомленность и заблуждения россиян об орфанных заболеваниях
Более того, у некоторых редких заболеваний могут быть и наследственная когда известна мутация-причина болезни , и спорадическая не ассоциированная с определенными мутациями формы. ATTR-амилоидоз — характерный тому пример. Куда важнее осведомленность врачей о современных методах подтверждения диагноза и принятие ими верных решений. Официальные руководства по диагностике, реабилитации, лечению и наблюдению людей с редкими заболеваниями, как правило, отсутствуют [3]. Эксперты по конкретным редким заболеваниям единичны и сосредоточены в немногих центрах. Лишь у некоторых пациентов есть ресурсы и возможность в них попасть — если только они вообще знают о наличии таких центров. Как правило, именно на экспертов ложится бремя разработки гайдлайнов для диагностики и лечения редких заболеваний.
Таким образом, важным является развитие экспертных центров , в основе которых лежат принципы комплексного ухода и мультидисциплинарного подхода к пациентам с орфанными заболеваниями. Такой центр совсем недавно был создан и в России. Создание и развитие экспертных центров, а также повышение осведомленности об их существовании среди врачей общей практики — необходимый шаг для своевременной, корректной диагностики и лечения редких заболеваний. Наконец, отсутствие быстро доступной, надежной информации по редким заболеваниям — проблема как для врачей, так и для пациентов. Несмотря на растущее число исследований, посвященных тому или иному орфанному заболеванию, медицинским работникам нужно время для изучения необходимых материалов, которого просто может не быть на приеме. С точки зрения пациента ситуация еще сложнее.
Даже при правильно установленном диагнозе пациенты сталкиваются с проблемой поиска качественной, легкодоступной информации об их заболевании. Свет в конце туннеля? Ошибка в диагнозе при орфанных заболеваниях зачастую приводит к неправильно подобранной терапии [4]. Корректный же диагноз, с одной стороны, обезопасит от приема ненужных лекарств, но с другой — не гарантирует наличия эффективного лечения. Вместе с тем, заинтересованность фармкомпаний в разработке орфанных лекарств и число одобренных препаратов растет в том числе за счет регуляторного и финансового стимулирования со стороны государств [7]. Даже при наличии специфических орфанных лекарственных препаратов на рынке, одной из проблем является их доступность.
Объясняется это просто: первая группа стран не способна инвестировать много государственных денег в эту отрасль медицины, а значит, денежное бремя перекладывается на самого пациента. Появление специфического препарата для терапии того или иного редкого заболевания знаменательно не только тем, что наконец-то у пациентов появился шанс на улучшение состояния здоровья. Как правило, лекарство также делает это заболевание более известным для врачей, журналистов и общественности. Появляется больше информации о заболевании, вкладывается еще больше средств в исследования и разработку лекарств. Это и логично, ведь доступность лечения повышает качество жизни пациентов, снижает число госпитализаций и сокращает инвалидности [10] , [11]. В то же время, определенные орфанные заболевания популяризируются за счет того, что ими страдают известные люди.
Например, боковой амиотрофический склероз БАС стал известен благодаря популярности болевшего им выдающегося физика Стивена Хокинга рис. И мы хорошо помним, как затем интернет взорвал Ice bucket challenge , из-за которого заболевание стало общеизвестным и получило поток финансирования на поиск терапии. Однако важно осознать, что помимо этих заболеваний существуют еще тысячи не столь известных, но часто не менее серьезных. А пациенты, страдающие от них, также нуждаются в помощи, но вынуждены справляться с ними в одиночестве, не имея доступа к специалистам, необходимой реабилитации и надежной информации. Рисунок 3. Знаменитый физик Стивен Хокинг, болевший прогрессирующим заболеванием моторных нейронов — боковым амиотрофическим склерозом БАС.
Удивительно, но физик прожил до 76 лет — на 50 лет дольше того, что ему прогнозировали. Первые симптомы заболевания проявились у ученого, когда он учился в Оксфорде. В возрасте 21 года Хокингу поставили окончательный диагноз и пророчили два! Несмотря на это, физик прожил до старости, он был два раза женат и имел троих детей. Он внес большой вклад в развитие космологии и квантовой гравитации. Хокинг также занимался популяризацией науки и даже снялся в американском ситкоме «Теория Большого взрыва», где зрители знакомятся с его эксцентричным характером и синтетически сгенерированным голосом.
Заболевание привязало Хокинга к инвалидному креслу, он потерял голос и способность управлять фактически всеми мышцами. Благодаря Хокингу БАС стал известен во всем мире, ведь он также занимался информационно-пропагандистской деятельностью от лица инвалидов.
Многие орфанные заболевания протекают под другими масками, в связи с чем так сложно ставить диагноз. Есть ли какие-то способы исключить у себя наличие таких заболеваний? Все орфанные заболевания — серьезные, хронические, ведущие к инвалидности. Проблема в том, чтобы выявить их как можно раньше, когда симптомы еще не получили развития — чтобы хоть и не излечить, но минимизировать последствия. Но эти болезни встречаются крайне редко, и далеко не каждый врач в своей клинической практике хотя бы раз в жизни с ними встречался.
У нас есть программа неонатального скрининга, в который включено 5 заболеваний фенилкетонурия, галактозамия, врожденный гипотериоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром. В Германии, например, их 14, а вот в США — 45. При раннем выявлении этих болезней можно скорректировать терапию так, что последствия, ведущие к инвалидности, будут минимальными. Например, при фенилкетонурии с самого раннего детства требуется строгая диета, исключающая потребление фенилаланина, который содержится в большом количестве белковых продуктов. Если это вещество накапливается в организме, это приводит к поражению ЦНС. Критически важно начинать диетотерапию у новорожденных, у которых активно развивается нервная система — это помогает предотвратить развитие умственной отсталости. Если человек пройдет этот этап и ЦНС будет нормально сформирована, в дальнейшем негативное влияние фенилаланина уже будет не так сильно выражено.
Мы планируем ребенка, хотим пройти диагностику на возможное развитие орфанных заболеваний. Как это сделать? Кроме неонатального скрининга сегодня существует пренатальный — выявление болезней у еще не рожденного плода.
Терапевтические группы орфанных препаратов, одобренные в ЕС в 2002-2013 гг. Таким образом, наибольшее внимание со стороны фармацевтических компаний отдано лекарственным средствам для лечения онкологических заболеваний и иммуномодуляторам.
Редкие заболевания — это большая группа патологий, распространенность каждой из которых в общей популяции не превышает 1 пациента на 2000 человек это критерий, принятый в Европейском союзе, либо 1 пациента на 1250 человек по критериям США. В России выделено 216 групп болезней, в которые в свою очередь входят от одного до восьми кодов заболеваний по МКБ-10. Приблизительное число нозологических форм, которые включены в этот перечень — около 1000. Список опубликован на сайте Минздрава РФ. Вопросы диагностики и лечения редких заболеваний являются важной медико-социальной и экономической проблемой, требующей комплексного подхода как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.
Присвоение орфанным заболеваниям юридического статуса является безусловным прогрессом как для медицинского права, так и для биоэтики. Вместе с тем предстоит решить целый комплекс проблем, встающих перед медицинскими работниками и пациентами, их родными и близкими. В первую очередь, это проблема своевременной диагностики орфанных заболеваний. Для ее решения требуется развитие и накопление соответствующей базы знаний, кадровое обеспечение, освоение специальных методов исследования, обеспечение доступности генетических исследований. В России основная проблема лечения редких заболеваний связана с низким уровнем диагностики.
Отсутствие специального оборудования во многих регионах. Решение вышеперечисленных проблем требует комплексного, системного подхода и принятия на государственном уровне отдельного Национального плана по профилактике, диагностике, лечению и медико-социальной реабилитации лиц, страдающих орфанными заболеваниями.
В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5,0 миллионов жителей, Формулярный комитет Российской академии медицинских наук РАМН считает, что к редким лекарственным препаратам может быть отнесен препарат, применение которого ограничено 10 тыс.
Федеральный закон от 22 декабря 2014 г. N 429-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» законодательно определил понятие орфанные лекарственные препараты - это лекарственные препараты, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения лечения, направленного на механизм развития заболевания редких орфанных заболеваний [8]. Таким образом, основными законодательными документами, регулирующими лечение редких заболеваний в стране, являются: - Федеральный закон Российской Федерации от 21 ноября 2011г.
В список орфанных болезней Минздравсоцразвития РФ по состоянию на 07. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек [10]. Однако этот перечень не подкреплен финансовыми обязательствами, а является лишь информационной базой.
На его основе сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Этот перечень утверждается Правительством Российской Федерации и ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими орфанными заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Терапия направлена на устранение не симптомов, а самого патологического процесса.
В России на государственном уровне действует программа «Семь нозологий». За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов.
Из этих семи нозологий четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.
Орфанные(редкие) заболевания
Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения. Их перечень формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети «Интернет». Перечень утверждается Правительством Российской Федерации. В целях обеспечения граждан, страдающих заболеваниями, включенными в данный перечень, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания осуществляется ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими орфанными заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности далее- Федеральный регистр. Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. В 2012 году Правительством РФ был утвержден перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, представленный 24 формами болезней. Этот документ также определяет правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включенными в перечень.
К причинам возникновения гемолитико-уремического синдрома относят осложнение ДВС-синдрома после перенесенных острых инфекционных заболеваний, системных соединительнотканных болезней. Болезнь провоцирует прием различных медикаментов, осложнения во время беременности, наследственность. Процедуру диагностики проводят с помощью общего анализа мочи, гистоморфологического исследования. ГУС протекает в три стадии: продромальная, период разгара, период реконвалесценции, либо конец жизни пациента. Каждая стадия имеет особенные проявления, но также выделяют симптомы, которые проявляются на протяжении всей болезни: гемолитическая анемия; острая почечная недостаточность. Хронический слизистый кандидоз Генетическое редкое заболевание кожи, слизистых половых органов, оболочек ротовой полости — хронический кожно-слизистый кандидоз. Возбудителями являются дрожжеподобные грибки рода Candida Albicans. Болезнь могут определять на основании микроскопического исследования кожи в мокром препарате с гидроксидом калия. Возникает у детей до 18 лет. Грибки могут подавлять иммунитет, проявляются зудящие высыпания на кожи. Симптоматика хронического слизистого кандидоза очень разнообразна, проявляется бессистемно. Лечение Большинство редких заболеваний неизлечимы, поэтому главные цели терапии — повышение иммунитета пациента, улучшение состояния здоровья. Методы лечения разрабатываются на государственном уровне, идет постоянная разработка новых методик, препаратов. Для больных, которым необходимы органы для пересадки, создаются донорские базы. В каждой стране есть список патологий, лечение которых финансируется государством. Орфанные лекарственные препараты Орфанные препараты разрабатываются для лечения «сиротских» болезней.
Регистры не только показывают масштаб проблемы орфанных заболеваний, но и позволяют рассчитывать объем финансирования терапии, в которой нуждаются «редкие» пациенты. Фото предоставлено организаторами Долгая дорога «Ключевая проблема орфанных пациентов — диагностика. У специалистов первичного звена часто отсутствует понятие об орфанных заболеваниях, и у пациента начинается хождение по врачам», — говорит Пипия. По ее словам, путь людей с орфанными заболеваниями к правильному диагнозу длится в среднем пять-семь лет. По словам Карины Пипия, поэтому узнать, сколько людей с редкими заболеваниями живет с неправильно поставленным диагнозом, невозможно. Основные причины такой долгой дороги — отсутствие у врачей орфанной настороженности, непонятный маршрут пациента, который не понимает, куда обращаться, ограниченный скрининг новорожденных. Сейчас скрининг проводят на пять заболеваний, вскоре планируют расширить его на 36. Другие проблемы После постановки правильного диагноза проблемы «редких» людей не заканчиваются, говорит Пипия. У них могут возникнуть трудности с получением терапии, постановкой на учет по инвалидности, заменой оригинальных препаратов на дженерики.
При этом назначения исходят от федеральных клиник. Итак, пациент едет в клинику, госпитализируется, проходит обследование. Помните, сколько раз в месяц надо капать лекарство от того же МПС? Четыре раза в месяц! Получаются рваные курсы приема препаратов. С таким подходом смертность даже от тех аномалий, к которым лечение найдено, увеличивается. Что делать, если диагностирована редкая орфанная болезнь? Нужно разбирать каждую патологию в отдельности, чтобы дать определение первичным признакам, требующим незамедлительного лечения. Поэтому мы можем здесь дать рекомендации только для тех случаев, когда диагноз уже поставлен. Многие медицинские центры Германии, Израиля, Канады, проводят постоянно клинические исследования в поисках лечения. К сожалению, не все они проходят удачно, но есть и позитивные результаты.
Что такое орфанные заболевания, их виды
Орфанные болезни характеризуются большим разнообразием симптомов. Причем симптомы могут проявляться по-разному не только при разных заболеваниях, но и у разных пациентов, страдающих от одной и той же болезни. 1. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Орфанные (редкие) заболевания затрагивают небольшую часть популяции, часто носят жизнеугрожающий характер, большинство из них приводят к ранней инвалидизации и смерти. Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения. А это требует постоянных денежных вливаний, поэтому помощь детям с орфанными заболеваниями — очень дорогой вид социальной поддержки.