По-видимому, аутизм, так же как и умственная отсталость и эпилепсия, развивается в результате взаимодействия множества наследственных изменений. Множество случаев аутизма может быть связано с генетическими причинами, которые не наследуются, то есть мутация, вызывающая заболевание, отсутствует в родительском геноме. Синдром Аспергера — это высокофункциональный аутизм, он в 80% случаев наблюдается у мальчиков. По словам ученых, эти генетические варианты могут пояснить глобальное распространение аутизма и шизофрении.
Аутизм у детей: причины расстройств аутистического спектра
Таким образом, генетическое обследование примерно в четверти случаев позволяет понять, высок или низок риск повторения аутизма в прошедшей обследование семье. Причем если он высок, есть способы провести своевременную диагностику будущего ребенка, благодаря тому что найдена конкретная виновная в проблеме мутация. Участие в программе « Genetico. Аутизм » особенно полезно семьям, где уже есть ребенок с РАС, которые планируют рождение еще одного ребенка. Для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием семья может пройти во время ЭКО процедуру ПГТ преимплантационное генетическое тестирование на конкретный генетический вариант, определяющий повышенный риск болезни в семье. И выбрать для подсадки маме эмбрион, свободный от мутаций, приводящих к развитию заболевания.
Для такого преимплантационного тестирования эмбрионов «причинный» генетический вариант необходимо знать заранее и разработать индивидуальную тест-систему для каждой семьи. В настоящее время Центр Генетико продолжает работу по изучению генетических форм аутизма.
Самому младшему участнику был 1 месяц, самому старшему — 29 лет. У всех уже был диагноз, подразумевающий сбой в SCN2A. Но при более детальном изучении, удалось выявить 69 уникальных вариантов этого гена.
Проанализировав, как различаются функции этих вариантов, ученые выяснили, что все они по-разному влияют на работу натриевых каналов. Эти каналы, как уже было известно, имеют отношение и к аутизму, и к эпилепсии. Они представляют собой зазоры в мембранах нервных клеток и отвечают за пропуск ионов натрия. От того, насколько корректно они контролируют поток, зависит правильность работы нейронов мозга.
А вот диеты, которые считаются полезными для людей с аутизмом, например безглютеновая, безказеиновая или перенасыщенная омега-3 жирными кислотами, могут оказаться потенциально опасными.
Диеты может рекомендовать только врач, если действительно есть такая необходимость, например при непереносимости глютена, лактозы и пр. Как помочь ребёнку с аутизмом в семье Аутизм нельзя предупредить или вылечить, такие дети просто рождаются. Чтобы помочь им справиться с приступами тревоги или гнева, важно не допускать сенсорной перегрузки много новых или слишком ярких цветов, запахов, вкусов, звуков или событий или хотя бы минимизировать её. Избежать сенсорной перегрузки помогают так называемые якоря, к которым ребёнок или взрослый может обращаться, чтобы успокоиться и взять под контроль эмоции. Якоря индивидуальны и обычно представляют собой то, что нравится человеку с РАС.
Например, он может ложиться под специальное утяжелённое одеяло, «рисовать» фигуры на столе с песком, слушать белый шум, разминать в руках антистресс-игрушку или смотреть на лава-лампу. Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Прогноз и профилактика аутизма Прогноз зависит от тяжести проявлений РАС. Так, при поздней постановке диагноза и без коррекционной работы могут сформироваться глубокие речевые, когнитивные и социальные дефекты. Если же аутизм диагностировали в возрасте до 2—4 лет и помогли ребёнку адаптироваться, то шансы на нормальную жизнь в обществе высоки. Такие дети могут учиться в общеобразовательных школах, получать высшее образование, вступать в брак, работать.
Как жить с ребёнком с аутизмом Если врач поставил ребёнку диагноз «аутизм», важно не скрывать информацию о его здоровье.
Все, что касается аутизма у взрослых, мы решили выяснить в интервью с Главным врачом медицинского центра «Гармония здоровья», психиатром, психиатром-наркологом и психотерапевтом Владиславом Сиповичем. Что такое аутизм и расстройство аутистического спектра, в чем разница? Аутизм имеет много синонимов. Его еще называют инфантильным, детским, ранним инфантильным аутизмом, а также синдромом или аутизмом Каннера, в американской классификации DSM-IV его называют аутистическим расстройством.
Подробнее про синдром навязчивых состояний. Остальные симптомы являются характерными, но не определяющими в диагностике аутизма. Например, малейший шум может вызвать плач и крики, а громкое обращение не привлекает внимание. Развивается настоящий аутизм еще в раннем детстве, первые выраженные признаки появляются в возрасте до 3-х лет. Не заметить их просто невозможно в отличие от расстройства аутистического спектра РАС , который имеет более мягкие симптомы и поэтому может остаться недиагностированным.
Существует теория, что аутизм у взрослых — это не замеченное в детском возрасте расстройство аутистического спектра. Что является причиной аутизма и как часто он встречается? Этиология развития аутизма до конца не выяснена. Общепризнанной является генетическая теория происхождения аутизма, что подтверждается случаями множественного развития аутизма или РАС в семьях. Например, когда мать и двое детей из трех страдают РАС.
Считается, что в этом процессе задействованы гены, отвечающие за созревание связей в синапсах ГМ. Но как это происходит — то ли за счет мутации в одном гене, то ли за счет множественных мутаций не ясно. Наиболее достоверным является предположение о том, что при мейозе процессе образования половых клеток с половинным набором хромосом при их расхождении наблюдаются делеции потеря одного из генов или вхождение в геном двух одинаковых генов — дупликации. В результате таких хромосомных аберраций половые клетки подвергаются мутациям, в дальнейшем уже передающимся по наследству, чаще по материнской линии. Факторами, приводящими к повышенному риску мутаций, могут быть практически все тератогены, то есть вещества, вызывающие врожденные дефекты.
Наиболее сильное влияние на плод они оказываются в первые 8 недель беременности. Другими факторами, повышающими риск развития аутистических расстройств или их осложняющими, являются такие: 1. Инфекционные болезни. Нарушения обмена веществ и развития костной ткани. Триада пороков — курение, алкоголь, наркотики.
Риск рождения детей с аутизмом существенно возрастает при стрессовых состояниях во время протекания беременности, внутриутробных инфекциях плода, приеме беременными некоторых лекарств, а также при астме, лихорадке, ожирении или истощении у беременной женщины. Кроме того, общепризнанным является тот факт, что аутизм быстро прогрессирует в условиях неблагоприятной психологической обстановки, а также сильном физическом и умственном переутомлении. Некоторое время существовало предположение о связи развития аутизма у детей с их вакцинацией против кори, а конкретно с ртутьсодержащим веществом тиомерсалом в составе вакцины. Но научные исследования данное предположение не подтвердили.
10 неудобных вопросов про аутизм
Это может проявляться в истериках, криках, самоагрессии — избиении себя, вырывании волос, царапании кожи. Дело в том, что люди с аутизмом не могут проявлять свои эмоции должным образом: там, где человек без инвалидности может сказать «как меня это достало», человек с РАС стукнет по стене кулаком. Но от этого он не станет более агрессивным — просто у него нет возможности выразить эмоции по-другому. Как правильно вести себя с человеком с аутизмом? Главное правило, которое стоит запомнить: people first — сначала называем человека, потом его диагноз. То есть правильно будет сказать «человек с аутизмом, или с РАС». При этом некоторые люди считают диагноз частью своей личности, поэтому им комфортно, когда к ним обращаются «аутист». Чтобы не ошибиться, всегда лучше уточнить у самого человека, как ему комфортнее, чтобы о нем говорили. У меня есть несколько друзей и знакомых с РАС.
Для себя я выделила такие правила общения с ними: Не принуждать. По человеку чаще всего видно, хочет он взаимодействовать с тобой или нет. Это не обязательно может выражаться в разговоре, поскольку некоторым людям с РАС сложно говорить. Мы в фонде «Лучшие друзья» проводили разные мастер-классы, например по изготовлению поделок. На них можно было общаться друг с другом не вербально, а делая вместе полезные вещи. Не осуждать. Некоторые люди с аутизмом могут делать резкие движения, неожиданно начать кричать, раскачиваться, повторять одно и то же. Я к этому отношусь спокойно: люди не виноваты в таком поведении.
Эти действия помогают им сосредоточиться и успокоиться.
И сюда же относится та же самая проблема диагностики. Новость В целом ситуация сложная, мало готовят специалистов, мало этому учат, но все же складывается такое впечатление, по крайней мере у меня, что ситуация улучшается и немножко меняется. Нарушения развития важно увидеть, даже если это не аутизм — Существует мнение, что сейчас все очень увлеклись этим диагнозом: «Аутизм — модная болезнь, каждому второму сейчас ставят».
Насколько рано можно начать подозревать у ребенка какие-то особенности в этой области? На что родителям обращать внимание, чтобы не упустить возможность ранней терапии? И в то же время не съесть понапрасну себе мозг, отыскивая аутистический спектр у типично развивающегося ребенка? В каком возрасте начинать внимательно смотреть и на что в первую очередь обращать внимание?
Надеюсь, когда мы будем больше замечать аутизм, мы будем больше замечать и другие нарушения развития — в речи, в моторике, в школьных навыках. Не нужно сосредотачиваться только на аутизме. На что надо обращать внимание, когда мы пытаемся заметить аутизм рано? На задержки при формировании социально-коммуникативных умений.
Обычно после года дети в целом довольно легко реагируют на обращение к ним — на имя, на речь. Мы их зовем, мы с ними разговариваем, они смотрят на нас, им хочется с нами вступать во взаимодействие.
Одной из основных проблем в диагностике депрессивных расстройств является их разнообразие… Аутизм у детей и взрослых - что это, признаки и симптомы Аутизм: расстройства аутистического спектра Аутизм, также известный как расстройство аутистического спектра РАС , представляет собой комплекс неврологических нарушений развития, которые влияют на социализацию, общение и поведение человека. В отличие от распространенного заблуждения, это не заболевание. Симптомы РАС сильно разнятся в зависимости от типа и степени тяжести, и обычно проявляются в возрасте до двух лет. Люди с аутизмом часто испытывают потребность в жестком расписании и повторении одних и тех же действий каждый день. Даже незначительные изменения могут вызвать тревогу или приступ гнева. Люди с РАС часто обладают чувствительностью к звукам, запахам и вкусам. Для постановки диагноза "аутизм" требуется консультация нескольких специалистов: психолога,… Детский аутизм синдром Каннера : причины, симптомы… Детский аутизм синдром Каннера - симптомы и лечение Детский аутизм Childhood autism — это психическое расстройство, первые симптомы которого появляются ещё в раннем возрасте от 3 месяцев до года и в раннем детстве от года до трёх лет.
Детский аутизм также известен как синдром Каннера, инфантильный и классический аутизм. Аутизм отличается от расстройства аутистического спектра РАС тем, что РАС — это различные нарушения психического и психологического развития, которые характеризуются выраженным дефицитом эмоциональных реакций и проявлений, а также трудностями в общении с людьми. А под "аутизмом" понимают в большинстве случаев именно синдром Каннера или инфантильный аутизм, так как аутизм обычно проявляется в… Аутизм: что это, признаки у детей и симптомы у… Аутизм расстройства аутистического спектра, РАС - симптомы и лечение Аутизм расстройство аутистического спектра, РАС — это неврологическое отклонение в развитии с различными признаками, которое проявляется еще в детстве. Как ребенок с аутизмом чувствует себяВ общем, аутизм - это искаженное восприятие внешних стимулов, связанное с гиперактивностью мозга, что не позволяет человеку связывать и анализировать то, что он видит, слышит и чувствует. Такое восприятие заставляет ребенка чрезмерно реагировать на одни явления окружающего мира и почти не учитывать другие, что затрудняет его общение с другими людьми, создает устойчивые повседневные привычки, мешает приспособиться к новым условиям и затрудняет учебу наравне со сверстниками в том числе… Почему женщины чаще страдают волчанкой и почему… Статья рассказывает о причинах, почему у женщин чаще возникает волчанка, а у мужчин - шизофрения. В ней освещаются гендерные различия, биологические и социальные факторы, влияющие на развитие этих психических расстройств. Существует множество различий между мужчинами и женщинами, включая различия в их физическом и психическом здоровье. Одно из таких различий связано с риском развития определенных психических расстройств. Научные исследования показывают, что женщины чаще страдают волчанкой, а мужчины подвержены шизофрении.
Приобретенный у взрослых Основная причина появления аутизма у взрослых — генетическая предрасположенность и более позднее развитие заболевания. Спровоцировать появление заболевания могут следующие факторы: изменения в привычном укладе жизни — смена работы, места жительства, круга общения; хронический стресс при проживании в большом городе; напряжение, возникающие вследствие того, что интеллектуальные способности личности не соответствуют требованиям, которые к нему предъявляют; избыток информации; постоянные неудачи в личной и профессиональной сферах, что приводит к изменениям в психике и работе головного мозга; гормональные нарушения. Человек, имеющий предрасположенность к развитию аутизма, отличается уже в детском возрасте. Он более замкнут, у него возникают проблемы с коммуникацией, отсутствие духовной привязанности, не заводит личных отношений, присутствие других людей в его жизни не имеет значение, а иногда воспринимается как негативный фактор.
К собственным детям проявляет равнодушие, иногда злость. Привязанность к детям является не истинной, а навязанной стереотипностью социального поведения. Что такое синдром Аспергера простыми словами? Ответ узнайте прямо сейчас.
Это интересно: Классификация и причины психосоматических расстройств Можно ли предупредить развитие? Важно понимать, что если хотя бы один из родственников или родителей страдал аутизмом, то шанс его развития у ребенка выше.
ПЕРЕДАЁТСЯ ЛИ АУТИЗМ ПО НАСЛЕДСТВУ ?
Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации. правда или мошенничество? Спикер Екатерина Померанцева, врач-генетик, ПГТ-консультант, научный консультант, кандидат биологических наук На вебинаре обсудим методы обследования для выя. Невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет это нарушение развития по наследству.
Распространённые заблуждения об аутизме
Они могут выливаться в расстройства аутистического спектра , эпилептические припадки которые нередко бывают и при аутизме , умственные и другие нарушения. При этом у каждого пациента разная тяжесть симптомов и разный возраст их появления, но до сих пор не было до конца понятно, почему. И вот теперь удалось проследить, как на это влияют изменения в гене SCN2A и вырабатываемый им белок. В исследовании участвовал 81 пациент из разных стран мира. Самому младшему участнику был 1 месяц, самому старшему — 29 лет. У всех уже был диагноз, подразумевающий сбой в SCN2A.
Но при более детальном изучении, удалось выявить 69 уникальных вариантов этого гена.
Люди с аутизмом часто испытывают потребность в жестком расписании и повторении одних и тех же действий каждый день. Даже незначительные изменения могут вызвать тревогу или приступ гнева. Люди с РАС часто обладают чувствительностью к звукам, запахам и вкусам. Для постановки диагноза "аутизм" требуется консультация нескольких специалистов: психолога,… Детский аутизм синдром Каннера : причины, симптомы… Детский аутизм синдром Каннера - симптомы и лечение Детский аутизм Childhood autism — это психическое расстройство, первые симптомы которого появляются ещё в раннем возрасте от 3 месяцев до года и в раннем детстве от года до трёх лет. Детский аутизм также известен как синдром Каннера, инфантильный и классический аутизм. Аутизм отличается от расстройства аутистического спектра РАС тем, что РАС — это различные нарушения психического и психологического развития, которые характеризуются выраженным дефицитом эмоциональных реакций и проявлений, а также трудностями в общении с людьми. А под "аутизмом" понимают в большинстве случаев именно синдром Каннера или инфантильный аутизм, так как аутизм обычно проявляется в… Аутизм: что это, признаки у детей и симптомы у… Аутизм расстройства аутистического спектра, РАС - симптомы и лечение Аутизм расстройство аутистического спектра, РАС — это неврологическое отклонение в развитии с различными признаками, которое проявляется еще в детстве. Как ребенок с аутизмом чувствует себяВ общем, аутизм - это искаженное восприятие внешних стимулов, связанное с гиперактивностью мозга, что не позволяет человеку связывать и анализировать то, что он видит, слышит и чувствует. Такое восприятие заставляет ребенка чрезмерно реагировать на одни явления окружающего мира и почти не учитывать другие, что затрудняет его общение с другими людьми, создает устойчивые повседневные привычки, мешает приспособиться к новым условиям и затрудняет учебу наравне со сверстниками в том числе… Почему женщины чаще страдают волчанкой и почему… Статья рассказывает о причинах, почему у женщин чаще возникает волчанка, а у мужчин - шизофрения.
В ней освещаются гендерные различия, биологические и социальные факторы, влияющие на развитие этих психических расстройств. Существует множество различий между мужчинами и женщинами, включая различия в их физическом и психическом здоровье. Одно из таких различий связано с риском развития определенных психических расстройств. Научные исследования показывают, что женщины чаще страдают волчанкой, а мужчины подвержены шизофрении. Волчанка, или системная красная волчанка, является хроническим автоиммунным заболеванием, которое чаще всего поражает женщин. Хотя точные причины этого предрасположения неизвестны, считается, что генетика, гормональные факторы и окружающая среда могут играть роль. Иммунная… Аффективное расстройство расстройство настроения :… Аффективное расстройство расстройство настроения - симптомы и лечение Аффективные нарушения Affective disorders — это категория психических заболеваний, связанных с нестабильностью эмоционального состояния и нарушением аффективных реакций.
Что касается момента «больные» или «особенные», то когда от мамы слышится фраза «мой ребенок болеет», как правило, столь адресное обращение подразумевает инфекционную природу заболевания например, ОРВИ.
Необходимо учитывать, что информацию о наличии психического расстройства у ребенка родители воспринимают неоднозначно в том числе, крайне негативно, о чем свидетельствуют многочисленные медийные ресурсы, «коллекционирующие» отзывы пациентов о работе того или иного врача. Учитывая различные нюансы, с которыми практикующий врач сталкивается повсеместно например, морально-этические нормы, клиентоориентированность и пр. В любом случае, в структуре взаимодействия врача и пациента тактика наблюдения детей с аутизмом остается неизменной, вне зависимости от выбранной терминологии». Расстройства аутистического спектра РАС диагностируют у 18—19 детей младшего школьного возраста из 1000. Хотя кажется, что людей с этим заболеванием не так много, отмечается устойчивый рост количества случаев аутизма, в том числе благодаря развитию методов его диагностики. Изначально аутизмом называли только симптом — нарушение взаимодействия человека с объектами окружающей среды. Сейчас этот термин используют для описания ряда самостоятельных патологий: собственно аутизма детского аутизма, классического аутистического расстройства и целого спектра похожих расстройств атипичного аутизма, синдрома Каннера, синдрома Аспергера.
И таких людей гораздо больше, чем мы думаем. Некоторым из них это абсолютно не мешает заводить семьи, иметь детей.
Но мы никогда не угадаем степень выраженности аутизма и сочетаемости его с умственными нарушениями. По современным западным исследованиям считается, что треть людей с аутизмом имеет нарушения в интеллектуальной сфере. Остальные имеют нормальный или высокий IQ. А есть ли у аутизма сопутствующие заболевания, которые всегда проявляются? Анастасия Афанасьева: Считается, что коморбидность - сочетаемость с другими расстройствами - велика - доходит до 80 процентов. Причины тоже генетические. Но мне встречались люди с аутизмом, у которых на данный момент не было других расстройств, и они вполне адаптированы. Все очень индивидуально. Иными словами, есть аутисты, которые могут хорошо учиться в обычной школе, сдать ЕГЭ, поступить в вуз?
Анастасия Афанасьева: Да. Аутизм - расстройство с самыми разными формами проявления, поэтому специалисты делят пациентов с аутизмом по трем уровням поддержки. Первый - потребность в поддержке, второй - потребность в существенной поддержке, третий - потребность в очень существенной поддержке. Тяжелые дети - это обычно третья степень поддержки, может, даже интернат. Вторая - таким людям нужна помощь соцфондов. Первая - минимальная степень поддержки, таких людей надо научить, как отдыхать, как снять маскинг… И вот этих, из первого уровня, очень много. Инклюзия, на мой взгляд, неплохая вещь, она дает возможность детям с аутизмом адаптироваться. Миф, что люди с аутизмом не заинтересованы в общении. Есть те, кто очень хочет общаться, но они не знают, как это сделать.
И если такой ребенок растет среди детей, которые могут с ним общаться, это очень хорошо. Только важно, чтобы дети знали, как общаться с таким ребенком, чтобы это не перерастало в отчуждение и буллинг. У меня были пациенты, которые говорили, что они в детстве сидели на школьном дворе, ни с кем не общались, не говорили, но смотрели, как это делают другие. А тому, как ухаживать, выстраивать отношения с противоположным полом тоже надо учить? Анастасия Афанасьева: Зависит от степени сохранности интеллекта. Многие действительно добирают наблюдением.
Как не пропустить аутизм у ребенка? 10 вопросов психиатру Елисею Осину
В результате оказалось, негативное влияние первого, безусловно, велико, но и второй фактор не меньше сказывается на пациентах, что позволяет предположить о передаче аутизма по наследству. Виноваты ли в этом генетические аномалии и передается ли заболевание по наследству, не доказано, — говорит эксперт. Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые. По наследству от родителей они могут получить финансовые средства и недвижимость.
Оглавление:
- Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить
- Как родителям понять, что их ребенок - аутист. Советы психотерапевта
- Ученые считают, что аутизм передается по наследству
- Как родителям понять, что их ребенок - аутист. Советы психотерапевта
Исследование: Аутизм может передаваться по наследству
Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые. Причем, как правило, мутации возникают спонтанно, а не передаются по наследству. Кроме того, аутизм может развиваться под влиянием факторов окружающей среды. Исследования свидетельствуют о том, что аутизм имеет генетический природу.
Может ли аутизм передаваться по наследству?
Если речь идёт действительно про аутизм — важно получить это подтверждение как можно раньше, чтобы дальше успешно работать, пока психика и нервная система ребёнка достаточно пластичны. Исследования которые вы читали зависят именно от пар или передаются по наследству? онтогенетических, психопатологических, психологических, биологических, социальных. – Передается ли аутизм по наследству?