Аутизм не передается по наследству. Исследования которые вы читали зависят именно от пар или передаются по наследству?
Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов
Мама моя в школе все время пыталась навязать мне дружбу с одноклассницами,а мне было комфортно одной,чем с ними,но я боялась,что другие подумают,если я не хочу общаться? Я даже сейчас если хочу отдохнуть еду в город одна,даже с родной сестрой как-то неудобно ездить,с ней же надо о чем-то говорить,а для меня это уже не отдых. Шизофрения в роду у нас была. У мамы 5 сестер,у одной ее сестры во время вторых родов дали много наркоза,потом,когда ее дочке был год,родные стали замечать странности. Периодически она лежала в психбольнице.
Ученым из Датского проекта и их коллегам из института Брода проводят уже удалось выявить пять различных генетических вариаций, увеличивающих риск рождения ребенка с аутизмом. Обе научные группы надеются, что в будущем удастся разработать эффективный текст, который будет включен в программу общего скрининга, и который поможет выявить возможную патологию на ранней стадии вынашивания плода.
Конечно, его точность будет зависеть от природы аутизма — наследственной или нет. А этот вопрос так пока и остается открытым. Поделиться в соцсетях:.
Но генетика — это еще не все. Под влиянием разных стрессовых факторов: психологических, или физических, физиологических или иммунологических — аутизм может начать развиваться либо усугубляться. Эти факторы всего лишь запускают механизм, в котором уже есть поломка. Можно ли заразиться аутизмом? Воздушно-капельным путем аутизм не передается. Заразиться им нельзя. Правда ли, что дети с РАС рождаются в неблагополучных семьях? Был миф и противоположный — такие дети рождаются только в семьях «ботаников», ученых, интеллигентов. Но нет, и это тоже не правда. Исследования показали, что социальный статус семьи на вероятность рождения ребенка с аутизмом не влияет никак. Такой ребенок может появиться в любой семье, независимо от социального слоя, образа жизни, этноса, веры, культурных привычек и наличия других, совершенно здоровых детей. Можно ли обучать вместе детей с аутизмом и без? Все дети должны учиться. И лучше всего — учиться вместе. В инклюзии применяется гибкий индивидуальный подход ко всем детям, независимо от наличия или отсутствия диагноза, и работают не с диагнозом, а с ребенком, окружающей его средой, всеми детьми и взрослыми сотрудниками школы и родителям других детей. По закону сейчас такой подход должен быть в каждом образовательном учреждении. Есть ли у детей с аутизмом будущее? Может ли человек с таким заболеванием жить самостоятельно?
Итак, если в семье нет генетической предрасположенности, откуда берется детский аутизм? За последние пару лет стал известен ключевой факт: многие генетические мутации, вызывающие аутизм, являются «спонтанными». Они возникают у больного ребенка, но ни у одного из родителей. Кто подвержен высокому риску аутизма? Дети, рожденные от родителей старшего возраста, подвержены более высокому риску развития аутизма.
Распространённые заблуждения об аутизме
Самый свежий пример — крупное когортное исследование датской популяции, которое вышло в 2018 году. Вы можете наткнуться в интернете на критику этих исследований. Но эта критика, хоть и выглядит наукообразно, основана, прежде всего, на безграмотности самих критикующих». Маниш Садарангани, педиатр, директор Центра исследований вакцин Университета Британской Колумбии: «В зависимости от болезни процент тех, кто должен быть вакцинирован для формирования коллективного иммунитета, варьируется.
Например, корь очень заразна, и до начала широкого применения вакцины каждый заболевший мог заразить 10-15 человек. Из-за этого инфекция распространялась очень быстро. Но причинно-следственные связи между возрастом родителей и аутизмом у ребенка не определены.
Считается, что чем старше отец, тем выше риск рождения ребенка с аутизмом. Однако исследователи пока не установили, связано ли это непосредственно с возрастом отца или мужчины — носители «генов аутизма» и широкого фенотипа расстройства, как правило, позже заводят детей. Более старший возраст матери статистически коррелирует с частотой рождения детей с аутизмом.
Но есть исследования, которые показывают, что возраст матери до двадцати лет — также фактор риска рождения ребенка с аутизмом. Возможно, что, как и мужчины, женщины с чертами аутизма позже заводят детей. Исследований влияния материнского возраста было проведено меньше, чем отцовского, и результаты их неоднозначны.
Осложняет их и то, что женщины заводят детей в более узком возрастном диапазоне, чем мужчины. Екатерина Померанцева, генетик, руководитель лаборатории Genetico: «Существует предположение, что именно de novo то есть возникшие впервые, а не передающиеся по наследству мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма. Такая гипотеза объясняет и то, почему риск аутизма увеличивается с возрастом отца.
Дело в том, что точечные мутации, возникающие при каждом делении клеток, в большей степени накапливаются с возрастом у мужчин чьи половые клетки постоянно делятся в течение жизни , чем у женщин чьи половые клетки не делятся, а пребывают в состоянии покоя вплоть до овуляции. Это значит, что у отцов в позднем репродуктивном возрасте выше вероятность передать потомству возникшие de novo точечные мутации». Сегодня убедительных данных, свидетельствующих о наличии такой связи, нет.
Влияние ультразвуковых исследований УЗИ во время беременности на возникновение РАС у ребенка — лишь одна из гипотез, объясняющих причины расстройства. Зачастую исследования, в которых эта связь изучается, либо подвергаются неверной трактовке, либо имеют целый ряд недочетов. Авторы одних исследований сами отмечают возможность получения ложноположительных результатов, а другие работы подвергаются острой критике научного сообщества из-за своего низкого качества.
Так, например, в одном из исследований, якобы подтверждающих связь УЗИ и РАС, не был учтен такой важный фактор риска, как семейная история РАС у ребенка, которому впоследствии был поставлен диагноз. А наличие родственников с РАС, как известно, существенно повышает риск возникновения расстройства у ребенка. В свою очередь, более качественно проведенные исследования опровергают гипотезу, что сам факт УЗИ повышает риск РАС у ребенка.
Необходимо продолжать работу в этом направлении, чтобы сделать однозначные выводы об отсутствии или наличии связи УЗИ и РАС. Перри Уилсон, эпидемиолог, PhD, доцент Йельской медицинской школы: «Можем ли мы заключить, что просто нужно очень аккуратно выставлять глубину проникновения ультразвуковых волн? Вряд ли.
Во-первых, велика доля ложноположительных результатов. Во-вторых, глубина УЗИ по большей части определяется анатомией и конституцией матери. Поэтому, даже если мы видим связь глубины проникновения УЗИ с аутизмом, эта связь на самом деле может определяться ожирением матери.
Более того, нет связи и между термическим и механическими индексами — биологическими факторами, которые раньше рассматривались как возможные причины возникновения побочных эффектов УЗИ. Но последнее исследование практически исключает такую возможность, и это, в свою очередь, исключает возможность того, что чем больше УЗИ проводится во время беременности — тем выше шанс развития аутизма у ребенка. Не верите мне — спросите у доктора Джоди Эббот, с которой я обсудил результаты исследования: «Изучив полученную информацию очень скрупулезно, мы увидели, что ни один из параметров, ранее связываемых с вредом, не отличались в двух группах детей с аутизмом и без аутизма.
Да, влияют. Несмотря на то, что гипотеза о генетической природе аутизма доминирует в научном сообществе, отрицать влияние средовых факторов нельзя. За последние 10-15 лет благодаря изучению большого объема эмпирических данных ученым удалось существенно продвинуться в изучении этих факторов.
Сами по себе средовые факторы редко становятся причиной аутизма, однако в сочетании с генетическими они значительно увеличивают риск возникновения расстройства. Многие годы фокус внимания исследователей был сосредоточен на влиянии вакцин, и эта теория была раздавлена большим массивом исследований. Но вопрос о том, какую роль играют конкретные установленные средовые факторы и как они взаимодействуют с генетическими, остается недостаточно изученным.
Линда Лотшпайх, психиатр, специалист по детской и подростковой психиатрии: «Ученым нужно дальше изучать средовые факторы. Но это не значит, что аутизм не имеет генетического компонента». Гипотезы о генетической природе расстройств аутистического спектра РАС сегодня придерживается большинство исследователей.
Уже найдено более ста генов, которые повышают риск РАС — и еще сотни могут быть найдены в будущем. Но специфичных для разных видов расстройств аутистического спектра генов или генов, определяющих тяжесть симптомов аутизма до сих пор не найдено. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Развитие РАС связывают с генетическими факторами: год от года увеличивается список генетических нарушений, которые приводят к формированию РАС».
Не обязательно. Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые. Если попытаться в общем классифицировать генетическую природу расстройств, можно выделить два типа семей, в которых регистрируются случаи РАС.
С одной стороны, симплексные семьи — те, в которых имеется только один носитель РАС, а с другой — мультиплексные семьи, в которых их два и более. Это разделение имеет принципиальное значение, потому что оно иллюстрирует наличие разных генетических механизмов и разной степени риска в семьях. Генетические механизмы РАС могут быть как наследственными, так и возникать спонтанно de novo ».
Вероятность рождения второго ребенка с аутизмом выше, чем в среднем по популяции. Более того, риск рождения ребенка с аутизмом выше при наличии любого члена семьи с этим расстройством, и он растет прямо пропорционально степени родства. Для двоюродных братьев и сестер риск очень высок, еще выше он для единокровных и единоутробных сиблингов.
Для полных сиблингов степень риска можно назвать крайне высокой, а если расстройство аутистического спектра РАС диагностируется у одного из детей в паре монозиготных однояйцевых близнецов, то второй ребенок почти всегда получает тот же диагноз. Но для семей, в которых уже зафиксирован случай РАС, степень риска пересматривается. Примерно половина семей остается в зоне низкого риска, а у второй половины он оценивается как высокий.
Причем для мальчиков риски выше, чем для девочек. Семьи, где РАС есть у двух и более детей, попадают в зону высокого риска в 99 случаях из 100. С каждым последующим ребенком с установленным диагнозом РАС риски изменяются и дифференцируются для мальчиков и девочек, и даже для потомков мужского пола этих мальчиков риск выше примерно в 4,5 раза».
Нет, не может. Хотя известны случаи, когда формальный диагноз ставился во взрослом возрасте, это не значит, что аутизм у человека развился со временем. Один из важных диагностических критериев аутизма — проявление симптомов в раннем детстве.
Анна Портнова, доктор медицинских наук, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, член научно-экспертного совета фонда «Выход»: «Аутизм имеет генетическую природу и является врожденным расстройством, поэтому приобрести его с возрастом нельзя. В то же время существуют психические заболевания например, депрессия, шизофрения, деменция , при которых человек теряет интерес к окружающему, погружается в собственные переживания, теряет социальную активность. Психиатры в таких случаях говорят об «аутизации личности».
Эти состояния качественно отличаются от расстройства аутистического спектра. При некоторых заболеваниях они обратимы, при других — практически нет, но говорить о приобретенном аутизме неправомерно. Тем не менее при появлении у взрослого человека аутистического поведения всегда следует посоветоваться с психиатром или психологом».
Помощь и наука 41 Может ли аутизм пройти сам по себе? Проявления расстройств аутистического спектра РАС очень разнообразны. У части детей проявления расстройства минимальны, поэтому родители не бьют тревогу то есть некоторые дети изначально могут просто не получить своего диагноза.
Другая часть детей, которые все-таки получают диагноз, действительно могут со временем его потерять — достичь оптимального исхода расстройства. Но это происходит не само по себе. Они заключили, что сегодня мы имеем информацию о потере диагноза только при условии ранней постановки диагноза и получения раннего интенсивного поведенческого вмешательства.
Инге-Мари Эйгсти, психолог, лингвист, PhD, руководитель лаборатории возрастных когнитивных нейронаук в Университете Коннектикута: «Потеря диагноза у участников из группы оптимального исхода сопровождалась двумя условиями: постановка диагноза рано до пяти лет и опыт получения раннего интенсивного вмешательства у большинства — по методам на основе прикладного анализа поведения [ПАП]. Все дети из этой группы стали неотличимы от своих типично развивающихся сверстников, у них больше не было никаких симптомов аутизма — что и представляет собой оптимальный исход». Да, продолжают.
Это связано с тем, что дети, достигшие оптимального исхода расстройства то есть симптомов аутизма у них больше не было, диагноз был снят , зачастую приобретают черты, характерные для СДВГ. В исследовании Джойс Сух и коллег 2016 г. Они были более говорливыми, настойчивыми и менее сдержанными, чем типично развивающиеся участники исследования.
Они легче отвлекались и уходили от темы разговора, были более подвижными и быстро увлекались какой-нибудь темой. Эта находка соответствует уже существующему предположению, что дети, которые «перерастают» аутизм, получают в итоге СДВГ. Инге-Мари Эйгсти, психолог, лингвист, PhD, руководитель Лаборатории возрастных когнитивных нейронаук в Университете Коннектикута:«Похоже, что симптомы аутизма могут перейти в симптомы СДВГ у детейс оптимальными исходами».
Нет, сегодня лечение аутизма медикаментозными способами невозможно. Но это не значит, что лекарство от аутизма не может появиться в ближайшие годы, потому что исследователи работают в этом направлении очень активно. Татьяна Строганова, д.
На животных моделях научились обращать симптомы с помощью новых лекарств. Но у людей, конечно, все может быть совсем иначе, эволюционная дистанция огромная, да и генетические изменения более разнообразные, чем те, что моделируют на животных. Поэтому препараты, которые помогают животным, далеко не всегда действуют на людей.
Тем не менее растет число клинических испытаний этих лекарств, у части детей наступают улучшения. В научном мире сейчас настроение невероятного оптимизма. Последние десять лет каждые два-три года происходит прорыв.
Моя оценка: десять-пятнадцать лет — и появятся первые лекарства, помогающие пациентам с аутизмом». Нейролептики никак не влияют на симптомы непосредственно аутизма. Единственная эффективная помощь при аутизме сегодня — педагогическая.
Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Представления об аутизме в конце прошлого века сильно отличались от современных. В частности, ранее высказывалась гипотеза, что аутизм — разновидность ранней детской шизофрении. Впоследствии эта гипотеза была опровергнута.
Было доказано, что аутизм и шизофрения — разные заболевания. Но до сих пор в нашей стране такая точка зрения популярна среди врачей, и лечение детей базируется на назначении нейролептиков для купирования «шизофренического процесса». Эта практика опасна и необоснованна, потому что сегодня медикаментов, способных повлиять на ключевые симптомы аутизма, у нас нет.
Тем не менее мировые научные сообщества рекомендуют использование нейролептиков для детей с аутизмом в ситуациях, когда у ребенка есть экстремальная раздражительность, агрессивное или аутоагрессивное поведение, которое не купируется поведенческими методиками. Важно подчеркнуть, что это не лечение аутизма, а способ снять тяжелые симптомы, причиняющие страдания самому ребенку и его близким. Медикаменты должны назначаться в минимально эффективной дозе, на минимально короткий срок и под постоянным контролем сертифицированного специалиста».
Для этого помощь вмешательство для ребенка с аутизмом должна быть научно обоснованной, должна начинаться рано чем раньше — тем лучше, в идеале — до пяти лет , быть интенсивной и индивидуализированной. Важнейшая составляющая вмешательства — его индивидуализация, подстройка под ребенка, потому что проявления расстройств аутистического спектра РАС крайне гетерогенны. При составлении индивидуальной программы обязательно должны учитываться характеристики ребенка и его родителей, доступность ресурсов, которые позволят довести программу до конца, и точность соблюдения методологии.
Огромную роль играет профессионализм специалиста, который сможет совместить все эти требования, грамотно взаимодействовать с ребенком и его родителями и который обладает достаточным опытом и квалификацией. Хотя и есть группы вмешательств, которые более или менее эффективны, в целом самая эффективная терапия в лучшем случае подходит примерно половине людей с РАС. Отсюда возникает идея о том, что пусть абсолютно эффективного вмешательства нет, но можно объединить несколько доказательных методов с разной эффективностью и при должной степени индивидуализации — с учетом гетерогенности расстройств аутистического спектра — составить программы, оптимальные для большинства людей с РАС».
Это методы, безопасность и положительный эффект которых на симптомы аутизма доказаны в надежных, валидных и воспроизводимых клинических исследованиях. Для признания метода доказательным должно пройти долгое время, за которое создается или структурированная система, или единичное вмешательство. Эта система или вмешательство должна быть апробирована на группе испытуемых в рамках исследований, которые проводятся строго по установленным правилам.
Результаты исследований публикуются по специальному регламенту. Публикации должны быть сделаны не только разработчиками вмешательств, но и независимыми группами ученых которые должны объективно проверить, действительно ли метод работает и опубликованы в рецензируемых журналах. Исследования вмешательств имеют разные уровни доказательности.
На низшем уровне — экспертное мнение основанное на клиническом опыте специалиста суждение. На высшем — систематические обзоры, мета- и мегаанализы. Только источники высшего уровня позволяют обобщить результаты качественных исследований, составить представление об актуальном состоянии исследовательского поля, сделать вывод о величине эффекта вмешательств и его доказательности.
Использование принципов доказательности, опора на науку и эмпирику в системе помощи людям с аутизмом важны не только с этической точки зрения, но и с экономической. Это важно, прежде всего, для государства. Мы не можем позволить себе распылять ресурсы, мы должны сосредоточиться на том лучшем, на том работающем, что мы имеем».
Да, такие списки составляются регулярно. Их публикацией занимается, например, «Кокрановское сотрудничество». Это международная общественная организация, в которой профессионалы изучают массивы современных исследований и определяют, какие методы работают и на что может опираться врач в клинической практике.
Еще один пример — проект «Национальные стандарты» National Standards Project , который сейчас находится во второй фазе. В 2021 году должен быть опубликован отчет по третьей фазе. В нем будут обобщены данные о вмешательствах, исследования по которым проводились до 2018 года.
Также можно обращаться к систематическим обзорам, которые составляются как по всему полю исследований расстройств аутистического спектра РАС , так и по вмешательствам для отдельных навыков и по конкретным методам например, методы на основе прикладного анализа поведения [ПАП]. Так ли это? Советская дефектологическая школа не разработала методов помощи людям с РАС, которые имели бы высокий уровень доказательности по современным научным стандартам.
Анна Томилина, кандидат педагогических наук, психолог высшей квалификационной категории, работает с детьми с нарушениями развития более двадцати лет: «Очень важно понимать такой момент: советская дефектологическая школа не изобретала ничего нового, чего бы не делали исследователи на Западе, те же поведенщики. Они точно так же занимались модификацией поведения, манипуляциями с подкреплениями и т. Другой вопрос в том, что инструментов, чтобы качественно измерить полученные результаты, зарегистрировать величину эффекта от занятий, создать стройную систему комплексного вмешательства то, что удалось сделать американским поведенщикам так и не было разработано.
Поэтому, если мы хотим четко, инструментальными методами отслеживать прогресс ребенка, иметь системное представление о том, куда мы движемся, и работать по стандартным протоколам, советские наработки не годятся. Но сегодня ситуация такова, что во многих городах России другие методы для занятий с детьми с РАС просто недоступны». Отсутствие ярлыка доказательного вмешательства может означать, что эмпирических данных в поддержку метода пока недостаточно.
Любое вмешательство, которое сегодня считается эффективным, имело сначала статус перспективного. Но может быть и другая ситуация. Многие вмешательства, которые выдаются за методы коррекции аутизма, по результатам исследований таковыми не являются: они не оказывают действия непосредственно на симптомы расстройства.
Но называть их совсем бесполезными не всегда правильно. Они могут, например, помочь справиться с сопутствующими проблемами, либо усилить или закрепить эффект от основной терапии аутизма которая обязательно должна быть научно доказанной. Такие методы относятся к комплиментарным и альтернативным.
Среди них — диеты безглютеновая, бесказеиновая и т. Уильям Хьюард, педагог, сертифицированный поведенческий аналитик с докторской степенью BCBA-D , автор учебника по прикладному анализу поведения: «Детям часто нравится играть с животными, но я бы не рассчитывал на них, если бы мне нужно было научить своего ребенка тому, как заправлять кровать, или читать, или разговаривать с другими людьми. Мэй собака Хьюарда.
Так что полезных путей применения собак много. А кататься на лошадях весело. Так же, как и слушать музыку.
Многие родители самостоятельно изучают PubMed или обращаются к опыту других родителей, читают интернет-ресурсы. Важно помнить, что опыт другого человека — это не то же самое, что выводы скрупулезно разработанного и проведенного исследования. А из-за того, что аутизм охватывает разнородную группу расстройств, некоторые методы могут кому-то помогать, а кому-то — нет.
Прежде всего, смотрите, есть ли доказательства эффективности и безопасности такого метода, а затем оцените предстоящие расходы с точки зрения финансов и усилий. Выбор недоказанного вмешательства — это слишком дорогой тык пальцем в небо». Да, такое нередко случается.
Например, сообщается, что сеансы холдинг-терапии, основанной на неподтвержденной и недоказанной но до сих пор часто применяемой в России теории, приводили к случаям смерти детей. Ряд авторитетных организаций Американская академия детской и подростковой психиатрии, Американское профессиональное сообщество по вопросам жестокого обращения с детьми категорически против использования холдинг-терапии. Есть методы, применение которых может вызывать серьезные побочные эффекты вплоть до летального исхода.
Изначально они разрабатывались для лечения других заболеваний, при которых их применение оправдано: предполагаемая польза превышает риски. К таким методам можно отнести хелирование и пересадку каловой микробиоты. Хелирование хелатирование применяется для выведения тяжелых металлов из организма, например, при отравлении ртутью, мышьяком, свинцом.
Были отмечены серьезные побочные эффекты такого лечения даже при наличии показаний к нему, в том числе — гипокальциемия, нарушения работы почек и т. Пересадка каловой микробиоты фекальная трансплантация практикуется при лечении устойчивых к антибиотикам кишечных инфекций. И только в случаях, угрожающих жизни пациента, когда другие виды терапии не помогают.
Например, был зафиксирован случай, когда пациент умер от проведения процедуры — хотя она и была выполнена по показаниям. А Управление по надзору за едой и лекарственными препаратами США FDA потребовало прекратить эксперименты до тех пор, пока для них не будет разработан строгий регламент для этой процедуры. Брайан Кинг, психолог, психиатр, исследователь, один из главных экспертов в области психопатологии нарушений развития и исследований потенциальных методов их коррекции в США: «Хелирование — это реальный риск, были случаи смертельного исхода из-за попыток лечить аутизм хелированием.
Нет никаких доказательств, что тяжелые металлы вызывают аутизм. И нет никаких доказательств, что хелирование металлов лечит аутизм». Кент Уильямс, детский гастроэнтеролог, специалист по расстройствам ЖКТ при аутизме, сопредседатель комитета по гастроэнтерологии национальной Сети коррекции аутизма: «Мы можем рекомендовать только те методы, у которых по результатам исследований известны и пациенты, имеющие показания к их применению, и степень безопасности и эффективности самих методов.
Ученые должны быть в состоянии доработать исследования пересадки каловой микробиоты, пока они не будут соответствовать этим требованиям. До тех пор фекальная трансплантация — экспериментальный метод». Она обусловлена тем, что сегодня методы прикладного анализа поведения ПАП — одни из самых эффективных для помощи людям с аутизмом.
Исследования, доказывающие эффективность методов, основанных на прикладном анализе поведения, были проведены в множестве стран, таких как США, Китай, Канада, Япония, Австралия, Норвегия, Швеция и др. В систематическом обзоре проекта «Национальные стандарты» в США по результатам анализа 3000 статей было показано, что самыми эффективными вмешательствами сегодня можно считать поведенческие. Доказательств их эффективности было обнаружено больше, чем по всем остальным вмешательствам вместе взятым.
На карточках изображены предметы или действия, с которыми ребёнок может обратиться к взрослому для получения желаемого. Обучение по этой методике проводится с использованием тактик ABA-терапии. И хотя она не учит устной речи напрямую, у некоторых детей с аутизмом, занимавшихся по этой программе, появляется спонтанная речь. Карточки PECS ТЕАССН Treatment and Education for Autistic and related Communication handicapped Children — программа, в основе которой лежит идея структурированного обучения: разделение пространства на отдельные зоны, предназначенные для определённого вида деятельности зона работы, зона отдыха , планирование свободного времени по наглядным расписаниям, система презентации задания, визуализация структуры задания.
DIR Developmental Individual differences Relationship-based — концепция оказания комплексной помощи детям с различными нарушениями развития, учитывающая индивидуальные особенности и основанная на построении взаимоотношений между членами семьи. Одним из компонентов этой программы является методика Floortime, обучающая родителей взаимодействовать и развивать ребёнка-аутиста, включаясь в его игру и постепенного вовлекая ребёнка в совместное «пространство». Эмоционально-уровневый подход — разработан отечественными психологами Лебединской, Никольской, Баенской, Либлинг и широко используется в России и странах СНГ. Он основан на представлениях об уровнях эмоциональной регуляции организма, которые нарушаются при аутизме.
Данный подход предполагает терапию через установление эмоционального контакта с ребёнком. В дальнейшем проводится работа над преодолением страхов и агрессии, ребёнок учится действовать целенаправленно. Сенсорная интеграция — метод, направленный на упорядочивание ощущений, полученных от собственных движений и внешнего мира тактильных, мышечных, вестибулярных. Согласно теории сенсорной интеграции, при нарушении способности воспринимать и обрабатывать ощущения от движений своего тела и внешних воздействий могут нарушаться процессы обучения и поведения.
Выполнение определённых упражнений улучшает обработку сенсорных стимулов головным мозгом, что улучшает поведение и обучение. Самостоятельно данный вид терапии не применяется, он может быть поддерживающим методом в рамках ABA-терапии. Сенсорная интеграция Медикаментозная терапия назначается как правило в периоды обострения с учётом его пользы и риска, проводится под наблюдением врача [19]. Препараты могут уменьшить некоторые виды поведенческих проблем: гиперактивность, истерики, нарушения сна, тревожность, аутоагрессию.
Это может облегчить участие ребёнка в жизни семьи, посещение общественных мест, обучение в школе. После достижения стойкой ремиссии препарат постепенно отменяется. Медикаментозное лечение используется в тех случаях, когда остальные методы терапии не эффективны. Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые нельзя повлиять с помощью препаратов: невыполнение устных инструкций; проблемное поведение, когда ребёнок отказывается от каких-то занятий; низкая скорость обучения; отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией; низкие социальные навыки.
При наличии сопутствующих заболеваний например, эпилепсии помимо врача-психиатра ребёнка должен наблюдать невролог и педиатр. Лечение взрослых Корректировать РАС во взрослом возрасте можно с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Конкретные методы лечения подбираются в зависимости от проблем, с которыми сталкивается человек с РАС например, социальная изоляция или проблемы в отношениях.
Люди с аутизмом очень разные. Это целый спектр расстройств, а значит, и разный уровень выраженности трудностей, связанных с социальной коммуникацией и социальным взаимодействием, а также повторяющимся поведением и особенностями обработки информации. В целом интеллектуальные нарушения не входят в диагностические критерии аутизма. Это два разных расстройства. Дети с аутизмом не способны общаться со сверстниками и учиться с другими детьми в одном классе Дети с аутизмом могут и должны жить, учиться и развиваться вместе со своими сверстниками Важно помнить, что принятый в РФ в 2013 году закон об образовании дает возможность всем детям, вне зависимости от уровня их способностей или существующих диагнозов, учиться в школе. То есть у родителей есть право выбирать, какой будет эта школа, а задача школы — предоставить ребенку программу обучения в соответствии с его образовательными потребностями. Инклюзивное образование предполагает, что потребности детей в школе понимают все — администрация учреждения, учителя и воспитатели, логопеды и психологи, педагоги дополнительного образования, сотрудники, работающие в гардеробе, столовой, охранники, а также одноклассники и их родители.
Исследования показывают, что обучение в инклюзивном классе или детском саду помогает детям с аутизмом в развитии социальных навыков, а также является предиктором более успешного трудоустройства во взрослом возрасте. Аутичные взрослые не способны работать и стараются избегать социальных контактов, поэтому им больше подходит надомная работа Большинство людей с РАС хотят и могут работать. Аутичные сотрудники могут быть успешны в разных сферах. Некоторым людям для успеха на работе нужна поддержка.
Но ведь и обычным людям нужна поддержка близких. И все же для людей с аутизмом качество близких связей должны быть другими, — отмечает Елена Жернова. Люди с аутизмом не могут создавать семьи и рожать детей?
Научно доказано, что у людей с аутизмом сексуальность и физиология точно такие же, как и у людей без особенностей развития. Правда, пока в России среда для людей с аутизмом слишком агрессивна, поэтому создание отношений и семей для них еще какое-то время будет проблематичным. Пока наука не дает однозначного ответа, в чем причина расстройств аутистического спектра — их сегодня известно более десяти. По статистике, из ста детей сегодня один ребенок рождается с аутизмом и с каждым годом количество родившихся детей с РАС растет. Виноваты ли в этом генетические аномалии и передается ли заболевание по наследству, не доказано, — говорит эксперт. Чтобы рассеять мифы о людях с аутизмом, их образе жизни, особенностях мышления и интеллекте, НКО «Звездный дождь» на протяжении 10 лет ведет серьезную просветительскую работу.
10 «глупых» вопросов про аутизм
Что может запускать механизм аномалии, мы уже рассмотрели. Однако стоит помнить, что генетическая предрасположенность еще не означает, что заболевание проявится. Так что же происходит в момент развития болезни? Мутация генов и сбой в программах ДНК. Природа мудра и знает, что делает. Наверняка, такая мутация генов необходима человечеству.
При правильной терапии можно сгладить течение заболевания, а ребенку научиться жить в социуме. У подростка аутизм не пропадает сам по себе, если диагноз был поставлен в раннем возрасте. При злокачественном течении может переходить в шизофрению, социальная дезадаптация возрастает.
При волнообразном происходят периодические обострения. Может происходить и регрессия симптомов, улучшение состояния. У подростков может проявиться атипичный аутизм, который появляется не в раннем возрасте, а в любом. В период взросления изменяется гормональный фон, это влияет на все системы организма, в том числе мозговую деятельность. Большое влияние оказывает и социальная среда, перенесенные заболевания, хронические стрессы, например, отвержение одноклассниками. Все эти факторы могут спровоцировать появление аутизма или его обострение. Приобретенный у взрослых Основная причина появления аутизма у взрослых — генетическая предрасположенность и более позднее развитие заболевания.
Насколько аутизм передается по наследству? Новое исследование, изучающее аутизм в 5 странах, показало, что 80 процентов риска аутизма можно отнести к унаследованным генам, а не к факторам окружающей среды и случайным мутациям..
Кто из родителей виноват в аутизме? Исследователи предположили, что матери чаще передают варианты генов, способствующие развитию аутизма. Это связано с тем, что уровень аутизма у женщин намного ниже, чем у мужчин, и считается, что женщины могут нести те же генетические факторы риска, не имея никаких признаков аутизма..
Многие дети с расстройствами аутистического спектра РАС имеют задержки или трудности в коммуникативном и речевом развитии.
Эти задержки также имеют свой спектр и находятся в диапазоне от легких до тяжелых форм. Не всегда такие дети не могут общаться с окружающим миром, многие «невербальные» дети способны использовать письменный язык или методы альтернативной коммуникации например, карточки PECS. Большая часть исследований «невербальных» детей с РАС сосредоточена на ранних вмешательствах, являющихся предиктором прогностическим параметром успешного речевого развития. Исследования показывают, что вероятность приобретения функционального языка в будущем, после достижения пяти лет, минимальна.
Однако это происходит чаще при условии предоставления поведенческого вмешательства и IQ выше 50 Wodka et al. Джеральдин Доусон, детский клинический психолог, PhD, один из создателей ранней денверской модели Early Start Denver Model , член Межведомственного координационного комитета по аутизму IACC при Министерстве здравоохранения и социальных служб США: «Эти находки дают надежду родителям, что их ребенок с задержкой речевого развития сможет приобрести речь в начальной школе или даже в подростничестве. Подчеркивая важные предикторы приобретения языка, особенно роль невербальных когнитивных и социальных навыков, исследователи предполагают, что фокусирование на этих сферах при раннем вмешательстве поможет развитию языка». По состоянию на 2021 год таких программ нет.
В России диагноз «аутизм» появился недавно. Но даже сейчас, когда Министерство здравоохранения РФ наконец признало существование аутизма у взрослых и указало на недопустимость необоснованной смены этого диагноза, зачастую пациентам в 18 лет его продолжают менять на «шизофрению». Также мы наблюдаем катастрофическую гиподиагностику аутизма. Фактическое количество поставленных детям диагнозов примерно в десять раз занижено по сравнению с прогнозными цифрами, а среди взрослых этот разрыв на порядок больше.
Все это привело к тому, что на государственном уровне нет должного представления о масштабе проблемы — поэтому нет и ни одной программы по обучению, социализации и поддержке людей с аутизмом. Практически вся помощь людям с аутизмом носит сегодня локальный характер и продвигается силами родительских НКО и благотворительных фондов. Создание системы помощи на государственном уровне — задача, которую необходимо решать. Авдотья Смирнова, президент фонда «Выход»: «Перед государством стоит выбор: мы начинаем как можно раньше диагностировать, абилитировать, адаптировать и социализировать ребенка с РАС и дальше получаем гражданина, и налогоплательщика.
Либо мы навсегда получаем нагрузку на бюджет, потому что вырастет человек, который всегда будет на иждивении у государства». В Воронежской области. В этом регионе уже несколько лет назад внедрили современные инструменты распознавания рисков РАС и углубленной диагностики. В системе образования Воронежской области государство полностью взяло на себя финансовое и методическое обеспечение работы ресурсных классов и ресурсных групп в общеобразовательных школах, где учатся дети с аутизмом.
Из бюджета оплачивается обучение и труд специалистов: тьюторов, учителей, кураторов и супервизоров. Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Сейчас в области действуют 27 ресурсных классов и 14 ресурсных групп с применением методик, основанных на прикладном анализе поведения ПАП , с тьюторским сопровождением, консультациями квалифицированных кураторов и супервизоров. Чтобы ребенок начал учиться в ресурсной группе или ресурсном классе, семье нужно просто обратиться в психолого-медико-педагогическую комиссию ПМПК. Движение к ресурсным классам и группам началось в 2014 году по инициативе воронежских НКО, созданных родителями детей с РАС, было поддержано Департаментом образования области и фондом «Выход».
В результате диалога родителей и властей сегодня более 480 детей с РАС получают квалифицированную педагогическую поддержку в общеобразовательных учреждениях Воронежской области. По расчетам Департамента образования, полностью удовлетворить запрос на обучение детей с РАС в общеобразовательных школах будет возможно, когда количество школ с ресурсными классами увеличится до 50. Эта сумма различается в зависимости от страны, но в целом составляет несколько миллионов долларов в течение всей жизни человека с аутизмом. Например, в США поддержка одного человека с расстройствами аутистического спектра РАС на протяжении жизни достигает 1,5 млн долларов при сохранном интеллекте и 2,5 млн долларов — при наличии интеллектуальных нарушений.
Совокупный объем государственных расходов на поддержку людей с РАС в США составляет 61-66 млрд долларов в год, а в Великобритании — 4,5-5 млрд долларов в год. Причем в Великобритании расходы увеличиваются с возрастом человека, в то время как в США наблюдается обратная тенденция. Государство смогло оптимизировать систему поддержки так, чтобы с возрастом человек с РАС приобретал больше самостоятельности, нуждался в меньшем объеме поддержки и был трудоустроен. Таким образом, человек с РАС имеет возможность жить самостоятельно насколько позволяет ему его диагноз и профессионально реализовываться, а государство получает налогоплательщика, гражданина, вносящего вклад в экономику.
Но это непростая задача, потому что при разработке стратегий оптимизации расходов важно увеличивать эффективность использования вложенных средств и ни в коем случае нельзя сокращать траты за счет урезания количества предоставляемых услуг. В начале XXI века в США одним из итогов работы в этом направлении стало реформирование системы здравоохранения и ее переориентация на раннюю диагностику и раннюю помощь, чтобы по возможности минимизировать траты на поддержку людей с РАС в более старшем возрасте. Статистики о государственных расходах на поддержку людей с РАС в России пока нет, но эти данные очень важно получить и проанализировать». Да, могут.
Но часто они нуждаются в сопровождаемом трудоустройстве, то есть в помощи при устройстве на работу и поддержке в процессе. Люди с аутизмом могут работать на самых разных работах. В связи со склонностью к взаимодействию с техникой, которая часто встречается среди людей с аутизмом, некоторые из них могут работать в IT-фирмах, и ряд международных компаний имеют целевые программы набора людей с аутизмом. В работе, которая требует систематизации, люди с аутизмом также могут быть успешными — иногда даже более успешными, чем люди без аутизма.
Если социальные навыки у человека с РАС сильно нарушены, при трудоустройстве могут возникнуть сложности. Однако существуют программы профессиональных вмешательств vocational intervention , которые помогают подготовить человека с аутизмом к работе. В России такие вмешательства пока не предоставляются системно. Но важно, чтобы эта ситуация изменилась, потому что тогда люди с аутизмом смогут встраиваться в экономическую систему государства и вносить свой вклад в экономику.
Кэрол Шелл, психолог, педагог, директор Ресурсного центра по аутизму Вирджинии, профессор Университета Содружества Вирджинии: «Подготовка к трудоустройству должна начинаться с раннего возраста, с того, что ребенок учится помогать по дому, начинает зарабатывать какие-то деньги, начинает работать на простой работе с частичной занятостью. Главное, не прекращать мечтать о большем, и не отказываться полностью от надежды на то, что когда-нибудь ребенок сможет работать». Инклюзия и сегрегация 60 Что такое сенсорная перегрузка и что ее вызывает у людей с аутизмом? Сенсорная перегрузка — это обобщенное название трудностей, которые испытывают все люди,когда интенсивность стимулов звуки, запахи, вибрации, цвета и т.
Многие люди в спектре аутизма испытывают трудности с обработкой сенсорной информации. Их чувства могут иметь повышенную или пониженную чувствительность или и то и другое в зависимости от ситуации. Иногда человек с такими особенностями при поступлении слишком большого количества сенсорной информации может испытать перегрузку. Она может выражаться в стрессе, тревожности и даже физической боли, проблемном поведении или истерике.
У большинства людей такие стимулы как звуки или необычные на ощупь текстуры активизируют участки мозга, которые ответственны за обработку сенсорной информации. Если стимул сохраняется, то мозг приглушает свою реакцию на него. Например, обычно люди не замечают шум кондиционера или прикосновения шерстяного свитера к коже. Это позволяет им сосредоточиться на новой информации.
Но как отмечается в исследовании Шуламит Грин и коллег 2019 г. Это может объяснить, почему при аутизме встречаются необычные реакции на ощущения, например, почему многие дети с аутизмом закрывают уши руками в шумной обстановке или отказываются носить одежду с ярлычками. Шуламит Грин, психиатр, клинический профессор психиатрии и биоповеденческих наук в Калифорнийском университете Лос-Анджелеса: «Это как если бы мозг упорно продолжал анализировать каждый из этих стимулов постоянно. Он уделяет этому много внимания, что приводит к перегрузке и сильному истощению».
Нет, не значит. Проявления аутизма очень разнообразны. Многие люди с этим диагнозом могут жить и работать совсем без поддержки или с очень малым ее количеством например, они могут нуждаться только в юридической помощи для отстаивания своих прав и защиты от дискриминации в связи с диагнозом. Мировой опыт показывает, что институт психиатрии может быть гуманизирован и перестроен таким образом, что люди с психиатрическими диагнозами в том числе хроническими не будут вынуждены постоянно пребывать в специальных учреждениях под наблюдением медицинского персонала.
Во многих странах развиваются разные формы поддерживаемого проживания: квартиры, дома и даже поселения. При организации сопровождения людям с аутизмом требуется поддержка в разном объеме. Некоторым нужно много поддержки ежедневно, а некоторым достаточно, например, еженедельных визитов соцработника, который помогает справляться с домашними делами и финансами. В любом случае человек не выключается из жизни общества, может свободно выходить из дома, общаться с друзьями и близкими, заниматься любимыми делами.
Всего этого он лишен в системе психоневрологических интернатов, которые существуют сегодня в России. Мария Сиснева, психолог, общественный деятель, координатор движения «STOPПНИ»: «Большое количество стран уже прошло процесс деинституализации системы психического здоровья, развития социальной психиатрии. Главная практика социальной психиатрии называется «общинной психиатрией», когда человек получает все необходимые ему услуги на месте, не будучи вырванным из своего сообщества. Помощь идет к человеку, а не человек к тому месту, где он будет находиться в изоляции и якобы получать там какие-то услуги».
Нет, не лучше. Детям с аутизмом может быть хорошо в любой школе. Общеобразовательная школа может создать все необходимые специальные образовательные условия для детей с расстройствами аутистического спектра РАС — от индивидуальных занятий до полной инклюзии. При этом она позволяет наиболее гибким образом индивидуализировать и сочетать образовательные подходы.
Это важно, потому что популяция детей с РАС неоднородна, их образовательные потребности крайне вариативны. По закону дети с особенностями могут учиться в любой школе по выбору родителей, в любом общеобразовательном учреждении можно создать условия для них. Если родители посчитают нужным учить своего ребенка в специализированной — коррекционной — школе, они имеют право это сделать. Но у них также есть право отправить ребенка в общеобразовательную школу.
Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Многие родители хотят, чтобы их дети обучались в среде типично развивающихся сверстников. Для детей с РАС характерны нарушения социальных навыков, а идеальная среда для их развития — общество типично развивающихся сверстников. Оно помогает развитию навыков коммуникации, которые у детей с РАС также могут быть нарушены. Общеобразовательная школа — это оптимальная среда для для подготовки детей с РАС к последующей жизни в обществе.
Типично развивающиеся сверстники помогают детям и молодым людям с РАС научиться новому поведению, коммуникации и социальным навыкам, увеличивая возможности для общения и обучения в естественной обстановке. Все эти преимущества обоснованы научными исследованиями». Но в России по факту этого чаще всего не происходит. Дети и подростки с аутизмом в большинстве случаев вынуждены посещать коррекционную школу или учиться на дому.
Марина Азимова, педагог, сертифицированный поведенческий аналитик BCBA , научный сотрудник Центра для детей с особыми потребностями, член Международной ассоциации поведенческих аналитиков и специалист по инклюзивному образованию детей с аутизмом: «До сих пор в России значительная часть детей с РАС оказывается за бортом системы образования, поскольку их возможности не соответствуют той или иной программе. При изменении программы и подхода к обучению даже те дети, которые не могут научиться писать или считать, все равно могут обучаться в системе общего образования вместе со своими сверстниками. Конечно, само по себе пребывание ребенка с РАС в общеобразовательной школе не гарантирует эффективного обучения академическим навыкам. Но создание специальных условий ресурсный класс, адаптированная программа, помощь тьютора и, конечно, прикладной анализ поведения как основа для работы с детьми с РАС , а также присутствие типично развивающихся детей в качестве модели для подражания и среды для общения помогает ребенку с РАС быть более успешным в освоении школьной программы, способствует формированию коммуникативного поведения, расширению жизненного опыта и лучшей социализации.
После школы ребенку с аутизмом предстоит жить в том же обществе, что и выпускникам обычных школ. Чем раньше они познакомятся друг с другом, тем выше шансы на то, что между ними сложится понимание и взаимодействие». Да, и довольно много. Инклюзивное обучение особенных и типично развивающихся детей положительно влияет и на самих детей, и на атмосферу в классе.
Для этого процесс должен быть организован грамотно, а педагоги иметь необходимые для такой работы знания и умения. Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Исследования показывают, что инклюзия стимулирует командную работу и сотрудничество в классе, помогает детям развивать собственные социальные навыки, учит уважению к особенностям друг друга, снижает уровень школьных конфликтов. Типично развивающиеся ученики более успешны в инклюзивной среде, инклюзия улучшает взаимоотношения между учениками и делает образовательный процесс более продуктивным». Ресурсный класс — это отдельный кабинет в общеобразовательной организации школе или детском саду для специальных занятий, где ученики с РАС могут заниматься по адаптированной программе и реализовывать индивидуальный план коррекции поведения со специалистами супервизором, куратором, тьюторами.
Ученики с РАС зачисляются в общеобразовательные классы, где посещают уроки со своими одноклассниками. Но часть занятий у них проходит в ресурсном классе. Ресурсный класс обязательно должен находиться рядом с общеобразовательным, чтобы ученики с аутизмом могли приглашать сюда своих одноклассников для общения и игр. Сергей Витрянюк, к.
Ресурсный класс позволяет сделать учебную нагрузку для ученика с аутизмом индивидуальной. Ресурсный класс должен включать в себя три зоны. Зона индивидуальных занятий. Она оборудована партами со специальными перегородками, чтобы ученика как можно меньше отвлекали посторонние факторы.
Зона групповых занятий. Имитирует условия общеобразовательного класса: здесь ученики тренируют навыки работы в группе под руководством учителя, учатся отвечать у доски, поднимать руку, различать групповые и индивидуальные инструкции. Зона сенсорной разгрузки. Здесь каждый ребенок с аутизмом может восполнить свои индивидуальные сенсорные дефициты: кто-то спрячется в палатку, кто-то будет прыгать на батуте или качаться в гамаке и т.
Есть ли между ними принципиальная разница? Да, разница между ними существенная. Татьяна Медведева, специальный педагог, автор курсов и пособий по обучению детей с ОВЗ: «Интеграция подразумевает, что создаются условия, при которых люди с инвалидностью ментальной или физической и без могли бы пребывать рядом, не мешая друг другу. При этом среду никак не адаптируют под людей с особенностями.
Инклюзия же подразумевает такие условия, при которых люди с инвалидностью и без могли бы вовлекаться в общую деятельность. При этом они все будут извлекать пользу из этой деятельности» Общественный дискурс 67 Можно ли называть человека с аутизмом «аутист»? Не стоит, такая формулировка считается некорректной. Выражение «человек с аутизмом» более предпочтительно для обозначения носителей расстройств аутистического спектра РАС.
Оно соответствует этике так называемого языка «сначала человек». Согласно памятке американского Центра по контролю за заболеваниями, язык «сначала человек» должен применяться для корректного и уважительного обращения к человеку с инвалидностью. Он подчеркивает, что в первую очередь важна личность, а не диагноз. Примером языка «сначала человек» будут конструкции типа: «человек, у которого…», «человек с…», «человек, который…».
Ему соответствует формулировка «ребенок с аутизмом», «ребенок с расстройством аутистического спектра», а формулировка «аутист» — нет. Считается, что слова типа «аутист», «даун» и т. Прикрепляя их к человеку, мы начинаем видеть в нем только диагноз, что влечет за собой стигматизацию. По сути, говорить «аутист» — это то же, что говорить «косоглазый» или «хромой».
Наталья Рахлина, лингвист, PhD, доцент кафедры лингвистики Университета Уэйна, специалист по развитию языка у детей и расстройствам развития языка и речи: «Когда мы сталкиваемся с человеком, к которому прикреплен негативный ярлык, мы начинаем воспринимать его как безликого члена однородной группы, который не способен к изменениям. Нам становится намного труднее воспринимать личность, которая существует отдельно от атрибутов болезни и намного более многогранна, чем тот образ, который позволяет увидеть ярлык». Что это такое и в чем она проявляется? Стигматизация — процесс восприятия других людей через призму негативных социальных ярлыков стереотипов.
Стигматизация появляется тогда, когда общество наделяет стигмой негативным ярлыком людей с ментальными нарушениями и их близких. Люди, которых подвергают стигматизации, могут испытывать чувство стыда, иметь сниженную самооценку, считать, что они не так важны, как остальные. Различные исследования показали, что люди с аутизмом, чьи особенности поведения могут сильно отклоняться от ожидаемых, сталкиваются со стигматизацией в различных обществах и культурах, причем эта стигматизация распространяется не только на самих людей, но и на их родителей и других членов семьи. Для родителей и близких детей с расстройствами аутистического спектра РАС также характерен процесс «самостигматизации», когда из-за риска негативного отношения окружающих и усвоенных стереотипов они начинают избегать общественных мест, становятся социально изолированными, а также отказываются обращаться в службы и учреждения, которые могут оказать помощь.
Стигматизация и самостигматизация могут быть связаны с очень серьезной травмой и требовать помощи специалиста. В отношении родителей детей с аутизмом ситуация усугубляется тем, что они и так составляют одну из уязвимых социальных групп. Постановка диагноза ребенку связана с колоссальным родительским стрессом, ощущением подавленности, горя, разочарования. Очень важно внимательно относиться к родителям детей с РАС с самого момента постановки диагноза, потому что из-за переживания таких сильных чувств здоровье человека может пошатнуться.
Наталья Рахлина, лингвист, PhD, доцент кафедры лингвистики Университета Уэйна, специалист по развитию языка у детей и расстройствам развития языка и речи: «Психологи, занимающиеся изучением стигмы, обнаружили, что диагностические ярлыки вызывают у людей ряд реакций, способствующих возникновению устойчивых негативных стереотипов. Когда мы общаемся с человеком без ярлыка, нам легко воспринимать его как личность со своими индивидуальными особенностями, мы понимаем, что человек способен развиваться и меняться в зависимости от обстоятельств. Но когда мы сталкиваемся с человеком, к которому прикреплен негативный ярлык, мы начинаем воспринимать его как безликого члена однородной группы, который не способен к изменениям. В этом и заключается опасность негативно окрашенных терминов и стигматизации.
Они не просто создают психологический дискомфорт у людей, на которых направлены, заставляя их чувствовать себя изгоями. Стигма ограничивает возможности людей, способности которых уже и так ограничены». Да, некоторые дети с аутизмом могут проявлять агрессию и самоагрессию. Это поведение обусловлено их нарушениями в социальной и коммуникативной сферах.
Есть данные, указывающие, что дети с расстройствами аутистического спектра РАС чаще типично развивающихся сверстников склонны к такой неадаптивной форме поведения, как агрессия. Исследователи отмечают ряд особенностей проявления агрессии у детей с РАС например, исследование Сары Фицпатрик и коллег, 2016 г. Вопрос о том, как принимать решение об общении своего ребенка с ребенком с РАС волнует многих родителей. Пожалуйста, помните, что социальная изоляция в школе и на детских площадках, нарушение социальных отношений, ограничение их в школьных и бытовых условиях, физическое вмешательство — все это ведет к ухудшению прогнозируемого исхода у детей с РАС.
Также исследования показывают, что общение с детьми с особенностями полезно и для типично развивающихся детей. Оно помогает им лучше включаться в командную работу, развивать способности к сотрудничеству и собственные социальные навыки, учит уважению к тем, кто не похож на них. Поэтому можно только посоветовать внимательно наблюдать за общением детей, вмешиваться в случае агрессивного поведения детей по отношению друг к другу и не говорить ребенку, что его друг ведет себя агрессивно из-за своего диагноза. Ведь такой подход ведет к стигматизации расстройства в целом и негативно сказывается на жизни людей с аутизмом, даже тех, кто не проявляет агрессивного поведения.
Стивен М. Они обнаружили, что дети без аутизма чаще всего проявляли агрессивное поведение для достижения социальных целей, например, чтобы привлечь внимание, получить какой-то предмет, избежать требований. Дети с аутизмом, напротив, демонстрировали агрессию, чтобы избежать требований, которые нарушали их повторяющееся поведение, чтобы сохранить доступ к предметам, которые они использовали в своих «ритуалах», или чтобы избежать невыносимых для них сенсорных стимулов». Люди с расстройствами аутистического спектра РАС очень разные, поэтому к каждому необходим индивидуальный подход.
Есть только общие рекомендации, которые, скорее всего, пригодятся при общении с любым человеком с аутизмом. Они строятся на понимании наиболее частотных проблем, встречающихся при РАС. Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «У человека с РАС могут быть сенсорные особенности: необычная реакция на звуки, запахи, свет, прикосновение. Поэтому лучше всего общаться с ним в спокойной, привычной обстановке.
Если вы видите, что он чем-то взволнован, помогите ему найти уединенное место и дайте время на то, чтобы прийти в себя. Постарайтесь не трогать его и не пытайтесь переместить его куда-то, если ситуация не критическая и его жизни ничего не угрожает. Помните, что у него может быть необычная реакция на прикосновение. Если это ребенок, скорее всего, рядом есть сопровождающий, который знает его особенности.
Спросите, нужна ли помощь, если он откажется, то обижаться не стоит. Ваше желание помочь уже будет хорошей поддержкой. У людей с РАС бывают затруднения с речью: они могут совсем не говорить или с трудом понимать обращенные слова. Вы можете использовать карточки или жесты для визуального подкрепления вашего сообщения.
Говорите простыми фразами, избегайте сложных речевых конструкций. Если он не ответил сразу, повторите вопрос и сделайте паузу. Человеку с РАС может требоваться больше времени на обдумывание ответа. Не нужно много раз повторять вопрос и повышать голос.
Вместо ответа человек с РАС может повторить ваш вопрос.
Ученые считают, что аутизм передается по наследству
Аутизм нельзя излечить, но при грамотной коррекционно-педагогической работе у ребёнка со временем выравнивается речь, интеллект, развиваются некоторые социальные навыки. Существует генетическая предрасположенность к аутизму, которая может передаваться по наследству от одного поколения к другому. В статье мы разберем, действительно ли аутизм передается по наследству или это миф. Нет, аутизм это не генетическое заболевание, он не передаётся. Синдром Аспергера — это высокофункциональный аутизм, он в 80% случаев наблюдается у мальчиков. И ему недавно поставили диагноз аутизм.
Аутизм как передается по наследству
Поэтому корректно называть аутизм не болезнью, а расстройством развития. Наталья Устинова, психиатр, д. Тем не менее критерии, которые предлагаются в качестве дифференциально диагностических между расстройством развития и болезнью, не универсальны, поскольку существуют наследственные болезни, например, фенилкетонурия и туберозный склероз, которые не называют расстройствами развития. Шизофренией тоже нельзя заразиться от кого-то. Расстройства аутистического спектра РАС сегодня действительно принято относить к расстройствам развития. Только не факт, что в дальнейшем они целиком или частично не перейдут в разряд заболевания. Возможно, в социальном дискурсе РАС предпочтительней называть расстройством развития, хотя в медицинском смысле это может выглядеть как заболевание сложной природы. В любом случае, пока не установлены базовые причины состояния, акцентирование и без того несколько искусственной дилеммы — расстройство или болезнь, — выглядит как игра в термины». Потому что проявления расстройства сильно различаются в зависимости от тяжести симптомов аутизма, общего уровня развития и возраста человека.
Все проявления аутизма рассматривают как континуум. Люди с аутизмом отличаются друг от друга по уровню владения коммуникативными и социальными навыками, степени выраженности манеризмов, стереотипности поведения, движений, мыслей и т. Сума Джейкоб, психиатр, руководитель лаборатории по исследованиям аутизма:«РАС представляет собой многоаспектный процесс из-за клинической гетерогенности. Фенотипическая вариативность расстройств аутистического спектра РАС очень значительна, поэтому исследователи отходят от идеи аутизма как неделимого конструкта и рассматривают его как зонтичный термин, под которым объединяется несколько синдромов, появляющихся по самым разным причинам». С позиции диагностики — ни в чем. Отличия синдрома Аспергера заключаются в отсутствии у людей с таким диагнозом нарушений коммуникативного языка и речи, а также в отсутствии интеллектуальных нарушений. В Международной классификации болезней 11-го пересмотра вступит в силу в 2022 году такого диагноза, как «синдром Аспергера», не будет. Он войдет в категорию «расстройства аутистического спектра».
В связи со сменой диагностической классификации термин «синдром Аспергера» скоро можно будет считать устаревшим. Уже сегодня в связи с появлением информации о сотрудничестве Ганса Аспергера с фашистским режимом, ведутся дискуссии о том, что употребление термина «синдром Аспергера» и вовсе неэтично. Наталья Рахлина, лингвист, PhD, доцент кафедры лингвистики Университета Уэйна, специалист по развитию языка у детей и расстройствам развития языка и речи: «Его работа в должности главного детского психиатра Вены напрямую служила идеологии национал-социализма и системе уничтожения детей с инвалидностью. Он был причастен к исполнению нацистского закона о предотвращении наследственных болезней потомков, который требовал уничтожения генетически «непригодных» детей». Можно ли диагностировать у себя синдром Аспергера самостоятельно? Нет, диагностика расстройств развития — это задача квалифицированного специалиста. Но заметить у себя симптомы и обратиться к доктору, сообщив ему о своем беспокойстве, — можно. Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «В моей практике и практике моих коллег достаточно много историй о самодиагностике синдрома Аспергера.
Как правило, это делают взрослые люди, которые случайно нашли описание синдрома, узнали в этом описании себя, прошли тестирование и психологическое обследование и получили наконец ответ на вопрос: «Почему мне так сложно коммуницировать? Но вопрос о диагнозе и дифференциальной диагностике все равно должен ставиться перед психиатром или психологом». Синдром Аспергера предполагает, что у человека нет нарушений интеллекта IQ выше 70 и функциональной речи. При высокофункциональном аутизме ВФА отсутствуют только интеллектуальные нарушения. Некоторые исследователи подвергают сомнению целесообразность разделения синдрома Аспергера и ВФА. Тони Этвуд, клинический психолог, специалист по синдрому Аспергера:«Изучив литературу, мы, вероятно, подошли к ответу на вопрос, есть ли различия между синдромом Аспергера и ВФА. Он заключается в том, что исследования и клиническая практика показывают отсутствие ясных доказательств наличия разницы между двумя расстройствами. Схожие черты значительно превосходят различия.
Сегодня в клинической практике оба термина могут быть взаимозаменяемы». Это аутизм, при котором у людей отсутствуют интеллектуальные нарушения. Люди с ВФА имеют IQ выше 70, при этом соответствуют трем основным диагностическим критериям расстройств аутистического спектра РАС : нарушение коммуникации, нарушение социального взаимодействия и наличие стереотипного поведения и интересов. Термин «высокофункциональный аутизм» отсутствует в каких-либо диагностических классификациях, таких как DSM-5 или МКБ-10, а значит, не считается диагнозом. Гэйл Альварес, психолог, занимается исследованиями аутизма в Детском институте Телетон: «Термин «высокофункциональный аутизм» не диагностический. Он основывается на оценке IQ, а не на функциональной оценке. Изначально он использовался для обозначения людей без интеллектуальной недостаточности, однако каким-то образом пробрался в бытовое использование и стал подразумевать, что люди могут прекрасно обходиться и не испытывать никаких сложностей в ежедневной жизни». Под термином «низкофункциональный аутизм» НФА подразумевают наличие сопутствующих интеллектуальных нарушений хотя уровень интеллекта и не входит в основные диагностические критерии аутизма.
Термин «низкофункциональный аутизм» отсутствует в каких-либо диагностических классификациях, таких как DSM-5 или МКБ-10, а значит, не считается диагнозом. Кончетта де Джамбатиста, психиатр, специализируется на исследованиях в области нейронаук в Университете Бари Альдо Моро: «ВФА отличается от НФА IQ ниже 70 в аспекте клинической презентации, прогноза и потребности в поддержке и помощи в ежедневной жизни». В МКБ-11 появится термин «расстройство аутистического спектра», будут пересмотрены диагнозы, входящие сегодня в блок F84: часть из них войдет в категорию расстройства аутистического спектра, часть перейдет в другие блоки. Количество диагностических критериев сократится с трех до двух. Нарушения развития, которые принято этим термином объединять, описаны отдельно. С приходом МКБ-11 эта ситуация изменится, термин «расстройство аутистического спектра» станет настоящим диагнозом. Однако он будет разделен на отдельные коды на основании степени выраженности сопутствующих нарушений интеллекта и функциональной речи. МКБ-11 идет по пути DSM руководство, которое издается Американской психиатрической ассоциацией , объединяя диагностические категории и сокращая количество диагностических критериев до двух.
В МКБ-10 есть 3 группы симптомов аутизма так называемая аутистическая триада : нарушения социального взаимодействия 1 , нарушения коммуникации 2 и стереотипность поведения 3. В МКБ-11 будет 2 группы симптомов расстройства: дефицит в способности инициировать и поддерживать социальное взаимодействие и социальную связь 1 ; ограниченные, повторяющиеся и негибкие модели поведения и интересов 2. Кроме отпавшей необходимости дифференциации клинических вариантов аутизма в МКБ-11 есть еще один важный момент: выделение сопутствующих основному расстройству нарушений интеллектуального развития и речи. Таким образом, снимается противоречие «приоритетного» диагноза, с которым сталкивались многие родители, когда их дети получали диагноз «умственная отсталость» вместо аутизма». Аутизм может сочетаться с самыми разнообразными диагнозами, и это происходит довольно часто. По данным некоторых исследований, почти три четверти случаев аутизма имеют сопутствующее по-другому —«коморбидное» состояние. Очень важно разделять эти диагнозы и рассматривать их отдельно, поскольку иногда сопутствующая патология может оказывать существенное влияние на эффективность вмешательств при расстройствах аутистического спектра РАС. Это ставит перед диагностом сложную задачу: не только определить наличие РАС у ребенка или взрослого, но и оценить, присутствуют ли коморбидные диагнозы.
Елена Григоренко, клинический психолог, д. Некоторые коморбидные расстройства могут быть последствием РАС. Также существуют нарушения с перекрывающимися симптомами. Например, в ранних описаниях сопряжение РАС с детской шизофренией неслучайно, потому что определенные состояния состояние психоза , присутствуют и в одном, и в другом расстройстве. Вопрос не в симптоматике, а в том, как ее интерпретировать и диагностировать». Нет, это не совсем так. В раннем возрасте мозг детей с аутизмом действительно может быть больше, но потом это отличие сходит на нет. Как долго длится этот период, точно пока неизвестно, но считается, что приблизительно в возрасте до четырех лет.
Затем процесс замедляется, и в возрасте четырех-пяти лет траектория развития головного мозга ребенка с РАС сливается с траекторией развития мозга типично развивающегося ребенка. Эта тенденция продолжается примерно до восьми лет. Потом мозг ребенка с РАС начинает постепенно уменьшаться в объеме. Эта динамика не одинакова в разных частях головного мозга. Сильнее всего она проявляется во фронтальной лобной и темпоральной височных долях, а также в миндалевидном теле. Меньше всего таким изменениям подвержены париетальная теменная и окципитальная затылочная доли». Наблюдать за поведением ребенка и, если оно вызывает беспокойство, обратиться за консультацией к психиатру. Особенности поведения ребенка могут быть заметны уже в раннем возрасте.
Нельзя игнорировать их, нужно сразу же обратиться к специалисту. Ранняя диагностика любых расстройств развития не только аутизма и ранняя помощь — важные прогностические факторы успешной реабилитации ребенка. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»:«В возрасте полутора лет ребенок может плохо реагировать на обращения к нему, может как будто не слышать речь, у него может не появляться жестов или слов обычно к полутора годам мы ожидаем как минимум 10-15 слов и большого количества жестов. В возрасте двух лет у ребенка может по-прежнему быть отставание в развитии речи не быть слов и фраз , но может быть и очень своеобразное развитие речи: ребенок может говорить не для общения например, часто повторять услышанные им слова и фразы , испытывать сложности в том, чтобы побеседовать, рассказать что-то про себя. Часто в этом возрасте становятся заметными особенные игры: они могут быть очень однообразными с повторением одних и тех же действий , могут быть необычными например, ребенок может играть с телом и ощущениями, разглядывая источники света, прислушиваясь к определенным звукам. У более старших детей можно заметить сложности в общении со сверстниками, когда они, с одной стороны, могут стремиться к общению, с другой — не уметь играть в общие игры, беседовать, подстраиваться под правила». Нет, аутизм внешне никак не проявляется. Предположить диагноз можно только по результатам профессионального наблюдения за поведением.
Если вас беспокоит, что у человека, с которым вы встретились впервые, может быть аутизм, то вспомните, что каждая личность ценна и заслуживает уважения, независимо от наличия или отсутствия диагноза. Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Человек с аутизмом может иметь совершенно любую внешность, и заподозрить диагноз до начала возраста минимального социального взаимодействия невозможно». Как тогда понять, что у них аутизм? Да, это правда. Проявления расстройства крайне разнообразны, и некоторые аутичные люди могут быть очень общительными. При этом они соответствуют диагностическим критериям аутизма. Независимо от того, смотрит ли ваш собеседник в глаза и общителен ли он, можно посоветовать относиться к нему как к любому другому человеку, уважая его достоинство и право на частную жизнь, не зацикливаясь на том, есть у него аутизм или нет. А медицинская информация пусть останется его личным делом.
Пожалуй, это одна из самых гетерогенных групп расстройств развития. Это объясняется тем, что в ней присутствует разнородность сразу двух типов: связанная с этиологией природная и с манифестацией. Некоторые люди с РАС избегают социального взаимодействия или неспособны в него включаться. Но известны случаи, когда люди с РАС постоянно находятся в социальном взаимодействии, пытаются включиться в него всеми возможными способами, но делают это неадекватно. С точки зрения развития коммуникативных навыков можно выделить людей с высокофункциональным аутизмом, вербальный интеллект которых развит очень хорошо, они производят огромное количество вербальной продукции, но при этом соответствуют другим диагностическим категориям РАС». Сложности могут быть разными, потому что и нарушения социальной и коммуникативной сфер при РАС бывают очень разными. У людей с аутизмом может отсутствовать или быть слабо развита речь. Они могут плохо понимать, что вы им говорите, могут не распознавать социальные сигналы экспрессивные жесты, иронию, сарказм и т.
Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Серьезным препятствием может стать скорость вашей речи, ее громкость, сложные предложения. Человеку с аутизмом может быть трудно смотреть собеседнику в глаза, из-за чего может показаться, что ему неинтересно общение с вами. Ему также может потребоваться больше времени на обработку полученной от вас информации» 15 Правда ли, что существует особая разновидность аутизма — цифровой аутизм — и его вызывают гаджеты? Нет, цифровой аутизм не имеет отношения к клиническому диагнозу аутизма. И взаимодействие с гаджетами не вызывает расстройства аутистического спектра РАС. Термин «цифровой» — а точнее, «виртуальный аутизм» — был введен румынским клиническим психологом Мариусом Замфиром. Хотя и до него высказывалось мнение, что увлеченность и чрезмерное времяпрепровождение с гаджетами и телевизором может быть одной из причин аутизма. Однако качественных исследований, доказывающих эту гипотезу, до сих пор нет.
Сам термин «аутизм» в случае «цифрового аутизма» нужно рассматривать скорее как показатель схожести исключительно внешних проявлений этих двух состояний. Конечно же, частое и долгое использование гаджетов более трех часов в день , особенно в раннем возрасте до четырех лет , может оказывать негативное влияние на развитие памяти, языка и речи, внимания и других сфер ребенка, однако говорить о связи «виртуального аутизма» и, если можно так выразиться, «настоящего» преждевременно и необоснованно. Гильермо Монтес, экономист, PhD, специалист по исследованиям с использованием количественных методов: «В целом по национальной выборке в США можно сделать такой вывод: нет доказательств того, что дети с РАС и другие дети проводят разное время у экранов. В обеих группах дети проводили у экрана много времени. Опасаться же нужно того, что дети с РАС имеют повышенный риск превышения рекомендованного Американской академией педиатрии AAP времени у экрана. Необходимо проводить работу над тем, чтобы дети следовали рекомендациям AAP. И хотя дети с РАС не должны быть основными адресатами этой работы, но их нельзя исключать из нее». Статистика и эпидемиология 16 Как часто встречается аутизм?
По данным Центра по контролю за заболеваниями США, расстройства аутистического спектра РАС встречаются у каждого 59-го ребенка, по данным исследования Саймона Барона-Коэна и коллег Великобритания, 2009 год — у каждого 64-го. Согласно статистике ВОЗ, аутизм есть у каждого 160-го ребенка. Исследования распространенности аутизма проводились более чем в пятнадцати странах, начиная с 1966 года. Эти данные были необходимы для создания эффективной инфраструктуры и государственной политики для помощи детям и взрослым с РАС. Статистические данные о количестве людей с РАС в России пока не собирались. Первое исследование такого рода сейчас ведется в СПбГУ. Майада Эльсабаг, психиатр, специалист по раннему детскому развитию, расстройствам развития и нейробиологии аутизма: «Распространенность аутизма в различных странах мира одинакова, вне зависимости от географических, этнических, культурных и социально-экономических факторов. А статистические различия могут быть связаны с применяемыми диагностическими методами, диагностическими критериями, а также уровнем осведомленности о РАС».
Аутизм — болезнь XXI века? Нет, это не так. Просто аутизм как диагностическая категория — относительно новое понятие. Но это не значит, что аутизма не было раньше, просто его принимали за другие диагнозы, чаще всего — шизофрению. Сегодня понятно, что такой подход был неверным. Впервые термин «аутизм» в привычном нам понимании был употреблен в 1943 году в работе Лео Каннера и практически параллельно с ним, в 1944 году, в работе Ганса Аспергера. А отдельные случаи описаний, схожих с аутизмом, найдены в исторических документах, датированных еще 1747 годом. Почему же именно сейчас таких случаев встречается больше?
Рост распространенности расстройств аутистического спектра РАС с течением времени не имеет ясных и четких причин, но это возможно объяснить изменениями в методологии исследований, расширением диагностических и скрининговых методов, увеличением осведомленности о РАС как среди специалистов, так и среди непрофессионального сообщества, а также увеличением количества непосредственных факторов риска возникновения РАС. Убедительных научных данных, подтверждающих факт эпидемии, нет. Евгений Бондарь, к. Но при этом доказательств, что рост связан с увеличением реальной заболеваемости, нет. Только безграмотный человек может серьезно сравнивать цифры семидесятых годов, когда не существовало даже таких понятий, как РАС или, например, синдром Аспергера, с сегодняшними цифрами». Да, среди детей, у которых диагностирован аутизм, мальчиков больше. В последние годы исследователи и клиницисты склоняются к мнению о том, что преобладание мальчиков и мужчин с расстройствами аутистического спектра РАС может объясняться тем, что классический фенотип, который подробно описан в литературе и хорошо известен специалистам, характерен для мужчин — а у девочек и женщин он может отличаться. Из-за этого аутизм у них часто принимают за другие нарушения.
Это значит, что, вероятно, многие девочки и женщины могут вовсе не получить диагноза, получить ошибочный диагноз или диагностироваться значительно позже. Среди ученых есть мнение о том, что «тяжелые формы» аутизма протекают у девочек и мальчиков одинаково, в то время как более «легкие формы», на другой стороне спектра, имеют важные, но плохо изученные различия. Исследователи предполагают, что девочки в этой части спектра лучше скрывают симптомы, «мимикрируя» под общество. Рейчел Лумз, клинический психолог, специалист в трастовом фонде Национальной службы здравоохранения Великобритании «Южный Лондон и Модсли»: «Среди детей, у которых был диагностирован аутизм, истинное соотношение мальчиков и девочек ближе к 3:1, а не к 4:1 как считалось раньше. Похоже, что мы имеем дело с гендерным перекосом. Это значит, что у соответствующих критериям РАС девочек риск неполучения диагноза несоразмерно выше, чем у мальчиков». Диагностика расстройств аутистического спектра РАС в России и других странах мира проводится по одному диагностическому руководству — Международной классификации болезней 10-го пересмотра. Анна Портнова, д.
Так, раздел F84. Это можно объяснить тем, что еще в советской психиатрии существовала убежденность в том, что аутизм — это продром предболезнь шизофрении. Вероятно, по этой причине в формах статистического учета заболеваний отсутствовал диагноз «аутизм» у взрослых пациентов, и врачи были вынуждены менять подростку в 18 лет диагноз на другой — то есть подгонять клинический диагноз под статистический документ. В 2014 году это противоречие было устранено, и в статистические формы учета психических заболеваний у взрослых был включен аутизм Приказ Росстата от 30. В результате этой задержки произошло рассогласование диагностических категорий двух классификаций. В результате получается, что пока мы имеем две несовпадающих международных классификации расстройств аутистического спектра. Говорить об этом необходимо, потому что, по сути, это две разные реальности». Согласно данным Министерства здравоохранения РФ за 2018 год, в России проживает 31 685 детей с аутизмом.
Исходя из того, что на конец 2018 года детское население России составляло примерно 32 634 000 человек, прогнозное количество детей с аутизмом должно составлять примерно 326 340 человек. Это сильно расходится с данными официальной статистики по поставленным диагнозам — почти в 10 раз. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Понятно, что прогнозируемое количество и количество поставленных диагнозов не обязательно должно совпадать. Понятно, что кто-то просто мог не дойти до психиатра. Понятно, что у кого-то проблемы минимальны, поэтому родители не бьют тревогу — ведь мы знаем, что проявления аутизма сильно разнятся, неспроста говорят именно про спектр. Но такой колоссальный разрыв нельзя объяснить только этими причинами». Нет, это неправда. Говорить о гипердиагностике аутизма в России сегодня неправомерно.
Скорее имеет место обратная тенденция. Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «В нашей стране есть чудовищная гиподиагностика расстройства аутистического спектра, что не дает огромному количеству детей получить своевременную и качественную помощь. ВОЗ говорит, что в спектре аутизма — каждый человек из 160. Американские исследователи называют цифры 1:88 или даже 1:59. В нашей стране данные есть по отдельным городам, и в Москве официально в спектре каждый из 2587 детей». На этот вопрос нельзя дать однозначный ответ. Генетическая биологическая природа расстройства предполагает, что механизмы его возникновения не должны зависеть от страны проживания. Очень многие люди отрицают общеизвестные данные.
Многие психиатры в России говорят: «Это все бред, какие-то новомодные тенденции. Мы это дело понимаем лучше». С моей точки зрения эта позиция совершенно неэтичная». Пока нет. Но ведется работа над первым исследованием такого рода. Единственное исследование распространенности аутизма в России началось в 2018 году под руководством Елены Григоренко в СПбГУ, в лаборатории междисциплинарных исследований развития человека. Оксана Таланцева, клинический психолог, аспирант факультета психологии СПбГУ, член рабочей группы проекта клинических рекомендаций для РАС: «Исследование первое, нам приходится делать очень многое впервые. Наша задача сделать исследование максимально репрезентативным и объективным, чтобы данные можно было интерпретировать, чтобы наш дизайн потом пошел дальше в академическую среду и мог быть применен на других выборках.
Наше исследование будет говорить, что и как обстоит с аутизмом в одном районе Санкт-Петербурга.
Его исследование, признанное в конце концов несостоятельным и сфальсифицированным, утверждало, что вакцинация в раннем возрасте провоцирует у детей развитие аутизма и заболеваний кишечника. Развитие аутизма обусловлено генетически, заболевание начинает проявлять себя в раннем возрасте и, таким образом, хронологически может совпасть с периодом детской вакцинации. Научное сообщество сразу же опровергло выводы Уэйкфилда, а 5 лет спустя и Lancet отозвал публикацию. Сам горе-учёный, помимо утерянной репутации в научном сообществе, чуть было не лишился лицензии на медицинскую практику. Однако несмотря на опровержение, статья в авторитетном медицинском журнале надолго укоренила страх родителей перед вакцинацией и ложную взаимосвязь между прививками и аутизмом, которая с развитием интернета не только не ослабевает, а, напротив, набирает силу. Повторюсь, что в действительности вакцинация и аутизм не имеют друг к другу никакого отношения.
Но связывать эти явления одной причинно-следственной связью нелепо. Сложные аппаратные технологии и физиологические процедуры в лечении аутизма Этот миф весьма распространён там, где уровень здравоохранения оставляет желать лучшего. Поэтому люди, которые в поисках гарантированной помощи приезжают на лечение, например, в Израиль, убеждены в том, что она заключается в использовании высокотехнологичной медицинской аппаратуры, ранее недоступных им медикаментов и прочих инноваций. К сожалению или к счастью, ничего более эффективного для лечения аутизма, чем поведенческая терапия, медицине пока неизвестно. Даже для его диагностики не применяется аппаратных технологий, поскольку никакая томография не засвидетельствует наличие аутизма даже при явных поведенческих признаках заболевания. Иногда в рамках поведенческой терапии специалисты используют технологию так называемого нейрофидбэка или биофидбэка, которые помогают развить у ребёнка определённые когнитивные функции — например, концентрацию внимания у аутистов с менее выраженным уровнем развития заболевания, который в недавнем прошлом назывался синдромом Аспергера. Как и в случае с медикаментами, которые не излечивают аутизм, а только помогают устранить некоторые его симптоматические проявления, то немногое, на что может повлиять специальная диета, это в основном работа когнитивных функций ребёнка.
С той же целью могут использоваться и отдельные медикаменты, но, как и в случае с технологией, не существует какой-то специальной таблетки, избавляющей от аутизма. Медикаменты могут использоваться только для снятия вторичных симптомов, мешающих проведению курса поведенческой терапии с аутистом.
Наследственная предрасположенность Генетика является одной из основных причин по которой возникает и развивается данное заболевание. Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне.
Именно наследственность является той причиной, по которой в одной семье от такого заболевания страдают несколько детей. А научные исследования утверждают, что риск развития раннего детского аутизма среди сестер и братьев увеличивается в три-восемь раз. Генетических сбоев при аутизме существует достаточно много. Они напрямую связаны с белками, протеинами, нейронами и митохондриями.
Следует отметить, что дефект митохондрий — это генетический сбой, который встречается у аутистов чаще всего. При этом четко прослеживается генетическая предрасположенность к белковым нарушениям и отклонениям в нейронном взаимодействии, протекающая на клеточном уровне. Такие отклонения часто ведут к разрушению мембран клеток и провоцируют образование энергии в митохондриях. Ген аутизма Хотя происхождение такого заболевания тесно связано с генетикой, в настоящее время научных подтверждений о существовании определенного гена, вызывающего болезнь нет.
Однако международная группа ученых сравнительно недавно опубликовала результаты своих исследований в журнале Science Translational Medicine. В процессе своей работы они выявили, что мутации гена PTCHD1, расположенного в единичной мужской хромосоме, в значительной степени связаны с аутизмом. По мнению ученых, таким образом, объясняется и тот факт, что мальчики рождаются аутистами в четыре раза чаще, чем девочки. Однако сами же ученые говорят о том, что малое число лиц, в генетических структурах которых была выявлена данная связь при проведении такого эксперимента, не является основополагающим доказательством, а лишь одним из дополнительных подтверждений одной из возможных причин возникновения аутистического расстройства.
Вирусы Научные исследования проводились и в области вирусологии. Таким образом было высказано предположение, что на развитие аутизма могут повлиять токсическая и инфекционная причины. Вирус герпеса, краснуха, мононуклеоз, ветряная оспа, розеола и цитомегаловирус очень опасны для развивающегося мозга ребенка. Они могут вызвать нестандартный ответ иммунной системы организма на инфицирование, что может повлечь за собой развитие аутизма и других аутоиммунных болезней.
При сниженном иммунитете у новорожденных, проникновение вируса в их организм в значительной степени влияет на нервную систему и головной мозг, вследствие чего возникает аутоиммунная реакция. Говоря простым языком, организм младенца борется сам с собой, поражая при этом собственные здоровые клетки, благодаря чему и появляется ранний детский аутизм и умственная отсталость. Чаще всего вирус проникает в организм ребенка при внутриутробном развитии, при инфицировании беременной женщины. Также возможно заражение грудничка через материнское молоко при грудном вскармливании, или слюну.
Бывает так, что ребенок подхватывает инфекционное заболевание в яслях. Более слабые области головного мозга подвергаются удару в первую очередь, а это именно те, которые отвечают за эмоциональное настроение и коммуникативные навыки. К примеру, мозжечковая миндалина способствует регулированию эмоционального фона и несет ответственность за манеру общения, интонацию, а также за зрительный контакт. А как известно основными симптомами аутизма являются отсутствие зрительного контакта, эмоциональная бедность, замкнутость и снижение коммуникативных функций.
Вакцина Одна из теории повествует о том, что аутизм вызывают прививки, сделанные детям в младенческом возрасте в процессе обязательной вакцинации. Однако на сегодняшний момент было проведено множество различных научных исследований, но ни одно из них так и не доказало связь между вакцинами, или их сочетанием с данным заболеванием. Также не было найдено абсолютно никаких доказательств того, что вещества, использующиеся при производстве вакцин способствуют возникновению расстройств аутистического спектра. Теория о том, что Тимеросал, добавляемый в вакцины увеличивает в несколько раз риск развития такого заболевания, осталась только голословной теорией.
Глютен как провокатор отклонения в развитии В последнее время все чаще заговорили о том, что одним из факторов вызывающих аутизм у детей и взрослых может быть пищевая непереносимость глютена. Как известно, клиническим проявлением такого отклонения является болезнь целиакия. И ведь действительно, при соблюдении безглютеновой диеты при расстройствах аутистического спектра наблюдался положительный эффект. Впоследствии ученые опровергли имеющуюся связь между целиакией и возникновением аутизма у детей, однако подтвердили, что повышенный риск развития данной болезни имеется у тех людей, которые обладают нормальной слизистой оболочкой кишечника, но при этом с положительным тестом на антитела к компонентам глютена.
Таким образом получается, что патологические состояния при аутизме развиваются не при клинических проявлениях глютеновой непереносимости, то есть целиакии, а непосредственно под влиянием глютена. Теория о том, что иммунологическая непереносимость компонентов глютена может лежать в основах механизма развития расстройств аутистического спектра, получила подтверждение. Именно поэтому при лечении аутизма диетологом в обязательном порядке назначается безглютеновая диета, которая значительно улучшает когнитивные функции у заболевших детей. Духовные причины Психология имеет свои взгляды на причины возникновения такой болезни.
Духовные и психологические факторы играют в развитии аутизма далеко не малую роль. Психосоматика заболевания свидетельствует о том, что физиологические проявления при такой болезни тесно связаны именно с психологическими. Таким образом, например, ребенок теряет речевые навыки при нежелании общаться с окружающими. Психологическими причинами, повлиявшими на приобретение болезни, в таком случае становятся: проблемы во взаимоотношениях с матерью в раннем детском возрасте; недостаточное внимание к малышу со стороны родителей; перенесенный сильный эмоциональный стресс; полное игнорирование ребенка матерью, раннее отлучение от груди; психологическая травма у ребенка; искаженное восприятие окружающего мира из-за его недостаточного познания.
У таких детей часто возникает не врожденный, а приобретенный аутизм. Психологическое состояние и образ жизни матери Образ жизни матери ребенка и ее психологическое состояние при беременности также может повлиять на развитие такой болезни. Перенесенные заболевания Одной из причин возникновения аутизма принято считать перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания во время вынашивания плода. К таким инфекциям относятся краснуха, корь, герпес и ветряная оспа.
Даже обычный грипп и острые вирусные инфекции в такой период увеличивают риски рождения ребенка аутиста практически в два раза. А употребление антибиотиков и противовирусных препаратов только усугубляют ситуацию. Пренатальный стресс Эмоциональное состояние женщины во время беременности тоже может быть причиной появления у ребенка расстройств аутистического цикла. Частые стрессы, перенесенные женщиной в такой период увеличивают в крови концентрацию глюкокортикоидов, которые при избыточном количестве не нейтрализуются, а поступают в организм плода.
У взрослых чаще всего встречаются синдром Аспергера и атипичный аутизм. При этом они могут отличаться высоким интеллектом или другими выдающимися способностями, например, фотографической памятью. Могут даже совершать открытия и достигать значительного карьерного роста. Например, признаки аутизма были у выдающегося художника Ван Гога, хотя точный диагноз его психического расстройства до сих пор остается тайной. Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. Это неизлечимые больные, нуждающиеся в повседневной помощи. Замкнутые люди, редко стремящиеся к общению и то, только по собственной инициативе. Навязать им коммуникацию со стороны практически невозможно. Любят пребывать в одиночестве и часами заниматься одним делом без сна, еды и отдыха.
Также требуют каждодневного присмотра и организации быта. Люди, не понимающие и не воспринимающие правила поведения и общественные нормы. Аутисты, склонные легко обижаться и не умеющие самостоятельно противостоять проблемам. Их довольно трудно отличить от здоровых, что может сделать только специалист по психотерапии или психиатр. Взрослые аутисты с интеллектом выше среднего, у которых мутации проявились не только легким аутизмом, но и генами «гениальности», что подтверждает пример с Ван Гогом. Что такое аутизм у взрослых, мы уже выяснили. Но можно ли от него избавиться или хотя бы социально адаптировать больного? Что касается возможности излечения от аутизма, то, к сожалению, отвечу отрицательно. Аутизм — это навсегда, но это еще не приговор. Все зависит от того, насколько тяжело и как проявляется аутизм у взрослых, а также вида аутистического расстройства.
Помочь пациентам с собственно аутизмом, манифестировавшим себя еще в раннем детском возрасте, практически невозможно. Полное отсутствие взаимодействия с внешним миром нельзя вылечить ни психотерапией, ни медикаментами. Остается только уход за больными в семье или в специализированном госпитальном заведении. Синдром Аспергера и атипичный аутизм, встречающиеся у взрослых наиболее часто, имеют довольно большие возможности для социальной адаптации. Люди с легкой формой аутизма часто приходят к психотерапевту уже достаточно адаптированными в социуме, занятыми в профессиональной деятельности и даже создавшие семью. Обращаются они тогда, когда симптомы болезни усиливаются, трансформируются и начинают мешать их реализации в обществе, то есть тогда, когда проблема обостряется и ее начинают замечать окружающие. Человеку становиться все сложнее имитировать чувства, которые он не испытывает, не спать ночами от невозможности решить ничтожные проблемы, мучиться от сознания, что он отличается от других и непонимания причин своей «исключительности». Полностью вылечить аутизм конечно не получится, но можно научить пациента основным навыкам самостоятельного существования и коммуникации, обозначив «что такое хорошо, а что такое плохо» и таким образом откорректировав его поведение.
Аутизм по наследству
Невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет это нарушение развития по наследству. Он считает, что некоторые отцы могут быть носителями защитных мутаций, которые не передаются по наследству. В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. Если речь идёт действительно про аутизм — важно получить это подтверждение как можно раньше, чтобы дальше успешно работать, пока психика и нервная система ребёнка достаточно пластичны. По оценкам, аутизм на 40–80% передается по наследству. Однако как генетические, так и негенетические факторы модулируют пенетрантность генов риска, что приводит к очень гетерогенному фенотипу заболевания для сходных патогенных вариантов. Аутизм по наследству — разные мнения Аутизм все еще порождает множество споров среди специалистов о причинах его появления у ребенка.
Может ли аутизм передаваться по наследству?
Важно понимать, в чем разница, для адекватного оказания помощи. Первичный связан с психическими нарушениями. Причины его неизвестны, есть лишь предпосылки неврологического характера. Степень выраженности симптомов может быть разной — от синдрома Каннера с полным отрывом от окружающего мира до легкого противопоставления себя обществу. Во вторичное РАС люди погружаются поневоле, например, из-за болезни, ограничивающей социальные контакты. Для возвращения к нормальной жизни им достаточно простой адаптации установки слухового аппарата, челюстного протеза и т.
Что такое высокофункциональный аутизм? Высокофункциональной называют форму аутизма, сочетающуюся с выдающимися умственными способностями. Это разновидность синдрома Саванта, при котором высокий IQ сопровождает различные психические расстройства. При сочетании ВФА с синдромом Каннера ребенок демонстрирует феноменальную память, хотя обычно он изъясняется простыми словами. Запомнить он может большие и сложные тексты, а потом декламировать их без привязки к контексту.
Савантам присущи достижения в области науки, искусства, литературы. Однако они испытывают трудности в общении с другими людьми, в детстве становятся объектами насмешек или травли.
Однако есть данные, опровергающие то, что аутизм передается по наследству. Для примера можно взять случай, когда при рождении двух однояйцевых близнецов только один из них был с аутизмом. Набор генов у них одинаковый. Согласно теории, аутизм должен был быть у обоих.
Бывает ли наследственный аутизм Ученые пока не нашли ген аутизма. Поэтому сказать, что РАС является чисто наследственным заболеванием — нельзя. Не стоит преждевременно паниковать, если в семье имеются «особенные» люди. Не обязательно родившийся ребенок будет с РАС. Важно понимать, что есть ряд других причин, подтвержденных научно, по которым может возникнуть аутизм у ребенка. Вместо того чтобы искать причины в больном родственнике, лучше проанализировать состояние самой матери во время беременности.
Почему тогда все говорят о генетической природе аутизма? При аутизме действительно может наблюдаться мутация генов. Именно она, а не наследственность, выступает причиной появления РАС. Среди основных факторов, вызывающих мутацию, выделяют: плохую экологию; перенесение вирусных заболеваний внутриутробно энцефалит, менингит, фенилкетонурия ; психические расстройства матери; зависимости алкогольная, наркотическая и т. Наследственный аутизм — отзывы Нездоровое неврологическое и физиологическое состояние матери способно пагубно сказаться на плоде и спровоцировать возникновение мутацию гена. Опыт людей, столкнувшихся с аутизмом в семье Пока ученные спорят, мифы продолжают ходить массами.
Мало кто понимает разницу между мутацией гена и возможностью передачи его по наследству. Поэтому и мнений о риске продолжения рода с РАС достаточно много. Статья в тему: Реальный пример снятия диагноза аутизм Мнения о возможности передачи аутизма Ирина. У мужа диагностировали РАС еще в раннем возрасте. К 19 годам его сняли. Но некоторые особенности в поведении таки есть.
Мои родители были категорически против нашего брака, полагая, что внуки у них будут тоже аутистами. Пошли на консультацию к врачу, и нам четко дали понять, что волнения напрасны. У меня сестра наглядный пример того, что этот ген аутизма существует и еще как передается! Папа с диагнозом. Хоть с виду и не скажешь, что с ним что-то не так, иногда в поведении проскакивают свои особенности. Вот и сестра моя такая же.
И не верь после этого наследственность. По-моему, стыдно в наше время, верить в такие вещи. Сами врачи опровергают миф, что расстройство передается по наследству. Только родных своих донимаете. А чтобы у ребенка не было мутации генов, лучше за своим здоровьем и привычками следите. Я находила статьи, что риски передачи аутизма по наследству все же есть, хоть и не доказанные.
И с этим я полностью согласна. У меня папа был с РАС, нас с братом как-то пронесло. А вот сын у меня родился с расстройством. Помню, как мама винила папу, что я из-за него аутистом родилась. У него был диагностирован РАС в детстве, хотя позже диагноз сняли. Сейчас сталкиваюсь с той же ситуацией в своей семье — свекровь была против наших отношений с мужем, так как хотела себе здоровых внуков.
Хорошо, что муж в адеквате, и не послушал ее. У нас родилась совершенно здоровая дочка. Сейчас ей уже 8 лет, и нет даже малейшего намека на какие-то патологии. Так что нужно образовываться, дабы не разрушать собственные семьи верой в мифы. Исходя из доступных нам фактов, нет причин полагать, что аутизм — это проблема наследственная. Однако есть возможные факторы риска, которые влияют на развитие головного мозга ребенка и меняют состояние генов.
Именно их стоит избегать в заботе о здоровье еще нерожденного малыша. Загрузка… Источник Передаётся ли аутизм по наследству: ответ психиатров Является ли аутизм врождённым или приобретённым нарушением? На этот вопрос ответили врачи клиники «Первый шаг» , психиатры с многолетним стажем Василий И Екатерина Шуровы. В конце статьи смотрите подробное видео об аутизме.
Аутизм не передаётся по наследству, и совершенно не обязательно, чтобы он встречался в истории семьи. Генетические проблемы ребёнка-аутиста могли появиться вследствие других нейрологических и психических расстройств или зависимостей, встречавшихся среди его родственников в пределах двух поколений, включая двоюродных дядей и тёть. Пока медицина не может внятно объяснить, как именно эти расстройства обуславливают развитие аутизма. Но однозначно установлено, что аутизм не передаётся по наследству. Лечение аутизма стволовыми клетками Стволовые клетки — это клетки крови эмбриона, которые содержат в себе генетическую программу развития человека. Работа со стволовыми клетками считается перспективным направлением в медицине, но на сегодняшний день осуществляется только в исследовательских лабораториях. Поэтому любая лечебная практика, основанная на использовании стволовых клеток сегодня, — это очевидный обман и шарлатанство. Профессиональные медицинские специалисты не используют неподтверждённые методики с неясным, неизмеримым эффектом в своей практике. Тем более в лечении аутизма, чья природа сама по себе нуждается в объяснении. Если аутизм — это нарушения коммуникации, зачем использовать в лечении нейролептики и прочую химию? Медикаменты в процессе лечения аутизма в раннем возрасте не вызывают зависимости у детей. Но, как и в случае с любым лекарством, привыкание к нему обусловлено исключительно его дозировкой. Она должна быть такой, чтобы эффективно воздействовать на конкретные симптомы заболевания, а не составлять суточный рацион ребёнка. Назначение правильной дозировки — это всегда вопрос компетенции специалиста. Чем раньше диагностировать развитие аутизма и начать заниматься с ребёнком, тем выше шансы, что он станет нормальным Начнём с того, что понятие нормы достаточно размыто даже в медицине.
Оценить вероятность аутизма у ребенка поможет специальный тест. Это медицинский онлайн-калькулятор, который подходит для самой ранней диагностики — у малышей в возрасте от 1,5 до 2,5 лет. Если по оценкам анкеты у вас высокий риск, нужно обращаться к врачам. Самые важные специалисты при таких расстройствах: педиатры; логопеды-коучи по технике АВА. Почему стоит обратиться к генетику? Потому что расстройства поведения, гиперактивность, задержка интеллектуального развития и аномалии органов чаще всего связаны с генетическими нарушениями. Причиной может быть как потеря целой хромосомы, так и мутация одного гена. Генетик всю жизнь учится искать клинические признаки, которые указывают на наследственное заболевание. Поэтому опытный врач может распознать расстройство, как только ребенок входит в кабинет. Но, конечно, обязательно проверить его лабораторно. Для этого назначаются исследования, подтверждающие те или иные синдромы и диагнозы внутри спектра Аутизм. Наверняка многие читатели удивятся, но в Минске сегодня проводят все исследования, которые предлагает мировая генетика.
10 «глупых» вопросов про аутизм
Одним из наиболее обсуждаемых вопросов стало, может ли аутизм передаваться по наследству. Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству. По мнению многих специалистов, аутизм передается по наследству, другие же ученые продолжают искать возможные причины в иных факторах.
«Важно говорить»: 14 главных мифов об аутизме
Главная Новости Общество и профсоюзы Дети-аутисты: как возникает аутизм и как вовремя его обнаружить. Передается ли аутизм по наследству? Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству. Любопытно, что многие из распространенных мифов об аутизме связаны с вопросом о том, каким образом этот синдром передается по наследству. В статье мы разберем, действительно ли аутизм передается по наследству или это миф. Значительная часть аутизма может быть высоконаследуемой, но не передаваться по наследству: то есть мутация, вызывающая аутизм, отсутствует в родительском геноме.[20].