В том, что именно Курчатовский институт сегодня стал лидером российской генетики, есть историческая закономерность. На базе института будет создан уникальный для страны центр генетических компетенций, его задача — развивать медико-генетическую службу в Петербурге, да и в целом в России. Платформа для информирования о последних достижениях медицинской генетики в профессиональном сообществе врачей и всех, кто интересуется генетикой. Самые интересные и оперативные новости из мира высоких технологий.
Институт молекулярной генетики РАН подчинили Курчатовскому институту
Все офтальмологические исследования проведены специалистами российского НИИ глазных болезней, а генотипирование пациентов, проверка наследования мутации, исследование частоты ее встречаемости в популяции прошли в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ. Из 33 пациентов, участвовавших в исследовании, 16 были выявлены в России, остальные — в Румынии, Германии, Италии и на Украине. Пациентам с неподтвержденным диагнозом провели секвенирование экзома всех генов, кодирующих белки и выявили изменения в новом гене, функция которого ранее не была изучена. Продукт этого гена, белок DNAJC30, является шапероном белки, помогающие формированию правильной конформации других белков дыхательной цепи митохондрий. Его отсутствие из-за мутации гена приводит к накоплению в митохондриях нефункциональных белков, это нарушает дыхательную цепь митохондрий клеток и приводит к развитию клинической картины заболевания.
Научные сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ разработали новую медицинскую технологию для диагностики несовершенного остеогенеза болезнь «хрустального человека». Одним из ключевых направлений работы лаборатории является создание и внедрение в клиническую практику новых методов и технологий диагностики наследственных заболеваний человека, преимущественно орфанных редких. Технология молекулярно-генетического анализа проводится с использованием секвенирования нового поколения.
Руководитель лаборатории Николай Скрябин сообщает, что созданная диагностическая панель позволяет прицельно изучать участки ДНК с интересующими учёных генами.
Корреспонденты программы "Вести. Томск" рассказывают подробности. Более 130 тысяч обследований младенцев за год, расширенный неонатальный скрининг и доступность медицины для каждого - этими и другими достижениями сотрудники томского НИМЦ делятся с коллегами из Москвы и губернатором Томской области. НИИ генетики работает с пациентами со всего сибирского федерального округа. Новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний.
Томская область занимает ведущее место по выполнению национальных проектов, инициированных президентом России Владимиром Путиным. Но в тесном взаимодействии с другими регионами такие задачи выполняются эффективнее. По результатам встречи был намечен целый ряд направлений для развития и сотрудничества.
Нашли в тексте ошибку?
Генетики открыли ответственный за нейропатию Лебера ген
Genetico оказывает широкий спектр медико-генетических услуг для медицинских учреждений и их пациентов. Компания проводит исследования, направленные на выявление, раннюю диагностику и профилактику генетических, онкологических, орфанных и других социально-значимых заболеваний. Помимо генетических исследований, Компания оказывает услуги медико-генетического консультирования и биоинформатического анализа для пациентов и медицинских учреждений. Строительство медицинского центра Genetico начала строительство нового медико-генетического центра на территории Технопарка Московского центра инновационных технологий в здравоохранении — Medtech Moscow.
Строительство, оснащение оборудованием и лицензирование медицинского центра планируется завершить в сентябре 2023 года. Пациенты всех возрастов смогут получать консультации ведущих врачей-генетиков, а опытный средний медицинский персонал обеспечит взятие биоматериала для проведения молекулярно-генетических исследований. Локализация медико-генетического центра в современном кластере инновационных технологий в здравоохранении позволит объединить экспертизу врачей и разработчиков.
Обмен опытом и сотрудничество ускорят внедрение передовых генетических технологий в Московское здравоохранение.
Об этом телеканалу RTVI рассказал источник в министерстве образования и науки. По данным СМИ, решение расторгнуть с Кудрявцевым трудовой договор было принято накануне. Его обязанности с 24 января по согласованию с РАН исполняет доктор биологических наук Андрей Мисюрин.
Его контракт с Минобрнауки должен был закончиться 20 июня 2027 года. По словам источника RTVI в ведомстве, ученого уволили по решению учредителя. При этом Кудрявцева уведомили об отстранении вечером 23 января во время визита в Минобрнауки. Причину, по которой он был освобожден от должности, в ведомстве не уточнили.
Грехи как причина мутаций Бывший директор оказался в центре внимания, когда в марте 2023 года выступил на научно-богословской конференции «Бог — Человек — Мир», организованной Минской и Сретенской духовными академиями. Там он заявил, что сотворенная Богом Вселенная впала в «тление» из-за грехопадения людей.
Новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. Томский НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование. Это надо отметить: лучшие в мире в генетике - наша страна.
Эту планку надо держать, ее надо держать, укреплять. Поэтому я благодарен всем, кто принимает участие в этом благородном деле», — сказал Владимир Мазур, губернатор Томской области.
В основе нашего подхода лежит трансформерная encoder-only архитектура, показавшая себя намного лучше сверточных нейросетей. Значительно качество сети улучшило добавление BPPM Base Pair Probability Matrix , а также отказ от абсолютного позиционного кодирования в пользу относительного. В качестве финальной модели мы использовали ансамбль из 28 одиночных моделей, который показал лучшее качество в конкурсе. В ходе дальнейшего исследования, мы смогли ещё больше улучшить качество нашей модели, использовав идеи из SqueezeFormer.
Грехи вызывают мутации: почему уволили директора Института общей генетики
Тимофеева-Ресовского и других. Студенты, подготовившие самые содержательные доклады, были награждены дипломами: Диплом 1 степени Д. Усатова гр. Назаренко гр. Тоинова гр. Жаворонкова гр.
Если вы сделаете весь набор существующих диагностических методов, вы получите всю ту же самую информацию, что дает наш один. Он добавил, что метод фактически представляет собой комбинацию нескольких известных методов, которые, однако, в клинической практике не применяются одновременно. В частности, всего в настоящее время применяется пять методов геномной диагностики.
Он создан на основе РНК, выделенной из дрожжей. Действующее вещество защищает стволовые кроветворные клетки. Препарат, защищающий от радиации, был испытан на лабораторных мышах и показал высокую эффективность даже при дозе облучения, считающейся летальной.
Если бы мы не смогли производить оружие в условиях, когда потеряна половина страны, то мы проиграли бы войну. Но Сталин и Берия сделали так, что за несколько месяцев страна была эвакуирована за Урал, и там за полгода была выстроена новая промышленность и новое сельское хозяйство». По словам Ковальчука, это был правильный тактический выбор, в результате которого 9 мая 1945 года Советский Союз стал самой сильной страной мира и имел самую большую, обученную и высокотехнологичную армию. У меня нет сомнений, и я хочу, чтобы и вы не заблуждались, что они именно так бы и сделали, — подчеркнул докладчик. Но что не менее важно, когда вы правильно выбираете стратегический приоритет, вы как бы взрываете цивилизацию и на десятки лет, если не на столетие, как сейчас, определяете ее лицо». Честно говоря, мысль о цивилизации со следами взрыва на лице не всякому покажется удачной, но, по словам Ковальчука, одной из самых высокотехнологичных стран мира СССР стал именно благодаря атомному проекту. В 1958 году вышла в море наша первая атомная подводная лодка «Ленинский комсомол», а в 1959 году введен в строй первый в мире атомный ледокол «Ленин», и сегодня мы единственная страна, у которой есть атомный ледокольный флот. Запуск первого спутника и первого человека в космос — одно из величайших свершений человечества XX века, стали результатом разработки средства доставки ядерного боеприпаса, то есть это тоже прямое следствие атомного проекта. Но на этом наследии бесконечно жить нельзя, и, похоже, пришло время еще разок хорошенько встряхнуть цивилизацию, а то она что-то уж слишком успокоилась без Сталина с Берией. И Ковальчук знает, как этому помочь. О пользе пожилых обезьян Докладчик справедливо отметил, что вычислительная математика, материаловедение, радиохимия — все это также области, которые бурно развивались под воздействием ядерного проекта. И среди них, конечно, ядерная медицина. По словам Ковальчука, Советский Союз был впереди планеты всей по производству радиоизотопов, но радиофармпрепаратов тогда не было вообще. Однако мир продолжал развиваться, а мы заморозились на уровне советских времен. Продажу сырьевых радионуклидов докладчик сравнил с поставками кругляка вместо мебели. Чтобы ликвидировать отставание в этой области, Курчатовскому институту сейчас приходится налаживать всю цепочку выпуска радиофармпрепаратов, включая лабораторные и доклинические исследования на животных, для чего в институте создан самый современный в стране виварий с десятками тысяч лабораторных мышей, крыс, морских свинок и кроликов. Но этого мало. Нам нужны мармозетки, например, которые размножаются почти как мухи дрозофилы». То есть вопросы геронтологии просто лежат на поверхности», — добавил еще одну яркую краску в радужную картину докладчик. Но, по словам Ковальчука, ключевая наука для применения радиофармпрепаратов — это, конечно, генетика. Однако добиться этого удалось не сразу. Как сорвать генетический банк «Когда я стал директором Курчатовского института в 2005 году, то оказалось, что в великой стране никто не знает, как расшифровать геном человека, — ужасается Ковальчук. При этом докладчик признался, что в то время был далек от генетики, и сначала у него была идея просто запустить выпуск секвенаторов — устройств, с помощью которых выполняется автоматизированное определение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Однако вскоре стало понятно, что бизнес на этом делать рано, потому что «у нас нет культуры и никто не понимает, зачем нужен геном». Далее Ковальчук вполне откровенно рассказывает, как именно он породил в стране культуру: «В 2007 году Президент был в Курчатовском центре, и после этого в 2008 году мы купили — я буквально руками продвинул эту идею — все секвенаторы, которые были на тот момент в мире. И в 2009 году мы провели первую в России полную расшифровку генома человека. Это был 7-й геном в мире. В 2009 году вышла статья в Nature, и мы стали страной, которая умела производить расшифровку генома. Мы это сделали. А дальше я успокоился, потому что увидел, что появилась культура, все стали покупать секвенаторы, расшифровывать геномы, и это стало тривиальной вещью». Но успокоился Михаил Валентинович, разумеется, ненадолго. Она состоит из двух цехов. Первый цех — это высокопроизводительные секвенаторы. Просто завод секвенаторов, которые оцифровывают коллекции. И второй цех — биоинформационный». Ковальчук пояснил, почему другие институты, в частности, биологического профиля, не могут заниматься тем же самым: «Потому что вы набрали 3 млрд букв, а что вы будете с ними дальше делать? Вам нужна биоинформатика.
Уволен директор института генетики РАН, заявивший о 900-летней жизни людей
Новости Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека, г. Иркутск. Научная программа Конгресса включает выступления более 250 пленарных и симпозиальных докладчиков по основным научным направлениям генетики и селекции. читайте последние и свежие новости на сайте РЕН ТВ: Мамина копия: как живет первый клон коровы на Кубани Имела четыре ноги, но вышла замуж. НИИ. Подробнее об организации. Панорама — НИИ Институт Общей Генетики им. Н. И. Вавилова РАН, Москва. Профессор генетики и директор Института права и бионаук в Стэнфордском университете Хэнк Грили считает, что "через. В Министерстве науки и высшего образования России 24 января заявили о назначении исполняющим обязанности директора Института общей генетики РАН имени.
В Новосибирске разработали сверхчувствительную диагностику генетических отклонений
Уточняется также, что решение было согласовано с РАН. Причиной увольнения стали заявления Кудрявцева. На одной из международных научных конференций он выдвинул версию о том, что люди раньше жили более 900 лет. Темпы продолжительности жизни, по его мнению, снижается после «всемирного потопа».
Новая технология позволяет диагностировать наследственные заболевания 17. Научные сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ разработали новую медицинскую технологию для диагностики несовершенного остеогенеза болезнь «хрустального человека». Одним из ключевых направлений работы лаборатории является создание и внедрение в клиническую практику новых методов и технологий диагностики наследственных заболеваний человека, преимущественно орфанных редких. Технология молекулярно-генетического анализа проводится с использованием секвенирования нового поколения.
Исследования, по данным «белого дома», проводятся в рамках расширенного неонатального скрининга, который стартовал в России с начала 2023 года. По словам специалистов, новорожденных в первые дни жизни в рамках скрининга проверяют на 36 редких наследственных заболеваний.
Тестирование позволяет провести исследование на синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тёрнера, на наличие дополнительных Х и Y хромосом, с точным определением пола ребенка. Технологическая революция в этой сфере, вызвавшая бурный рост отрасли, произошла в 2008 г. Прорывную технологию назвали секвенированием нового поколения — next generation sequencing NGS. NGSдает возможность прочитать одновременно множество участков генома человека. Это главное его отличие от предыдущих методов секвенирования, в основном по Сенгеру, когда устанавливалась последовательность нуклеотидов отдельного гена, что было достаточно затратно. Также его могут предложить беременным в возрасте от 35 лет и старше из-за возрастных рисков. До недавнего времени большинство лабораторий использовало зарубежные тесты и отправляло биоматериалы в США, Германию. Последний, впрочем, только в России реализуется под этим названием, за рубежом эта разработка компании Roche известна как Harmony и считается самым хорошо изученным НИПТ исследования с участием более 268 тыс. Также компания разработала и собственные эмбриотесты — для преимплантационного генетического тестирования ПГТ. Это генетический скрининг хромосомных аномалий с целью повышения эффективности лечения бесплодия в протоколе ЭКО. Представляет собой набор реагентов для проведения пробоподготовки и секвенирования образцов эмбриона пятых суток развития для увеличения эффективности наступления беременности в цикле ЭКО, который также позволяет получить результаты диагностики на основные заболевания. Исследования позволяют отбирать эмбрионы без хромосомных нарушений, в пределах разрешающей способности метода, что повышает результативность цикла ЭКО, снижается вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Ген против рака — исследование опухолей В 2020 г. В результате тестирования пациент получает заключение с описанием выявленных клинически значимых мутаций, а также список целевых препаратов, ответ на которые связан с выявленными мутациями. Таргетные целевые препараты повышают эффективность терапии рака, потому что они направлены на конкретную мишень и действуют только на определенные опухоли при наличии выявленных генных мутаций. На дело прогресса. Расшифровка ДНК для медицинских и научных целей В «Генетико» накоплены уникальные компетенции по анализу и клинической интерпретации данных NGS благодаря тому, что в лаборатории за всё время было проведено более 8000 подобных исследований. Создана внутренняя база данных генетических вариантов, а также собственное программное обеспечение для интерпретации данных NGS с использованием этой базы данных. Исследования, проводимые на основе NGS: — «полный геном» полный информационный код человека ; — «полный экзом» гены, с которых считываются белки, ответственные за действия в организме и его особенности ; — «клинический экзом» гены, ответственные за болезни. Антиковид: тесты на суммарные антитела к коронавирусу В 2020 г. Рекомбинантный антиген для теста разработан командой под руководством Флориана Крамера из госпиталя Маунт-Синай Department of Microbiology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai , которая имеет большой опыт в борьбе с инфекционными заболеваниями. Тест-система валидирована на контрольных положительных 94 образца для IgG и 90 образцов для IgM и отрицательных всего 455 образцах в лаборатории «Генетико». В результате у «Генетико» должны появиться 2-3 препарата-кандидата для лечения орфанных редких заболеваний. Лаборатории и службы. Флагман парка научно-исследовательского оборудования — секвенатор NovaSeq 6000, топ-модель от компании Illumina, глобального лидера в области NGS. С его помощью выполняется автоматизированное определение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК — секвенирование.
Жидкостная цитология
Глотов Андрей Сергеевич — научный соруководитель пилотного проекта, заведующий Отделом геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», д.б.н. XIII научная конференция «Генетика человека и патология» прошла 20-22 ноября 2022 г. в г. Томске. Поэтому Курчатовский институт постепенно собирает силы и в этой области, в результате чего сейчас в нем сосредоточено более 30% биогенетического потенциала страны. зав. лабораторией генетических основ идентификации растений, г.н.с. Драгович Александру Юрьевну, с.н.с. лаборатории генетики микроорганизмов Ратькина Анатолия Васильевича. Сначала я услышала отказ от руководства, мне сказали, что такой возможности нет, но через некоторое время меня пригласили на обучение в НИИ медицинской генетики.
Минобрнауки уволило директора Института генетики, заявившего, что люди в прошлом жили 900 лет
Информация о деятельности Института по противодействию коррупции представлена в официальном разделе сайта Об Институте - Противодействие коррупции перейти. Адрес: 119334, г. Москва, ул.
Два года я жила в двух городах: работала в родном Барнауле, а наукой занималась в Томске.
Я и сейчас так живу: каждый месяц еду 8 часов за рулем в родной дом, чтобы провести время с родителями и близкими людьми», — рассказывает Елена Беляева. По ее словам, в первые годы обучение ей давалась совсем нелегко, науку приходилось осваивать с нуля, и понадобилось время, чтобы вникнуть в предмет изучения. Когда я только пришла в аспирантуру, я слушала эти обсуждения и понимала только предлоги», — шутит Елена Беляева и добавляет, что шесть лет назад было сложно, но благодаря поддержке дружного коллектива она с головой погрузилась в генетику и полюбила ту область науки, которой сейчас занимается.
Именно слаженное взаимодействие разных специалистов приводит к результатам, важным для наших пациентов. Люблю, когда мы вместе можем помочь людям. Мы работаем с такими заболеваниями, которые практически не поддаются лечению, но у нас есть возможность внести ясность, объяснив причину развития патологии.
Когда установлена причина болезни, становится понятнее, как с этим жить», — говорит она.
Всероссийский генетический диктант — это просветительское онлайн-мероприятие и уникальная возможность для всех, кто занимается генетикой или смежными областями, кто работает или учится по направлению генетики, кому генетика интересна профессионально — проверить свои знания […] 18 октября, 2023 Genetico открыл новый медицинский центр в Medtech Moscow Центр Genetico ЦГРМ, МБ: GECO открыл новый медико-генетический центр на территории Технопарка Московского центра инновационных технологий в здравоохранении — Medtech Moscow. Строительство, оснащение оборудованием и лицензирование медицинского центра завершилось в конце сентября 2023 года. Сведения о Центре Genetico представлены в евразийскую экономическую комиссию с использованием средств интегрированной информационной системы ЕАЭС. Центр […] 18 августа, 2023 Генетика ради жизни: выступление Genetico на Московском урбанистическом форуме 13 августа в Гостином дворе в рамках Московского урбанистического форума прошло выступление медицинского директора Центра Генетико Мусатовой Елизаветы Валерьевны по теме «Генетика ради жизни» под эгидой Московского центра инновационных технологий в здравоохранении.
Эта медицинская технология значительно дешевле используемых в настоящее время коммерческих диагностических наборов. Технология позволяет диагностировать и другие тяжелые наследственные заболевания, среди которых муковисцидоз и болезнь Вильсона-Коновалова. Своевременная диагностика этих заболеваний чрезвычайно важна, поскольку появляется возможность начать лечение на ранних этапах развития, предотвратить инвалидизацию пациентов и улучшить качество их жизни. Идентификация мутаций при наследственных заболеваниях важна не только для пациентов, но и для членов их семей, при планировании беременности с целью предотвращения рождения больных детей.
Результаты Genetico за 6 месяцев 2023 года
Научная программа Конгресса включает выступления более 250 пленарных и симпозиальных докладчиков по основным научным направлениям генетики и селекции. В результате в Курчатовском институте в радиобиологическом отделе после разгрома генетики в стране была фактически сформирована команда ученых. Интервью директора НИИ генетики и селекции промышленных микроорганизмов Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» Александр Яненко. Директор федерального клинического центра побывал в НИИ генетики, где обсудил направления сотрудничества томских медиков с московскими коллегами. Минобрнауки лишило должности директора Института общей генетики РАН Александра Кудрявцева. Институт Квантовой Генетики переводит понятие ГЕНА на квантовый уровень и фактически выводит классическую генетику из экспериментально-теоретического тупика.
Петербургские генетики создали тест, определяющий СМА еще до рождения
Специалисты Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ провели в 2023 году более 100 тысяч исследований, направленных на выявление редкой. Генетика, медицина и здоровье, а также множество интересных статей на портале gen-news. Парк науки “Лобачевский Lab” совместно с НИИ нейронаук с 29 февраля по 1 марта проводят «Нейрофест». Минобрнауки лишило должности директора Института общей генетики РАН Александра Кудрявцева. Научную часть пленарного заседания открыл директор ФГБНУ «МГНЦ», академик Куцев Сергей Иванович.