Анеуплоидии половых хромосом (АПХ) ассоциированы с широким спектром системных соматических и психоневрологических заболеваний. У человека с 100 хромосомами могут проявляться различные симптомы и синдромы, связанные с аномалиями в генетическом материале.
Сколько хромосом у человека и какие бывают хромосомные отклонения
Исследователи предполагают, что это может быть обусловлено слиянием мелкой мужской хромосомы с одной из неполовых хромосом в процессе эволюции, однако точную причину ученым еще предстоит выяснить, если им удастся защитить от истребления этот вид редких животных. Подпишитесь на нас.
Проще говоря, изменение, провоцирующее многие опасные типы рака, связанное с прогрессом заболевания. Работа была направлена на изучение способа редактирования ошибки.
При удалении лишней копии хромосомы клетки потеряли способность образовывать злокачественные опухоли. Возможно ли интерпретировать результаты для реальной борьбы?
Как правило, мужчины несут одну X- и одну Y-образную половую хромосому в каждой из своих клеток, но среди участников исследования было 213 мужчин с дополнительной X-хромосомой и 143 человека с дополнительной Y-хромосомой. Предыдущие оценки предполагали, что примерно от 100 до 200 мужчин из каждых 100 000 являются XXY, по данным Национального исследовательского института генома человека, и примерно от 18 до 100 из каждых 100 000 считались XYY.
Поэтому биологи провели генетический анализ некоторых видов. Чтобы отслеживать браконьерскую ловлю редких панголинов, учёные хотели найти способ быстро определять виды, находящиеся в особой опасности. Один из них оказался обладателем рекордного числа хромосом у белобрюхих панголинов Phataginus tricuspis целых 114 хромосом, пишет Naked Science.
100 хромосом это хорошо
Сравнительно давно известно, что мутации в TIN2 как бы снимают предохранитель с теломеразы, которая начинает активно удлинять хромосомные хвосты. На этот раз удалось показать, что от TIN2 зависит начальная длина теломер, с которой клетка входит, так сказать, в зрелую жизнь. Авторы работы проанализировали гены нескольких семей, предрасположенных к онкозаболеваниям. У них удалось выявить характерные мутации в гене TIN2, переходящие из поколения в поколение. У подопытных клеток, которым вводили эту мутацию, теломеры оказывались намного длиннее, чем должны быть. Притом никаких других проблем изначально с ДНК не возникало, геном был стабилен, теломераза оставалась отключённой. Единственной аномалией оказывались слишком длинные теломеры, которые давали возможность прожить дольше. Получается следующая последовательность событий: из-за мутации в белке TIN2 он перестаёт должным образом контролировать теломеразу, которая на ранних этапах развития награждает хромосомы слишком длинными хвостами. Затем теломераза засыпает, а клетки живут и работают, время от времени делясь и накапливая мутации которые, кстати говоря, возникают и при удвоении ДНК.
Из-за увеличенного срока жизни в клетках появляется больше мутаций, в том числе и злокачественных, и у этих мутаций больше шансов окончательно превратить клетку в раковую в частности, они с большей вероятностью разбудят теломеразу и окончательно решат проблему с укорачивающимися теломерами. Получается, что короткие теломеры служат предохранителями от онкозаболеваний. Будь хромосомные концы подлиннее, рак был бы намного более распространён и, вероятно, был бы ещё более разнообразен. Впрочем, хотя гипотеза о теломерной защите от рака обсуждается давно, далеко не все с ней согласны. Хотя эта работа предлагает дополнительные пусть и косвенные аргументы в её пользу, споры среди специалистов об эволюционном значении теломер вряд ли стихнут так уж скоро.
Пишет издание «Газета. Ученые этого революционного исследования применяли гаплоидные стволовые клетки грызунов, содержащих только один единственный набор хромосом. По словам Волчкова получить данный набор достаточно сложно, однако это дало его коллегам шанс на внесение изменений в их ДНК. Вторая проблема данного исследования заключалась в том, что у диплоидных индивидуумов имеются 2 пары какого-то гена от двух родителей.
Уточняется, что подобные случаи уже были в России. Это не первый случай проведения сложных онкоопераций в Кузбассе. В начале июля NGS42. RU рассказывал, как жительнице Кузбасса три года вырезали огромную опухоль.
Когда он укоротятся, в клетке включится программа самоуничтожения. Тем не менее, злокачественные опухоли всё равно появляются. Однако, как утверждают авторы работы, опухоль может рассчитывать на успех только в том случае, если она сможет активировать теломеразу. Действительно, большинство злокачественных образований, которые обнаруживаются при клиническом обследовании, существуют с включённой теломеразой. Чтобы её включить, нужны опять же мутации. Вероятность появления мутаций тем больше, чем дольше клетка живёт. Представим, что теломеры у клетки изначально оказались длиннее обычного. Тогда она проживёт больше, у неё с большей вероятностью появится мутация в гене теломеразы, которая включится и начнёт наращивать теломеры, играя в пользу рака. Теломераза существует не сама по себе, её активность зависит от других белков. В своей статье исследователи говорят об одном таком белке под названием TIN2. Сравнительно давно известно, что мутации в TIN2 как бы снимают предохранитель с теломеразы, которая начинает активно удлинять хромосомные хвосты. На этот раз удалось показать, что от TIN2 зависит начальная длина теломер, с которой клетка входит, так сказать, в зрелую жизнь. Авторы работы проанализировали гены нескольких семей, предрасположенных к онкозаболеваниям. У них удалось выявить характерные мутации в гене TIN2, переходящие из поколения в поколение.
Расшифрован геном организма с самым большим количеством хромосом
Теломеры — один из индикаторов клеточного старения: чем клетка старше, тем её теломеры короче. Дело в том, что когда клетка делится, она удваивает каждую свою хромосому, чтобы каждой из двух дочерних клеток досталось по копии. Но белки, которые занимаются репликацией удвоением ДНК устроены так, что они не могут дочитать и докопировать нить ДНК до конца. Человеческие хромосомы с теломерными участками на концах. Но на концах ДНК сидят бессмысленные теломеры, которые ничего не кодируют — они просто помогают клеткам делиться без вреда для генома. Однако теломеры не бесконечны. Когда они укорачиваются до определённого размера, клетка делиться уже не может. Иными словами, старая клетка — это та, которая исчерпала лимит делений. Дальше ей остаётся только умереть. Но ведь есть клетки, которые могут делиться очень и очень долго — стволовые клетки.
У них работает фермент теломераза, которая удлиняет теломеры. Стволовые клетки постепенно превращаются в специализированные клетки клетки кожи, клетки мышц, печени и т. Если специализированная клетка умерла, её можно заменить только с помощь стволовых клеток. Но почему бы теломеразе не работать и в обычных клетках, которые могли бы дальше жить и делиться?
Если это не дало результата, надо использовать вспомогательные репродуктивные технологии». Именно за такой комплексный подход выступают специалисты центра «Эмбрио». Сначала здесь делается все для восстановления естественной фертильности, способности женщины родить, а уже потом речь может идти об экстракорпоральном оплодотворении.
И именно эту цель в центре «Эмбрио» преследовали, внедряя методику генетической преимплантационной диагностики. Закономерным вопросом «почему? Ведь они в своей практике сталкиваются со случаями, когда и у женщины все хорошо, и эмбрионы вырастают замечательные, но попытки забеременеть раз за разом заканчиваются неудачей. Перед исследователями из крупных научных центров, в том числе в Кембридже, Оксфорде, была поставлена задача разобраться в проблеме. И ответы на этот вопрос уже получены. Беременность не наступает каждый цикл, когда созревает яйцеклетка, потому что большое количество эмбрионов не приживается, они оказываются непригодными. И мы с этим сталкиваемся при проведении ЭКО.
Даже те эмбрионы, которые по всем нашим критериям вроде бы хорошие, могут нести генетическую, хромосомную патологию. Это либо несовместимо с дальнейшим развитием эмбриона, либо приводит к рождению ребенка с врожденным пороком. А организм женщины устроен так, что отторгает эмбрионы, которые развиваются неправильно. Малейшее отклонение, и беременность не удержишь никакими лекарствами». Конечно, можно назвать это естественным отбором. Но в случае с ЭКО такие «осечки» очень чувствительны для всех участников процесса. Ведь это означает, что надо предпринимать новую попытку, идти на новый круг, тратить время, средства, здоровье, пытаться понять, что именно пошло не так и какую тактику выбрать...
Вот тут на помощь и приходит наука. Теперь хромосомный набор эмбриона можно проверить еще на этапе, когда он развивается в лабораторных условиях, и такой подход сегодня признан ведущей стратегией вспомогательных репродуктивных технологий. Центр «Эмбрио» стал первым в нашей стране, где его взяли на вооружение. Она называется «24 хромосомы». Вы знаете, что у человека 46 хромосом — 22 парные, а также X и Y. В результате исследования мы можем выбрать именно тот эмбрион, который свободен от хромосомных патологий». Дает это много.
Во—первых, минимизирует риск неразвивающейся беременности — а среди пациенток «Эмбрио» встречаются такие, у кого уже было по 5 — 6 выкидышей или неудачных попыток ЭКО. И врачи видят, что причину, очевидно, нужно искать в генетическом факторе. Во—вторых, повышается эффективность экстракорпорального оплодотворения. А значит, для достижения одного и того же результата будущие родители потратят гораздо меньше сил и средств, а организм женщины не будет подвергаться лишнему агрессивному медицинскому вмешательству, медикаментозной нагрузке.
Реклама Если у самок белобрюхих панголинов в клетках оказались 114 хромосом, то у самцов — 113. Генетический анализ также показал сокращение полногеномной гетерозиготности, которая указывает на генетическое разнообразие внутри популяции по сравнению с китайскими и яванскими панголинами. В Калифорнийском университете отметили, что генетический анализ может помочь отследить и составить карты браконьерской активности ради сохранения уникальных белобрюхих панголинов, которые находятся под угрозой исчезновения. На самом деле все восемь видов панголинов — четыре в Африке и четыре в Азии — находятся под угрозой вымирания, и виной тому черный рынок. Части их тел используются в традиционной медицине Ганы, Нигерии, ЮАР и ряда других африканских стран. А во Вьетнаме и Китае мясо панголинов считается деликатесом. Но на грани вымирания они оказались из-за чешуи.
Идея наследования двойной дозы робертсоновской хромосомы, способствующей видообразованию человека, не нова. Я писал об этом в 2002 году в журнале The Scientist , в котором Лиза Шаффер, доктор философии в области «геномики отпечатков лап» в Университете штата Вашингтон, Спокан, которая в то время изучала Робса, предположила: , вероятность того, что два носителя соберутся вместе и оба передают свою транслокацию, составляет 1 к 4 миллионам, так что они существуют, просто фенотипически нормальны». На этой неделе я встретился с доктором Шаффер, и она сказала, что в наши дни с Робсом работает не так уж много людей. Мы с ней опасаемся, что цитогенетика — изучение хромосом и признаков — умирающее искусство. Это была моя любимая часть аспирантуры. Я научился извлекать смысл из хромосом у одного из мастеров, генетика кукурузы Маркуса Роудса. Возможность появления нового человеческого вида с 44 хромосомами может конкретизировать сюжеты научной фантастики, если накапливаются различные наборы мутаций в двух популяциях, происходящих от предковой. Это может объяснить происхождение синеватых омерзительных подземных морлоков, которые поедают солнцелюбивых, мирных наземных Элоев в будущем мире Герберта Уэллса 9 лет. Или Робс может лежать в основе каннибалистических визжащих гуманоидных «аберраций», также известных как «Эбби», наших потомков, которые захватят мир будущего, изображенный в «Уэйуорд Пайнс» прошлым летом. Ни Герберт Уэллс, ни создатель «Уэйворд Пайнс» Блейк Крауч не называли робертсоновскую транслокацию правдоподобным путем к быстрой человеческой эволюции или деволюции , но они могли бы это сделать. Писатель-фантаст Грег Беар очень близко подошел к этому в своих замечательных романах 1999 и 2003 годов «Радио Дарвина» и «Дети Дарвина». Он предполагает, что латентный ретровирус пробудился в геномах беременных женщин в 1999 перетасовали геномы нового поколения таким образом, что создали клетки с 52 хромосомами вместо 46, тем самым моментально установив группу, способную успешно спариваться только между собой. Вам придется прочитать книги, чтобы узнать, как и почему «дети вирусов» лучше. Загнанные в лагеря напуганным большинством, они создают свою собственную культуру, еще больше разделяя два типа людей, что немного напоминает президентские выборы в США. Альтернативная реальность Медведя — убедительное изображение репродуктивной изоляции, ведущей, предположительно, к видообразованию, с первоначальным хромосомным переворотом в качестве движущей силы. Я разговаривал с Беаром еще в 2004 году, снова по поводу Ученый механизм быстрого вымирания преданного внештатного писателя — смена главного редактора. Грег Беар — ученый-самоучка с бурным воображением. Он сказал: «У меня мало секретов. Я люблю биологию.
Хромосомные хвосты как защита от рака
Анеуплоидии половых хромосом (АПХ) ассоциированы с широким спектром системных соматических и психоневрологических заболеваний. Исследование показало, что у женщины почти не осталось иммунных и стволовых клеток, а у ее хромосом нет концевых участков, которые выполняют защитные функции. Практически в 100 % лишняя хромосома передается ребёнку от матери. Наибольшее количество хромосом у не полиплоидных эукариотических организмов. Ученые обнаружили, что некоторые хромосомы прошли 105 млн лет эволюции неизменными, по крайней мере у орангутанов и людей. У кого же самый маленький, а у кого самый большой геном?
«Скрестить хомяка с уткой не получится»
Существует гипотеза о том, что организм с гетерогаметным полом XY — у большинства видов это самцы, больше страдает от вредных мутаций, которые проявляются в X-хромосоме. Самки многих животных, как и людей, являются носителями двух X-хромосом, то есть двойной копии половых генов, поэтому мутировавшая ДНК может компенсироваться наличием нормальной. Отдельные виды птиц, бабочек и мотыльков обладают уникальным набором хромосом, отличающим их от других животных. Организм самцов таких видов имеет гомогаметные половые хромосомы ZZ , а самок — гетерогаметные хромосомы ZW.
Расшифрована самая экстраординарная хромосома человека Международная команда генетиков из нескольких университетов и институтов США, Великобритании и Германии, ведомая Марком Россом Mark Ross из британского института Wellcome Trust Sanger опубликовала результат расшифровки X-хромосомы человека. Как известно, это одна из хромосом, отвечающих за различие между полами. Женщины имеют по две X-хромосомы, а мужчины — одну X и одну Y. Проведённый масштабный анализ X-хромосомы позволит лучше понять зависимость между полом человека и сотнями заболеваний генетической природы.
Число хромосом у одного из них — белобрюхого — оказалось вторым по количеству среди всех млекопитающих. Выяснилось, что у белобрюхого панголина необычайно длинный для млекопитающих геном: у самок в геноме 114 хромосом, а у самцов - 113. Это самый большой геном среди лавразиатериев — млекопитающих, появившихся на древнем суперконтиненте Лавразия — и второй по величине среди современных млекопитающих после боливийской бамбуковой крысы, у которой 118 хромосом.
Дрожжи с меньшим количеством хромосом не могут спариваться нормально или вообще с обычными, но отлично справились со своим собственным видом. Это действительно может стать началом отдельного искусственного вида. Зачем это вообще делали? Ученые хотят исследовать, почему у клеток вообще есть хромосомы, поэтому странные новые дрожжи могут быть полезны. Также эта работа стала демонстрацией «крупномасштабного изменения генома».
У какого зверя больше всего хромосом?
У панголинов насчитали больше 100 хромосом Эти животные часто становятся жертвами браконьеров. Обычное количество хромосом в каждой клетке составляет 46 хромосом или 23 пары. В то время определение количества хромосом у здорового человека было крайне проблематичным занятием. Хромосомы, заключенные в клетке человека, содержат около 20 тысяч генов, кодирующих белки.
Цифра дня. У панголинов насчитали больше 100 хромосом
Какие хромосомные мутации встречаются у современного человека и к чему они приводят? Самые частые хромосомные аномалии? Могут быть поведенческие особенности. Однако многие симптомы кроме стерильности можно корректировать введением тестостерона. С использованием современных репродуктивных технологий можно получать здоровых детей от носителей этого синдрома;? А есть ли интересные примеры скрещивания животных с разным числом хромосом? Если скрещивание внутривидовое или между близкими видами, то разница в числе хромосом может не мешать скрещиваться, однако потомки могут оказаться стерильными. Известно очень много гибридов между видами с разным числом хромосом, например, у лошадиных: есть все варианты гибридов между лошадьми, зебрами и ослами, причем число хромосом у всех лошадиных разное и, соответственно, гибриды часто стерильны. Однако это не исключает, что случайно могут образовываться сбаллансированные гаметы. В последнее время было много открытий, касающихся структуры, функционирования и эволюции хромосом.
Мне особенно нравятся работы, показавшие, что половые хромосомы образовывались в разных группах животных совершенно независимо. А все-таки, можно ли скрестить человека с обезьяной? Теоретически получить такого гибрида можно.
Облик человека, некоторые привычки и, даже, заболевания передаются по наследству. Вся эта информация о живом существе закодирована в генах. Рассказываем, как выглядят, работают и по каким принципам изменяются гены. Читайте «Хайтек» в Геном человека Это совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. В настоящее время эти данные активно используются по всему миру в биомедицинских исследованиях. Полное секвенирование выявило, что человеческий геном содержит 20—25 тыс. Остальная часть является некодирующей ДНК, которую часто называют мусорной ДНК, но которая, как оказалось, играет важную роль в регуляции активности генов. Особенности гена человека Хромосомы В геноме присутствует 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных хромосом, а также пара половых хромосом X и Y. У человека мужской пол является гетерогаметным и определяется наличием Y-хромосомы. Нормальные диплоидные соматические клетки имеют 46 хромосом. Гены Предварительные оценки предполагали наличие в геноме человека более 100 тыс. По результатам проекта «Геном человека» количество генов, а точнее, открытых рамок считывания, составило около 28 тыс. В связи с усовершенствованием методов поиска предсказания генов предполагается дальнейшее уменьшение их числа. Число генов у человека лишь ненамного больше, чем у более простых организмов, например, круглого червя Caenorhabditis elegans или мухи Drosophila melanogaster. Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг. Он позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. В результате человеческий протеом оказывается значительно больше протеома рассмотренных организмов. Большинство человеческих генов имеют множественные экзоны, и интроны часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене. Регуляторные последовательности В человеческом геноме найдено множество различных последовательностей, отвечающих за регуляцию генов. Обычно это короткие последовательности, находящиеся либо рядом с геном, либо внутри гена. Иногда они находятся на значительном расстоянии от гена энхансеры.
Такой удивительный факт называется C-парадоксом. То есть C-парадокс — это отсутствие корреляции между физическими размерами генома и сложностью организмов. Японский вороний глаз — это покрытосеменное как и генлисея, кстати ; и до недавнего времени другие виды растений с гигантскими геномами более 100 миллионов т. Однако недавно открыли, что у папоротника Tmesipteris obliqua эндемика восточной Австралии также имеется огромный геном [2] , и это — надежное доказательство того, что гигантские геномы развивались независимо друг от друга более одного раза по всему растительному миру. Наибольший и наименьший C-value у растений различаются почти в 2400 раз. А вот у животных они различаются более чем в 6500 раз. А теперь давайте поговорим о такой интересной особенности, как полиплоидность, и чем она выгодна. Полиплоидность Количество ДНК, содержащейся в клетке, огромно. Например, размер человеческого генома — 3,5 пг, хотя, как мы убедились, по сравнению с размерами других геномов это не так уж и много. И если напечатать его как книгу, то получится 1000 книг по 1000 страниц каждая! Даже такой относительно «небольшой» геном ужасно запутывается как наушники в кармане. Поэтому, чтобы клетке было удобно с ним работать, существует такая вещь, как хромосомы. Хромосома — это очень сильно укомплектованная ДНК. ДНК накручивается на определенные белки и уже не запутывается. У каждого организма строго определенное количество хромосом если нет хромосомных заболеваний. У человека 46 хромосом, но это двойной 2n набор. То есть в клетке у каждой хромосомы есть своя копия, содержащая аналогичные гены например, в одной хромосоме ген отвечает за светлые волосы, а в другой — за темные. Если же в клетке нет копий хромосом, то это гаплоидный n набор. Бывает также и полиплоидный набор — это когда каждая хромосома имеет больше двух копий 3n, 4n, 5n, 6n, 8n. Полиплодия возникает в результате неправильного расхождения хромосом во время деления клетки, но мы сейчас не будем вдаваться в такие подробности. Полиплоиды очень часто встречаются в растительном мире, но вот среди животных их очень мало. Один и тот же вид растения может иметь разный набор хромосом.
Ученых удивило количество хромосом у панголинов 27 мая 2023, 15:08 Ученых удивило количество хромосом у панголинов 27 мая 2023, 15:08 С целью отслеживания незаконного отлова панголинов браконьерами, учеными из Калифорнийского Университета был проведен генетический анализ видов, которые больше всего находятся под угрозой, и один из них оказался почти абсолютным рекордсменом по количеству хромосом, уступив лишь боливийским щетинистым крысам. Об этом гласит публикация в Chromosome Research. В ходе своих изысканий среди редких видов ученые неожиданно выяснили, что белобрюхие панголины являются обладателями 114 хромосом, и этот показатель лишь на 4 хромосомы уступает абсолютному рекордсмену, которым являются боливийские щетинистые крысы.
Синдром Дауна
Организмы идут к такому кариотипу (набору хромосом) разными эволюционными путями, а следовательно, и содержат разные гены и их положения на хромосоме. Международная исследовательская группа ученых впервые полностью секвенировала (определила состав) Y-хромосому человека, которая связана с мужским развитием. Самая маленькая хромосома амфибии больше самых крупных хромосом человека --> большое количество ДНК может не влиять на увеличение числа хромосом. Однако «переезд» Zfy и прочих за сотни миллионов лет существования Y-хромосомы млекопитающих не произошел ни у кого кроме нескольких видов грызунов из упомянутых выше. Ученым удалось добиться значительного прогресса в расшифровке мужской половой хромосомы.
Цифра дня. У панголинов насчитали больше 100 хромосом
Обычное количество хромосом в каждой клетке составляет 46 хромосом или 23 пары. В то время определение количества хромосом у здорового человека было крайне проблематичным занятием. Ведь если в одной из X-хромосом у женщины какой-то ген дефектный — это компенсируется нормальной версией того же гена на второй X-хромосоме, шанс же на получение женщиной сразу двух дефектных генов в обеих хромосомах — невелик. Полная мутация в Х-хромосоме возникает только у женщин, и происходит это в процессе гаметогенеза, поэтому почти всегда страдают мальчики, получившие единственную Х-хромосому от матери. Через три дня пришёл результат что 47 хромосом что подтверждает на 100% СД. Мы привыкли к схематическим изображениям хромосом из учебников, но в жизни они выглядят иначе.