Огромная группа орфанных заболеваний – это генетические заболевания, то есть те, которые вызываются мутациями наших ДНК. Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1: 2 000 и реже. Орфанными болезнями принято считать те, которые встречаются менее чем у 10 человек на 100 тысяч населения. У орфанных заболеваний есть ряд отличительных свойств. Орфанные заболевания – это редкие и сложные заболевания, которые врожденные или появляются в раннем детстве. Орфанные заболевания — всегда наследственные, подавляющее большинство из них являются генетически обусловленными. Чаще всего их описывают как редкие заболевания, которы.
Орфанные заболевания. Редкие и опасные
Что такое орфанные заболевания. Напомним, что орфанными считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Орфанные заболевания — это малоисследованные состояния, специфические методы лечения которых пока неизвестны. В разных странах орфанными заболеваниями называют болезни с разной частотой.
Истоки орфанных болезней
- Орфанные заболевания - что это? Диагности и лечение
- Редкие заболевания
- Что такое орфанные болезни и почему их так сложно лечить
- Курсы валюты:
- Редкий пациент с ИТП: как финансируется лекарственное обеспечение орфанного заболевания - ТАСС
- Редкий диагноз. Что такое орфанные заболевания?
Редкие заболевания
В первую очередь речь идет о редких метаболических синдромах, где изучается эффективность использования аллогенных донорских стволовых клеток. Также изучается эффективность мезенхимальных стволовых клеток. Например, в лечени редкой наследственной ихтиозиформной эритродермии — синдрома Нетертона. Планируют использовать мезенхимальные стволовые клетки из пупочного канатика. Потенциал клеточной терапии велик и, по мнению ученых, может быть эффективен для ряда редких заболеваний.
По информации Минобрнауки , в России существует всего несколько научных центров и лабораторий, где изучаются орфанные заболевания и генные патологии, в том числе Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ, Лаборатория терапии орфанных заболеваний МФТИ, Медико-генетический научный центр имени академика Н. Эти лаборатории занимаются изучением причин и механизмов развития орфанных и мультифакториальных заболеваний, разрабатывают способы диагностики и профилактики этих заболеваний. Особое место в работе лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ занимает исследование генетических заболеваний, характерных для представителей якутского этноса, в связи с чем она работает в тесном сотрудничестве с Национальным центром медицины Республики Саха Якутия. Изучаются: SOPH-синдром, приводящий к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А-типа, наследственная метгемоглобинемия и синдром мукополисахаридоз-плюс и другие заболевания. Все разработки СВФУ — новые методы диагностики и лечения — сразу внедряются в практическое здравоохранение. В лаборатории терапии орфанных заболеваний МФТИ при совместной работе с Национальным медицинским исследовательским центром эндокринологии Минздрава РФ специалисты работают над созданием терапии для врожденной дисфункции коры надпочечников — группы заболеваний, обусловленных нарушением стероидогенеза в результате дефицита одного из ферментов, участвующих в синтезе кортизола. Предлагаемая лабораторией стратегия терапии основывается на интеграции нормальной копии гена в геном стволовых клеток коры надпочечников для обеспечения пожизненного терапевтического эффекта, что станет альтернативой применяющейся гормональной терапии. Кроме того, в лаборатории геномной инженерии МФТИ по заказу компании «Артема» ведется разработка генной терапии колбочковой дистрофии сетчатки глаза с измененным палочковым ответом. В случае успешного тестирования, терапия позволит остановить потерю зрения у людей с генной мутацией, а также поможет восстановить зрение уже ослепшим из-за наследственной патологии пациентам. Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.
Заболевания бывают острые и хронические. Некоторыми заболеваниями переболевает практически каждый человек в течение своей жизни. Другие же болезни встречаются очень редко. Какие бывают редкие заболевания у людей? Как помочь пациентам с редкими заболеваниями? Редкие болезни К редким болезням относятся те заболевания, которые встречаются у небольшого количества населения. Их еще называют орфанными.
Кроме того, в США, Японии и странах Евросоюза изготовителям орфанных препаратов предоставляются особые условия вывода препарата на рынок с учетом его медицинских показаний — в течение 10 Евросоюз , 7 США и 5 Япония лет после вывода препарата на рынок по этому показанию больше не будет зарегистрировано ни одного препарата. Как решаются проблемы пациентов Пациенты, страдающие тем или иным редким заболеванием, нуждаются в пожизненном обеспечении соответствующим дорогостоящим препаратом. Иначе в большинстве случаев болезнь быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу. Самостоятельно оплачивать многомиллионные закупки препарата абсолютное большинство пациентов не в состоянии, поэтому в развитых странах предусмотрено финансирование лечения орфанных заболеваний. Финансирование лечения орфанных заболеваний — очень высокозатратная статья в государственном бюджете, поскольку затраты на препараты для нескольких больных орфанным заболеванием могут превышать затраты на финансирование сразу целой популяции больных с более распространенной болезнью, например, онкологическими заболеваниями. Однако по этой причине нельзя отличать одних пациентов от других — пациенты с орфанными болезнями не виноваты в том, что их заболевания относятся к числу редких. И если для лечения пациента существует лекарство, то больного необходимо спасать. В России в этом направлении также сделаны очень важные шаги. В частности, на сегодняшний день в стране действует программа «7 нозологий», по которой выделяются средства на приобретение лекарств для пациентов, страдающих одним из семи заболеваний, требующих дорогостоящего лечения. Программа «7 нозологий» показала себя как успешный пример достижения хороших результатов при лечении больных редкими заболеваниями. Например, кардинально улучшилась жизнь пациентов, страдающих гемофилией. Огромное значение в финансировании лечения больных орфанными заболеваниями во всем мире и в том числе в России имеют благотворительные и пациентские организации, в рамках которых объединяются сами больные с тем или иным редким заболеванием. Некоторые общественные некоммерческие организации и благотворительные фонды, оказывающие помощь больным орфанными заболеваниями Всероссийское общество гемофилии Общероссийская общественная организация инвалидов — больных рассеянным склерозом Межрегиональная общественная организация «Помощь больным муковисцидозом» Межрегиональная общественная организация «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше, и их семьям» Региональная общественная организация помощи больным несовершенным остеогенезом «Хрупкие дети» Межрегиональная общественная организация «Содействие больным саркомой» Ассоциация нервно-мышечных болезней «Надежда» Благотворительный фонд «Подари жизнь» С развитием медицины диагностируется всё большее количество орфанных заболеваний. А вслед за диагностикой приходит разработка ЛП для их лечения. Первые пациенты, получающие доступ к тому или иному орфанному препарату, нередко делают это за счет благотворительных компаний и волонтеров, которые с разрешения Минздрава покупают нужный препарат за рубежом, а затем ввозят его в Россию. Тем не менее, с течением времени, всё больше орфанных препаратов получают доступ на российский рынок и всё большее количество пациентов за счет благотворительных организаций и государственного финансирования имеют возможность лечиться этими препаратами. Сегодня некоторые орфанные препараты можно получить по рецепту в аптеке. А в будущем количество таких препаратов, в аптеке, несомненно, будет увеличиваться. В рамках одной статьи, безусловно, невозможно раскрыть все аспекты такой сложной и социально значимой проблемы, как орфанные болезни и лекарства. Мы готовим к печати специализированную монографию «Редкие заболевания.
Редкие болезни: чаще, чем хотелось бы
Официальный перечень орфанных болезней в России сегодня включает более 200 заболеваний. Перечнь диагностируемых орфанных заболеваний: Болезнь Помпе. отдельная сфера исследования, так как существует очень незначительная статистика и учет таких болезней, что порождает незнание признаков и отсутствие принципов лечения орфанной болезни. Редкие – орфанные – заболевания встречаются не чаще чем у одного человека на 10 тыс. Редкие, орфанные и даже болезни-сироты.
Что такое орфанные заболевания? Найти сложно, обезвредить еще сложней
Из-за малой распространенности, редкие заболевания вызывали ограниченный интерес в мире здравоохранения и науки, что обусловило их недостаточную изученность к настоящему моменту. Поиск специфических методов лечения для пациентов с орфанными заболеваниями имеет высокую социальную значимость, поэтому на сегодняшний день проекты по разработке и внедрению в производство орфанных лекарственных препаратов активно поддерживаются на федеральном уровне. В Казанском федеральном университете на сегодняшний день занимаются разработкой генных препаратов для лечения ряда генетических орфанных заболеваний.
Главный редактор — Балашова Анна Олеговна 440034, Пензенская область, г.
Пенза, ул. Маркина, д.
Эти данные были получены в ходе совместного исследования аналитического центра НАФИ и благотворительного фонда «Люди-маяки». Оно было посвящено уровню осведомленности жителей России о том, что такое орфанные заболевания, и как больные редкими и жизнеугрожающими болезнями получают лекарственные препараты. В опросе приняли участие 1100 человек в возрасте от 18 лет.
Остальные дают неверную трактовку.
В остальных случаях пациенты получают терапию как жизненно необходимую или по инвалидности. Известно, что крайне важно начать лечение от мукополисахаридоза как можно раньше. Павлик получил первые свои медикаменты только в восемь. Сейчас ему девятнадцать, с восемнадцати он не говорит, хотя понимает человеческую речь. Он не разговаривает и ходит в памперсах. Зачем нужна такая жизнь? Но у меня короткий ответ. Что вы выберете: двенадцать лет ходить на кладбище или двенадцать лет целовать сына? За двенадцать лет терапии Павел не пропустил ни одного приема Элапразы.
Хоть препарат и стоит около миллиона! Благо в Москве проблем с лечением нет. Вопрос денег У сына Натальи Буртаевой мукополисахаридоз IV типа, заболевание схожее, но ни в списке «12 нозологий», ни в «Перечне 24» его нет. Даниилу уже шестнадцать. Его рост 97 сантиметров. Ходит с трудом: ноги и руки деформированы, внутренние органы тоже деформированы. С пятого класса Даня учится на дому. Нервная система при этом диагнозе не страдает, дети с ним отлично осваивают школьную программу. Но поврежденной оказывается опорно-двигательная система, страдает слух. Препараты специальной ферментной заместительной терапии, положенной в таких случаях, существуют, но первое время были не зарегистрированы в России.
Единственное лекарство, одобренное американским надзорным фармакологическим ведомством FDA в 2014 году, называется элосульфаза альфа — торговое название Вимизим Vimizim. Без Вимизима больные мукополисахаридозом IV типа умирают к двадцати годам.
Как государство оказывает помощь людям с орфанными заболеваниями
- Список патологий
- Что такое орфанные болезни и почему их так сложно лечить
- Что такое орфанные заболевания
- Редкие заболевания - Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика»
- Поделиться публикацией
Перечень орфанных заболеваний и препаратов
Препараты для лечения орфанных заболеваний согласно директиве ЕС могут быть зарегистрированы при недостаточности данных результатов клинических исследований [11]. Как правило, орфанные заболевания обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы болезни могут проявляться как в раннем детстве, так и во взрослом возрасте. Орфанные заболевания, как правило, сопровождаются инвалидизацией и зачастую приводят к летальному исходу. Терапевтические группы орфанных препаратов, одобренные в ЕС в 2002-2013 гг. Таким образом, наибольшее внимание со стороны фармацевтических компаний отдано лекарственным средствам для лечения онкологических заболеваний и иммуномодуляторам. Редкие заболевания — это большая группа патологий, распространенность каждой из которых в общей популяции не превышает 1 пациента на 2000 человек это критерий, принятый в Европейском союзе, либо 1 пациента на 1250 человек по критериям США.
В России выделено 216 групп болезней, в которые в свою очередь входят от одного до восьми кодов заболеваний по МКБ-10. Приблизительное число нозологических форм, которые включены в этот перечень — около 1000. Список опубликован на сайте Минздрава РФ. Вопросы диагностики и лечения редких заболеваний являются важной медико-социальной и экономической проблемой, требующей комплексного подхода как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса. Присвоение орфанным заболеваниям юридического статуса является безусловным прогрессом как для медицинского права, так и для биоэтики. Вместе с тем предстоит решить целый комплекс проблем, встающих перед медицинскими работниками и пациентами, их родными и близкими.
В первую очередь, это проблема своевременной диагностики орфанных заболеваний.
Например, лабораториям запрещено закупать не имеющие регистрации в нашей стране реактивы, а без них проводить исследования часто невозможно. Многим пациентам требуются незарегистрированные в нашей стране препараты, которые тоже недоступны. Мы можем выявить у ребенка редкое нарушение, но спасти его может только один препарат, даже подчас и недорогой, но его просто нет. Поэтому решать проблемы орфанных пациентов необходимо в комплексе, системно, а не отдельными, пусть даже и хорошими инициативами. Усложняет организацию медицинской помощи орфанным больным и то, что в нашей стране не сформулированы критерии и не созданы нормативно-правовые механизмы, которые должны регулировать статус орфанных заболеваний в рамках существующих государственных программ. Решить все эти вопросы, по мнению пациентов и врачей, могло бы создание федеральной программы. Позволит консолидировать усилия всех ветвей власти, медицинское и врачебное сообщества, бизнес.
Конечно, придется совершенствовать нормативно-правовую базу, разработать правила пересмотра перечня орфанных заболеваний и программы высокозатратных нозологий. Этот комплекс инициатив уже находится в проработке у нашего комитета. Многие эксперты также считают, что снизить затраты государства на закупки дорогостоящих орфанных препаратов помогло бы внедрение систем risk-sharing и cost-sharing, при которых производители препаратов получают оплату за них только в случае результативности лечения. В этих же целях во многих странах используют механизм прямых переговоров и заключения долгосрочных контрактов с фармпроизводителями. Комплексный подход к организации медицинской помощи орфанным пациентам позволил бы обеспечить ее максимальную эффективность и решить одну из самых острых социальных и медицинских проблем. Сегодня и завтра на II Всероссийском орфанном форуме представители общественных пациентских организаций, врачи, ученые обсуждают весь круг этих проблем и сформулируют свои предложения по созданию комплексной системы помощи людям, которые не должны чувствовать себя сиротами в своей стране.
Например, для помощи детям со спинальной мышечной атрофией применяют препарат «Спинраза». Один укол стоит около восьми миллионов рублей.
Существует также препарат «Золгенсма». Он стоит еще дороже — более двух миллионов долларов за укол. Именно поэтому орфанные заболевания называют высокозатратными: стоимость только медикаментов может доходить до десятков миллионов рублей в год, а принимать их нужно всю жизнь. Какую помощь оказывает государство В России в официальный список орфанных включено более 200 болезней. При этом существует два перечня. В первый из них так называемый «перечень 24» внесены заболевания, по которым государство гарантирует помощь пациентам. Обязанность закупать препараты для лечения редких болезней из этого перечня возложена на регионы. Это обходится более чем в 10 миллиардов рублей в год, и регионы не всегда справляются с такой нагрузкой.
Во второй список включены все орфанные болезни, зафиксированные в России.
Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, то есть болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз кистозный фиброз — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими.
Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей. Большая часть редких болезней — генетические, и, следовательно, хронические.
Редкий диагноз. Что такое орфанные заболевания?
Попова О. Попова, Ю. Постникова Н. Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания? Соколова, М. Современный взгляд на орфанные заболевания у детей. Чигвинцева, И. Термин «орфанные болезни» редкие болезни, англ. Важным моментом явилось создание Национального комитета по редким заболеваниям National Organization for Rare Disorders , который в 1983 году добился принятия Конгрессом США закона об орфанных препаратах Orphan Drug Act. Согласно этому закону, компании, занимающиеся разработкой препаратов для лечения «орфанных» болезней, в течение семи лет обладали исключительным правом продажи данных препаратов, а кроме того, получали налоговые льготы.
В декабре 1999 года аналогичный закон был принят Европейским парламентом. В странах Европейского Союза статус орфанного препарата дает его производителю исключительное право продажи в течение первых 10 лет. При Европейском медицинском агентстве создан специальный комитет по орфанным препаратам, который следит за исполнением законов оборота орфанных медицинских средств, отслеживает возникающие проблемы и работает над совершенствованием законодательства в этой области [12]. В Европе редким считается заболевание, которым страдает 1 человек из 2000 в расчет принимаются серьезные, угрожающие жизни, хронические заболевания [14]. В Японии орфанные болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов. Евросоюз принял следующее определение орфанных болезней: «орфанное заболевание - это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных» [21]. При этом по данным Европейской организации по редким заболеваниям, в Европе зарегистрировано от 5,0 до 7,0 тысяч редких заболеваний [3]. Таким образом, орфанные редкие - это болезни, для которых характерно три признака: 1 редко встречаются в популяции населения статистически редкое - 1: 2000 населения ; 2 являются хроническими жизнеугрожающими life-threatening или вызывающими инвалидизирующие расстройства chronical debilitating diseases ; 3 требующие для своего лечения специфические средства орфанное средство - orphan drugs. С 1983 года по 2010 в США были зарегистрированы 353 орфанных препарата, орфанный статус был предоставлен 2116 фармацевтическим компонентам, за 10 лет до принятия закона об орфанных препаратах было выпущено менее 10 таких лекарственных средств [12].
Для организации лекарственной терапии больных с орфанными заболеваниями требуется комплекс нормативно-правовых документов, обеспечивающих порядок оказания медицинской и фармацевтической помощи, особое внимание должно быть уделено определению перечня лекарственных препаратов для лечения таких больных. Законы об орфанных препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии. В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5,0 миллионов жителей, Формулярный комитет Российской академии медицинских наук РАМН считает, что к редким лекарственным препаратам может быть отнесен препарат, применение которого ограничено 10 тыс.
Но необходимо помнить, что наука не стоит на месте и ищет возможности для решения проблем людей с орфанными заболеваниями, необходима лишь правильная диагностика болезни. Врачи редко сталкиваются с этиологией и патогенезом орфанных заболеваний и не в состоянии установить их наличие у пациента. Люди, страдающие орфанными заболеваниями, не могут получить адекватную медицинскую помощь, так как не понимают, что с ними происходит, а назначаемое лечение не имеет эффективных результатов. Как преодолеть барьер информационной неосведомленности в сфере лечения орфанных заболеваний? В последние годы в СМИ стали шире освещать признаки редких заболеваний, но отсутствие любопытства у читателей СМИ к многознанию не выполняет задачу по осведомленности населения о редких орфанных болезнях.
В сюжете «России 1», например, рассказывается о нижегородской девочке с синдромом Ретта, которая поступила в первый класс. Чтобы достичь таких результатов, ее маме пришлось выучиться на дефектолога и каждый день заниматься с дочерью. Отец девочки ушел из семьи и не поддерживает ребенка. Исследовательский траст синдрома Ретта в США, созданный в 2008 году, сейчас ведет целый ряд исследований, которые должны помочь найти лекарство от синдрома Ретта. Ученые ищут препарат генетическую терапию или какие-либо другие разработки , который позволил бы остановить регресс развития у детей с генетическим сбоем. Как помогают неизлечимым детям? В России не так много благотворительных фондов, в которых помогают детям с неизлечимыми врожденными заболеваниями. Один из них — фонд «Дом с маяком».
Туда обращаются семьи детей не только с тяжелыми онкологическими заболеваниями, но и с орфанными. По словам директора фонда Лиды Мониавы в интервью порталу «Милосердие. Многие из них не двигаются, не ходят, страдают судорогами, но при этом могут жить довольно долгое время. Только со временем удалось определить цель фонда: нужно «сделать все, чтобы жизнь семьи была максимально приближена к жизни семьи со здоровым ребенком такого же возраста». А если это 16-летний подросток, хорошо бы ему выходить из дома и иметь возможность общаться с ровесниками. И чтобы ему не мультики про Винни Пуха включали, а фильмы по возрасту, и не детские песенки, а рок или рэп». Лида Мониава, интервью порталу «Милосердие. А это требует постоянных денежных вливаний, поэтому помощь детям с орфанными заболеваниями — очень дорогой вид социальной поддержки.
Кроме таких организаций, как «Дом с маяком», существуют ассоциации для пациентов с отдельными орфанными болезнями и их семей.
Препарат Soliris eculizumab — это одно из самых дорогостоящих лекарственных средств в мире, которое используется для лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Это редкая форма гемолитической анемии, встречающаяся в одном случае на 500 000 здоровых людей. Для сравнения, стоимость годового курса лечения «несиротскими» дорогостоящими лекарственными средствами в десятки раз ниже. Большинство орфанных препаратов создаются на основе дорогостоящих биотехнологий, включающих разработку моноклональных антител, рекомбинантных белков и других сложных в производстве веществ.
Для создания инновационного лекарственного средства в среднем требуется около 10 лет работы и около 1 миллиарда долларов инвестиций. Если инновационный препарат разрабатывается для лечения массового заболевания и будет потребляться в больших объемах, то затраты на его производство окупятся. Помимо высокой цены производства есть и другие сложности в производстве орфанных препаратов. В первую очередь это сложности с проведением клинических испытаний, поскольку пациенты той или иной редкой болезнью могут вообще не проживать в том или ином регионе и быть разбросанными по всему миру. Некоторые производители не видят для себя коммерческой выгоды в выпуске орфанных лекарственных препаратов.
Тем не менее с каждым годом их появляется на международном рынке всё больше. Это не в последнюю очередь связано с тем, что производство таких препаратов в некоторых странах поддерживается льготами со стороны государства. Например, в Соединенных Штатах Америки предусмотрены налоговые льготы изготовителям орфанных препаратов. Кроме того, в США, Японии и странах Евросоюза изготовителям орфанных препаратов предоставляются особые условия вывода препарата на рынок с учетом его медицинских показаний — в течение 10 Евросоюз , 7 США и 5 Япония лет после вывода препарата на рынок по этому показанию больше не будет зарегистрировано ни одного препарата. Как решаются проблемы пациентов Пациенты, страдающие тем или иным редким заболеванием, нуждаются в пожизненном обеспечении соответствующим дорогостоящим препаратом.
Иначе в большинстве случаев болезнь быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу. Самостоятельно оплачивать многомиллионные закупки препарата абсолютное большинство пациентов не в состоянии, поэтому в развитых странах предусмотрено финансирование лечения орфанных заболеваний. Финансирование лечения орфанных заболеваний — очень высокозатратная статья в государственном бюджете, поскольку затраты на препараты для нескольких больных орфанным заболеванием могут превышать затраты на финансирование сразу целой популяции больных с более распространенной болезнью, например, онкологическими заболеваниями. Однако по этой причине нельзя отличать одних пациентов от других — пациенты с орфанными болезнями не виноваты в том, что их заболевания относятся к числу редких. И если для лечения пациента существует лекарство, то больного необходимо спасать.
В России в этом направлении также сделаны очень важные шаги.
Редкие заболевания
Принято считать, что орфанными заболеваниями страдает 10% населения планеты, то есть примерно 770 млн человек. Продукты и услуги Информационно-правовое обеспечение ПРАЙМ Документы ленты ПРАЙМ Перечень редких (орфанных) заболеваний. Заболевания с суставами. 822 просмотра.
Орфанные заболевания: что нужно о редких, но опасных генетических патологиях
Малочисленность исследований. Разработка новых препаратов для лечения экономически не выгодна. Препараты для лечения крайне дорогостоящи. В развивающихся странах существуют ограничения бюджетных отчислений [5]. Гетерогенность и многогранность. Ор- фанные заболевания характеризуются наличием большого числа нозологий. Кроме того, существует множество подтипов в пределах одного заболевания. Остальные могут являться следствием вирусных или бактериальных инфекций, аллергии или внешнесредовых влияний. Возможно сочетание нескольких причин. Заболевания проявляются множеством различных симптомов, варьирующих не только между различными заболеваниями, но и в пределах одной нозологии. Например, аутизм может быть симптомом таких заболеваний, как синдромы Сотоса, Ретта, Ушера 2 типа, Ан-гельмана, ломкой хромосомы Х и т.
Многие состояния были описаны в прошлом как умственная отсталость, аутизм или психоз, а наследственная составляющая была найдена позже или ее подтверждение ожидается в скором времени. К сожалению, большое число редких заболеваний скрываются под маской ошибочно диагностированных других нозологий. Возраст манифестации различных орфан-ных заболеваний широко варьирует. Многие редкие болезни начинают проявляться с рождения или в детском возрасте. Например, спинальная мышечная атрофия, несовершенный остеогенез, мукополисахаридоз, ахондроплазия. Другие, как например, болезнь Гентингто-на, спинно-мозжечковая атаксия, саркома Ка-поши и рак щитовидной железы манифестируют в зрелом возрасте. И хотя многие заболевания начинаются в раннем возрасте, поста- новка правильного диагноза может быть отсрочена на долгие годы. Также варьирует тяжесть течения заболевания у различных пациентов. Как правило, орфанные заболевания существенно ухудшают качество и сокращают длительность жизни. Продолжительность жизни пациентов широко варьирует среди нозологий.
Так, некоторые дегенеративные и угрожающие жизни заболевания приводят к смерти практически сразу после рождения, другие совместимы с нормальной жизнью, если своевременно диагностированы и пролечены должным образом, как например, фенилкетонурия [2, 6, 7]. Общая характеристика орфанных заболеваний. Редкие заболевания имеют следующие общие характеристики: 1. Ограничение качества жизни — от недостатка до утраты какой-либо функции. Большинство состояний не имеет эффективного лечения, в некоторых случаях возможна коррекция отдельных симптомов для улучшения качества жизни. Наблюдение за пациентом с редким заболеванием очень сложное: семьи сталкиваются с огромной проблемой найти лечение. Психологический аспект: пациенты с редкими заболеваниями и их семьи отягощают свое состояние отчаяньем, недостатком надежды на адекватное лечение, отсутствием каждодневной поддержки. Возможна изоляция, исключение из социума, дискриминация в получении различных страховых полисов и очень часто — ограничение профессиональных возможностей. Таким Проблемы здоровья и экологии 9 образом, человек может оставаться без внимания и должного ухода, причем иногда даже тогда, когда ему установлен правильный диагноз. Успехи в исследовании редких болезней.
В последние десятилетия отмечается рост интереса к орфанным заболеваниям благодаря различным социальным организациям. Все это способствует и росту научных исследований, различных программ для изучения особенностей развития, клиники, возможностей лечения и реабилитации людей с редкими заболеваниями. Многие социальные организации осуществляют поддержку научных проектов. Одна из существенных проблем — подбор достаточного числа пациентов в группу исследования. Это приводит к необходимости объединения исследований в различных странах международное участие. Также это приводит к необходимости тщательного выбора метода исследования и статистической обработки данных, получаемых на сравнительно небольших группах наблюдений. Еще одна проблема — соблюдение прав пациента и неразглашение личных данных. Большой проблемой является вовлечение фармакологической промышленности в исследования возможностей лечения редких заболеваний. Такие исследования стимулируются со стороны правительственных организаций [3, 9]. Лечение орфанных заболеваний.
Также существует генетический альянс для объединения всевозможных групп, обеспечивающих поддержку пациентов с редкой патологией. Подобным образом налажена работа и в Европе. В 1999 г. Основная цель — улучшить качество жизни для пораженных людей, помощь в получении информации для пациентов и их семей, координация деятельности волонтеров и профессиональных групп поддержки. В 2009 г.
Европейская комиссия объединила акты в отношении редких заболеваний и определила данную группу как приоритет в здравоохранении. RAPSODY Rare Disease Patient Solidarity Project, Программа единства пациентов с редкими заболеваниями — объединение, обеспечивающее квалифицированную помощь, получение информации и соединяющее многочисленные общественные организации [14]. RDCRN The Rare Diseases Clinical Research Network, Сеть клинических исследований редких заболеваний — сеть, объединяющая 19 консорциумов, ведущих исследования и диагностику 90 редких заболеваний в 97 университетах, и координационные центры по обработке полученных результатов. Данная сеть предоставляет возможность различным исследователям сотрудничать [17]. EURORDIS The European Organization for Rare Disorders, Европейская организация для редких болезней — неправительственная ассоциация, объединяющая 585 организаций пациентов с 4000 редких заболеваний из 54 стран, которая осуществляет свою деятельность при активном участии пациентов и их представителей [3].
NORD dbe National Organization for Rare Disorders, Национальная организация для редких болезней имеет сильное влияние на воплощение в жизнь «Акта об орфанных препаратах» [3, 9]. ORDR оказывает поддержку исследований редких заболеваний и обеспечивает информацией о них [18, 19]. В 2010 г. Заключение Таким образом, орфанные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения и общества в целом. Осознание этой проблемы — первый шаг к оказанию помощи пациентам с редкими заболеваниями и их семьям, а также к осуществлению профилактики редкой патологии.
Белоусов, Ю. Gupta, S. Апраксина, К. Попробуйте сервис подбора литературы. Forman [et al.
Stolk, P. Stolk, M. Willemen, H. World Health Organ. Schieppati [et al.
Laing, A. Robert [et al. Rare Diseases Act of 2002. Text of H. Heemstra [et al.
Drummond [et al. Bavisetty, S. Emergence of pediatric rare diseases. Bavisetty, W. Grody, S.
Уварова, Ю. Zhang [et al. Biennial Report of the Director, 2010. Annual Report on the Rare Diseases, 2006. Date of access 13.
Szajner, P.
Игнорировать проблему орфанных заболеваний нельзя. Во-первых, «редким» можно назвать один-единственный диагноз, но никак не совокупность из 6 тысяч заболеваний, затрагивающих значительный процент населения земного шара. Во-вторых, за каждой отдельно взятой историей болезни стоит личная трагедия пациента и членов его семьи. Потеря зрения или слуха, постоянные боли в суставах, нарушения работы почек и сердца, паралич — вот далеко не полный список проблем, которые приносят с собой редкие болезни. Шаг за шагом Очевидно, что «волшебной таблетки», которая вылечила бы всех пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, не существует и существовать не может. С точки зрения клинической медицины, речь идет о нескольких тысячах болезней, отличающихся друг от друга механизмами развития, а значит, требующих различных подходов к терапии. Несколько упрощает ситуацию то, что большая часть редких заболеваний обусловлены генетически, и мутации, приводящие к их развитию, уже найдены и описаны.
Возможно, через несколько десятилетий, когда все пары, планирующие детей, начнут проходить ДНК-скрининг, рождение ребенка с орфанным заболеванием станет случаем действительно уникальным. Но это — вопрос будущего, задача сегодняшнего дня — скорейшая постановка точного диагноза тем пациентам, у которых болезнь уже есть. Дело в том, что для лечения отдельных орфанных заболеваний медикам удалось разработать специальные препараты, например, средства, восполняющие дефицит фермента, выработка которого нарушилась из-за болезни. Однако эффективность такой терапии сильно зависит от того, насколько своевременно она была назначена: если болезнь уже успела нанести существенный вред организму, результаты лечения будут скромными. Важно также, чтобы терапия проводилась непрерывно, несмотря на высокую среднюю стоимость препаратов. К сожалению, большинство орфанных заболеваний лечению до сих пор не поддается — пациенту врачи могут предложить только поддерживающую терапию, в какой-то мере облегчающую общее состояние. В этом случае на первый план выходит генетическая диагностика, позволяющая не только оценить семейные риски, но и минимизировать их, дать паре возможность родить здорового ребенка.
Доступность и качество медицинской помощи, определенные законодательством как основные принципы охраны здоровья. Еще одной проблемой в этой сфере является разработка орфанных препаратов. Тестирование орфанных препаратов осложнено из-за недостатка пациентов, страдающих от того или иного заболевания. Европейским парламентом в 2000 г. Во исполнение этой директивы в Лондоне создан Комитет по орфанным продуктам СОМР , который в срок до 90 дней должен рассматривать досье на такие лекарственные препараты, а Европейская комиссия в 30-дневный срок должна принимать решение об их применении. Препараты для лечения орфанных заболеваний согласно директиве ЕС могут быть зарегистрированы при недостаточности данных результатов клинических исследований [11]. Как правило, орфанные заболевания обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы болезни могут проявляться как в раннем детстве, так и во взрослом возрасте. Орфанные заболевания, как правило, сопровождаются инвалидизацией и зачастую приводят к летальному исходу. Терапевтические группы орфанных препаратов, одобренные в ЕС в 2002-2013 гг. Таким образом, наибольшее внимание со стороны фармацевтических компаний отдано лекарственным средствам для лечения онкологических заболеваний и иммуномодуляторам. Редкие заболевания — это большая группа патологий, распространенность каждой из которых в общей популяции не превышает 1 пациента на 2000 человек это критерий, принятый в Европейском союзе, либо 1 пациента на 1250 человек по критериям США. В России выделено 216 групп болезней, в которые в свою очередь входят от одного до восьми кодов заболеваний по МКБ-10. Приблизительное число нозологических форм, которые включены в этот перечень — около 1000.