Официальный перечень орфанных болезней в России сегодня включает более 200 заболеваний.
Заболевания орфанные
Это заболевание обычно впервые диагностируется у лиц в возрастной группе 20—40 лет, но может встречаться и у пожилых. При классической форме гемолиз разрушение эритроцитов крови с выделением в окружающую среду гемоглобина происходит в то время, когда больной спит ночная гемоглобинурия , что может быть обусловлено небольшим снижением ночью рН крови. Однако гемоглобинурия появление гемоглобина в моче. Препарат, использующийся для лечения данного заболевания, — самый дорогостоящий в мире.
Синдром Хантера — одна из форм мукополисахаридоза, возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках. Болезнь проявляется в раннем возрасте 2—4 года утолщением ноздрей, губ, языка, тугоподвижностью суставов, задержкой роста. До двух лет отмечают такие признаки, как шумное дыхание обструкция верхних дыхательных путей , риниты, паховые и пупочные грыжи.
До появления Elaprase лечение синдрома Хантера ограничивалось паллиативной терапией. В России препарат зарегистрирован в 2008 году, стоимость лечения составляет 350 тыс. Naglazyme гальсульфаза, «BioMarin Pharmaceuticals» — первый и единственный препарат для лечения синдрома Марото—Лами мукополисахаридоза VI типа.
Naglazyme замещает недостающий при этом заболевании фермент арилсульфатаза. Заболевание характеризуется отложением дерматансульфата в различных тканях. Манифестирует к 2—3 годам жизни отставанием в росте, огрублением черт лица, напоминающим фенотип синдрома Гурлер, помутнением роговицы, деформациями скелета поясничный кифоз, вальгусное искривление голеней , гепатоспленомегалией, тугоподвижностью суставов, грыжами.
Но такое оборудование можно буквально пересчитать по пальцам. Есть пробелы и в законодательстве и нормативных документах, которые не позволяют вовремя выявить генетические нарушения и обеспечить орфанных больных необходимой помощью. Например, лабораториям запрещено закупать не имеющие регистрации в нашей стране реактивы, а без них проводить исследования часто невозможно. Многим пациентам требуются незарегистрированные в нашей стране препараты, которые тоже недоступны. Мы можем выявить у ребенка редкое нарушение, но спасти его может только один препарат, даже подчас и недорогой, но его просто нет.
Поэтому решать проблемы орфанных пациентов необходимо в комплексе, системно, а не отдельными, пусть даже и хорошими инициативами. Усложняет организацию медицинской помощи орфанным больным и то, что в нашей стране не сформулированы критерии и не созданы нормативно-правовые механизмы, которые должны регулировать статус орфанных заболеваний в рамках существующих государственных программ. Решить все эти вопросы, по мнению пациентов и врачей, могло бы создание федеральной программы. Позволит консолидировать усилия всех ветвей власти, медицинское и врачебное сообщества, бизнес. Конечно, придется совершенствовать нормативно-правовую базу, разработать правила пересмотра перечня орфанных заболеваний и программы высокозатратных нозологий.
Этот комплекс инициатив уже находится в проработке у нашего комитета. Многие эксперты также считают, что снизить затраты государства на закупки дорогостоящих орфанных препаратов помогло бы внедрение систем risk-sharing и cost-sharing, при которых производители препаратов получают оплату за них только в случае результативности лечения. В этих же целях во многих странах используют механизм прямых переговоров и заключения долгосрочных контрактов с фармпроизводителями.
Чем раньше ребенку поставят диагноз и назначат адекватное лечение, тем больше вероятность избежать развития осложнений, вызывающих инвалидность. Если врач в любом регионе Казахстана по определенным симптомам подозревает у пациента редкое заболевание, он связывается с НЦПиДХг. Алматы по «горячей линии», обсуждает ситуацию, присылает выписку. В результате, если в 2009 году было установлено только 3-4 ребенка с болезнью Гоше, то сегодня их уже насчитывается 13 человек. У 44 детей диагностированмукополисахаридоз, 88 — муковисцидоз.
Улучшается не только диагностика, но и терапия.
Введение К группе орфанных редких относят врожденные наследственные или приобретенные заболевания, частота которых не превышает определенного числа, установленного законодательствами различных стран. Например, к данной патологии относят такие известные заболевания, как фенилкетонурия, муковисци-доз, болезнь Гоше, болезнь Помпе, синдром Прадера-Вилли, острая лимфобластная лейкемия, идиопатическая легочная гипертензия, неходжскинская лимфома, карцинома коры надпочечников, рак пищевода, рак почек и т. Впервые термин «орфанные» сиротские применительно к болезням и лекарствам был использован в США в 1983 г. Согласно существующим требованиям, заболевание считается орфанным, если оно встречается не более чем в 1 случае на 2000 жителей или определяется как 500 редких заболеваний не более чем на 1 млн жителей [2, 3]. Несмотря на то, что частота орфанных заболеваний низка, самих нозологий очень много — более 6000. Согласно Всемирной организации здравоохранения ВОЗ , суммарное количество пациентов с редкими заболеваниями в Европе на сегодняшний момент составляет около 30 млн человек [2]. Показатель встречаемости редких заболеваний 1:2000 выбран из финансовоэкономических соображений: он стимулирует фармкомпании разрабатывать новые лекарственные средства.
Но поскольку количество выпускаемых лекарств весьма небольшое, их стоимость очень велика. К примеру, стоимость лечения одного ребенка, больного мукополи-сахаридозом наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, проявляющееся в виде «болезни накопления» и приводящее к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей , составляет в России порядка 32,5 млн руб. Еще один важный аспект — частота встречаемости различных редких заболеваний не одинакова в популяции. Существуют болезни, частота которых составляет менее чем 1 случай на 100 тыс. Из-за небольшой группы пораженных такие пациенты оказываются изолированными от общества и не получают должной помощи [2]. В докладе ВОЗ 2004 г. Все это затрудняет своевременность диагностики, правильность лечения и реабилитацию таких пациентов. Все остальные — на 4-й терминальной [4].
Таким образом, низкая частота встречаемости приводит к следующим проблемам: 1. Трудности со своевременностью и правильностью постановки диагноза. Отсутствие адекватного диспансерного наблюдения. Трудности в получении полезной, надежной и своевременной информации о патологии. Малочисленность исследований. Разработка новых препаратов для лечения экономически не выгодна. Препараты для лечения крайне дорогостоящи. В развивающихся странах существуют ограничения бюджетных отчислений [5].
Гетерогенность и многогранность. Ор- фанные заболевания характеризуются наличием большого числа нозологий. Кроме того, существует множество подтипов в пределах одного заболевания. Остальные могут являться следствием вирусных или бактериальных инфекций, аллергии или внешнесредовых влияний. Возможно сочетание нескольких причин. Заболевания проявляются множеством различных симптомов, варьирующих не только между различными заболеваниями, но и в пределах одной нозологии. Например, аутизм может быть симптомом таких заболеваний, как синдромы Сотоса, Ретта, Ушера 2 типа, Ан-гельмана, ломкой хромосомы Х и т. Многие состояния были описаны в прошлом как умственная отсталость, аутизм или психоз, а наследственная составляющая была найдена позже или ее подтверждение ожидается в скором времени.
К сожалению, большое число редких заболеваний скрываются под маской ошибочно диагностированных других нозологий. Возраст манифестации различных орфан-ных заболеваний широко варьирует. Многие редкие болезни начинают проявляться с рождения или в детском возрасте. Например, спинальная мышечная атрофия, несовершенный остеогенез, мукополисахаридоз, ахондроплазия. Другие, как например, болезнь Гентингто-на, спинно-мозжечковая атаксия, саркома Ка-поши и рак щитовидной железы манифестируют в зрелом возрасте. И хотя многие заболевания начинаются в раннем возрасте, поста- новка правильного диагноза может быть отсрочена на долгие годы. Также варьирует тяжесть течения заболевания у различных пациентов. Как правило, орфанные заболевания существенно ухудшают качество и сокращают длительность жизни.
Продолжительность жизни пациентов широко варьирует среди нозологий. Так, некоторые дегенеративные и угрожающие жизни заболевания приводят к смерти практически сразу после рождения, другие совместимы с нормальной жизнью, если своевременно диагностированы и пролечены должным образом, как например, фенилкетонурия [2, 6, 7].
В поисках маршрута
Но увы: пока они не входят в традиционные скрининговые программы диагностики новорожденных, а поэтому диагноз часто запаздывает. Как рассказывает доктор Продеус, федеральный неонатальный скрининг включает всего 5 патологий, но некоторые регионы его уже сегодня существенно расширили. Так, в Москве он включает 11 заболеваний, в Екатеринбурге — 18. Ведь именно дети с нарушениями иммунитета больше подвержены риску тяжело заболеть, умереть, инвалидизироваться; у них очень высокие риски развития онкологии, до 1000 раз выше, чем у здоровых детей. У взрослых есть программы онкоскрининга, а у детей — нет, поэтому и диагнозы им часто выставляют поздно. Сейчас известно около 400 редких заболеваний, связанных с иммунодефицитными состояниями.
Раньше считалось, что ими болеет 1 человек из 4 тысяч, но когда мы стали проводить пилотные скрининги по стране, оказалось, что 1 на тысячу детей имеет иммунодефициты». Обороты набирает и предымплантационная диагностика — правда, она возможна лишь в случаях экстракорпорального оплодотворения. С ее помощью можно выбирать здоровые эмбрионы и подсаживать их в матку. Например, если в семье был ребёнок с синдромом Хантера, то с помощью диагностики можно предотвратить рождение больного ребенка», — говорит директор Института стволовых клеток человека Артур Исаев. Кроме того, к орфанным заболеваниям более склонны люди, в роду которых были кровнородственные браки, — таким рекомендуют пройти диагностику с использованием технологий секвенирования для выявления носительства генов, вызывающих развитие тяжелых наследственных заболеваний, в первую очередь.
Богатые тоже платят И все же своевременно и правильно поставленного диагноза недостаточно: необходимо дорогостоящее лечение, чаще всего — на протяжении всей жизни пациента. В тех редких случаях, когда оно существует, оно способно замедлить течение болезни, отсрочить инвалидизацию, а при условии ранней диагностики — даже предотвратить ее развитие. Однако обеспечение таких пациентов лечением — проблема для всех стран. Поскольку болезни «штучные», их лечение нередко стоит очень больших денег, и лекарственное обеспечение таких больных во многом зависит от благосостояния страны, в которой они живут. Сегодня каждая страна утверждает свой список орфанных болезней.
В российском перечне, например, более 1000 нозологических форм. Но, по словам директора Центра социальной экономики Руслана Древаля, только 28 нозологий входят в федеральный регистр, что дает пациентам право на лекарственное обеспечение по федеральной программе высокозатратных нозологий.
Что такое орфанные заболевания? Редкий диагноз. Получить консультацию Международный день редких заболеваний отмечается ежегодно по всему миру в последний день февраля. В этот день проводятся общественные образовательные лекции и просветительские мероприятия, которые направлены на информирование будущих родителей о важности генетического тестирования для рождения здорового ребенка. В России с 2012 года действует Федеральный закон, где представлен подробный перечень редких орфанных болезней, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.
Чтобы облегчить состояние ребенка, нужно установить ему стимулятор диафрагмального нерва, который при помощи электрических импульсов запускает мышцы, обеспечивающие дыхание.
Это может обойтись в несколько миллионов рублей. Синдром Ундины часто сочетается с болезнью Гиршпрунга синдром, при котором в части кишечника нет нервов и он работает со сбоями , нейробластомой рак из незрелых нервных клеток и ганглиомой опухоль головного и спинного мозга , так что часто лечить приходится еще и их. В России существует Ассоциация родителей детей с центральным врожденным гиповентиляционным синдромом. Ее создала мама упомянутого мальчика Феди. У ассоциации есть свой сайт с подробностями о болезни, реестр всех российских детей, имеющих синдром там 21 человек. В ассоциации можно получить нужную информацию о специфике ухода за ребенком с синдромом и поддержку. Детская прогерия синдром Хатчинсона — Гилфорда Прогерия — редчайшее генетическое врожденное заболевание, которое находят у одного человека из нескольких миллионов. Оно появляется, когда во время внутриутробного развития у плода мутирует один ген — LMNA.
Этот ген очень важен: благодаря ему в теле работает белок, отвечающий за формирование ядра клеток. У человека с прогерией клетки организма неправильно делятся и гибнут быстрее, чем у других людей. Главным проявлением болезни является преждевременное и стремительное старение. Примерно в год у детей с прогерией замедляется рост, потом появляются первые морщины, они лысеют, их кости становятся хрупкими. Разные нарушения в развитии органов могут обнаружиться в первые месяцы. Пациенты с прогерией умирают подростками — критическим становится возраст 13 лет. В 2013 году в Сингапуре такой препарат успешно тестировали на мышах, и врачам удалось добиться исчезновения симптомов. Но людям это лекарство пока не прописывают.
Их усиление, тренировка может помочь улучшить состояние респираторного тракта. Аэробные упражнения, например, ходьба, бег, езда на велосипеде и плавание, — одни из самых эффективных тренировок для улучшения функций и выносливости мышц, контролирующих дыхание. Упражнения с отягощениями, которые прорабатывают корпус и спину, также могут улучшить емкость легких за счет улучшения осанки — буквально открывая пространство в грудной полости для более полного расширения легких. Мышцы живота и спины также активно участвуют в глубоком дыхании. Вы также можете попробовать диафрагмальные дыхательные упражнения в любые дни, либо во время тренировок, либо в течение дня. Сделайте глубокий вдох через нос, стараясь максимально расширить живот, сделайте паузу, затем выдохните весь воздух из легких через сжатые губы, чувствуя, как ваш живот максимально сокращается.
Придерживайтесь здоровой диеты Питание оказывает большее влияние на здоровье легких, чем вы думаете. Так, регулярное потребление богатых антиоксидантами фруктов, например, бананов, яблок и помидоров — около четырех порций в день, связано с более медленным возрастным снижением функции легких. Это может быть связано с противовоспалительным действием антиоксидантов, а соблюдение рекомендованного приема витаминов и минералов поддерживает здоровье органов дыхания. Они также обладают дополнительным «побочным действием», нейтрализующим эффект высоко рафинированных и обработанных продуктов, которые могут увеличить уровень воспаления в легких и других тканях. Важно учитывать, что поддержание здорового веса снижает избыточную нагрузку. Известно, что с увеличением массы тела легкие должны работать больше, чтобы поддерживать кислород в организме, в то время как избыток висцерального жира в брюшной полости может сдавливать легкие.
Сделайте прививки По словам экспертов, регулярная вакцинация против респираторных инфекций — это больше, чем просто исключение недели в постели с гриппом. Повторные респираторные инфекции могут повредить легкие и дыхательные пути. Кумулятивный ущерб от повторных инфекций вызывает особую озабоченность у любого пациента, который знает, что у него уже есть нарушение функции легких.
«Оптимисты». Как живут люди с орфанными заболеваниями в России?
Вы можете … Википедия Редкие заболевания — Редкие заболевания, орфанные заболевания англ. МКБ 9 277.
В большинстве случаев орфанные заболевания обнаруживаются в раннем детстве. Вместе с тем некоторые болезни обнаруживаются в зрелом возрасте. Иногда постановка диагноза может занять не один год. Какими бывают орфанные заболевания В качестве примера орфанных болезней можно привести детскую прогерию, когда ребенок стареет в восемь раз быстрее обычного; прогрессирующую фибродисплазию, при которой у детей все ткани постепенно перерождаются в костные; аргироз — болезнь голубой кожи, когда избыток серебра в организме вызывает изменение цвета кожных покровов. Большой интерес для исследователей и практикующих врачей представляет заболевание, характеризующееся существенным снижением болевого порога. Дети с такой патологией часто страдают от сильнейших ожогов, травм, переломов Существует ли лечение Большинство редких заболеваний — это тяжелые хронические недуги, которые сопровождаются опасными для жизни проявлениями.
Часто людям с такими болезнями бывает даже сложно поставить диагноз, так как он нетипичен и почти каждый случай становится медицинской загадкой. Эффективного лечения для большинства орфанных заболеваний не существует — нет устоявшегося протокола и действенных препаратов. Однако есть методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов. Некоторые орфанные болезни поддаются терапии. Например, для помощи детям со спинальной мышечной атрофией применяют препарат «Спинраза».
В этом случае ситуация сложнее, поскольку финансирование лечения переходит на региональные бюджеты. Не во всех регионах достаточно средств, чтобы полностью и вовремя обеспечить лечением людей с орфанными болезнями. Это серьезная проблема не только для самих пациентов, но и для государства: в раннее выявление орфанных болезней вкладывают большие деньги, а потом пациенты вырастают и вынуждены прерывать лечение.
При этом во многих случаях перерывы в терапии чреваты тем, что болезнь будет прогрессировать. Пути для решения проблемы, конечно, ищут.
Он определил 1600 редких болезней, причины возникновения которых и лечение были слабо… … Энциклопедия ньюсмейкеров Орфанные препараты — В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена.
65% россиян не знают, что такое орфанные заболевания – исследование
Огромная группа орфанных заболеваний – это генетические заболевания, то есть те, которые вызываются мутациями наших ДНК. Включение орфанных заболеваний в федеральную программу позволило закупать препараты за счет федерального бюджета, а не регионов. Огромная группа орфанных заболеваний – это генетические заболевания, то есть те, которые вызываются мутациями наших ДНК.
Орфанные заболевания: что нужно о редких, но опасных генетических патологиях
| «Не всегда удается вовремя поставить диагноз»: вопросы генетику о редких заболеваниях | Орфанные заболевания – это редкие и сложные заболевания, которые врожденные или появляются в раннем детстве. |
| Детский врач | Болезнь Гоше: орфанное заболевание в практике педиатра. |
| Детский врач | Главная» Новости» Общество орфанных заболеваний. |
| Особый случай: что такое орфанные болезни? /Новости | Орфанные заболевания – это группа редких и сложных заболеваний, которые имеют генетическую природу и часто возникают из-за дефектов определенных генов. |
| Редкий пациент с ИТП: как финансируется лекарственное обеспечение орфанного заболевания | Орфанными (англ. orphan disease) называют редкие заболевания, которые затрагивают относительно небольшую часть населения. |
Как государство оказывает помощь людям с орфанными заболеваниями
В России заболевание считается орфанным, если оно зафиксировано менее чем в 10 случаях на 100 000 жителей. это заболевание, поражающее небольшой процент населения. В некоторых частях мира орфанная болезнь - это редкое заболевание, редкость которого означает отсутствие достаточно большого рынка. Люди с орфанными заболеваниями получили возможность жить дольше благодаря прорывам медицины, однако законодательство рассчитано на «детей-инвалидов». Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. При этом термин «редкие орфанные заболевания» не является правильным, потому что непривычное слово «орфанные» как раз и означает «редкие».
Причины, терапия и профилактика редких наследственных патологий
Илизарова» Минздрава России. Илизарова» Минздрава России персональные данные хранятся в бумажном и электронном виде в информационных системах персональных данных. Илизарова» Минздрава России осуществляется как с использованием средств автоматизации, так и без использования таких средств. Илизарова» Минздрава России включает: сбор, систематизацию, использование, хранение, передачу, обновление и уничтожение персональных данных.
Илизарова» Минздрава России соблюдаются следующие требования: - хранение персональных данных осуществляется не дольше, чем этого требуют цели обработки или законодательство РФ; - объем, характер и способы обработки персональных данных соответствуют заявленным целям; - не допускается объединение созданных для несовместимых между собой целей баз данных информационных систем персональных данных; - обрабатываемые персональные данные должны быть достоверными, а их объем должен быть достаточным для целей обработки; - не допускается обработка персональных данных избыточных по отношению к целям обработки; - в случае достижения целей обработки и истечении срока хранения, обработка персональных данных незамедлительно прекращается и персональные данные уничтожаются в срок, установленный законодательством РФ. Илизарова» Минздрава России порядком.
Предоставляю Оператору право осуществлять при обработке моих персональных данных все действия операции или совокупность действий операций , совершаемых с использованием средств автоматизации или без использования таких средств, с персональными данными, включая сбор, запись, сбор речевой информации в ходе приема, систематизацию, накопление, уточнение обновление, изменение , извлечение, использование, передачу, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение персональных данных. Оператор вправе обрабатывать мои персональные данные посредством внесения их в информационные хранилища электронную базу данных, списки, реестры, регистры , а также учетные и отчетные формы в электронном и бумажном исполнении. Оператор вправе осуществлять обработку моих персональных данных централизованно в Единой государственной информационной системе в сфере здравоохранения, региональной информационной системе здравоохранения Курганской области. Передача моих персональных данных иным лицам или иное их разглашение может осуществляться только с моего письменного согласия. Настоящее согласие действует бессрочно, в случае если согласие не отозвано в письменной форме. Я оставляю за собой право отозвать свое согласие посредством составления соответствующего письменного заявления, которое может быть направлено в адрес Оператора по почте заказным письмом с уведомлением о вручении либо вручено лично под роспись представителю Оператора.
Однако European Commission on Public Health определяет редкие болезни как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия «life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them.
Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения. В России редкими предлагается считать заболевания с "распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек". Статистика в России[ править править код ] В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внес 86 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза.
У 44 детей диагностированмукополисахаридоз, 88 — муковисцидоз. Улучшается не только диагностика, но и терапия. С 2010 года, когда была начата первая ферментозаместительная терапия и пациенты стали обеспечиваться средствами из республиканского бюджета, мы видим клиническое улучшение. Главная задача всех лечебных процедур — увеличить продолжительность жизни, снизить проявления симптоматики и повысить дееспособность пациента.
Редкие заболевания характеризуются широким спектром проявлений и симптомов. Факторы риска наследственного заболевания:.
"Один редкий пациент может стоить региону половины медицинского бюджета"
Орфанные заболевания часто приводят к преждевременной смерти и значительно ухудшают качество жизни пациентов. Редкие (орфанные) заболевания – это, как правило, патологические состояния, которые встречаются с определенной частотой, жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, без лечения приводящие к смерти или инвалидизации пациетнта. Орфанные заболевания – это болезни настолько редкие, что для борьбы с ними неприменимы общепринятые подходы. Орфанные болезни сложны в диагностике, особенно наследственные, потому что они нередко затрагивают сразу несколько систем органов. отдельная сфера исследования, так как существует очень незначительная статистика и учет таких болезней, что порождает незнание признаков и отсутствие принципов лечения орфанной болезни.
Орфанные заболевания. Редкие и опасные
Что такое орфанные заболевания. Включение орфанных заболеваний в федеральную программу позволило закупать препараты за счет федерального бюджета, а не регионов. это заболевания, за-трагивающие небольшую часть популяции. Орфанные заболевания – это редкие и сложные заболевания, которые врожденные или появляются в раннем детстве. Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. raredisease, orphandisease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения.