Самая маленькая хромосома амфибии больше самых крупных хромосом человека --> большое количество ДНК может не влиять на увеличение числа хромосом. Ученые показали, что аномалия, заключающаяся в наличии у мужчин дополнительной X или Y хромосомы, на самом деле встречается чаще, чем считалось ранее. Отсутствие экспрессии Xist при импринтированной инактивации Х-хромосомы у мыши приводит к глобальным нарушениям транскриптома.
Генетики проследили эволюцию хромосом млекопитающих за 100 млн лет
Вообще полиплоиды у лиственных имеют большую хозяйственную и селекционную ценность. Также почти все культурные растения полиплоиды, так как они более выносливые, их плоды крупнее, они выше. Но вот почему растения-полиплоиды лучше диплоидов? Получается, что у полиплоидов генов больше, чем у диплоидов, так как хромосом у них больше. А каждый ген отвечает за создание какого-то белка. То есть... Значит, полиплоиды делают больше белков, и их, например, плоды становятся крупнее, сами они растут лучше, древесина крепче. Вот в чем секрет успеха растений-полиплоидов. На самом деле все, конечно, сложнее.
Действительно, многие полиплоиды очень эволюционно успешны — но это не благодаря тому, что они могут производить больше белков, а благодаря тому, что повышается пластичность, появляются возможности для новых функций из двух дуплицированных генов один начинает делать что-то немного другое. А зачем вообще знать размер генома? Нам нужно знать, сколько ДНК находится в геноме, прежде чем ее можно будет секвенировать то есть определить последовательность тех самых четырех букв: A, T, G, C. Также от размера генома зависит стоимость его секвенирования. Секвенировав ДНК, можно работать с ней в любой генетической библиотеке. В том числе размер генома используют в сравнительных исследованиях эволюции самого генома. Ну а вообще, если наука сможет подробнее изучить геном, то можно будет предположить, каков минимальный нужный набор генов в геноме для жизни. Тогда можно будет создавать простые организмы с минимальным геномом для выработки нужных для человечества веществ.
Хотя, конечно, это в современном мире уже делается, но, возможно, так будет экономнее, если точно знать минимальный необходимый размер генома и в него встроить гены для выработки нужного вещества и большей устойчивости. Но главное при этом — не сделать мегакрутого опасного неубиваемого организма, естественно. Таким же образом, зная, существует ли вообще верхний предел в размере генома, можно селекционировать или создавать растения, которые будут максимально плодородны и неприхотливы, ведь человечеству уже сейчас не хватает пищи, а количество людей растет, и с каждым годом вопрос становится все актуальнее. Можно создавать совершенно новые экосистемы вместо распахивания полей, где будут расти только ГМ генномодифицированные растения, в почве будут содержаться ГМ-бактерии, вырабатывающие нужные растениям вещества, и тогда не понадобятся удобрения! Но всё, к сожалению, не так просто, ведь надо очень аккуратно вносить какие-то ГМО в природу, чтобы не случилась экологическая катастрофа.
У мухи-дрозофилы их количество — 8, у приматов — 48, у человека — 46.
Это число является постоянным для клеток организмов, которые относятся к одному виду. Для всех эукариотов существует понятие «диплоидные хромосомы». Это полный набор , или 2n, в отличие от гаплоидного — половинного количества n. Хромосомы в составе одной пары гомологичны, одинаковы по форме, строению, местоположению центромер и других элементов. Гомологи имеют свои характерные особенности, которые их отличают от других хромосом в наборе. Окрашивание основными красителями позволяет рассмотреть, изучить отличительные черты каждой пары.
У млекопитающих и других живых организмов с гетерогаметным мужским полом формируются два вида половых хромосом: Х-хромосома и Y. Самцы обладают набором XY, самки — XX. Хромосомный набор человека Клетки организма человека содержат 46 хромосом. Все они объединяются в 23 пары, составляющие набор. Есть два типа хромосом: аутосомы и половые. Первые образуют 22 пары — общие для женщин и мужчин.
От них отличается 23-я пара — половые хромосомы, которые в клетках мужского организма являются негомологичными. Генетические черты связаны с половой принадлежностью. Для их передачи служат Y и Х-хромосома у мужчин, две X у женщин. Аутосомы содержат оставшуюся часть информации о наследственных признаках. Существуют методики, позволяющие индивидуализировать все 23 пары. Они хорошо различимы на рисунках, когда окрашены в определенный цвет.
Заметно, что 22-я хромосома в геноме человека - самая маленькая. Ее ДНК в растянутом состоянии имеет длину 1,5 см и насчитывает 48 млн пар азотистых оснований. Специальные белки гистоны из состава хроматина выполняют сжатие, после чего нить занимает в тысячи раз меньше места в ядре клетки. Под электронным микроскопом гистоны в интерфазном ядре напоминают бусы, нанизанные на нить ДНК. Генетические заболевания Существует более 3 тыс. К их числу относится синдром Дауна.
Для ребенка с таким генетическим заболеванием характерно отставание в умственном и физическом развитии. При муковисцидозе происходит сбой в функциях желез внешней секреции. Нарушение ведет к проблемам с потоотделением, выделению и накоплению слизи в организме. Она затрудняет работу легких, может привести к удушью и летальному исходу. Нарушение цветового зрения — дальтонизм — невосприимчивость к некоторым частям цветового спектра. Гемофилия приводит к ослаблению свертываемости крови.
Непереносимость лактозы не позволяет организму человека усваивать молочный сахар. В кабинетах планирования семьи можно узнать о предрасположенности к тому или иному генетическому заболеванию. В крупных медицинских центрах есть возможность пройти соответствующее обследование и лечение. Генотерапия — направление современной медицины, выяснение генетической причины наследственных заболеваний и ее устранение. С помощью новейших методов в патологические клетки вместо нарушенных вводят нормальные гены. В таком случае врачи избавляют больного не от симптомов, а от причин, вызвавших заболевание.
Проводится только коррекция соматических клеток, методы генной терапии пока не применяются массово по отношению к половым клеткам. Содержащий гены. Многие ученые, с начала XX века, задумывались над вопросом: «Сколько хромосом у человека? Так до 1955 года все «умы человечества» были убеждены, что количество хромосом у человека составляет 48, то есть 24 пары. Причиной послужило то, что Теофилус Пейнтер техасский ученый неправильно посчитал их в препаративных срезах семенников людей, по решению суда 1921 год. В дальнейшем другие ученые, используя разные методы подсчета, также приходили к такому мнению.
Даже разработав метод разделения хромосом, исследователи не стали оспаривать результат Пейнтера. Ошибку обнаружили ученые Альберт Леван и Джо-Хин Тьо в 1955 году, которые точно просчитали, сколько пар хромосом у человека, а именно - 23 при их подсчете использовалась более современная техника. Соматические и половые клетки содержат различный хромосомный набор у биологических видов, чего нельзя сказать об морфологических признаках хромосом, которые постоянны. Одна часть всегда отцовского, другая - материнского происхождения. Половые же клетки человека гаметы представлены гаплоидным единичным набором хромосом. При оплодотворении яйцеклетки происходит их объединение в одном ядре зиготы гаплоидных наборов женских и мужских гамет.
При этом восстанавливается двойной набор. Можно с точностью сказать, сколько хромосом у человека - их 46, при этом 22 пары из них аутосомы и одна пара - половые хромосомы гоносомы. Половые имеют различия - как морфологические, так и структурные состав генов. Морфологически хромосомы изменяются при делении клетки, когда они удваиваются за исключением половых клеток, у которых удвоения не происходит. Это повторяется много раз, однако изменение хромосомного набора не наблюдается. Наиболее заметны хромосомы на одной из стадий деления клетки метафаза.
В эту фазу хромосомы представлены двумя продольно-расщепленными образованиями сестринские хроматиды , которые сужаются и объединяются в области, так называемой первичной перетяжки, или ценромеры обязательный элемент хромосомы. Теломерами называют концы хромосомы. Структурно хромосомы человека представлены ДНК дезоксирибонуклеиновой кислотой , которая кодирует гены, входящие в их состав. Гены, в свою очередь, несут информацию о каком-либо определенном признаке. От того, сколько хромосом у человека будет зависеть его индивидуальное развитие. Существуют такие понятия как: анэуплоидия изменение количества отдельных хромосом и полиплоидия число гаплоидных наборов больше диплоидного.
Последняя бывает нескольких видов: потеря гомологичной хромосомы моносомия , либо появление трисомия - одна лишняя, тетрасомия - две лишние, и т. Все это является следствием геномных и хромосомных мутаций, которые могут приводить к таким патологическим состояниям , как: синдромы Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера и другим заболеваниям. Таким образом, только ХХ век дал ответы на все вопросы, и теперь о том, сколько хромосом у человека, знает каждый образованный житель планеты Земля. Именно от того, каков будет состав 23 пары хромосом ХХ или XY , зависит пол будущего ребенка, и определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки. Сначала договоримся о терминологии. Окончательно человеческие хромосомы посчитали чуть больше полувека назад — в 1956 году.
С тех пор мы знаем, что в соматических , то есть не половых клетках, их обычно 46 штук — 23 пары. Хромосомы в паре одна получена от отца, другая — от матери называют гомологичными. На них расположены гены, выполняющие одинаковые функции, однако нередко различающиеся по строению. Исключение составляют половые хромосомы — Х и Y, генный состав которых совпадает не полностью. Все остальные хромосомы, кроме половых, называют аутосомами. Количество наборов гомологичных хромосом — плоидность — в половых клетках равно одному, а в соматических, как правило, двум.
У человека до сих пор В-хромосомы обнаружены не были. Зато иногда в клетках возникает дополнительный набор хромосом — тогда говорят о полиплоидии , а если их число не кратно 23 — об анеуплоидии. Полиплоидия встречается у отдельных типов клеток и способствует их усиленной работе, в то время как анеуплоидия обычно свидетельствует о нарушениях в работе клетки и нередко приводит к ее гибели. Делиться надо честно Чаще всего неправильное количество хромосом является следствием неудачного деления клеток. В соматических клетках после удвоения ДНК материнская хромосома и ее копия оказываются сцеплены вместе белками когезинами.
Это немного похоже на пару в кадриль, которая не разойдется, когда это сделают все остальные. Мейоз — это форма клеточного деления, при которой наборы хромосом делятся пополам по мере образования сперматозоидов и яйцеклеток. Его сперма может получить нормальные 13 и нормальные 22; просто замешанный 13;22 как и сам человек; или 4 «несбалансированных» возможности, которые вносят слишком много или слишком мало вовлеченных хромосом. Один из 1000 человек имеет одну хромосому Роба и является ее носителем гетерозиготой.
Робирование происходит только в хромосомах, называемых акроцентриками, у которых есть одно длинное плечо и одно очень маленькое плечо, или в телоцентриках, у которых есть только длинное плечо но у нас их нет. Наши акроцентрики — это хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22. Хромосома Роба 21 отвечает за редкие случаи синдрома Дауна, которые не связаны с полной трисомией дополнительной хромосомой и с гораздо большей вероятностью повторяются в семьях. Их акроцентрики и телоцентрики во многом превращаются в более крупные метацентрики. Первым потомком обыкновенной домашней мыши Mus musculus была «табачная мышь» Mus poschiavinus , описанная в 1869 году из экземпляров, пойманных на табачной фабрике в Валье-ди-Поскьяво, Швейцария. У них были большие головы и маленькие темные тела. Табачные мыши позже были обнаружены в итальянских Альпах, и был обнаружен их отличительный набор из 22 хромосом, их 9пары равноплечих метацентриков слились из предковых 40 телоцентриков домовой мыши. Динамическое число хромосом у мышей, вероятно, отражает притяжение повторов TTAGAGAG на их кончиках, которые повторяются, но наоборот, в их основных сужениях, центромерах. Такие обратные повторы в хромосомах подобны липучке, смешивая и сопоставляя свои части, создавая по крайней мере 100 различных «рас» мышей, которые, говоря генетически, являются отдельными видами, поскольку они могут воспроизводиться только друг с другом.
Получающиеся в результате типы мышей с определенными хромосомами географически фиксированы, потому что мыши мало путешествуют если только не пробираются на корабли. Мунтжак-предок Мунтжаки также склонны к ограблениям. Предок Muntiacus reevesi имеет 46 хромосом как у самцов, так и у самок, тогда как производный Muntiacus muntjac имеет всего 6 хромосом у самок и 7 у самцов. Хромосомная полоса показывает, что два вида азиатских оленей имеют одни и те же гены, но они по-разному распределены среди хромосом. У баранов и хлопковых крыс тоже есть робы. Распад больших хромосом на более мелкие, хотя и кажется энергетически более выгодным, чем образование Роба, на самом деле встречается реже.
Взрослые часто сталкиваются с хроническим психозом.
Пациенты с заболеванием могут жить как и другие люди. Но факторы риска появления хронических болезней сокращают продолжительность жизни. Синдром Шерешевского-Тернера Синдром поражает только девочек и встречается примерно в 1 случае на 3000 рождений. В основе развития заболевания лежит изменение количества хромосом. Рождение ребёнка с этим синдромом не связано с возрастом беременной, как при других хромосомных аномалиях. Признаки заболевания: крайне низкий рост, до 135 см.
Что произойдет, если у человека будет 100 хромосом?
Эффекты дополнительной Y-хромосомы менее понятны. Мужчины XYY, как правило, выше, чем мальчики и взрослые, но имеют нормальную репродуктивную функцию. Читайте также: Опубликована первая полная последовательность генома человека без пробелов Предыдущие исследования показывают, что примерно 1 из 1000 женщин являются носителями дополнительной Х-хромосомы, что может привести к аналогичным эффектам, начиная от более быстрого роста до полового созревания, задержки развития речи и снижения IQ по сравнению с их XX сверстниками. Анализ медицинских записей мужчин показал, что ношение любой дополнительной половой хромосомы повышает риск возникновения нескольких заболеваний.
Исследователи обнаружили, что по сравнению с мужчинами XY наличие дополнительной половой хромосомы утроило риск развития диабета 2 типа и закупорки кровеносных сосудов в легких, в четыре раза увеличило риск ХОБЛ и в шесть раз повысило риск закупорки вен. Неясно, почему дополнительные хромосомы оказывают такое влияние и почему оно одинаково независимо от дуплицированной хромосомы.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц. Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа — биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски. Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом.
На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума. В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий. Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости слишком маленькая кость — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений. Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос? Нос был, причем вполне приличный. Родился обычный ребенок. Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги?
Какие бывают хромосомные отклонения Хромосомные нарушения проявляются у младенцев при рождении, а некоторые из них диагностируют еще в период беременности. Наиболее распространенные хромосомные отклонения связаны с такими диагнозами: Синдром Дауна. Человек с синдромом Дауна имеет лишнюю копию 21-й хромосомы, пишет доктор медицины Амита Шрофф. Это приводит к психическим и физическим патологиям, которые длятся всю жизнь и не подлежат лечению. Визуально синдром Дауна можно распознать по глазам, скошенным к внешнему краю, маленьким ушам, рукам и ногам, плоскому носу, короткой шее и другим признакам. Синдром Патау. Дополнительная 13-я хромосома приводит к множественным патологиям развития, вследствие которых большинство детей не доживает до года. Симптомы: глухота, нарушения развития половых органов, умственная отсталость. Синдром Эдвардса. Связан с дополнительной 18-й хромосомой. Выражается в укороченной грудной клетке, пороках сердца и сосудов, умственной отсталости и других патологиях. Большинство младенцев с синдромом Эдвардса умирает до 1 года. Синдром Тернера. При этом диагнозе у женщины отсутствует Х-хромосома. При рождении наблюдается короткая перепончатая шея, низко посаженные уши, низкая линия роста волос на затылке, низкий рост и опухшие руки и ноги.
Тигровые лилии один вид, белые лилии другой и т. Генетическая терапия с использованием зародышевой… … Генетика. Энциклопедический словарь Приложение 1 — Животные, растения и микроорганизмы наиболее распространенные объекты генетических исследований. Pод одноклеточных зеленых водорослей класса сифоновых, характеризуются гигантским до 2 мм в диаметре ядром именно… … Молекулярная биология и генетика.
Расшифрован геном организма с самым большим количеством хромосом
Если каждая хромосома содержит определенное число генов, то 100 хромосом будет иметь в два раза больше места для хранения генов, чем 46 хромосом. Наибольшее количество хромосом у не полиплоидных эукариотических организмов. Расшифрован геном организма с самым большим количеством хромосом. В то же время геном утконоса показывает, что большинство половых хромосом у однопроходных имеют больше общего с курами, чем с людьми. Полная мутация в Х-хромосоме возникает только у женщин, и происходит это в процессе гаметогенеза, поэтому почти всегда страдают мальчики, получившие единственную Х-хромосому от матери.
100 хромосом это хорошо
Исследователи предполагают, что это может быть обусловлено слиянием мелкой мужской хромосомы с одной из неполовых хромосом в процессе эволюции, однако точную причину ученым еще предстоит выяснить, если им удастся защитить от истребления этот вид редких животных. Подпишитесь на нас.
Новости России и мира The Lancet: в вековых останках мужчины нашли две Х-хромосомы Сотрудники Австралийского университета, открытие которых описано в The Lancet, нашли две Х-хромосомы в геноме мужчины, жившего 1000 лет назад в современной Португалии. Об этом стало известно после генетического анализа древнего черепа. Велика вероятность, что две Х-хромосомы могли быть причиной генетического отклонения, а точнее синдрома Клайнфельтера.
Российские ученые собрали геном панголинов У одного из млекопитающих он оказался рекордно большим Ученые впервые собрали геномы трех видов панголинов. Число хромосом у одного из них — белобрюхого — оказалось вторым по количеству среди всех млекопитающих. Выяснилось, что у белобрюхого панголина необычайно длинный для млекопитающих геном: у самок в геноме 114 хромосом, а у самцов - 113.
Первое преимущество заключается в большем количестве генетической информации, которую можно содержать в организме с 100 хромосомами.
Дополнительные хромосомы позволяют кодировать больше белков и факторов регуляции, что может сказываться на многообразии фенотипических проявлений и адаптивных способностях организма. Второе преимущество связано с возможностью более точной регуляции работы генов. Дополнительные хромосомы могут служить дополнительным местом для установления контрольных точек и регуляторных последовательностей, что позволяет более гибко управлять активностью генов и их взаимодействием. Третье преимущество связано с возможностью более эффективной репарации повреждений ДНК. Больше хромосом также означает больше запасных копий генов, что может позволить организму более эффективно заменять поврежденные участки ДНК и предотвращать развитие генетических заболеваний. В целом, генетическая структура с 100 хромосомами предоставляет организму больше возможностей для адаптации к окружающей среде, обеспечивая уникальные особенности, которые могут быть полезны в ряде условий и ситуаций. Многообразие генетических комбинаций Благодаря многообразию генетических комбинаций, организмы получают возможность выживать в различных условиях.
Распространенность анеуплоидий половых хромосом у ветеранов США
Ученым удалось добиться значительного прогресса в расшифровке мужской половой хромосомы. Споры могут нести либо U-хромосому, в результате чего образуются женские гаметофиты, либо V-хромосому, в результате которой образуются мужские. 22 аутосомы, 2 половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.
Следующая статья
- «Скрестить хомяка с уткой не получится» - Антропогенез.РУ
- Список организмов по количеству хромосом - List of organisms by chromosome count
- Российские ученые собрали геном панголинов
- Китайские ученые вырастили в лаборатории жизнеспособных грызунов с объединенными хромосомами
- Инновация в сфере ЭКО: диагностика "24 хромосомы" поможет заглянуть в будущее
- Ученые показали, как на самом деле выглядит хромосома - Новости
CRISPR помог создать новый вид с одной гигантской хромосомой
Самая маленькая хромосома амфибии больше самых крупных хромосом человека --> большое количество ДНК может не влиять на увеличение числа хромосом. новое видео: Спокойствие, это всего лишь лишняя хромосома. онлайн. Расшифрован геном организма с самым большим количеством хромосом. У листеныша — носача коала — количество хромосом составляет 106, а у еще одного млекопитающего, тушканчика — от 100 до 102 хромосомы.
100 хромосом это хорошо!
Интернет-сообщество бурно обсуждает фразу, произнесенную министром еще осенью прошлого года в интервью американской русскоязычной газете «Русская жизнь» Фото: РИА Новости Министр культуры Владимир Мединский в октябре прошлого года дал интервью американской русскоязычной газете «Русская жизнь», которая издается в Сан-Франциско. Размышляя о судьбах Родины, глава Минкульта сказал: «Я считаю, что после всех катастроф, которые обрушились на Россию в 20 веке, начиная с Первой мировой и заканчивая перестройкой, тот факт, что Россия еще сохранилась и развивается, говорит, что у нашего народа имеется одна лишняя «хромосома». Видимо, он хотел подчеркнуть недюжинную силу народов, проживающих в России. Однако как только об этом высказывании стало известно российскому интернет-сообществу а это произошло только сейчас в блогосфере поднялась волна негодования.
А вот яйцеклеткам повезло меньше. Все они у человека образуются еще до рождения, готовятся к делению, а потом замирают. Хромосомы уже удвоены, тетрады образованы, а деление отложено.
В таком виде они живут до репродуктивного периода. Дальше яйцеклетки по очереди созревают, делятся первый раз и снова замирают. Второе деление происходит уже сразу после оплодотворения. И на этом этапе проконтролировать качество деления уже сложно. А риски больше, ведь четыре хромосомы в яйцеклетке остаются сшитыми в течение десятков лет. За это время в когезинах накапливаются поломки, и хромосомы могут спонтанно разделяться.
Поэтому чем старше женщина, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке. Анеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша. При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами или наоборот число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46. Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития. В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу. Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки.
И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось. Если равновесие нарушено уже в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если же проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток. Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании. А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным — разные клетки будут нести разный генетический материал. Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам.
Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша на той стадии, когда это не должно представлять опасности и считают в них хромосомы. Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным. Третий лишний Все случаи анеуплоидии логично делятся на две группы: недостаток и избыток хромосом. Проблемы, возникающие при недостатке, вполне ожидаемы: минус одна хромосома означает минус сотни генов. Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков. Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем.
В случае избытка хромосом все не так очевидно. Генов становится больше, но здесь — увы — больше не значит лучше. Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации. Ученые обнаружили , что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах. Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех. Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков.
Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал. И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть. При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова. Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз — программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды. Жить будете Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто.
На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым то есть лишняя, третья хромосома в клетках как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й синдром Патау и 18-й синдром Эдвардса хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет. Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге.
Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление. Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами тетраплоиды появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет. Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном. Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм. Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми.
В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет. Гендерные несправедливости Однако есть и такие хромосомы, увеличение числа которых совместимо с жизнью человека или даже проходит незаметно. И это, как ни удивительно, половые хромосомы. Причиной тому — гендерная несправедливость: примерно у половины людей в нашей популяции девочек Х-хромосом в два раза больше, чем у других мальчиков. При этом Х-хромосомы служат не только для определения пола, но и несут более 800 генов то есть в два раза больше, чем лишняя 21-я хромосома, доставляющая немало хлопот организму. Но девочкам приходит на помощь естественный механизм устранения неравенства: одна из Х-хромосом инактивируется, скручивается и превращается в тельце Барра.
В большинстве случаев выбор происходит случайно, и в ряде клеток в результате активна материнская Х-хромосома, а в других — отцовская. Таким образом, все девочки оказываются мозаичными, потому что в разных клетках работают разные копии генов. Классическим примером такой мозаичности являются черепаховые кошки : на их Х-хромосоме находится ген, отвечающий за меланин пигмент, определяющий, среди прочего, цвет шерсти. В разных клетках работают разные копии, поэтому окраска получается пятнистой и не передается по наследству, так как инактивация происходит случайным образом. В результате инактивации в клетках человека всегда работает только одна Х-хромосома. Таким рождается примерно один из 400 детей, но жизненные функции в этих случаях обычно не нарушены существенно, и даже бесплодие возникает не всегда.
Сложнее бывает тем, у кого хромосом больше трех. Обычно это значит, что хромосомы не разошлись дважды при образовании половых клеток. Все эти варианты совместимы с жизнью, и люди часто доживают до преклонных лет, при этом отклонения проявляются в аномальном развитии скелета, дефектах половых органов и снижении умственных способностей. Что характерно, дополнительная Y-хромосома сама по себе влияет на работу организма несильно. Многие мужчины c генотипом XYY даже не узнают о своей особенности. Это связано с тем, что Y-хромосома сильно меньше Х и почти не несет генов, влияющих на жизнеспособность.
У половых хромосом есть и еще одна интересная особенность. Многие мутации генов, расположенных на аутосомах, приводят к отклонениям в работе многих тканей и органов. В то же время большинство мутаций генов на половых хромосомах проявляется только в нарушении умственной деятельности. Получается, что в существенной степени половые хромосомы контролируют развитие мозга. На основании этого некоторые ученые высказывают гипотезу, что именно на них лежит ответственность за различия впрочем, не до конца подтвержденные между умственными способностями мужчин и женщин. Кому выгодно быть неправильным Несмотря на то что медицина знакома с хромосомными аномалиями давно, в последнее время анеуплоидия продолжает привлекать внимание ученых.
С одной стороны, причиной этому может служить тот факт, что белки, контролирующие качество деления, способны его затормозить. В опухолевых клетках часто мутируют эти самые белки-контролеры, поэтому снимаются ограничения на деление и не работает проверка хромосом. С другой стороны, ученые полагают , что это может служить фактором отбора опухолей на выживаемость.
А вот среди грибов, простейших, водорослей, мхов известны гаплоидные организмы, чьи соматические клетки содержат именно гаплоидный набор хромосом. Гаплоидными являются и самцы некоторых перепончатокрылыхнасекомых пчел, муравьев, паразитических ос.
Муравей Dinoponera lucida отличается наибольшим числом хромосом не только среди муравьев, но и среди всех представителей отряда перепончатокрылых Hymenoptera , к которому относятся наездники, осы, пилильщики, пчелы, рогохвосты, шмели, яйцееды… — огромного множества разнообразных насекомых, представителей более 150 тыс. Однако, это совершенно другие группы со своими особенностями эволюции кариотипа, и, к тому же, это единичные случаи. То есть 4 крупных метацентрика, 2 среднеразмерных субтелоцентрика, а остальные хромосомы являются одноплечими субтело- и акроцентрическими и составляют плавно убывающий в размерах ряд рис. Остальные ответы Azzi Мудрец 12026 15 лет назад...
В ходе своих изысканий среди редких видов ученые неожиданно выяснили, что белобрюхие панголины являются обладателями 114 хромосом, и этот показатель лишь на 4 хромосомы уступает абсолютному рекордсмену, которым являются боливийские щетинистые крысы. Однако больше всего специалистов поразил тот факт, что у самцов этого вида панголинов на одну хромосому меньше, чем у самок. Исследователи предполагают, что это может быть обусловлено слиянием мелкой мужской хромосомы с одной из неполовых хромосом в процессе эволюции, однако точную причину ученым еще предстоит выяснить, если им удастся защитить от истребления этот вид редких животных.