Специалист Медико-генетического научного центра имени академика Николая Бочкова 8 февраля принял участие в пресс-конференции «Россия и мир: достижения науки в области биомедицины».
Зрение восстановят с помощью генетики
ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека. Новости. О фестивале. История Фестиваля. ведущее учреждение в области медицинской генетики и генетики человека. Соглашение было подписано директором центра им. Н.П. Бочкова Сергеем Куцевым и директором по развитию «Геном Эксперт» Эльвирой Гильмановой. Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев рассказал об исследованиях возможного влияния генома на течение COVID-19. В этом году на базе МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова открылся первый в России учебный центр подготовки офтальмологов в области медицинской генетики — офтальмогенетиков.
Новорожденных в России с 2023 года будут обследовать на 36 заболеваний
У ребенка повторно возьмут кровь и отправят ее в Медико-генетический научный центр им. Бочкова в Москве. в России будут проверять на 36 врожденных заболеваний с 2023 года, сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев, передает «РИА Новости». Золотая медаль Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» учреждена Ученым Советом МГНЦ в 2017 году и вручается.
За первый месяц бесплатной ДНК-диагностики туберозный склероз подтвердили у 22 россиян
То же произойдет и с муковисцидозом. С введением скрининга муковисцидоз стал встречаться у одного из 4-5 тысяч человек. И если раньше пациенты с этим заболеванием едва доживали до 15 лет, то сейчас продолжительность жизни у пациентов с муковисцидозом многократно выросла. С введением расширенного неонатального скрининга могут появиться новые лидеры — например, СМА. Сейчас заболевание считается орфанным, а по результатам пилотного скрининга [стартовал в апреле 2022 года по СМА и ПИД] видно, что частота встречаемости может повыситься до одного человека на 7-8 тысяч населения: из 150 тысяч обследованных в восьми регионах пациентов СМА диагностирована у 22 младенцев.
То есть СМА тоже превратится из орфанного в часто встречающееся заболевание. То же самое может произойти с миодистрофией Дюшенна, правда, возможность проведения неонатального скрининга на это заболевание, к сожалению, пока только обсуждается. Раньше очень часто возникали ситуации, когда проявившуюся у новорожденного в первые часы или дни после рождения патологию врачи просто не могли определить. Подобная ситуация была, например, с нарушениями обмена кислот, L-карнитина и жирных кислот, которые диагностируются методом тандемной масс-спектрометрии.
Неонатологи не имели возможности быстро диагностировать заболевания обменных процессов за пределами отдельных субъектов, таких как Москва, Санкт-Петербург, Приморский край и Томская область. С января 2023 года обследование новорожденных на 36 заболеваний будет запущено сначала в центрах расширенного неонатального скрининга — в таких городах, как Москва, Санкт-Петербург, Уфа, Екатеринбург, Томск, Иркутск, Ростов-на-Дону и Краснодар, а затем в остальных регионах России, что позволит врачам уже на третий-четвертый день жизни новорожденного предположить диагноз и при тяжелом состоянии у новорожденного, не дожидаясь результатов подтверждающей диагностики, которые проводятся МГНЦ им. Бочкова, начать лечить ребенка.
Бочкова включает 12 кафедр: медицинской генетики;.
Предполагается, что расширенная программа скрининга позволит спасать около тысячи детей каждый год, своевременно выявляя опасные болезни, которые требуют немедленного лечения. Так, дети со СМА смогут начать прием лекарств до появления симптомов, это может полностью сохранить их здоровье.
Пигментные пятна, которые развиваются при синдроме Легиуса, можно принять за проявление нейрофиброматоза, однако этот синдром не имеет таких тяжелых последствий как другие заболевания этой группы, он не требует интенсивного лечения. При шваноматозе препараты, которые назначаются при нейрофибратоматозах, не окажут нужного действия. Точная диагностика крайне важна для прогноза течения заболевания и подбора терапии. Особенно это важно для пациентов с нейрофиброматозом 1 типа, поскольку у них высок риск развития плексиформной нейрофибромы. Сегодня для лечения уже разработан таргетный препарат, но для назначения препарата пациентам необходимо молекулярно-генетическое подтверждение диагноза. До недавнего времени дифференциальная диагностика факоматозов проходила в несколько этапов.
На генном уровне
| Зачем нужен расширенный скрининг для новорожденных // Новости НТВ | Главная» Новости» Новости генной офтальмологии. |
| В России новорождённых начнут обследовать на спинальную мышечную атрофию | Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущей медико-генетической организацией в России. |
| Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний | По видеосвязи лекцию «Терапия генома человека» прочёл ученик Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории геномного редактирования «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова» Александр Лавров. |
| Зрение восстановят с помощью генетики | В пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова по итогам работы в 2023 году. |
| В Москве дали старт диагностической программе заболевания СМА | Врач-генетик высшей категории ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика а. |
В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить
Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев рассказал об исследованиях возможного влияния генома на течение COVID-19. Министр высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан Иброхим Абдурахмонов возглавил делегацию, которая посетила «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в Москве. В лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а» (МГНЦ) открыта программа ДНК-диагностики спинальной. Фото: Предоставлено пресс-службой ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Воинова Виктория Юрьевна, д.м.н., заведующий кафедрой общей и медицинской генетики МБФ, заместитель директора по трансляционной медицине НИКИ педиатрии им. ак. Диагноз туберозного склероза подтвердился у 22 пациентов в рамках программы бесплатной ДНК-диагностики, которую в январе запустил Центр Бочкова.
Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова
Например, внешне совершенно здоровый человек может быть носителем изменения мутации в гене под названием CFTR, приводящего к неизлечимому генетическому заболеванию муковисцидоз поражает в основном легкие, но также поджелудочную железу, печень, почки и кишечник. И вот он решает завести ребенка. И случайно оказывается, что его партнер - тоже носитель мутации, приводящей к муковисцидозу. Конечно, партнер про это не знает, ведь есть же и нормальная копия гена. По закону Менделя, который мы все проходили в школе, статистически каждый четвертый ребенок такой пары получит нерабочие копии гена CFTR от каждого родителя, и у него будет муковисцидоз. Это тяжелая болезнь, в России средняя продолжительность жизни больных составляет лишь 30 лет.
И таких людей в стране около 4000 человек. Подобных «простых» генетических недугов более 8 тысяч, и каждый человек является носителем десятков мутаций, приводящих к болезням. В некотором смысле, когда мы заводим детей, мы играем в рулетку. Если наш партнер является носителем поломок в тех же генах, что и мы сами, высока вероятность рождения больного ребенка. Однако знание своего генома и, следовательно, носительства мутаций позволит будущим родителям или осознанно пойти на риск, или исключить его с помощью экстракорпорального оплодотворения и отбора здоровых эмбрионов, - говорит наш эксперт.
И все же возможности генетики хоть и велики, но не безграничны. Цель медицинской генетики гораздо проще, она призвана помогать бороться с тяжелыми заболеваниями, отклонениями от нормы, а не улучшением нормы. Сравните два одинаковых самолета. Один летает, другой нет.
На данный момент у 656 детей подтвердили редкие генетические заболевания. Самую большую группу 363 случая составили наследственные болезни обмена веществ частота по РФ — 1 случай на 3388 новорожденных. Кроме того, диагностировано 179 первичных иммунодефицитов 1:6872 и 114 случаев спинальной мышечной атрофии 1:10 789. В среднем наследственные заболевания с помощью скрининга выявляют у одного из 1875 появившихся на свет детей. Эксперты говорят, что диагнозов будет больше — завершены еще не все последние этапы сложных молекулярно-генетических исследований. Реже всего — в Приморском крае, Московской и Владимирской областях. В 6 регионах это можно отчасти объяснить низким уровнем рождаемости. Но в 2 регионах Ульяновская область и Республика Ингушетия ситуация требует отдельного изучения, — рассказал главврач Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова Сергей Воронин. Кулакова проводят там выездной аудит. Удивление специалистов вызывает тот факт, что некоторые родители отказались от проведения скрининга в роддоме. Непонимание важности скрининга в обществе есть. Иногда приходится ждать ребенка, у которого уже есть подозрение на наследственное генетическое заболевание, несколько месяцев». Например, есть случай, когда из-за отказа матери от скрининга у ребенка не смогли выявить спинальную мышечную атрофию на доклинической стадии: диагноз малышу поставили лишь после того, как начались симптомы, через несколько месяцев после рождения.
Бригада врачей из Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова проконсультирует детское население Северной Осетии. Об этом сообщает пресс-служба Минздрава республики.
Бочкова», член-корреспондент РАН, д. Бочкова», д. Единогласным решением 80 участников заседания постановили избрать Председателем региональной общественной организации «Московское общество медицинских генетиков» руководителя отдела лабораторной генетики, д. Рыжих» Минздрава России Наш адрес:123423, г.