«Коррекция патологических процессов с помощью генетической модификации может стать одним из прорывных направлений, что по сути уже произошло в части генной терапии. Оба метода генной терапии могут занять несколько месяцев и включают в себя высокодозную химиотерапию, что чревато потенциальным риском бесплодия.
В клетках мышей нашли встроенную систему генной терапии
Были получены результаты полногеномного поиска ассоциаций GWAS для 128 фенотипов, включая показатели лабораторных и инструментальных исследований во время госпитализации. Исследователями выявлены ассоциации между ДНК вариантами и тяжестью поражения легких, а также летальным исходом. Алмазова» Минздрава России в ближайшее время. Открытый доступ к генетическим данным будет полезен исследовательским центрам, проектирующим генетические риски и анализирующим геномные данные, а также компаниям, занимающимся генетической диагностикой.
Адренолейкодистрофия обычно проявляется в детстве — как правило в возрасте до семи лет хотя известны юношеская и взрослая формы — и быстро прогрессирует: нарастает неврологическая симптоматика, в том числе нарушения поведения и интеллекта, проблемы при ходьбе, потеря зрения. Далее — паралич, слепота, глухота, судороги и смерть — в среднем в возрасте 12 лет.
Единственное официально одобренное лечение адренолейкодистрофии в настоящее время — пересадка костного мозга. Недавно на ежегодном собрании Американского общества генной и клеточной терапии American Society of Gene and Cell Therapy были представлены результаты клинических испытаний генной терапии этого заболевания. Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственная патология, вызванная дисфункцией гена под названием ABCD1, который расположен в Х-хромосоме. Девочек эта болезнь не поражает, так как, в отличие от мальчиков, у них две Х-хромосомы, и они защищены наличием резервной копии соответствующего гена на второй Х-хромосоме. Однако женщины могут быть носителями мутации и передавать ее сыновьям.
Развитие болезни связано патологическим изменением структуры липидов. Обычно жирные кислоты метаболизируются в митохондриях. Однако для жирных кислот с очень длинной цепью этот процесс сначала протекает в пероксисомах — клеточных органеллах, содержащих ферменты, которые катализируют реакции с участием перекиси водорода.
Цель этого лечения - скорректировать поломку соответствующего гена в организме ребенка и позволить ему жить полноценной жизнью. Его доступность в России может быть обеспечена только за счет "Круга добра". На это возлагают надежды и родители самих пациентов. Мы все, конечно, мечтаем об одном: что будет создано лекарство, которое остановит болезнь раз и навсегда, остановит медленное угасание наших детей в тот момент, когда должен происходить взрыв их физического развития" - рассказала Ольга Гремякова, мама ребенка с миодистрофией Дюшенна и учредитель благотворительного фонда "Гордей".
Эта организация помогает родителям понимать специфику заболевания, его развития, знать то, что зависит от них самих, чтобы помочь больному мальчику жить полноценной жизнью. Помочь родителям вовремя определить болезнь у ребенка может анализ на специфический фермент креатинфосфокиназу КФК.
Подобные заболевания до недавнего времени считались неизлечимыми, но прорывные достижения в современной генетике и биотехнологии дают шанс даже самым сложным пациентам уже сейчас. В России есть несколько площадок, одними из которых являются «Сириус» и центр Димы Рогачева, где реально провести разработку таких препаратов. Но в дальнейшем их невозможно применить. Законодательство Российской Федерации допускает изготовление лекарств только из субстанций, произведенных промышленным способом, что несоизмеримо с распространенностью почти индивидуальных генетических мутаций. Поэтому от лица всего коллектива разработчиков Андрей Бровин попросил Президента поручить разработать необходимые нормативные акты, которые разрешили бы применение отечественных передовых препаратов генной терапии для пациентов, не имеющих альтернативных методов лечения. Президент РФ Владимир Путин отметил, что считает возможным разрешить применять препараты передовой терапии для пациентов, не имеющих альтернативных методов лечения.
Генная терапия - дань моде, или панацея? Спасет ли нас генная терапия?
Для того чтобы оценить риски генной терапии, в первую очередь необходимо разобраться в том, как устроена генная терапия. У некоторых пациентов генная терапия вообще не работает. Кроме того, пока неясно, в течение какого времени сохраняется эффект генной терапии. Задача генной терапии состоит в том, чтобы доставить новый ген в конкретные ткани человеческого организма с помощью определенного вектора, однако вирусные векторы могут доставить ген также в другие клетки, которые не являются мишенями, что потенциально способно нанести вред или стать причиной другого заболевания. В настоящее время с помощью долгосрочных исследований изучается вероятность того, что генная терапия ухудшит состояние органов или тканей-мишеней.
Нейтрализующие антитела, связывающие генный вектор, могут подавлять генную терапию. Эти антитела могут связываться с капсидами и предотвращать трансдукцию. Включение пациентов, не имеющих антител к вирусу, являющемуся прототипом вирусного вектора, является эффективным в обеспечении успешного переноса гена. После доставки генетического материала векторы, не несущие генетического материала, выделяются из организма реципиента в окружающую среду с калом, мочой, слюной и другими экскретируемыми биологическими жидкостями.
Выделение вектора в окружающую среду повышает возможность его передачи другим людям при близком контакте, однако не несет рисков здоровью. Значимость этого явления в настоящее время еще изучается. Генная терапия может привести к избыточной выработке белка. Последствия чрезмерной продукции белка или чрезмерной экспрессии гена могут быть разными и зависят от разновидности синтезируемого белка.
Если процедура пройдет успешно, то в организме будет вырабатываться белок, кодируемый новым геном. Если говорить о генной терапии методом in vivo, то новый функционирующий ген попадает в ядро клеток-мишеней. Предполагается, что в ядре клетки он будет находиться в виде эписомы кольцевого участка ДНК , вне хромосом. При этом исходный генетический материал, который находится в хромосомах, не меняется, так как ген не встраивается в геном клетки.
Это означает, что мутировавший ген сохраняется и может передаваться потомству.
Вот каких научных достижений в определенном направлении необходимо добиться, чтобы жить значительно дольше, чем сейчас. Генная инженерия. Исследователи выделяют несколько шагов, которые необходимо сделать для создания лекарства от старения: внедрение диагностики старения в клиническую практику; совершенствование методов доставки генетического материала в организм человека; поиск и исследование генов, отвечающих за продолжительность жизни; разработка теории и модели старения; создание нестареющих трансгенных животных. Регенеративная медицина. Для усовершенствования регенерации, пересадки частей тела и органов, выращивания нового тела необходимо пройти следующие этапы: создание биореактора, способного поддерживать жизнедеятельность органов вне тела длительное время; пересадка органов между клонами; использование модифицированных стволовых клеток для регенерации органов; пересадка головы человека. Еще один вариант сохранения жизни — перенос функций мозга в компьютер. Последовательность шагов следующая: создание микроскопических устройств, в том числе роботов, для адресной доставки лекарств, уничтожения опухолей, лечения тромбов; разработка наномеханизмов, способных выполнять функции отдельных клеток человека и последующая замена всех клеток человека ими; последующее создание с помощью нанотехнологий устройств, подключающихся к нейронам и передающих информацию на внешний компьютер; замена нейронов нанороботами и постепенный перенос мозговых функций в компьютер. Ученые довольно давно обсуждают возможность заморозки людей с возможностью их возвращения к жизни в будущем.
Хотя работы в этом направлении ведутся много лет, осталось еще немало нерешенных задач: разработка новых технологий заморозки органов для трансплантации; совершенствование коктейля стволовых клеток, ростовых факторов и цитокинов для восстановления замороженных органов; восстановление активности образцов мозга; сохранение памяти нематоды с условными рефлексами после заморозки и разморозки; установление однозначной связи между электро- и биохимическими процессами и мыслительной деятельностью человека; реконструкция отдельных воспоминаний на основе биологических данных о деятельности головного мозга и их запись на нейронную сеть; обратимая заморозка млекопитающих; лечение повреждений мозга с помощью нанороботов; восстановление личности клиентов криокомпаний. Исследователям известно более 500 генов, влияющих на продолжительность жизни. При этом образ жизни влияет на их проявление. Например, курение и алкоголь запускают работу генов, укорачивающих продолжительность жизни.
Те, кто получал более высокие начальные дозы терапии в более молодом возрасте, показали лучшие функции иммунной системы через 10 лет. Ученые предполагают, что это может указывать на то, что начальные уровни генно-скорректированных стволовых клеток могут влиять на длительную эффективность. Дэвид Веттер 21 сентября 1971, Хьюстон, Техас, США — 22 февраля 1984 — мальчик, страдавший от редкого генетического заболевания, ныне определяемого как тяжёлый комбинированный иммунодефицит. С рождения вынужденный жить в абсолютно стерильной среде, приобрёл всемирную известность благодаря постоянному вниманию масс-медиа. Провёл большую часть жизни в детском отделении хьюстонской больницы Св. Умер от рака, развившегося после операции по пересадке костного мозга от старшей сестры. Новое исследование указывает на одну постоянную проблему безопасности, отмеченную другими испытаниями генной терапии. Исследователи обнаружили некоторые нарушения в генах, связанных с ростом клеток. В других исследованиях генной терапии эти признаки приводили к тому, что клетки становились злокачественными, вызывая такие заболевания, как лейкемия. Однако никаких признаков рака не было обнаружено ни у одного из девяти субъектов в этом конкретном исследовании.
Глаукома — не проблема: разработана новая генная терапия Наука на месте не стоит Ученые разработали генную терапию глаукомы, которая обещает снизить высокое внутриглазное давление ВГД , связанное с этим заболеванием. Но перед тем, как эта технология будет одобрена, потребуется больше исследований. В генной терапии используется адено-ассоциированный вирус AAV для передачи инструкций по производству фермента матриксной металлопротеиназы-3 ММP-3 , который помогает запустить отток «неправильной» влаги из глаза.
#генная терапия
| Профессор Ризванов спрогнозировал рост доступности генной терапии в ближайшее десятилетие | Главная. Новости. Наука. Генная терапия полностью вернула зрение людям с редкой болезнью. |
| Трансплантация и генная терапия. Как в Москве и регионах борются с редкими болезнями | Самые свежие новости медицинского сообщества в нашем телеграмм-канале. |
| «Генетическая терапия дала надежду пациентам с болезнью Дюшенна» | Статьи | Известия | Эксперты обсудили эффективность инструментов генной терапии, особенности и опыт разработок генных препаратов для лечения орфанных или неизлечимых заболеваний, в том числе, онкологии. |
Новости генной терапии
Недавно на ежегодном собрании Американского общества генной и клеточной терапии (American Society of Gene and Cell Therapy) были представлены результаты клинических испытаний генной терапии этого заболевания. Фирма AskBio специализируется на исследованиях, разработке и производстве генной терапии в различных областях. Интерфакс: Эксперименты на животных по созданию генной терапии ВИЧ-инфекции планируется завершить за два следующих года. Опубликовано в категории: Новости Метки: генная терапия, исследование, лечение, рак мозга Нет комментариев». Однако генные технологии обеспечили прорыв в терапии для больных с этой тяжелой патологией.
Генная терапия - дань моде, или панацея? Спасет ли нас генная терапия?
Ученые не останавливают поиск новых способов лечения ВИЧ. Современные разработки все больше подтверждают уверенность в том, что ВИЧ можно не только лечить, но и вылечить. Напомним, ранее писали, что ученые из Лос-Анджелеса представили успешные результаты адаптивной клеточной терапии с участием клеток от здорового донора.
Их развитие будет остановлено на 14-й день.
Чем же будет заниматься возмутитель спокойствия? Хэ не разменивается на мелочи, он намерен избавить стареющее человечество от болезни Альцгеймера. Резко увеличив продолжительность жизни, цивилизация открыла ящик пандоры. Вместо того, чтобы наслаждаться жизнью на закате лет, долгожители массово теряют разум и способность обслуживать себя.
Доля таких бедолаг в развитых странах стремительно растет, лекарства от недуга не существует. И тогда следующее поколение людей в старости не будет терять ясности ума. Много лет назад моей маме поставили такой диагноз, - объяснял Хэ Цзянькуй в одном из немногочисленных интервью. Если проект окажется успешным, возможно, удастся полностью избавить от этой страшной болезни будущие поколения.
Только в этот раз мы не будем спешить, и сначала изучим, как генная терапия работает на мышах. Кроме того, перевоспитанный китайским ФСИНом ученый намерен собрать 7,2 миллиона долларов на клинические испытания генной терапии еще одного опасного заболевания - мышечной дистрофии Дюшенна. Во-первых, по мнению Питер Дрёге профессора Наньянского технологического университета в Сингапуре он специализируется на молекулярной и биохимической генетике , у болезни Альцгеймера нет четкой единой генетической причины. Во-вторых, сомнительно выглядит сама идея редактировать геном эмбриона для лечения сложного заболевания, которое поражает людей в конце их жизни.
Для этого в черепе делается небольшое отверстие, а затем модифицированный, безопасный вирус вводится в putamen - область головного мозга, участвующую в обучении и двигательном контроле, что особенно важно для речевой и двигательной активности Результаты, которые были представлены на ежегодном симпозиуме Общества по изучению врожденных ошибок метаболизма во Фрайбурге, Германия, показали, что способность двигаться и ясно мыслить, а также успешно преодолевать глазные кризы, улучшилась у всех 30 детей, получивших лечение. По данным New Scientist, после получения терапии Upstaza семь детей научились ходить, а трое - говорить. В июле 2022 года препарат Upstaza был одобрен Европейским агентством по лекарственным средствам и стал первым утвержденным методом лечения дефицита AADC, а также первой представленной на рынке генной терапией, вводимой непосредственно в мозг. В настоящее время исследователи подали заявку на одобрение препарата в Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Единственным участником испытания, не ответившим на терапию, был самый старший в возрасте 15 лет. Было высказано предположение, что генная терапия может быть наиболее эффективной при назначении в раннем возрасте. Для девяти успешных участников генная терапия разовой дозой оказалась впечатляюще эффективной. И теперь, почти 11 лет спустя, исследователи сообщают о долгосрочных эффектах лечения. У всех девяти субъектов не было никаких побочных эффектов от терапии десять лет спустя, а функционирующая иммунная система дала решающее представление о долгосрочной эффективности все еще экспериментальной генной терапии. Интересно, что ученые отмечают значительные различия в иммунной функции между девятью участниками. Те, кто получал более высокие начальные дозы терапии в более молодом возрасте, показали лучшие функции иммунной системы через 10 лет. Ученые предполагают, что это может указывать на то, что начальные уровни генно-скорректированных стволовых клеток могут влиять на длительную эффективность. Дэвид Веттер 21 сентября 1971, Хьюстон, Техас, США — 22 февраля 1984 — мальчик, страдавший от редкого генетического заболевания, ныне определяемого как тяжёлый комбинированный иммунодефицит. С рождения вынужденный жить в абсолютно стерильной среде, приобрёл всемирную известность благодаря постоянному вниманию масс-медиа.
Впервые ребенок в Британии успешно прошел генную терапию
Напомним, адено-ассоциированные вирусы — это малые вирусы, вызывающие у человека слабый иммунный ответ и способные инфицировать делящиеся и неделящиеся клетки человека. Кроме этого, адено-ассоциированные вирусы способны встраивать свой геном специфическим образом в 19-ю хромосому человека, что делает его привлекательным в качестве вектора генной терапии. Другими словами адено-ассоциированные вирусы могут модифицировать ДНК в зараженной клетке и служить переносчиком ДНК из зараженной клетки в здоровые. Напомним также, немецкая компания Bayer имеет 150-летнюю историю, которая включает в активное участие в медицинских опытах над людьми в составе нацистского предприятия IG Farbenindustrie.
При хороидеремии происходит постепенная дегенерация хориоидеи сосудистой оболочки глаза , пигментного эпителия и сетчатки глаза, что значительно ухудшает зрительные функции. Со временем палочки и колбочки — светочувствительные клетки сетчатки глаза, посылающие сигналы о зрительной информации в мозг , — также вырождаются, приводя в полной потере зрения. Это заболевание развивается в результате мутации расположенного на Х-хромосоме гена CHM, который кодирует белок REP1 — компонент, принимающий участие в процессах движения веществ через мембрану клеток. Хороидеремия прогрессирует медленно: слепота настигает большинство пациентов к 40-60 годам; лечения этой болезни в настоящее время не существует. В этом исследовании профессор Роберт Мак Ларен Robert Mac Laren и его коллеги изучили влияние генной терапии на зрительные функции шести пациентов в возрасте от 25 до 63 лет с диагностированной хороидеремией.
Коротко и упрощенно: для более точного редактирования ДНК часто используют «ДНК заплатку», но это усложняет сам процесс. Можно обойтись и без «ДНК заплатки», но тогда необходимо тщательно подбирать дизайн конструкций геномного редактирования и отрабатывать методику. Затем такие концы случайным образом восстанавливаются путём негомологичной рекомбинации NHEJ.
Поэтому у людей с дефицитом AADC этого белка либо недостаточно, либо "здоровый" протеин замещен дефектным вариантом. В результате организм не может синтезировать достаточное количество нейротрансмиттеров. Это приводит к развитию различных осложнений, таких как трудности с координацией движений, особенно в области лица, головы и шеи. Как правило, пациенты с AADC с трудом стоят, ходят и разговаривают. У них также могут возникать окулогирные кризы ОКГ - спазмы глазных мышц, которые направляют взгляд всегда вверх.
Профессор Ризванов спрогнозировал рост доступности генной терапии в ближайшее десятилетие
Новости. Телеграм-канал @news_1tv. 14 декабря 2023 пройдет ВСЕРОССИЙСКАЯ МУЛЬТИМЕДИЙНАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ: НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ», в рамках которой обсудим новые возможности генной терапии наследственных моногенных, многофакторных. Генная терапия, если говорить простым языком, позволяет усыплять "сломанный" ген в организме.
Впервые ребенок в Британии успешно прошел генную терапию
| Новости генной терапии | Спустя год президент фармацевтического подразделения Bayer Стефан Ольрих официально признал, что прививки от Covid-19 на самом деле являются “клеточной и генной терапией”, продаваемой под видом вакцин, чтобы «завоевать доверие общественности». |
| Трансплантация и генная терапия. Как в Москве и регионах борются с редкими болезнями | Редакция MedikForum следит за новостями о генной терапии со всего мира и публикует самые свежие и проверенные материалы на эту тему в 2024 году. |
| Спецпроект: «Генная терапия: познакомьтесь с лекарствами будущего» | Наука и жизнь | — Отличие генной терапии от приема обычной «химии» заключается в том, что мы воздействуем на механизмы работы поврежденных генов и механизмы синтеза белка, либо вводим непосредственно нужный ген в организм в составе каких-то носителей. |
| Профессор Ризванов спрогнозировал рост доступности генной терапии в ближайшее десятилетие | Генная терапия эффективна против метахроматическо лейкодистрофии только в том случае, если у пациента не развились симптомы болезни. |
| «Терапия будущего. Трансформация рынка лекарств». Итоги конференции | показания неконкретные: не указана ни линия терапии, ни возможные комбинации, ни молекулярно-генетический подтип опухоли, ни в случае рака молочной железы – стадия. |
Одноразовая генная терапия редкого иммунного заболевания SCID эффективна 10 лет спустя
Ученые изучали регулирующую активность генов некодирующую РНК 4. Эту РНК открыли еще в 1970-е годы, но долгое время ее роль оставалась непонятной. Исследователи обнаружили, что нокаут гена 4. Секвенирование показало, что РНК 4. Анализируя молекулярную структуру РНК 4.
После его открытия ученые поспешили разработать целый арсенал новых CRISPR-систем для генной терапии и геномной инженерии. Недавно исследователи из Университета Дьюка и Массачусетского технологического института сделали следующий шаг, разработав варианты CRISPR, способные воздействовать на более широкий спектр генетических последовательностей. Эта разработка обещает значительно расширить горизонты лечения генетических заболеваний, таких как синдром Ретта и болезнь Хантингтона, генной терапии в широком смысле слова и персонализированной медицины. Подробности опубликованы в журнале. Теперь их прорыв обещает стать мишенью для подавляющего большинства геномов человека. Действительно, авторы объясняют в пресс-релизе, что для внесения модификаций в геном белка Cas используют как молекулу РНК, которая направляет фермент к целевой последовательности ДНК, так и PAM короткую последовательность ДНК, которая следует сразу за целевую последовательность ДНК и необходима для связывания белка Cas.
Как утверждает руководитель проекта, с введением этой технологии в клиническую практику появится возможность лечить последствия инсульта головного мозга, заболеваний нервной системы, усиливать иммунитет при вирусных заболеваниях, корректировать нарушения свёртываемости крови, увеличивать скорость регенерации костной ткани. По словам учёных, конкретный лечебный эффект от ГМЛ будет зависеть от тех терапевтических генов, которые будут в него добавлены. В настоящее время средство проходит доклиническую проверку на животных. Сроки появления препарата на фармацевтическом рынке пока не определены. Ошибка в тексте?
Учет генетических факторов, влияющих на тяжесть болезни, может помочь выявлять группы людей с повышенным риском и принимать своевременные меры по их защите. Эти исследования будут способствовать и разработке персонализированных подходов к лечению и профилактике COVID-19. Научные открытия в этой области могут значительно улучшить возможности борьбы с данным вирусом и снизить его воздействие на здоровье общества. Алмазова» Минздрава России во время пандемии 2020-2021 гг.
Новый вариант CRISPR обещает точно воздействовать почти на все человеческие гены
| В России начинаются клинические испытания инновационного препарата против гемофилии | Применяя эти вакцины, медицинские власти разных стран уже занимаются генной терапией, считают врачи. |
| Ученые создали платформу с генотип-фенотипическими корреляциями у пациентов с COVID-19 | Ещё недавно лечения не существовало, но последние новости и правда дают надежду! |
| Трансплантация и генная терапия. Как в Москве и регионах борются с редкими болезнями | Волчков подчекрнул, что в связи с этим разрабатываются другие подходы к борьбе с этим заболеванием: нейропротекция, генная терапия, замещение клеток. |
| Генная терапия - дань моде, или панацея? Спасет ли нас генная терапия? | Новая генно-редактирующая терапия, направленная на ВИЧ-1 и рецептор CCR5 может эффективно уничтожать ВИЧ-инфекцию. |
Впервые ребенок в Британии успешно прошел генную терапию
С августа регуляторы США и Евросоюза одобрили четыре препарата для генной терапии редких генетических заболеваний за один курс. Источник: Фотохост-агентство РИА Новости. Препарат для персонифицированной генной терапии создали в России Наука 19 февраля в 17:37 Препарат для персонифицированной генной терапии создали в России. Получайте новости быстрее всех Подписывайтесь на нас. Статьи. Генная терапия для молодости и здоровья. Генная терапия сетчатки показала большие перспективы в лечении пигментного ретинита (РП), который приводит к серьезной потере зрения у молодых людей.
Российские ученые начнут испытания генной терапии ВИЧ на животных
Новая генно-редактирующая терапия, направленная на ВИЧ-1 и рецептор CCR5 может эффективно уничтожать ВИЧ-инфекцию. 14 декабря 2023 пройдет ВСЕРОССИЙСКАЯ МУЛЬТИМЕДИЙНАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ: НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ», в рамках которой обсудим новые возможности генной терапии наследственных моногенных, многофакторных. В занимающейся вопросами генной терапии компании Bluebird уточнили, что стоимость одноразового лечения Casgevy составит 2,2 миллиона долларов, Lyfgenia — 3,1 миллиона долларов.
«Терапия будущего. Трансформация рынка лекарств». Итоги конференции
Генная терапия — все новости по теме на сайте издания Китайские ученые сообщили об «историческом прорыве» в лечении врожденной глухоты. Генная терапия может навсегда избавить от возрастной макулярной дегенерации сетчатки — The Lancet. Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR. заявил доктор Макларен.