третий месяц года) по 21 хромосоме (21 число).
«Люди с синдромом Дауна могут многое, главное — дать им шанс»
75 % семей, воспитывающих ребят с синдромом Дауна, считают, что благодаря деятельности фондов «Даунсайд Ап» и «Синдром любви» российское общество стало относиться терпимее и доброжелательнее к особенным людям. А на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, по инициативе правлений Европейской и Всемирной ассоциаций «Даун-синдром» было решено объявить 21 марта Международным днём человека с синдромом Дауна. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 58% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Запишитесь на консультацию
- Что делать, если родился ребенок с синдромом Дауна? - Православный журнал «Фома»
- «Люди с синдромом Дауна могут многое, главное — дать им шанс»
- Научите детей тому, чему они учат нас
- 21 марта - Всемирный день «солнечных» людей
- Следите за здоровьем ребенка
Благотворительный праздник в День человека с синдромом Дауна провели в Калуге
Эта дата вошла в международный календарь в 2005 году. В России этот день впервые отметили в 2011 году. Дата была выбрана не случайно — это символическое обозначение самого синдрома Дауна, причиной которого является трисомия одной из хромосом: у человека, страдающего этим заболеванием, 21-я хромосома наличествует в трех копиях. В переводе на «язык календаря» получилось 21-е число третьего месяца. Первым описал синдром как форму психического заболевания английский врач Джон Даун в 1862 году. Связь между происхождением врожденного синдрома и количеством хромосом выявил в 1959 году французский генетик Жером Лежен. Синдром Дауна — заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома. Он является наиболее часто выявляемой генной патологией, распространен во всех регионах мира и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей.
Добавочный комплект генов вносит сумятицу в процессы развития человека. В результате люди с синдромом Дауна приобретают ряд характерных внешних и внутренних особенностей. Например: характерным признаком является умственная отсталость разной степени; чаще возникают проблемы со слухом и нарушения зрения; они в среднем чаще страдают от ушных инфекций; могут развиваться скелетные нарушения из-за искажения роста костей; нередко наблюдается сниженный мышечный тонус; часто имеются проблемы с координацией движения; многие из них страдают от обструктивного апноэ сна, что вызвано особенностями строения их лицевой части черепа; повышена вероятность развития пороков сердца.
Трисомия по 21-й хромосоме — лишь один из вариантов различных трисомий. Например, три копии 18-й хромосомы приводят к развитию синдрома Эдвардса, а трисомия по 13-й хромосоме проявляется в виде синдрома Патау. Среди не столь распространенных недугов, от которых часто страдают люди с синдромом Дауна — заболевания щитовидной железы, анемия , нарушения работы желудочно-кишечного тракта, вывих бедра и др. И при этом малышей с синдромом Дауна часто называют «солнечными детьми» — они ласковые, дружелюбные, легко улыбающиеся, часто обладающие музыкальным слухом. Исправить их «неправильный» геном пока невозможно, но адаптировать такого человека к обычной жизни — вполне реально. Синдром Дауна — редкость Синдром Дауна существовал на протяжении всей истории человечества. Но раньше в подавляющем большинстве случаев такие люди умирали еще во младенчестве или в детстве.
Поэтому для Международного дня людей с синдромом Дауна выбрали именно 21 марта — 21-й день третьего месяца. Кстати, Лежен — легендарный ученый, который занимался не только лабораторными исследованиями, но и отстаивал права людей с синдромом Дауна, следил за здоровьем и развитием своих пациентов, помогал их семьям. Синдром Дауна — самый распространённое врожденное заболевание. В России в год рождается около 2500 тысяч таких детей. Каждый 700 ребёнок в мире страдает синдромом Дауна, независимо от образа жизни родителей, их здоровья, возраста, вредных привычек, питания, цвета кожи или национальности. Даунизм — это не наследственное заболевание, а внутриутробная генетическая мутация. Однако, прослеживается закономерность: чем старше мама, тем выше вероятность рождения такого особенного ребенка. Существует множество мифов, которые мешают людям с синдромом Дауна и их близким.
Кроме того, работает центр «Я сам! Я могу! Мы работаем, чтобы у вас была актуальная информация и полезные материалы по любому вопросу в благотворительности. Вместе мы этого достигнем.
Тематические страницы
День людей с синдромом Дауна не случайно приходится именно на 21 марта (21.03.). Инклюзия»: «Как многодетный папа, который воспитывает ребёнка с синдромом Дауна, знаю, как тяжело бывает, потому решили 21 марта организовать мероприятие. 21 марта ко Дню Дауна и солнечных детей проводят флешмоб lots of socks «много носков». Специально в этот день надевают разноцветные носки с разными узорами, чтобы понять, как люди с таким синдромом живут под пристальными взглядами окружающих. 21 марта — Всемирный день людей с синдромом Дауна. 21 марта люди отмечают Международный день человека с синдромом Дауна – генетической патологии, вызванной лишней (третьей) хромосомой в 21-й паре.
21 марта – Международный день осведомленности о синдроме Дауна
На VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, проводимом в Пальма де Майорка , по инициативе правлений Европейской и Всемирной ассоциаций «Даун-синдром» было решено объявить 21 марта Международным днём человека с синдромом Дауна. Двадцать первый день третьего месяца был выбран, поскольку синдром Дауна связан с 3 копиями 21-й хромосомы трисомия по 21-й хромосоме. По состоянию на 2019 год, в России проживает 51 тыс.
Среди них есть актеры, художники, бизнесмены и спортсмены. В Великобритании есть семья, оба супруга в которой имеют диагноз «синдром Дауна».
Многие осуждали их семьи, которые позволили им пожениться, но время показало обратное — муж и жена все так же счастливы вдвоем, как и были 22 года назад. Читайте также.
Синдром Дауна связан с 3 копиями 21-й хромосомы. Это не болезнь, а особенность — генетически обусловленное состояние, когда в результате генетической случайности, в клетках оказывается не по 46, а по 47 хромосом.
Семьи, где воспитываются «солнечные» дети, неоднократно становились героями «Правды Севера». Синдром Дауна нельзя вылечить, но с ним можно жить и быть счастливым. Главное — принять и полюбить своего ребёнка.
Британский ученый Джон Лэнгдон Даун в 1862 году стал первым, кто описал данное заболевание, в дальнейшем получившее его имя, как форму психического нарушения.
Взаимосвязь между происхождением полученного при рождении синдрома и числом хромосом установил в 1959 году врач из Франции Жером Лежен. Популярное утверждение о неспособности особенных детей к учебному процессу является неверным. Примечательно, что первооткрыватель заболевания окрестил его «монголизмом». Такой термин возник в результате того, что лицо больного имеет определенные сходства с представителями азиатско-американской расы.
Но международная организация здравоохранения отказалась от этого наименования в 1965 году после обращения монгольских специалистов. Вероятно, и действующее название патологии когда-нибудь будет изменено на иное.
Запишитесь на консультацию
- Благотворительный праздник в День человека с синдромом Дауна провели в Калуге
- «Адлерский реабилитационный центр для детей и подростков с ограниченными возможностями»
- Создан первый российский бренд одежды для людей с синдромом Дауна
- 21 марта – Международный день человека с синдромом Дауна
- «Адлерский реабилитационный центр для детей и подростков с ограниченными возможностями»
Всероссийская Федерация спорта лиц с интеллектуальными нарушениями
Синдром Дауна связан с 3 копиями 21-й хромосомы. Это не болезнь, а особенность — генетически обусловленное состояние, когда в результате генетической случайности, в клетках оказывается не по 46, а по 47 хромосом. Семьи, где воспитываются «солнечные» дети, неоднократно становились героями «Правды Севера». Синдром Дауна нельзя вылечить, но с ним можно жить и быть счастливым. Главное — принять и полюбить своего ребёнка.
Вот природа над вами и подшутила. Однако это не сломило людей, не превратило их в узников собственных страхов. Папа продолжал ходить с сыном в лес за грибами и ягодами, а вечерами читать книги.
Мама — научила помогать по хозяйству, ухаживать за домом и огородом. Словом, семья продолжала полноценно жить. Если вы ждете сейчас хэппи-энда или какого-то закрученного сюжета, то их здесь нет. Есть просто история о человеке с синдромом Дауна, который живет со своими уже сильно пожилыми родителями где-то в российской глубинке, читает книги, слушает радио, о чем-то думает, мечтает и хочет работать. А еще эта история — вступление к ответу на вопрос: «что делать, если родился ребенок с синдромом Дауна? Вообще, синдром Дауна, или трисомия по хромосоме 21, — не болезнь, а незначительное отклонения от нормы, форма геномной патологии, когда кариотип полный комплект хромосом представлен лишней 47 хромосомой вместо нормальных 46. Впервые синдром был описан в 1866 году английским врачом Джоном Дауном, имя которого и получил.
Однако лишь сто лет спустя, в 1959 году, французским генетиком Жеромом Леженом была выявлена взаимосвязь между синдромом и изменением количества хромосом. Именно лишняя хромосома обуславливает появление ряда физиологических особенностей и задержку умственного и речевого развития, которая по своим показателям укладывается в легкую или среднюю умственную отсталость. До середины XX века вокруг синдрома, который называли еще монголизм, существовало множество теорий и мифов. На сегодняшний день известно, что каждый 700-й человек на земле рождается с синдромом Дауна, независимо от национальности, состояния здоровья и образа жизни родителей. А средняя продолжительность жизни таких людей 55-60 лет. Дети с синдромом Дауна обучаемы, но требуют особых методик. Среди людей с синдромом Дауна известны случаи получения высшего образования, немало среди них спортсменов мирового уровня.
В Европе и Америке люди с синдромом имеют возможность работать. Неприятие обществом — Самая большая проблема — это не состояние здоровья, а отношение общества. Отсюда все остальные проблемы, — говорит специалист фонда «Даунсайд Ап» Юлия Колесниченко, которой я задаю свой вопрос. И если человек через шесть рукопожатий еще не столкнулся с такой историей, то он пребывает в уверенности, что с ним и его близкими такое не случится никогда. Что синдром — это что-то в высшей степени неприятное, отталкивающее, а главное — редкое. С нашей страной ситуация особая. Например, мы до сих пор пребываем в иллюзии, что в России такие люди рождаются гораздо реже, чем где бы то ни было на Земле.
Есть непререкаемый постулат: мы более здоровая нация. У этого заблуждения есть причины. Во-первых, в эпоху борьбы с генетикой Трофим Лысенко высказал мысль, что «граждане социалистической страны не могут иметь наследственных болезней», а во-вторых, мы не привыкли видеть рядом с нами ни инвалидов, ни вообще людей с особенностями развития. Наши города, вся среда не приспособлена для таких людей, а общество не созрело для того, чтобы принять их.
Вся труппа «Театра Простодушных» — люди с синдромом Дауна.
Целью Благотворительного творческого проекта «Театр Простодушных» является интеграция в отечественную культуру артистов — инвалидов, социальная реклама их возможностей и творческая реабилитация, которая осуществляется на занятиях по мастерству актера, сценической речи и движению. Особое место в процессе реабилитации занимают выступления артистов с инвалидностью перед широкой публикой. Знаменитые люди с синдромом Дауна Модель с синдромом Дауна — Маделин из Австралии Примерно несколько лет назад на подиуме дебютировала молодая австралийка Маделин Стюарт. Ее первое появление вызвало неоднозначную реакцию — одни были в восторге, другие недоумевали, как удалось девочке с серьезным недугом добиться таких успехов. Не успели стихнуть разговоры, как она вновь покорила подиум уже за границей своей Родины.
Карьера Мад пошла в гору, и нет никаких причин останавливаться и роптать на жизнь. И вот, неделя высочайшей моды в Нью-Йорке ознаменовалась не только уникальным показом ведущих Кутюрье мира, но и появлением на сцене Мад Стюарт. Девушка гарцевала по подиуму в обтянутых леггинсах, легком топе и поражала публику грациозностью, легкостью движений.
Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери: чем старше мама, тем выше вероятность рождения «особенного» ребенка. Так, по данным Национального общества синдрома Дауна США , в 35 лет у женщины риск зачатия больного ребенка составляет 1:350; к 40 годам — 1:100; в 45 лет — 1:30. Диагностика синдрома Дауна проводится в ходе скрининга первого триместра беременности.
Выполняется биохимический анализ крови матери на синдром Дауна, а также ультразвуковое исследование.
Научите детей тому, чему они учат нас
Дата является символичной: 21 день третьего месяца выбрали, так как синдром Дауна связан с 3 копиями 21-й хромосомы трисомия по 21-й хромосоме. Почему людей с этим синдромом во всем мире именуют «солнечными»? Потому что они невероятно милы, дружелюбны, добры, доверчивы, восхитительны.
Однако при изучении этих моделей следует сделать оговорку: синдром Дауна — это состояние человека, которое невозможно точно воспроизвести у других видов.
Тем не менее, многочисленные эксперименты, исследование гиперэкспрессии групп генов, расположенных на 21-й хромосоме, и их ортологов гомологичных генов, которые у различных видов организмов произошли от общего предкового гена и передавались в ходе эволюции у других видов дали понимание базовых механизмов развития и функциональных последствий лишней копии этой хромосомы. Важные вопросы о применимости животных моделей для изучения патофизиологии трисомии 21 включают в себя вопрос о том, какие типы исследований информативны на мышах, имеют ли результаты на мышах значение для понимания последствий трисомии 21 у человека и можно ли использовать мышиные модели синдрома Дауна в качестве основы для тестирования различных лекарственных препаратов. Повышение качества и продолжительности жизни людей с синдромом Дауна Одна из самых частых причин младенческой смертности детей с синдромом Дауна — это врожденные пороки сердца.
Лечение различных симптомов, обусловленных трисомией 21-й хромосомы улучшилось, повысилось и качество жизни людей с синдромом Дауна, увеличилась продолжительность их жизни. На сегодняшний день в мировой литературе представлены клинические рекомендации наблюдения для детей и взрослых с трисомией 21-й хромосомы, а также специализированные центильные таблицы для оценки темпов их роста. Разрабатываются российские клинические рекомендации наблюдения и лечения ассоциированных с синдромом нарушений.
Одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий — синдром Дауна, его носители имеют ряд особенностей в развитии и характерные внешние черты. В последние десятилетия многое делается для успешной адаптации таких людей в обществе. Но в то же время они могут сталкиваться с непониманием и предрассудками со стороны окружающих.
Синдром Дауна в последние годы часто освещался в СМИ, интернете, социальных медиа, включая статьи, фильмы и истории успеха, фокусирующиеся на людях с синдромом Дауна. Это могло стать причиной более качественной информированности среди молодежи, которая активно пользуется глобальной сетью. Как представляют людей с синдромом Дауна?
Поверхностные знания о синдроме Дауна могут привести к формированию искаженных представлений о таких людях, поддержанию предубеждений и стереотипов о них. Однако негатив в восприятии таких людей тоже присутствует. Еще один тезис касался сложного этического вопроса о прерывании беременности в случае, если женщина узнает о наличии высокого риска синдрома Дауна у плода.
Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может. Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна вызван трисомией 21 пары хромосом. Исключением являются некоторые случаи транслокационной формы, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.
Наиболее неблагоприятным проявлением патологии являются нарушения умственного и речевого развития у детей, поэтому в акушерской практике уделяется много внимания определению синдрома Дауна при беременности на ранних сроках. Способы диагностики На данный момент существует несколько способов диагностики синдрома Дауна во время беременности: 1.
Международный день человека с синдромом Дауна.
Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта). Наибольший интерес представляют причины и риски возникновения синдрома Дауна (49%), а также информация о том, как разговаривать и вести себя с теми, кто имеет данный синдром (46%). Доброе дело - 21 марта 2023 - Новости Санкт-Петербурга - Не случайно день людей с синдромом Дауна приходится на 21 марта (21.03).
Прошу удалить мой номер
- 21 марта - Международный день человека с синдромом Дауна
- Начните с себя
- 21 марта – День людей с синдромом Дауна. Кто они и как изменилось к ним отношение в обществе?
- 21 марта - Международный день человека с синдромом Дауна