Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) -молекулярно-цитогенетический метод анализа вариаций числа копий ДНК по сравнению с набором проб или маркеров. Технология микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек, не видимых в обычный микроскоп. Для плода с аномалиями, выявленными в ходе ультразвукового исследования, когда молекулярный анализ (ХMA) и цитогенетический тест не дал окончательного диагноза.
Хромосомный микроматричный анализ - новые возможности - вебинар по ХМА от Геномед
Специальный прибор отдельно оценивает степень гибридизации каждого зонда с контролем и с опытным образцом. В нормальном случае она должна быть одинакова. Если же какой-то фрагмент пациента содержит избыток генетического материала, прибор дает зеленый сигнал, а если недостаток — красный. Таким образом оцениваются все участки генома, к которым матрица содержит маркеры.
Сигналы прибора улавливаются сканером и обрабатываются компьютером. Типы ХМА Существует 3 разновидности хромосомного микроматричного анализа: таргетный; стандартный; расширенный. Их основное отличие заключается в разрешающей способности, которая регулируется количеством используемых ДНК-маркеров.
Данный параметр иначе называют плотностью матрицы. В таргетном анализе она самая низкая 350 тысяч маркеров. Это самый доступный и дешевый вид теста, который выявляет самые распространенные микроделеции и микродупликации.
К ограничениям анализа относится невозможность выявления мозаицизма, полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода. Подготовка Кровь рекомендуется сдавать в состоянии сытости. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования. С этим анализом сдают.
Микроделеционные синдромы — хромосомные заболевания, которые вызваны отсутствием маленьких не видимых в микроскоп при стандартном кариотипировании участков хромосом микроделеции. Микродупликационные синдромы — хромосомные заболевания, которые вызваны наличием дополнительной копии небольших не видимых при стандартном кариотипировании участков хромосом микродупликации. Данный вид исследования позволяет диагностировать хромосомные перестройки размером от нескольких тысяч пар оснований до 5 Мb, не видимые в стандартный цитогенетический микроскоп, которые обозначены как вариации числа копий участков ДНК CNV. Клиническое значение CNV определяется размером перестройки, количеством и составом генов, входящих в этот участок, а также ее происхождением. С учетом того, что в области CNV находится несколько генов, при их утрате или удвоении генетической информации развиваются более сложные клинические проявления. Без проведения хромосомного микроматричного анализа портретная фенотипическая, по внешним проявлениям , диагностика большинства микроделеционных и микродупликационных синдромов не представляется возможным.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т. Трактовка результатов исследования «Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала» arr 1-22 x2, X,Y x1 — нормальный мужской молекулярный кариотип. Другие результаты могут быть корректно интерпретированы только врачом-генетиком. Подробная информация Хромосомный микроматричный анализ ХМА — метод исследования кариотипа человека, позволяющий выявить хромосомные нарушения, которые связаны с изменением структуры или числа хромосом. Обратный звонок Оставьте Ваши контактные данные и мы Вам перезвоним! Телефон Заполните, пожалуйста, резюме и мы с Вами свяжемся! Ваше имя.
Хромосомный микроматричний анализ
Разрешающая способность хромосомного микроматричного анализа составляет 40 тыс. Это и позволяет проводить исследование на гораздо большее количество синдромов, по сравнению с обычным исследованием хромосомного набора. Данное молекулярно-цитогенетическое исследование позволяет с высокой точностью детектировать как анеуплоидии то есть видеть количественное изменение хромосомного набора, в частности, подтвердить синдром Дауна трисомия 21 , Эдвардса трисомия 18 , Патау трисомия 13 и др. При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании.
Прикрепляю ссылки на OMIM - медицинская база данных, в которой собрана информация об известных заболеваниях и генах, ответственных за их развитие. Можно ознакомиться с описанием пациентов, у которых были выявлены подобные нарушения в том числе с использованием переводчика.
Вам рекомендуется анализ кариотипа экспертного уровня обоим родителям, так как у плода выявлена несбалансированная транслокация. Если происходит потеря или переизбыток генетического материала - это несбалансированная транслокация. Она может стать причиной остановки развития эмбриона на разных сроках беременности женщины, появления генетических нарушений у плода или рождения ребенка с тяжёлым заболеванием.
Давайте изучать вместе! Рассказываю простыми словами. Анализ ХМА проводится уже рожденным детям, также может проводиться на абортивном материале после замершей беременности, выкидыше.. ХМА позволяет установить причины хромосомной патологии при наличии недифференцированных синдромов у детей с задержкой психомоторного развития, аутизмом, множественными врожденными пороками развития, аномалиями развития.
В частности, кариотипирование, когда анализируют структурные и количественные хромосомные аномалии, не выявило ни одной причины РАС. С одной стороны, это может говорить о том, что метод в данном случае мало информативен, с другой стороны, возможно, что всё дело в особенностях выборки. На обследование не попадали дети с наиболее тяжёлыми синдромальными формами аутизма — например, когда он сопутствует синдрому Дауна, что вообще-то не редкость. Напомним, что синдром Дауна — как раз разультат масштабной хромосомной аномалии, когда у 21 хромосомы оказывается лишняя третья копия.
Впрочем, поставить диагноз при синдроме Дауна часто удаётся ещё в роддоме. По числу выявленных мутаций метод полноэкзомного секвенирования NGS оказывается наиболее информативным и обгоняет метод ХМА хромосомный микроматричный анализ.
Индекс инсулинорезистентности HOMA IR повышен. Что делать?
| Генетический анализ крови | Медицинские полезности | Дзен | Замечу, что хромосомный микроматричный анализ может быть выполнен и в рамках постнатальной диагностики у детей с задержкой развития и/или врожденными дефектами. |
| XMA - VMC Verte medical clinic | Хромосомный микроматричный анализ поможет выяснить причину судорог, задержки физического и умственного развития, аутизма у ребенка. |
Хромосомный микроматричный анализ
Хромосомный микроматричный анализ позволяет с высокой точностью выявить заболевания аутистического спектра, причины множественных врожденных пороков развития и дать прогноз. результат: нормальный мужской кариотип, но на Х хромосоме обнаружен низкоуровневый мозаицизм (16%). Сегодня расскажу про более глубокий анализ именно структуры хромосом с разрешающей способностью от 50kb. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА).
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)
Микродупликационные синдромы — хромосомные заболевания, которые вызваны наличием дополнительной копии небольших не видимых при стандартном кариотипировании участков хромосом микродупликации. Данный вид исследования позволяет диагностировать хромосомные перестройки размером от нескольких тысяч пар оснований до 5 Мb, не видимые в стандартный цитогенетический микроскоп, которые обозначены как вариации числа копий участков ДНК CNV. Клиническое значение CNV определяется размером перестройки, количеством и составом генов, входящих в этот участок, а также ее происхождением. С учетом того, что в области CNV находится несколько генов, при их утрате или удвоении генетической информации развиваются более сложные клинические проявления. Без проведения хромосомного микроматричного анализа портретная фенотипическая, по внешним проявлениям , диагностика большинства микроделеционных и микродупликационных синдромов не представляется возможным. ХМА также применяется для диагностики недифференцированных синдромальных форм моногенных заболеваний в случае делеции утраты генов, если пациент имеет сходный с заболеванием клинический фенотип.
Метод исследования: Хромосомный микроматричный анализ; Анализ экзонного уровня отличается повышенной плотностью покрытия, что позволяет с высокой точностью выявлять изменения числа копий. В каких случаях рекомендовано исследование: В качестве исследования первой линии пациентам с предполагаемым наследственным заболеванием, обусловленным хромосомным дисбалансом; В качестве метода диагностики недифференцированных синдромов у пациента с аутизмом, умственной отсталостью, задержкой психомоторного развития, судорожным синдромом, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития; В целях валидации вариаций числа копий, выявленных при проведении секвинирования нового поколения; При выявлении единственной гетерозиготной мутации в гене, ассоциированном с аутосмно-рецессивным заболеванием, для поиска делеции или дупликации на втором аллеле.
Выявляемые заболевания: Полный дополнительный набор хромосом триплоидии ; Дополнительные или отсутствующие части хромосом дупликации и делеции ; Как сдать анализ:.
Эти процедуры могут быть связаны с потенциальным риском осложнений для беременной женщины, таких как инфекции или кровотечения, а также небольшим, но существующим риском потери беременности. Ещё одним аспектом, который может считаться осложнением, является этическая сторона проведения ХМА. Выявление генетических аномалий может вызвать эмоциональное стрессовое состояние у пациентов и их семей, особенно когда выявляются серьезные генетические нарушения. Такие результаты часто требуют обширного генетического консультирования и поддержки, чтобы помочь пациентам осознать и принять информацию о своем генетическом статусе. Необходимо подчеркнуть, что несмотря на эти потенциальные осложнения, хромосомный микроматричный анализ остается ценным инструментом для диагностики и предотвращения генетически обусловленных заболеваний.
Работа врачей и генетиков в тесном сотрудничестве с пациентами и их семьями позволяет эффективно управлять рисками и обеспечивать оптимальный результат в контексте медицинской генетики. Лечение Хромосомный микроматричный анализ ХМА сам по себе не является методом лечения, но он играет ключевую роль в области медицинской диагностики и позволяет врачам принимать более информированные решения относительно лечения и управления заболеваниями. Прежде всего, ХМА используется для выявления генетических аномалий у пациентов, таких как числовые аномалии, дупликации, делеции и несбалансированные транслокации. Диагностика генетических нарушений, особенно в случае наследственных заболеваний, предоставляет информацию, необходимую для выбора наилучших стратегий лечения и управления заболеванием. Врачи могут предоставить пациентам индивидуализированный медицинский подход, основанный на знании их генетического статуса. Это может включать в себя различные методы лечения, реабилитации и мониторинга состояния здоровья. Кроме того, ХМА широко используется в области репродуктивной медицины для оценки генетического здоровья плода во время беременности. Если выявляются серьезные генетические аномалии, родители могут быть проинформированы о возможных вариантах, таких как прерывание беременности или подготовка к особенностям будущего ухода за ребенком. Таким образом, ХМА служит важным инструментом для разработки персонализированных планов лечения и управления заболеваниями, что способствует улучшению качества медицинской помощи и решению медицинских вопросов, связанных с генетикой.
Врачи При услуге хромосомного микроматричного анализа ХМА участвует целый ряд специалистов в различных этапах процесса. Вот список врачей и специалистов, которые могут быть вовлечены: Генетик генетический консультант : Основной специалист, проводящий консультации и объясняющий пациентам результаты ХМА. Генетик может также оценивать семейный анамнез и рекомендовать необходимые меры по управлению рисками или лечению. Гинеколог при репродуктивной медицине : Участвует в сборе образцов для ХМА, особенно при анализе генетического материала плода во время беременности. Генетический лаборант: Отвечает за обработку и подготовку образцов генетического материала для анализа, амплификацию ДНК, маркировку участков и другие технические аспекты процесса.
Хромосомный микроматричный анализ
При выполнении ХМА с помощью специальной методики исследуются последовательности генетического материала во всех хромосомах и могут быть выявлены избыток или недостаток генетического материала числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом, несбалансированные транслокации. ХМА имеет высокую разрешающую способность, то есть позволяет выявить достаточно мелкие структурные изменения. Хромосомный микроматричный анализ ХМА является сложной молекулярной технологией, позволяющей провести полногеномную амплификацию с последующим анализом множества отдельных фрагментов генома с применением специально подготовленной микроматрицы.
Ту же функцию, но гораздо информативнее, выполняет расширенный хромосомный микроматричный анализ. Он представляет собой самое глубокое исследование генома при помощи матрицы, содержащей 2,67 миллионов ДНК-маркеров. Раньше для их обнаружения использовали стандартный цитогенетический метод, который заключался в визуальном осмотре хромосом пациента. В сравнении с этим разрешение молекулярного кариотипирования выше в 1000 раз и позволяет находить мельчайшие изменения, которые прежде выявить не удавалось. Это увеличило диагностический выход на 10. Кроме того, ХМА не требует предварительного культивирования клеток и позволяет проанализировать множество участков хромосом одновременно. Полезность молекулярного кариотипирования для конкретного пациента зависит от: выбранного типа анализа расширенный, таргетный или стандартный ; правильной оценки результата; оборудования и набора ДНК-чипов маркеров, встроенных в матрицу , которые использует конкретная лаборатория. Наименование одного из наиболее качественных медико-генетических центров, где можно провести хромосомный микроматричный анализ, — "Геномед".
Отзывы об этом учреждении описывают его как медицинскую организацию высокого уровня с современным технологическим оснащением, позволяющим проводить большой спектр различных генетических тестов, включая достаточно редкие. Для ХМА в "Геномеде" г.
Разрешающая способность хромосомного микроматричного анализа составляет 40 тыс. Это и позволяет проводить исследование на гораздо большее количество синдромов, по сравнению с обычным исследованием хромосомного набора. Данное молекулярно-цитогенетическое исследование позволяет с высокой точностью детектировать как анеуплоидии то есть видеть количественное изменение хромосомного набора, в частности, подтвердить синдром Дауна трисомия 21 , Эдвардса трисомия 18 , Патау трисомия 13 и др. При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании.
Кроме того, сам процесс взятия образца генетического материала может сопровождаться рисками, особенно если применяются инвазивные методы, такие как амниоцентез или хорионическая биопсия. Эти процедуры могут быть связаны с потенциальным риском осложнений для беременной женщины, таких как инфекции или кровотечения, а также небольшим, но существующим риском потери беременности. Ещё одним аспектом, который может считаться осложнением, является этическая сторона проведения ХМА. Выявление генетических аномалий может вызвать эмоциональное стрессовое состояние у пациентов и их семей, особенно когда выявляются серьезные генетические нарушения. Такие результаты часто требуют обширного генетического консультирования и поддержки, чтобы помочь пациентам осознать и принять информацию о своем генетическом статусе. Необходимо подчеркнуть, что несмотря на эти потенциальные осложнения, хромосомный микроматричный анализ остается ценным инструментом для диагностики и предотвращения генетически обусловленных заболеваний. Работа врачей и генетиков в тесном сотрудничестве с пациентами и их семьями позволяет эффективно управлять рисками и обеспечивать оптимальный результат в контексте медицинской генетики. Лечение Хромосомный микроматричный анализ ХМА сам по себе не является методом лечения, но он играет ключевую роль в области медицинской диагностики и позволяет врачам принимать более информированные решения относительно лечения и управления заболеваниями. Прежде всего, ХМА используется для выявления генетических аномалий у пациентов, таких как числовые аномалии, дупликации, делеции и несбалансированные транслокации.
Диагностика генетических нарушений, особенно в случае наследственных заболеваний, предоставляет информацию, необходимую для выбора наилучших стратегий лечения и управления заболеванием. Врачи могут предоставить пациентам индивидуализированный медицинский подход, основанный на знании их генетического статуса. Это может включать в себя различные методы лечения, реабилитации и мониторинга состояния здоровья. Кроме того, ХМА широко используется в области репродуктивной медицины для оценки генетического здоровья плода во время беременности. Если выявляются серьезные генетические аномалии, родители могут быть проинформированы о возможных вариантах, таких как прерывание беременности или подготовка к особенностям будущего ухода за ребенком. Таким образом, ХМА служит важным инструментом для разработки персонализированных планов лечения и управления заболеваниями, что способствует улучшению качества медицинской помощи и решению медицинских вопросов, связанных с генетикой. Врачи При услуге хромосомного микроматричного анализа ХМА участвует целый ряд специалистов в различных этапах процесса. Вот список врачей и специалистов, которые могут быть вовлечены: Генетик генетический консультант : Основной специалист, проводящий консультации и объясняющий пациентам результаты ХМА. Генетик может также оценивать семейный анамнез и рекомендовать необходимые меры по управлению рисками или лечению.
Гинеколог при репродуктивной медицине : Участвует в сборе образцов для ХМА, особенно при анализе генетического материала плода во время беременности.
Генетические анализы, проведение которых финансирует фонд для благополучателей
Хромосомный микроматричный анализ поможет выяснить причину судорог, задержки физического и умственного развития, аутизма у ребенка. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) представляет собой сложную молекулярную технологию, при которой проводится полногеномная амплификация с последующим анализом. Хромосомный микроматричный анализ при неразвивающейся (замершей) беременности. Покупайте и продавайте, следите за аналитикой и новостями в любой точке мира. В Республиканском медико-генетическом центре внедрили новый высокотехнологичный метод – полногеномный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) для диагностики беременных. Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) при неразвивающейся беременности (абортивный материал) Оptima.
Индекс инсулинорезистентности HOMA IR повышен. Что делать?
| Хромосомный микроматричный анализ: характеристика, использование и эффективность метода | Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) – метод исследования кариотипа человека, позволяющий выявить хромосомные нарушения, которые связаны с изменением структуры. |
| Хромосомный микроматричный анализ: характеристика, использование и эффективность метода | Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) представляет собой сложную молекулярную технологию, при которой проводится полногеномная амплификация с последующим анализом. |
| Хромосомный микроматричный анализ: характеристика, использование и эффективность метода | Технология микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек организма, не видимых в обычный микроскоп. |
Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала (CMA of miscarriage tissue)
Известно, что вероятность РАС у ребёнка зависит от возраста отца, а в семьях, где уже есть ребёнок с РАС, повышается вероятность того, что и следующий ребёнок будет с аутизмом. Специалисты уверены, что генетическое обследование при РАС помогает определить риск повторения заболевания в семье, причем не только у одной пары, но также у родителей в новой семье, у будущих братьев, сестер, у более отдаленных родственников. Аутизм» по изучению генетических форм аутизма среди россиян. По данным на сентябрь 2018 года в лабораторию обратились семьи с 98 детьми, среди которых было 17 девочек и 81 мальчик. Программа предусматривает анализ несколькими методами, и одна из целей исследования состоит как раз в том, чтобы оценить эффективность различных лабораторных методов для выявления генетических причин аутизма.
В частности, кариотипирование, когда анализируют структурные и количественные хромосомные аномалии, не выявило ни одной причины РАС.
То есть последовательности из идентичных участков хромосом объединяются друг с другом. Специальный прибор отдельно оценивает степень гибридизации каждого зонда с контролем и с опытным образцом. В нормальном случае она должна быть одинакова. Если же какой-то фрагмент пациента содержит избыток генетического материала, прибор дает зеленый сигнал, а если недостаток — красный. Таким образом оцениваются все участки генома, к которым матрица содержит маркеры. Сигналы прибора улавливаются сканером и обрабатываются компьютером.
Типы ХМА Существует 3 разновидности хромосомного микроматричного анализа: таргетный; стандартный; расширенный. Их основное отличие заключается в разрешающей способности, которая регулируется количеством используемых ДНК-маркеров. Данный параметр иначе называют плотностью матрицы. В таргетном анализе она самая низкая 350 тысяч маркеров.
В некоторых случаях, по результатам ХМА может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 п.
Материал для исследования: кровь в пробирке с ЭДТА минимум 2 мл. Подготовка к исследованию: нет.
В нескольких случаях мутация, которую обнаруживали у детей с аутизмом, ранее была описана в научной литературе как причина эпилептической энцефалопатии. Это неудивительно, так как эпилепсия и аутизм часто встречаются вместе. В такой семье риск повторения проблем у следующего ребенка также довольно высок. В целом примерно в четверти случаях генетическое обследование позволяет понять, каков риск повторения аутизма в семье. Чтобы уменьшить вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием, семья может пройти во время экстракорпорального оплодотворения процедуру ПГТ преимплантационного генетического тестирования , когда эмбрион проверяют на генетические аномалии, и выбрать для подсадки маме эмбрион, свободный от мутаций. Для такого преимплантационного тестирования эмбрионов необходимо знать заранее то генетическое отклонение, которого следует опасаться конкретной семье — то есть для каждой семьи нужна индивидуальная тест-система.
Опубликованы рекомендации РОМГ по ХМА
| Цитогенетическая лаборатория | Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) – технология молекулярно-генетического исследования. |
| Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) | ХМА пренатальный (амниотическая жидкость/ворсины хориона/пуповинная кровь с ЭДТА; выявление хромосомной патологии: анеуплоидии, делеции, дупликации; заключение врача. |
| Хромосомный микроматричний анализ | Общее Прогнозы Акции 360 Дивиденды Технический анализ Цены и риски Фундаментальный анализ Новости О компании. |
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) позволяет диагностировать хромосомные перестройки размером от нескольких тысяч пар оснований до 5 Мb. Анализ производится с использованием ДНК-микрочипов. Разрешение метода обычно составляет десятки тысяч пар оснований. Новые методы диагностики, такие как хромосомный микроматричный анализ (ХМА), позволяют осуществлять поиск новых молекулярных факторов, которые определяют патогенез. Хромосомный микроматричный анализ в диагностике причин выкидыша: анализ на 250 тяжелых генетических синдромов. ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ (ARRAY-CGH) с использованием матрицы со средней плотностью 750 тыс. маркеров. Так, у детей хромосомный микроматричный анализ является стартовым исследованием при несиндромальной умственной отсталости, аутизме, множественных пороках развития.
Полногеномный хромосомный микроматричный анализ
Хромосомный микроматричный анализ поможет выяснить причину судорог, задержки физического и умственного развития, аутизма у ребенка. Хромосомный микроматричный анализ показал, что при ПГ 12p на коротком плече 12й хромосомы в геноме опухоли наблюдалась делеция в 25. Хромосомный микроматричный анализ. Моногенные наследственные заболевания.
Индекс инсулинорезистентности HOMA IR повышен. Что делать?
Хромосомный микроматричный анализ в отношении опухоли может использоваться у больных миелодиспластическим синдромом при нормальном кариотипе. Опубликованы Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) разработан с целью выявления микроскопических и субмикроскопических вариаций числа копий генов (CNV) в геноме [9, 10]. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структуры или. стандартный (венозная кровь, ворсины хориона; разрешение от 200000 пар нуклеотидов. По числу выявленных мутаций метод полноэкзомного секвенирования (NGS) оказывается наиболее информативным и обгоняет метод ХМА (хромосомный микроматричный анализ).