За два дня руководитель центра муковисцидоза, заместитель директора по научной работе Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области Елена Кондратьева, младший научный сотрудник, врач педиатр отделения. За два дня руководитель центра муковисцидоза, заместитель директора по научной работе Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области Елена Кондратьева, младший научный сотрудник, врач педиатр отделения. пресс-секретарь ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
Актуальное
- Навигация по записям
- Генетик рассказал об исследованиях возможного влияния генома в ситуации с COVID-19 — РТ на русском
- Управа района Москворечье-Сабурово города Москвы
- Российские врачи обсудили проблему выявления наследственных заболеваний у новорожденных
- Деятельность
- Курсы валюты:
В Башкирии запущен проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
RU - сообщи новость первым! Хотите быть в курсе всех главных новостей Екатеринбурга и области? Подписывайтесь на telegram-канал « Екатское чтиво » и « Наш Нижний Тагил »! Все главные новости России и мира - в одном письме: подписывайтесь на нашу рассылку! Подписаться На почту выслано письмо с ссылкой. Перейдите по ней, чтобы завершить процедуру подписки.
Диагностика — первое, с чего начинаются занятия.
Студенты проводят осмотр переднего отрезка глаза пациента в щелевой лампе аппарат, позволяющий производить биомикроскопический анализ видимых частей глаза. С распространенными глаукомами и катарактами российские офтальмологи отлично справляются. А если становится понятно, что природа заболевания имеет наследственную подоплеку, то следующим шагом специалиста должно стать установление точного диагноза, так как подход к лечению генетических заболеваний может быть абсолютно другим. Так, по клиническим признакам некоторые формы наследственных заболеваний сетчатки очень схожи между собой. И невмешательство в ситуацию грозит гибелью сетчатой оболочки глаза. Еще несколько десятилетий назад врач мог перепутать симптомы разных заболеваний, потому что тактика лечения при этом была бы одинаковой: витаминная терапия и щадящий зрительный режим.
С докладом выступила Ветчинина Анна Николаевна — к. Затем об оказании медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Новосибирской области сделала сообщение Максимова Юлия Владимировна — д. Пирогова Минздрава России. Далее с сообщением, посвященным взгляду травматолога-ортопеда на проявления гипофосфатазии выступила Михайлова Людмила Константиновна — д.
Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения РФ По мнению эксперта, это даст возможность выявлять патологии до проявления первых клинических симптомов, а значит, и терапию можно будет начать раньше. Куцев отметил, что для начала реализации программы необходимо подготовить нормативные документы, закупить оборудование и расходные материалы, провести обучение специалистов. Стоит отметить, что в настоящее время всех новорожденных бесплатно в рамках ОМС тестируют на такие заболевания, как адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия, фенилкетонурия и муковисцидоз.
Новорожденных россиян начали проверять на 36 врожденных заболеваний
Подтверждающие скрининговые биохимические, молекулярно-генетические и молекулярно-цитогенетические проводят в ФГБНУ «Медико-генетический Научный центр им. Академика Н.П. Бочкова» в течение 10 рабочих дней». Важно отметить, что в России полностью отработано междисциплинарное взаимодействие профильных учреждений, функционирует междисциплинарный научно-клинический центр генетики глазных болезней в ФГБНУ МГНЦ» им акад. Н.П. Бочкова. В пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», на которой озвучили результаты неонатального скрининга за прошлый год. 16 января в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась итоговая пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
Запись на прием в два шага:
- Новорожденных россиян начали проверять на 36 врожденных заболеваний
- Наследственные дистрофии сетчатки – не приговор! Инновации в мир света и красок - ТЕРАПИЯ
- Генетики запустили на Урале эксперимент, от которого зависит судьба сотен детей
- В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии
На генном уровне
Референс-центром расширенного неонатального скрининга стал Медико-генетический научный центр (МГНЦ) им. академика Н.П. Бочкова. У ребенка повторно возьмут кровь и отправят ее в Медико-генетический научный центр им. Бочкова в Москве. Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН, член экспертного совета фонда «Круг добра» Сергей Куцев рассказал. 30 тысяч пациентов больниц. Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН, член экспертного совета фонда «Круг добра» Сергей Куцев рассказал.
Что еще почитать
- Главный врач МГНЦ им. Н.П. Бочкова о запуске программы расширенного неонатального скрининга
- Портал правительства Москвы
- Зачем нужен расширенный скрининг для новорожденных // Новости НТВ
- Приводящую к муковисцидозу мутацию удалось исправить в 5% клеток
Зачем нужен расширенный скрининг для новорожденных
Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. Подтверждающие скрининговые биохимические, молекулярно-генетические и молекулярно-цитогенетические проводят в ФГБНУ «Медико-генетический Научный центр им. Академика Н.П. Бочкова» в течение 10 рабочих дней». По словам Сергея Воронина, главного врача Медико-генетического научного центра имени академикa Н. П. Бочкова, заместителя главногo внештатногo специалиста по медицинской генетикe Минздрава России, ранее "пилот" стартовал в 7 регионах России.
Главный генетик Минздрава Сергей Куцев: Программа неонатального скрининга может быть расширена
Прошли первые 2 месяца работы по новым правилам, все маршруты определены, процессы выстроены и можно «разложить всё по полочкам», подробно разъяснить будущим родителям суть и смысл расширенного неонатального скрининга. Зачем это нужно? Главный неонатолог Новосибирской области, заведующая отделением новорождённых Областного перинатального центра Ольга Леонидовна Быкадорова называет расширение неонатального скрининга долгожданным и очень важным шагом государства к сохранению здоровья детей. Это может быть наследственное заболевание или результат спонтанной генетической поломки. В этой ситуации, без сомнений, время играет важную роль, и вот почему: есть такие наследственные и генетические заболевания, которые никак себя не проявляют в первые дни и месяцы жизни.
Но если не начать лечить ребёнка вовремя, в организме могут развиться необратимые изменения, которые приведут к значительному снижению качества жизни, инвалидизации и даже гибели. Таким образом, чем раньше выявлено заболевание или предрасположенность к нему, тем раньше можно начать лечение и не допустить катастрофических последствий, а дать возможность ребёнку вырасти практически здоровым человеком, - поясняет Ольга Быкадорова. Как работает скрининг? Поясним на примере нескольких врождённых заболеваний, каким образом их раннее выявление может спасти жизнь и здоровье маленького человека.
Галактоземия - редкое наследственное заболевание, когда организм не способен перерабатывать галактозу, которая содержится во многих продуктах питания, в том числе, в молоке.
После теоретического курса слушатели приступают к практике. Диагностика — первое, с чего начинаются занятия.
Студенты проводят осмотр переднего отрезка глаза пациента в щелевой лампе аппарат, позволяющий производить биомикроскопический анализ видимых частей глаза. С распространенными глаукомами и катарактами российские офтальмологи отлично справляются. А если становится понятно, что природа заболевания имеет наследственную подоплеку, то следующим шагом специалиста должно стать установление точного диагноза, так как подход к лечению генетических заболеваний может быть абсолютно другим.
Так, по клиническим признакам некоторые формы наследственных заболеваний сетчатки очень схожи между собой. И невмешательство в ситуацию грозит гибелью сетчатой оболочки глаза. Еще несколько десятилетий назад врач мог перепутать симптомы разных заболеваний, потому что тактика лечения при этом была бы одинаковой: витаминная терапия и щадящий зрительный режим.
Профессор Бочков входил в состав редакционного совета журнала с момента его основания и своим присутствием задал высокую планку качества и актуальности публикуемых материалов. Несмотря на свою огромную занятость, Николай Павлович всегда поддерживал благотворительные и просветительские акции фонда, участвуя в пресс-конференциях, круглых столах, съемках фильмов и телепередач. Рассказывая о синдроме Дауна с позиций врача-генетика, он всегда с особой заботой и вниманием говорил о психологической атмосфере в семьях, где растут дети с этим хромосомным нарушением, о необходимости уважения чувств близких. Это роднило его с другим мировым ученым в области генетики — Жеромом Леженом, с которым Николая Павловича связывала исследовательская работа по изучению влияния атомной радиации на человека. Когда уходит из жизни такой человек, как Николай Павлович Бочков, обладавший безграничным научным и духовным потенциалом, всегда остается чувство глубокого сожаления: мы не успели расспросить его и записать воспоминания профессора о встречах с Леженом, как и о многих других эпизодах его профессиональной и общественной жизни, которые могли бы стать источником ценной информации для читателей нашего журнала.
Вспоминая сегодня Николая Павловича, мы понимаем, что нам еще только предстоит оценить всю масштабность его научной деятельности. Николай Бочков родился 19 октября 1931 года в деревне Марьинке Староюрьевского района Тамбовской области. В деревне не было средней школы, и с 11 лет будущий академик по проселочной дороге в любую погоду ходил пешком в школу, расположенную в шести километрах от дома. Окончив учебу с серебряной медалью, Николай Бочков в 1949 году поступил во 2-й Московский медицинский институт имени Н. Пирогова, который окончил с отличием в 1955 году.
Защитив через три года кандидатскую диссертацию по восстановительным процессам в тонком кишечнике, Николай Павлович вскоре резко поменял направление своих исследований ради генетики. Первые работы Николая Павловича в области генетики человека были посвящены радиационно-индуцированному и спонтанному мутагенезу. Николай Бочков был сотрудником лаборатории Н. Тимофеева-Ресовского, где подготовил и успешно защитил докторскую диссертацию на тему «Цитогенетические эффекты облучения у человека».
В прикладных исследованиях Николай Павлович разработал принципы медико-генетического консультирования и создал в Институте медицинской генетики АМН СССР одну из первых медико-генетических консультаций для семей с врожденной и наследственной патологией.
С именем Николая Бочкова связано создание медико-генетической службы в России — организация кабинетов, консультаций и центров по медицинской генетике. Он принимал самое активное участие в изучении генетических последствий радиоактивных загрязнений после чернобыльской аварии. Николай Бочков — автор и соавтор более 400 научных работ. Наиболее важные из них — «Хромосомы человека и облучение» 1971 , «Генетика человека» 1978 , «Медицинская генетика руководство для врачей » 1984 , «Наследственность человека и мутагены внешней среды» 1989 , «Гены и судьбы» 1990. За учебник «Клиническая генетика» 2001 он был удостоен премии Правительства РФ.
Николай Павлович всегда уделял большое внимание подготовке кадров. В течение нескольких лет он читал курс лекций по генетике человека в Новосибирском университете, в МГУ, а с 1988 по 2009 год возглавлял организованную им кафедру медицинской генетики в Московской медицинской академии имени И. Свыше 60 учеников профессора, доктора и кандидаты наук, работают в разных городах России, в странах ближнего и дальнего зарубежья. Будучи главным ученым секретарем президиума АМН СССР, с 1990 по 1995 год членом президиума РАМН, а затем и ее вице-президентом, Николай Бочков принимал активное участие в организации и развитии региональных отделений академии и научных центров. Он был одним из организаторов международного движения «Врачи мира за предотвращение ядерной войны», удостоенного в 1985 году Нобелевской премии мира.
Профессор Бочков дважды избирался президентом Всесоюзного общества генетиков и селекционеров имени Н. Николай Павлович организовал Всесоюзное научное общество медицинских генетиков и был председателем его правления. С 1985 года он являлся главным редактором журнала «Вестник Российской академии медицинских наук».