Симптомы синдрома Дауна. Синдром Дауна — хромосомная патология, затрагивающая как внешний вид, так и внутренние системы человека. К сожалению, синдром Дауна — это не только внешние признаки, но и отклонения в умственном и психическом развитии. Если не говорить о внешних признаках, то дети с синдромом Дауна выдают себя нарушенным интеллектом. Диагноз синдрома Дауна, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков.
Виноваты ли родители в том, что у ребенка синдром Дауна?
- Амниоцентез во втором триместре
- Синдром Дауна: причины, симптоматика и признаки
- Как не родить дауна
- Почему рождаются дети с синдромом Дауна
Синдром Дауна: как не впасть в отчаяние
Это способствует повышению риска развития генетических дефектов. Кровнородственный брак. Чаще выявляется у тех детей синдром Дауна, родители которых являются кровными родственниками. У родителей со схожей генетической информацией риск появления детей с генетическими отклонениями очень велик.
Вредные привычки. Табак, алкоголь, наркотики способны вызывать нарушения в развитии половых клеток, что увеличивает риск синдрома Дауна. Существует также распространенное убеждение, что наследственный синдром Дауна — это основная причина появления заболевания.
Это не совсем верно. Наследственный синдром Дауна, то есть наличие данного синдрома у близкого родственника будущих родителей, является фактором риска. Однако, заболевание может не проявиться у потомства.
Наследственный синдром Дауна не передается будущему поколению. Причем у родителей такого ребенка чаще всего в дальнейшем рождаются совершенно здоровые дети. Синдром Дауна: как определить во время беременности Современная диагностика позволяет выявить синдром Дауна у плода еще во время беременности.
Индивидуальный риск просчитывается по шкале от 1 до 100 баллов. Диагностика на втором триместре беременности Во втором триместре, на сроке в 16-18 недель проводят биохимический анализ крови, при котором рассматривают показатели ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола. Срок от 18 до 21 недели — время для повторного ультразвукового исследования. Определяется лишь степень риска развития аномалии плода. Для более точных исследований врач может порекомендовать инвазивные методы — биопсию ворсин хориона в 8-12 недель и амниоцентез в 14-18 недель. Существует еще один безопасный анализ во время беременности на синдром Дауна — диагностика основных трисомий. Метод не инвазивный и заключается в изучении внеклеточной ДНК ребенка, которая циркулирует в крови матери. Диагностику проводят на сроке от 10 до 22 недель, но лучше делать анализ как можно раньше из-за длительного срока ожидания результатов.
Хотя в большинстве случаев выявляется нормальная структура хромосом, следует заранее обсудить возможность положительного результата и прерывания беременности. Должны быть доступны психологическая поддержка и консультирование. После рождения одного ребёнка с трисомией 21-й пары в результате нерасхождения риск повторного рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1:200 среди матерей младше 35 лет, но остается сходным с возрастным риском в популяции для женщин старше 35 лет. Феномен, при котором дополнительная хромосома 21 присоединяется к другой хромосоме обычно к хромосоме 14, но иногда — 15, 22 или 21 , известен под названием «несбалансированная транслокация Робертсона». У больного ребёнка 46 хромосом, среди которых три копии хромосомного материала хромосомы 21. У носителя транслокации 45 хромосом, одна из которых состоит из двух соединенных хромосом. При мозаицизме часть клеток нормальные, а в остальных обнаруживают трисомию 21-й пары.
Однако при выполнении невербальных заданий классификация предметов, счетные операции и пр. В формировании способности к рассуждению и выстраиванию доказательств дети с синдромом Дауна испытывают значительные затруднения. Дети труднее переносят навыки и знания из одной ситуации на другую. Абстрактные понятия, в учебных дисциплинах недоступны для понимания. Также может быть затруднено умение решать возникшие практические проблемы. Ограниченность представлений, недостаточность умозаключений, лежащих в основе мыслительной деятельности, делают для многих детей с синдромом Дауна невозможным обучение отдельным школьным предметам. Характеризуется гипомнезией уменьшенный объём памяти , требуется больше времени для изучения и освоения новых навыков, и для заучивания и запоминания нового материала. Недостаточность слуховой кратковременной памяти и обработки информации, полученной на слух. Неустойчивость активного внимания, повышенная утомляемость и истощаемость, Короткий период концентрации внимания — дети легко отвлекаются. Образ не возникает в воображении, а воспринимается лишь зрительно. Способны воспринимать части рисунка, но соединять их в целое изображение не могут. Характеризуется, в основном послушанием, легкой подчиняемостью, добродушием, иногда ласковостью, готовностью делать то, что их попросят. Дети легко вступают в контакт. Могут встречаться и разнообразные поведенческие расстройства. У детей с синдромом Дауна отмечается сохранность элементарных эмоций. Большинство из них ласковы, привязчивы. Некоторые выражают положительные эмоции ко всем взрослым, вступают с ними в контакт, некоторые — преимущественно к тем, с которыми они постоянно общаются. У детей положительные эмоции наблюдаются чаще, чем отрицательные. При неудаче они обычно не огорчаются. Не всегда могут правильно оценить результаты своей деятельности, и эмоция удовольствия обычно сопровождает окончание задания, которое при этом может быть выполнено неправильно. Доступны страх, радость, грусть.
Синдром Дауна во время беременности
Звезда «Доктора Хауса» поддержала людей с синдромом Дауна Синдром Дауна связан с генетическим нарушением наличием дополнительной хромосомы. Обычно у человека 46 хромосом, но у ребенка с синдромом Дауна их 47. Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна вне зависимости от этнической и социокультурной принадлежности.
У родителей со схожей генетической информацией риск появления детей с генетическими отклонениями очень велик. Вредные привычки. Табак, алкоголь, наркотики способны вызывать нарушения в развитии половых клеток, что увеличивает риск синдрома Дауна.
Существует также распространенное убеждение, что наследственный синдром Дауна — это основная причина появления заболевания. Это не совсем верно. Наследственный синдром Дауна, то есть наличие данного синдрома у близкого родственника будущих родителей, является фактором риска. Однако, заболевание может не проявиться у потомства. Наследственный синдром Дауна не передается будущему поколению. Причем у родителей такого ребенка чаще всего в дальнейшем рождаются совершенно здоровые дети.
Синдром Дауна: как определить во время беременности Современная диагностика позволяет выявить синдром Дауна у плода еще во время беременности. Развитие синдрома Дауна происходит с момента зачатия, поэтому диагностировать нарушения развития ребенка можно на ранних сроках. Определить симптомы синдрома Дауна во время беременности можно при помощи специфического анализа крови и ультразвукового исследования. В первом и втором триместрах беременности с 11 по 13 и с 16 по 18 неделю соответственно проводят пренатальные скрининги, которые позволяют выявить генетические нарушения в развитии синдром Дауна, синдром Эдвардса и пр.
У неё, наоборот, носовая кость плода длиннее нормы, но анализ пришёл первым — патологий нет. Она меня успокаивала, что всё будет хорошо, и я настроилась на лучшее.
Рано утром звонок из женской консультации: «Можете подойти сегодня на приём? Ничего не предвещало беды, но пронизывающий взгляд врача и медсестры с порога насторожили меня. Будем делать повторное УЗИ на 17 неделе». Слёзы самопроизвольно наполнили глаза, и я не смогла их сдержать. Голос задрожал, сложно было себя контролировать. Ребёнок — даун?
Я вырвалась из кабинета и побежала на улицу с громким плачем. Вбежала в дом и просто не смогла и слова промолвить мужу. Он всё понял, обнял и сказал, что уверен в том, что у нас будет здоровый ребёнок. Успокоившись, я позвонила на работу и сказала, что не приду. Весь мой день был со слезами на глазах. Интернет всё усугублял , но я старалась искать и положительные исходы.
Синдром Дауна у плода: причины и признаки патологии Синдром Дауна — генетический сбой при образовании яйцеклеток и сперматозоидов, в результате чего малыш получает лишнюю хромосому: вместо 46 — 47. Вся генетика человека собрана в 23 парах хромосом, а в результате мутации в 21 паре появляется лишняя хромосома. Причины такого сбоя: Возраст родителей. У 30-летних этот риск составляет 1:1000 случаев, а после 42 — 1:60. Это связано со старением яйцеклеток и ухудшением качества сперматозоидов. Это более редкий случай.
Кровное родство супругов. Случайное отклонение при делении первых клеток. Специалисты на первом скрининге имеют ряд маркеров, которые сигнализируют о вероятности патологий: увеличенное воротниковое пространство отклонение от нормы длины носовой кости размеры плода меньше нормы короткие бедренные и плечевые кости увеличенный мочевой пузырь наличие всего одной пуповинной артерии изменения кровотока отсутствие околоплодных вод или маловодие Из всего перечисленного у моего малыша было отклонение только по второму пункту.
Считается, что такой высокий процент выживаемости пациентов с трисомией 21 является функцией небольшого числа генов в хромосоме 21, называемой Hsa21, которая является самой маленькой и наименее плотной из аутосом. Биология Дополнительная копия 21-й хромосомы связана с синдромом Дауна, который возникает из-за неспособности 21-й хромосомы отделиться во время гаметогенеза, что приводит к появлению дополнительной хромосомы во всех клетках организма. Робертсоновская транслокация и изохромосома или кольцевая хромосома являются двумя другими возможными причинами трисомии 21. Изохромосома — это состояние, при котором при робертсоновской транслокации две длинные ветви отделяются друг от друга вместо длинной и короткой ветвей. Длинное плечо хромосомы 21 прикреплено к другой хромосоме, в основном к хромосоме 14. При мозаицизме существуют 2 разные клеточные линии из-за ошибки деления после оплодотворения. Оценка и диагностика Клинические особенности Различные клинические состояния связаны с синдромом Дауна, поскольку он затрагивает разные системы.
У этих пациентов наблюдается широкий спектр признаков и симптомов, таких как нарушения интеллекта и развития или неврологические особенности, врожденные пороки сердца, нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта ЖКТ , характерные черты лица и аномалии.
Синдром Дауна – это не болезнь
| Дети с синдромом Дауна: особенности и причины заболевания – статьи от АО Медицина | это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы в организме человека. |
| Чудеса современной генетики: победа над синдромом Дауна :: Инфониак | УЗИ не может точно определить наличие у плода синдрома Дауна, но признаки при беременности можно распознать именно с помощью ультразвука. |
| Мозаичный синдром Дауна | Очевидные симптомы синдрома Дауна включают в себя. |
Синдром Дауна??!!
Характерные признаки и симптомы болезни Дауна. Синдром Дауна — это аномалия, затрагивающая разные органы и системы. Синдром Дауна – это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Что такое синдром Дауна и какие симптомы у новорожденных, диагностика заболевания, причины возникновения при беременности, количество хромосом и вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Что касается расширения воротникового пространства, помимо синдрома Дауна, порядка 50-ти патологий сопровождаются этим признаком. Именно такой возраст приписывают останкам ребенка с признаками синдрома дауна, найденным в некрополе французского города Шалон-сюр-Сон. Важно помнить, что проявления синдрома Дауна зависят от многих факторов, и далеко не всегда ребёнок будет иметь полный спектр признаков во внешности.
Синдром Дауна на УЗИ: можно ли определить, признаки, как выглядит результат?
Что такое синдром Дауна и какие симптомы у новорожденных, диагностика заболевания, причины возникновения при беременности, количество хромосом и вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Люди с мозаичным синдромом Дауна часто, но не всегда, имеют меньше симптомов синдрома Дауна, потому что некоторые клетки являются нормальными. Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие появления лишней хромосомы. Подозрении на синдром Дауна: когда беременной девушке вдруг сообщают о возможной патологии, легко впасть в отчаяние.
Синдром Дауна: опыт, мифы, преодоление
Благодаря стволовым клеткам, лишнюю копию хромосомы, являющуюся причиной синдрома Дауна, просто "отключили". Эксперимент стал настоящим прорывом в медицине, а также надеждой для всего человечества на то, что в будущем можно излечиться не только от синдрома Дауна, но и других генетических заболеваний, одни только названия которых вселяют в нас страх. Синдром Дауна на узи Так называемый скрининговый тест на выявление у плода синдрома Дауна проводится между 11 и 14 неделями беременности. Узист определяет толщину воротникового пространства. Ультразвуковое исследование, при котором измеряется подкожная жидкость в шейной области у ребенка, даёт возможность говорить о вероятности развития болезни с почти сто процентной точностью. Анализ на синдром Дауна Существует другой безошибочный вариант - анализ крови, по которому можно выявить генетическое отклонение. По анализу крови врачи с точностью определяют степень риска развития отклонения. Оба теста точны, однако если появляются некоторые сомнения касательно нормального развития ребенка, врач может назначить оба анализа одновременно, тем самым повышая точность результатов.
Скрининговый тест Преимущества скринингового теста в первом триместре беременности очевидны.
Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием. Если риск оказался очень высоким, могут назначить такие исследования: Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода. Биопсия хориона — получение образца ткани хориона наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион. Позволяет выявить хромосомные аномалии. Пуповинное взятие крови — позволяет выявить хромосомные аномалии.
Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны. Читайте также В Роспотребнадзоре рассказали о рисках появления в России необъяснимого гепатита, от которого умирают дети Лечение и профилактика Синдром Дауна невозможно вылечить, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания. При необходимости проводят хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, назначают обследования у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра. Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. С рождения необходимо сделать все для полноценного развития ребенка — дать ему возможность двигаться, познавать мир, социализироваться. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.
Профилактики рождения малышей с этим синдромом тоже нет. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование. Дочь политика Ирины Хакамады Мария Сиротинская смогла построить карьеру фотомодели и актрисы, несмотря на диагноз Источник:.
Фенотипы, ассоциированные с синдромом Дауна, различаются как по частоте, так и по тяжести, что приводит к широкому спектру фенотипических комбинаций. Когнитивные нарушения, гипотония и черепно-лицевые особенности являются универсальными фенотипами, в то время как сердечные аномалии поражают только примерно половину людей с синдромом Дауна. Индивидуальные фенотипы, сходные с теми, которые наблюдаются при синдроме Дауна, были задокументированы у лиц без трисомии 21, но общая более высокая частота и тяжесть этих фенотипов у лиц с синдромом Дауна предполагает, что трисомия играет важную роль в инициировании или модификации этих признаков. Хотя было высказано предположение, что общие механизмы могут быть вовлечены в сходные фенотипы, наблюдаемые у людей с трисомией 21 и без неё, общая патофизиология должна быть доказана для каждого отдельного фенотипа.
Источник: Roper and Reeves, 2006 У людей с синдромом Дауна выше риск возникновения врождённого порока сердца, эпилепсии, лейкемии, заболеваний щитовидной железы и различных психических расстройств. Из-за различных физиологических проявлений синдрома, таких как задержка роста, низкий мышечный тонус, гибкие связки, короткие руки, нестабильность атлантоаксиального сустава и других, качество их жизни заметно снижено. Чаще всего они не могут иметь детей, либо их дети наследуют синдром. Синдром Дауна - как оценить риск? Синдром Дауна встречается примерно у 1 из 660 новорождённых. При этом риск родить ребёнка с этим синдромом увеличивается с возрастом матери. Однако следует учесть, что этот риск растёт с возрастом матери.
В этот период у малышей отмечается отставание в психомоторном развитии. При взрослении эти дефекты сглаживаются, и умственное развитие таких людей мало чем отличается от среднестатистических. Однако у них наблюдается своеобразное восприятие окружающего мира и нюансы речи, но подобные особенности встречаются и у обычных индивидов. Причины и способствующие факторы Причин, по которым происходит мутация 21 хромосомной пары, существует несколько: патологическое зиготное деление; хромосомные расхождения во время митоза; перекомбинирование хромосом; наследование от родителей. Подобные патологические изменения провоцируются рядом факторов: В первую очередь, это возраст родителей.
Примечательно, что большее влияние здесь имеет возраст отца. Шансы родить больного малыша значительно повышаются после 35 лет. Ребенок, рожденный вследствие половой связи между кровными родственниками, имеет высокую вероятность заполучить генетическое заболевание. Алкоголизм, курение, наркомания приводят к уродствам, в том числе и на хромосомном уровне. Наследственность, причем зачинщиками могут стать не только отец с матерью, но и ближайшие родственники.
Некоторые ученые считают, что на возникновение синдрома влияет возраст бабушки, в котором она родила мать. Болезнь не имеет половой, расовой и географической принадлежности. Она распространена по всему земному шару. А СД, как таковой, является самым распространенным генетическим заболеванием. Внешние признаки мозаичного синдрома Как уже было сказано, люди с подобной формой заболевания могут особо не различаться по развитию и внешности со своими сверстниками.
Среди них есть даже очень привлекательные дети и взрослые. Хотя, с другой стороны, многие носители этого дефекта имеют такие же признаки, как при часто встречающейся трисомии. Дети с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно. Конечности непропорциональны по отношению к телу и имеют уменьшенные размеры. Шея, как правило, короткая с утолщенной кожной складкой.
Подобный признак заметен уже в период новорожденности. Самое яркое проявление синдрома Дауна, которое сопровождает все его формы — это эпикантус. Данным понятием обозначают кожную складку, которая слегка нависает над внутренним краем глаза. Из-за такой особенности люди-дауны напоминают представителей монголоидной расы. И именно поэтому первооткрыватель дефекта назвал его изначально монголизмом, а больных — монголоидами.
К другим особенностям лица относят искаженное небо в виде арки и аномальные зубы. Данные дефекты и мышечная гипотония мешают закрыть рот, поэтому он всегда полуоткрыт. Язык у детей с мозаичной формой синдромабороздчатый. Вместе с готическим небом они затрудняют сосание, из-за чего такой ребенок плохо прибавляет в весе. Впрочем, для легкой степени заболевания, коим является мозаицизм, это характерно не всегда.
На радужке, по ее окружности могут присутствовать пигментные пятна Брушфильда. Еще одна особенность — аномальные уши, которые расположены ниже линии глаз. Они деформированы, часто оттопыриваются и могут вызывать проблемы со слухом. Аномалии захватывают и опорно-двигательный аппарат. Они проявляются лабильностью суставов и деформацией костей.
К примеру, грудина имеет килевидную форму. Патогномоничный симптом — клинодактилия или искривление мизинца. Деформируются также ребра и позвоночник. Это связано с недоразвитостью костной ткани. Появление лишних кожных складок — частый признак даунизма.
Они формируются из-за недоразвития костей, поэтому кожа между ними плохо натягивается. Кроме шейной, характерны также складки поперек ладони и в локтевом сгибе. Внешние деформации часто становятся причиной нарушений в работе внутренних органов. Неправильная форма костей, гипотония мышц и другие особенности приводят к таким внутренним патологиям: аномалии развития сосудов и сердца; проблемы со зрением и слухом; нарушения органов пищеварения; недоразвитие почек; гипотиреоз. Еще раз заметим, что у людей-даунов с мозаичным вариантом далеко не всегда все симптомы сочетаются.
Многие из них не проявляются, что затрудняет распознавание заболевания. Психомоторное и умственное развитие Дефекты в развитии детей с таким синдромом появляются по нескольким причинам: снижение зрения и слуха, из-за чего ребенок не в состоянии воспринимать информацию. Вследствие этого происходят и когнитивные нарушения; гипотонус мышц — малыши поздно начинают держать голову, переворачиваться, ходить. Страдает моторика; проблемы с опорно-двигательным аппаратом; деформация неба, зубов и языка вызывает речевые затруднения, поэтому речь таких людей может быть непонятной. При мозаичной форме заболевания таких дефектов может и не быть, поэтому эти детки достаточно хорошо развиваются, их умственное развитие практически не страдает.
Для них разрабатывают специальные программы, и здесь большая роль принадлежит родителям. От того, насколько качественно и стабильно они будут заниматься со своим ребенком, зависят его дальнейшие способности и успехи. Дети с мозаицизмом очень способные к обучению. Они могут посещать обычный садик и школу, и даже преуспевать больше, чем некоторые их здоровые сверстники. Их возможности, способности и развитие в целом очень разнятся.
Ребенок даун - что это значит? Признаки и симптомы синдрома Дауна
| Умственная отсталость при синдроме Дауна | Лечение синдрома Дауна на сегодняшний день невозможно, то есть полностью избавить ребенка от хромосомной аномалии нельзя. |
| Синдром Дауна – это не болезнь | аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. |
Чудеса современной генетики: победа над синдромом Дауна
Сейчас 30-31 недель завтра на узи Ответить Lenura 2017-08-29 Здравствуйте. Беременность 13 недель. Анализ крови ХГЧ 44. PAPP-A 1. Узи: CRL 70 mm. В чем может быть причина?
Ответить Евгения Владимирова 2017-08-21 Гуля, ваш возраст это уже высокий риск рождения малыша с синдромом Дауна, отсюда такая активность в исследованиях. Сто процентную гарантию, что они точно определят патологию вам никто не даст. УЗИ не показывает отклонения, они как правило хорошо видят такую патологию, если специалист хороший. Если вы для себя решили, что вы будете не смотря ни на что рожать, то можете отказаться от этого исследования. Ответить Гуля 2017-08-21 Здравствуйте Евгения Владимировна.
Я в растерянности: у меня индивидуальный риск 1:142 на трисомию 21. Возраст 36 лет, ТВП-1. Отправили к генетику на консультацию. Генетик пишет-риск пограничный. Я плачу почти каждый день-боюсь.
Надо ли мне эта пункция, анализы ведь в пределах нормы или я ошибаюсь? Ответьте мне пожалуйста. Ответить Елена 2017-08-18 Здравствуйте. Мне 29 лет, вторая беременность. Получила на руки результаты скрининга.
Трисомия 21 хромосомы базовый риск 1:680, а индивидуальный риск 1:123. Отправили к генетику. Переживаю очень. Может поясните чего ждать и на что надеяться? Ответить Гульмира 2017-08-10 Насколько я знаю панораму делают в Алмате.
Кто делал? На сколько достоверно? У меня 19 неделя. Толщина воротникового пространства на первом скрининге 1, длина носовых костей плода 2,3. Сделала второе УЗИ на 19 неделе: показатели все в норме по словам узиста.
Генетик советует сделать прокол либо Панораму. Ответить Евгения Владимирова 2017-07-30 Гульнара, да такой тест проводят в России. Определяют по анализу крови матери. Ответить Гульнара 2017-07-30 Здравствуйте Евгения Владимировна! Я спрашивала вас про тест панорамный,точнее напишу: неинвазивный пренатальный тест Panorama.
Мы из Казахстана, стоимость 135. Нам сказали, что его отправляют для исследования в Америку. У вас делают этот тест в России, насколько он достоверен? Ответить Евгения Владимирова 2017-07-28 Гульнара, прокол амниоцентез является одним из более информативных исследований. По поводу панорамного я вам ничего не скажу, тем более не знаю, что за исследование которое надо отправлять в Америку.
Проведите все доступные для вас исследования, и этого будет достаточно. Ответить Гульнара 2017-07-28 У моей дочери беременность, 16 недель,такая долгожданная беременность, после трех попыток эко, сделали скрининг, анализ показал пороговый риск. Были у генетика, предлагает сделать либо прокол, либо сдать анализ панорамный, стоимость которого от 135000до 180000 тысяч, отправляют этот анализ в Америку. Подскажите, пожалуйста, есть другие способы проверить, есть ли патология или нет? Ответить Инжу 2017-06-28 Добрый день!
У меня вторая беременность, сейчас 20 неделя. Первый скрининг пропустили гинеколог забыл, и первый узи делали на 16 неделя беременности. Там все хорошо, но второй скрининг по анализу не то.. СД чуть повышенный, должно 1:250, а возрастной риск 1:505, а у меня 1:800 а по узи скрининг все хорошо сказали. Сходила к генетику сказала, что на первом скрининге больше могли узнать.
Вот боюсь, что возможно ли СД..? Подскажите пожалуйста! С первым ребенком гинеколог тоже забыл скрининг и я не знала об этом. Он здоровый Слава Аллаху. Вот на этой беременности переживаю..
Ответить Евгения Владимирова 2017-05-11 Бота, «Гольфный мяч» является акустическим феноменом и представляет собой гиперэхогенные включения в желудочках сердца плода. Данный феномен не относится к врожденным порокам сердца, и является доброкачественной находкой в пренатальном периоде. В дальнейшем рекомендуется проведение эхокаридиографии в первые месяцы жизни ребенка. Существует гипотеза, что при синдроме Дауна этот феномен встречается чаще, поэтому необходимо генетическое обследование. При отсутствии других признаков генетических отклонений этот феномен считается вариантом нормального развития плода, дополнительного обследования не требует.
Как правило к моменту рождения, всё это рассасывается самостоятельно. Ответить Бота 2017-05-11 Здравствуйте. Мне 29 лет. Беременность 2. Мне по анализу крови ставят повышенный риск с.
Дауна, сдала кровь повторно показывает низкий уровень. Но по узи нашли 2 маркера - кисты и гольфный мяч. Что это значит? Ответить Евгения Владимирова 2016-12-28 Айгерим, да по возрасту у вас очень низкий риск рождения малыша с синдромом Дауна, по исследованиям риск высокий, но всё равно шанс родить здорового малыша у вас есть. Ответить Айгерим 2016-12-28 Я прошла узи на 13 неделе и 4 дня и мне сказали длина воротникового пространства 2.
Прошла биопсию на почти 18 неделе анализ подтвердился.! Первая беременность мне 22 мужу 24. Есть ли вероятность рождения здорового ребенка. Анализы показали что 1:229 риск рождения СД. Ответить Евгения Владимирова 2016-10-19 Таня, да такое возможно, но есть вероятность, что они ошибаются.
УЗИ не даёт сто процентной гарантии.
Они добавляют: «Важно помнить, что население в целом может проявлять такие характеристики». Люди с синдромом Дауна, как правило, не живут более 60 лет, хотя есть записи о людях с этим заболеванием, достигших 70 лет. IMDSA говорит, что нет исследований, указывающих на то, что люди с мозаичным синдромом Дауна будут жить дольше, чем их сверстники с синдромом Дауна.
Но, добавляют они, самая старшая женщина с мозаичным синдромом Дауна дожила до 83 лет. Они также реже испытывают другие признаки состояния, такие как проблемы с обучением или пониманием других. Г-жа Замбелли сказала, что у нее не было никаких предупреждающих признаков этого состояния в раннем возрасте. Но после того, как ей исполнилось 12 лет, ее коленные чашечки начали вывихиваться «все время», и она сказала, что также начала бороться с обучением в школе.
Она сказала: «Сдача экзаменов была ужасной. У меня была дисфункция челюсти, и мои коленные чашечки постоянно вывихивались. Мое плечо навсегда вышло из гнезда. Мое сердце всегда билось.
Я всегда задыхалась». Врачи так и не смогли выяснить ее проблемы со здоровьем, пока в феврале 23 года она не была на 2023-й неделе беременности третьим ребенком Кэтрин, у которой на 14 неделе был диагностирован синдром Дауна. У г-жи Замбелли ранее был выкидыш в 2019 году, и врачи обнаружили, что у ребенка синдром Дауна.
В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Из-за увеличенного языка макроглоссии и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении.
Характерные черты умственного развития: Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня. Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.
Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично. Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться. Синдром Дауна — это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома.
Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога.
Это объясняется ослабленной иммунной системой организма. Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т. Читайте также: На какой неделе беременности на УЗИ можно услышать сердцебиение Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме. Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи. Признаки, указывающие на наличие аномалии Специалист в состоянии диагностировать в ходе исследования синдром Дауна, если срок беременности составляет 11 — 13 недель. Наиболее существенным показателем в определении этой патологии является толщь воротниковой зоны.
Если на фото воротниковое пространство тоньше 3-х мм, то чрезвычайно велик риск хромосомной аномалии. Помимо определения толщины шейной складки, диагностирование синдрома возможно при помощи других параметров. Особое внимание уделяют структуре мозга и таза плода. Если отмечается хромосомная аномалия, то можно увидеть на фото гипоплазию мозжечка, его значительное уменьшение в размерах наряду с лобной долей.
Такое незначительное отличие в кариотипе отражается на физическом облике, моторике, состоянии здоровья больного, может влиять на умственные способности Синдром Дауна — это одна из форм генетический аномалии, которая проявляется в том, что хромосомный набор человека содержит не 46, а 47 хромосом.
Такое незначительное отличие в кариотипе отражается на физическом облике, моторике, состоянии здоровья больного, может влиять на умственные способности. Лечение синдрома Дауна на сегодняшний день невозможно, то есть полностью избавить ребенка от хромосомной аномалии нельзя. Однако постоянный медицинский контроль, педагогическая помощь позволяют добиться поразительных успехов в развитии детей с этим синдромом, а также в социализации и приобретении ими трудовых навыков. Дети с синдромом Дауна Еще несколько десятилетий назад диагноз «синдром Дауна» был фактически приговором для ребенка. В современном мире люди с таким врожденным заболеванием могут быть вполне успешными и знаменитыми — стать преподавателем, ученым, моделью, актером, художником, спортсменом.
Синдром Дауна??!!
| Что отличает ребенка с синдромом Дауна и как к этому правильно отнестись | Помимо синдрома Дауна, УЗИ позволяет выявить признаки ряда других генетических пороков развития. |
| Синдром Дауна – это не болезнь | Люди с синдромом Дауна имеют значительно повышенный риск деменции — признаки и симптомы могут начаться около 50 лет. |
Синдром Дауна: опыт, мифы, преодоление
Солнечные дети (Синдром Дауна: симптомы, диагностика, коррекция). Синдро́м Да́уна — хромосомная болезнь, чаще всего вызванная тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух. Очевидные симптомы синдрома Дауна включают в себя.