Поэтому сегодня очень важно развивать компетенции в области генетики", – говорит заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра, председатель Российского общества медицинских генетиков доктор медицинских наук Вера Ижевская. НИИ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова» по адресу Москва, улица Москворечье, 1, метро Каширская, показать телефоны. Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН.
Рамн. медико-генетический научный центр
| Новорожденных будут бесплатно проверять на 36 наследственных заболеваний | Научный журналист, пресс-секретарь Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущая Всероссийского Фармпробега. |
| Новости академии медицинских наук. Медицинский научный центр. ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ Иркутск. | Байдакова Галина ВикторовнаКандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ им. академика а». |
На генном уровне
Скорость постановки диагноза зависит от тех подходов, которые мы используем в работе. Один из самых важных способов — скрининг новорожденных. Он позволяет выявлять больных на доклинической стадии, назначить вовремя лекарственную терапию и избежать глубокой инвалидизации пациента. Если говорить о заболеваниях, которые диагностируются при появлении первых клинических симптомов, то здесь картина не такая оптимистичная. Иногда пациенты идут к своему диагнозу десятилетиями.
Это связано с тем, что практикующие врачи часто не полагают о том, что речь идет о редком заболевании. Например, болезнь Фабри. От появления первых симптомов до постановки диагноза проходит до 10 лет. При этом для таких пациентов существует патогенетическое лечение, и если поставить диагноз вовремя, то им можно действительно помочь.
Поэтому важна система образования врачей, особенно если речь идет о нетипичном сочетании симптомов, необходимо подключать генетика к обследованию пациента. Какова роль федерального центра генетики, который вы возглавляете? Это связано с тем, что у нас очень мощная команда клинических генетиков с очень большим опытом работы. Когда пациент приходит на прием к врачу, одновременно у нас принимают порядка 10 врачей-генетиков.
У нас в команде есть врачи, которые специализируется, например, на офтальмогенетике, наследственных эндокринопатиях, и в тоже время ведут прием генетики общего профиля. Это позволяет нам сориентироваться в том, с чем мы столкнулись на приеме. Я бы так сказал: наш центр — это центр трудного диагноза. Второй важный момент, у нас мощная материально-техническая база: пять клинических лабораторий, которые используют современные методы для диагностики.
В-третьих, когда возникают вопросы при выполнении диагностических исследований мы подключаем научные лаборатории. Например, при полногеномных исследованиях выявляется вариант, который мы не можем интерпретировать как однозначно патогенный, то биоматериал отправляем в лабораторию функциональной геномики. Специалисты в экспериментальном формате доказывают является ли мутация патогенной или же это вариант формы. Наличие трех вышеперечисленных компонентов обуславливает эффективность и прогрессивность работы нашего центра.
Что структурно из себя представляет медико-генетическая служба России? Что работает отлично, а что необходимо улучшить и какие ресурсы для этого необходимы. Восстановление генетики началось в 1960-е годы, в 1969 году, был создан наш Институт медицинской генетики АМН СССР, преобразованный в 1990-е годы в Медико-генетический научный центр. С тех пор генетика активно развивается.
Медико-генетическая служба в России двухуровневая: региональная и федеральная. На региональном уровне генетические консультационные центры открыты не в каждом учреждении здравоохранения. Обычно это одна консультация на субъект. Если мы говорим о втором уровне — федеральном, то существуют специализированные центры, которые занимаются медицинской генетикой: научный центр им.
Отта, и ряд других институтов, которые имеют такие подразделения. Особенности бюджетного финансирования, кадровые и организационные проблемы привели к тому, что мы потеряли один промежуточный, но очень важный уровень, который был в советские годы, — межрегиональный. Сложно отправить на обследование пациента из одного региона в другой. Каждый регион заинтересован, чтобы деньги ОМС оставались в регионе.
К примеру, в 2018 году в Уфе был открыт Республиканский медико-генетический центр. Это мощное, самостоятельное учреждение. Работает более 200 специалистов, создано высококлассное клиническое подразделение, лабораторный комплекс практически не отличается от федерального. В команде есть специалисты узкого профиля по наследственным заболеваниям.
На его создание было выделено порядка 400 млн рублей собственных региональных средств. Как им это удалось? Развитие медико-генетической службы зависит от того, насколько понимают региональные власти и органы управления здравоохранением важность медико-генетической службы. Хотя гораздо дороже лечить и содержать пациента, нежели выявить больного человека на досимптоматической стадии и назначить эффективное лечение.
Надеюсь, что к этому пониманию придут все наши государственные структуры. Орфанные заболевания встречаются редко, и поэтому возникает дефицит специалистов, которые компетентны в диагностике и лечении таких пациентов. Чтобы правильно диагностировать одно из семи тысяч генетических заболеваний, врачу-генетику надо правильно собрать анамнез, правильно назначить молекулярно-генетическое исследование и интерпретировать его результаты, изучить базы данных. Врачи-генетики — это уникальные специалисты.
У нас работают хорошие центры в Краснодарском крае, Санкт-Петербурге, Свердловской области, Красноярском крае. И вот, напротив, в Омске остался один врач-генетик, в Карелии вообще ни одного врача-генетика. Знаете какую фразу мне сказал в одном из регионов доктор: Мне надоело доказывать, что мы нужны! Безусловно, медико-генетическая консультация включает в себя очень много задач, но одна глобальная задача — профилактика врожденной и наследственной патологии.
Например, в Башкортостане и Свердловской области открыты ЭКО-центры и в них осуществляется предимплантационная генетическая диагностика, если в семье есть наследственные заболевания. В последнее время в публичном пространстве фигурирует надуманное убеждение, что генетика — это только пренатальная диагностика. Поэтому в некоторых регионах полноценные медико-генетические консультации ликвидируют: пренатальный скрининг переводят в Перинатальный центр, врачей-генетиков отправляют на прием в поликлинику, а специалистов лабораторий, которые занимались скринингом или молекулярной генетикой, переводят в клинико-диагностические лаборатории. Таким образом, служба начинает распадаться… То, что создавалось в 80-х годах в ряде регионов нашей страны, к сожалению, сейчас исчезает.
Люди ждут годами теряя остатки зрения... Государство выделило на эту программу думаю не малые деньги. Светлана Викторовна Здравствуйте. Как попасть в этот регистр? У сына год назад выявили Пигментную ретинопатию. В июне были у вас- сксзали собрать пакет документов. Ок мы собрали!
Позвонили вам- нам сказали ждать от вас звонка.
СМА и ПИД будут включены в массовый скрининг новорожденных в 2023 году С 2023 года неонатальный скрининг будет увеличен на 29 патологий. Новорожденных начнут тестировать не на 5, а на 36 генетических заболеваний. Для этого будет использоваться метод тандемной масс-спектрометрии, а также новая методика диагностики заболеваний, которую разработали специалисты лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. Наша лаборатория готовит линейку новых методов для того, чтобы скрининг стал еще более совершенным», — отметила Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ. Финансирование их лечения возьмет на себя фонд «Круг добра». Генотипирование пациентов с муковисцидозом позволит подобрать эффективный таргетный препарат Первый таргетный препарат для лечения муковисцидоза был зарегистрирован в мире еще в 2012 году. В нашей стране таргетная терапия для лечения пациентов с этим диагнозом стартовала позже. Ситуация коренным образом поменялась в 2021 год, когда дети с муковисцидозом получили доступ к таргетной терапии благодаря деятельности фонда «Круг добра».
Однако результаты не всегда соответствовали ожиданиям. Почему так происходило, пояснила заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заместитель директора по науке Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области Елена Кондратьева: «Первый опыт применения таргетной терапии зарегистрированным препаратом показал, что ожидаемый эффект наблюдается не у всех пациентов. Секвенирование гена CFTR позволило найти причину отсутствия эффекта препарата у некоторых пациентов — определенная мутация. В настоящее время исследование проведено более чем у 700 пациентов с муковисцидозом с данным генотипом.
Если это подтверждается, врач-генетик объясняет членам семьи, с чем они столкнулись. Решение, сохранять ли беременность, всегда остается за семьей, это только и исключительно их выбор. Никакое давление на родителей недопустимо.
Если беременность долгожданная, даже единственная, ребенок с синдромом Дауна может стать счастьем для этой семьи. В этой ситуации медико-генетическая консультации, где нередко работают психологи, необходимо поддержать будущих родителей. И государство должно помогать семье, которая решила сохранить ребенка с синдромом Дауна. Он особенный, «солнечный», и это не патология, а просто генетическая особенность. Какое у вас тут мнение? Не будем забывать, что такие дети намного чаще рождаются с пороками сердца, нефропатиями, катарактами, умственной отсталостью. Их лечат симптоматически, проводят операции.
Никакой агрессии по отношению к окружающим дети с синдромом Дауна не проявляют, они не представляют угрозы для общества. Использование психологических приемов, занятия со специалистами, можно только приветствовать, они дают замечательные результаты! Я бы хотел напомнить людям, которые настроены негативно, что от синдрома Дауна никто не застрахован. Это болезнь спорадическая, случайная, она может возникнуть в любой семье без исключения. И семье приходится делать непростой выбор. Непростой — потому что такими детьми надо действительно очень много заниматься. Сегодня у нас меняется парадигма: мы говорим уже не о симптоматическом, а о патогенетическом лечении ряда заболеваний и о развитии таких современных технологий, как генотерапия и редактирование генома.
Мы подошли очень близко к тому, чтобы получить лекарственные препараты для ряда наследственных заболеваний. Вот что важно: мы действительно можем говорить об излечении наследственных заболеваний, чего мы никогда не могли и вряд ли сможем ближайшее время сказать о тех нозологиях, которые мы называем частыми. Я имею в виду артериальную гипертензию, сахарный диабет или бронхиальную астму. Да, произошла мутация, эта мутация есть в генетическом аппарате. Мутация вызвала изменение структуры белка. Например, фермент не метаболизирует некоторые вещества, они накапливаются в организме, отравляя его. Это обобщенное представление о ферментопатиях — наследственных заболеваниях, которые мы относим к наследственным болезням обмена веществ.
Если мы внесем здоровый ген в клетки организма, то они начнут вырабатывать уже нормальный фермент. Соответственно, заболевание излечивается. Как появилась такая возможность? Мы научились хорошо понимать причину, патогенез и, соответственно, разрабатываем эффективное патогенетическое лечение. Патогенез артериальной гипертензии, бронхиальной астмы, сахарного диабета, настолько хорошо еще не изучен. Развивается-то заболевание под действием целого набора внешних факторов! Что касается наследственной патологии, уже сегодня есть большое количество патогенетических препаратов и специализированных продукты лечебного питания.
Именно с таких продуктов началось лечение наследственных заболеваний несколько десятков лет назад. Хороший пример — фенилкетонурия. Заболевание, которое обусловлено дефектом гена, кодирующего фермент фенилаланингидроксилаза. В результате этого ферментного дефекта в организме пациента накапливается фенилаланин, и если вовремя не поставить диагноз, то развивается глубокая умственная отсталость и тяжелая неврологическая патология, которые приводят к инвалидности. Но сейчас мы вовремя выявляем таких пациентов с помощью неонатального скрининга и назначаем диетотерапию. Это специализированные смеси, которые содержат все аминокислоты, кроме фенилаланина. Выяснилось, что детей, которым грозила тяжелая инвалидность, можно вылечить просто правильным питанием.
У нас уже более пять тысяч пациентов с фенилкетонурией, у которых нет никаких клинических проявлений. Они успешно оканчивают средние школы, поступают в институты, создают семьи, в их семьях рождаются здоровые дети. Это потрясающий результат! Сейчас появились другие подходы, например, фермент-заместительные препараты. Замечательный пример - препараты для лечения болезни Гоше. Это тяжелое заболевание, сопровождающееся анемией, увеличением печени, селезенки, патологией костной ткани. Препарат очень быстро приводит в норму показатели крови, размер печени, костную систему.
Таких пациентов сейчас уже около четырехсот в нашей стране. Они получают терапию за счет федерального бюджета. Результат лечения впечатляет! А в последнее время каждый год появляется несколько новых фермент-заместительных препаратов для лечения наследственных заболеваний. Есть еще одна группа — это препараты таргетного действия, то есть малые молекулы, которые заставляют дефектные белки работать в нормальном режиме. Например, разработан препарат для лечения колоректального рака. Он уже прошел доклинические испытания.
Действие препарата основано на механизме РНК-интерференции, когда молекулы РНК могут, с одной стороны, активировать, с другой стороны, ингибировать те или иные молекулы ДНК, и таким образом воздействовать на опухолевые клетки. Во всем мире генетические технологии используются для разработки противоопухолевых препаратов.
Генетические технологии – основа персонализированной медицины
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ "МГНЦ") за два месяца с момента запуска расширенного массового неонатального скрининга подтвердили наследственные патологии у 38 новорожденных. "В Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова за последние годы мы видим кратное увеличение диагностических исследований. Группа Медико-генетический центр Genotek в Одноклассниках. Genotek — это медицинская высокотехнологичная компания. VI ВСЕРОССИЙСКИЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ КОНГРЕСС С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ», посвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова». Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Генетик из Узбекистана получила золотую медаль российского научного центра
| Новости офтальмогенетики 2024 | д.б.н., академик РАН, профессор, научный руководитель ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». |
| Новорожденных будут бесплатно проверять на 36 наследственных заболеваний | Губернатор Томской области Владимир Мазур с рабочим визитом посетил Медико-генетический центр (Генетическую клинику) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. |
| Главный внештатный специалист по медицинской генетике | Явно не случайно только что под редакцией директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова академика Сергея Куцева вышло в свет первое в России практическое национальное руководство "Неонатальный скрининг". |
| Медико-генетический центр Genotek | Новости. Публикации. Экспертные мнения. |
В Президентской библиотеке состоится всероссийская научно-практическая конференция врачей-генетиков
В рамках 18 научных секций специалисты обсудили нонатальный скрининг, диагностические научные программы Медико-генетического научного центра, лизосомные болезни накопления, дефицит лизосомной кислой липазы, плексиформные нейрофибромы. Об этом сообщил главный внештатный генетик Минздрава РФ, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Сергей Куцев 25 февраля на заседании Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Госдумы по охране здоровья. Цыганкова Полина Георгиевна (к. б. н., с. н. с. лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова»). Поэтому сегодня очень важно развивать компетенции в области генетики", – говорит заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра, председатель Российского общества медицинских генетиков доктор медицинских наук Вера Ижевская.
Научные достижения 2022 года
Исследователь из Узбекистана Тамарахон Арипова получила золотую медаль Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова "За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики, сообщает пресс-служба. Приезжают специалисты Медико-генетического научного центра в республику не впервые – соглашение о сотрудничестве с региональным министерством здравоохранения было заключено еще в 2017 году. У Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова вышел новый выпуск подкаста “На генном уровне” на тему “Принятие “редкого” диагноза ребенка”. Пятьдесят лет назад в нашей стране открыли Медико-генетический научный центр. Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
В Президентской библиотеке состоится всероссийская научно-практическая конференция врачей-генетиков
Наследственные дистрофии сетчатки — это группа наследственных офтальмологических заболеваний, к которым могут приводить мутации в более чем 200 различных генах. На сегодняшний день для лечения болезни, вызванной мутациями в гене RPE65, в России зарегистрирован генотерапевтический препарат. Он дает возможность полностью остановить заболевание, а также гибель сетчатки и значительно повысить функциональное зрение. Поэтому вопрос выявления пациентов, причиной болезни которых является мутация именно этого гена, и молекулярно-генетическое подтверждение диагноза сегодня особенно актуален. Не у всех есть на это деньги. Люди ждут годами теряя остатки зрения... Государство выделило на эту программу думаю не малые деньги. Светлана Викторовна Здравствуйте.
Основные события, влияющие на оценку активов компании: IPO на Московской бирже 25 апреля 2023 года компания провела IPO на Московской бирже и разместила акции в полном объеме. При этом книга заявок была переподписана в 2,5 раза, общий спрос оказался выше 439 млн рублей. Компания разместила 10 млн акций и привлекла 178,8 млн руб. Акции Genetico торгуются в секторе РИИ Рынок инноваций и инвестиции - биржевой сектор для высокотехнологичных компаний, обладающих значительным потенциалом роста. Акции Genetico включены в перечень ценных бумаг высокотехнологичного сектора экономики. Средства, привлеченные в ходе IPO, пойдут на развитие в стране генетических сервисов, выход на зарубежные рынки, регистрацию собственных тест-систем и создание препаратов для лечения орфанных заболеваний. Развитие ключевых направлений деятельности Genetico развивает следующие направления деятельности: Разработка геннотерапевтических препаратов для лечения орфанных заболеваний. На данный момент компания находится на стадии выбора препаратов-кандидатов для терапии заболеваний органов зрения, наследственных кардиомиопатий и нейродегенеративных заболеваний.
На 14-е сутки уже будет поставлен диагноз. Если анализы дали положительный результат, для подтверждающей диагностики их направляют в Москву в референс-центр ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. Скрининг - это не только выявление заболеваний, но и организация помощи с четким планом: где пациента будут лечить, как он будет получать лечебное питание и лекарства. На реализацию программы в Крыму на текущий год выделено 39,8 млн руб. Региональный бюджет рассчитан на покупку тест-бланков на этот год один тест-бланк стоит 300 руб. Не обошлось без трудностей. По словам Марины Горды, сбой дала логистика: ни одна транспортная компания не гарантировала в положенные сроки доставлять биологический материал. Да еще и цены оказались слишком высокими. Например, дорога в Краснодар обходилась в 15 тыс. После долгих поисков удалось заключить договор с частным предпринимателем на 9,5 тыс.
Отделение гастроэнтерологии для детей представлял заведующий, д. Сурков А.
Новорожденных будут бесплатно проверять на 36 наследственных заболеваний
| Генетические технологии – основа персонализированной медицины | Научный руководитель Медико-генетического научного центра, академик Евгений Гинтер рассказал , почему он скептически относится к планам Минздрава о создании генетического паспорта. |
| Подкаст «На генном уровне» | Председатель общества – Ижевская Вера Леонидовна, д.м.н., заместитель директора по научной работе Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр». |
Научные достижения 2022 года
Главный неонатолог Новосибирской области, заведующая отделением новорождённых Областного перинатального центра Ольга Леонидовна Быкадорова называет расширение неонатального скрининга долгожданным и очень важным шагом государства к сохранению здоровья детей. Это может быть наследственное заболевание или результат спонтанной генетической поломки. В этой ситуации, без сомнений, время играет важную роль, и вот почему: есть такие наследственные и генетические заболевания, которые никак себя не проявляют в первые дни и месяцы жизни. Но если не начать лечить ребёнка вовремя, в организме могут развиться необратимые изменения, которые приведут к значительному снижению качества жизни, инвалидизации и даже гибели. Таким образом, чем раньше выявлено заболевание или предрасположенность к нему, тем раньше можно начать лечение и не допустить катастрофических последствий, а дать возможность ребёнку вырасти практически здоровым человеком, - поясняет Ольга Быкадорова. Как работает скрининг? Поясним на примере нескольких врождённых заболеваний, каким образом их раннее выявление может спасти жизнь и здоровье маленького человека. Галактоземия - редкое наследственное заболевание, когда организм не способен перерабатывать галактозу, которая содержится во многих продуктах питания, в том числе, в молоке. Она накапливается и приводит к поражению нервной системы, печени, хрусталика глаза. Вот почему важно обнаружить галактоземию сразу после рождения и исключить из рациона питания ребёнка любое молоко, включая материнское.
А теперь? Александр Румянцев: Скрининги наследственных заболеваний позволяют выявить эту страшную беду у новорожденного. Казалось бы, внешне он, новорожденный, вполне здоров. Но мы-то, вооружившись новейшими технологиями, обследуем всех появившихся на свет как никогда ранее. Это позволило выявлять от 350 до 500 пациентов, которые спасены с помощью профилактических мероприятий, специальных диет, лекарств. Стало очевидно: система работает, дает результаты.
И эта зарекомендовавшая себя система позволила расширить скрининг с пяти до 40 врожденных заболеваний! С этого года вся страна перешла на скрининг новорожденных по сорока генетическим заболеваниям! В этот неонатальный скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия. Начало было положено в январе 2023 года. А в течение прошлого года шла подготовка к его проведению. Для этого было организовано десять генетических центров диагностики, в которые со всей страны из родильных домов поставляют образцы крови младенцев.
Для проведения специальных исследований методом масс-спектрометрии. Все сложные случаи направляются в генетический центр имени Николая Павловича Бочкова, где уточняется диагноз. В том числе полногеномного секвенирования. То есть узнается все о геноме пациента и можно составить генетическую карту этого человека на всю жизнь. Карта выдается родителям ребенка? Александр Румянцев: Выдать ее можно.
Но зачем? Что с ней будет делать мама или папа? Генетическая карта - это очень важный медицинский документ. Он является основанием для организации медицинской и социальной помощи детям с установленным диагнозом генетического заболевания. Для которых уже известны возможности лечения, помощи. Например, для возможного развития нервно-мышечного заболевания СМА используется генная терапия.
Она основана на введении гена, который способен вырабатывать белки, необходимые для нормального нервно-мышечного развития ребенка. Очень важно, чтобы эта генная терапия была проведена в первые три месяца жизни ребенка. Именно в этот период начинается расселение нервных клеток в организме. Второй пример. Ребенок с комбинированным иммунодефицитом, диагносцированным своевременно, может быть полностью излечен при трансплантации костного мозга также в первые три месяца жизни. Почему именно первые три месяца?
Александр Румянцев: Повторюсь: для спинально мышечной атрофии принципиально как можно более раннее проведение генной терапии.
При рождении могут быть выявлены гипопигментные пятна. Эти два признака дают возможность клинически диагностировать туберозный склероз. Более глубокие причины заболевания позволяют выявить генетические исследования. Быстрая и эффективная молекулярно-генетическая диагностика стала возможна с внедрением методов секвенирования нового поколения NGS. Лаборатория эпигенетики МГНЦ разработала протокол, который позволяет поставить диагноз даже в сложных случаях, например в случаях мозаицизма: при неоднозначных результатах NGS проводится дополнительное исследование методом MLPA для выявления крупных делеций. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется.
Рыжих» Минздрава России Наш адрес:123423, г. Москва, ул. Саляма Адиля д. Ответ может занимать до пяти рабочих дней с момента получения запроса.
Ход геном: интервью с главным внештатным генетиком Минздрава России Сергеем Куцевым
Лахман посетили консультативно-диагностический блок, клинико-диагностическую лабораторию, отделение наследственных болезней стационар и отделение пренатальной диагностики и антенатальной охраны плода, группу преимплантационной генетической диагностики. Главный врач, канд. Большой спектр медицинских услуг пациенты Генетической клиники могут получить на бюджетной основе, в том числе по полису ОМС. Бесплатные виды помощи доступны не только жителям Томской области, но и пациентам из других регионов. О работе по программе расширенного неонатального скрининга рассказал руководитель группы РНС клинико-диагностического отделения Дмитрий Сергеевич Орлов.
Так вот, морфология смотрится после окрашивания препарата, в результате которого происходит фиксация образца в метиловом спирте вот вам и мертвые клетки в течение 5 минут, а потом само окрашивание в течение 40-120 минут и сушка.
Весь процесс окрашивания занимает с натяжкой 2-2,5 часа. Да, нужно еще посмотреть окрашенные препараты под микроскопом. Но для опытных специалистов этот процесс составит не более 15 минут. Подвижность, так вообще нужно определять не позднее 2 часов после получения образца. Вот и напрашивается вопрос: почему анализы делаются больше суток?
Насколько достоверны результаты? Или это просто выкачка денег?
Дмитрия Рогачева Минздрава России эксперты обсуждали вопросы диагностики и лечения первичных иммунодефицитов ПИД и аутовоспалительных заболеваний у детей и взрослых, включая вопросы расширенного неонатального скрининга на ПИД, трансплантации гематопоэтических стволовых клеток и таргетной терапии. В рамках пленарной сессии с докладом, посвященным постгеномным технологиям в медицине, выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.
Может, я ошибаюсь, но подобного никогда ранее не было? Александр Румянцев: Не было. Теперь есть, и это очень важно, если хотите, государственно важно. И потому именно революция? Александр Румянцев: Сам факт того, что врач назначает лечение и профилактику тогда, когда нет еще никаких проявлений заболевания, нет никаких анализов, кроме одного генетического анализа, взятого из пяточки ребенка. И совсем все иное: новые вопросы, методы лечения. Ведь нет самой болезни, нет никаких ее проявлений. Только один генетический диагноз. И мы впервые в истории знаем, как эту еще не болезнь лечить. Практически не дать ей развиться, заявить о себе в будущем.
Уже разрешена генная терапия гемофилии. На подходе генная терапия болезни Дюшена и болезни детей-"бабочек". Это загадочное заболевание кожи - буллезный эпидермолиз. Когда от каждого, даже незначительного прикосновения кожа начинает разрушаться. У современного врача появилась ранее невозможная возможность наблюдать за здоровьем таких детей. Время диктует. Явно не случайно только что под редакцией директора Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова академика Сергея Куцева вышло в свет первое в России практическое национальное руководство "Неонатальный скрининг". Шестьдесят лет прошло с того времени, когда Роберт Гатри разработал и внедрил первый тест для скрининга новорожденных. Ныне неонатальный скрининг - одно из самых значимых достижений практической медицины, позволяющее выявить новорожденных с наследственными болезнями на досимптоматической стадии заболевания и оказать им своевременную медицинскую помощь.
Мне, неспециалисту, показалось чрезвычайно важным не только то, что детально, очень доступно рассматривается каждое такое заболевания, но и то, что подчеркивается значимость тех этических проблем, которые неизменно сопровождают неонатальный скрининг. Вы один из авторов руководства. И потому, Александр Григорьевич, ваш прогноз? Александр Румянцев: Я не из разряда предсказателей. Я ученый, верящий в научный прогресс. И природа умнее и мудрее нас. Я еще врачеватель. А врачевание - это искусство. А оно абсолютно непредсказуемо. Я должен, я обязан наблюдать за пациентом, используя все современные возможности.
И напомню: медицинская наука без врачевания бессмысленна.
Научные достижения 2022 года
В пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», на которой объявили результаты неонатального скрининга за прошлый год. — Недавний конгресс, посвященный пятидесятилетию Медико-генетического научного центра и медико-генетической службы России, показал, что развитие медицинской генетики в нашей стране находится на очень высоком уровне. — Недавний конгресс, посвященный пятидесятилетию Медико-генетического научного центра и медико-генетической службы России, показал, что развитие медицинской генетики в нашей стране находится на очень высоком уровне. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а». Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ "МГНЦ") за два месяца с момента запуска расширенного массового неонатального скрининга подтвердили наследственные патологии у 38 новорожденных. В лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а» (МГНЦ) открыта программа ДНК-диагностики спинальной.