Главная Новости Общество и профсоюзы Дети-аутисты: как возникает аутизм и как вовремя его обнаружить. И ему недавно поставили диагноз аутизм.
Оглавление:
- Причины аутизма: почему развивается РАС
- Аутизм передается по наследству
- 1. Что такое аутизм и расстройства аутистического спектра
- Жизнь с аутизмом: стоит ли рисковать и рожать еще | Пикабу
Синдромальные формы аутизма. Наследование
При РАС отмечается отличие характеристик головного мозга: у людей с аутизмом больше белого вещества, чем у нейротипичных, и более сильные нейронные связи в тех областях, где их обычно нет. А где должны быть — связи слабее. И это заметно по результатам магнитно-резонансной томографии. Так же выявляются различия в активности областей мозга и концентрации серотонина. Виноват в этом особый белок, регулирующий контакты между синапсами.
Мнение, что аутизм может передаваться по наследству , верное.
Аутизм — генетически обусловленное нарушение. Его еще называют комплексным расстройством, это означает, что его причиной стали сразу много факторов. По словам психиатра Елисея Осина, увеличивать выраженность симптомов РАС или даже их вызывать могут несколько факторов, кроме генетических ключевую роль играют внешние, средовые, обстоятельства — контакт будущей матери с пестицидами, экология среды проживания, прием лекарственных препаратов во время беременности. Известно, что прием беременной женщиной вальпроевой кислоты это распространенное противосудорожное средство, которое при приеме во время беременности увеличивает риск рождения ребенка с РАС в 5-6 раз. Читайте также Как прививка от коронавируса влияет на беременных — отвечает Роспотребнадзор Миф 7.
Если ребенок к трем годам не начинает говорить, значит у него аутизм Некоторые нейротипичные дети не говорят или произносят только определенный набор звуков ни к 3, ни к 4, ни даже к 5 годам. С аутизмом это никак не связано. Одни повторяют слова как в присутствии окружающих, так и в одиночестве, не направляя речь ни на кого конкретно. Другие дети с аутизмом не пользуются речью, но могут выражать свои мысли с помощью рисунков, жестов или другими способами. Дети с аутизмом очень разные.
Некоторые из них говорят на нескольких языках». Источник: Getty Images Миф 8. Аутизм — это редкое заболевание Аутизм вообще не считается болезнью. Это поведенческий диагноз — расстройство развития, при котором ребенок испытывает проблемы в социальной коммуникации, в обработке сенсорной информации. Принято считать, что аутизм включает в себя широкий спектр проявлений основных симптомов, поэтому его называют спектральным расстройством.
Иначе говоря, все люди с аутизмом обладают общими признаками, но при этом очень разные. По данным американского Центра по контролю и профилактике заболеваний CDC , расстройство аутистического спектра встречается у одного из 54 детей. По данным ВОЗ — аутизмом страдает один ребенок из 160 детей. Поведенческие признаки аутизма Во многих странах мира, и в России тоже, родителям рекомендуют проводить детям скрининг на аутизм в возрасте полутора лет. Первые проблемы можно увидеть примерно в 10-13 месяцев.
В этом возрасте дети начинают использовать жесты, наблюдать за лицами. Специалисты выделяют ряд поведенческих признаков у ребенка, которые должны насторожить родителей: Бегает на цыпочках, кружится на месте. Делает ряды из игрушек и разных предметов, машет «крыльями». На пустом месте издает пронзительные звуки. Трясет каким-либо предметом перед глазами.
Это распространенная аутичная привычка повторяющееся действие — называется «аутостимуляция», «стимминг», «стим». Только если обычные люди грызут ногти, ковыряются в носу, щелкают ручкой, закручивают волос на пальце, то аутисты делают это практически постоянно. Не реагирует на зов, на улыбку не улыбается в ответ. Разумеется, к выводам о том, что «мать виновата и не следила» и что «нужно еще побольше заборов». И эта логика — опора существующего порядка.
Это главный фундамент для игнорирования натуральной войны, которая происходит в профессиональном и экспертном сообществе.
И сюда же относится та же самая проблема диагностики. Новость В целом ситуация сложная, мало готовят специалистов, мало этому учат, но все же складывается такое впечатление, по крайней мере у меня, что ситуация улучшается и немножко меняется. Нарушения развития важно увидеть, даже если это не аутизм — Существует мнение, что сейчас все очень увлеклись этим диагнозом: «Аутизм — модная болезнь, каждому второму сейчас ставят». Насколько рано можно начать подозревать у ребенка какие-то особенности в этой области? На что родителям обращать внимание, чтобы не упустить возможность ранней терапии? И в то же время не съесть понапрасну себе мозг, отыскивая аутистический спектр у типично развивающегося ребенка?
В каком возрасте начинать внимательно смотреть и на что в первую очередь обращать внимание? Надеюсь, когда мы будем больше замечать аутизм, мы будем больше замечать и другие нарушения развития — в речи, в моторике, в школьных навыках. Не нужно сосредотачиваться только на аутизме. На что надо обращать внимание, когда мы пытаемся заметить аутизм рано? На задержки при формировании социально-коммуникативных умений. Обычно после года дети в целом довольно легко реагируют на обращение к ним — на имя, на речь. Мы их зовем, мы с ними разговариваем, они смотрят на нас, им хочется с нами вступать во взаимодействие.
Мутации, связанные с аутизмом, затрагивают те участки этого гена, к которым прикрепляются транскрипционные факторы, регулирующие его работу. Те же транскрипционные факторы регулируют и работу гена NHE9. В этом гене мутация, ведущая к аутизму, представляет собой точечную замену цитозина на тимин в триплете CGA. В результате триплет, кодирующий аминокислоту аргинин, превращается в стоп-кодон TGA — сигнал об окончании синтеза белка. Мембранный белок, кодируемый мутантным геном NHE9, получается укороченным. Между тем этот белок участвует в процессах поляризации и деполяризации мембраны нейрона. Повреждение подобных белков может приводить к нарушениям в передаче нервных импульсов.
Неудивительно, что аналогичная мутация обнаружена у крыс с симптомами эпилепсии. Более того, похожая мутация в родственном гене NHE6 недавно была обнаружена у одного пациента с симптомами эпилепсии и аутизма. Мутация гена NHE9 обнаружилась у двух братьев-аутистов из одной семьи, при этом мать этих детишек также страдала задержкой речевого развития и другими нарушениями. Мутация мембранного белка NHE9, ведущая к аутизму. Мутации в первой группе генов могут вести к нарушениям формирования мозга и, как следствие, к тяжелым формам умственной отсталости. Мутации во второй группе генов вызывают разрыв взаимосвязи между внешними стимулами и развитием сети межнейронных контактов, снижая способность к обучению. Понятно, что нарушения второго типа формируются и начинают проявляться в период обучения, как это и происходит в случае с аутизмом.
Авторы статьи в Science подчеркивают важность мутаций в генах второй группы, которые, с одной стороны, предопределяют развитие синаптической структуры, с другой — сами экспрессируются в зависимости от активации нейронов.
10 «глупых» вопросов про аутизм
Расстройства аутистического спектра охватывают целый ряд неврологических нарушений и нарушений развития. Они могут влиять на то, как человек общается, социализируется, учится и ведет себя. РАС также может проявляться повторяющимся поведением или ограниченными интересами. В Соединенных Штатах он поражает примерно одного из 36 детей. Но также есть дети с диагнозом аутизм, которые никогда не учатся говорить, и у них определенно трудная жизнь».
За последние два десятилетия ученые из Лаборатории Колд-Спринг-Харбор предпринимали многомиллионные попытки раскрыть генетическое происхождение аутизма.
Я рассуждала так: мы уже многое знаем про аутизм, сможем рано распознать симптомы, а значит, и рано начать коррекцию. Мы перехитрим аутизм и не дадим ему расцвести буйным цветом, у нас уже столько пособий и приспособлений, как-нибудь справимся. Чувствовать себя "другими" Семьи, которые делятся историями о воспитании своих особенных детей, не скрывают, что жизнь у них не простая...
Наверное, все это звучит ужасно наивно. Я знаю множество примеров, когда родители вот так надеялись, но все равно проиграли аутизму и во второй, и даже в третий раз. Я часто вспоминаю слова одной мамы из Лизиной специализированной школы: "Как это грустно, когда в семье четыре ребенка, и никто из них не играет друг с другом". Как член Британского Национального аутистического сообщества NAS , я раз в квартал получаю журнал об аутизме, и почти в каждом выпуске есть подобная история: обычный первый ребенок, потом ребенок с аутизмом и эпилепсией и третий — с ДЦП и тяжелыми нарушениями умственного развития, или близнецы, один из которых - тяжелый невербальный аутист, а второй - высокофункциональный блестящий мальчик с синдромом Аспергера, братья с аутизмом или гиперактивностью, или с тем и другим сразу.
Что поражает в этих журнальных статьях и рассказах родителей, которых я знаю лично, - они не скрывают, что жизнь у них не очень простая, что они чувствуют себя "другими" по сравнению с семьями друзей и коллег, но в то же время с большой любовью говорят о своих особенных детях и пытаются сделать все возможное, чтобы их жизнь была ярче и интереснее. Решившись родить третьего ребенка, я также рассчитывала на то, что к братьям и сестрам детей с аутизмом у врачей будет особое отношение, и доступ к специалистам можно будет получить по ускоренному пути. Если с Лизой мы добивались встречи с педиатром около полугода, то когда у меня возникли сомнения по поводу Катиного поведения, нас пригласили на прием к доктору через месяц. Сейчас же, когда у меня появляются сомнения по поводу Зои, патронажная сестра, которая знает всех моих детей, в течение пары дней приезжает к нам домой, чтобы проверить и обычно развеять мои подозрения.
К логопеду я, как мать детей с аутизмом и задержкой речевого развития, имею право записать младшую дочку сама, не дожидаясь направления от семейного врача. Я очень хочу верить, что у Зои с развитием все будет хорошо. Время покажет. Но одно ясно уже сейчас.
Они не умеют связно отвечать на вопросы, могут повторять дословно слова и даже целые фразы, потому что не понимают, как их использовать в разговоре, меняют местоимения на обратные, имеют роботоподобный или певучий голос. Они зациклены на определенных предметах или объектах — номерных знаках, колесах игрушечных машин, собаках, куклах, пазлах. Дети-аутисты старательно соблюдают собственные ритуалы и определенные распорядки. К примеру, изменения в режиме дня или в маршруте прогулки может привести их в панику. Главный герой сериала «Хороший доктор» — парень с аутизмом, обладающий выдающимися способностями и феноменальной памятью Диагноз РАС должен поставить врач-психиатр на основе наблюдений за поведением ребенка.
Как быть, если вашему ребенку поставлен диагноз РАС Чем раньше у ребенка диагностировали аутизм, тем больше шансов на повышение качества его жизни. Врачи не могут навсегда избавить человека от РАС, но могут значительно облегчить симптомы расстройства и уменьшить дезадаптацию. Что делать родителям детей-аутистов Вы можете внести значительный вклад в то, как развивается ваш ребенок и как общается с миром. А также повлиять на отношения в вашей семье и ваше собственное самочувствие и мировосприятие. Вот несколько важных советов: Повышайте свою информированность.
Не останавливайтесь на том, что вам сказал лечащий врач. Читайте книги, форумы, встречайтесь со всеми специалистами, которые могут дать вам полезные рекомендации, изучайте всесторонние точки зрения и анализируйте их. Направьте свою злость на болезнь. Помните, что в семье, где растет ребенок-аутист, сложно всем, не только вам. Вы можете испытывать самые противоречивые, в том числе негативные эмоции — и это совершенно нормально.
Однако постарайтесь не срывать свою злость на близких, ни к чему хорошему это не приведет. По статистике, дети-аутисты часто растут в неполных семьях: их родители подают на развод , не в силах наладить взаимоотношения после постановки диагноза ребенку. Не давайте аутизму поглотить и вас. Ведите нормальный образ жизни взрослого человека: радуйтесь жизни, она не остановилась, выстраивайте счастливые отношения с супругом, уделяйте больше времени другим детям — если они абсолютно психически и физически здоровы, это не значит, что они меньше нуждаются в вашем внимании. И воздержитесь от постоянных разговоров про аутизм.
Гордитесь любыми достижениями вашего ребенка. Любите своего ребенка таким, какой он есть.
По словам эксперта, это зависит от многих факторов — от того, как рано поставлен диагноз, насколько эффективна социально-педагогическая помощь, есть ли поддержка родственников. Но ведь и обычным людям нужна поддержка близких. И все же для людей с аутизмом качество близких связей должны быть другими, — отмечает Елена Жернова. Люди с аутизмом не могут создавать семьи и рожать детей?
Научно доказано, что у людей с аутизмом сексуальность и физиология точно такие же, как и у людей без особенностей развития. Правда, пока в России среда для людей с аутизмом слишком агрессивна, поэтому создание отношений и семей для них еще какое-то время будет проблематичным. Пока наука не дает однозначного ответа, в чем причина расстройств аутистического спектра — их сегодня известно более десяти. По статистике, из ста детей сегодня один ребенок рождается с аутизмом и с каждым годом количество родившихся детей с РАС растет. Виноваты ли в этом генетические аномалии и передается ли заболевание по наследству, не доказано, — говорит эксперт.
Аутизм у взрослых
Узнайте, как аутизм передается по наследству и какие генетические факторы могут играть роль в развитии этого расстройства. 1. Аутизм передается по наследству? Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству. В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. Что нам известно о причинах аутизма и передается ли это расстройство по наследству? Большинство медиков предполагают, что это состояние передается по наследству, поскольку часто встречаются случаи с семейным анамнезом.
Аутизм: отличия на уровне физиологии
- Причины аутизма: почему развивается РАС
- Аутизм — болезнь или особенности психического развития
- Насколько аутизм передается по наследству? | Вопросы лидеров 2024
- «Аутизм лечится тяжёлыми нейролептиками»
- Навигация по записям
10 неудобных вопросов про аутизм
Аутизм по наследству — разные мнения Аутизм все еще порождает множество споров среди специалистов о причинах его появления у ребенка. Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые. В этом научном учреждении полагают, что больных аутизмом детей не стало больше, просто медики научились более качественно их диагностировать, вычленяя аутизм из числа других психологических расстройств. Аутизм передается по наследству, это значит, что дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ей на генетическом уровне. Понятие «широкий фенотип аутизма» применяется и к людям с некоторыми симптомами аутизма, которые не отвечают всем критериям аутизма или других расстройств.
Наследуется ли аутизм?
На современной фазе развития наук психологической, медицинской большинство проблем с такими нарушениями успешно решается. Так что этот диагноз, раньше такой шокирующий, теперь не грозит человеку искалеченной, нетрудоспособной жизнью и не повергает в ужас мудрых родителей. Когда вдруг вас насторожило поведение и развитие дитя, не ждите, а сразу же, без колебаний, направляйтесь к педиатру. Доктор назначит абсолютно все неотложные обследования и осмотры, чтобы либо исключить, либо подтвердить наличие аутических черт. При условии, что у вашего малыша все-таки обнаружены какие-то несоответствия в формировании, раннее и своевременное вмешательство может оказаться единственным шансом, что симптомы данной болезни с годами не станут прогрессировать. Аутизм как передается по наследству Твой Малыш У следующих поколений риск унаследовать такие изменения от родителей минимальный. Читай также: В скорейшем будущем американские ученые планируют конкретно назвать мутации в геноме, которые значительно повышают шансы малыша родиться аутистом. Они уже заметили связь поведенческого расстройства с изменениями в некодирующих генах стриатума — участка мозга, который отвечает за мотивацию и планирование. Надеемся, дальнейшие исследования только подтвердят гипотезы американцев. Фото: depositphotos. Индивидуальный график прививок для малыша Все что ты хотела знать о беременности Узнай как правильно вводить прикорм Загрузка.
Аутизм как передается по наследству Аутизм встречается все чаще, и некоторые ученые и исследователи предполагают, что это связано с плохой экологией, применением лекарств, прививок и другими факторами, влияющими на изменение в генах. Исследования показали, что если в семье родился ребенок аутист, то риск появления следующего с подобным диагнозом выше примерно в 3 раза, по сравнению с семьями, где аутистов нет. Точный ген аутизм пока еще не выявлен, поэтому сказать однозначно, что заболевание имеет генетическую природу, пока нельзя. Тем не менее существуют различные генетические мутации, которые проявляются у детей с этим заболеванием. Если один из родителей страдает аутизмом, то по исследованиям психиатров, риск рождения ребенка с этим синдромом выше. Однако неизвестно точно, связано ли это с передачей определенных генов, или же роль играет социальный фактор и пример поведения взрослых. Люди с тяжелой формой аутизма практически не вступают в брак, однако если форма легкая, вполне вероятно создание семьи и передача детям генов, провоцирующих появление заболевания. Может ли аутизм передаться по наследству Было выявлено, что у родителей, которые оба имеют диагноз РАС, есть риск родить ребенка-аутиста. Также была установлена закономерность, при которой у мальчиков аутизм передается по наследству чаще, чем у девочек. Однако есть данные, опровергающие то, что аутизм передается по наследству.
По статистике, аутизм встречается у 1 из 160 детей в мире. Основные симптомы аутизма: Трудности в общении и социальном взаимодействии Стереотипное, повторяющееся поведение Узкий круг интересов и чрезмерное увлечение определенными занятиями Расстройства аутистического спектра РАС - это общий термин, который включает в себя аутизм, синдром Аспергера и другие похожие состояния. У всех форм РАС есть общая симптоматика, но степень ее выраженности может отличаться. Теории возникновения аутизма Существует несколько научных теорий, которые пытаются объяснить причины возникновения аутизма. Генетические теории Большинство ученых склоняются к тому, что основную роль в развитии аутизма играют генетические факторы. Было выявлено несколько десятков генов, мутации в которых могут привести к аутистическим расстройствам. Например, синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Ретта.
Это свидетельствует о генетической предрасположенности. Теория нарушений развития мозга Сторонники этой теории считают, что аутизм возникает из-за отклонений в развитии и функционировании центральной нервной системы еще на этапе внутриутробного развития плода. Например, вследствие кислородного голодания или инфекции у будущей мамы. Эти факторы могут запустить механизмы возникновения аутизма у генетически предрасположенного ребенка. Психологические концепции Некоторые ученые выдвигают гипотезы о том, что стиль воспитания в семье может спровоцировать формирование аутистических черт у ребенка. Например, «холодное» эмоциональное отношение родителей, отсутствие ласки и физических контактов.
Аутизм — это психическое расстройство, которое проявляется нарушением общения, несамостоятельностью, повторяющимися действиями, ограниченными интересами. Людям с синдром Аспергера тяжело адаптироваться в обществе. Заболевание это до конца не изучено, и однозначные причины возникновения не выявлены.
Группа риска Принято считать, что аутизм передается по наследству. Отчасти так есть. Если в роду уже были люди с такими симптомами, то вероятность аутизма у будущих поколений возрастает в разы.
Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов. Поэтому существует только риск рождения девочки с премутацией. Возможность рождения детей с полной мутацией сохраняется в следующих поколениях.
Наследуется ли аутизм?
предрасположенность к аутизму и другим психическим нарушениям наследуется, но не всегда. Считается, что расстройства аутистического спектра передаются по наследству примерно в 70-80% случаев. Эта клиническая гетерогенность аутизма создает препятствия для определения патофизиологических механизмов развития данной патологии. Аутизм не передается по наследству.
Наследуется ли аутизм?
Передается ли дальнозоркость по наследству? Аутизм — это самое часто встречающееся нарушение развития, при котором возникают проблемы с социальным взаимодействием. Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. Любопытно, что многие из распространенных мифов об аутизме связаны с вопросом о том, каким образом этот синдром передается по наследству.