В то время определение количества хромосом у здорового человека было крайне проблематичным занятием. В таком случае продолжительность жизни самцов с дубликатной хромосомой оказывалась больше, чем у самок с двумя разными хромосомами, что также подтверждает гипотезу выше. Число хромосом у одного из них — белобрюхого — оказалось вторым по количеству среди всех млекопитающих.
Девочку с мужскими хромосомами спасли от онкологии в Кузбассе
Их под наркозом и контролем УЗИ извлекают и соединяют в лабораторных условиях со сперматозоидами мужа — есть разные методики, как это сделать. И потом от трех до пяти дней клетки находятся в специальных инкубаторах, растут под присмотром специалистов. Затем выбираются лучшие эмбрионы, обычно два, и возвращаются в матку», — кратко знакомит с сутью ЭКО главный врач «Эмбрио» Олег Тишкевич. Изначально технология ЭКО задумывалась только для женщин, у которых были удалены или непроходимы маточные трубы. Сейчас показания для процедуры расширились — она может помочь при бесплодии, причиной которого стали гормоны, эндометриоз, мужской фактор и многое другое. Прибегают к ней, если лечение обычными методами не удалось или есть основания предполагать, что эффективность от ЭКО в данном конкретном случае будет выше, чем при других способах.
И тут очень важно не упустить время. Олег Тишкевич, главный врач Олег Леонидович приводит обычный житейский пример. После свадьбы сначала пара живет для себя, супруги занимаются карьерой. Через несколько лет решают, что нужны дети. Год, два не получается.
И вот жена пошла по одним, по другим врачам, съездила в санаторий, полежала в больнице, пустила в ход народные средства... А результата нет. На бесплодные усилия тратятся годы, если не десятилетия. В мире такая практика при бесплодии: год на диагностику — за это время современными методами можно поставить все диагнозы, и год, максимум два — на решение проблемы. Сначала обычными методами.
Консервативными например, полечили воспалительный процесс, или, если не дозревают яйцеклетки, простимулировали их — и все получилось или хирургическими провели лапароскопию при спаечном процессе, и проходимость труб восстановилась. Если это не дало результата, надо использовать вспомогательные репродуктивные технологии». Именно за такой комплексный подход выступают специалисты центра «Эмбрио». Сначала здесь делается все для восстановления естественной фертильности, способности женщины родить, а уже потом речь может идти об экстракорпоральном оплодотворении. И именно эту цель в центре «Эмбрио» преследовали, внедряя методику генетической преимплантационной диагностики.
Закономерным вопросом «почему? Ведь они в своей практике сталкиваются со случаями, когда и у женщины все хорошо, и эмбрионы вырастают замечательные, но попытки забеременеть раз за разом заканчиваются неудачей. Перед исследователями из крупных научных центров, в том числе в Кембридже, Оксфорде, была поставлена задача разобраться в проблеме. И ответы на этот вопрос уже получены. Беременность не наступает каждый цикл, когда созревает яйцеклетка, потому что большое количество эмбрионов не приживается, они оказываются непригодными.
И мы с этим сталкиваемся при проведении ЭКО. Даже те эмбрионы, которые по всем нашим критериям вроде бы хорошие, могут нести генетическую, хромосомную патологию.
Мы уже добрались до той стадии восприятия, когда смотрим на него, и видим в нем только нашего сын, я так сильно его люблю. У нас были некоторые проблемы в семье до рождения Альфи, но он заставил нас остановиться и подумать о том, что важно.
Он стал клеем, который удерживает нашу семью вместе" — рассказала журналистам Мария. Врачи подтвердили тот факт, что ранее ни у кого в мире не было диагностировано заболевание, которое влияет на хромосомы номер 11 и 15. Муж Марии, 43-летний Кен, говорит, что медицинские эксперты не могут сказать, как долго проживет ребенок.
Именно от того, каков будет состав 23 пары хромосом ХХ или XY , зависит пол будущего ребенка, и определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки. Сначала договоримся о терминологии. Окончательно человеческие хромосомы посчитали чуть больше полувека назад — в 1956 году. С тех пор мы знаем, что в соматических , то есть не половых клетках, их обычно 46 штук — 23 пары. Хромосомы в паре одна получена от отца, другая — от матери называют гомологичными.
На них расположены гены, выполняющие одинаковые функции, однако нередко различающиеся по строению. Исключение составляют половые хромосомы — Х и Y, генный состав которых совпадает не полностью. Все остальные хромосомы, кроме половых, называют аутосомами. Количество наборов гомологичных хромосом — плоидность — в половых клетках равно одному, а в соматических, как правило, двум. У человека до сих пор В-хромосомы обнаружены не были. Зато иногда в клетках возникает дополнительный набор хромосом — тогда говорят о полиплоидии , а если их число не кратно 23 — об анеуплоидии. Полиплоидия встречается у отдельных типов клеток и способствует их усиленной работе, в то время как анеуплоидия обычно свидетельствует о нарушениях в работе клетки и нередко приводит к ее гибели. Делиться надо честно Чаще всего неправильное количество хромосом является следствием неудачного деления клеток.
В соматических клетках после удвоения ДНК материнская хромосома и ее копия оказываются сцеплены вместе белками когезинами. Потом на их центральные части садятся белковые комплексы кинетохоры, к которым позже прикрепляются микротрубочки. При делении по микротрубочкам кинетохоры разъезжаются к разным полюсам клетки и тянут за собой хромосомы. Если сшивки между копиями хромосомы разрушатся раньше времени, то к ним могут прикрепиться микротрубочки от одного и того же полюса, и тогда одна из дочерних клеток получит лишнюю хромосому, а вторая останется обделенной. Мейоз тоже нередко проходит с ошибками. Проблема в том, что конструкция из сцепленных двух пар гомологичных хромосом может перекручиваться в пространстве или разделяться в неположенных местах. Результатом снова будет неравномерное распределение хромосом. Иногда половой клетке удается это отследить, чтобы не передавать дефект по наследству.
Лишние хромосомы часто неправильно уложены или разорваны, что запускает программу гибели. Например, среди сперматозоидов действует такой отбор по качеству. А вот яйцеклеткам повезло меньше. Все они у человека образуются еще до рождения, готовятся к делению, а потом замирают. Хромосомы уже удвоены, тетрады образованы, а деление отложено. В таком виде они живут до репродуктивного периода. Дальше яйцеклетки по очереди созревают, делятся первый раз и снова замирают. Второе деление происходит уже сразу после оплодотворения.
И на этом этапе проконтролировать качество деления уже сложно. А риски больше, ведь четыре хромосомы в яйцеклетке остаются сшитыми в течение десятков лет. За это время в когезинах накапливаются поломки, и хромосомы могут спонтанно разделяться. Поэтому чем старше женщина, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке. Анеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша. При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами или наоборот число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46. Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития. В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу.
Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки. И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось. Если равновесие нарушено уже в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если же проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток. Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании. А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным — разные клетки будут нести разный генетический материал. Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам. Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша на той стадии, когда это не должно представлять опасности и считают в них хромосомы.
Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным. Третий лишний Все случаи анеуплоидии логично делятся на две группы: недостаток и избыток хромосом. Проблемы, возникающие при недостатке, вполне ожидаемы: минус одна хромосома означает минус сотни генов. Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков. Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем. В случае избытка хромосом все не так очевидно. Генов становится больше, но здесь — увы — больше не значит лучше. Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации.
Ученые обнаружили , что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах. Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех. Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков. Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал. И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть. При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова. Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз — программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды.
Жить будете Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым то есть лишняя, третья хромосома в клетках как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й синдром Патау и 18-й синдром Эдвардса хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет. Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге. Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление.
Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами тетраплоиды появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет. Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном. Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм. Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми. В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет. Гендерные несправедливости Однако есть и такие хромосомы, увеличение числа которых совместимо с жизнью человека или даже проходит незаметно. И это, как ни удивительно, половые хромосомы.
Причиной тому — гендерная несправедливость: примерно у половины людей в нашей популяции девочек Х-хромосом в два раза больше, чем у других мальчиков.
В первом триместре беременности: Хорионический гонадотропин человека ХГЧ — гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности. Ультразвуковое исследование — позволяет выявить специфические УЗИ-признаки аномалии у плода. Во втором триместре беременности: УЗИ-диагностика. Альфа-фетопротеин альфа-ФП — низкий уровень может указывать на синдром Дауна. Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека бета-ХГЧ. Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка. Эстриол свободный.
Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна. Данные пренатального исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с синдромом Дауна. Если риск оказался очень высоким, могут быть назначены следующие инвазивные с нарушением кожных покровов исследования: Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода. Биопсия хориона — получение образца ткани хориона наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион. Также позволяет выявить хромосомные аномалии. Пуповинное взятие крови — тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны. Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация. Синдром Дауна выявляется еще во время беременности.
Женщины проходят обязательный пренатальный скрининг. Фото: freepik. Одна хромосома из пары принадлежит отцу, другая — матери. Синдром Дауна возникает, когда в 21-ой паре вместо двух хромосом получается три. Дополнительный генетический материал отвечает за характерные особенности и проблемы развития у ребенка. Существуют три генетических вариации формирования синдрома. Классический вариант синдрома Дауна — это трисомия 21, когда каждая клетка в организме имеет по три копии 21-й хромосомы вместо обычных двух. Рисунок 2.
Кариотип человека с синдромом Дауна. Wikipedia Public Domain Есть и другие варианты. В некоторых случаях синдром возникает, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов у родителя или на очень раннем этапе развития плода. Тогда у человека есть две нормальные копии и дополнительная часть хромосомы 21, прикрепленная к другой хромосоме. В результате получаются те же три копии генетического материала. Такая форма называется транслокационной. Это называется мозаичным синдромом Дауна. Видео 1.
44 хромосомы у кого: Дополнительные Х и Y хромосомы – НИПТ Пренетикс
Мыши с двумя X хромосомами привыкали быстрее, и им было сложнее отказаться от привычки. У кого больше всего хромосом? У самки белобрюхого панголина (Manis tricuspis) нашли 114 хромосом — это больше, чем у любого другого млекопитающего (за исключением боливийской щетинистой крысы, которая может похвастаться 118 хромосомами). Расшифрован геном организма с самым большим количеством хромосом. Международная исследовательская группа ученых впервые полностью секвенировала (определила состав) Y-хромосому человека, которая связана с мужским развитием. У кого же самый маленький, а у кого самый большой геном?
Российские ученые собрали геном панголинов
Наибольшее количество хромосом у не полиплоидных эукариотических организмов. Споры могут нести либо U-хромосому, в результате чего образуются женские гаметофиты, либо V-хромосому, в результате которой образуются мужские. Chromosome Research: у самки панголина Manis tricuspis обнаружили 114 хромосом. Информация о связи внешнего вида хромосом с генетической активностью проливает свет на фундаментальные механизмы работы генов в клеточном ядре.
Ученых удивило количество хромосом у панголинов
Они защищают генетическую информацию, предотвращая ее повреждение и несанкционированный доступ к ней. Благодаря этой защите, наша ДНК сохраняется в течение нашей жизни и передается следующему поколению. Участие в митозе и мейозе: Хромосомы играют важную роль в процессе деления клеток. При митозе они дублируются и равномерно распределяются между двумя дочерними клетками. Это позволяет организму расти и восстанавливаться. При мейозе хромосомы перемешиваются и обмениваются генетической информацией, что является основой для генетического разнообразия и передачи наследственных свойств. Определение пола: Одна из пар хромосом определяет пол организма. У мужчин есть пара XY, а у женщин — пара XX. Это различие в паре хромосом определяет развитие половых признаков и генетическую составляющую пола.
Регуляция экспрессии генов: Хромосомы позволяют регулировать процесс экспрессии генов. Они определяют, какие гены будут активными и направляют клетки на синтез необходимых белков и молекул. Это важно для правильного функционирования организма и поддержания его гомеостаза.
Хотя, конечно, на эту тему сегодня ведутся ожесточенные дебаты, и существуют разные мнения об ожидаемом сроке жизни нашей Y-хромосомы. Дают оценки от бесконечности что маловероятно до всего нескольких тысяч лет. Но сильно переживать не стоит: человечество попросту найдет другой способ определять, кто женщина, а кто мужчина. У нас есть тому пример.
На Земле существуют млекопитающие, у которых Y-хромосомы попросту нет, хотя оба пола присутствуют. Возможно, они показывают нам, куда в конце концов мы придем. Грызуны без Y-хромосомы Закавказская слепушонка чувствует себя более развитой, чем ты Хорошая новость заключается в том, что мы знаем как минимум о трёх линиях грызунов, которые уже потеряли свою Y-хромосому и все ещё вполне успешно существуют и размножаются. Как мы сейчас предполагаем, в терминальных стадиях дегенерации Y-хромосомы другие хромосомы все чаще используют гены и функции, которые до этого были с ней связаны. В итоге Y-хромосома полностью исчезает и у организмов возникает новая система определения пола. Сейчас мы знаем несколько видов грызунов, которые достигли этой стадии: Закавказская слепушонка полностью потеряла Y-хромосому. Все особи обладают генотипом XX.
При этом самцы в этом роде грызунов присутствуют, хотя внешне они и почти неотличимы от самок. У рюкийской мыши оба пола имеет генотип XO у людей такое тоже бывает, с частотой 1:1500. При таком наборе половых хромосом возникает крайне неприятный синдром Шерешевского — Тёрнера. Лесные и арктические лемминги и несколько видов в роде южноамериканских полевых хомячков характеризуются наличием фертильных самок, которые обладают генотипом XY, в дополнение к обычным самкам XX. И слепушонки Закавказья, и щетинистые крысы Японии, и североамериканскпе полевки могут похвастаться тем, что у части видов Y-хромосома и ген SRY полностью исчезли. Некоторые из грызунов перенесли гены, обычно присутствующие на Y-хромосоме, на Х-хромосому, у других часть генов вообще отсутствует. Для нас всё это выглядит довольно загадочно.
До последнего времени было неясно, как в этих животных вообще определяется пол — если в них не работает ген SRY. Но команде биологов из Университета Хоккайдо под руководством Асато Кураивы удалось выяснить это благодаря экспериментам с японскими щетинистыми крысами — группой из трех видов грызунов, живущих на разных маленьких островах и находящихся под угрозой исчезновения. У японских крыс, возможно, есть чему поучиться Команда Кураивы обнаружила, что большинство генов с Y-хромосомы у этих крыс были перемещены в другие хромосомы. Но не было ни признаков SRY, ни гена, который бы его заменял.
У японских крыс, возможно, есть чему поучиться Команда Кураивы обнаружила, что большинство генов с Y-хромосомы у этих крыс были перемещены в другие хромосомы. Но не было ни признаков SRY, ни гена, который бы его заменял. Вместо этого команда обнаружила последовательности, которые были в геномах самцов, но не были в геномах самок. Разница была совсем крошечной только 17 000 последовательных пар из 3 миллиардов. Но она присутствовала у всех самцов и ни у одной самки. Выводы японских ученых можно почитать в журнале PNAS. Но смысл понятен: то, что Y-хромосома у людей постепенно «хиреет» — вполне логичный процесс. И жить без неё, оказывается, можно вполне легко. Что это значит в перспективе Неизбежное — с точки зрения эволюции — исчезновение Y-хромосомы в человеке заставляет задуматься о нашем будущем. В ходе исследований учёные пришли к выводу, что теоретически люди смогут размножаться и без Y-хромосомы. Но, к сожалению, этого не может произойти с людьми или другими млекопитающими, потому что у нас есть по крайней мере 30 важных «импринтированных» генов, которые работают только в том случае, если они получены от отца через сперму. Чтобы размножаться, нам нужны сперматозоиды и мужчины, а это означает, что путь японских крыс, рюкийских мышей, арктических леммингов и слепушонок — более логичен. Скорее всего, если мы доживём, люди просто разовьют новый ген, определяющий пол. И будем прекрасно обходиться с одной X-хромосомой. Самое интересное здесь — то, что эволюция нового гена, определяющего пол, потенциально может произойти по-разному в разных частях мира. Скажем, в Японии будет одна система, а в джунглях Амазонки — другая. И тогда эти люди будут, в теории, считаться разными видами. Собственно, это и произошло со слепушонками и щетинистыми крысами: часть видов там имеют ген SRY и самцов с XY, а часть — нет. Таким образом, если кто-то посетит Землю через 11 миллионов лет, он может не найти людей. Или, точнее, он увидит несколько разных человеческих видов, разделенных их системами определения пола. Может быть, «Машина времени» Герберта Уэллса была не настолько фантастикой, как можно было подумать. Мы, собственно, стали людьми меньше 100 000 лет назад.
Верхняя сторона головы, спины, боковые стороны, внешняя поверхность конечностей, а также хвост белобрюхого панголина покрыты темно-коричневой чешуей. При этом кожа на незащищенном брюхе животного окрашена в белый цвет, из-за чего этот вид и получил свое название. Реклама Если у самок белобрюхих панголинов в клетках оказались 114 хромосом, то у самцов — 113. Генетический анализ также показал сокращение полногеномной гетерозиготности, которая указывает на генетическое разнообразие внутри популяции по сравнению с китайскими и яванскими панголинами. В Калифорнийском университете отметили, что генетический анализ может помочь отследить и составить карты браконьерской активности ради сохранения уникальных белобрюхих панголинов, которые находятся под угрозой исчезновения. На самом деле все восемь видов панголинов — четыре в Африке и четыре в Азии — находятся под угрозой вымирания, и виной тому черный рынок. Части их тел используются в традиционной медицине Ганы, Нигерии, ЮАР и ряда других африканских стран.
The Lancet: в вековых останках мужчины нашли две Х-хромосомы
Хорошая новость заключается в том, что две ветви грызунов, не так далеко отстоящих от нас, уже потеряли свою Y-хромосому. Она заявила, что Y-хромосома человека за время своего существования лишилась значительного количества генов, которые были в ней изначально. 22 аутосомы, 2 половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований. Вы знаете, что у человека 46 хромосом — 22 парные, а также X и Y. В результате исследования мы можем выбрать именно тот эмбрион, который свободен от хромосомных патологий». Комиксы/жак фреско жиденьким сиранул, жак фреско быть самим собой, жак фреско цитаты/Комикс мем: "Сколько хромосом у Ростика?". У самцов японской колючей мыши, у которых нет Y-хромосомы, роль переключателя на мужской путь развития взяла на себя генетическая последовательность, расположенная на одной из «обычных» неполовых хромосом — аутосоме, выяснили авторы исследования.
Расшифрован геном организма с самым большим количеством хромосом
| Ученые показали, как на самом деле выглядит хромосома | Самая маленькая хромосома амфибии больше самых крупных хромосом человека --> большое количество ДНК может не влиять на увеличение числа хромосом. |
| Хромосомные хвосты как защита от рака | Наука и жизнь | Это сравнение животных по количеству хромосом. Что такое хромосомы? |
| Девочку с мужскими хромосомами спасли от онкологии в Кузбассе | Здоровье - 14 июля 2023 - Новости Кузбасса - |
| У какого зверя больше всего хромосом? | Мыши с двумя X хромосомами привыкали быстрее, и им было сложнее отказаться от привычки. |
100 хромосом: больше не значит хуже
В 70% случаев трисомии по 18 хромосоме происходит самопроизвольный выкидыш еще в I триместре беременности. Британские исследователи обнаружили в хромосомах человека функциональную четырехспиральную форму ДНК. 100 хромосом в человеческом геноме открывают множество новых возможностей для нашего организма.
«Скрестить хомяка с уткой не получится»
22 аутосомы, 2 половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований. Здоровье - 14 июля 2023 - Новости Кузбасса - Здоровье - 14 июля 2023 - Новости Кузбасса - Ученые собрали последовательность Y-хромосомы, состоящую более чем из 62 миллионов букв кода.