Год назад учёный Хэ Цзянькуй ошарашил общественность своим признанием: он редактировал геном во время экстрапорального оплодотворения яйцеклетки.
Воронежский учёный объяснил, почему не стоит сильно надеяться на редактирование генома
| Ученый рассказал о пользе расшифровки ДНК для человека | Ученые Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН нашли способ модифицировать систему редактирования генома для повышения эффективности распознавания нужной мишени и снижения воздействия на нецелевую ДНК. |
| В России модифицировали систему геномного редактирования | Ученые нашли способ редактирования генов некодирующих РНК с помощью системы CRISPR/Cas9. |
В ЕС заподозрили Китай в планах редактировать геном китайских солдат
CRISPR — это новая технология редактирования геномов высших организмов, базирующаяся на иммунной системе бактерий. Между идентичными повторами располагаются отличающиеся друг от друга фрагменты ДНК — спейсеры, многие из которых соответствуют участкам геномов вирусов, паразитирующих на данной бактерии. В начале 2013 г. Исследователи из Университета Висконсин-Мэдисон и их коллеги из Калифорнийского университета в Сан-Франциско применили инструмент редактирования генов для изучения, какие гены затрагивают конкретные антибиотики. Они планируют лучше понять существующие антибиотики или разработать новые. Резистентность болезнетворных патогенов к существующим антибиотикам является растущей проблемой, которая по оценкам может поставить под угрозу миллионы жизней.
Также обсудят применение искусственного интеллекта и биоинформатики в обработке геномных данных, создание новых лекарств и технологий тканевой инженерии как перспективного направления протезирования. Его директор, академик РАН Алексей Кочетов напомнил, что институт входит в состав Курчатовского геномного центра мирового уровня и активно занимается разработкой генетических технологий для сельского хозяйства, медицины и биотехнологической промышленности. По его словам, на базе ИЦиГ СО РАН работает один из основных центров страны по созданию и разведению лабораторных животных для фармакологических исследований.
Археолог мог брать останки без перчаток. Для генетиков это грязь, которая не позволяет провести чистое и максимально достоверное исследование. Ростовские ученые придумали раствор, который как раз в состоянии удалить то, что называется привнесенной ДНК. Ольга Арамова, аспирант Академии биологии и биотехнологии ЮФУ: «Нам нужно было каким-то образом разрушить клеточную мембрану. И затем разрушить все внутри нее. Мы сделали это, тем самым став одним из самых сильных дезинфицирующих средств на сегодня». Аспирант Ольга Арамова сейчас пишет кандидатскую диссертацию о древних народах юга России. Но не как историк, а как генетик.
Она хочет установить генетические характеристики тех, кто жил здесь тысячу лет назад.
Media Владимир Губайловский рассказывает историю Хэ и объясняет, какими будут последствия его работы. Владимир Губайловский 25 ноября 2018 года. Гонконг Не занимайтесь самолечением! В наших статьях мы собираем последние научные данные и мнения авторитетных экспертов в области здоровья. Но помните: поставить диагноз и назначить лечение может только врач. В кадре Хэ сидит в хорошо освещенном кабинете, на нем голубая рубашка, он аккуратно подстрижен и доброжелательно улыбается. Эти девочки — первые в истории люди с отредактированными ДНК. Они развивались из эмбриона, в который была внесена мутация, гарантирующая иммунитет от ВИЧ. Это псевдонимы.
Их настоящие имена, равно как и любые данные о них, засекречены. Ученый расплывается в улыбке, вспоминая, как ВИЧ-инфицированный Марк благодарил его за рождение здоровых детей. Лицо Хэ становится серьезным, когда он резко высказывается против создания «дизайнерских» детей — термин, подразумевающий внесение в ДНК улучшений, влияющих на внешность, умственные и физические данные человека. Хэ сравнивает рождение Лулу и Наны с открытием экстракорпорального оплодотворения. Хэ спокоен. Он улыбается. Видеообращение записано на английском языке, хоть и с китайскими субтитрами. В Китае YouTube недоступен. Этот ролик — обращение к западному миру. И мир его услышал.
Тот же день. Журналист находит заявки, поданные Хэ на проведение эксперимента, и номер сертификата этического контроля, выданного крупным госпиталем в Шэньчжэне — по-видимому, того самого, в котором и родились девочки с отредактированной ДНК. Американское научное сообщество взбудоражено. Ученые ждут выступления Хэ на Втором саммите по редактированию генома человека в Гонконге 28 ноября. Гонконг Хэ приезжает в гостиницу для участников саммита и встречается с Дженнифер Дудной, американским исследователем и одной из авторов технологии редактирования ДНК. Они обсуждают предстоящее выступление китайского ученого. Хэ должен был представить свои работы по редактированию эмбрионов мышей и обезьян — но оказалось, что зашел намного дальше.
Праймированное редактирование позволило провести системный скрининг мутаций TP53
Более того, эндотелиальные клетки мыши активировали соседние фибробласты, которые затем мигрировали и откладывались в матриксе в ответ на SOX9. Как уже было сказано, специфичная для эндотелиальных клеток делеция SOX9 обращала эти изменения вспять. Полученные данные предполагают роль эндотелиального SOX9 как фактора, способствующего фиброзу в различных органах мышей и подразумевают, что эндотелиальные клетки являются важными регуляторами фиброза. Таким образом, у нас появилась новая мишень для лечения этого патологического состояния. Индукция длительной ремиссии с помощью двойной иммунотерапии у SHIV-инфицированных макак, прошедших АРТ Уничтожение вирусных резервуаров является главным препятствием на пути разработки клинического лечения ВИЧ-инфекции 1 типа. Скрытый вирусный резервуар является последним бастионом ВИЧ перед его полным излечением.
Его трудно уничтожить, так как он невидим для иммунитета: клетки резервуара содержат вирус, который находится в неактивном состоянии, поскольку его поверхность не содержит тех белков, которые могли бы показать наличие патогена. Исследования показали, что большую часть резервуара составляют Т-клетки памяти — часть иммунной системы, которая сохраняет информацию о предыдущих инфекциях. Эти клетки могут оставаться в организме в спящем состоянии длительное время, готовые пробудиться при следующей инфекции тем же вирусом. Таким образом, они обеспечивают идеальное убежище для ВИЧ. В новом исследовании ученые продемонстрировали, что введение вакцины Анктива N-803 и антител широкого нейтрализующего действия bNAbs приводило к устойчивому вирусному контролю после прекращения антиретровирусной терапии АРТ у макак-резус, инфицированных химерной версией штамма SHIV-AD8, ранее подавленной АРТ.
Лечение макак вакциной, состоящей из N-803 и bNAbs, вызывало иммунную активацию и временную виремию, но ограничивалось лишь снижением клеточных резервуаров SHIV. Таким образом, полное уничтожение репликационно-компетентного вирусного резервуара, вероятно, не является обязательным условием для индукции устойчивой ремиссии после прекращения АРТ. Вирусология Долго игнорируемая лихорадка Ласса стремительно набирает обороты в Западной Африке По прогнозам, лихорадка Ласса убивает гораздо больше людей, чем Эбола — 10 000 и более в год, хотя никто не знает наверняка. В 1969 году две медсестры-миссионерки в отдаленной деревне Ласса в штате Борно на северо-востоке Нигерии заболели загадочным лихорадочным заболеванием. Обе в итоге погибли.
Третья медсестра, которую звали Пенни Пиннео, заразилась, пока ухаживала за своими погибшими коллегами. С лихорадкой, ознобом, язвами в горле и сильной слабостью, ее эвакуировали в пресвитерианскую больницу Нью-Йорка. Пережив тяжелый рецидив, Пенни пошла на поправку и смогла пережить болезнь. Вирусолог Хорди Казальс-Ариет и его команда из исследовательского отдела арбовирусов Йельского университета проанализировали образцы крови медсестер в поисках этого нового вируса. В итоге они выделили вирус с одноцепочечной РНК, который отнесли к семейству аренавирусов, и назвали его в честь деревни, где он был обнаружен.
Однако Казальс-Ариет заразился во время работы с образцами и чуть не умер; его спасло только рискованное переливание антител из крови Пиннео. Когда лаборант Казальс-Ариет, Хуан Роман, также заразился и умер, Йельский университет немедленно прекратил работу с живым вирусом и перенес его в «горячую» лабораторию, расположенную в Центрах по контролю и профилактике заболеваний США CDC в Атланте. Переносчиком оказалась многососковая мышь Mastomys natalensis, названная так из-за длинных рядов сосков для выкармливания своего большого помета.
Десятилетие науки и технологий в России Российская наука стремительно развивается. Одна из задач Десятилетия — рассказать, какими научными именами и достижениями может гордиться наша страна. В течение всего Десятилетия при поддержке государства будут проходить просветительские мероприятия с участием ведущих деятелей науки, запускаться образовательные платформы, конкурсы для всех желающих и многое другое.
Этот подход может привести к более точным измерениям энергетического обмена клеток.
Подход даст глобальное понимание энергоэффективности всей живой материи на Земле, от отдельных клеток до целых организмов. Вмешательство происходит без изменения последовательности ДНК — причем делает это на длительный период. Ученые добились этого эффекта, изменив эпигеном каждого исследуемого животного. Эпигеном представляет собой набор химических меток, связанных с ДНК и влияющих на активность генов. После вмешательства активность целевого гена падала и оставалась низкой в течение 11 месяцев, пока мыши были под наблюдением. Одобрение в 2023 году первой терапии редактирования генома, основанной на системе редактирования CRISPR-Cas9, положило начало новой форме медицины, которая предполагает внесение целевых изменений в последовательности ДНК. Однако новые результаты, опубликованные 28 февраля в журнале Nature, подкрепляют аргументы в пользу редактирования эпигенома для лечения определенных заболеваний, тем самым избегая некоторых рисков, связанных с разрывом и необратимым изменением нитей ДНК.
По мере того, как клетки приобретают новую идентичность в ходе развития, структура химических меток на их ДНК часто меняется. Эти эпигенетические изменения могут заставить клетку вести себя как, например, клетка печени, а не как клетка мозга. После более чем десятилетних усилий ученые придумали, как модифицировать инструменты редактирования генома, чтобы изменить некоторые эпигенетические метки. Это позволяет добавлять к ДНК метильные группы в определенных местах, например, чтобы выключить ген, или, наоборот, удалить метильные группы из нужного места в геноме, чтобы включить ген. Белок с цинковыми пальцами выделен синим и пурпурным цветом в комплексе с ДНК окрашен в желтый и зеленый цвета. Nature «Возможность применения эпигенетического редактирования в клинических условиях изначальна была неясной», — говорит эпигенетик Марианна Ротс из Университетского медицинского центра Гронингена в Нидерландах. По ее словам, исследователи были обеспокоены тем, насколько конкретным и эффективным будет этот подход и как долго продлится его эффект.
Чтобы ответить на эти вопросы, Анджело Ломбардо, исследователь генной терапии из Научного института Сан-Раффаэле в Милане, Италия, и его коллеги использовали молекулы, называемые белками «цинковых пальцев», которые, как и система CRISPR-Cas9, могут быть предназначены для связывания с определенными последовательностями в геноме. Команда разработала белок «цинковых пальцев», который может связываться с геном PCSK9. Данный ген является мишенью нескольких существующих методов лечения высокого уровня холестерина. Затем авторы объединили свои белки «цинковых пальцев» с фрагментами трех белков, участвующих в присоединении метильных групп к ДНК. Этот коктейль фрагментов был взят из набора белков, которые действуют во время эмбрионального развития, с добавлением метильных групп, чтобы гарантировать, что вирусные последовательности, скрывающиеся в геноме данной конструкции будут замалчиваться на протяжении всей жизни. Уровень холестерина у животных снизился в течение месяца после лечения. Уровни белка PCSK9 у них также упали и оставались низкими в течение 330 дней, вплоть до самого конца наблюдений.
Эти ошеломительные результаты усилят и без того растущий интерес к эпигенетическому редактированию. По словам ученых, уже более десяти компаний занимаются разработкой методов эпигенетического редактирования.
Они необходимы для многих биологических процессов, например, для восстановления ДНК, управления работой генов и взаимодействия с другими белками. Читайте также: Внутреннее ядро Земли остановило вращение и, возможно, повернуло в обратную сторону - считают учёные.
Цинковые пальцы могут присоединяться к факторам транскрипции и притягивать их к области гена, которую необходимо отрегулировать. Генные инженеры могут корректировать активность любого гена, изменяя такие инструкции. Однако процесс создания искусственных цинковых пальцев, способных выполнять необходимую работу, является достаточно сложным. Для того чтобы добиться желаемого генетического эффекта, исследователям приходится анализировать огромное количество возможных комбинаций и изучать, как каждый цинковый палец взаимодействует со своим соседом.
Дело в том, что такие белки соединяются с ДНК довольно сложным образом, поэтому необходимо проверять все возможные комбинации взаимодействия этих фрагментов друг с другом. Для решения этой невероятно сложной задачи был использован ИИ реклама Новая технология ZFDesign, созданная авторами исследования, позволяет обойти эту проблему путем моделирования и конструирования таких взаимодействий с помощью искусственного интеллекта ИИ. В результате анализа ученным удалось собрать данные, используемые для построения модели, из более чем 50 миллиардов потенциальных вариантов взаимодействия цинковых пальцев с ДНК. Это краткое описание того, как эти 3 метода редактирования генома работают и чем отличаются друг от друга.
Journal Eurekalert, journal Nature Biotechnology. Ичикава утверждает, что программирование генома с помощью цинковых пальцев может стать более безопасной альтернативой CRISPR - ключевой технологии генной инженерии, используемой для поиска новых способов уничтожения раковых клеток и выращивания сельскохозяйственных культур с повышенным содержанием питательных веществ. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat, или CRISPR, использует белки бактерий для взаимодействия с генетическим кодом, в то время как цинковые пальцы вырабатываются исключительно в организмах людей.
«Под фонарем»: ученый сообщил о причинах создания огромной базы геномов россиян
На Втором саммите по редактированию генома человека в Гонконге ученые задали Хэ вопрос, знает ли он о влиянии CCR5delta32 на работу мозга? Осужденный за редактирование генома китайский генетик Хэ Цзянькуй заявил, что первые в мире ГМО-дети живут «нормальной, безмятежной жизнью». Ученые Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН нашли способ модифицировать систему редактирования генома для повышения эффективности распознавания нужной мишени и снижения воздействия на нецелевую ДНК. Конгресс молодых ученых. О Десятилетии. Новости. Если кратко: мы сравниваем исходный геном доноров гамет с геномом редактированного эмбриона с использованием специального биоинформатического подхода.
Воронежский учёный объяснил, почему не стоит сильно надеяться на редактирование генома
| Биологи разрабатывают новые методы редактирования геномов | Среди заявленных тем докладов молодых ученых — редактирование генома в изучении механизмов онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний и в исправлении опасных мутаций в человеческом ДНК, а также проблемы и решения, связанные с применением. |
| Ученые из Новосибирска нашли способ выключать систему редактирования генома в нужный момент | Российские ученые адаптировали геномный редактор CRISPR/Cas для проведения манипуляций с работой генов, отвечающих за выработку регуляторных и сигнальных молекул РНК. |
| Найден фермент, который позволяет редактировать любой ген в ДНК | Запрещены сейчас, мораторий есть на редактирование генома человека именно на стадии эмбриона. |
| Ученые разработали эффективный способ редактирования генома коров | Среди заявленных тем докладов молодых ученых — редактирование генома в изучении механизмов онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний и в исправлении опасных мутаций в человеческом ДНК, а также проблемы и решения, связанные с применением. |
| В России модифицировали систему геномного редактирования | «Я ждал появления возможности редактирования генома последние 15 лет, и теперь мне выпала большая честь — поучаствовать в подобном беспрецедентном эксперименте. |
Ген — вырезать, вставить. Нобелевскую премию по химии дали за технологию редактирования генома
Члены Европарламента (ЕП) от Польши Анна Фотыга и Косма Злотовский заподозрили КНР в планах злоупотреблять результатами исследований в сфере генетики с целью редактировать геном китайских солдат, а также модифицировать вирусы. Новости Интерфакс. Об иммунной системе бактерий, механизме действия CRISPR/Cas9 и результатах редактирования генома человеческих эмбрионов. Запрещены сейчас, мораторий есть на редактирование генома человека именно на стадии эмбриона.
Новый вариант CRISPR обещает точно воздействовать почти на все человеческие гены
Диапазон её возможных применений огромен: от предотвращения наследственных генетических заболеваний, таких как, например, серповидно-клеточная анемия до усовершенствования физических и интеллектуальных способностей человека последнее, впрочем, остаётся делом не самого близкого будущего. Однако, как это не раз было в человеческой истории, значительные возможности сопровождаются серьезными рисками и трудноразрешимыми этическим дилеммами. Высказываются опасения об углублении неравенства и непредсказуемости долгосрочных последствий. Звучат и голоса тех, кто в принципе сомневается в моральной допустимости целенаправленного изменения генов будущих поколений. До сих пор дискуссия идёт преимущественно в научном сообществе, но почти нет сомнений, что она будет постепенно приобретать более широкое международно-политическое измерение. Случай профессора Хэ продемонстрировал недостаточность саморегулирования научного сообщества. Их обсуждению была посвящена отдельная экспертная панель на последнем саммите Всемирного экономического форума в Давосе, а его председатель Клаус Шваб в одной из своих последних статей упоминает технологии редактирования генома в ряду ключевых вопросов международного сотрудничества в эпоху Четвертой промышленной революции. Система регулирования вокруг редактирования генома человека находится пока на начальном этапе формирования, но решения, принимаемые сейчас, будут существенно влиять на всё последующее развитие данной сферы. Согласно положениям институциональной теории, «эффект колеи» — мощный фактор эволюции общества. Поэтому уже сегодня уместно задаться вопросами: как выглядит складывающаяся конфигурация глобального управления редактированием генома человека? Какие проекты выдвигаются, и какие из них имеют больше всего шансов быть реализованными?
REUTERS Роль научного сообщества На данном этапе система правового регулирования наследуемого редактирования генома человека ещё недостаточно развита, степень политизации вопроса пока невысока, а интерес экономических агентов направлен в основном на другие генетические технологии секвенирование генома, редактирование генов соматических клеток. В этих условиях ключевую роль в глобальном управлении наследуемым редактированием генома играет научное сообщество, причем эта роль многогранна. Во-первых, оно выполняет — через организацию саммитов ученых и не только — функцию саморегулирования, что имеет существенное значение в ситуации правовой неопределенности. Сегодня именно позиция научного сообщества в значительной степени определяет, в каком направлении и с какой скоростью развивается сфера наследуемого редактирования генома. Саморегулирование и его критики 1—3 декабря 2015 г. По его итогам оргкомитет саммита выпустил заявление , в котором отметил, что клиническое применение наследуемого редактирования в данный момент было бы безответственным, поскольку ещё не решены вопросы безопасности и эффективности, а также не достигнут широкий общественный консенсус относительно приемлемости данной процедуры. Второй Международный саммит по вопросам редактирования генома человека прошёл 27—29 ноября 2018 г. Оргкомитет в своём заключительном заявлении вновь указал, что риски наследуемого редактирования пока ещё слишком велики, чтобы проводить клинические испытания. Вместе с тем в заявлении также отмечается прогресс в отрасли с момента первого саммита и говорится о необходимости выработки надежного «переходного пути» от фундаментальных исследований к практическому применению. Показательно, что несмотря на критику эксперимента профессора Хэ со стороны организаторов саммита, они не выступают против наследуемого редактирования генома в принципе и, судя по всему, не исключают такой возможности уже в среднесрочной перспективе.
Ещё одним инструментом саморегулирования научного сообщества является издательская политика научных журналов. Так, два ведущих научных журнала Science и Nature в 2015 г.
Они нужны, чтобы клетка могла избавиться от повреждённых или мутировавших белков.
Если эти механизмы сломаются, могут начатьcя проблемы: развиваются, например, нейродегенеративные заболевания вроде болезни Альцгеймера, появляются злокачественные образования. А ещё мы занимаемся разработкой новых редакторов генома. Сердце большинства таких технологий - белок Cas9.
Именно его свойства определяют безопасность и эффективность геномного редактирования. Но, к сожалению, у природного белка Cas9 есть ряд недостатков: невысокая скорость работы, большой размер и относительно низкая точность. Генетики научились её повышать, но в этом случае белки становятся менее активны.
Наша цель - редакторы нового поколения, имеющие и высокую активность, и высокую точность. Кое-что нам уже удалось: мы получили несколько вариантов Cas9, чья активность сопоставима с природным белком на некоторых участках генома. Но так как на других участках активность наших вариантов Cas9 всё ещё ослаблена, мы продолжаем работу.
Эта технология удобна по сравнению с предшествующими. Необходимо определиться только с последовательностью направляющей РНК, которая нацеливает редактор в нужное место генома. Кроме того, метод позволяет работать одновременно с несколькими мишенями: можно легко удалить часть гена, ген целиком или несколько генов.
У меня есть детская мечта по мотивам фильмов "Парк юрского периода" - попробовать возродить динозавров. Это кажется фантастикой, но есть научные данные, что курица до сих пор хранит гены древних предков - динозавров. Эти гены вполне работоспособны, и их можно активировать.
Так, например, был получен зубастый цыплёнок. Ни у одной из современных птиц, кроме этого трансгенного цыплёнка, зубов нет. Одна голова - хорошо, а две - мутант.
Институт биологии гена РАН Как вы решили стать учёным? Парадоксально, но учёным я стала практически тогда же, когда ушла из науки. Не окончив аспирантуру в Институте биоорганической химии, я устроилась работать в частную компанию "Марлин Биотех".
Эту компанию основали родители ребёнка с миодистрофией Дюшенна - генетическим заболеванием, вызывающим поначалу слабость мышц, затем поражение сердца и смерть к 20-30 годам. Именно работая в этой компании, я заинтересовалась генной терапией. Мы сотрудничали с Институтом биологии гена, и в конце 2018 года это сотрудничество привело к образованию новой лаборатории, в которую я с радостью пошла.
Удачное получилось возвращение в науку - на этот раз я занимаюсь темой, которая мне интересна и близка. Мы изучаем миодистрофию Дюшенна. Это заболевание развивается из-за мутаций в гене одного из белков мышечных волокон - дистрофина.
Генетическая поломка приводит к тому, что мышцы перестают нормально работать.
Эту технологию можно будет использовать для создания препарата, эффективного против широкого спектра заболеваний, — приводит издание комментарий заведующего лабораторией Дмитрия Костюшева.
Система геномного редактирования состоит из двух компонентов: белка и нуклеиновой кислоты — РНК, которая направляет белок на определенный фрагмент ДНК, чтобы разрезать его в необходимом месте. При облучении мягким ультрафиолетом в заданный момент времени они инактивируют РНК, при этом отключая систему геномного редактирования в нужной временной точке. Это дает возможность блокировать систему и оставить нетронутой вторую копию ДНК. Поскольку облучить светом нервные клетки внутри организма практически невозможно, систему можно будет использовать в формате ex vivo вне организма : у пациента забирают часть клеток, редактируют геном в пробирке, а затем возвращают обратно", приводятся в сообщении слова автора патента, старшего научного сотрудника лаборатории химии РНК ИХБФМ Дарьи Новопашиной.
Молекулярные ножницы: как в России развивается важнейшая технология века
Исследователи прибегли к технологии редактировании двух геномов растения, один из них отвечает за цветение, второй – за устойчивость к заболеваниям, в том числе к грибковым инфекциям, например, к фитофторе. Об иммунной системе бактерий, механизме действия CRISPR/Cas9 и результатах редактирования генома человеческих эмбрионов. Я думаю, редактирование генома будет применяться в тех случаях, когда другого решения быть не может. Российские ученые адаптировали геномный редактор CRISPR/Cas для проведения манипуляций с работой генов, отвечающих за выработку регуляторных и сигнальных молекул РНК. Биолог рассказал о перспективах системы редактирования генома человека. Целью редактирования генома было получение эмбрионов крупного рогатого скота с измененными генами.
Учёные разработали эффективный способ редактирования генома коров
Эту технологию можно будет использовать для создания препарата, эффективного против широкого спектра заболеваний, — приводит издание комментарий заведующего лабораторией Дмитрия Костюшева.
Международный научный форум по редактированию генома начался в РФ 18 сентября 2023, 8:17 Международный научный форум по редактированию генома начался в РФ 18 сентября 2023, 8:17 Об итогах и будущем экспериментов, имеющих отношение к редактированию генома высших организмов, дискутируют в Новосибирске специалисты из 11 государств. Подобные опыты на органоидах человеческого головного мозга проводятся учеными, в течение нескольких лет исследующими ген, мутации в котором связаны с вероятностью появления разных форм задержки умственного развития. Интерес к органоидам проявили исследователи, которые изучают онколитические вирусы, уничтожающие клетки глиомы.
В клетках печени пациента не синтезировался один из ферментов идуронат-2-сульфатаза , из-за чего нарушилось расщепление гликозаминогликанов — веществ, связывающих клетки в тканях. В результате эти вещества накапливались в организме в большом количестве, и от этого страдали различные органы и ткани. Признаки болезни проявились у Мэддокса уже на втором году жизни: искажённые черты лица, укрупнённая голова. Болезнь поразила нервную систему и дыхательные пути. Синдром Хантера считается неизлечимой болезнью. Медики борются с симптомами, облегчают страдания пациентов при помощи регулярного вливания искусственного аналога необходимого фермента или трансплантации костного мозга.
Мэддоксу пришлось перенести 26 операций по удалению грыж, прорастаний кости в спинной мозг, а также хирургических вмешательств на глазах, ушах и желчном пузыре. Генная терапия стала для Мэддокса единственной возможностью вернуться к нормальной жизни. Hopefully it will help me and other people. Меня несколько смутило, что я стал первым пациентом, на котором провели такую операцию. Но я решил, что готов пойти на риск, чтобы помочь людям справиться с болезнями, которые всегда считались неизлечимыми», — заявил Брайан Мэддокс. Технология процесса «Мы разрезали его ДНК, вставили туда ген и сшили обратно. Теперь этот ген стал частью ДНК на всю оставшуюся жизнь», — в двух словах пояснил суть операции доктор Сэнди Макрай. С помощью специальных вирусов учёные доставили в организм больного миллиарды «правильных» копий гена. Эта технология редактирования отличается большой точностью.
Стволовые клетки могут превращаться в различные типы клеток — костные, хрящевые, мышечные, клетки жировой ткани или кровеносных сосудов. Это позволило подтвердить их функцию в подавлении разрастания соединительной ткани. В результате проведенного редактирования в гене некодирующей РНК изменяется последовательность нуклеотидов, что нарушает ее созревание и образование. Это приводит к снижению количества такой микроРНК в клетках и внеклеточных везикулах — маленьких пузырьках, которые образуются внутри клеток и затем высвобождаются во внеклеточное пространство. Также редактирование позволяет изменить физиологию клеток в целом, а также свойства молекул, которые они выделяют.