Дети с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно. Вот почему дауны внешне похожи – генетический сбой формирует одинаковые внешние признаки у всех. источник хорошего настроения. В статье вы узнаете все о том, что такое синдром Дауна, симптомы и лечение патологии, признаки ее и причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.
Почему рождаются такие дети?
- Почему дауны одинаковые
- «Дети с синдромом Дауна — представители еще одной национальности»
- Что такое?
- Симптомы синдрома
Почему дауны похожи?
В таком случае не во всех клетках есть дополнительная хромосома. Форма патологии легкая. Транслокационная форма — хромосома 21 пары прикрепляется к другой паре. Такая патология зависит от наследственных факторов и проявляется обычно в том случае, если у кого-то из родителей есть члены семьи с синдромом Дауна. Определить синдром Дауна врачи способны уже на ранних сроках. И женщина может прервать беременность, если не готова рожать и воспитывать особенного малыша. Но дети с синдромом Дауна — это не наказание для мамы и папы. Малыш принесет много радости своим родителям. Они страдают не от нетипичного набора хромосом, которым наградила их природа, а от предвзятого отношения со стороны окружающих, невосприятия их как полноценных членов общества.
Пластиковые елочные шары идеально подходят для оформления искусственных и натуральных елей на улице и в помещениях. Шары имеют дефекты прокраски - потертости и царапины. Они не подходят для домашних елок, но могут использоваться при украшении уличных высотных елей, для создания различных композиций и инсталляций. Продаются по сниженной цене. Снежинки - одно из самых популярных елочных украшений. Они великолепно гармонируют с любым убранством новогодней ели. В ассортименте различные цвета: серебряный, золотой, голубой, розовый, белый. Идеально подходит для украшения высотных елок. Для удобства подвески имеется ушко. В ассортименте цвета: золотой с красными перьями, серебряный с синими перьями, красный с золотыми перьями, синий с серебряными перьями. В ассортименте цвета: золотой с красной звездой, серебряный с синей звездой, красный с золотой звездой, синий с серебряной звездой, зеленый с красной звездой. Елочка станет великолепным украшением высокой елки. Ее также можно поставить на стол. Елочку станет великолепным украшением высокой елки. Елочная игрушка БАНТ, размер 25 см, сделана из пенофлекса, покрыта блестками. Елочная игрушка БАНТ, размер 30 см, сделана из пенофлекса, покрыта блестками. Елочная игрушка БАНТ, размер 40 см, сделана из пенофлекса, покрыта блестками. Идеально подходит для украшения высотных елок, декора интерьера. В ассортименте цвета: золотой с красным, красный с зотолым, серебряный с синим, синий с серебряным. Такие уютные снежные с сосульки весёлыми серебряными искорками придают праздничному декору какую-то особенную, потрясающе привлекательную мягкость! Такие уютные снежные сосульки придают праздничному декору какую-то особенную, потрясающе привлекательную мягкость! Изумительное сочетание россыпи сахарных кристалликов и хрупких, причудливо застывших капель! С такими роскошными сосульками зимняя сказка в вашем новогоднем декоре засверкает великолепием! Один из важнейших элементов сказочного новогоднего декора - сосульки, искрящиеся в праздничных лучах зимним волшебством! Крупные, благородно серебряные сосульки, усыпанные сахарной ледяной крошкой, празднично и волшебно мерцающей в лучах света, будут великолепно смотреться в новогоднем декоре больших помещений и витрин! Милые сосульки-сестрички в праздничных костюмах из множества искрящихся блесток готовы стать чудесной основой ёлочного убранства! Эта компания обожает играть с лучами света, создавая замечательно сказочное настроение! Удивительно, насколько изящным и утончённым украшением может стать льдинка, превратившись в такую очаровательную витую сосульку! Прозрачная, утончённая, чуть мерцающая серебром изнутри и очень заманчивая - вот именно так и должна выглядеть самая настоящая идеальная новогодняя сосулька! Далёкие звёзды подарили этой изящной гирлянде-подвеске, состоящей из множества кристалликов-льдинок, своё манящее серебристое мерцание! Стильно лаконичные ледяные капли загадочно мерцают искорками волшебства, придавая праздничному декору пленительное очарование настоящей зимней сказки! Звезды всегда напоминают о том, что чудеса в нашем мире были, есть и всегда будут! Так что без звезд в Новый год никак не обойтись. Можно повесить одну, но лучше - пусть их будет много, и пусть каждая подарит вам Чудо! Ажурная красотка Бабочка в вечернем наряде, мерцающем и переливающимся нежными искорками в праздничных огнях, умеет привлекать восхищённые взгляды, а значит достойна стать особенным украшением в вашем новогоднем убранстве! Для удобства имеется длинный штырь, который закрепляется на стволе елки. Adler, Нидерланды. ЁЛКА по параметрам. О любимом магазине. Ближайшая доставка. Способы оплаты. По вопросам размещения заказов обращайтесь по тел. Отзывы покупателей. Все в наличии! Главная Елки Высокие уличные ёлки Украшения. Большие пластиковые шары. Бусы, шишки, грозди, колокола, банты. Звёзды, игрушки разные, верхушки. Снежинки, сосульки, украшения из пеноплекса. Начало 1 2 3 4 Конец Всего: Cортировать по цене по возрастанию по убыванию. Набор однотонных пластиковых шаров глянцевых и матовых, цвет: серебряный, мм, упаковка 4 шт. Упаковка: прозрачный пластиковый контейнер.
Определение Синдром Дауна — это врожденная хромосомная аномалия, заключающаяся в наличии лишней хромосомы в 21-й паре трисомия по 21-й паре хромосом. У человека 23 пары хромосом, таким образом, обычный ребенок имеет 46 хромосом, а ребенок с синдромом Дауна — 47. Синдром Дауна характеризуется особым внешним видом больного и снижением интеллектуальных способностей. Частота этой хромосомной аномалии в популяции составляет 1:800 и не зависит от пола, расовой принадлежности, уровня жизни семьи, наличия или отсутствия у родителей вредных привычек. В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. Кроме того, факторами риска является наличие у матери гепатита В или С, туберкулез, краснухи, болезни Боткина, возраст отца старше 45 лет, слишком юный возраст матери до 18 лет , близкородственные браки. Сами больные, как правило, ничем не отличаются от здоровых, но имеют большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Симптомы синдрома Дауна У ребенка с синдромом Дауна широко расставленные глаза, имеющие монголоидный разрез, на радужке могут наблюдаться светлые пигментные пятна, часто присутствует эпикантус — вертикальная складка, расположенная между верхним и нижним веками, частично прикрывающаяся внутренний угол глазной щели. Кроме того, отличительными чертами являются короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, брахицефалия короткая и широкая, почти круглая, голова , плоский затылок, аркообразное небо.
Мне самой всегда было интересно: а какие они, особенные детки? Как с ними живется? Не говоря уже о том, что грудного ребенка с синдромом Дауна я тоже вижу впервые в жизни. Наверное, еще очень рано делать какие-то выводы, но я попробую рассказать. Когда мне показали Машу в роддоме, я содрогнулась. Даже несмотря на то, что у нас есть четверо старших детей, и я прекрасно знаю, что новорожденные - далеко не писаные красавцы. И уж точно не эти розовощекие голубоглазые груднички из рекламы. Я никогда не видела таких синих детей! Да, большинство из них поначалу отдают голубоватым, но Маша переливалась всеми оттенками - от небесно-голубого до сине-фиолетового. Помню, от меня требовали срочно родить послед, а я вместо этого стонала: Почему она такая синяя? Они живая? Вы еще синих не видели, - оправдывались врачи, - подождите, сейчас порозовеет. В тот момент я не знала, что «синяя» - это не самое страшное, что сейчас на меня обрушится. Но об этом я уже много писала… Я никогда не видела таких маленьких детей. Хотя у нас все дочки при рождении были миниатюрными. Я звонила мужу и плакала в трубку: Она такая маленькая! Ты не представляешь, какая она маленькая… При этом у Маши был огромный, как барабан, живот, маленькая головка с большим торчащим чубом и тонюсенькие, как веточки, ручки и ножки. Сухие и шелушащиеся. Потом я узнаю, что у многих даунят такие животы, потому что слабо развиты мышцы. И что все это более чем поправимо. Но тогда я смотрела на нее и думала: Бедная ты, бедная! Страшненькая моя! Да и все мы теперь - бедные! Когда я дома показала малышку дочкам, младшая, трехлетняя Тоня все ходила за мной и повторяла: «А почему Маша такая смешная? А Соня смотрела на нее, смотрела и вдруг спросила: «Мама, но она же вырастет? Сейчас Маша в самом деле выросла и окрепла. У нас наконец наладилось грудное вскармливание, и она стремительно набирает вес. Она очень похорошела. И от того страшненького пузатого лягушонка остался только коронный чубчик, который мы так любим. Раньше я думала, что люди с синдромом Дауна все на одно лицо. Да, у них есть общие черты. Но они все разные. И в первую очередь похожи на своих родителей. Маша, как две капли воды, похожа на меня. А еще - на самого обычного ребенка. Она и есть обычный ребенок. Ее глазами смотрит Бог Недавно мы с мужем думали: «А какая Маша? И тут он произнес слово, которое очень точно ее характеризует. Да, Машенька именно деликатная. Она не вопит истошно, требуя чего-то. Она скромно просит. Не подумайте, она умеет кричать, еще как. Я это поняла, когда у нее болел живот. Но в остальном она очень культурная и терпеливая девочка. Поверьте, мне есть с чем сравнить. Если не считать того, что нам сейчас нужно обойти кучу врачей, чтобы оформить инвалидность, из всех наших детей Маша доставляет меньше всего хлопот. Она редко просыпается ночами. А если проснется, опять же, не кричит, а что-то тихонько мурлычет, как бы спрашивая: «Мамочка, ты покормишь меня? Ты хочешь спать? Хорошо, я потерплю». И если я не встаю, она и правда засыпает. За все двенадцать лет моего материнства я никогда так не высыпалась. Она очень любит музыку, особенно Моцарта и «Нежность» Рахманинова. Долго слушает, замерев. У нее есть любимые игрушки и любимый кот, который иногда облизывает ей голову и слегка «чешет» зубами. А она блаженно щурится. Уже сейчас видно, что Маша очень спортивная девочка. Смешно, но это так. Другие дочки кричали на весь дом, когда им делали массаж и крутили из стороны в сторону. Эта улыбается и готова делать зарядку целыми днями. А больше всего она любит плавать. Как она развивается? Дети с синдромом Дауна развиваются так же, как обычные дети, только медленнее. Если другие мои дочки в месяц уверенно держали голову, то Маша в свои два поднимает ее с трудом и держит от силы секунд десять. Те в месяц вовсю мне улыбались, Маша начала делать это осознанно ближе к двум. В два месяца обычные дети хватают погремушку и держат ее, Маша только пару раз сделала неуверенное движение в направлении игрушки. Они делают все то же, что и обычные дети. Только чуть позже. Главное - хвалить. За все - за то, что подняла головку, за то, что рассмотрела игрушку, за то, что не капризничает. Просто за то, что красавица, умница и наша любимая девочка. Для нее это важно, она все чувствует и очень старается. Она обожает, когда ее берут на руки. Она приветливая - это видно по выражению лица. И очень любит людей. Да, человек для нее - важнее всех и вся. Она нуждается в нем и ждет его. Старшие, конечно, нуждались во мне, в папе, но их очень интересовал мир вокруг. Мир Машу тоже интересует, но больше ее интересуют лица. На них она может смотреть бесконечно - с любовью, болью, благодарностью, радостью, поддержкой. Какие у нее глаза, если бы вы видели! Мы с мужем сразу заметили, что ни у одной из наших дочерей не было в младенчестве такого осмысленного взгляда - взгляда взрослого человека. Она как будто видит тебя насквозь. Все понимает - о нас, о себе, о жизни. И знает все, что будет впереди. От этого взгляда у меня часто мурашки бегут по коже. И иногда кажется, что этими прекрасными, умными, раскосыми глазами на меня смотрит Бог. Счастье - это то, что сегодня Маша многому нас учит. И, в первую очередь, быть по-настоящему счастливыми. Я всегда думала на годы вперед и всегда чего-то боялась. А что будет с нашими детьми? Сможем ли мы их поднять и хорошо воспитать? Не заболеют ли они? Выйдут ли замуж? Хорошие ли будут мужья? А если плохие? Они будут обижать наших девочек! А мы ведь будем старенькими и слабыми. Или вообще умрем! А вдруг мы умрем завтра? И не сможем их защитить! Какой кошмар! Шеф, все пропало! Мне всегда чего-то не хватало. Но все равно чего-то не хватает. А, поняла, дома в деревне! Вот если у нас будет дом в деревне, то уже точно все станет лучше некуда. Купили дом. Вот еще бы денег побольше, и тогда… Закончится противная осень, наступит зима и будет лучше. Дождаться бы лета, каникул, праздников… Завтра, завтра… Вот завтра наступит счастье. А вдруг завтра будет плохо? Да, вчера было лучше… Если бы я знала… И так по замкнутому кругу. Да, можно и нужно волноваться, мечтать, планировать, рассчитывать, делать все, что в силах, вспоминать, что было, но жить и дышать - только сегодня. Не ждать счастья завтра и не бояться завтрашних бед, а радоваться настоящему и благодарить за то, что есть. Все живы - это счастье. Пришли дети из школы, а муж с работы - это счастье. Поиграли, поговорили, посмотрели фильм, куда-то съездили - это счастье. Не съездили - тоже. Потому что мы вместе - сегодня, сейчас. Нельзя думать, что до Маши все было хорошо, или размышлять, что было бы, родись она обычным ребенком. А в завтрашний день смотреть со страхом и неуверенностью. И бояться того, чего может и не быть. Вдруг она не сядет, не встанет, не пойдет, не заговорит, не научится читать… Есть сегодня. Сегодня Маша такая, как есть. И сегодня все, как надо. Ее приняли дети, друзья, знакомые - это счастье. Люди вокруг - счастье. Она улыбнулась - это победа. Узнала меня - счастье! Загулила - план-минимум выполнен. Поплавала, нырнула - достижение.
Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Известные люди с синдромом Дауна
Вот почему дауны внешне похожи – генетический сбой формирует одинаковые внешние признаки у всех. Мозаичный синдром Дауна иногда может оставаться незамеченным, потому что у человека с такой генетической вариацией не обязательно будут все характерные физические особенности и часто когнитивное развитие менее нарушено, чем у лица с полной трисомией 21. Таким образом, участие хромосомы 21 в формировании лица является одной из ключевых причин сходства лиц у людей с синдромом Дауна. Узнай, почему люди с синдромом Дауна так похожи и одновременно уникальны. Разгадай тайны генетических особенностей, которые делают их такими особенными и прекрасными. Точные причины возникновения синдрома Дауна неизвестны. Одной из основных причин, по которой дети с синдромом Дауна имеют похожие лица, является влияние этой дополнительной копии 21-й хромосомы на процессы развития организма.
Почему дауны похожи
| Причины рождения детей с синдромом Дауна | Одной из основных причин, по которой дети с синдромом Дауна имеют похожие лица, является влияние этой дополнительной копии 21-й хромосомы на процессы развития организма. |
| Дети с синдромом Дауна: особенности и причины заболевания | Дети с синдромом Дауна или, по другому, солнечные дети похожи друг на друга из-за хромосомной анамалии. |
«Дети с синдромом Дауна — представители еще одной национальности»
Но, на самом деле, ответ на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике. Основные причины мозаичного синдрома Дауна связаны с генетическими нарушениями. ИнтернетОтвет на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике. Сегодняшние новости. Кроме того, синдром Дауна также влияет на мускулатуру лица, что может привести к особому выражению лица у детей с этим синдромом.
Почему лица у людей с синдромом Дауна похожи друг на друга Все тайны генетики
Почему люди с синдромом Дауна так похожи на лицо теории. Причины развития синдрома Дауна. Почему дети с синдромом Дауна на одно лицо? Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. вещей, которые нельзя говорить родителям ребенка с синдромом Дауна.
Синдром Дауна: опыт, мифы, преодоление
Одной из наиболее заметных особенностей лица у людей с синдромом Дауна является плоский профиль. Это связано с неправильным формированием костей черепа, вызванным нарушением активности генов, контролирующих рост и развитие костно-мышечной системы. В частности, гены, отвечающие за формирование носовой кости и челюсти, проявляют сниженную активность, что приводит к их недоразвитию и характерному внешнему виду. Кроме того, хромосома 21 также влияет на формирование глаз у людей с синдромом Дауна. Неправильная активность генов, отвечающих за развитие глазной области, приводит к характерным чертам, таким как складка эпикантус и небольшой размер глазной щели.
Таким образом, участие хромосомы 21 в формировании лица является одной из ключевых причин сходства лиц у людей с синдромом Дауна. Нарушенная активность генов, находящихся на этой хромосоме, приводит к характерным лицевым особенностям, которые помогают визуально определить этот синдром. Видео:Почему они одинаковые Люди с синдромом Дауна Скачать Влияние генетического дисбаланса на физиономию Уголки глаз склонены вверх, ампулированное зрачок, выпуклость на задней стенке головы, маленький размер ушей, крупный нос и округлое лицо — все эти черты характерны для людей с синдромом Дауна. Они обусловлены генетическим дисбалансом, вызывающим нарушение развития лицевого скелета.
Генетический дисбаланс, связанный с наличием дополнительной копии хромосомы 21, оказывает влияние на активность генов, ответственных за формирование лица. Гены, контролирующие развитие костно-мышечной системы и эмбрионального развития, играют важную роль в формировании физиономии людей с синдромом Дауна. Одной из ключевых особенностей генетического дисбаланса является нарушение развития костно-мышечной системы. Это приводит к морфологическим изменениям, которые влияют на форму лица.
Например, относительная короткая верхняя челюсть и нежелательное развитие некоторых костей лица могут быть следствием генетического дисбаланса. Генетический дисбаланс также оказывает влияние на развитие мышц лица. Мышцы лица у людей с синдромом Дауна имеют некоторые отличительные особенности, такие как слабая мышценапряженность и гипоактивность. Это обусловлено нарушениями в экспрессии генов, отвечающих за развитие мышц.
В целом, влияние генетического дисбаланса на физиономию у людей с синдромом Дауна связано с нарушениями в развитии лицевого скелета и мышц лица. Эти физические особенности становятся определяющими чертами и отличительными признаками синдрома Дауна. Нарушение развития костно-мышечной системы Одной из основных особенностей в развитии костно-мышечной системы у людей с синдромом Дауна является задержка в росте и формировании скелета. У них часто наблюдаются короткие конечности, низкорослость и особенности в структуре костей.
Кроме того, у людей с синдромом Дауна часто возникают проблемы с мышечным тонусом.
Такие дети чаще болеют даже обычными простудами. Вторая сторона «медали» — различные степени нарушения интеллекта. Малышам с генетическим недугом сложно запоминать цифры и слова, у них нарушен процесс формирования речи.
До 1 года маленькие пациенты практически не отличаются от здоровых ребят того же возраста. Однако из-за сниженного тонуса мышц они позже начинают активно двигаться и ходить, что приводит к замедлению процесса познания мира и, возникающей вследствие этого задержке психического развития. Мнение о том, что дети с синдромом Дауна чересчур агрессивны и глупы, не оправдывает себя, так как они обучаемы, а при обследованиях выявляются лишь индивидуальные особенности характера, но не склонность к асоциальному поведению. Кроме того, больные, напротив, чаще бывают очень ласковыми и дружелюбными, они сильно привязаны к семье.
Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от качества занятий с малышом. Одним из важных аспектов полноценной жизни ребенка с синдромом Дауна является его социальная интеграция.
Дупликация части хромосомы 21 Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления. В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы.
Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Однако для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет [19]. Дородовая диагностика Клинодактилия Пренатальная диагностика в России В России беременные женщины в числе прочих исследований проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребёнка с синдромом Дауна, с другими анеуплоидиями синдромы Эдвардса , Патау , Тёрнера и т. Комбинированный тройной тест первого триместра беременности При сроке беременности от 11 до 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной дородовой диагностики нарушений развития ребёнка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркёров с последующим программным комплексным расчётом индивидуального риска рождения ребёнка с хромосомной патологией [20]. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона 8—12 недели , амниоцентез 14—18 недели или кордоцентез на более поздних сроках.
В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора [21]. В случае постановки диагноза хромосомных нарушений и врождённых аномалий пороков развития у плода с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья ребёнка после рождения прерывание беременности по медицинским показаниям проводится независимо от срока беременности по решению перинатального консилиума врачей после получения информированного добровольного согласия беременной женщины [20]. При сроке беременности от 18 до 21 недели беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врождённых аномалий развития плода. В третьем триместре, при сроке беременности от 30 до 34 недель УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины [20]. Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. Общие сведения о пренатальной диагностике Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Существует несколько неинвазивных обследований, которые делятся на две категории: пренатальная скрининговая программа и пренатальная диагностика основных трисомий.
Бывают случаи, когда размеры черепа и конечностей практически не отличаются от стандартных параметров. Такие вариации связаны с особенностями экспрессии генов дополнительной хромосомы.
Эти гены могут в той или иной степени проявлять свое действие, что и определяет конкретные фенотипические признаки. Несмотря на наличие характерных черт, обусловленных синдромом Дауна, каждый человек уникален. У людей с этим диагнозом так же, как и у всех остальных, проявляются индивидуальные вариации, связанные с генетическими особенностями и влиянием среды. Итак, мы выяснили, что внешнее сходство при синдроме Дауна обусловлено генетическими причинами. Однако степень выраженности различных фенотипических признаков может варьироваться. Сходство и различия в умственном развитии Как мы уже выяснили, наличие дополнительной хромосомы у людей с синдромом Дауна обуславливает характерные особенности их внешности. Но это заболевание также влияет и на умственное развитие таких людей. Особенности интеллектуального развития У людей с синдромом Дауна часто наблюдается задержка умственного развития.
"Наш ребенок-даун должен лечь под нож хирурга"
| Почему у всех людей с синдромом Дауна одинаковое лицо | Лицо схожее с синдромом Дауна. |
| Синдром Дауна - что это, причины, симптомы, диагностика | Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. |
| Пять мифов о синдроме Дауна - | Лицо схожее с синдромом Дауна. |
Почему лица у людей с синдромом Дауна похожи друг на друга Все тайны генетики
Синдром Дауна: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения. Определение Синдром Дауна — это врожденная хромосомная аномалия, заключающаяся в наличии лишней хромосомы в 21-й паре трисомия по 21-й паре хромосом. У человека 23 пары хромосом, таким образом, обычный ребенок имеет 46 хромосом, а ребенок с синдромом Дауна — 47. Синдром Дауна характеризуется особым внешним видом больного и снижением интеллектуальных способностей. Частота этой хромосомной аномалии в популяции составляет 1:800 и не зависит от пола, расовой принадлежности, уровня жизни семьи, наличия или отсутствия у родителей вредных привычек. В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. Кроме того, факторами риска является наличие у матери гепатита В или С, туберкулез, краснухи, болезни Боткина, возраст отца старше 45 лет, слишком юный возраст матери до 18 лет , близкородственные браки.
Сами больные, как правило, ничем не отличаются от здоровых, но имеют большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Симптомы синдрома Дауна У ребенка с синдромом Дауна широко расставленные глаза, имеющие монголоидный разрез, на радужке могут наблюдаться светлые пигментные пятна, часто присутствует эпикантус — вертикальная складка, расположенная между верхним и нижним веками, частично прикрывающаяся внутренний угол глазной щели.
Они особенные, похожие, но вовсе не на одно лицо. К ним в круг протиснулся местный парнишка Сережка, который стал выделывать различные танцевальные трюки. И вдруг одна девчонка лет 15, капризно сказала своему парню: « Я не хочу танцевать возле этого урода.
Выгони его! Мальчишка сидел в луже и размазывал слезы по щекам, а компания молодежи весело хохотала. И вдруг из соседнего дома выбежала бабушка, бросилась к Сережке, помогла ему встать. Большой грех ангела обижать, - резко сказала она гогочущей молодежи и увела парнишку в дом. У меня аллергия на Даунов!
Она тогда еще не знала, что через 10 лет у нее родится очень долгожданная девочка. Не знала она, что будет отчаянно рыдать на всю больницу, когда услышит диагноз своей малышки. Диагноз, который не сможет вылечить ни один врач — синдром Дауна… Алкоголь здесь ни при чем Дети с Синдромом Дауна рождались во все времена. Впервые болезнь описал доктор Джон Ленгдон Даун в 1866 году. Оказывется, что обычно половые клетки человека имеют по 23 пары хромосом.
Но иногда к 21 паре хромосом присоединяется третья лишняя хромосома. Именно она дает генетический сбой, который проявляется как синдром Дауна. В 90 процентах случаев ребенок получает эту хромосому от матери, в 10 — от отца. Подобность между собой этих больных врачи объясняют тем, что каждая клетка их организма содержит эту лишнюю хромосому. Как ни горько это осознавать, но синдром Дауна лечению не поддается.
Более того, врачи не знают как предотвратить подобные хромосомные нарушения. Несмотря на развитие медицины и генетики, причины именно этого генетического сбоя не известны. Единственное, что могут предложить врачи женщинам, которые относятся к группе риска поздняя беременность, в роду были дети с синдромом Дауна, мертворожденные дети — это диагностировать болезнь на ранних этапах беременности. Для того, чтобы установить диагноз у плода, необходимо провести специальные обследования околоплодных вод. И если диагноз подтверждается, перед будущими родителями постает нелегкая дилемма — рожать или не рожать этого ребенка.
Стоит отметить, что ни алкоголь, ни наркотики не имеют никакого отношения к возникновению этого синдрома. Ребенок, который ребенком останется навсегда Люди с синдромом Дауна похожи между собой как близнецы: косой разрез глаз, толстый язык, маленькие рот и подбородок, седловидный нос, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги, плохой мышечный тонус. Уровень умственного отставания у людей с синдромом Дауна может быть от легкого до очень тяжелого. Большинство больных детей могут делать все то же, что и их ровесники. Они гуляют, разговаривают, сами одеваются.
Такого ребенка можно научить читать, писать, рисовать. Вот только, чтобы осилить эти навыки ему нужно намного больше времени, чем здоровому ребенку. Стоит отметить, что больные из синдромом Дауна неагрессивные и миролюбивые. Они очень любят ласку и чувствуют недружелюбность. И именно они экзаменируют нас на человечность.
Ребенок — это точка приложения любви. Если вы его любите — любите любым, даже если он никогда не сделает карьеру и не станет кинозвездой. У нас ребенок с отклонением — страшное горе, в нормальных странах — просто ребенок, который ребенком останется навсегда. Когда я впервые узнал, что у мого ребенка синдром Дауна, я испытал настоящий шок. Это был тихий кошмар осознания краха самих светлых надежд, повязаных с будущим ребенка, чувство тотальной катастрофы всех жизненых планов, лихорадочный поиск чудесного исцеления.
Заколдованный круг самообвинения и обвинения врачей, - рассказывает отец больного ребенка. Мы не опустили руки и делаем все от нас возможное, чтобы быть хорошими родителями. Мы пытаемся дать ребенку максимум того, что необходимо для его развития. И каждый малейший результат ребенка — это большая наша награда. Мы отдаем ребенку всю нашу любовь и чувствуем любовь с его стороны.
Мне кажется, что с рождением этого ребенка я впервые по-настоящему осознал смысл и правду человеческой жизни , осознал настоящую цену любви и свободы, добра и человечности… В городе Ровно родители детей с синдромом Дауна решили подать судебный иск, чтобы прекратить продажу сувениров и наклеек со словом Даун. Возмущенные родители считают, что неизлечимая болезнь их детей не должна быть поводом для приколов и насмешек. Им и так не раз приходится слышать перешептывания за своей спиной: «Смотри оба с высшим образованием , врачи, а ребенок — даун». Хотя от рождения ребенка с синдромом Дауна не застрахован никто. Больные дети рождаются в разных семьях, независимо от социального положення и интелектуального уровня.
Такие дети родились в семьях известных политиков Джона Кеннеди и Шарля де Голля. Шок от рождения ребенка с синдромом Дауна иногда настолько сильный, что многие мамы стесняются выходить на улицу со своим малышом, - рассказывает заведующая медико-генетической консультацией Ровенского обласного клинического лечебно-диагностического центра Любовь Евтушок. Хотя эти дети нуждаются в специальном уходе и ранней стимуляции интеллекта. Чтобы приделять внимание таким детям в Ровенской области с 2002 года действует общественная организация «Ассоциация родителей детей с ограниченными возможностями». Ты для меня — подарок небес К сожалению наше общество не готово принять людей с синдромом Дауна, - рассказывает дефектолог учебно реабилитацилнного комплекса для детей инвалидов Ирина Скалий.
Часто медики или члены психолого-педагогической комиссии ставят крест на ребенке, увидев лишь внешные признаки синдрома Дауна. Хотя эти детки, если не махнуть на них рукой, могут очень многому научиться в этой жизни. Многие из них профессионально занимаются спортом, учатся в обычных школах, рисуют картины и пишут стихи. Народная артистка СССР Ия Саввина своего сына Сергея у которого диагностировали синдром Дауна вырастила, выучила в университете, дала возможность работать переводчиком. И во время гастрольных поездок, отвечая на вопросы поклонников своего таланта, со счастливыми глазами рассказывала о нем, тем самым воодушевляя матерей и разбивая дремучие общественные стереотипы.
Недавно ее сын — 34-летний Сергей Шестаков стал известен как художник. Его натюрморты с успехом экспонировались на персональной выставке в Москве. Но это, увы, исключение. К сожалению, нам очень далеко до цивилизованного отношения к людям из синдромом Дауна. Еще тридцать лет назад Шарль де Голль на могиле своей младшей и самой любимой дочки, родившейся с СД, с горечью сказал жене: «Теперь наконец-то наша дочь стала как все».
Еще долго даже от маленьких детей, отмеченных этой болезнью, будут испуганно шарахаться окружающие. Их будут считать лишними в этом мире, не понимая, что у этих людей особая миссия — сделать мир добрее. И разве могут кого-то оставить равнодушным слова мамы героя фильма «День восьмой »про своего сына эту роль сыграл мужчина с синдромом Дауна, он получил первый приз на Каннском фестивале за лучшее исполнение мужской роли :«Ты самое лучшее, что у меня было в этом мире, ты для меня — подарок небес! А мнение это по сей день состоит из заблуждений. В общественном сознании по-прежнему бытуют ложные стереотипы о людях с синдромом Дауна.
Эти стереотипы имеют к действительности весьма отдалённое отношение и больше напоминают набор мифов, если не сказать предрассудков. На самом деле, эти дети вообще не больны, и говорить о «неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно. Прежде всего потому, что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков. Причём признаков, которые нуждаются в грамотной психолого-педагогической коррекции и вполне ей поддаются. А успешность этой коррекции напрямую зависит от того, насколько своевременно и всесторонне её начали.
На самом деле, если это для кого-то и верно, то только для тех детей, которых их родители сдали на попечение государства. Именно в государственных приютах эти дети, которыми никто там не занимается, как правило, не умеют ходить, разговаривать. В этом, в лучшем случае равнодушном, а зачастую враждебно настроенном по отношению к ним окружающем мире, они уходят в себя настолько, что практически никак не реагируют на происходящее вокруг это такая форма защиты , и действительно внешне очень похожи друг на друга, но это похожесть неразвитости, похожесть неухоженности и брошенности, в конечном итоге - похожесть несчастья. И в данном случае уместнее говорить не о синдроме Дауна, а о синдроме Маугли. Что же до продолжительности жизни, утверждение о том, что люди с синдромом Дауна долго не живут, верно лишь применительно к отказникам - в приютах они действительно живут не долго.
На самом деле название «синдром Дауна» - производное от имени английского врача Л. Дауна L. Down , описавшего её в 1886 году. Что же касается бесполезности этих детей для общества, то это верно в отношении них настолько же, насколько и в отношении любых других детей, взрослых и стариков. Потому что ценность для общества измеряется не только в материальной отдаче, но и в такой, казалось бы, иллюзорной составляющей, как духовная.
И если одна часть общества находится в принудительной изоляции от другой неважно, в ГУЛАГе или в специальных интернатах это неизбежно влияет на нравственный климат общества в целом. Со всеми вытекающими отсюда последствиями. Действительно, бывает. Об этом очень любят говорить ближайшие родственники мам, убеждая их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят вероятно, потому что ещё не знают о том, что нередко происходит с семьями, которые ребёнка сдали.
А семьи, в которых родители не приняли своего ребёнка, распадаются как минимум не реже, чем те, которые воспитывают такого ребёнка.
За все - за то, что подняла головку, за то, что рассмотрела игрушку, за то, что не капризничает. Просто за то, что красавица, умница и наша любимая девочка.
Для нее это важно, она все чувствует и очень старается. Она обожает, когда ее берут на руки. Она приветливая - это видно по выражению лица.
И очень любит людей. Да, человек для нее - важнее всех и вся. Она нуждается в нем и ждет его.
Старшие, конечно, нуждались во мне, в папе, но их очень интересовал мир вокруг. Мир Машу тоже интересует, но больше ее интересуют лица. На них она может смотреть бесконечно - с любовью, болью, благодарностью, радостью, поддержкой.
Какие у нее глаза, если бы вы видели! Мы с мужем сразу заметили, что ни у одной из наших дочерей не было в младенчестве такого осмысленного взгляда - взгляда взрослого человека. Она как будто видит тебя насквозь.
Все понимает - о нас, о себе, о жизни. И знает все, что будет впереди. От этого взгляда у меня часто мурашки бегут по коже.
И иногда кажется, что этими прекрасными, умными, раскосыми глазами на меня смотрит Бог. Счастье - это то, что сегодня Маша многому нас учит. И, в первую очередь, быть по-настоящему счастливыми.
Я всегда думала на годы вперед и всегда чего-то боялась. А что будет с нашими детьми? Сможем ли мы их поднять и хорошо воспитать?
Не заболеют ли они? Выйдут ли замуж? Хорошие ли будут мужья?
А если плохие? Они будут обижать наших девочек! А мы ведь будем старенькими и слабыми.
Или вообще умрем! А вдруг мы умрем завтра? И не сможем их защитить!
Какой кошмар! Шеф, все пропало! Мне всегда чего-то не хватало.
Но все равно чего-то не хватает. А, поняла, дома в деревне! Вот если у нас будет дом в деревне, то уже точно все станет лучше некуда.
Купили дом. Вот еще бы денег побольше, и тогда… Закончится противная осень, наступит зима и будет лучше. Дождаться бы лета, каникул, праздников… Завтра, завтра… Вот завтра наступит счастье.
А вдруг завтра будет плохо? Да, вчера было лучше… Если бы я знала… И так по замкнутому кругу. Да, можно и нужно волноваться, мечтать, планировать, рассчитывать, делать все, что в силах, вспоминать, что было, но жить и дышать - только сегодня.
Не ждать счастья завтра и не бояться завтрашних бед, а радоваться настоящему и благодарить за то, что есть. Все живы - это счастье. Пришли дети из школы, а муж с работы - это счастье.
Поиграли, поговорили, посмотрели фильм, куда-то съездили - это счастье. Не съездили - тоже. Потому что мы вместе - сегодня, сейчас.
Нельзя думать, что до Маши все было хорошо, или размышлять, что было бы, родись она обычным ребенком. А в завтрашний день смотреть со страхом и неуверенностью. И бояться того, чего может и не быть.
Вдруг она не сядет, не встанет, не пойдет, не заговорит, не научится читать… Есть сегодня. Сегодня Маша такая, как есть. И сегодня все, как надо.
Ее приняли дети, друзья, знакомые - это счастье. Люди вокруг - счастье. Она улыбнулась - это победа.
Узнала меня - счастье! Загулила - план-минимум выполнен. Поплавала, нырнула - достижение.
Старшие сделали поделки, получили хорошие оценки - прекрасно. Заболели - переживем, выздоровели - слава Богу. Побыли с мужем вдвоем - счастье.
Нет, какое счастье, что мы не одни! Этим жить, этим дышать. Есть план на сегодня.
А «завтра» будет завтра. Оно принесет свои победы и свои поражения. Часто до счастливого «завтра» легче дойти маленькими «сегодняшними» шажками, чем воображать себе огромные, семимильные шаги и так и не решиться сделать их.
Я не говорю, что у нас все получается, но сейчас мы этому учимся. Все дети особые Ладно, не переживайте! У вас же четверо здоровых!
Слава Богу, четыре нормальных! Зато четыре какие красавицы! Эти фразы в разных вариациях за эти два месяца мы слышим постоянно.
И еще недавно мы сами себя так утешали. В первое время после родов меня вообще швыряло из одной крайности в другую. Сначала я узнала все, что можно, о развитии детей с синдромом Дауна.
И решила, что умру, но «сделаю из нее человека». Я пообщалась со множеством мам, у которых такие дети, нашла разные книги и методики. И беспробудно занималась с Машей.
Развивала крупную моторику, мелкую, гремела погремушками, пела песни, читала стихи, крутила-вертела, таскала по квартире, трогала ее руками разные предметы и объясняла, что и где. Я самозабвенно пыталась сфокусировать ее взгляд и в итоге уже сама не могла ни на чем сфокусироваться. Старшие дети приходили из сада и школы, что-то мне рассказывали, просили почитать, поиграть.
Я рассеянно кивала головой и возвращалась к Маше. Я обращалась к ним только тогда, когда мне надо было помочь с малышкой. В итоге Варвара подошла ко мне и спросила: «Мама, ты же не будешь любить Машу больше, чем нас?
Я что-то промычала и хотела уйти, но тут до меня дошел смысл и ужас происходящего. Погрузившись в Машины проблемы, я перестала видеть других своих детей. Я просто махнула на них рукой: «Здоровые, выгребут сами».
А ведь я им нужна не меньше, чем младшей. Мне стало страшно, накатило чувство вины, и я впала в другую крайность - то, о чем говорили те люди: «Слава Богу - четыре нормальных». Маша отошла на второй план.
Нужно развивать тех, здоровых, им жить. А Маша… А что Маша? Все равно ведь… Теперь я целыми днями рисовала и мастерила поделки с Дуней и Тоней.
Читала им книжки, учила готовить. Делала с Соней уроки, говорила с Варей о жизни, водила всех на кружки. Мы играли, смотрели мультики, фильмы, общались.
Делали прически, наряжались.
Склонность к болезни Альцгеймера. Часто диагностируют миелоидный лейкоз. Проблемы с пищеварением. Иммунитет ослаблен, чем объясняются частые простуды, заболеваемость на грипп, которые могут перерасти в бронхит и воспаление легких. Если имеет место постоянное нарушение обмена веществ, страдают множество внутренних органов, чаще всего зрение, слух, щитовидная железа может давать сбои.
Лишняя хромосома приводит к тому, что онкологические опухоли встречаются реже, хотя причина этого не установлена и данное утверждение оспаривается медиками. Но по статистике чаще возникают лейкозы рак крови. Ребенок должен быть по строгим медицинским присмотром, желательно взрослого научить, как присматривать за своим здоровьем, чтоб он мог жить полноценно и по возможности самостоятельно. Психологическое развитие Люди с синдромом Дауна имеют психологические особенности: Дети с синдромом Дауна развиваются не так быстро, как сверстники. Отставание не лечится медикаментами и методиками, но его можно сократить настойчивой работой. Бытует мнение, что умственное развитие остается на всю жизнь на уровне школьника младших классов, но на самом деле, как и у здорового человека, развитию интеллекта нет предела, все зависит от усилий.
А вот детская наивность, доброта остаются на всю жизнь, это все верно, но в этом нет ничего плохого. Разговорная речь развита меньше из-за того, что словарный запас набирается и закрепляется труднее. Иногда наблюдается невнятная речь , которая может строится по упрощенному принципу. Но, к сожалению, такое часто наблюдается и у здоровых людей. Абстрактное мышление может быть затруднено, люди с этой хромосомной аномалией могут с легкостью воспринимать то, что происходит вокруг, представлять ситуацию, анализировать в уме им трудно. Поэтому их можно легко обмануть, этой особенностью могут воспользоваться злоумышленники, но абстрактное мышление , как и у простых людей , можно успешно развивать.
Людям с синдромом Дауна тяжело сконцентрироваться, в основном из-за детского склада ума. Но судя по тому, что они могут получить высшее образование, заставить себя что-либо выучить, решить задачу, можно. Люди с синдромом Дауна вполне обычные, но от хромосомного дефекта никуда не убежать, и особенности все же есть - во внешнем виде , строении тела, склонностях к заболеваниям и психологическом развитии. Если эти особенности учитывать, то такие личности вполне успешно социализируются, что подтверджается многочисленными примерами. Они особенные, похожие, но вовсе не на одно лицо. К ним в круг протиснулся местный парнишка Сережка, который стал выделывать различные танцевальные трюки.
И вдруг одна девчонка лет 15, капризно сказала своему парню: « Я не хочу танцевать возле этого урода. Выгони его! Мальчишка сидел в луже и размазывал слезы по щекам, а компания молодежи весело хохотала. И вдруг из соседнего дома выбежала бабушка, бросилась к Сережке, помогла ему встать. Большой грех ангела обижать, - резко сказала она гогочущей молодежи и увела парнишку в дом. У меня аллергия на Даунов!
Она тогда еще не знала, что через 10 лет у нее родится очень долгожданная девочка. Не знала она, что будет отчаянно рыдать на всю больницу, когда услышит диагноз своей малышки. Диагноз, который не сможет вылечить ни один врач — синдром Дауна… Алкоголь здесь ни при чем Дети с Синдромом Дауна рождались во все времена. Впервые болезнь описал доктор Джон Ленгдон Даун в 1866 году. Оказывется, что обычно половые клетки человека имеют по 23 пары хромосом. Но иногда к 21 паре хромосом присоединяется третья лишняя хромосома.
Именно она дает генетический сбой, который проявляется как синдром Дауна. В 90 процентах случаев ребенок получает эту хромосому от матери, в 10 — от отца. Подобность между собой этих больных врачи объясняют тем, что каждая клетка их организма содержит эту лишнюю хромосому. Как ни горько это осознавать, но синдром Дауна лечению не поддается. Более того, врачи не знают как предотвратить подобные хромосомные нарушения. Несмотря на развитие медицины и генетики, причины именно этого генетического сбоя не известны.
Единственное, что могут предложить врачи женщинам, которые относятся к группе риска поздняя беременность, в роду были дети с синдромом Дауна, мертворожденные дети — это диагностировать болезнь на ранних этапах беременности. Для того, чтобы установить диагноз у плода, необходимо провести специальные обследования околоплодных вод. И если диагноз подтверждается, перед будущими родителями постает нелегкая дилемма — рожать или не рожать этого ребенка. Стоит отметить, что ни алкоголь, ни наркотики не имеют никакого отношения к возникновению этого синдрома. Ребенок, который ребенком останется навсегда Люди с синдромом Дауна похожи между собой как близнецы: косой разрез глаз, толстый язык, маленькие рот и подбородок, седловидный нос, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги, плохой мышечный тонус. Уровень умственного отставания у людей с синдромом Дауна может быть от легкого до очень тяжелого.
Большинство больных детей могут делать все то же, что и их ровесники. Они гуляют, разговаривают, сами одеваются. Такого ребенка можно научить читать, писать, рисовать. Вот только, чтобы осилить эти навыки ему нужно намного больше времени, чем здоровому ребенку. Стоит отметить, что больные из синдромом Дауна неагрессивные и миролюбивые. Они очень любят ласку и чувствуют недружелюбность.
И именно они экзаменируют нас на человечность. Ребенок — это точка приложения любви. Если вы его любите — любите любым, даже если он никогда не сделает карьеру и не станет кинозвездой. У нас ребенок с отклонением — страшное горе, в нормальных странах — просто ребенок, который ребенком останется навсегда. Когда я впервые узнал, что у мого ребенка синдром Дауна, я испытал настоящий шок. Это был тихий кошмар осознания краха самих светлых надежд, повязаных с будущим ребенка, чувство тотальной катастрофы всех жизненых планов, лихорадочный поиск чудесного исцеления.
Заколдованный круг самообвинения и обвинения врачей, - рассказывает отец больного ребенка. Мы не опустили руки и делаем все от нас возможное, чтобы быть хорошими родителями. Мы пытаемся дать ребенку максимум того, что необходимо для его развития. И каждый малейший результат ребенка — это большая наша награда. Мы отдаем ребенку всю нашу любовь и чувствуем любовь с его стороны. Мне кажется, что с рождением этого ребенка я впервые по-настоящему осознал смысл и правду человеческой жизни , осознал настоящую цену любви и свободы, добра и человечности… В городе Ровно родители детей с синдромом Дауна решили подать судебный иск, чтобы прекратить продажу сувениров и наклеек со словом Даун.
Возмущенные родители считают, что неизлечимая болезнь их детей не должна быть поводом для приколов и насмешек. Им и так не раз приходится слышать перешептывания за своей спиной: «Смотри оба с высшим образованием, врачи, а ребенок — даун». Хотя от рождения ребенка с синдромом Дауна не застрахован никто. Больные дети рождаются в разных семьях, независимо от социального положення и интелектуального уровня. Такие дети родились в семьях известных политиков Джона Кеннеди и Шарля де Голля. Шок от рождения ребенка с синдромом Дауна иногда настолько сильный, что многие мамы стесняются выходить на улицу со своим малышом, - рассказывает заведующая медико-генетической консультацией Ровенского обласного клинического лечебно-диагностического центра Любовь Евтушок.
Хотя эти дети нуждаются в специальном уходе и ранней стимуляции интеллекта. Чтобы приделять внимание таким детям в Ровенской области с 2002 года действует общественная организация «Ассоциация родителей детей с ограниченными возможностями». Ты для меня — подарок небес К сожалению наше общество не готово принять людей с синдромом Дауна, - рассказывает дефектолог учебно реабилитацилнного комплекса для детей инвалидов Ирина Скалий. Часто медики или члены психолого-педагогической комиссии ставят крест на ребенке, увидев лишь внешные признаки синдрома Дауна. Хотя эти детки, если не махнуть на них рукой, могут очень многому научиться в этой жизни. Многие из них профессионально занимаются спортом, учатся в обычных школах, рисуют картины и пишут стихи.
Народная артистка СССР Ия Саввина своего сына Сергея у которого диагностировали синдром Дауна вырастила, выучила в университете, дала возможность работать переводчиком. И во время гастрольных поездок, отвечая на вопросы поклонников своего таланта, со счастливыми глазами рассказывала о нем, тем самым воодушевляя матерей и разбивая дремучие общественные стереотипы. Недавно ее сын — 34-летний Сергей Шестаков стал известен как художник. Его натюрморты с успехом экспонировались на персональной выставке в Москве. Но это, увы, исключение. К сожалению, нам очень далеко до цивилизованного отношения к людям из синдромом Дауна.
Еще тридцать лет назад Шарль де Голль на могиле своей младшей и самой любимой дочки, родившейся с СД, с горечью сказал жене: «Теперь наконец-то наша дочь стала как все». Еще долго даже от маленьких детей, отмеченных этой болезнью, будут испуганно шарахаться окружающие.
Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Синдром дауна почему все похожие
А, поняла, дома в деревне! Вот если у нас будет дом в деревне, то уже точно все станет лучше некуда. Купили дом. Вот еще бы денег побольше, и тогда… Закончится противная осень, наступит зима и будет лучше. Дождаться бы лета, каникул, праздников… Завтра, завтра… Вот завтра наступит счастье. А вдруг завтра будет плохо? Да, вчера было лучше… Если бы я знала… И так по замкнутому кругу. Да, можно и нужно волноваться, мечтать, планировать, рассчитывать, делать все, что в силах, вспоминать, что было, но жить и дышать - только сегодня. Не ждать счастья завтра и не бояться завтрашних бед, а радоваться настоящему и благодарить за то, что есть. Все живы - это счастье. Пришли дети из школы, а муж с работы - это счастье.
Поиграли, поговорили, посмотрели фильм, куда-то съездили - это счастье. Не съездили - тоже. Потому что мы вместе - сегодня, сейчас. Нельзя думать, что до Маши все было хорошо, или размышлять, что было бы, родись она обычным ребенком. А в завтрашний день смотреть со страхом и неуверенностью. И бояться того, чего может и не быть. Вдруг она не сядет, не встанет, не пойдет, не заговорит, не научится читать… Есть сегодня. Сегодня Маша такая, как есть. И сегодня все, как надо. Ее приняли дети, друзья, знакомые - это счастье.
Люди вокруг - счастье. Она улыбнулась - это победа. Узнала меня - счастье! Загулила - план-минимум выполнен. Поплавала, нырнула - достижение. Старшие сделали поделки, получили хорошие оценки - прекрасно. Заболели - переживем, выздоровели - слава Богу. Побыли с мужем вдвоем - счастье. Нет, какое счастье, что мы не одни! Этим жить, этим дышать.
Есть план на сегодня. А «завтра» будет завтра. Оно принесет свои победы и свои поражения. Часто до счастливого «завтра» легче дойти маленькими «сегодняшними» шажками, чем воображать себе огромные, семимильные шаги и так и не решиться сделать их. Я не говорю, что у нас все получается, но сейчас мы этому учимся. Все дети особые Ладно, не переживайте! У вас же четверо здоровых! Слава Богу, четыре нормальных! Зато четыре какие красавицы! Эти фразы в разных вариациях за эти два месяца мы слышим постоянно.
И еще недавно мы сами себя так утешали. В первое время после родов меня вообще швыряло из одной крайности в другую. Сначала я узнала все, что можно, о развитии детей с синдромом Дауна. И решила, что умру, но «сделаю из нее человека». Я пообщалась со множеством мам, у которых такие дети, нашла разные книги и методики. И беспробудно занималась с Машей. Развивала крупную моторику, мелкую, гремела погремушками, пела песни, читала стихи, крутила-вертела, таскала по квартире, трогала ее руками разные предметы и объясняла, что и где. Я самозабвенно пыталась сфокусировать ее взгляд и в итоге уже сама не могла ни на чем сфокусироваться. Старшие дети приходили из сада и школы, что-то мне рассказывали, просили почитать, поиграть. Я рассеянно кивала головой и возвращалась к Маше.
Я обращалась к ним только тогда, когда мне надо было помочь с малышкой. В итоге Варвара подошла ко мне и спросила: «Мама, ты же не будешь любить Машу больше, чем нас? Я что-то промычала и хотела уйти, но тут до меня дошел смысл и ужас происходящего. Погрузившись в Машины проблемы, я перестала видеть других своих детей. Я просто махнула на них рукой: «Здоровые, выгребут сами». А ведь я им нужна не меньше, чем младшей. Мне стало страшно, накатило чувство вины, и я впала в другую крайность - то, о чем говорили те люди: «Слава Богу - четыре нормальных». Маша отошла на второй план. Нужно развивать тех, здоровых, им жить. А Маша… А что Маша?
Все равно ведь… Теперь я целыми днями рисовала и мастерила поделки с Дуней и Тоней. Читала им книжки, учила готовить. Делала с Соней уроки, говорила с Варей о жизни, водила всех на кружки. Мы играли, смотрели мультики, фильмы, общались. Делали прически, наряжались. На Машу я обращала внимание только тогда, когда ее нужно было покормить или поменять ей памперс. Ну или положить в коляску, чтобы пойти гулять. Благо, она очень терпеливый ребенок и просто молчала. Но в какой-то момент я увидела, что глаза ее потухли. Тогда у нее еще не было того, что называется «социальная улыбка».
Но, завидев меня, она вся оживала, и лицо ее светилось нежностью. И глаза горели. А теперь смотрели на меня грустно и обреченно. И мне даже стало казаться, что в ее достижениях произошел «откат». Два дня я прорыдала, не зная, что делать. Почему у меня ничего не получается? Почему я что-то делаю в ущерб другим? А потом на исповеди один батюшка сказал мне: «Потому что ты их разделяешь». Это правда, я их разделяла. Они для меня были в разных плоскостях - особая и обычные, больная и здоровые.
Я металась между ними и не могла объединить в единый мир. Каждая особенная. Не только Маша, но и другие. Потому что каждый ребенок уникален. У каждой есть таланты, которые надо развивать. Свои изюминки, которые не скрыть, свой неповторимый характер, свои проблемы, которые нужно решать. Не только у старших, но и у Маши. Просто у нее собственный путь и собственный ритм жизни. Главное - этот талант найти. И на своем пути, в пределах своих возможностей, она может добиться не меньших успехов, чем старшие на своем.
Их жизни одинаково ценны. Достижения каждой одинаково важны - победа Вари на Олимпиаде, Сонины успехи на конкурсе чтецов, прорыв Дуни в чтении, то, что Тоня, наконец, без слез пошла в детский сад, и то, что Маша оторвала голову и улыбнулась. Они все девочки, и все должны быть одинаково красивы. И, заплетая косы старшим, я обязательно причесываю Машин чубчик. И буду наряжать ее в прекрасные платья, так же, как и их. Я учусь выделять всем одинаковое количество времени. Я учусь смотреть на всех в равной степени. Не всегда получается, но с каждым днем все легче. Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, при котором у человека в 21-й паре хромосомы добавляется еще одна. Оно провоцирует у людей различные симптомы — специфический разрез глаз, изменение в форме лица и проч.
В статье вы узнаете все о том, что такое синдром Дауна, симптомы и лечение патологии, признаки ее и причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.
Но что же теперь, она сама не может себе нос вытирать? У ребенка должно быть время для горевания, отдыха и адаптации, но все это не может заменить простейших бытовых навыков, которые у особенных детей тоже должны быть».
Адаптация и личность Вова появился в семье Ставровых-Скрипник совсем недавно, в феврале 2018-го года. Как проходит его адаптация? Пока, по словам Юлии, она сама еще не может понять, чем обусловлено его поведение — адаптацией или плохой погодой.
Но она попросила помощи специалиста благотворительного фонда «Даунсайд Ап». В этот фонд можно позвонить по телефону и задать все волнующие вопросы — там есть сотрудники, которые курируют именно приемные семьи с детьми с синдромом Дауна. Вова на занятиях.
Однако я четко знаю: дети с синдромом Дауна — личности. На семинаре нас учили: когда вы ребенку после еды вытираете рот, дайте ему салфетку сначала, чтобы он сам это сделал. А потом скажите: «Теперь давай я тебе помогу здесь и здесь».
В этих простых вещах — огромное уважение к личности. Иногда на занятиях в центре я вижу, как родители берут ребенка за руки и тащат куда-нибудь против его воли. Потом удивляются, почему ребенок упрямится.
Но представим, как нас куда-то тащат насильно? Что бы мы почувствовали? Злость, обиду, нежелание сотрудничать».
У детей тоже бывает плохое настроение, они тоже могут себя плохо чувствовать. Однажды к Юлии на занятие пришел мальчик, ему больше года. Он был очень грустным: занимался чем-нибудь, а потом садился и подпирал лицо рукой, как старичок.
У нее были билеты в театр, она задержалась. Для ребенка это огромная потеря — мама не поцеловала, он ее не видел. Весь следующий день для него стал тяжелым».
Солнечный Вова и советы приемным родителям По словам мамы, Вова — драйвовый и радостный.
В действительности на опубликованной фотографии папа римский обнимает двух мексиканских девочек с синдромом Дауна, а желто-голубая лента является признанным во всем мире символом людей с этим заболеванием. Украинские СМИ перепутали флаг страны с символом синдрома Дауна.
Подумали, Папа с украинцами обнимается.
Также, участие хромосомы 21 в формировании лица таких людей играет важную роль. Избыток генов на этой хромосоме приводит к изменениям в развитии лицевого скелета, что имеет влияние на форму и пропорции лица. Генетический дисбаланс также оказывает влияние на формирование физиономии у людей с синдромом Дауна.
Нарушение развития костно-мышечной системы, вызванное генетическими изменениями, приводит к характерным чертам внешности, таким как плоскость лица, заметное впадение в долину между носом и верхней губой, узкие и слегка раздвоенные глаза и маленький подбородок. Роль генов в развитии лицевого скелета также является значимым фактором. Как известно, гены отвечают за образование различных структур и тканей в организме человека. У людей с синдромом Дауна гены могут быть повреждены или изменены вследствие проблем в хромосоме 21, что приводит к типичным чертам лица.
Таким образом, сходство лиц у людей с синдромом Дауна объясняется уровнем экспрессии генов, участием хромосомы 21 в формировании лица, генетическим дисбалансом и ролью генов в развитии лицевого скелета. Эти факторы в комплексе приводят к типичным чертам внешности и похожести лиц у людей с синдромом Дауна. Видео:Почему люди с синдромом дауна так похожи внешне Скачать Механизмы формирования лица у людей с синдромом Дауна Лицо играет важную роль в определении индивидуальности каждого человека. У людей с синдромом Дауна, обусловленным наличием трех хромосомы 21, есть общие особенности физиономии, которые делают их лица узнаваемыми.
Основные причины, по которым лица людей с синдромом Дауна похожи друг на друга, связаны с генетическими механизмами формирования лица. Уровень экспрессии генов: Один из ключевых факторов, влияющих на формирование лица у людей с синдромом Дауна, это уровень экспрессии генов. Избыточная копия хромосомы 21, характерная для этого синдрома, приводит к повышенному уровню экспрессии генов, которые регулируют развитие лицевого скелета. Это приводит к характерным чертам лица, таким как узкие глаза, плоский нос, а также обильность складок кожи в области лица.
Участие хромосомы 21 в формировании лица: Хромосома 21, наличие которой в избыточном количестве является основой синдрома Дауна, играет важную роль в процессе формирования лица. На ней находятся гены, контролирующие развитие различных структур лица, таких как нос, губы и подбородок. Избыток этих генов в организме людей с синдромом Дауна приводит к характерным чертам лица. Влияние генетического дисбаланса на физиономию: Генетический дисбаланс, связанный с наличием трех хромосомы 21, оказывает значительное влияние на формирование лица у людей с синдромом Дауна.
Он вызывает нарушения в развитии костно-мышечной системы, что приводит к изменениям в структуре лица и чертами, характерными для данного синдрома. Роль генов в развитии лицевого скелета: Гены, находящиеся на хромосоме 21, играют важную роль в формировании различных структур лицевого скелета. Их избыточное количество у людей с синдромом Дауна приводит к изменениям в росте и развитии костей, что влияет на форму и контур лица.
Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Все дети особые
Почему люди с синдромом Дауна все на одно лицо? |. На плоское лицо собеседника люди очень часто попросту не обращают внимания, а проблемы с зубным прикусом далеко не всегда связаны с синдромом Дауна. Одной из основных причин, по которой дети с синдромом Дауна имеют похожие лица, является влияние этой дополнительной копии 21-й хромосомы на процессы развития организма. Почему люди с синдромом Дауна все на одно лицо? |. Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Она является одной из причин, почему даунов называют «солнечными» детьми.