Затем приходит черед анализа хромосом при помощи ДНК-чипов, что позволяет выявить генетические поломки у 15-20% страдающих РАС.
Правда ли, что по миру идет эпидемия аутизма
Иллюстрация с сайта ukm. Работа опубликована в журнале American Journal of Human Genetics. В рамках проекта, инициированного ведущей мировой неправительственной организацией по связанным с аутизмом научным исследованиям и юридической поддержке пациентов и членов их семей Autism Speaks, планируется создать самую большую в мире генетическую библиотеку аутизма, полностью расшифровав геномы членов более двух тысяч семей, в которых имеется один или более детей, страдающих расстройством аутистического спектра. О начале работы было заявлено в конце 2011 года, на ее осуществление собран один миллион долларов.
Некоторые исследования показывают, что возраст родителей также имеет значение. Но утверждение, что при рождении первенца после 35 лет, риск у малыша получить отклонения в развитии мозга выше было оспорено. Поводом к сомнениям стали условия исследований. Не учитывалось, что матери проживают в разных социальных и экологических условиях, ведут разный образ жизни. Значит — невозможно выявить общую закономерность влияния только возраста родителей. Отдельно стоит упомянуть недавно снова ставший актуальным вопрос: аутистами рождаются или становятся? Расстройства аутического характера стоит рассматривать как врожденную предрасположенность.
Которая может не проявиться никогда. РАС любого вида не являются результатом изменения структуры головного мозга или его отравления. Никакой препарат, вакцина или воздействия другого типа в первые месяцы жизни, не способны вызывать болезнь. Это — мифы о расстройстве. Но спровоцировать развитие, проявление симптомов, при наличии предрасположенности у младенца, отравление вполне может. Medicine Baltimore.
Иллюстрация с сайта ukm. Работа опубликована в журнале American Journal of Human Genetics. В рамках проекта, инициированного ведущей мировой неправительственной организацией по связанным с аутизмом научным исследованиям и юридической поддержке пациентов и членов их семей Autism Speaks, планируется создать самую большую в мире генетическую библиотеку аутизма, полностью расшифровав геномы членов более двух тысяч семей, в которых имеется один или более детей, страдающих расстройством аутистического спектра. О начале работы было заявлено в конце 2011 года, на ее осуществление собран один миллион долларов.
Почему так важно получить диагноз как можно раньше? Многие родители отмечают, что после получения диагноза «аутизм» именно РАС выходит на первый план. Немало семей и специалистов скажут, что аутизм почти всегда «перекрывает» синдром Дауна , а проблемное поведение и трудности в обучении существенно осложняют жизнь ребенка. Родители детей с синдромом Дауна и аутизмом порой чувствуют себя одиноко, но сейчас прилагается все больше усилий для оказания им поддержки и помощи. Уровень информированности о потребностях людей с двойным диагнозом растет, и в различных местах уже предпринимаются шаги им навстречу.
РАСсийские реалии: как люди с расстройствами аутистического спектра получают диагноз и живут с ним
В некоторых случаях все результаты анализов находятся в пределах нормы, но ненормальные пропорции между метаболитами позволяют говорить о наличии МтД. В институте Кеннеди-Кригера мы наладили технологию выявления пациентов с АВМтД, что стало возможным по двум причинам: Наш центр специализируется на РАС и расстройствах метаболизма; У нас есть соответствующее оборудование. Важность анамнеза ребенка истории болезни и жизни Знание естественного течения аутизма при МтД и событий, сопровождающих период регресса, также важны для постановки диагноза, как и понимание ключевых биохимических аномалий. До регресса все заболевшие дети имели нормальную или отлично развитую речь и не имели других неврологических проблем, за исключением небольших задержек в развитии крупной моторики и гипотонии в отдельных случаях.
Регресс часто можно четко соотнести с каким-то событием. Обычно это детская болезнь, например, воспаление среднего уха, фарингит, ОРВИ. Изредка это вакцинация — чаще всего вакциной против кори, свинки и краснухи или бывшей вакциной АКДС.
Общая черта всех идентифицированных случаев регресса — воспаление. Регресс происходит или остро во время болезни, или в течение 14 дней после использования вакцины против кори, свинки и краснухи. Регресс приводит к типичной картине аутизма — с острой или под-острой утратой речи, самостимуляцией, утратой глазного контакта и других социальных навыков.
Хотя неврологический регресс при многих митохондриальных и других метаболических расстройствах происходит на фоне сопутствующего болезни голода, многие дети с АВМтД продолжают питаться нормально в период кризиса. Более того, регресс во время болезни может произойти вне зависимости от того, наблюдалась лихорадка или нет. Читайте также Скриптованная речь и аутизм: мнение ДАН врача Дестабилизация работы митохондрий со стороны иммунной системы Природа регресса и время его наступления позволяют предположить, что недостаточность в работе митохондрий вызывается дестабилизацией митохондриальной функции со стороны иммунной системы.
Системное воспаление и митохондриальная дисфункция Кроме вышесказанного, к развитию и лечению АВМтД могут иметь прямое отношение факторы питания, влияющие на развитие воспалительного процесса. В последнее время в диетах западного мира произошел опасный сдвиг — ограничение животных жиров и увеличение количества растительных масел. В рационе младенцев и маленьких детей мы наблюдаем рост потребления омега-6 жирных кислот, которые поддерживают системное воспаление.
Аутисты просто не осознают, что своим поведением или словами могут обидеть другого человека, ассоциируя его с неодушевленным предметом. Только аутист может после прослушивания нелестных замечаний в коллективе подойти к начальнику и спросить: «Вы на самом деле дурак? Все знания о сексе черпают из сериалов и фильмов, часто порнографического содержания. Даже, если у человека имеется всего несколько из вышеперечисленных симптомов, необходима срочная консультация невролога, психиатра или психотерапевта.
Внешне взрослого аутиста выдают скудная мимика, отведение глаз, скудный словарный запас и лишенная эмоциональной окраски речь как у киборга. Какие существуют виды аутизма, на чем основана его классификация? Это наиболее тяжелая форма заболевания с полным набором симптомов. Больные полностью асоциальны, речь неразвита или вообще отсутствует, речевой аппарат атрофирован.
Когнитивные способности на самом низком уровне. Отмечается умственная отсталость средней или тяжелой формы, важные нервные центры не развиты, поэтому самостоятельное существование невозможно, необходим постоянный присмотр. В особо тяжелых случаях — госпитализация в специализированные медучреждения. Замкнутость, странности поведения и некоторая скованность не мешают им быть абсолютно самостоятельными и полноценными членами общества.
Проявляется после года жизни и сопровождается быстрым регрессом костно-мышечной и нервной системы, который медикаментозно остановить невозможно. Обычно лишь редкие женщины с этим синдромом достигают тридцатилетнего возраста, поэтому встретить взрослых женщин с синдромом Ретта довольно трудно. У взрослых чаще всего встречаются синдром Аспергера и атипичный аутизм. При этом они могут отличаться высоким интеллектом или другими выдающимися способностями, например, фотографической памятью.
Могут даже совершать открытия и достигать значительного карьерного роста. Например, признаки аутизма были у выдающегося художника Ван Гога, хотя точный диагноз его психического расстройства до сих пор остается тайной. Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром.
Это неизлечимые больные, нуждающиеся в повседневной помощи. Замкнутые люди, редко стремящиеся к общению и то, только по собственной инициативе. Навязать им коммуникацию со стороны практически невозможно. Любят пребывать в одиночестве и часами заниматься одним делом без сна, еды и отдыха.
Также требуют каждодневного присмотра и организации быта. Люди, не понимающие и не воспринимающие правила поведения и общественные нормы. Аутисты, склонные легко обижаться и не умеющие самостоятельно противостоять проблемам. Их довольно трудно отличить от здоровых, что может сделать только специалист по психотерапии или психиатр.
Духовные и психологические факторы играют в развитии аутизма далеко не малую роль. Психосоматика заболевания свидетельствует о том, что физиологические проявления при такой болезни тесно связаны именно с психологическими. Например, ребенок теряет речевые навыки при нежелании общаться с окружающими. Психологическими причинами, повлиявшими на приобретение болезни, в таком случае становятся: проблемы во взаимоотношениях с матерью в раннем детском возрасте; недостаточное внимание к малышу со стороны родителей; перенесенный сильный эмоциональный стресс; полное игнорирование ребенка матерью, раннее отлучение от груди; психологическая травма у ребенка; искаженное восприятие окружающего мира из-за его недостаточного познания. У таких детей часто возникает не врожденный, а приобретенный аутизм.
Психологическое состояние и образ жизни матери Образ жизни матери ребенка и ее психологическое состояние при беременности также может повлиять на развитие такой болезни. Перенесенные заболевания Одной из причин возникновения аутизма принято считать перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания во время вынашивания плода. К таким инфекциям относятся корь, герпес и ветряная оспа. Даже обычный грипп и острые вирусные инфекции в такой период увеличивают риски рождения ребенка аутиста практически в два раза. Пренатальный стресс Эмоциональное состояние женщины во время беременности тоже может быть причиной появления у ребенка расстройств аутистического цикла.
Частые стрессы, перенесенные женщиной в такой период увеличивают в крови концентрацию глюкокортикоидов, которые при избыточном количестве не нейтрализуются, а поступают в организм плода. Гормоны способны проникать в головной мозг ребенка, вызывая в нем различные нарушения, которые проявляются сразу после рождения малыша или по мере его развития. Обычно это период первого года жизни, или семи-девяти лет. Глюкокортикоиды, циркулируя по организму ребенка, становятся причиной повышенной тревожности, выраженных страхов, способствуют развитию расстройств нервной системы, а также психосоматических заболеваний, в том числе и раннего детского аутизма. Вредные привычки Не последнюю роль в развитии детского аутизма играют вредные привычки, которые имеются у матери во время беременности.
Особенно вредно курение. Хотя ученые пока и не заявили открыто о связи аутизма у детей и курения будущей матери, но результаты исследований, проводимых в этой области свидетельствуют о том, что она существует. Таким образом, курение беременной женщины может спровоцировать развитие специфических форм аутизма у ребенка. Алкоголь, кофеин, лекарственные препараты и наркотические вещества, употребляемые будущей матерью, также не несут ничего хорошего для здоровья малыша. Хотя прямой связи между их употреблением и развитием у детей аутизма не установлено, такие вредные привычки в целом плохо воздействуют на здоровье плода и вызывают патологические процессы в его организме.
Например, у некоторых детей с аутизмом может быть лишняя копия части хромосомы, что называется трисомией. Один из наиболее известных примеров трисомии — это синдром Дауна, когда у человека имеется дополнительная копия 21-й хромосомы. Также, некоторые исследования связывают аутизм с генетическими изменениями в хромосомах X и Y. Например, у некоторых мужчин с аутизмом могут быть удалены или повреждены части или целостные хромосомы X или Y. Хотя связь между количеством хромосом и аутизмом не является единственной причиной развития этого расстройства, она может быть фактором, который влияет на развитие аутизма у некоторых людей. Важно отметить, что не все люди с аутизмом имеют какие-либо генетические изменения или аномалии в количестве хромосом. Норма: какое количество хромосом есть у человека? Автосомные хромосомы содержат информацию о множестве факторов, включая физические характеристики, наследственные заболевания и предрасположенность к различным состояниям здоровья.
Что такое аутизм и расстройство аутистического спектра, в чем разница?
- Синдром Дауна
- Признак аутизма: хрупкие носители Х и фенотип аутизма
- Что такое аутизм?
- Аутизм и генетика — Нож
- Правда ли, что по миру идет эпидемия аутизма
- Часть 1. Синдром Дауна (Казакова Елена Валерьевна) / Проза.ру
Синдром Дауна: ложные страхи и удивительные открытия
Аутизм диагностируется: у 47% пациентов с синдромом Х-фрагильной хромосомы; у 10% людей, страдающих от синдрома Дауна. Люди с синдромом Аспергера обычно обладают интеллектом выше среднего. Причём синдром Аспергера может оставаться недиагностированным у человека всю жизнь, не мешая профессиональному развитию и социальной адаптации, в то время как другие формы аутизма могут стать причиной ментальной инвалидности.
Аутизм: расстройства аутистического спектра
Выделяют распространенные факторы, повышающих шансы на развитие патологии. Генетические нарушения При исследовании этого вопроса проанализировали ДНК представителей 1000 семей с младенцами с аутичными чертами. Также в этих семьях были и здоровые дети. Этот участок нашего жизненного кода как раз и отвечает за социализацию, взаимоотношения с представителями нашего вида. Небольшие сбои приводят к проблемам, в основном, у мальчиков. Тогда как девочки с таким дефектом, отклонения от нормы в области социальных навыков показывают гораздо реже. Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству. Плохие экологические условия Еще одной частой причиной рождения аутичных детей считается плохая экология. Перенасыщенный вредными веществами воздух, зараженная земля и сточные воды приводят к патологии плода, если мать находится в этих условиях в первые месяцы беременности. На поздних сроках вынашивания также возможно появление патологий, но уже со стороны внутренних органов. А в самом начале страдает мозг.
Лабораторные исследования на мышах доказывают тезис о крайне сильном влиянии отравленной окружающей среды на вынашиваемое потомство, причем речь идет о тяжелых формах расстройства. И опять же — выше шанс пострадать у мальчиков.
В целом, синдром аутизма имеет многофакторную природу, и дальнейшие исследования необходимы для более точного определения причин этого расстройства и его связи с генетикой. Генетические аспекты синдрома аутизма Несмотря на то, что причины аутизма до конца не ясны, исследования генетики ставят на первое место роль генов в развитии этого расстройства. Установлено, что у детей с синдромом аутизма может быть нарушен генетический баланс, влияющий на развитие мозга и функционирование нервной системы. Согласно исследованиям, более 100 генов могут быть связаны со синдромом аутизма. Каждый из этих генов выполняет свою роль в развитии мозга и поведенческих характеристик. Некоторые гены отвечают за связи между нейронами, другие — за обработку информации, моторные функции, аспекты социального взаимодействия и коммуникации.
Для многих людей с синдромом аутизма характерно наличие особенностей в генетическом коде, которые могут быть ответственны за эту неврологическую разновидность. Однако, необходимо отметить, что аутизм обычно не определяется единственным геном, а скорее представляет собой комбинацию множества генетических вариантов.
Многие родители отмечают, что после получения диагноза «аутизм» именно РАС выходит на первый план. Немало семей и специалистов скажут, что аутизм почти всегда «перекрывает» синдром Дауна , а проблемное поведение и трудности в обучении существенно осложняют жизнь ребенка. Родители детей с синдромом Дауна и аутизмом порой чувствуют себя одиноко, но сейчас прилагается все больше усилий для оказания им поддержки и помощи. Уровень информированности о потребностях людей с двойным диагнозом растет, и в различных местах уже предпринимаются шаги им навстречу.
Есть много причин не терять надежду.
При синдроме Дауна механизм возникновения - дополнительная 21 хромосома трисомия 21 хромосомы. Сочетания признаков фенотип при синдроме Дауна: монголоидный разрез глаз, плоское лицо, эпикант, короткий нос, плоская переносица, брахицефалия, диспластичные уши, короткая широкая шея, короткие конечности, поперечная ладонная складка, умственная отсталость, поражение сердца. Синдром Дауна - наиболее распространенный хромосомный синдром. Частота рождений - 1:700 вне зависимости от страны, состояния здоровья, социального положения родителей у Джона Кеннеди, Шарля Де Голля были дети с синдромом Дауна. Синдром Дауна получил свое название в честь английского врача Джона Дауна John Down , впервые описавшего его в 1866 году.
Только изученных и описанных хромосомных синдромов, помимо синдрома Дауна, - более 300: синдром Вильямса 7 хромосома , Эдвардса 18 хромосома , Тернера 45ХХ , Патау 13 хромосома , кошачьего крика 5 хромосома. Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы, и существует несколько видов аберрации - количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе, возникающих de novo, не ограничено. Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид - сбалансированная транслокация. Таким образом, люди с хромосомными синдромами абсолютно разные, они могут быть как тяжелыми лежачими инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества.
В большинстве же случаев, люди с хромосомными синдромами занимают нишу где-то посередине: они могут себя самостоятельно обслуживать, могут общаться, выполнять посильную работу. Но у них снижен интеллект, слабое здоровье. Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода элиминируется самим организмом на самых ранних сроках, так что порой женщина и не знает, что была беременна. Вторая часть беременностей самопроизвольно прерывается на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности: невынашивание, угроза выкидыша, тонус, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода. Также многие малыши, даже родившись, не доживают до года ввиду множественных пороков развития. При всей развитости современной медицины, четких причин возникновения хромосомных синдромов у плода она назвать не может.
Чаще всего цитируется возраст матери, однако возраст - это не более чем дополнительный риск, а не абсолютная причина. Хромосомный синдром возникает у плода в момент образования зиготы, то есть при слиянии яйцеклетки и сперматозоида, каждый из которых несет по 23 хромосомы 23 от мамы и 23 от папы. Вариантов 2: - мужская или женская клетка может уже нести в себе "ломанные" хромосомы, при том, что мама и папа абсолютно здоровы. Почему же тогда у клеток проблемы? Такова задумка природы: наш организм намеренно производит как нормальные, так и дефектные клетки - это есть суть разнообразия. Этот процесс настолько тонок, не изучен, практически мистичен, он не поддается ни контролю, ни объяснению.
Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма
Это явление называется «семейный синдром Дауна». Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях. Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации — принять и полюбить ребенка. Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки заметные у новорожденных. Но с возрастом появляются или выявляются и другие симптомы.
Люди с синдромом Дауна ниже среднего на 20 см. Их рост редко превышает 150-160 см, что связывают с врожденными особенностями трубчатых костей и недостаточной выработкой гормона роста. При этом дети и взрослые имеют склонность к полноте. Аномально укороченный череп. Голова выглядит короткой и широкой. Лицо круглое, кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец. Мимика слабо выражена. Монголоидные глаза.
Глаза раскосые. У внутреннего угла глаза есть кожная складка, которая идет от верхнего века к нижнему. Короткая широкая шея. У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи. С возрастом, они становятся менее заметны. Лоб низкий, плоский и морщинистый. Низкая линия роста волос без залысин. Короткий нос с недоразвитыми костями. Основание носа и ноздри широкие.
Часто носовая перегородка расположена несимметрично. Верхняя челюсть узкая и недоразвитая. Нижняя челюсть выдается вперед. Рот полуоткрыт. Губы толстые, плохо очерченные. Нижняя губа отвисает, на ней часто появляются вертикальные трещины, связазанные с сухостью слизистых оболочек. Зубы искривленные, узкие, остроконечные или тупые. Между зубами широкие промежутки. Их прорезывание у детей значительно запаздывает.
Очередность появления зубов нарушена. Дефекты эмали приводят к обширному кариесу. Из-за маленького размера челюсти коренные зубы могут мешать друг другу и растут криво. Он крупный и поэтому, помещается во рту только в «сложенном» виде, мешает говорить и жевать. В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка. Короткие конечности, кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Мизинец искривлен вовнутрь. В нижней части грудины образуется впадина — воронкообразная грудная клетка. Килевидная грудная клетка — деформация, при которой грудина выдается вперед.
Пороки сердца иногда сопровождаются увеличением сердечной мышцы. В этом случае на одной стороне груди появляется выпячивание — сердечный горб. Слабость мышц приводит к задержке физического развития уже в первые месяцы. Дети позже переворачиваются, садятся, начинают ходить. Провисание живота — результат слабости мышц брюшного пресса. Пупок расположен низко часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота, вызванные слабостью соединительной ткани и мышц. Гиперподвижность суставов. Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов. Симптом связывают со слабостью волокон коллагена, которые отвечают за прочность связок.
Склонность к плоскостопию, связанная со слабостью связок, которые поддерживают свод стопы. При этом размер ноги очень маленький. У совершеннолетних людей он соответствует ноге 10-летнего ребенка. Отставание развития наружных половых органов у детей. В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров. Мужчины впоследствии часто страдают бесплодием. Кожа сухая, тонкая. Она склонна к шелушениям и экземам. На конечностях, в связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной — бледная с прожилками.
Дефекты речи — это последствия особенности строения глотки и отставания в психическом развитии. Речь медленная, невнятная.
Внешние признаки аутиста, возможности реабилитации и социальной адаптации, основные направления лечения. Значение интернета для взрослых аутистов, как средства общения и виртуальной социализации. Все, что касается аутизма у взрослых, мы решили выяснить в интервью с Главным врачом медицинского центра «Гармония здоровья», психиатром, психиатром-наркологом и психотерапевтом Владиславом Сиповичем.
Что такое аутизм и расстройство аутистического спектра, в чем разница? Аутизм имеет много синонимов. Его еще называют инфантильным, детским, ранним инфантильным аутизмом, а также синдромом или аутизмом Каннера, в американской классификации DSM-IV его называют аутистическим расстройством. Подробнее про синдром навязчивых состояний. Остальные симптомы являются характерными, но не определяющими в диагностике аутизма.
Например, малейший шум может вызвать плач и крики, а громкое обращение не привлекает внимание. Развивается настоящий аутизм еще в раннем детстве, первые выраженные признаки появляются в возрасте до 3-х лет. Не заметить их просто невозможно в отличие от расстройства аутистического спектра РАС , который имеет более мягкие симптомы и поэтому может остаться недиагностированным. Существует теория, что аутизм у взрослых — это не замеченное в детском возрасте расстройство аутистического спектра. Что является причиной аутизма и как часто он встречается?
Этиология развития аутизма до конца не выяснена. Общепризнанной является генетическая теория происхождения аутизма, что подтверждается случаями множественного развития аутизма или РАС в семьях. Например, когда мать и двое детей из трех страдают РАС. Считается, что в этом процессе задействованы гены, отвечающие за созревание связей в синапсах ГМ. Но как это происходит — то ли за счет мутации в одном гене, то ли за счет множественных мутаций не ясно.
Наиболее достоверным является предположение о том, что при мейозе процессе образования половых клеток с половинным набором хромосом при их расхождении наблюдаются делеции потеря одного из генов или вхождение в геном двух одинаковых генов — дупликации. В результате таких хромосомных аберраций половые клетки подвергаются мутациям, в дальнейшем уже передающимся по наследству, чаще по материнской линии. Факторами, приводящими к повышенному риску мутаций, могут быть практически все тератогены, то есть вещества, вызывающие врожденные дефекты. Наиболее сильное влияние на плод они оказываются в первые 8 недель беременности. Другими факторами, повышающими риск развития аутистических расстройств или их осложняющими, являются такие: 1.
Инфекционные болезни. Нарушения обмена веществ и развития костной ткани. Триада пороков — курение, алкоголь, наркотики. Риск рождения детей с аутизмом существенно возрастает при стрессовых состояниях во время протекания беременности, внутриутробных инфекциях плода, приеме беременными некоторых лекарств, а также при астме, лихорадке, ожирении или истощении у беременной женщины. Кроме того, общепризнанным является тот факт, что аутизм быстро прогрессирует в условиях неблагоприятной психологической обстановки, а также сильном физическом и умственном переутомлении.
Из-за ослабленной иммунной системы дети с синдромом Дауна очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе простудным. Заболевания щитовидной железы. Гипотиреоз или снижение функции щитовидки встречается у трети больных синдромом Дауна. Причинами может быть, как и отсутствие щитовидной железы уже при рождении, так и ее поражение иммунной системой организма. Очень важно проверять функцию работы щитовидки ежегодно, потому что проблемы с ней могут начаться в любой момент. Если проблемы со щитовидной железой врожденные, то лечение длится всю жизнь, а если приобретенные, то сроки могут быть различными. Деменция — приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых.
Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем люди с синдромом Дауна достигают 40-летнего возраста. Апноэ сна. Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна. Люди с синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, в связи с чем детям с синдромом Дауна рекомендуют соблюдать диету: минимум сладкого и мучного. Неврологические заболевания Люди с синдромом Дауна, находятся в повышенной зоне риска развития эпилепсии и болезни Альцгеймера. Дыхание Из-за особенностей строения ротоглотки и большого языка у людей с синдромом Дауна может наблюдаться остановка дыхания во сне.
Если такие проблемы возникают редко и серьезно не мешают, то лечение не проводят. В редких случаях, например, когда у человека с синдромом Дауна слишком большой язык, проводят операцию по его уменьшению. Вследствие этого не только решается проблема с дыханием, но и увеличивается способность говорить яснее. Аномалии строения опорно-двигательного аппарата У детей с синдромом Дауна часто встречаются проблемы строения опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто это проявляется в дисплазии тазобедренных суставов, отсутствии одного ребра с одной стороны тела или с обоих, искривления пальцев клинодактилия , деформации грудной клетки или низком росте. Бесплодие Синдром Дауна оказывает влияние на способность продолжения рода. В большинстве случаев за редким исключением мужчины бесплодны, что связано с нарушением развития сперматозоидов.
В то же время женщины с синдромом Дауна способны рожать, у них происходят ежемесячные менструации. Вместе с тем возможно нарушение менструального цикла, а также ранняя менопауза. Синдром Дауна у женщин накладывает существенный отпечаток на беременность, развитие плода и роды. Беременность может закончиться преждевременными родами или выкидышем. Малая продолжительность жизни. Продолжительность жизни больных синдромом Дауна в значительной мере зависит от степени задержки в развитии. Вместе с тем еще в 1920-х годах такие дети не доживали до 10 лет.
Проблемы с развитием речи.
Методы нейровизуализации выявляют дефицит функции активирующих систем ретикулярной формации, нарушение структуры мозжечка, поражение переднего мозга и гиппокампа, нейрорадиологические аномалии в префронтальной области и зонах височной доли. У детей, страдающих аутизмом, обнаружено увеличение объема мозга в некоторых областях; кроме того, идиопатическая младенческая макроцефалия также ассоциируется с этим расстройством. Отмечаются анатомические изменения в передней поясной извилине — зоне мозга, играющей важную роль в процессе принятия решений, связанном с формированием ощущений и мыслей. С аутизмом также ассоциируются патологические нейрохимические изменения, вызванные изменением уровня и нарушением путей циркуляции дофамина, катехоламинов и серотонина. Однако данные литературы о структуре и функции мозга у детей с аутизмом противоречивы, а диагностические тесты включающие данные нейровизуализации , позволяющие подтвердить диагностировать заболевание, отсутствуют.
Аутизм: расстройства аутистического спектра
Большинство людей с аутизмом имеют нормальное число хромосом и генетические изменения на уровне мутаций отдельных генов. У некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться структурные изменения в хромосомах или изменения в количестве хромосом. Столько же сколько и у не больного аутизмом, аутизм не зависит от этого. Так, аутизмом страдают 25-47% больных синдромом Х-фрагильной хромосомы, 510% больных синдромом Дауна, 16-48% больных туберозным склерозом. Большинство людей с аутизмом имеют нормальное число хромосом и генетические изменения на уровне мутаций отдельных генов. Эту гипотезу подтверждают два фактора: во-первых, у людей с аутизмом значительно снижается фертильность — вероятность завести детей у них в 20 раз ниже, чем у здоровой популяции (4). Впрочем, это и к лучшему.
Особенности генетики человека с синдромом аутизма
- ФГБНУ НЦПЗ. Башина В.М. ‹‹Аутизм в детстве››
- 46 случайно выбранных фактов об аутизме
- Что является причиной аутизма и как часто он встречается?
- Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
- Роль генетики в развитии синдрома аутизма
Есть ли ген аутизма?
Если родители смогут такую причину найти при генетическом обследовании, то, во-первых, им становится доступна диагностика при планировании следующей беременности, во-вторых, это помогает им найти другие семьи с такой же формой аутизма как у них, например, с тем же самым синдромом. В этом случае они могут делиться с этими семьями опытом, узнавать, что помогает, а что нет, какие-то особенности протекания аутизма, характерные именно для данного синдрома. Важная причина для генетического тестирования при аутизме у ребенка — психологическая. Еще одна важная причина тестирования при аутизме у ребенка — чисто психологическая. Очень часто, когда становится известно, что причина аутизма в конкретной генетической мутации, родители перестают искать виноватого — в мутациях никто не виноват. К сожалению, это случайный процесс, повлиять на который невозможно. Главное, это может помочь родителям перестать тратить силы на какие-то психологические процессы, связанные с чувством вины и сомнениями «Что мы сделали не так? Генетическое тестирование может помочь предотвратить вторичные медицинские проблемы, но оно редко влияет на лечение самого аутизма. Часто бывает так, что аутизм — это то, что видно сразу, но при этом есть еще какая-то проблема с внутренними органами. Например, у ребенка есть синдром, при котором важно следить за состоянием почек. Это одна из основных причин, почему генетическое тестирование может быть важно.
К сожалению, на лечение самого аутизма такие данные редко могут повлиять. Это связано с тем, что для многих форм наследственных заболеваний до сих пор не существует эффективной терапии. Тем не менее, все надежды на появление новых методов лечения разных форм аутизма связаны именно с генетикой. Потому что знание о генетической причине означает знание патогенеза и механизма развития процесса. Если мы будем знать механизм, мы сможем на него влиять.
Он включает в себя анализ крови беременной на определённые белки и ХГЧ хорионический гонадотропин человека , а также экспертное УЗИ. Во время УЗИ оценивают объём жидкости в воротниковом пространстве, длину костей носа, костей голени, изменение структур мозга.
Этот метод не позволяет поставить точный диагноз, а только оценить риски. Суть инвазивной диагностики в том, что под местной анестезией и при контроле с помощью УЗИ осуществляется прокол передней брюшной стенки мамы. Таким образом врачи совершают забор необходимого им материала на анализ — частиц плаценты, амниотической жидкости околоплодных вод , крови из пуповинной вены. У беременной берут образец крови и с помощью различных методов отделяется и анализируется ДНК плода — определяются хромосомные аномалии. Единственный минус такого исследования — его не проводят в рамках ОМС. Лаборатория Genetico предлагает несколько вариантов исследования: на синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тёрнера, на наличие дополнительных Х и Y хромосом. Во всех вариантах есть возможность точного определения пола ребёнка.
Делать это исследование можно уже с 10-й недели. НИПТ Пренетикс Перейти к услуге С результатами тестирования на руках вы сможете взять ситуацию под контроль и принять решение. В случае наличия хромосомной аномалии вы можете гибко отнестись к дальнейшему ведению беременности или тщательно подготовиться к рождению ребёнка, которому понадобится особенный уход. Однако что бы вы ни выбрали, решение только ваше. Список используемых источников:.
Как диагностируется митохондриальная дисфункция у ребенка МтД можно считать самой распространенной причиной регрессивного аутизма, и она объективно выявляется в лабораторных условиях.
Однако относительно небольшие биохимические аномалии часто опускаются, когда проводится традиционное исследование метаболизма. В некоторых случаях все результаты анализов находятся в пределах нормы, но ненормальные пропорции между метаболитами позволяют говорить о наличии МтД. В институте Кеннеди-Кригера мы наладили технологию выявления пациентов с АВМтД, что стало возможным по двум причинам: Наш центр специализируется на РАС и расстройствах метаболизма; У нас есть соответствующее оборудование. Важность анамнеза ребенка истории болезни и жизни Знание естественного течения аутизма при МтД и событий, сопровождающих период регресса, также важны для постановки диагноза, как и понимание ключевых биохимических аномалий. До регресса все заболевшие дети имели нормальную или отлично развитую речь и не имели других неврологических проблем, за исключением небольших задержек в развитии крупной моторики и гипотонии в отдельных случаях. Регресс часто можно четко соотнести с каким-то событием.
Обычно это детская болезнь, например, воспаление среднего уха, фарингит, ОРВИ. Изредка это вакцинация — чаще всего вакциной против кори, свинки и краснухи или бывшей вакциной АКДС. Общая черта всех идентифицированных случаев регресса — воспаление. Регресс происходит или остро во время болезни, или в течение 14 дней после использования вакцины против кори, свинки и краснухи. Регресс приводит к типичной картине аутизма — с острой или под-острой утратой речи, самостимуляцией, утратой глазного контакта и других социальных навыков. Хотя неврологический регресс при многих митохондриальных и других метаболических расстройствах происходит на фоне сопутствующего болезни голода, многие дети с АВМтД продолжают питаться нормально в период кризиса.
Более того, регресс во время болезни может произойти вне зависимости от того, наблюдалась лихорадка или нет. Читайте также Скриптованная речь и аутизм: мнение ДАН врача Дестабилизация работы митохондрий со стороны иммунной системы Природа регресса и время его наступления позволяют предположить, что недостаточность в работе митохондрий вызывается дестабилизацией митохондриальной функции со стороны иммунной системы. Системное воспаление и митохондриальная дисфункция Кроме вышесказанного, к развитию и лечению АВМтД могут иметь прямое отношение факторы питания, влияющие на развитие воспалительного процесса.
Одной из наиболее распространенных моногенных форм аутизма является синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х FRAXA , частота которого составляет от 1:2500 до 1:6000 мальчиков. Синдром FRAXA возникает в результате полной мутации гена FMR1, в то время как премутация в нем ведет к преждевременному до возраста 40 лет прекращению функции яичников у женщин и синдрому тремора и атаксии у мужчин. В настоящей работе 41 пробанд с предполагаемым синдромом FRAXA был обследован с помощью ранговой шкалы, специально разработанной для количественной оценки степени тяжести 23-х клинических симптомов заболевания психологических, неврологических, соматических признаков, а также малых аномалий развития. У детей, их матерей и других родственников всего 77 индивидуумов исследовалось число CGG повторов в промоторе гена FMR1.
Премутация гена FMR1 обнаружена у 9 матерей и 2 бабушек пробандов по материнской линии. Проведено сравнение детей с мутацией гена FMR1 16 больных с синдромом FRAXA и без нее 25 детей с недифференцированными формами аутизма по степени тяжести клинических признаков с использованием непараметрического теста Манна-Уитни для двух независимых выборок.
Откуда же берутся эти аномалии?
- Записаться на прием
- Что является причиной аутизма и как часто он встречается?
- Как живут люди с РАС в России
- Синдром Дауна у детей: симптомы, причины, лечение
По какой линии передается аутизм
«Правмир» собрал истории людей с аутизмом, синдромами Дауна и Аспергера, которые нашли дело своей жизни, достигли в нем успехов и стали счастливыми. хрупкой хромосомы или цитогенетические аномалии, наиболее часто обусловлены 15qll-ql3 дупликацией материнской аллели. Анализ вариаций генома и микроаномалий хромосом у детей с расстройствами аутистического спектра представляет несомненный интерес для дальнейшего поиска генетических и эпигенетических изменений, выявления различных диагностических биомаркёров аутизма. Например, у некоторых людей с аутизмом может наблюдаться изменение числа хромосом (аномалии числа хромосом), такие как синдром Дауна, при котором имеется дополнительная копия 21-й хромосомы. Синдром ADNP, например, является причиной менее 1% случаев аутизма, а аутизм в целом есть лишь у 1—2% населения.
Все о синдроме Дауна у детей
«Правмир» собрал истории людей с аутизмом, синдромами Дауна и Аспергера, которые нашли дело своей жизни, достигли в нем успехов и стали счастливыми. У человека 23 хромосомы (23 пары хромосом). Люди с синдромом Аспергера обычно обладают интеллектом выше среднего.
Есть ли ген аутизма?
Бывает так, что у человека с синдромом ломкой Х-хромосомы нет классических признаков аутизма, а есть отдельные проявления типа фиксированных интересов или сложностей с нарушениями рутины. Синдром ADNP, например, является причиной менее 1% случаев аутизма, а аутизм в целом есть лишь у 1—2% населения. На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов (25 мужчин и семи женщин) и пары их родителей.