Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1: 2 000 и реже. Большинство орфанных заболеваний относятся к аутоиммунным, поэтому причины возникновения многих из них пока неизвестны. это редкие патологии, которые приводят к сокращению продолжительности жизни человека или к его инвалидизации. Однако орфанные заболевания часто могут маскироваться под более распространенные болезни, что приводит к неверной диагностике.
Орфанное заболевание и его лечение. Перечень редких (орфанных) заболеваний
| В поисках маршрута | Впервые термин «орфанные болезни» (редкие заболевания, «болезни-сироты») появился в 1983 году в США при принятии закона об орфанных болезнях. |
| Редкие болезни: как распознать наличие орфанного заболевания и как лечить | Впервые термин «орфанные болезни» (болезни-сироты) появился в США в 1983 году при принятии законодательного акта Orphan Drug Act, определившего около 1600 таких заболеваний и синдромов, а также лекарства для их терапии. |
| Орфанные(редкие) заболевания | К орфанным (редким) заболеваниям относятся те, что возникают реже, чем в 10 случаях на 100000 человек населения. |
| Что такое орфанные заболевания? | Фонд «Близкие Другие» | Большинство орфанных заболеваний относятся к аутоиммунным, поэтому причины возникновения многих из них пока неизвестны. |
Перечень орфанных заболеваний и препаратов
Дополнительно можно стать участником программы, предоставляющей эксклюзивные права на защиту интересов. Специализированные нормативные права позволяют защищать интересы разработчиков редких лекарств в разных странах. При этом законы гласят, что никакой конкурент в течение длительного срока не будет иметь право зарегистрировать на рынке медикаментов аналогичное средство. Такой срок защиты в Японии длится пять лет, в Европе — десять, а в Америке — семь. А что в России? Еще совсем недавно в нашей стране не знали термина «орфанные заболевания», характеристика редких болезней не была проработана, не существовало понятия «редкий лекарственный препарат». Лишь несколько лет тому назад чиновники представили общественности перечень, согласно которому то или иное заболевание можно считать редким, а также понять, к какой группе оно относится. Несмотря на введение в силу этого закона, понятие «орфанный препарат» в РФ не проработано и по сей день.
По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек [15].
Однако этот перечень не подкреплен финансовыми обязательствами, а является лишь информационной базой. На его основе сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Этот перечень утверждается Правительством Российской Федерации и ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими орфанными заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Терапия направлена на устранение не симптомов, а самого патологического процесса. В России на государственном уровне действует программа «Семь нозологий». За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих семи нозологий четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.
Важным моментом для организации медицинской и фармацевтической помощи является проведение персонифицированного учета больных с выявленными орфанными заболеваниями, для этого в каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими орфанными заболеваниями. Так, в Ростовской области регистр таких больных сформирован к 2012 г. С 2011 года регионы закупают лекарственные средства для людей с редкими заболеваниями, в том числе и препараты по программе «Семь нозологии» не включенные в утвержденный Перечень за средства регионального бюджета. Программа «Семь нозологии» должна обеспечивать самыми дорогими и необходимыми лекарственными средствами больных с тяжёлыми и редкими заболеваниями: злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, рассеянным склерозом, а также состояниями после трансплантации органов и тканей. Финансовые ресурсы на лечение больных редкими заболеваниями, включенными в регистр, выделяются из региональных бюджетов [12,20]. В первую очередь проблемой является своевременная диагностика орфанных заболеваний. Для ее решения требуется развитие соответствующей базы знаний, кадровое обеспечение, освоение специальных методов исследования, обеспечение доступности генетических исследований. В настоящее время основная проблема лечения редких заболеваний связана с низким уровнем диагностики, отсутствием специального оборудования.
Необходимость применения высокотехнологичных методов диагностики и лечения требует существенных затрат. В настоящее время характерно неравномерное распределение помощи, обусловленное разницей в экономическом положении регионов. Доступность и качество медицинской помощи, определенные законодательством как основные принципы охраны здоровья. Еще одной проблемой в этой сфере является разработка орфанных препаратов. Тестирование орфанных препаратов осложнено из-за недостатка пациентов, страдающих от того или иного заболевания.
Оно было посвящено уровню осведомленности жителей России о том, что такое орфанные заболевания, и как больные редкими и жизнеугрожающими болезнями получают лекарственные препараты. В опросе приняли участие 1100 человек в возрасте от 18 лет.
Остальные дают неверную трактовку. В настоящее время в перечень орфанных заболеваний Минздрава России входит более 260 болезней.
По некоторым оценкам, существует около семи тысяч таких недугов. При этом ученые не исключают, что их может быть значительно больше. Каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем пять новых заболеваний. К орфанным относят практически все генетические заболевания. Однако среди них есть и заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения. В целом причины возникновения большинства редких заболеваний на сегодняшний день остаются неизвестны.
Сколько больных в России В феврале этого года сообщалось, что, согласно данным федерального регистра, в России насчитывается около 15,8 тысячи граждан в том числе 7,6 тысячи детей , страдающих орфанными заболеваниями. Специалисты отмечают, что существуют серьезные трудности в диагностике таких болезней. Это затрудняет ведение точной статистики. В большинстве случаев орфанные заболевания обнаруживаются в раннем детстве. Вместе с тем некоторые болезни обнаруживаются в зрелом возрасте.
Осведомленность и заблуждения россиян об орфанных заболеваниях
Исследование не дают стопроцентную гарантию, а только риск; В случае высоко риска по скринингу, для подтверждения диагноза требуется инвазивное вмешательство. Также генетики рекомендуют его проходить только женщинам по возрасту либо наличию предыдущей беременности с аномалиями. Однако сейчас в широкую практику входит неинвазивное пренатальное тестирование. Частички ДНК плода могут попадать в кровоток матери, поэтому по венозной крови матери можно выделить фетальное ДНК и провести анализ на наличие генетических мутаций. Проблема в том, что это исследование дорогое, к тому же его регистрация в нашей стране еще не завершена. Зато этот скрининг обладает высокой точностью и может выявлять не только риски хромосомных аномалий, но и других генетических заболеваний, в том числе, муковисцидоза. Сейчас есть совсем немного препаратов для лечения орфанных заболеваний. И почему они такие дорогие? Основная проблема в том, что фармкомпании не заинтересованы в изучении этих болезней, так как средства на их разработку могут быть не окуплены никогда из-за небольшого рынка сбыта.
Различные государства пытаются всеми силами стимулировать работу фармкомпаний в этом направлении: вводят налоговые послабления, льготы. Эта проблема имеет этическую сторону, и государство должно заниматься ей обязательно. Ведь ни один больной никогда не сможет осилить стоимость лечения редкого заболевания. Нередко говорят: лучше пролечить сотню людей с инфарктами, чем одного с муковисцидозом. Но надо учитывать, что лечение инфаркта — разовое мероприятие, а больному орфанным заболеванием нужно принимать дорогостоящие препараты всю жизнь. И вариант продать машину или квартиру им не поможет.
Определение[ править править код ] Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения её течения. В США Акт о редких заболеваниях Rare Disease Act 2002 года определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США» «any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States» , или примерно 1 человека из 1500.
Такое определение очень близко к определению из Закона об орфанных препаратах «Orphan Drug Act» от 1983, федерального закона, написанного, чтобы стимулировать исследования редких болезней и разработку лекарств от них. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500. Однако European Commission on Public Health определяет редкие болезни как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия «life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them.
Официальные руководства по диагностике, реабилитации, лечению и наблюдению людей с редкими заболеваниями, как правило, отсутствуют [3]. Эксперты по конкретным редким заболеваниям единичны и сосредоточены в немногих центрах. Лишь у некоторых пациентов есть ресурсы и возможность в них попасть — если только они вообще знают о наличии таких центров. Как правило, именно на экспертов ложится бремя разработки гайдлайнов для диагностики и лечения редких заболеваний. Таким образом, важным является развитие экспертных центров , в основе которых лежат принципы комплексного ухода и мультидисциплинарного подхода к пациентам с орфанными заболеваниями. Такой центр совсем недавно был создан и в России.
Создание и развитие экспертных центров, а также повышение осведомленности об их существовании среди врачей общей практики — необходимый шаг для своевременной, корректной диагностики и лечения редких заболеваний. Наконец, отсутствие быстро доступной, надежной информации по редким заболеваниям — проблема как для врачей, так и для пациентов. Несмотря на растущее число исследований, посвященных тому или иному орфанному заболеванию, медицинским работникам нужно время для изучения необходимых материалов, которого просто может не быть на приеме. С точки зрения пациента ситуация еще сложнее. Даже при правильно установленном диагнозе пациенты сталкиваются с проблемой поиска качественной, легкодоступной информации об их заболевании. Свет в конце туннеля? Ошибка в диагнозе при орфанных заболеваниях зачастую приводит к неправильно подобранной терапии [4]. Корректный же диагноз, с одной стороны, обезопасит от приема ненужных лекарств, но с другой — не гарантирует наличия эффективного лечения. Вместе с тем, заинтересованность фармкомпаний в разработке орфанных лекарств и число одобренных препаратов растет в том числе за счет регуляторного и финансового стимулирования со стороны государств [7].
Даже при наличии специфических орфанных лекарственных препаратов на рынке, одной из проблем является их доступность. Объясняется это просто: первая группа стран не способна инвестировать много государственных денег в эту отрасль медицины, а значит, денежное бремя перекладывается на самого пациента. Появление специфического препарата для терапии того или иного редкого заболевания знаменательно не только тем, что наконец-то у пациентов появился шанс на улучшение состояния здоровья. Как правило, лекарство также делает это заболевание более известным для врачей, журналистов и общественности. Появляется больше информации о заболевании, вкладывается еще больше средств в исследования и разработку лекарств. Это и логично, ведь доступность лечения повышает качество жизни пациентов, снижает число госпитализаций и сокращает инвалидности [10] , [11]. В то же время, определенные орфанные заболевания популяризируются за счет того, что ими страдают известные люди. Например, боковой амиотрофический склероз БАС стал известен благодаря популярности болевшего им выдающегося физика Стивена Хокинга рис. И мы хорошо помним, как затем интернет взорвал Ice bucket challenge , из-за которого заболевание стало общеизвестным и получило поток финансирования на поиск терапии.
Однако важно осознать, что помимо этих заболеваний существуют еще тысячи не столь известных, но часто не менее серьезных. А пациенты, страдающие от них, также нуждаются в помощи, но вынуждены справляться с ними в одиночестве, не имея доступа к специалистам, необходимой реабилитации и надежной информации. Рисунок 3. Знаменитый физик Стивен Хокинг, болевший прогрессирующим заболеванием моторных нейронов — боковым амиотрофическим склерозом БАС. Удивительно, но физик прожил до 76 лет — на 50 лет дольше того, что ему прогнозировали. Первые симптомы заболевания проявились у ученого, когда он учился в Оксфорде. В возрасте 21 года Хокингу поставили окончательный диагноз и пророчили два! Несмотря на это, физик прожил до старости, он был два раза женат и имел троих детей. Он внес большой вклад в развитие космологии и квантовой гравитации.
Хокинг также занимался популяризацией науки и даже снялся в американском ситкоме «Теория Большого взрыва», где зрители знакомятся с его эксцентричным характером и синтетически сгенерированным голосом. Заболевание привязало Хокинга к инвалидному креслу, он потерял голос и способность управлять фактически всеми мышцами. Благодаря Хокингу БАС стал известен во всем мире, ведь он также занимался информационно-пропагандистской деятельностью от лица инвалидов. Это затрудняет проведение исследований по сбору данных и клинических испытаний лекарств для орфанных заболеваний. В целом, глобальные регистры пациентов с тем или иным редким заболеванием отсутствуют. Подобные базы данных если и есть, то только в определенных странах, а, значит, на официальном языке страны.
Нейтропения врожденная, тяжелая врожденная нейтропения, синдром Костмана ,циклическая нейтропения группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D70. Гистиоцитоз X хронический Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D76.
Орфанные заболевания. Что это?
К орфанным (редким) заболеваниям относятся те, что возникают реже, чем в 10 случаях на 100000 человек населения. Напомним, что орфанными считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Огромная группа орфанных заболеваний – это генетические заболевания, то есть те, которые вызываются мутациями наших ДНК. Орфанные болезни — это врождённые или приобретённые заболевания, встречающиеся крайне редко — реже 1 случая на 2000 населения страны.
Редкие заболевания
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, недостаточность альфа-1 антитрипсина , врожденные нарушения гликозилирования группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E 88.
Возбудителями являются дрожжеподобные грибки рода Candida Albicans. Болезнь могут определять на основании микроскопического исследования кожи в мокром препарате с гидроксидом калия. Возникает у детей до 18 лет.
Грибки могут подавлять иммунитет, проявляются зудящие высыпания на кожи. Симптоматика хронического слизистого кандидоза очень разнообразна, проявляется бессистемно. Лечение Большинство редких заболеваний неизлечимы, поэтому главные цели терапии — повышение иммунитета пациента, улучшение состояния здоровья. Методы лечения разрабатываются на государственном уровне, идет постоянная разработка новых методик, препаратов.
Для больных, которым необходимы органы для пересадки, создаются донорские базы. В каждой стране есть список патологий, лечение которых финансируется государством. Орфанные лекарственные препараты Орфанные препараты разрабатываются для лечения «сиротских» болезней. Назначение такого статуса является политическим вопросом, государства обеспечивают поддержку и стимулируют разработку такого рода медицинских препаратов.
Для стимуляции активности процесса производства орфанных препаратов, некоторые статистические требования могут снижаться. Государство стимулирует разработчиков особыми льготами, снижением налогов, субсидированием разработок, увеличением сроков эксклюзивности на рынке. Когда следует обратиться к врачу Многие из нас оттягивают посещения врача, боясь обнаружить страшный диагноз. Следует помнить, что лучше начинать процесс лечения на ранней стадии болезни, это улучшает результат терапевтических процедур, может значительно улучшить качество жизни больного.
Если вы заметили симптомы какого-либо отклонения в работе организма, сразу обращайтесь к медицинскому работнику.
А в помощь врачам разработаны компьютерные программы и базы данных симптомов — из-за большого числа редких заболеваний, информацию о них не в состоянии удержать в голове даже высококвалифицированный специалист. От 15 тысяч до полутора миллионов В России «редкое» направление тоже развивается, хотя и со скрипом. В стране упрощена процедура ввоза незарегистрированных препаратов, отменены таможенные сборы на ввоз лекарств для личного пользования, зарегистрированы некоторые орфанные препараты. Поправками к Федеральному закону «Об обращении лекарственных средств» впервые введено определение орфанных препаратов и упрощена процедура их регистрации.
Понятие самих орфанных заболеваний на государственном уровне было введено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» в 2011 году: в России редкими считаются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Перечень этих заболеваний формируется Минздравом РФ и публикуется на официальном сайте ведомства. На 19 декабря 2016 года в список включены 219 заболеваний. В каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Однако подавляющее большинство этих людей не получает адекватной медпомощи, или даже не знает своего диагноза.
Причина в низком уровне диагностики в большинстве регионов, нехватка специалистов и полном отсутствии специализированных медучреждений для «редких» больных. На сегодняшний день в стране есть лишь несколько отделений, которые занимаются оказанием помощи пациентам с наследственными заболеваниями. Семь назологий и 24 жизнеугрожающих заболевания Кроме того, далеко не все больные имеют право на включение в программы возмещения и даже на включение в федеральный регистр. В России сегодня есть три перечня орфанных заболеваний. Как объясняют в Минздраве, это те заболевания, для которых в настоящее время имеется патогенетическое лечение когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний.
В первый входят семь высокозатратных нозологий, для лечения которых уже 10 лет в стране действует очень успешная программа «7 ВЗН». Благодаря этому централизованно закупаются лекарственные препараты для больных четырьмя редкими болезнями: гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом и болезнью Гоше. Еще одна программа по обеспечению пациентов орфанными препаратами — «24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, способных привести к сокращению продолжительности жизни или инвалидности» — с 2012 года возложена на плечи субъектов РФ. Здесь средняя обеспеченность гораздо ниже и сильно разнится в зависимости от региона. Остальные пациенты попадают в рамки программы «региональные льготы», и их участь еще более незавидная.
Большинство редких заболеваний такими программами не покрываются, а самостоятельно приобретать орфанные препараты никто не в состоянии. Стоимость лечения некоторых заболеваний например, мукополисахаридозов составляет десятки миллионов рублей в год. Эксперты давно говорят о необходимости расширения льготных перечней как по нозологиям, так и по лекарствам.
Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза. Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, то есть болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний.
Например, муковисцидоз кистозный фиброз — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты.
Курсы валюты:
- Почему орфанные заболевания так называются?
- Регистрация
- Причины, терапия и профилактика редких наследственных патологий
- Орфанные заболевания
- Что такое орфанные заболевания простыми словами
Орфанные болезни
это орфанное (редкое) заболевание, при котором из-за недостаточного количества тромбоцитов в крови у пациентов возникает крайне высокий риск кровотечений, что может привести к летальным исходам. Орфанными называют редкие заболевания, которые встречаются не чаще, чем у одного пациента из 10 000. международный День редких, орфанных заболеваний. И это не случайно. Редкая дата – редкое заболевание. Редкими, орфанными, заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространённость не более 10 случаев заболевания на 100.000 населения. Редкими, орфанными, заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространённость не более 10 случаев заболевания на 100.000 населения. это орфанное (редкое) заболевание, при котором из-за недостаточного количества тромбоцитов в крови у пациентов возникает крайне высокий риск кровотечений, что может привести к летальным исходам.
Орфанные заболевания. Что это?
Орфанными заболеваниями являются очень редкие болезни. Включение орфанных заболеваний в федеральную программу позволило закупать препараты за счет федерального бюджета, а не регионов. Орфанные заболевания — всегда наследственные, подавляющее большинство из них являются генетически обусловленными. Чаще всего их описывают как редкие заболевания, которы. Что такое орфанные заболевания. Орфанные заболевания – это редкие и потому зачастую малоизученные болезни.
Редкие заболевания
| Как решать проблемы орфанных пациентов - Агентство социальной информации | Орфанное заболевание – термин, применяемый к встречающимся редко болезням. |
| «Редкие болезни остаются редкими до тех пор, пока они малоизвестны» | Орфанные препараты — это фармацевтические средства, разработанные для лечения редких заболеваний, которые называют также орфанными («сиротскими») болезнями, встречающимися у одного человека из двух тысяч. |
| Что такое орфанные заболевания, их виды | это орфанное (редкое) заболевание, при котором из-за недостаточного количества тромбоцитов в крови у пациентов возникает крайне высокий риск кровотечений, что может привести к летальным исходам. |
| Орфанные заболевания - что это? Диагности и лечение | Орфанные заболевания – это очень редкие заболевания, которые затрагивают лишь небольшую часть населения. |
Редкие болезни: чаще, чем хотелось бы
Отсутствие на данном этапе в нашей стране реальных статистических данных, методов ранней диагностики, которые можно применить в повседневной практике, и качественной научной информации о заболевании, известного широкому кругу специалистов большинства медицинских учреждений и населению, а также труднодоступность получения качественного длительного лечения приводят к тяжелым общественным последствиям патологии. Следует помнить, что большинство из приведенных заболеваний способны «прятаться под маской» инфекционных, так что настороженность родителей и врача о возможном наличии у ребенка редкой патологии и ее раннее выявление, диагностика и своевременное лечение могут сохранить человеку жизнь. Таким образом, редких патологий существует большое. Некоторые выявляют у людей абсолютно всех стран, а отдельные — только в конкретных странах.
Поэтому врачи призывают перед зачатием пройти обследование полной генетической панели обоих родителей. Почему орфаны редко доживают до взрослого возраста? Редкие орфанные заболевания часто бывают с неизлечимыми патологическими последствиями. По мере онтогенеза проявляется изношенность организма на фоне имеющихся отклонений и аномалий внутренних органов. Родители сталкиваются с неизбежностью — даже при наличии денег, лечения нет ни в одной стране мира.
Если, допустим, вложить миллиарды на исследования зачастую с отрицательным результатом , то на них уйдут годы, которых у орфанов просто-напросто нет даже при условии своевременного снятия острой симптоматики. Хотя от многих орфанных заболеваний лекарства все-таки найдены. Но они далеко не всегда доступны. Мама одного мальчика, больного с мукополисахаридозом, отмечает, что ее сын получал профильное лечение, пока не вышел за рамки детской поликлиники. Взрослых клиник для больных МПС нет, потому что раньше они не доживали до такого возраста. При этом лекарство нужно капать пожизненно, не реже одного раза в неделю, а стоит оно 1,5 млн рублей.
Как поясняет заведующая лабораторией микроциркуляции и воспаления ФГБНУ "Научно—исследовательский институт ревматологии им. Насоновой", д. Лидия Ананьева, при этой болезни происходит хроническое избыточное фиброобразование в коже и внутренних органах, которое приводит к нарушению их функций. В мире от системной склеродермии страдает около 2,5 млн человек, а каждый год на миллион человек фиксируется от 7 до 20 новых случаев. Большинство больных — женщины от 25 до 55 лет. Александр Лила, на сегодняшний день ведущим инструментом диагностики поражений легких считается компьютерная томография. Помимо этого требуются специфические исследования — высокоразрешающая компьютерная томография и определение диффузионной способности легких, а также экспертизы пульмонологов. Что касается лекарственной терапии, то раньше больным назначались нестероидные противовоспалительные препараты и иммуносупрессанты, однако они были направлены на купирование симптомов, но не на предотвращение фиброза. Теперь же разрабатываются генно-инженерные биологические ЛС и антифиброзные препараты. Пять лет назад российские пациенты и врачи получили доступ к инновационному антифибротическому препарату компании "Берингер Ингельхайм" для терапии ИЛФ, а в прошлом году для него было зарегистрировано и показание — "интерстициальные заболевания легких при системной склеродермии". Сопредседатель Всероссийского союза пациентов и председатель правления Всероссийского общества редких орфанных заболеваний Ирина Мясникова обращает внимание на то, с какими трудностями приходится сталкиваться пациентам и их родственникам. Отсутствие информации о заболевании и незнание своих прав.
Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания? Соколова, М. Современный взгляд на орфанные заболевания у детей. Чигвинцева, И. Термин «орфанные болезни» редкие болезни, англ. Важным моментом явилось создание Национального комитета по редким заболеваниям National Organization for Rare Disorders , который в 1983 году добился принятия Конгрессом США закона об орфанных препаратах Orphan Drug Act. Согласно этому закону, компании, занимающиеся разработкой препаратов для лечения «орфанных» болезней, в течение семи лет обладали исключительным правом продажи данных препаратов, а кроме того, получали налоговые льготы. В декабре 1999 года аналогичный закон был принят Европейским парламентом. В странах Европейского Союза статус орфанного препарата дает его производителю исключительное право продажи в течение первых 10 лет. При Европейском медицинском агентстве создан специальный комитет по орфанным препаратам, который следит за исполнением законов оборота орфанных медицинских средств, отслеживает возникающие проблемы и работает над совершенствованием законодательства в этой области [12]. В Европе редким считается заболевание, которым страдает 1 человек из 2000 в расчет принимаются серьезные, угрожающие жизни, хронические заболевания [14]. В Японии орфанные болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов. Евросоюз принял следующее определение орфанных болезней: «орфанное заболевание - это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных» [21]. При этом по данным Европейской организации по редким заболеваниям, в Европе зарегистрировано от 5,0 до 7,0 тысяч редких заболеваний [3]. Таким образом, орфанные редкие - это болезни, для которых характерно три признака: 1 редко встречаются в популяции населения статистически редкое - 1: 2000 населения ; 2 являются хроническими жизнеугрожающими life-threatening или вызывающими инвалидизирующие расстройства chronical debilitating diseases ; 3 требующие для своего лечения специфические средства орфанное средство - orphan drugs. С 1983 года по 2010 в США были зарегистрированы 353 орфанных препарата, орфанный статус был предоставлен 2116 фармацевтическим компонентам, за 10 лет до принятия закона об орфанных препаратах было выпущено менее 10 таких лекарственных средств [12]. Для организации лекарственной терапии больных с орфанными заболеваниями требуется комплекс нормативно-правовых документов, обеспечивающих порядок оказания медицинской и фармацевтической помощи, особое внимание должно быть уделено определению перечня лекарственных препаратов для лечения таких больных. Законы об орфанных препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии. В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5,0 миллионов жителей, Формулярный комитет Российской академии медицинских наук РАМН считает, что к редким лекарственным препаратам может быть отнесен препарат, применение которого ограничено 10 тыс. Федеральный закон от 22 декабря 2014 г. N 429-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» законодательно определил понятие орфанные лекарственные препараты - это лекарственные препараты, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения лечения, направленного на механизм развития заболевания редких орфанных заболеваний [8]. Таким образом, основными законодательными документами, регулирующими лечение редких заболеваний в стране, являются: - Федеральный закон Российской Федерации от 21 ноября 2011г.
Что такое орфанные заболевания? Найти сложно, обезвредить еще сложней
В связи с малой распространенностью подобных заболеваний их непросто изучать и лечить. В этот день в нашей стране проводятся различные благотворительные и просветительские мероприятия. Международный день редких заболеваний также призывает правительства всех стран и здравоохранительные организации к поддержке пациентов с редкими болезнями, организации доступа к лекарствам и оборудованию, а также к поддержанию исследований в различных областях здравоохранения.
Она подразумевает сотрудничество на мировом и европейском уровне.
Программа объединяет 130 центров, включая исследовательские центры и институты, медицинские учреждения и пациентские группы. Задача Программы — создание экосистемы по исследованию редких заболеваний в 35 странах. Спасение утопающих — дело рук самих утопающих Эта фраза особенно актуальна, когда речь заходит о редких заболеваниях. EURORDIS также проводит опросы и собирает данные о людях с орфанными заболеваниями, активно участвует в разработке законодательных актов, повышает осведомленность и информирует, а также является основателем Дня редких заболеваний рис.
Дата была выбрана не случайно, ведь именно в феврале «редко» бывает 29 дней. NORD — еще одна известная пациентская ассоциация, которая отличается обширной энциклопедией орфанных заболеваний. Рисунок 4. Логотип дня орфанных заболеваний.
European Organisation for Rare Diseases В России создано Всероссийское общество орфанных заболеваний ВООЗ , учредители которого собирают информацию и проводят конференции, посвященные орфанным заболеваниям. В целом, в разных странах можно найти пациентские группы, созданные людьми с определенным заболеванием [13]. Порой сайты таких ассоциаций — единственный надежный источник легкодоступной информации для пациентов. Когда за дело берутся профессионалы Повышение осведомленности о редких заболеваниях, сбор информации о том, насколько они распространены, и истории их прогрессии, регуляторное и финансовое стимулирование со стороны государств — важные и необходимые стимулы для запуска разработки лекарств фармкомпаниями.
Действительно, наряду с фармгигантами, такими как Pfizer, уже появилось множество биотех-стартапов, в портфель которых входят орфанные заболевания. В разработке лекарств для редких заболеваний важную роль играет сбор омиксных данных геномные, транскриптомные, протеомные, метаболомные [14] , использование алгоритмов машинного обучения [15] и repurposing использование уже одобренных для других целей лекарств. Эти подходы позволяют сократить время, потраченное на скрининг и выбор молекул-мишеней. Однако большинство орфанных заболеваний — наследственные, а значит, ученые активно разрабатывают генно-терапевтические препараты.
Важный вклад также приносят цифровые решения — онлайн-платформы и приложения для сбора данных в рамках исследований естественного течения заболевания natural history studies и рекрутинга в КИ. Для многих орфанных заболеваний и их типов отсутствует информация о течении болезни. Ни пациенты, ни врачи не знают, что ожидает первых после установления диагноза. А те отрывочные данные, которые доступны на основе результатов case-studies описания конкретных случаев заболевания , часто не дают полной картины развития даже одного типа болезни.
Для этого и нужны исследования естественного течения заболевания. Подробнее вы можете узнать из статей спецпроекта « Генная терапия ». В частности, очень рекомендуем прочесть материал « Генная терапия: познакомьтесь с лекарствами будущего » [16]. Pfizer — одна из фармкомпаний, которая разрабатывает лекарства и повышает осведомленность о редких заболеваниях , к примеру, акромегалии нейроэндокринное заболевание , болезни Гоше недостаточность фермента глюкоцереброзидазы , гемофилии.
Компания работает в том числе над разработкой лекарств для редких сердечно-сосудистых заболеваний, в частности уже упомянутой нами ATTR-КМП, которая относится к редким прогрессирующим жизнеугрожающим заболеваниям. Различают две формы ATTR-КМП : наследственная, вызванная мутациями в гене транстиретина, и дикого типа спорадическая форма , которая не ассоциирована с определенными мутациями. При наследственной форме симптомы могут возникнуть в любом возрасте уже в возрасте 30—40 лет [17] , [18]. Чаще такая форма встречается в Португалии, Швеции и Японии.
В США самая частая мутация встречается почти исключительно у афроамериканцев [19]. При спорадической возраст-ассоциированной форме симптомы, как правило, возникают после 60 лет [20]. Долгие скитания по врачам, неправильные диагнозы и лечение, смятение и отчаяние. Pfizer: Передовые решения, меняющие жизни пациентов Применяя инновации и используя глобальные ресурсы, Pfizer работает для улучшения здоровья и самочувствия людей на каждом этапе жизни.
Мы стремимся устанавливать высокие стандарты качества и безопасности проводимых исследований, разработки и производства лекарств. Портфель продуктов компании включает лекарственные препараты, в том числе вакцины. Ежедневно сотрудники Pfizer работают в развитых и развивающихся странах над улучшением профилактики и лечения наиболее серьезных заболеваний современности. Следуя своим обязательствам как одной из ведущих биофармацевтических компаний мира, Pfizer сотрудничает со специалистами здравоохранения, государственными органами и местными сообществами с целью обеспечения и расширения доступности надежной, качественной медицинской помощи по всему миру.
Вот уже 170 лет Pfizer старается улучшить жизнь тех, кто рассчитывает на нас. Опыт Pfizer в области редких заболеваний Компания Pfizer уже более 30 лет является активным участником сферы разработки передовых решений для лечения орфанных болезней и стремится поддерживать стремление сообщества таких пациентов к равному доступу к здравоохранению, социальной помощи, эффективной своевременной диагностике и инновационной терапии.
Лилия Цыганкова, директор Благотворительного фонда «Люди-маяки»: «Исследование получилось крайне ценное.
Во-первых, общественное мнение по этому вопросу последний раз изучалось более 5 лет назад, тогда, когда еще не было никакого лечения ни от спинальной мышечной атрофии, ни от дистрофии Дюшена, ни от Амавроза лебера. Сейчас есть лекарства, которые помогают детям жить и иметь совершенно другую жизнь, и мы понимаем, почему СМА вышло в лидеры по узнаваемости в опросе — проблема была очень громко поднята в 2019-2020 году, тогда, благодаря фондам и меценатам, было пролечено более 60 детей и, конечно, выросла общая осведомленность об этом редком заболевании. Сегодня, к радости всех, проблема решается системно и эффективно на государственном уровне, но мы видим и другие цифры, понимаем, что для НКО, здравоохранения и пациентских сообществ есть огромный фронт работы.
Только сообща мы сможем сделать так, чтобы каждый редкий пациент не чувствовал себя невидимым, имел возможность индивидуального подхода и, конечно, получал лечение с доказанным терапевтическим лечением, если оно создано в России или мире». Людмила Спиридонова, исполнительный директор Аналитического центра НАФИ: «Результаты исследования ярко показывают, что россияне готовы помогать людям с орфанными заболеваниями. При увеличении уровня осведомленности россиян о данных заболеваниях, о количестве болеющих ими в России, о возможностях им помочь, можно уверенно утверждать, что объем финансовых пожертвований может быть значительно увеличен.
Это подтверждают и наши другие исследования — в эпоху экономической турбулентности возросла волонтерская активность россиян, а также интерес к различным благотворительным проектам». Это не полная версия релиза.
Orphan drugs лекарственные препараты используются для лечения орфанных, «сиротских» заболеваний. Казалось бы, если заболевание редкое, то встретить его в популяции пациентов очень сложно. Это действительно так, но парадокс орфанных заболеваний заключается вот в чем: несмотря на то что каждое из них встречается редко, в совокупности все «редкие» больные составляют огромную популяцию. Диагностические методы современной медицины становятся все более совершенными, и с развитием науки выявляется все больше редких болезней — в среднем 5 новых патологий становятся известны каждую неделю. Почему именно сейчас, в последние одно-два десятилетия, эти заболевания привлекают особое внимание общественности и науки? Дело в том, что только в конце XX века появились первые ЛП для лечения орфанных заболеваний и, соответственно, появилась возможность полностью или частично вылечить пациентов, которым раньше медицина была практически бессильна помочь.
Фармацевтическая наука не стоит на месте — ежегодно выпускаются всё новые орфанные лекарства. Например, Управление по контролю за продуктами и лекарствами США FDA в период с 2000 по 2002 год утвердило статус официального орфанного препарата у 208 лекарственных средств, а в период с 2006 по 2008 год такой статус получило в 2 раза больше препаратов — 425 лекарственных средств. Уже сегодня некоторые орфанные лекарственные препараты имеются в российских аптеках. Большое количество орфанных препаратов используются в медицинской практике в нашей стране. И это количество будет постоянно расти. В связи с этим понимание специфики орфанных лекарств становится обязательным компонентом в работе современного фармацевтического работника. Французский художник Анри де Тулуз-Лотрек страдал редким заболеванием — несовершенным остеогенезом, или болезнью ломких костей, передающимся генетически. К появлению детей с генетическими заболеваниями нередко приводят близкородственные браки.
Царевич Алексей Романов, сын Николая II, страдал гемофилией, наследственным заболеванием, которое приводит к замедлению процесса свертывания крови, заболеваниям суставов и инвалидизации. Что такое «орфанный»: разные взгляды Впервые термин «орфанные болезни» редкие заболевания, «болезни-сироты» появился в 1983 году в США при принятии закона об орфанных болезнях. В большинстве случаев редкие заболевания — это хронические болезни, требующие сложного и дорогостоящего лечения. В настоящее время понятие орфанных заболеваний закреплено законодательно во многих странах, однако везде в него вкладывается несколько разный смысл. Дело в том, что одна и та же болезнь может быть крайне редкой в одной части мира, но при этом часто встречаться в других регионах. В Соединенных Штатах Америки к перечню орфанных заболеваний относят болезни, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США это примерно 1 человек из 1500.
Редкие болезни: чаще, чем хотелось бы
Редкими, орфанными, заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространённость не более 10 случаев заболевания на 100.000 населения. это заболевание, поражающее небольшой процент населения. В некоторых частях мира орфанная болезнь - это редкое заболевание, редкость которого означает отсутствие достаточно большого рынка. Принято считать, что орфанными заболеваниями страдает 10% населения планеты, то есть примерно 770 млн человек. Представители Координационного центра орфанных заболеваний отмечают: «Учитывая актуальность данной проблемы, улучшается не только диагностика редких заболеваний, но и терапия. В настоящее время ряд орфанных заболеваний исследуется на возможность лечения гемопоэтическими стволовыми клетками, в том числе из пуповинной крови.
Что такое орфанные заболевания
- Редкие болезни: чаще, чем хотелось бы
- Как государство оказывает помощь людям с орфанными заболеваниями
- Особый случай: что такое орфанные болезни? /Новости
- Редкий пациент с ИТП: как финансируется лекарственное обеспечение орфанного заболевания - ТАСС
- Сироты-убийцы: что такое орфанные, идиопатические и криптогенные болезни — Нож
- Кто и как должен лечить пациентов с редкими заболеваниями
Орфанные заболевания: диагностика и лечение. 5 вопросов специалисту
В РФ к орфанным болезням относят патологию, обнаруживаемую с частотой 1:10000 человек и реже. Исследование посвящено уровню осведомленности жителей нашей страны о том, что такое орфанные заболевания, и насколько полно больные редкими и жизнеугрожающими болезнями обеспечиваются лекарственными препаратами. это заболевания, за-трагивающие небольшую часть популяции. Это символ того, что орфанными называют редко встречающиеся заболевания.
Причины, терапия и профилактика редких наследственных патологий
| Перечень редких (орфанных) заболеваний | ГАРАНТ.РУ | это редкие патологии, которые приводят к сокращению продолжительности жизни человека или к его инвалидизации. |
| Заболевания орфанные | это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость. |
| Перечень редких (орфанных) заболеваний | ГАРАНТ.РУ | Впервые термин «орфанные болезни» (болезни-сироты) появился в США в 1983 году при принятии законодательного акта Orphan Drug Act, определившего около 1600 таких заболеваний и синдромов, а также лекарства для их терапии. |
| Орфанные заболевания: что нужно о редких, но опасных генетических патологиях | Орфанными болезнями принято считать те, которые встречаются менее чем у 10 человек на 100 тысяч населения. У орфанных заболеваний есть ряд отличительных свойств. |