Синдром Дауна является одним из видов умственной отсталости, вызываемыйприсутствием дополнительного генетического материала в хромосоме 21.
Всемирный день людей с синдромом дауна
Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома. Синдром Дауна — самая распространённая генетическая аномалия, которая возникает с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей в мире рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных.
Видимо именно жизнерадостность, дружелюбность и открытость миру помогают ребятам достигать своих маленьких и больших побед. Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники. Но многие из них могут освоить профессию, достичь оптимального качества жизни и заботиться о себе самостоятельно. Человек с синдромом Дауна может получить высшее образование, устроиться на работу и завести семью. Среди людей с синдромом Дауна есть художники, музыканты, поэты, актеры, рестораторы, воспитатели и общественные деятели. Все люди с синдромом Дауна должны иметь возможность жить полноценной жизнью, включаясь в полной мере и наравне с другими во все аспекты жизни общества.
На VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, проводимом в Пальма де Майорка , по инициативе правлений Европейской и Всемирной ассоциаций «Даун-синдром» было решено объявить 21 марта Международным днём человека с синдромом Дауна. Двадцать первый день третьего месяца был выбран, поскольку синдром Дауна связан с 3 копиями 21-й хромосомы трисомия по 21-й хромосоме. По состоянию на 2019 год, в России проживает 51 тыс.
По данным ООН, это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, цвета кожи, национальности.
21 марта Международный день человека с синдромом Дауна
В процессе делении клетки иногда по разным причинам возникают аномалии числа хромосом нарушение расхождения хромосом , в результате образуется яйцеклетка с лишней хромосомой. Когда яйцеклетка с лишней хромосомой оплодотворяется нормальным сперматозоидом, возникает зародышевая клетка зигота с этой лишней хромосомой. Ребенок, рожденный с лишней 21-й хромосомой во всех или многих клетках, проявляется как болезнь Дауна наследуемый вариант. При синдроме Дауна кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Такой малыш может появиться в семье с любым социальным статусом, уровнем образования родителей и национальностью. Какие же факторы, способствуют нарушению расхождения хромосом? Иногда на этот вопрос не удается ответить, но есть несколько факторов, причастных к нарушению расхождения хромосом: возраст супруги более 35 лет, вирусная инфекция, сахарный диабет, болезни щитовидной железы и др. В клетке одна из хромосом может быть повреждена. Разрывы хромосом могут возникать самопроизвольно или в результате различных причин. К примеру, два маленьких кусочка могут оторваться от конца двух различных хромосом и поменяться местами. Этот процесс называется транслокацией и он может происходить самопроизвольно во время зачатия или быть унаследованным и передаваться из поколения в поколения.
Унаследованный вариант Дауна является следствием транслокации определенных хромосом например, обмен частями между 14-й и 21-й хромосомами. Когда части хромосом меняются местами без потери хромосомного материала, транслокация называется сбалансированной. Термин «несбалансированная транслокация» употребляется для обозначения перестройки, при которой один из кусков хромосомы теряется. Описанные явления сопровождаются наличием врожденных дефектов и риском повторного рождения в семье пораженных детей. Многие из нас, не подозревают об этом, являются носителем различных сбалансированных хромосомных аномалий. Те из нас, кто является носителем сбалансированных транслокаций, рискуют иметь детей с дефектами в потомстве.
Что изменилось за последние несколько лет и можно ли надеяться, что молодое поколение будет общаться с нашими детьми на равных? Чтобы понять это, отдел стратегии Даунсайд Ап совместно с ВЦИОМ провел большое серьезное исследование , а мы прогулялись по городским улицам и задали вопросы прохожим.
Каждый из них по-своему старается рассказывать о людях с синдромом Дауна окружающим и каждый выбрал для себя свой путь просвещения. Слушайте специальный выпуск подкаста "Какая разница?! В них вы услышите ответы взрослых людей с синдромом Дауна на такие вопросы, как: чего ты боишься? Что тебя расстраивает? Что для тебя значат деньги, любовь, хочешь ли ты выйти замуж или жениться, как ты поведешь себя в непредсказуемой ситуации и еще много интересных и неожиданных вопросов, которые, по словам родителей еще совсем маленьких детей, помогут им хоть немного заглянуть в будущее. Благодаря этим вопросам мы тоже посмотрели на наших ребят по-другому и увидели, какими глубокими, тонкими и мудрыми они могут быть. Рассказываем о людях с синдромом Дауна с экранов ТВ и в радиоэфирах В Международный день человека с синдромом Дауна специалисты фонда также активно занимались просвещением и делились информацией о людях с этим диагнозом в СМИ Так педагог-дефектолог, директор Центра сопровождения семьи фонда "Даунсайд Ап" Татьяна Нечаева в программе "Доктор И... Вместе с ведущей подкаста и академическим директором программы FLOW Мариной Карбан они обсудили самые разные темы, касающиеся людей с синдромом Дауна, их близких и возможности им помогать: когда семьи приходят в фонд?
Что чувствуют родители детей с синдромом Дауна? Как им может помочь благотворительный фонд? Как общество сегодня принимает особенных детей? Удаётся ли людям с синдромом Дауна построить успешную карьеру? Ежегодно в марте ассоциации проводят плакатную кампанию, и каждый год они выбирают лейтмотивом одну из актуальных в сообществе тем. В этом году слоган кампании "Справедливость в отношении здоровья". Фокус кампании направлен на защиту прав людей с синдромом Дауна в отношении здоровья. Существуют большие различия в качестве медицинских услуг, доступных людям с синдромом Дауна во всем мире.
В некоторых местах люди с синдромом Дауна имеют доступ к тому же медицинскому обслуживанию, что и все остальные. В других местах они могут вообще не иметь доступа к какой-либо медицинской помощи. Необходимо изменить предвзятое отношение, улучшить доступ к информации. Каждый человек должен иметь право на наивысший достижимый уровень здоровья без дискриминации", - заявляют организаторы проекта. Участники кампании со всего мира рассказывают о своем опыте обеспечения справедливости в отношении здоровья. И здоровая еда может быть не только полезной, но и очень вкусной! На кулинарной мастерской мы учимся не только готовить вкусные диетические блюда, но и составлять правильное меню на каждый день для себя, своей семьи и друзей.
К примеру, в Москве с 2000 года работает единственный в мире Театр «Простодушные», артисты которого имеют синдром Дауна. С 1997 года психолого-педагогическую и социальную поддержку семьям, в которых растут «солнечные дети» оказывает благотворительный фонд «Даунсайд Ап». Читайте также:.
Мар 21, 2023 21 марта 2023года в нашем учреждении педагогическим коллективом проводились мероприятия, посвященные Международному Дню человека с синдромом Дауна. Для детей начальной школы прошло психолого-педагогическое занятие «Круг добра» Учитель-дефектолог К. Еремина рассказала об истории этого дня. Познакомила с именами известных людей с синдромом Дауна.
21 марта - Международный день людей с синдромом Дауна
Сегодня Янжима вместе с другими ребятами учится на ощупь определять буквы. Гласные отправляются в красный домик на доске, согласные - в синий. По большому счёту сейчас этот интернат - второй дом для всех, кто в нём учится. А учителя как проводники в мир новых знаний. А вот Андрей в присутствии телевизионной камеры немного растерялся. О нём воспитатели отзываются как об очень ответственном ученике. Самостоятельно выполняет все задания и любит полный порядок на рабочем месте. При том вот даже видно, что у него в контейнере все по своим местам, если не дай бог бусинка попадёт не того цвета в баночку, он обязательно её переложит.
Все данные, представленные ниже, получены в ходе исследований, проводимых фондом «Даунсайд Ап». Этому способствует и разработанный при участии фондов официальный документ — Декларация этических принципов оказания услуг людям с ментальными особенностями. Одна из причин этого — своевременная психологическая поддержка родителей и их уверенность в том, что они не останутся наедине со своими проблемами, а их дети смогут жить полноценной и насыщенной жизнью. Знакомство со специалистами фондов дает родителям уверенность в том, что они всегда смогут обратиться за советом и получить квалифицированную помощь и поддержку. Например, благодаря участию фондов «Синдром любви» и «Даунсайд Ап» профессиональная художница с синдромом Дауна из Вологды Евгения Дубровская разработала индивидуальный дизайн для соцсети адвоката. Еще один успешный случай — двухмесячная стажировка молодых людей в московском Saperavi Cafe в качестве официантов, бариста, поваров и хостес. А трудовая практика в школе управления «Сколково» для одного из наших практикантов успешно завершилась трудоустройством. Сегодня их — 13 213. Именно столько семей получили квалифицированную поддержку специалистов и обрели не только внутреннюю опору, но и друзей среди сообщества фонда. В этом году наши спортсмены приняли участие в грандиозном событии в мире футбола — «Кубке Легенд», где они вышли на игровое поле вместе с отечественными и зарубежными звездами.
Синдром Дауна — заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома. Более редкие формы синдрома Дауна — мозаичная при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом и транслокационная обусловлена более сложными хромосомными нарушениями. Синдром Дауна является наиболее часто выявляемой генной патологией. Он распространен во всех регионах мира и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены.
Именно столько семей получили квалифицированную поддержку специалистов и обрели не только внутреннюю опору, но и друзей среди сообщества фонда. В этом году наши спортсмены приняли участие в грандиозном событии в мире футбола — «Кубке Легенд», где они вышли на игровое поле вместе с отечественными и зарубежными звездами. Проект объединяет друзей фонда, которые ставят перед собой цели и в спорте, и в благотворительности. Атлеты во благо бегают марафоны, пересекают пустыни, взбираются на вершины, тянут двухтонные автомобили, а их друзья и близкие делают пожертвования в пользу людей с синдромом Дауна. Из них 48 человек — это молодые люди и девушки с синдромом Дауна, которые ведут активный образ жизни и становятся частью добрых дел фонда «Синдром любви». В рядах волонтеров — целые компании. Например, «Лаборатория Касперского» помогает с разработкой онлайн-акции «Синдром любви», а «Ростелеком» регулярно помогает с подготовкой журнала «Сделай шаг» для отправки семьям с детьми с синдромом Дауна по всей стране. Таким образом, в этих цифрах — изменения к лучшему в судьбах многих семей. Благодаря им особенные дети могут развиваться и учиться по программам, разработанным специально для них, ходить в обычные детские сады и школы. Родители солнечных детей могут получать необходимую психологическую и методическую помощь.
21 марта - Международный день человека с синдромом Дауна
21 марта в мире отмечается день человека с синдромом Дауна. Дата 21 марта была выбрана не случайно — это символическое обозначение самого синдрома Дауна, причиной которого является трисомия одной из хромосом: у человека, страдающего этим заболеванием, 21-я хромосома наличествует в трёх копиях. В нашем учреждения, для проживающих с синдромом Дауна, была проведена фотосессия «Солнечные люди». Выход коллекции приурочен к 21 марта — Международному дню человека с синдромом Дауна. Дата 21.03 выбрана не случайно: синдром Дауна связан с 3 копиями (а не 2, как у здоровых людей) 21 хромосомы. Двадцать первый день третьего месяца – дата, символически обозначающая синдром, причиной которого является патология в 21 паре хромосом, где вместо двух их три.
В мире 21 марта отмечается День людей с синдромом Дауна
| День людей с синдромом Дауна | В «переводе на язык календаря» март – третий месяц в году (синдром Дауна представляет собой трисомию), число 21 установлено в связи с присутствием дополнительного генетического материала в хромосоме 21. |
| ВЦИОМ. Новости: Синдром Дауна | 21 марта люди отмечают Международный день человека с синдромом Дауна – генетической патологии, вызванной лишней (третьей) хромосомой в 21-й паре. |
Синдром Дауна: 6 мифов о солнечных людях
21 марта Всемирный день человека с синдромом Дауна. В этот день принято проводить всевозможные челенджы, акции и флешмобы в поддержку людей с синдромом Дауна. А на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, по инициативе правлений Европейской и Всемирной ассоциаций «Даун-синдром» было решено объявить 21 марта Международным днём человека с синдромом Дауна. 21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна. Генеральная Ассамблея объявила 21 марта Всемирным днём людей с синдромом Дауна в 2011 году, чтобы повысить уровень информированности общества.
21 марта - Международный день людей с синдромом Дауна
На протяжении всей своей деятельности Уполномоченный и специалисты его Аппарата плотно контактируют с государственными и некоммерческими организациями, чья деятельность направлена на решение проблем детей с инвалидностью и различного рода ментальными заболеваниями, на оказание им помощи и поддержки. Игорь Мороков лично принимает участие в разного рода просветительских, массовых мероприятиях и пресс-конференциях таких некоммерческих организаций как «Солнечные дети», «Я могу! Я есть! Я буду!
В тоже время, живя в семье, «бесперспективный» по словам врачей малыш в годик — сам садится, в два — ходит, к двум с половиной — ест ложкой и произносит первые слова,, а в четыре — показывает свой характер, учится помогать по дому, готов пойти в детский сад, а потом и в школу, говорить на иностранном языке, освоить компьютер и заниматься спортом! Ребенок с синдромом Дауна — плод асоциального поведения родителей… Это не так: по статистике один ребенок из 700 новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности.
Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом. Люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества: половая агрессия, неадекватное поведение, добродушное поведение сменяется приступами ярости… Это не так: Люди с синдромом Дауна способны показать пример искренней любви. Обычно такие люди ласковы и дружелюбны. Но у каждого своего характера и настроение, как у обычных людей оно бывает переменчивым. Мужчины с синдромом Дауна лишены репродуктивной функции.
Но раньше в подавляющем большинстве случаев такие люди умирали еще во младенчестве или в детстве. Человечество прошло и через постыдные события в своей истории, когда людей с синдромом Дауна стерилизовали США и уничтожали Германия. Только ближе к концу прошлого века отношение к ним изменилось в достаточной степени, чтобы они получили возможность становиться полноправными членами общества и проживать достаточно долгую жизнь.
Сегодня синдром Дауна выявляют у 1 из 1100 новорожденных, хотя еще недавно речь шла об одном случае на 650-700 рождений. Вот и получается, что трисомия по 21-й хромосоме — вовсе не редкая мутация. Ребёнок с синдромом Дауна рождается только у женщин старшего возраста Действительно, с возрастом риск появления мутации, которая приведет к трисомии по 21-й хромосоме, растет. Причем, начиная примерно с возраста 38-39 лет, вероятность увеличивается в разы: если молодая девушка 20-24 лет от роду может зачать ребёнка с синдромом Дауна в 1 случае из 1562, то в возрасте старше 45 лет шансы оцениваются как 1 к 19. Но это вовсе не гарантирует, что малыш с таким диагнозом не может родиться у 19-летней молодой мамы. А средний возраст матери составляет при этом 28 лет. Синдром Дауна — препятствие для обучения Еще одно неверное представление о «солнечных людях».
В увлечениях девушки — пазлы, танцы, скандинавская ходьба, плавание, но одно из основных и любимых занятий — это лозоплетение. Им она с упоением и занимается в мастерских «У корней Чуковского». Вечера любит проводить в своей комнате в компании телевизора и телеканала «Домашний», где частенько транслируют турецкие телесериалы. Особенную любовь девушки завоевал «Великолепный век», с одной из героинь которого — Хюррем Султан — девушка себя отождествляет. Получив в подарок на очередной день рождения «Перстень Хюррем», Ксения была абсолютно счастлива. К подарку теперь относится бережно — надевает исключительно по праздникам. Во Всемирный день людей с синдромом Дауна World Down Syndrome Day во всех странах проходят благотворительные акции, концерты, мероприятия, направленные на информирование общества о людях с синдромом Дауна.
Отстаньте от нас, мы родим дракона и будем счастливы
В том же году Генеральная Ассамблея ООН объявила 21 марта Всемирным днем людей с синдромом Дауна. 21 марта ко Дню Дауна и солнечных детей проводят флешмоб lots of socks «много носков». Специально в этот день надевают разноцветные носки с разными узорами, чтобы понять, как люди с таким синдромом живут под пристальными взглядами окружающих. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию март — третий месяц года, а 21 число по 21 дополнительной хромосоме в организме людей с синдромом Дауна. Опубликовано: 21/03/2023. Мальчики и девочки, золотые лучики, Всем вокруг мы раздаем солнечные ключики, Чтобы дружно собирать радости цветочки, Надо людям снять с сердец ржавые замочки. Дата 21 марта была выбрана не случайно — это символическое обозначение самого синдрома Дауна, причиной которого является трисомия одной из21 хромосом: у человека, страдающего этим заболеванием, 21-я хромосома наличествует в трех копиях. 75 % семей, воспитывающих ребят с синдромом Дауна, считают, что благодаря деятельности фондов «Даунсайд Ап» и «Синдром любви» российское общество стало относиться терпимее и доброжелательнее к особенным людям.
21 марта – День людей с синдромом Дауна. Кто они и как изменилось к ним отношение в обществе?
В этот день устраиваются образовательные лекции, конференции, семинары. Исследователей, педагогов, медиков награждают дипломами, ценными подарками, грамотами за выдающиеся достижения. Благотворительные фонды собирают средства на помощь людям, которые страдают недугом. Готовятся акции и флешмобы. Среди врачей проводятся мероприятия по обмену опытом, курсы повышения квалификации. Средства массовой информации публикуют доклады об актуальных проблемах, успехах и вызовах перед генетиками, материалы о судьбах пациентов. Радио- и телепрограммы рассказывают о докторах, их жизни. Эксперты дают рекомендации по уходу за больными синдромом Дауна. Транслируются документальные фильмы. Интересные факты Название синдрома носит имя его открывателя — английского врача Джона Дауна.
Дата праздника символична: синдром Дауна представляет собой трисомию март - третий месяц года по 21 хромосоме 21 число. Для повышения информированности общества о самой распространённой генетической патологии проводится флешмоб Lots of Socks Разные носки , участники которого фотографируются или ходят в непарных носках.
По общемировой статистике каждый 1000-й ребенок появляется на свет с синдромом Дауна, независимо от образа жизни родителей, их здоровья, возраста, вредных привычек, питания, цвета кожи или национальности. Существует множество мифов, которые мешают людям с синдромом Дауна и их близким. Например, что люди с синдромом Дауна всю жизнь остаются детьми, не могут обучаться, заниматься спортом или творчеством. Накануне Международного дня людей с синдромом Дауна в 2021 году фонд «Даунсайд Ап» провел круглый стол, где воспитанники творческих мастерских фонда вместе со своими наставниками обсудили, чем их привлекает творческая деятельность и какие преграды на пути к творческой самореализации им приходится преодолевать. Как общаться с людьми с синдромом Дауна? Простыми словами Фонды «Синдром любви» и «Даунсайд Ап» приурочили к Международному дню человека с синдромом Дауна запуск проекта « Простыми словами ». В основе проекта лежит специальный «ясный язык» easy-to-read — язык, который позволяет писать простые и доступные тексты. Язык разработали в Европе в 1960-е годы для пользователей со слабыми навыками чтения и письма, нарушением психических функций и для пожилых людей. Проект переводит тексты СМИ и популярных сервисов на легкий «ясный язык», делает информацию доступнее для людей с ментальными особенностями и развивает толерантность. К проекту уже подключились известные российские компании. Посмотрите, как «Простыми словами» рассказывает о синдроме Дауна: Синдром Дауна — это особенность.
Научные исследования синдрома Дауна Множество экспериментов по изменению экспрессии генов, расположенных на сверхчисленной хромосоме 21 и других хромосомах, могут привести к открытию новых терапевтических подходов. Например, экспериментальное подавление больших хромосомных областей путем введения эффектора инактивации Х-хромосомы, гена XIST, в лишнюю копию хромосомы 21 может предотвратить развитие некоторых клинических проявлений, характерных для синдрома Дауна. Достижения в области single-cell технологий, которые позволяют изучать геном, транскриптом, модификации гистонов и контакты хроматина в отдельных клетках, расширяют представление о клеточных механизмах путей развития клинических симптомов при синдроме Дауна. За последние десятилетия успехи в молекулярно-генетической диагностике позволили широко внедрить методы ранней диагностики, в первую очередь, скрининга для пренатального выявления синдрома. Это необходимо супружеским парам для принятия информированного решения о продолжении или прерывании беременности в случае болезни плода. Синдром Дауна на животных моделях Животные модели синдрома Дауна, особенно мышиные, сыграли важную роль в изучении трисомии 21-й хромосомы. Однако при изучении этих моделей следует сделать оговорку: синдром Дауна — это состояние человека, которое невозможно точно воспроизвести у других видов.