предрасположенность к аутизму и другим психическим нарушениям наследуется, но не всегда.
Передается ли аутизм по наследству
Ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, до сих пор не выявлены. Поэтому вопрос «Может ли аутизм передаваться по наследству? Что известно сейчас Масштабные исследования по выявлению природы возникновения аутических расстройств проводятся крупнейшими генетическими лабораториями мира. Считается, что провоцирующих факторов несколько. Среди них не только наследственные, но и приобретенные аномалии, которые провоцируют запуск разрушительных процессов в уже поломанной ДНК. Однако пока невозможно отследить, как точно передается аутизм по наследству.
Когда я искала в интернете точные данные, наткнулась на несколько статей с результатами последних исследований, от которых мне буквально стало нехорошо, потому что они связаны именно с аутизмом у девочек.
Так вот, согласно нескольким исследованиям, в семьях, где аутизм диагностирован у девочки, вероятность рождения брата или сестры с таким же диагнозом выше, чем в семьях, где аутизм выявлен у мальчика. Ученые объясняют это так в моем вольном переводе с научного языка на житейский : статистически аутизму чаще бывают подвержены мальчики, потому что у девочек более выражен механизм защиты от разных генетических поломок. Поэтому если в утробе матери все эти механизмы защиты оказались бессильными, и маленькой девочке был поставлен диагноз "расстройство аутистического спектра", значит, у родителей с генами все настолько печально, что и последующим детям, скорее всего, не избежать нарушений в развитии. Разница в возрасте Можно сказать, что нам повезло. Катя не подтвердила выводы ни первого, ни второго исследования На глаза мне попалась ссылка еще на одно исследование. Его авторы, сотрудники научного отдела американской компании по предоставлению медицинских услуг Kaiser Permanente, пришли к выводу, что даже если у старшего ребенка нет аутизма, у его младшего брата или сестры в два или три раза больше риск иметь это расстройство, если разница между детьми составляет менее двух или более шести лет.
Такое резкое увеличение риска ученые связывают с тем, что в случае маленького промежутка между беременностями материнский организм не успевает восстановиться, а большая разница между детьми может свидетельствовать о проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка и сопутствующих осложнениях. Какое счастье, что результаты этих исследований не были опубликованы, когда я ждала свою вторую дочку, Катю. Честно говоря, и об аутизме ее старшей сестры Лизы мы тогда еще не подозревали, потому что родились девочки с разницей в год и девять месяцев. Правильно говорят, что меньше знаешь - крепче спишь. У меня была совершенно безоблачная вторая беременность, я любовалась своей красавицей-дочкой и радовалась, что скоро у нее появится сестренка. Можно сказать, что нам повезло.
Катя не подтвердила выводы ни первого, ни второго исследования. Хоть она и младшая сестра девочки с аутизмом, появившаяся на свет менее, чем через два года после первого ребенка, она вполне себе нейротипична.
Почему развивается аутизм у детей: причины возникновения расстройств аутистического спектра РАС до конца не выяснены. Но уже точно известно, когда возникает это нарушение развития и какие факторы на него совершенно точно не влияют.
Аутизм: отличия на уровне физиологии Нарушения в поведении, эмоциональных реакциях людей довольно долго игнорировались. Особенно в детском возрасте — все было принято списывать на капризы и воспитание. Если проявлений болезни не видно на теле или при помощи функциональных исследований, то заболевания как бы и нет.
А кто выставил такой диагноз? Какие проявления на сегодня?
Время создания: 13 Апреля 2017 19:45 Оценок: 0 Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Москва Здравствуйте, сомнительно что диагноз звучит как "легкая форма аутизма". Он либо есть, либо его нет, да и диагноз этот детского возраста.
Аутизм по наследству может быть?
Анастасия Афанасьева: Эти вопросы интересуют всех ученых в мире. Аутизм как часть неврологических и большинство психиатрических расстройств не имеет единой генетической патологии. Мы не можем сказать, как в соматической медицине - есть нарушения в этом гене и в этой хромосоме, поэтому у вас вот такое расстройство…Сейчас создана целая база, куда по мере изучения добавляются гены, ассоциированные с аутизмом. Их около 1000. Так что аутизм - полигенное расстройство нервного развития с ранним началом, которое может проявляться как результат комбинаций тысячи генов. Поэтому единой причины, к сожалению, нет. Но если смотреть на процессы, которые происходят в головном мозге, есть несколько теорий.
Одна из них - в том, что неправильно происходит дифференцировка нейронных сетей. Когда мы растем, нейронные сети перестраиваются. А вот у людей с РАС они не очень хорошо перестраиваются. Формируется все это чаще всего уже на эмбриональном уровне, прямо в зародыше. К тому моменту, когда ребенок рождается, у него уже сформирован головной мозг человека с РАС, но увидим мы это только через полтора года. А причин, по которым эта тысяча генов вдруг начинает взаимодействовать, мы не знаем?
Анастасия Афанасьева: Не знаем. Никто пока не может сказать, кому какие гены достались и как они активизировались. Поэтому мы не можем утверждать, что если у матери или отца был аутизм, то стропроцентно он будет и у ребенка. Но вероятность сильно повышается, если в семье есть кто-то с аутизмом. Аутисты способны на эмоциональную привязанность, они могут, к примеру, влюбиться? Анастасия Афанасьева: Люди с аутизмом очень разные, это же спектр нарушений.
И таких людей гораздо больше, чем мы думаем. Некоторым из них это абсолютно не мешает заводить семьи, иметь детей. Но мы никогда не угадаем степень выраженности аутизма и сочетаемости его с умственными нарушениями. По современным западным исследованиям считается, что треть людей с аутизмом имеет нарушения в интеллектуальной сфере. Остальные имеют нормальный или высокий IQ. А есть ли у аутизма сопутствующие заболевания, которые всегда проявляются?
Анастасия Афанасьева: Считается, что коморбидность - сочетаемость с другими расстройствами - велика - доходит до 80 процентов.
Можно назвать это бездумным, безумным и эгоистичным поступком. Я до последнего не решалась сообщить о беременности друзьям и знакомым, чувствуя себя совершенно по-идиотски. Но все же я решила рожать, зная о всех рисках, не говоря уже о том, что трое маленьких детей и без аутизма - довольно хлопотное дело. Я рассуждала так: мы уже многое знаем про аутизм, сможем рано распознать симптомы, а значит, и рано начать коррекцию. Мы перехитрим аутизм и не дадим ему расцвести буйным цветом, у нас уже столько пособий и приспособлений, как-нибудь справимся. Чувствовать себя "другими" Семьи, которые делятся историями о воспитании своих особенных детей, не скрывают, что жизнь у них не простая... Наверное, все это звучит ужасно наивно. Я знаю множество примеров, когда родители вот так надеялись, но все равно проиграли аутизму и во второй, и даже в третий раз. Я часто вспоминаю слова одной мамы из Лизиной специализированной школы: "Как это грустно, когда в семье четыре ребенка, и никто из них не играет друг с другом".
Как член Британского Национального аутистического сообщества NAS , я раз в квартал получаю журнал об аутизме, и почти в каждом выпуске есть подобная история: обычный первый ребенок, потом ребенок с аутизмом и эпилепсией и третий — с ДЦП и тяжелыми нарушениями умственного развития, или близнецы, один из которых - тяжелый невербальный аутист, а второй - высокофункциональный блестящий мальчик с синдромом Аспергера, братья с аутизмом или гиперактивностью, или с тем и другим сразу. Что поражает в этих журнальных статьях и рассказах родителей, которых я знаю лично, - они не скрывают, что жизнь у них не очень простая, что они чувствуют себя "другими" по сравнению с семьями друзей и коллег, но в то же время с большой любовью говорят о своих особенных детях и пытаются сделать все возможное, чтобы их жизнь была ярче и интереснее. Решившись родить третьего ребенка, я также рассчитывала на то, что к братьям и сестрам детей с аутизмом у врачей будет особое отношение, и доступ к специалистам можно будет получить по ускоренному пути. Если с Лизой мы добивались встречи с педиатром около полугода, то когда у меня возникли сомнения по поводу Катиного поведения, нас пригласили на прием к доктору через месяц. Сейчас же, когда у меня появляются сомнения по поводу Зои, патронажная сестра, которая знает всех моих детей, в течение пары дней приезжает к нам домой, чтобы проверить и обычно развеять мои подозрения. К логопеду я, как мать детей с аутизмом и задержкой речевого развития, имею право записать младшую дочку сама, не дожидаясь направления от семейного врача.
Поэтому сказать, что РАС является чисто наследственным заболеванием — нельзя. Не стоит преждевременно паниковать, если в семье имеются «особенные» люди. Не обязательно родившийся ребенок будет с РАС.
Важно понимать, что есть ряд других причин, подтвержденных научно, по которым может возникнуть аутизм у ребенка. Вместо того чтобы искать причины в больном родственнике, лучше проанализировать состояние самой матери во время беременности. Почему тогда все говорят о генетической природе аутизма? При аутизме действительно может наблюдаться мутация генов. Именно она, а не наследственность, выступает причиной появления РАС. Среди основных факторов, вызывающих мутацию, выделяют: плохую экологию; перенесение вирусных заболеваний внутриутробно энцефалит, менингит, фенилкетонурия ; психические расстройства матери; зависимости алкогольная, наркотическая и т. Наследственный аутизм — отзывы Нездоровое неврологическое и физиологическое состояние матери способно пагубно сказаться на плоде и спровоцировать возникновение мутацию гена. Опыт людей, столкнувшихся с аутизмом в семье Пока ученные спорят, мифы продолжают ходить массами. Мало кто понимает разницу между мутацией гена и возможностью передачи его по наследству.
Поэтому и мнений о риске продолжения рода с РАС достаточно много. Статья в тему: Реальный пример снятия диагноза аутизм Мнения о возможности передачи аутизма Ирина. У мужа диагностировали РАС еще в раннем возрасте. К 19 годам его сняли. Но некоторые особенности в поведении таки есть. Мои родители были категорически против нашего брака, полагая, что внуки у них будут тоже аутистами. Пошли на консультацию к врачу, и нам четко дали понять, что волнения напрасны. У меня сестра наглядный пример того, что этот ген аутизма существует и еще как передается! Папа с диагнозом.
Хоть с виду и не скажешь, что с ним что-то не так, иногда в поведении проскакивают свои особенности. Вот и сестра моя такая же. И не верь после этого наследственность. По-моему, стыдно в наше время, верить в такие вещи. Сами врачи опровергают миф, что расстройство передается по наследству. Только родных своих донимаете. А чтобы у ребенка не было мутации генов, лучше за своим здоровьем и привычками следите. Я находила статьи, что риски передачи аутизма по наследству все же есть, хоть и не доказанные. И с этим я полностью согласна.
У меня папа был с РАС, нас с братом как-то пронесло. А вот сын у меня родился с расстройством. Помню, как мама винила папу, что я из-за него аутистом родилась. У него был диагностирован РАС в детстве, хотя позже диагноз сняли. Сейчас сталкиваюсь с той же ситуацией в своей семье — свекровь была против наших отношений с мужем, так как хотела себе здоровых внуков. Хорошо, что муж в адеквате, и не послушал ее. У нас родилась совершенно здоровая дочка. Сейчас ей уже 8 лет, и нет даже малейшего намека на какие-то патологии. Так что нужно образовываться, дабы не разрушать собственные семьи верой в мифы.
Исходя из доступных нам фактов, нет причин полагать, что аутизм — это проблема наследственная. Однако есть возможные факторы риска, которые влияют на развитие головного мозга ребенка и меняют состояние генов. Именно их стоит избегать в заботе о здоровье еще нерожденного малыша. Загрузка… Источник Передаётся ли аутизм по наследству: ответ психиатров Является ли аутизм врождённым или приобретённым нарушением? На этот вопрос ответили врачи клиники «Первый шаг» , психиатры с многолетним стажем Василий И Екатерина Шуровы. В конце статьи смотрите подробное видео об аутизме. Аутизм не лечится, но это не приговор Аутизм — заболевание, которое проявляется выраженной социальной дезадаптацией, нарушением общения, ограничением интересов и ритуализированным поведением. Источник: Яндекс. Темпл Грандин — женщина с аутизмом, учёный, эксперт в сфере животноводства, автор многочисленных статей и книг, в одной из своих работ называла себя «антропологом с Марса», чтобы проиллюстрировать, как она себя чувствует в социуме Книги-автобиографии, которые написали люди с аутизмом: Донна Уильямс «Никто.
Жизнь с синдромом Аспергера» Темпл Грандин «Отворяя двери надежды» Ирис Юханссон «Особое детство» Аутизм нельзя излечить, но при грамотной коррекционно-педагогической работе у ребёнка со временем выравнивается речь, интеллект, развиваются некоторые социальные навыки. Часто это дети-саванты Синдром саванта — состояние, когда человек, имеющий нарушения развития, обладает исключительными способностями в одной или нескольких областях.
И ведь действительно, при соблюдении безглютеновой диеты при расстройствах аутистического спектра наблюдался положительный эффект.
Впоследствии ученые опровергли имеющуюся связь между целиакией и возникновением аутизма у детей, однако подтвердили, что повышенный риск развития данной болезни имеется у тех людей, которые обладают нормальной слизистой оболочкой кишечника, но при этом с положительным тестом на антитела к компонентам глютена. Выходит, что патологические состояния при аутизме развиваются не при клинических проявлениях глютеновой непереносимости, то есть целиакии, а непосредственно под влиянием глютена. Теория о том, что иммунологическая непереносимость компонентов глютена может лежать в основах механизма развития расстройств аутистического спектра, получила подтверждение.
Именно поэтому при лечении аутизма диетологом в обязательном порядке назначается безглютеновая диета, которая значительно улучшает когнитивные функции у заболевших детей. Духовные причины Психология имеет свои взгляды на причины возникновения такой болезни. Духовные и психологические факторы играют в развитии аутизма далеко не малую роль.
Психосоматика заболевания свидетельствует о том, что физиологические проявления при такой болезни тесно связаны именно с психологическими. Например, ребенок теряет речевые навыки при нежелании общаться с окружающими. Психологическими причинами, повлиявшими на приобретение болезни, в таком случае становятся: проблемы во взаимоотношениях с матерью в раннем детском возрасте; недостаточное внимание к малышу со стороны родителей; перенесенный сильный эмоциональный стресс; полное игнорирование ребенка матерью, раннее отлучение от груди; психологическая травма у ребенка; искаженное восприятие окружающего мира из-за его недостаточного познания.
У таких детей часто возникает не врожденный, а приобретенный аутизм. Психологическое состояние и образ жизни матери Образ жизни матери ребенка и ее психологическое состояние при беременности также может повлиять на развитие такой болезни. Перенесенные заболевания Одной из причин возникновения аутизма принято считать перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания во время вынашивания плода.
К таким инфекциям относятся корь , герпес и ветряная оспа. Даже обычный грипп и острые вирусные инфекции в такой период увеличивают риски рождения ребенка аутиста практически в два раза. Пренатальный стресс Эмоциональное состояние женщины во время беременности тоже может быть причиной появления у ребенка расстройств аутистического цикла.
Частые стрессы, перенесенные женщиной в такой период увеличивают в крови концентрацию глюкокортикоидов, которые при избыточном количестве не нейтрализуются, а поступают в организм плода.
Расшифрован ген, связанный с эпилепсией и аутизмом
| Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом | Разберем основные признаки аутизма и подумаем вместе, как общаться с ребенком-аутистом. |
| Передается ли аутизм по наследству | Какова природа аутизма, может ли он передаваться по наследству? |
| Мифы про аутизм и вещи, которые можно сделать вовремя, если знать / Хабр | Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству. |
| Важные вопросы о беременности женщин с аутизмом | Купрум | Аутизм передаётся по наследству. |
Аутизм: расстройства аутистического спектра
Мнение, что аутизм может передаваться по наследству, верное. Аутизм — генетически обусловленное нарушение. онтогенетических, психопатологических, психологических, биологических, социальных. Аутизм передается по наследству, это значит, что дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ей на генетическом уровне. По-видимому, аутизм, так же как и умственная отсталость и эпилепсия, развивается в результате взаимодействия множества наследственных изменений.
Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом
Лечение аутизма у взрослых Как правило, во взрослом возрасте люди с РАС могут быть полноценными членами общества, но им требуется поддерживающая терапия для контроля сопутствующих состояний, таких как повышенная тревожность, раздражительность, бессонница. Лекарственные препараты для поддержки людей с РАС: нейролептики для подавления агрессии и особенно аутоагрессии; антидепрессанты и седативные средства от депрессии, обсессивно-компульсивного расстройства и повышенной тревожности; лекарства от бессонницы. Корректировать РАС во взрослом возрасте можно также с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Методы альтернативной медицины вроде иглоукалывания, массажа или дыхательных практик не показали своей эффективности во многих исследованиях, но и вреда от них также не будет при соблюдении правил применения. А вот диеты, которые считаются полезными для людей с аутизмом, например безглютеновая, безказеиновая или перенасыщенная омега-3 жирными кислотами, могут оказаться потенциально опасными. Диеты может рекомендовать только врач, если действительно есть такая необходимость, например при непереносимости глютена, лактозы и пр.
Как помочь ребёнку с аутизмом в семье Аутизм нельзя предупредить или вылечить, такие дети просто рождаются. Чтобы помочь им справиться с приступами тревоги или гнева, важно не допускать сенсорной перегрузки много новых или слишком ярких цветов, запахов, вкусов, звуков или событий или хотя бы минимизировать её. Избежать сенсорной перегрузки помогают так называемые якоря, к которым ребёнок или взрослый может обращаться, чтобы успокоиться и взять под контроль эмоции. Якоря индивидуальны и обычно представляют собой то, что нравится человеку с РАС. Например, он может ложиться под специальное утяжелённое одеяло, «рисовать» фигуры на столе с песком, слушать белый шум, разминать в руках антистресс-игрушку или смотреть на лава-лампу.
Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Прогноз и профилактика аутизма Прогноз зависит от тяжести проявлений РАС.
На своих консультациях первые 15—20 минут я только смотрю за тем, как ребёнок ведёт себя в новом кабинете, как он ко мне привыкает и реагирует на обращённую к нему речь, разрешает ли к нему подходить, как вовлекается в коммуникацию, что рассматривает и так далее. Иногда мне невероятно трудно передать ребёнка к психиатру, особенно если семья живёт в маленьком городе или деревне, поскольку родители очень часто не только не доверяют врачам, но и осознанно боятся их. У нас в обществе по-прежнему есть стигматизация пациентов, то есть если вдруг кто-то из окружения родителей узнает, что они водили ребёнка к психиатру, то это какой-то «позор»: мамы неоднократно рассказывали, как с ними переставали общаться друзья, а родственники обвиняли, к примеру, мать, что она родила «больного» ребёнка. И в ряде случаев угроза такой реакции в обществе действует сильнее, чем мотивация поставить правильный диагноз.
Как правило, родители соглашаются обратиться к психиатру либо после нескольких месяцев наблюдения у меня, либо при серьёзных поведенческих нарушениях, когда уже и им становится очевидно, что это не просто синдром дефицита внимания и гиперактивности, а что-то другое. А эти проявления — просто маска основной проблемы: РАС. Ну а дальше встаёт вопрос доверия к психиатру. Например, первые два приёма у разных психиатров он привыкал к ним, а третий психиатр уже может показаться ему привычным и безопасным, и он будет активнее с ним контактировать. Возможно, наоборот, вовсе не пойдёт на контакт.
Разумеется, всё это не должно сказаться на диагностике. Диагностика РАС должна быть последовательной и комплексной. Оценка психиатром клинических критериев диагноза. Из инструментальных методов диагностики РАС наиболее близким к «золотому стандарту» является сочетанное использование «Плана диагностического обследования при аутизме ADOS-2» и «Интервью для диагностики аутизма, ADI-R» и при этом каждый из методов в отдельности также характеризуется высокими показателями чувствительности и специфичности. То есть ADOS-2 и ADI-R — это то, что позволяет достаточно точно оценить, что именно происходит с пациентом, шкалы, в которых тип и количество поведенческих и эмоциональных реакций точно описаны.
Воспроизводимость результатов довольно высокая. Естественно, это не касается ситуаций, когда какие-то спонтанные внешние обстоятельства меняют поведение ребёнка. Например, в моей практике было так, что к психиатру заскочили по дороге после педиатра, раз уж зашли в поликлинику. У ребёнка была температура 38,5, и, естественно, он демонстрировал не тот комплекс поведенческих реакций, который нормален для его возраста. Или, к примеру, до моей консультации ребёнку сделали прививку, которой он сильно испугался.
Весь мой приём уходит на налаживание коммуникации с малышом. Типичная ошибка на стадии постановки диагноза — отказ от него. Родители могут игнорировать его, не признавать, что есть проблема. Если другой психиатр поставит отличный от этого диагноз — могут с радостью принять его. В такой ситуации всегда жалко времени ребёнка.
Можно потерять один-два года колоссально полезной поддержки и коррекции в те периоды развития ребёнка, когда они дали бы больший результат. Точнее, очень сильно прогноз зависит от того, что это конкретно за расстройство из РАС. Если речь идёт про Каннеровский вариант, то да, ситуация сложная, это инвалидность и очень тяжёлая и постоянная реабилитация, но даже в этой ситуации возможно улучшать текущее состояние. Синдром Аспергера и нетяжёлые варианты аутизма имеются в виду формы РАС без тяжёлых сопутствующих нарушений неплохо реабилитируются, достаточно пластично изменяются. У меня в наблюдении есть пациенты, которые сейчас учатся в обычных классах и не испытывают каких-то особенных проблем.
Естественно, им тяжелее, чем остальным, но не настолько, чтобы сильно менять образ жизни. К слову, что такое «атипичные» варианты РАС. Это когда диагноз ставится несмотря на то, что пациент внешне вроде бы не похож на аутиста. Такие дети, как правило, общительные, даже тёплые в общении, у них есть речь хоть и с нарушениями. Родители часто спрашивают, нормально ли, что ребёнок любит пиратов и всё, что с ними связано.
Нормально, это обычный игровой интерес где-то между динозаврами и машинами. Дело в том, что ребёнок с РАС будет выстраивать своих пиратов в одном и том же порядке, не изменяя его. Или будет играть только одним цветом пиратов. У меня в наблюдении — пациент, который фиксировался на пластиковых солдатиках и выстраивал их строго с чередованием двух цветов и никак иначе. Во время игры они всегда сохраняли такой порядок.
Важно расспросить об этом, конечно, родителей. Ещё заметны автономная речь пациент при любой деятельности постоянно говорит или шепчет что-то себе под нос без эмоциональной окраски, и эта речь никак не соотносится с тем, что он в этот момент делает и определённые стереотипные жесты. Слабые перспективы для социализации и адаптации — это неправда. Пациенты с РАС очень разные, сам спектр включает достаточно большой диапазон состояний и достаточно большой разброс диагнозов в плане возможностей социализации и интеллектуального потенциала. В общем, основная помощь — это систематическая психолого-педагогическая поддержка, в том числе прикладной поведенческий анализ.
Часто также он известен как ABA-терапия, потому что когда-то это была единственная реализация метода.
На задержки при формировании социально-коммуникативных умений. Обычно после года дети в целом довольно легко реагируют на обращение к ним — на имя, на речь. Мы их зовем, мы с ними разговариваем, они смотрят на нас, им хочется с нами вступать во взаимодействие. Если родители зовут, а он лишь на десятый раз отзывается, то есть проблема. Второе — это, наоборот, развитие экспрессивной коммуникации: то, как ребенок обращается к нам. Детские жесты возникают после 14—15 месяцев, они начинают общаться с нами довольно активно, показывают на то, что им нравится, что они хотят. Речь начинает появляться к полутора годам — может быть 3—4—10—12 слов. К двум годам начинают появляться фразы.
Новость Аутизм назвали расплатой человечества за интеллект Что нас может в этом возрасте насторожить? Если ребенку два года, а он до сих пор не может по-человечески попросить, вместо этого устраивает истерику — берет за руку, тащит куда-то, ни одного слова не произносит. Стоит на это посмотреть с точки зрения ребенка: каково тебе живется, когда ты о банальной какой-то вещи попросить не можешь? Ты хочешь печенье, оно высоко, и тебе нужно из трех стульев построить лестницу, чтобы добраться до него, вместо того чтобы сказать: «Мама, дай печенье». Ненормально, когда у ребенка не формируются навыки социального взаимодействия и коммуникации.
Рейчел Лумз, клинический психолог, специалист в трастовом фонде Национальной службы здравоохранения Великобритании «Южный Лондон и Модсли»: «Среди детей, у которых был диагностирован аутизм, истинное соотношение мальчиков и девочек ближе к 3:1, а не к 4:1 как считалось раньше. Похоже, что мы имеем дело с гендерным перекосом. Это значит, что у соответствующих критериям РАС девочек риск неполучения диагноза несоразмерно выше, чем у мальчиков». Диагностика расстройств аутистического спектра РАС в России и других странах мира проводится по одному диагностическому руководству — Международной классификации болезней 10-го пересмотра. Анна Портнова, д. Так, раздел F84. Это можно объяснить тем, что еще в советской психиатрии существовала убежденность в том, что аутизм — это продром предболезнь шизофрении. Вероятно, по этой причине в формах статистического учета заболеваний отсутствовал диагноз «аутизм» у взрослых пациентов, и врачи были вынуждены менять подростку в 18 лет диагноз на другой — то есть подгонять клинический диагноз под статистический документ. В 2014 году это противоречие было устранено, и в статистические формы учета психических заболеваний у взрослых был включен аутизм Приказ Росстата от 30. В результате этой задержки произошло рассогласование диагностических категорий двух классификаций. В результате получается, что пока мы имеем две несовпадающих международных классификации расстройств аутистического спектра. Говорить об этом необходимо, потому что, по сути, это две разные реальности». Согласно данным Министерства здравоохранения РФ за 2018 год, в России проживает 31 685 детей с аутизмом. Исходя из того, что на конец 2018 года детское население России составляло примерно 32 634 000 человек, прогнозное количество детей с аутизмом должно составлять примерно 326 340 человек. Это сильно расходится с данными официальной статистики по поставленным диагнозам — почти в 10 раз. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Понятно, что прогнозируемое количество и количество поставленных диагнозов не обязательно должно совпадать. Понятно, что кто-то просто мог не дойти до психиатра. Понятно, что у кого-то проблемы минимальны, поэтому родители не бьют тревогу — ведь мы знаем, что проявления аутизма сильно разнятся, неспроста говорят именно про спектр. Но такой колоссальный разрыв нельзя объяснить только этими причинами». Нет, это неправда. Говорить о гипердиагностике аутизма в России сегодня неправомерно. Скорее имеет место обратная тенденция. Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «В нашей стране есть чудовищная гиподиагностика расстройства аутистического спектра, что не дает огромному количеству детей получить своевременную и качественную помощь. ВОЗ говорит, что в спектре аутизма — каждый человек из 160. Американские исследователи называют цифры 1:88 или даже 1:59. В нашей стране данные есть по отдельным городам, и в Москве официально в спектре каждый из 2587 детей». На этот вопрос нельзя дать однозначный ответ. Генетическая биологическая природа расстройства предполагает, что механизмы его возникновения не должны зависеть от страны проживания. Очень многие люди отрицают общеизвестные данные. Многие психиатры в России говорят: «Это все бред, какие-то новомодные тенденции. Мы это дело понимаем лучше». С моей точки зрения эта позиция совершенно неэтичная». Пока нет. Но ведется работа над первым исследованием такого рода. Единственное исследование распространенности аутизма в России началось в 2018 году под руководством Елены Григоренко в СПбГУ, в лаборатории междисциплинарных исследований развития человека. Оксана Таланцева, клинический психолог, аспирант факультета психологии СПбГУ, член рабочей группы проекта клинических рекомендаций для РАС: «Исследование первое, нам приходится делать очень многое впервые. Наша задача сделать исследование максимально репрезентативным и объективным, чтобы данные можно было интерпретировать, чтобы наш дизайн потом пошел дальше в академическую среду и мог быть применен на других выборках. Наше исследование будет говорить, что и как обстоит с аутизмом в одном районе Санкт-Петербурга. Но нам хочется, чтобы потом оно масштабировалось, чтобы мы могли говорить о других регионах, о стране в целом». Да, это так. Статистика ВОЗ — 1 из 160. Чтобы объяснить такие различия, нужно понимать: гетерогенность расстройств аутистического спектра РАС обусловливает тот факт, что граница между состоянием расстройства и его отсутствием может быть очень размытой. Диагноз выставляется всегда по поведенческим признакам, и те дети, которых одни специалисты относят к группе РАС, другими специалистами могут быть отнесены к группе типично развивающихся детей. Очень многое зависит от диагностических критериев и от системы выявления аутизма в стране. Спор о более точных цифрах, 1 на 59 или 1 на 160, не имеет никакого смысла, потому что все эти оценки получены разными методами, возрастной состав популяций отличается. Если исследование базируется на опросах, то огромное значение имеет то, какой вопрос задается. Результаты двух разных исследований по эпидемиологии аутизма может быть крайне сложно сопоставить друг с другом. Это нормальная и правильная оценка, которая подтверждается массой научных исследований». Да, есть. Поэтому многие люди с аутизмом, которые родились в прошлом веке, могут быть не диагностированы или, имея неверный диагноз, жить в полной изоляции дома или в специализированном учреждении. В России ситуация усугубляется тем, что многие психиатры считают аутизм предшественником продромом шизофрении, поэтому после восемнадцати лет людям часто меняют диагноз на «шизофрению». Еще один диагноз, который выставляется вместо аутизма, — «умственная отсталость». Также диагноз может быть просто снят, хотя аутизм неизлечим. Сейчас ситуация меняется в лучшую сторону, но во многих регионах родителям все еще приходится прилагать усилия, чтобы их ребенку сохранили правильный диагноз после совершеннолетия. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Как может человек с аутизмом войти в кабинет диагноста и выйти оттуда с каким-то другим диагнозом? Тут оказывается удивительная вещь. У российских психиатров есть уникальный, к сожалению, совершенно устаревший взгляд вообще на природу нарушений развития. Взять некоторые статьи людей, которые подробно, понятно обосновывают, почему такого явления, как расстройства аутистического спектра, нет и нам не надо пользоваться этим термином. Их понятийный аппарат, те слова, которые они используют, в буквальном смысле дублируют информацию середины XX века». Это происходит потому, что в России психиатры часто нарушают медицинские регламенты. Диагноз могут изменить, когда ребенок переходит от детского психиатра к взрослому, иногда даже без уведомления об этом родителей. Чаще всего его меняют на «шизофрению» или «умственную отсталость». Неверный диагноз означает неверное лечение и невозможность получить адекватную социальную помощь, специальные образовательные условия и программы. Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Аргументы для смены диагноза могут быть самые разные: детский аутизм может быть только у детей; с аутизмом человека могут призвать в армию, а с шизофренией — нет; аутизм — это «модный, но не настоящий» диагноз и т. Однако ни один из этих аргументов не может служить причиной смены диагноза. Об этом напрямую говорится в письме заместителя министра здравоохранения Сергея Краевого, направленном в региональные органы власти в сфере здравоохранения». Потому что расстройства аутистического спектра РАС — это конвенция. Все договорились, что мы понимаем под РАС. И этим людям нужна определенная помощь. Лишать их диагноза — это все равно что врачи, например, сказали бы: «А мы считаем, что рак легких — это не рак, это, например, аллергия. И это наша научно обоснованная позиция». Что это означает? Что эти люди выпадут из системы онкологической помощи. С аутизмом происходит примерно то же самое». В диагностике «золотым стандартом» принято называть наиболее точный и лучший метод, эталон и образец. Эти две методики обладают наивысшими показателями чувствительности и специфичности то есть могут точно определить, кто имеет аутизм, и отличить аутизм от других нарушений. Однако проведение этих методов требует специального обучения и квалификации от эксперта. Александр Сорокин, к. ADI-R — это двухчасовая беседа с родителями. Психиатр также может использовать вопросы ADI-R как клиническое интервью». Хотя это и считается удовлетворительным показателем, тем не менее несогласованность этих методик достаточно велика — именно поэтому их и рекомендуют использовать вместе. И именно поэтому при принятии решения о постановке диагноза РАС необходимо учитывать как результаты данных наблюдений, так и экспертное мнение специалистов и данные из опросников для родителей». Дать точный ответ на этот вопрос, к сожалению, невозможно. В зависимости от применяемых диагностических критериев, возрастных ограничений и других факторов данные заметно варьируются. Эрик Эмерсон и Сюзанна Бейнс в 2010 году обобщили данные исследований с 2000 по 2010 год. Это важно по нескольким причинам. Во-первых, данный факт опровергает мнение, сложившееся в 1950—1960-е годы, что отсутствие реакции со стороны детей с аутизмом на окружающих обусловлено не задержкой в развитии, а осознанным решением негативизмом. Во-вторых, наличие сопутствующей интеллектуальной недостаточности противоречит предположению о нетестируемости детей с аутизмом. Многим родителям диагноз интеллектуальной недостаточности кажется более страшным, чем диагноз аутизма. Имейте в виду, что дети с аутизмом, у которых в той или иной степени есть интеллектуальные нарушения, будут продолжать расти и развиваться. Некоторым из них со временем удастся добиться удивительного прогресса — особенно в детском возрасте, в меньшей степени в подростковом». Причины 29 Каковы причины аутизма? Однозначного ответа на этот вопрос пока нет. Но есть различные гипотезы. Поскольку расстройство имеет сложную структуру и различные симптомы, логично предположить, что и причин возникновения множество. По-прежнему ведутся активные дискуссии о происхождении аутизма и степени, в которой генетические факторы и факторы окружающей среды, а также их взаимодействие влияют на спектр и неоднородность когнитивных и поведенческих особенностей, наблюдаемых у детей с расстройствами аутистического спектра РАС. Нет, ребенок с аутизмом может родиться в любой семье, с любым социальным статусом и образом жизни. Точные причины расстройств аутистического спектра РАС пока не обнаружены, однако в целом в науке доминирует представление о генетической природе РАС. Это значит, что образ жизни и привычки родителей не обусловливают формирование РАС у ребенка. Тем не менее здоровый образ жизни родителей может относиться к факторам, потенциально предотвращающим РАС. Важно, чтобы родители вели правильный образ жизни, чтобы во время беременности и сразу после рождения ребенка мать следила за своим здоровьем, принимала все необходимые микроэлементы, особенно фолиевую кислоту. Это играет большую роль в том, чтобы беременность была здоровой и доношенной. Что касается алкоголя, то одно из последних исследований C. Gallahger et al. Более того, оказалось, что у детей матерей, принимавших алкоголь в незначительных дозах, риск РАС был ниже, чем у детей, матери которых не пили алкоголь вообще. Это согласуется с результатами предыдущих исследований связи риска РАС и потребления алкоголя матерью. Элисон Б. Сингер, эпидемиолог, эколог, PhD, сотрудник Центра по исследованиям состояния окружающей среды Университета Северной Каролины: «Матери детей из основной популяции чаще сообщали о потреблении алкоголя во время беременности, чем матери детей с РАС. В период до зачатия и в первый месяц беременности употребление 1-2 напитков в неделю имело даже обратно пропорциональную связь с риском РАС у ребенка. И даже эпизоды запоев в период до зачатия и в первом триместре не показали связи с РАС». Нет, это миф. Его корни уходят в первые описания аутизма, сделанные Лео Каннером. Дети, которых он описывал, были из зажиточных семей. В 1940-х годах деревенскому жителю или малообеспеченному человеку было непросто попасть на прием к психиатру, поэтому Каннер наблюдал только детей из обеспеченных семей. Это привело к смещению репрезентативности выборки и искаженным представлениям об аутизме, начиная с середины прошлого века и до его конца. Сегодня мы понимаем, что уровень благосостояния семьи сам по себе не влияет на развитие расстройств аутистического спектра РАС у ребенка, хотя частота встречаемости действительно неодинакова в разных социально-экономических группах. Факторы, обусловливающие повышенную распространенность РАС у детей из семей с высоким социоэкономическим статусом, еще предстоит изучить. Одна из возможных причин — большее выявление РАС у детей из семей с высоким социальным статусом в силу большего доступа к услугам и специалистам. Морин Деркин, эпидемиолог, PhD, профессор департамента здоровья населения в Висконсинском университете в Мэдисоне: «В нашем исследовании не утверждается, что дети из семей с более низким социоэкономическим статусом обязательно не получают необходимую диагностику и поддержку. Но мы обнаружили, что это очень вероятный сценарий». Аутизм не может развиться у ребенка из-за равнодушного или строгого обращения нарушения родительско-детских отношений. Сегодня этот миф окончательно разбит в исследовательской литературе. Нет никаких оснований обсуждать его как фактор, который имеет эмпирическую валидность. Сами того не желая, эти психиатры зародили ложные теории о роли нарушений родительско-детских отношений в развитии расстройств аутистического спектра РАС , откуда и взялся, например, миф о «матери-холодильнике» отстраненной, холодной матери, которая не дает достаточно любви и ласки ребенку. Такие идеи доминировали в научной среде практически до начала 1980-х годов, когда появилось несколько новых публикаций Майкла Раттера и первое близнецовое исследование РАС, которое показало, что эти расстройства в подавляющем большинстве случаев генетические, а биологическая природа заболевания требует совсем иных стратегий и методов коррекции». Пожалуй, это один из самых вредных мифов об аутизме, потому что подвергает опасности не только детей с расстройствами аутистического спектра РАС , но и всех детей и взрослых в целом. Его опасность связана с феноменом коллективного иммунитета, когда привитые люди защищают своим иммунитетом тех, кто не может быть вакцинирован из-за противопоказаний. Елена Григоренко, клинический психолог, доктор психологических наук, PhD, глава научно-экспертного совета фонда «Выход»: «Представление о том, что прививки имеют отношение к развитию аутизма у ребенка обсуждалось только в непродолжительный период времени и было разоблачено, когда выяснилось, что все исследования в поддержку этой теории были либо неверно интерпретированы, либо сфальсифицированы». Евгений Бондарь, кандидат физико-математических наук, член правления ассоциации «Аутизм Регионы», член правления ассоциации Autism-Europe, эксперт фонда «Выход»: «Очень масштабные эпидемиологические исследования не подтвердили ни одну из серьезно рассмотренных наукой гипотез о связи вакцинации и аутизма. Самый свежий пример — крупное когортное исследование датской популяции, которое вышло в 2018 году. Вы можете наткнуться в интернете на критику этих исследований. Но эта критика, хоть и выглядит наукообразно, основана, прежде всего, на безграмотности самих критикующих». Маниш Садарангани, педиатр, директор Центра исследований вакцин Университета Британской Колумбии: «В зависимости от болезни процент тех, кто должен быть вакцинирован для формирования коллективного иммунитета, варьируется. Например, корь очень заразна, и до начала широкого применения вакцины каждый заболевший мог заразить 10-15 человек. Из-за этого инфекция распространялась очень быстро. Но причинно-следственные связи между возрастом родителей и аутизмом у ребенка не определены. Считается, что чем старше отец, тем выше риск рождения ребенка с аутизмом. Однако исследователи пока не установили, связано ли это непосредственно с возрастом отца или мужчины — носители «генов аутизма» и широкого фенотипа расстройства, как правило, позже заводят детей. Более старший возраст матери статистически коррелирует с частотой рождения детей с аутизмом. Но есть исследования, которые показывают, что возраст матери до двадцати лет — также фактор риска рождения ребенка с аутизмом. Возможно, что, как и мужчины, женщины с чертами аутизма позже заводят детей. Исследований влияния материнского возраста было проведено меньше, чем отцовского, и результаты их неоднозначны. Осложняет их и то, что женщины заводят детей в более узком возрастном диапазоне, чем мужчины. Екатерина Померанцева, генетик, руководитель лаборатории Genetico: «Существует предположение, что именно de novo то есть возникшие впервые, а не передающиеся по наследству мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма. Такая гипотеза объясняет и то, почему риск аутизма увеличивается с возрастом отца. Дело в том, что точечные мутации, возникающие при каждом делении клеток, в большей степени накапливаются с возрастом у мужчин чьи половые клетки постоянно делятся в течение жизни , чем у женщин чьи половые клетки не делятся, а пребывают в состоянии покоя вплоть до овуляции. Это значит, что у отцов в позднем репродуктивном возрасте выше вероятность передать потомству возникшие de novo точечные мутации». Сегодня убедительных данных, свидетельствующих о наличии такой связи, нет. Влияние ультразвуковых исследований УЗИ во время беременности на возникновение РАС у ребенка — лишь одна из гипотез, объясняющих причины расстройства. Зачастую исследования, в которых эта связь изучается, либо подвергаются неверной трактовке, либо имеют целый ряд недочетов. Авторы одних исследований сами отмечают возможность получения ложноположительных результатов, а другие работы подвергаются острой критике научного сообщества из-за своего низкого качества. Так, например, в одном из исследований, якобы подтверждающих связь УЗИ и РАС, не был учтен такой важный фактор риска, как семейная история РАС у ребенка, которому впоследствии был поставлен диагноз. А наличие родственников с РАС, как известно, существенно повышает риск возникновения расстройства у ребенка. В свою очередь, более качественно проведенные исследования опровергают гипотезу, что сам факт УЗИ повышает риск РАС у ребенка. Необходимо продолжать работу в этом направлении, чтобы сделать однозначные выводы об отсутствии или наличии связи УЗИ и РАС. Перри Уилсон, эпидемиолог, PhD, доцент Йельской медицинской школы: «Можем ли мы заключить, что просто нужно очень аккуратно выставлять глубину проникновения ультразвуковых волн? Вряд ли. Во-первых, велика доля ложноположительных результатов. Во-вторых, глубина УЗИ по большей части определяется анатомией и конституцией матери. Поэтому, даже если мы видим связь глубины проникновения УЗИ с аутизмом, эта связь на самом деле может определяться ожирением матери. Более того, нет связи и между термическим и механическими индексами — биологическими факторами, которые раньше рассматривались как возможные причины возникновения побочных эффектов УЗИ. Но последнее исследование практически исключает такую возможность, и это, в свою очередь, исключает возможность того, что чем больше УЗИ проводится во время беременности — тем выше шанс развития аутизма у ребенка. Не верите мне — спросите у доктора Джоди Эббот, с которой я обсудил результаты исследования: «Изучив полученную информацию очень скрупулезно, мы увидели, что ни один из параметров, ранее связываемых с вредом, не отличались в двух группах детей с аутизмом и без аутизма. Да, влияют. Несмотря на то, что гипотеза о генетической природе аутизма доминирует в научном сообществе, отрицать влияние средовых факторов нельзя. За последние 10-15 лет благодаря изучению большого объема эмпирических данных ученым удалось существенно продвинуться в изучении этих факторов. Сами по себе средовые факторы редко становятся причиной аутизма, однако в сочетании с генетическими они значительно увеличивают риск возникновения расстройства. Многие годы фокус внимания исследователей был сосредоточен на влиянии вакцин, и эта теория была раздавлена большим массивом исследований. Но вопрос о том, какую роль играют конкретные установленные средовые факторы и как они взаимодействуют с генетическими, остается недостаточно изученным. Линда Лотшпайх, психиатр, специалист по детской и подростковой психиатрии: «Ученым нужно дальше изучать средовые факторы. Но это не значит, что аутизм не имеет генетического компонента». Гипотезы о генетической природе расстройств аутистического спектра РАС сегодня придерживается большинство исследователей. Уже найдено более ста генов, которые повышают риск РАС — и еще сотни могут быть найдены в будущем. Но специфичных для разных видов расстройств аутистического спектра генов или генов, определяющих тяжесть симптомов аутизма до сих пор не найдено. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Развитие РАС связывают с генетическими факторами: год от года увеличивается список генетических нарушений, которые приводят к формированию РАС». Не обязательно. Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые. Если попытаться в общем классифицировать генетическую природу расстройств, можно выделить два типа семей, в которых регистрируются случаи РАС.
Может ли аутизм наследоваться и какая роль играет генетика в этом?
| Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов | Узнайте, как аутизм передается по наследству и какие генетические факторы могут играть роль в развитии этого расстройства. |
| Причины аутизма: факторы, вызывающие заболевание у детей | Food and Health | Аутизм по наследству — разные мнения Аутизм все еще порождает множество споров среди специалистов о причинах его появления у ребенка. |
| Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян | Аутизм передается по наследству. Если у человека есть родственники, страдающие расстройствами аутического спектра, он находится в группе риска. |
ПЕРЕДАЁТСЯ ЛИ АУТИЗМ ПО НАСЛЕДСТВУ ?
Последнее достигается при психотерапевтической поддержке. Второй — аутичные черты возникают в зрелом возрасте. Вначале это можно принять за депрессию. При этом каждый третий взрослый аутист может обходиться без посторонней помощи. Такие люди, несмотря на проблемы с общением, добиваются успеха в карьере. Мужчинам ставят такой диагноз чаще, чем женщинам. Виды взрослого аутизма Аутизм у взрослых чаще бывает атипичным, то есть не имеющим симптомов из всей триады.
При этом разделяют первичное и вторичное расстройство. Важно понимать, в чем разница, для адекватного оказания помощи. Первичный связан с психическими нарушениями. Причины его неизвестны, есть лишь предпосылки неврологического характера. Степень выраженности симптомов может быть разной — от синдрома Каннера с полным отрывом от окружающего мира до легкого противопоставления себя обществу. Во вторичное РАС люди погружаются поневоле, например, из-за болезни, ограничивающей социальные контакты.
Периодически она лежала в психбольнице. Хотя она была самой из них образованной с мед. У двоюродной сестры бабушки была эпилепсия.
А у дедушки по отцу в семье было 7 детей,вот у самой младшей его сестры была инвалидность УО и эпилепсия,но она жила обычной жизнью даже квартиру получила,женихов было много,детей не было. Все остальные его братья здоровы.
Например, ребенку с расстройством трудно понять тонкий сарказм или нюансы мимики. Но с чувствами у таких детей все в порядке: они умеют сострадать и радоваться за других.
Аутичные дети не нуждаются в общении. Это огромное заблуждение: им точно так же необходимы друзья, игры, разговоры. Проблема в том, что у аутистов органически страдают социальные навыки, они не понимают, как взаимодействовать с другими людьми. В этом детям нужно помогать.
Все аутисты похожи на «Человека дождя». Аутизм правильнее называть РАС расстройства аутичного спектра — именно потому, что он может проявляться очень разнообразными состояниями и отклонениями. Одни аутичные дети не разговаривают и сочиняют музыку, другие ничем не отличаются от ровесников, но испытывают постоянные приступы тревоги. Аутичным детям никак нельзя помочь.
Чем раньше распознать аутизм и начать терапию, тем больше у ребенка шансов на полноценную жизнь. Есть множество методов реабилитации, самым эффективным из них считается АВА-терапия — она развивает полезные навыки и корректирует поведение. Аутизм всегда проявляется внезапно. Существуют признаки, по которым заподозрить детский аутизм можно в очень раннем возрасте.
Вот они: ребенок не улыбается, никак не выражает радость к 6 месяцам ребенок не повторяет мамины жесты и мимику к 9 месяцам нет лепета к 12 месяцам нет указательного жеста к 12 месяцам ребенок не произносит слов к 16 месяцам нет фразовой речи к 2 годам резкий откат навыков и речи в любом возрасте Аутичных детей нужно «ломать». Любое психологическое насилие доставляет ребенку с аутизмом страдания как и всем нам, а возможно, даже в большей степени. Если малыш не говорит, замкнут в себе, это не значит, что он не испытывает глубоких и сложных чувств. Насильно социализировать его, заставлять смотреть людям в глаза, мучать вопросами — очень плохая идея.
Существуют лекарства от аутизма. К сожалению, это не так. Некоторые препараты назначают, чтобы смягчить те или иные эффекты аутизма например, депрессию , но вылечить РАС препаратами невозможно. Но правильно подобранная терапия, терпение и любовь семьи творят настоящие чудеса.
Когда родителям надо насторожиться? От природы все дети разные, даже вполне здоровые отличаются своей общительностью, темпами развития, способностью воспринимать новую информацию.
Об этом заявили американские ученые, пишет интернет-издание Webmedinfo. Большинство медиков предполагают, что это состояние передается по наследству, поскольку часто встречаются случаи с семейным анамнезом. Ученые взяли образцы спермы у 44 мужчин и исследовали их, чтобы оценить факторы риска развития у ребенка аутизма. Также специалисты вели наблюдения за состоянием здоровья будущих мам, у которых уже рождались дети с диагнозом аутизм.
Важные вопросы о беременности женщин с аутизмом
| Передается ли аутизм по наследству | Синдром Аспергера — это высокофункциональный аутизм, он в 80% случаев наблюдается у мальчиков. |
| Аутизм передается по отцовской линии | Чаще всего аномалия возникает вследствие генетических нарушений и может передаваться по наследству. |
10 неудобных вопросов про аутизм
Но, как и в случае с любым лекарством, привыкание к нему обусловлено исключительно его дозировкой. Она должна быть такой, чтобы эффективно воздействовать на конкретные симптомы заболевания, а не составлять суточный рацион ребёнка. Назначение правильной дозировки — это всегда вопрос компетенции специалиста. Чем раньше диагностировать развитие аутизма и начать заниматься с ребёнком, тем выше шансы, что он станет нормальным Начнём с того, что понятие нормы достаточно размыто даже в медицине. Но в данном случае родители не совсем верно представляют себе конечную цель, результат ранней диагностики и развития ребёнка-аутиста. Чем раньше удастся обнаружить заболевание и, следовательно, начать заниматься с ребёнком, тем больше необходимых социальных навыков и когнитивных способностей нам удастся развить, чтобы приспособить аутиста к относительно комфортной жизни в обществе. Но ранняя диагностика и развитие не превратят его чудесным образом в обычного человека без аутизма. У аутизма есть конкретная причина, и если устранить её, исчезнет и само заболевание Родители готовы тратить любые деньги в поисках неизвестной причины аутизма: на различные томографии и проведение генетических анализов.
Хорошая новость заключается в том, что тем же самым занимается вся медицинская наука в целом. Но если физиологическая причина аутизма и существует, на сегодняшний день определить её, увы, невозможно. Как правило, они характеризуются наличием неврологических или психологических симптомов, таких, например, как отставание в умственном развитии. Сам факт, что аутизм является генетическим расстройством, установлен эмпирически, то есть посредством наблюдения за медицинской историей семьи, родственников аутиста. Наличие тех или иных генетических заболеваний, психических расстройств и зависимостей косвенно свидетельствуют о том, что аутизм имеет генетическое происхождение. Но как именно включается патологический механизм его развития, медицине пока неизвестно.
Чем отличается аутизм от расстройства аутистического спектра. Внешние признаки аутиста, возможности реабилитации и социальной адаптации, основные направления лечения. Значение интернета для взрослых аутистов, как средства общения и виртуальной социализации. Все, что касается аутизма у взрослых, мы решили выяснить в интервью с Главным врачом медицинского центра «Гармония здоровья», психиатром, психиатром-наркологом и психотерапевтом Владиславом Сиповичем. Что такое аутизм и расстройство аутистического спектра, в чем разница? Аутизм имеет много синонимов. Его еще называют инфантильным, детским, ранним инфантильным аутизмом, а также синдромом или аутизмом Каннера, в американской классификации DSM-IV его называют аутистическим расстройством.
Подробнее про синдром навязчивых состояний. Остальные симптомы являются характерными, но не определяющими в диагностике аутизма. Например, малейший шум может вызвать плач и крики, а громкое обращение не привлекает внимание. Развивается настоящий аутизм еще в раннем детстве, первые выраженные признаки появляются в возрасте до 3-х лет. Не заметить их просто невозможно в отличие от расстройства аутистического спектра РАС , который имеет более мягкие симптомы и поэтому может остаться недиагностированным. Существует теория, что аутизм у взрослых — это не замеченное в детском возрасте расстройство аутистического спектра. Что является причиной аутизма и как часто он встречается?
Этиология развития аутизма до конца не выяснена. Общепризнанной является генетическая теория происхождения аутизма, что подтверждается случаями множественного развития аутизма или РАС в семьях. Например, когда мать и двое детей из трех страдают РАС. Считается, что в этом процессе задействованы гены, отвечающие за созревание связей в синапсах ГМ. Но как это происходит — то ли за счет мутации в одном гене, то ли за счет множественных мутаций не ясно. Наиболее достоверным является предположение о том, что при мейозе процессе образования половых клеток с половинным набором хромосом при их расхождении наблюдаются делеции потеря одного из генов или вхождение в геном двух одинаковых генов — дупликации. В результате таких хромосомных аберраций половые клетки подвергаются мутациям, в дальнейшем уже передающимся по наследству, чаще по материнской линии.
Факторами, приводящими к повышенному риску мутаций, могут быть практически все тератогены, то есть вещества, вызывающие врожденные дефекты. Наиболее сильное влияние на плод они оказываются в первые 8 недель беременности. Другими факторами, повышающими риск развития аутистических расстройств или их осложняющими, являются такие: 1. Инфекционные болезни. Нарушения обмена веществ и развития костной ткани. Триада пороков — курение, алкоголь, наркотики. Риск рождения детей с аутизмом существенно возрастает при стрессовых состояниях во время протекания беременности, внутриутробных инфекциях плода, приеме беременными некоторых лекарств, а также при астме, лихорадке, ожирении или истощении у беременной женщины.
Конкретные гены-кандидаты Ведутся работы по поиску и изучению отдельных "генов-кандидатов", мутации в которых могут вызвать аутизм. Ученые проверяют их роль, внося мутации в эти гены в лабораторных моделях. Однако пока не найдено ни одного "гена аутизма", который бы полностью и однозначно объяснял это заболевание. Предполагается, что в развитии аутизма задействовано большое количество генов.
Таким образом, в настоящее время нет однозначного ответа на вопрос "передается ли аутизм по наследству". Существуют убедительные доказательства роли генетических факторов. Но этого сложного заболевания до конца не ясны. Эпигенетические факторы Помимо непосредственно генов, ученые изучают роль эпигенетических факторов.
Эпигенетика занимается тем, как внешние воздействия образ жизни, факторы среды влияют на активность генов. Было показано, что некоторые эпигенетические изменения, в частности метилирование ДНК, отличаются у людей с аутизмом. Возможно, они играют определенную роль в развитии и передаче этого заболевания. Это свидетельствует в пользу генетической теории передачи аутизма.
Также отмечена повышенная частота аутистических расстройств среди близких родственников детей с диагнозом дяди, тети, двоюродные братья и сестры.
По данным на сентябрь 2018 года в лабораторию обратились семьи с 98 детьми: 17 девочками, 81 мальчиком. Всеми предусмотренными программой методами было пока обследовано 56 детей, для остальных обследование продолжается. Одна из целей исследования заключалась в оценке эффективности различных лабораторных методов для выявления генетических причин аутизма. Полученные данные показали, что проведение кариотипирования анализ структурных и количественных аномалий хромосом не принесло ни одного случая выявления причины РАС в исследуемой выборке. Это может быть связано как с низкой информативностью кариотипа для этой группы заболеваний, так и с особенностями выборки. Вероятно, на обследование по программе «Genetico. Аутизм» не попадает часть детей с наиболее тяжелыми синдромальными формами аутизма — например, аутизм при синдроме Дауна вообще-то не редкость, но поставить диагноз при синдроме Дауна часто удается еще в роддоме. По числу выявленных мутаций метод полноэкзомного секвенирования NGS оказывается наиболее информативным и обгоняет метод ХМА хромосомный микроматричный анализ.
Оглавление:
- Связь между детскими прививками и развитием аутизма
- Расшифрован ген, связанный с эпилепсией и аутизмом
- Пока не болезнь: почему аутизм продолжают считать нарушением развития
- Аутизм — это…
- Пока не болезнь: почему аутизм продолжают считать нарушением развития
- Содержание:
Аутизм передается по наследству
Аутизм может передаваться по наследству. Существует миф, что РАС передаются по наследству от родителей детям. Понятие «широкий фенотип аутизма» применяется и к людям с некоторыми симптомами аутизма, которые не отвечают всем критериям аутизма или других расстройств. Ученые выяснили, что одной из причин аутизма у детей является специфическая мутация в сперматозоидах отца, причем риск развития заболевания коррелирует с возрастом отца в момент зачатия. Узнайте, как аутизм передается по наследству и какие генетические факторы могут играть роль в развитии этого расстройства.
Hello World!
Нет, аутизм это не генетическое заболевание, он не передаётся. Однако, исследователи согласны с тем, что аутизм передается по наследству, поскольку расстройство имеет тенденцию передаваться по наследству. К аутизму может привести и вдыхание паров инсектицидов на основе хлорпирифоса, используемых в саду для борьбы с насекомыми. Передается ли он по наследству от родителей? Если один из родителей страдает аутизмом, то по исследованиям психиатров, риск рождения ребенка с этим синдромом выше.
ПЕРЕДАЁТСЯ ЛИ АУТИЗМ ПО НАСЛЕДСТВУ ?
В настоящее время существует огромное количество заболеваний, которые передаются по наследству. Аутизм — это самое часто встречающееся нарушение развития, при котором возникают проблемы с социальным взаимодействием. Что нам известно о причинах аутизма и передается ли это расстройство по наследству? Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне. Чаще всего аномалия возникает вследствие генетических нарушений и может передаваться по наследству.