Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (пуповинная кровь) в Мерке. Анализ производится с использованием ДНК-микрочипов. Разрешение метода обычно составляет десятки тысяч пар оснований.
Хромосомный микроматричний анализ
Такое отсутствие называется микроделецией. Почему ХМА лучше стандартного цитогенетического исследования? Хромосомный микроматричный анализ ХМА позволяет диагностировать хромосомные перестройки размером от нескольких тысяч пар оснований до 5 Мb, не видимые в стандартный цитогенетический микроскоп, которые обозначены как вариации числа копий участков ДНК CNV. Клиническое значение CNV определяется размером перестройки, количеством и составом генов, входящих в этот участок, а также ее происхождением. С учетом того, что в области CNV находится несколько генов, при их утрате или удвоении генетической информации развиваются более сложные клинические проявления. Без проведения хромосомного микроматричного анализа портретная фенотипическая, по внешним проявлениям , диагностика большинства микроделеционных и микродупликационных синдромов не представляется возможным. Для чего ещё применяется ХМА?
Хромосомный микроматричный анализ позволяет выявить участки с потерей гетерозиготности, что актуально при однородительских дисомиях. Каковы ограничения ХМА? Хромосомный микроматричный анализ не выявляет сбалансированные хромосомные транслокации, инверсии, низкоуровневый мозаицизм, точковые мутации, экспансию тринуклеотидных повторов, а также изменения, находящиеся за границей разрешающей способности метода. Интерпретация клинической значимости структурных изменений, выявленных по хромосомному микроматричному анализу, проводится по специализированным базам данных например, OMIM. Что нужно делать после ХМА анализа? По результатам ХМА необходима консультация врача-генетика, который может оценить клиническую значимость выявленных изменений у конкретного пациента, установить окончательный диагноз и дать прогноз потомства.
Принцип работы: Для проведения хромосомного микроматричного анализа используется твердый носитель небольшого размера микроматрица из стекла или кремния. Матрицы, используемые для хромосомного микроматричного анализа, содержат до 2,7 млн. Благодаря этому получают информацию о наличии генетического материала в аналогичном количестве точек генома.
Данное молекулярно-цитогенетическое исследование позволяет с высокой точностью детектировать как анеуплоидии то есть видеть количественное изменение хромосомного набора эмбриона, в частности, подтвердить синдром Дауна трисомия 21 , Эдвардса трисомия 18 , Патау трисомия 13 и др. При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании. Методика позволяет проанализировать одномоментно более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования.
ХМА при неразвивающейся беременности
Преимущества Методика позволяет проанализировать одномоментно около 1000 функциональнозначимых генов и исключить более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Данное исследование позволяет с высокой точностью как определять анеуплоидии видеть количественное изменение хромосомного набора, в частности, подтвердить синдром Дауна трисомия 21 , Эдвардса трисомия 18 , Патау трисомия 13 и др. Запишитесь на консультацию врача-генетика, который ответит на все Ваши вопросы и поможет определиться Преимущества В разработке. Не помещать биоматериал в формалин!
НЕ замораживать! Как выглядит результат анализа Хромосомный микроматричный анализ ХМА представляет собой сложную молекулярную технологию, при которой проводится полногеномная амплификация с последующим анализом наличия множества отдельных фрагментов генома с использованием специально подготовленной микроматрицы ДНК-ЧИПа.
У нас Вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом, в спокойной и располагающей обстановке. Даже в самые волнительные минуты мы на страже Вашего здоровья и здоровья Вашего малыша!
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня отличается повышенной плотностью покрытия в кодирующих последовательностях генов экзонах , в частности, аннотированных в OMIM, что позволяет с высокой точностью выявлять изменения числа их копий. Показания к назначению: В качестве исследования первой линии пациентам с предполагаемым наследственным заболеванием, обусловленным хромосомным дисбалансом, в том числе для выявления вариантов, размер которых более 1000 п. Оставьте заявку и мы перезвоним!
ХМА позволяет подтвердить или исключить синдромы: Патау трисомия 13 , Эдвардса трисомия 18 , Дауна трисомия 21. Что определяет Данное молекулярно-цитогенетическое исследование позволяет обнаружить наличие: анеуплоидий;.
Генетический анализ крови
Хромосомный микроматричный анализ в диагностике причин выкидыша: анализ на 250 тяжелых генетических синдромов. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это молекулярно-генетическое исследование кариотипа, молекулярный кариотип. Вам рекомендуется анализ кариотипа экспертного уровня обоим родителям, так как у плода выявлена несбалансированная транслокация. Хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять анеуплоидии (количественные изменения хромосом), а также вариации числа копий ДНК, такие как делеции. Докладывает: руководитель проекта ГЕНОМЕД, врач-генетик, д.м.н., профессор Коростелев Сергей АнатольевичТеперь стандартный хромосомный микроматричный анализ.
Генетические нарушения у человека и методы их выявления
Задержка развития, аутизм и умственная отсталость Наиболее частой причиной аутизма, умственной отсталости и задержки развития является хромосомная патология. ХМА в этом случае обладает высокой диагностической эффективностью по сравнению с другими методами Другие показания к исследованию - Низкий вес при доношенной беременности - Малые аномалии развития особенности фенотипа - Аномальное строение половых органов, неопределенный пол; - выраженные отклонения в росте низкий рост, высокий рост и размерах головы микроцефалия, макроцефалия ; - Отставание в физическом и половом развитии; - Первичная или вторичная аменорея, или ранняя менопауза; - Аномальная спермограмма — азооспермия или выраженная олигозооспермия; - Клинические проявления синдрома микроструктурной аномалии; - Выявление маркерных хромосом или неидентифицируемых аномалий при стандартном анализе кариотипа - Аномальный кариотип у родителей Хромосомный микроматричный анализ и Кариотип Традиционно первым тестом при подозрении на генетическую патологию был кариотип. Но кариотип определяет только те хромосомные патологии, которые видно в микроскоп. Сегодня ему на смену пришел хромосомный микроматричный анализ, который в 800 раз чувствительнее кариотипа и выявляет намного больше патологических изменений в геноме. Хромосомный микроматричный анализ - наиболее экономичный способ выявить хромосомную патологию и определить тактику дальнейшего обследования пациента. Различные цитогенетические методы Начало применения метода: 1956 год Диагностика анеуплоидий: 23 пары Чувствительность определения делеций и дупликаций хромосомных локусов: При протяженности фрагмента от 10 000 000 п. Выявление потери гетерозиготности LOH : Нет Выявление сбалансированных хромосомных транслокации: Да Количество синдромов, которые могут быть выявлены: Около 50 Fish-метод Начало применения метода: 1980 год Диагностика анеуплоидий: Заданное количество хромосом, как правило не более 12 пар Чувствительность определения делеций и дупликаций хромосомных локусов: Требуется предварительный клинический диагноз Выявление потери гетерозиготности LOH : Нет Выявление сбалансированных хромосомных транслокации: Да требуется предположительный предполагаемый характер транслокации Количество синдромов, которые могут быть выявлены: Все известные, но при наличии предварительного диагноза Молекулярное кариотипирование Начало применения метода: 2012 год Диагностика анеуплоидий: 23 пары Чувствительность определения делеций и дупликаций хромосомных локусов: От 50 000 п. Микроделеции размером от 10 КБ и микродупликации от 20 КБ во всех участках генома в области клинически релевантных генов Точное определение координат дисбаланса и его положение относительно кодирующих экзонов и других функционально активных участков гена.
При выполнении ХМА с помощью специальной методики исследуются последовательности генетического материала во всех хромосомах и могут быть выявлены избыток или недостаток генетического материала числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом, несбалансированные транслокации. ХМА имеет высокую разрешающую способность, то есть позволяет выявить достаточно мелкие структурные изменения. Хромосомный микроматричный анализ ХМА является сложной молекулярной технологией, позволяющей провести полногеномную амплификацию с последующим анализом множества отдельных фрагментов генома с применением специально подготовленной микроматрицы.
Также генетики центра ведут разработки инновационных методов диагностики врожденных пороков развития на основе анализа крови матери, без использования инвазивных вмешательств. Эти проекты разрабатывают в рамках деятельности Евразийского научно-образовательного центра с участием IQ парка РБ и Сколково. На прием к специалистам РМГЦ будущих родителей может записать акушер-гинеколог по месту прикрепления либо вы можете обратиться сами.
Исследование хромосомных отклонений методом ХМА Хромосомный микроматричный анализ ХМА — метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структуры или числа хромосом. Наиболее распространённые хромосомные нарушения: дупликация — появление дополнительных копий генетического материала; транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую; инверсия — изменение последовательности генетического материала. Кроме того, методом ХМА можно обнаружить и другие хромосомные аномалии, например, анеуплоидии, триплоидии, полиплоидии, микродупликации, микроделеции, несбалансированные транслокации, потерю участков гетерозиготности, однородительские дисомии. Такие аномалии часто становятся причиной наследственных заболеваний, которые можно подтвердить или исключить с помощью ХМА: синдрома Патау трисомия 13 , синдрома Эдвардса трисомия 18 , синдрома Дауна трисомия 21 , синдрома Ди Джорджи микроделеция 22-й хромосомы и многих других. Заказать анализ.
Вся структура генома в одном исследовании. Хромосомный микроматричный анализ
Технология микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек, не видимых в обычный микроскоп», — приводит. Сегодня расскажу про более глубокий анализ именно структуры хромосом с разрешающей способностью от 50kb. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА). Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) – технология молекулярно-генетического исследования. оптимальный выбор для диагностики хромосомной патологии, включая трисомии, моносомии, триплоидию.
Хромосомный микроматричный анализ Стандартный
Подобное поведение осциллятора сигнализирует о том, что не смотря на перекупленность, на рынке сохраняется потенциал роста. Последний сигнал: вход в зону перекупленности. Подобное поведение осциллятора сигнализирует о том, что период роста закончился. Последний сигнал: пересечение основной и сигнальной линий.
Также в Минздраве РБ заявили, что наша республика - единственный регион в России, где такое обследование по показаниям проводится беременным бесплатно за счет республиканского бюджета.
Автор:Виктория Овчинникова.
База доноров ооцитов ХМА при неразвивающейся беременности Одной из частых причин спонтанного прерывания или неразвивающейся беременности, а также множественных пороков развития у плода являются хромосомные аномалии. При этом нарушение хромосомного набора может быть представлено изменением количества хромосом например, отсутствие одной из хромосом или, наоборот, появление в кариотипе дополнительной хромосомы или нарушением их структуры например, за счет вставки дупликации или потери делеции определённого участка хромосомы. Для подтверждения или исключения подобной причины выкидыша или неразвивающейся беременности необходимо провести хромосомный анализ абортивного материала.
Сравнительная геномная гибридизация на чипах — позволяет выявлять количественные и качественные нарушения структуры хромосом, помогает диагностировать анеуплоидии и микроструктурные хромосомные аномалии одновременно во всех хромосомах.
Опубликованы рекомендации РОМГ по ХМА
Хромосомный микроматричный анализ (XMA) позволяет обнаруживать микроделеции и микродупликации, которые не выявляются при кариотипи-ровании [13]. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения. Опубликованы Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу. Хромосомный микроматричный анализ при неразвивающейся (замершей) беременности.
Хромосомный микроматричный анализ
Также врач-генетик определит, достаточно ли генного материала для обследования. В результате можно диагностировать многие известные хромосомные синдромы. Хромосомный микроматричный анализ "Пренатальный" может: установить число вариантов копий ДНК; определить локальные аномалии в генах, связанных с аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными заболеваниями; Установить, где отсутствует гетерозиготность в случае близкородственных браках ; Определить патологии генов в случае однородительских дисомий наличие в геноме двух хромосом от одного родителя. Результаты ХМА могут показать необходимость для подобного обследования родителей или других родственников пациента. Как проходит исследование?
Как один академик сказал «Вы вбиваете последний гвоздь в крышку короба собирательного понятия ДЦП». Были представлены доклады по разным направлениям неврологии и психиатрии от эпидемиологических и биохимических до генетических аспектов заболеваний нервной системы. География мероприятия была представлена различными регионами страны.
Конкуренция была напряженная, так как все участники представляли результаты научных исследований в рамках кандидатских диссертаций, а некоторые в рамках уже докторских диссертаций.
При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании. Методика позволяет проанализировать одномоментно более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования.
Анализ может быть проведен даже в том случае, если беременность замерла давно и живых клеток в материале не осталось.
Диагностика генетических нарушений, особенно в случае наследственных заболеваний, предоставляет информацию, необходимую для выбора наилучших стратегий лечения и управления заболеванием. Врачи могут предоставить пациентам индивидуализированный медицинский подход, основанный на знании их генетического статуса. Это может включать в себя различные методы лечения, реабилитации и мониторинга состояния здоровья.
Кроме того, ХМА широко используется в области репродуктивной медицины для оценки генетического здоровья плода во время беременности. Если выявляются серьезные генетические аномалии, родители могут быть проинформированы о возможных вариантах, таких как прерывание беременности или подготовка к особенностям будущего ухода за ребенком. Таким образом, ХМА служит важным инструментом для разработки персонализированных планов лечения и управления заболеваниями, что способствует улучшению качества медицинской помощи и решению медицинских вопросов, связанных с генетикой. Врачи При услуге хромосомного микроматричного анализа ХМА участвует целый ряд специалистов в различных этапах процесса.
Вот список врачей и специалистов, которые могут быть вовлечены: Генетик генетический консультант : Основной специалист, проводящий консультации и объясняющий пациентам результаты ХМА. Генетик может также оценивать семейный анамнез и рекомендовать необходимые меры по управлению рисками или лечению. Гинеколог при репродуктивной медицине : Участвует в сборе образцов для ХМА, особенно при анализе генетического материала плода во время беременности. Генетический лаборант: Отвечает за обработку и подготовку образцов генетического материала для анализа, амплификацию ДНК, маркировку участков и другие технические аспекты процесса.
Молекулярный генетик: Специалист, интерпретирующий данные ХМА и выявляющий генетические аномалии. Репродуктивный врач при проведении в контексте лечения бесплодия : В случаях, связанных с планированием беременности, врач может использовать результаты ХМА для оптимизации подхода к лечению бесплодия. Генетический консультант по беременности: Помогает беременным женщинам и их семьям понять и принять решения на основе результатов ХМА, особенно если выявлены генетические аномалии у плода. Этот многопрофессиональный подход позволяет обеспечить комплексную оценку генетического статуса пациента и принятие информированных решений относительно диагностики и лечения.
Назначение Назначение хромосомного микроматричного анализа ХМА в медицинской практике обширно и разносторонне. Этот высокоточный метод генетического исследования используется для выявления различных аномалий в структуре и составе генетического материала человека. Одной из основных задач ХМА является диагностика наследственных заболеваний. Анализируя хромосомы пациента, врачи могут выявить генетические аномалии, связанные с различными наследственными патологиями, что позволяет проводить более точную и индивидуализированную медицинскую диагностику.