Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма – Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств.
Аутизм: расстройства аутистического спектра
В 2008 году в нескольких семьях у детей был диагностирован аутизм. Все эти дети родились от донорской спермы, предоставленной неким «Докторм X». Многие ученые считают, что аутизм — следствие генетической предрасположенности, усугубленное неким внешним воздействием. Один из десяти сильно недоношенных младенцев в последствии получает диагноз расстройство аутистического спектра. У детей, которые появились на свет на 3 месяца раньше срока риск появления аутизма возрастает в 2 раза. Синдром Аспергера, PDD-NOS первазивное расстройство , синдром Ретта и дезинтегративное расстройство — также принадлежат к расстройствам аутистического спектра уже не принадлежат — прим. Аутизм является самым быстрорастущим заболеванием в США.
Уже в раннем детстве ребенок может демонстрировать три характерных признака наличия расстройства аутистического спектра: проблемы с коммуникацией, социальным взаимодействием и ритуальное или повторяющееся поведение. У многих детей с аутизмом снижена болевая чувствительность, но они могут быть и сверхчувствительны к звукам, прикосновениям, или другим сенсорным стимулам, что вероятно может объяснить их негативную реакцию на ласки и прикосновения. Аутизму могут сопутствовать другие заболевания, такие, например, как синдром ломкой Х-хромосомы,эпилепсия, туберозный склероз, синдром Туретта, синдром дефицита внимания и гиперактивности, разнообразные проблемы с обучением. Девочки, демонстрирующие симптомы аутизма могут страдать синдромом Ретта. Этот синдром в основном проявляется у девочек, поскольку мальчики с подобным расстройством обычно погибают еще в утробе матери. Симптомы как правило проявляются к 6-18 месяцам, когда у ребенка начинается внезапный регресс в области речевых и моторных навыков.
Ученые предполагают, что в мозгу людей с аутизмом может наблюдаться повышенный уровень серотонина и других нейромедиаторов, что возможно и приводит к нарушению развития мозга у плода еще в утробе матери. Ученые полагают, что возраст отца может увеличивать риск рождения ребенка с аутизмом. У детей, чьи отцы уже перешагнули 40-летний рубеж, вероятность развития расстройства аутистического спектра почти в 6 раз выше, чем у тех, чьи отцы были моложе 30 лет. Возраст матери, похоже, не оказывает существенного влияния на развитие аутизма у ребенка. Рекомендуется пройти диагностику на предмет наличия расстройства аутистического спектра, если до 12 месяцев ребенок не гулит и не лепечет и у него отсутствует указательный жест, если до 16 месяцев он не начал произносить отдельные слова, если в возрасте 2 лет он не произносит коротких фраз, или если он очевидно теряет ранее приобретенные речевые и социальные навыки, независимо от возраста. Хелирование — терапия, которая выводит свинец из организма, является популярным альтернативным способом лечения аутизма, хотя и не доказано, что этот способ лечения безопасен и эффективен.
Эта вероятность выше, чем для населения в целом.
Премутация гена FMR1 обнаружена у 9 матерей и 2 бабушек пробандов по материнской линии. Проведено сравнение детей с мутацией гена FMR1 16 больных с синдромом FRAXA и без нее 25 детей с недифференцированными формами аутизма по степени тяжести клинических признаков с использованием непараметрического теста Манна-Уитни для двух независимых выборок. Статистически значимые различия между двумя данными группами детей получены по тяжести следующих признаков: ускоренный темп речи, стереотипные движения в виде «встряхивания кистей», комплекс лицевых микроаномалий удлиненная форма лица, крупные оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб и подбородок , макроорхизм, аномалии соединительной ткани гиперрастяжимость кожи, гиперподвижность суставов, плоскостопие. Кроме того, в анамнезе у детей с синдромом FRAXA, в отличие от больных с недифференцированными формами аутизма, не встречалось регресса психического развития, и, напротив, только в родословных детей с синдромом FRAXA наблюдались случаи преждевременного прекращения функции яичников у женщин. Таким образом, в работе выявлены возможные корреляции генотипа и фенотипа при синдроме FRAXA и предполагаемые маркеры этого заболевания, а также показана эффективность проведения молекулярно-генетической диагностики заболевания.
Родителям, ухаживающим за особым ребенком, важно позаботиться о себе, для этого нужно предпринять следующие шаги. Почему так важно получить диагноз как можно раньше? Многие родители отмечают, что после получения диагноза «аутизм» именно РАС выходит на первый план.
Немало семей и специалистов скажут, что аутизм почти всегда «перекрывает» синдром Дауна , а проблемное поведение и трудности в обучении существенно осложняют жизнь ребенка. Родители детей с синдромом Дауна и аутизмом порой чувствуют себя одиноко, но сейчас прилагается все больше усилий для оказания им поддержки и помощи.
Кроме того, некоторые исследования указывают на наличие нарушений в области генов, ответственных за синтез или функционирование нейротрансмиттеров, таких как серотонин, гамма-аминомаслянная кислота и глутамат, у людей с аутизмом. Эти нарушения могут влиять на правильное функционирование мозга, что, в свою очередь, может привести к развитию синдрома аутизма. Следует отметить, что наследуемость синдрома аутизма является сложной и неоднозначной. В некоторых случаях, наличие генетических дефектов может повышать риск возникновения синдрома, но это не означает, что все люди с такими генетическими изменениями обязательно будут иметь аутизм. В то же время, у родителей без генетических аномалий могут родиться дети с синдромом аутизма. Изучение генетики человека с синдромом аутизма является непростой задачей, требующей дальнейших исследований и расширения знаний в этой области.
Тем не менее, уже имеющиеся данные позволяют лучше понять возможные причины развития аутизма и найти пути для более эффективной диагностики и лечения этого расстройства. Сколько хромосом у человека с аутизмом? У типичного человека есть 46 хромосом — 23 от матери и 23 от отца. Эти хромосомы содержат гены, которые кодируют информацию о нашем развитии и функционировании. Хотя единичные изменения в генах могут быть связаны с некоторыми формами аутизма, количество хромосом остается неизменным у большинства людей с этим условием. Некоторые болезни, связанные с аутизмом, могут быть связаны с аномалиями в структуре или количестве хромосом, но они относятся к редким случаям. Обычно аутизм объясняется комбинацией генетических и окружающих факторов, и отклонения в количество хромосом не являются общей причиной аутизма.
Синдромальные формы аутизма. Наследование
У некоторых людей с аутизмом наблюдается изменение в количестве хромосом, в частности, может присутствовать избыток или недостаток числа хромосом (например, синдром Дауна с избытком хромосомы 21). В исследованиях людей с аутизмом были выявлены некоторые метаболические нарушения (дисфункция нейромедиаторов, повышенная 5-НТ, нарушение фенольного метаболизма аминов, снижение сывороточной биотинидазы). Хагерман лечила сына Маргарет Джозефа * от синдрома хрупкого X с признаками аутизма. синдром ломкой X-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, который часто сопровождается аутизмом. Синдром ломкой Х-хромосомы (Х-ФРА) с аутистическиподобным синдромом. Это обусловлено тем, что синдром вызван ломкой Х-хромосомы, которых у женского пола две, поэтому вторая Х-хромосома оказывает компенсирующее действие.
Аутизм: расстройства аутистического спектра
Правда, это было в 1977 году, возможно, что впоследствии такие случаи были задокументированы, но нам их обнаружить не удалось. Они же провели исследование 21 однополой пары близнецов, 11 монозиготных MZ и 10 дизиготных DZ. В результате С. Долгое время именно это исследование определяло представления о генетической природе аутизма. Позднее эти результаты были подтверждены на 27 однополых парах монозиготных близнецов и 20 парах дизиготных близнецов в исследовании под руководством Э. Бейли в 1995 году.
Высокая согласованность у монозиготных близнецов указывала на высокую степень генетического влияния. В неконкордантных монозиготных парах отмечалась значительно более высокая частота акушерских осложнений, которые авторы связывали с аномалиями пренатального развития, о чем свидетельствует очень высокая частота незначительных врожденных аномалий у пораженных близнецов. Ученые также сообщили об ассоциации аутизма с увеличением окружности головы. В чем же причина? В целом, можно определить две основные модели этиопатогенеза РАС.
Первая модель рассматривает аутизм как строго генетическое умственное расстройство, которое было всегда одинаково распространено. Вторая модель представляет аутизм как генетически обоснованное, но скорректированное под влиянием окружающей среды состояние, затрагивающее многие системы организма, при этом количество больных возрастает, что в значительной мере связано с изменениями во внешней среде. Сегодня доказано, что ряд генетических состояний действительно связан с аутизмом. Также аутизм характерен для синдромов Энжельмана, Жубера, Коэна, эпилептических энцефалопатий и других синдромов.
Наиболее часто связанные с аутизмом гены включают гены, ответственные за развитие нервной системы, социальные навыки и коммуникацию. Однако, важно отметить, что генетика не является единственным фактором, влияющим на развитие аутизма. Научное сообщество все еще изучает, какие другие факторы могут влиять на появление этого расстройства, такие как окружающая среда и эпигенетика. Некоторые считают, что генетическая предрасположенность может быть медиатором между внешними факторами и развитием аутизма. В целом, понимание роли генетики в развитии синдрома аутизма является важным шагом к более глубокому пониманию этого расстройства. Это может помочь в разработке новых методов диагностики, лечения и поддержки для людей с аутизмом, а также помочь улучшить качество жизни этой особой популяции. Генетические факторы, влияющие на аутизм: Описание Гены, отвечающие за нервную систему Некоторые гены, связанные с аутизмом, могут играть роль в развитии нервной системы и ее функций. Гены, отвечающие за социальные навыки и коммуникацию Некоторые гены, связанные с аутизмом, могут влиять на развитие социальных навыков и коммуникации. Структурные или числовые аномалии хромосом У некоторых людей с аутизмом могут быть обнаружены аномалии хромосом, такие как делеции, дупликации или инверсии. Основы генетики и соотношение с аутизмом Аутизм, расстройство, влияющее на социальное взаимодействие и коммуникацию, часто связан с особенностями генетики. Хотя точная причина развития аутизма пока не установлена, исследования показывают, что генетические факторы играют важную роль. У человека обычно должно быть 46 хромосом, разделенных на 23 пары.
РАС - это заболевание с ранней манифестацией. Средний возраст постановки диагноза составляет 3,1 года. У мальчиков РАС встречается в 3-5 раз чаще, чем у девочек. Умственная отсталость наблюдается примерно у двух третей лиц с РАС, за исключением людей с синдромом Аспергера, при котором умственная отсталость отсутствует. Генетика аутизма До сих пор нет единой этиологической концепции РАС. Раньше некоторые исследователи описывали аутизм как органическую патологию, другие отмечали в качестве причины развития РАС: нарушение адаптационных механизмов незрелой личности; особое конституциональное состояние; шизофреническое постприступное состояние; состояние при синдроме фрагильной ломкой Х-хромосомы. В качестве внешних факторов развития РАС изучались тяжелые металлы, инфекционные заболевания, вакцины, продукты питания, алкоголь, материнский стресс при вынашивании и даже выхлопы дизельных двигателей. Сегодня более или менее очевидно, что в основе РАС лежат осторожно скажем — в том числе и генетические факторы. Ученые С. Фольштейн и М. Раттер сообщили, что не было зарегистрировано ни одного случая, когда у ребенка-аутиста был бы явно аутичный родитель; однако они отметили, что аутисты редко вступают в брак и редко рожают. Правда, это было в 1977 году, возможно, что впоследствии такие случаи были задокументированы, но нам их обнаружить не удалось. Они же провели исследование 21 однополой пары близнецов, 11 монозиготных MZ и 10 дизиготных DZ. В результате С. Долгое время именно это исследование определяло представления о генетической природе аутизма.
Связь врожденного синдрома с изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведен 21 марта 2006 года. День и месяц выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом. Почему их боятся? До сих пор в роддомах «заботливые» врачи зачастую уговаривают родителей подписать отказ от «новорожденного дауненка». Сколько с тех пор они прошли, и сколько еще предстоит… Некоторые устают, соглашаются: выше головы не прыгнешь, чего мучить себя и ребенка. Другие не признают ограничений и продолжают изо дня в день доказывать, что их ребенок не плохой, не страшный, он такой же, как все — просто к нему нужен сообразный подход. Вот опять мамы стараются быстрей увести своих здоровых детей с игровой площадки — пришел «дауненок». Чего они боятся? Непонятно, какой он, как с ним общаться, чего от него ждать, и на всякий случай решают себя обезопасить. Этим и питается миф: незнанием, помноженным на страх. Но если спросить маму ребенка с синдромом напрямую, она объяснит, что такие дети просто не умеют скрывать своих эмоций. Если они чувствуют, что их не принимают, им не рады, то через поведение они могут выразить свой протест. Но это — не агрессия, а непонятая попытка коммуникации. Абсолютно искренняя, доверчивая улыбка, за которую людей с синдромом Дауна прозвали «солнечными» людьми — другая сторона той же самой эмоциональной открытости. Очень часто в пугающем поведении детей с синдромом виновата наша неинклюзивная образовательная система. Чему они научатся в спецшколах? Они повторяют всё, что видят. Если видят, как другие дети валяются по полу и мычат, они будут делать так же», — рассказывает Наталья Слесарева, член Совета «Даун-Центра» и мама 35-летнего Максима с синдромом Дауна. Диагноз сына не ограничил ее оптимизм и энергию, а сконцентрировал. Во многом именно благодаря Наталье «Даун-Центр» существует в таком виде, как сейчас. Вторая часть мифов касается вопроса «Есть ли жизнь после рождения ребенка с синдромом Дауна? Это неправда! Наоборот, если отец и мать решаются оставить своего ребенка, то он становится самым любимым в семье, всех объединяет вокруг себя, как маленькое солнышко», — рассказывает Ольга Паргачевская. Когда она родила свое «солнышко» Ксюшу, вдаваться в размышления, нужен такой ребенок или нет, было некогда. Вдобавок к синдрому Дауна у девочки обнаружили серьезный порок сердца. Я никогда не жалела», — вспоминает Ольга, и ее большие мягкие глаза начинают чуть светиться какой-то очень глубокой радостью. Незамеченные диагнозы — это упущенное самое ценное для обучения время: с рождения до трех лет. Исправить после запущенное в эти годы уже действительно очень сложно. Они всё чувствуют». О ком они плачут больше?
Почему рождаются дети с аутизмом: причины
Большинство людей с аутизмом имеют нормальное число хромосом и генетические изменения на уровне мутаций отдельных генов. Так, аутизмом страдают 25-47% больных синдромом Х-фрагильной хромосомы, 510% больных синдромом Дауна, 16-48% больных туберозным склерозом. Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. Секвенирование трех генов, связанных с синдромами, может выявить мутацию аутизма у 14% аутичных людей. Количество случаев с эпилептическими припадками у людей с синдромом Аспергера выше, чем у основного населения, но уровень далеко не такой высокий, как при классическом аутизме. Причём синдром Аспергера может оставаться недиагностированным у человека всю жизнь, не мешая профессиональному развитию и социальной адаптации, в то время как другие формы аутизма могут стать причиной ментальной инвалидности.
Cиндром Дауна (трисомия 21)
| Научная электронная библиотека | Таким образом, количество хромосом у человека с синдромом аутизма может быть стандартным (46), но наличие генетических вариаций может привести к аутизму. |
| Аутизм: расстройства аутистического спектра | нет разные абсолютно. синдром дауна это нарушение хромосома а аутизм это с мозгом проблема. почитайте в интернете дополнительные сведения. |
| Аутизм и генетика: 7 важных фактов | Фонд "Выход" | Дзен | Цитогенетические аномалии при аутизме не ограничиваются какой-то определённой хромосомой; напротив, они выявляются во всех хромосомах, причём описаны самые разнообразные аберрации хромосом: микроделеции, транслокации, инсерции, инверсии. |
| Геномы аутистов впервые полностью расшифровали - новости медицины | Как правило, аутизм не может быть связан с менделевской мутацией (одного гена) или аномалиями одной хромосомы, такими как синдром хрупкого X или синдром делеции 22q13.[13][14]. |
Синдром Дауна: ложные страхи и удивительные открытия
Таким образом, количество хромосом у человека с синдромом аутизма может быть стандартным (46), но наличие генетических вариаций может привести к аутизму. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Анализ вариаций генома и микроаномалий хромосом у детей с расстройствами аутистического спектра представляет несомненный интерес для дальнейшего поиска генетических и эпигенетических изменений, выявления различных диагностических биомаркёров аутизма.
Синдромальные формы аутизма. Наследование
В некоторых странах скрининг на РАС включен в протокол осмотра детей, и педиатры обязаны его провести даже при отсутствии жалоб у ребенка и его родителей. Более поздние признаки РАС для детей старше двух лет : — постоянно повторяющиеся движения машут руками, раскачиваются ; — трудности с началом и поддержанием разговора; — проблемы с участием в социальных играх и играх, требующих воображения; — дословное повторение одних и тех же слов или фраз в сочетании с непониманием, как их использовать, изменение местоимений на обратные «ты» вместо «я» , несвязные ответы на вопросы, необычный голос певучий или роботоподобный ; — озабоченность определенными объектами или предметами номерные знаки, собаки, колеса игрушечных машин ; — жесткое соблюдение определенных распорядков или ритуалов ребенок придерживается строгого маршрута, сильно тревожится при малейших изменениях в режиме дня, не любит новые места. РАС должны определять специалисты с подготовкой в области диагностики нарушений развития у детей. Формально в нашей стране она есть только у врачей-психиатров, хотя ей могут обладать и неврологи, и педиатры, и клинические психологи. Основное исследование для выявления РАС — осмотр. Диагноз ставят исключительно на основе поведения, описанного в критериях диагностики DSM-5. Но диагност также может предложить проверку слуха или зрения, чтобы исключить другие нарушения. Например, проблемы с реакцией на обращенную речь могут возникать как при нарушении слуха, так и при аутизме. Что делать после постановки диагноза? Чем раньше диагностируют РАС, тем больше шансов повысить качество жизни ребенка. Огромную роль играет раннее вмешательство — ранняя помощь ребенку с РАС и его семье.
При раннем вмешательстве ребенка не отрывают от семьи и большое внимание уделяют обучению взрослых. Исследования показывают, что интенсивные, основанные на поведенческих подходах программы раннего вмешательства приносят хорошие результаты. Ребенок не только лучше осваивает навыки: у него не возникают так называемые вторичные сложности, например проблемное поведение, связанное с недостатком развития коммуникации не умеет должным образом привлекать внимание, просить или отказываться — начинает драться, кричать, толкаться. Степень освоения социальных навыков и развития речи также коррелирует с ранним началом программы помощи, направленной на работу с ключевыми дефицитами, — комментирует Татьяна Морозова, клинический психолог, эксперт фонда «Обнаженные сердца». Татьяна Морозова. Фото из личного архива По словам Татьяны, главная особенность любой эффективной программы — это направленность на достижение конкретных, измеримых результатов. Такую результативность показывают только программы, отвечающие следующим принципам: — направлены на развитие коммуникативных навыков; — используются в естественных условиях — дома, на детской площадке, в магазине — везде, где бывает ребенок с РАС; — используют позитивное подкрепление — стимул еда, игрушки, активности , который следует за определенным поведением. При воспитании ребенка с аутизмом возникает много сложных ситуаций, и родителей нужно обучать тому, как себя вести в этих случаях. Например, есть удачная программа « Ранняя пташка », которая активно работает в Санкт-Петербурге и не только. Также родителям, врачам и учителям важно помнить, что среди людей с аутизмом гораздо выше встречаемость сопутствующих медицинских проблем, поэтому к их медицинскому наблюдению нужно относиться с большим вниманием и быть готовыми к появлению новых симптомов.
В России существует система медицинской помощи, и она относительно доступна: есть бесплатные поликлиники, больницы. Но они далеко не всегда готовы принимать людей с РАС и оказывать им серьезную помощь, — добавляет Елисей Осин. Когда диагноз ставят в позднем возрасте, дальнейшие действия зависят от состояния человека: — РАС может быть у подростка или взрослого, который всегда имел трудности в общении, но заботился о себе сам, выучился и освоил профессию. Ему может потребоваться консультирование — знакомство с литературой, группой поддержки для людей с аутизмом. У взрослых с РАС часто развивается тревожное или депрессивное расстройство, поэтому помощь с выбором терапии также важна. При наличии сопутствующих расстройств потребуется медицинская помощь. Можно ли говорить о лечении РАС? Есть идея нейроразнообразия, согласно которой РАС считают не патологией, а одной из форм существования человеческого вида. Кто-то социален, кто-то нет, но и то, и другое — нормально. Я уважаю эту точку зрения, но, как и многие врачи, придерживаюсь медицинского подхода.
В его рамках РАС — это расстройство развития, которое влияет на человека и имеет свои симптомы и сложности. В этом смысле организация специального обучения, помощь в адаптации, назначение лекарств при сопутствующих расстройствах облегчают симптомы аутистического спектра и улучшают качество жизни человека с РАС. Конечно, это будет лечением, и использовать термин «терапия» для этих действий будет правильным, — говорит Елисей Осин. По словам психиатра, при этом нельзя говорить, что человек «излечился» от РАС — так же как от пневмонии, например. Мы научились облегчать симптомы и уменьшать дезадаптацию, но пока не можем навсегда избавить человека от них. В каком-то смысле РАС — это хроническое расстройство, которое может требовать постоянного лечения и сопровождения. Всегда ли полезна терапия РАС? Она может навредить, когда: — не учитывают потребности конкретного человека. Например, в ходе «терапии поведения» маленького ребенка с РАС могут активно усаживать за стол, заставляя раскладывать карточки и предметы определенным образом. При этом ему может быть важнее научиться выражать желания, эффективно взаимодействовать со взрослыми, повторять за ними и получать от этого удовольствие.
В результате многие дети начинают избегать такого активного «лечения». Они помогают при выраженных нарушениях поведения: раздражительности, агрессии и самоагрессии, но практически не влияют на развитие, навыки и внимание. При этом они могут вызвать серьезные побочные эффекты. Когда их назначают ребенку без расстройств поведения, который нуждается в обучении — вместо пользы он получает вред. На что ориентируются врачи? В прошлом году появились сразу два проекта клинических рекомендаций, регламентирующих оказание помощи детям с РАС.
Медикаментозное лечение используется в тех случаях, когда остальные методы терапии не эффективны. Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые нельзя повлиять с помощью препаратов: невыполнение устных инструкций; проблемное поведение, когда ребёнок отказывается от каких-то занятий; низкая скорость обучения; отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией; низкие социальные навыки. При наличии сопутствующих заболеваний например, эпилепсии помимо врача-психиатра ребёнка должен наблюдать невролог и педиатр. Лечение взрослых Корректировать РАС во взрослом возрасте можно с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Конкретные методы лечения подбираются в зависимости от проблем, с которыми сталкивается человек с РАС например, социальная изоляция или проблемы в отношениях. Также возможен приём рецептурных лекарств, уменьшающих проявления тревоги и депрессии, которые могут возникать на фоне РАС. Лекарства подбираются индивидуально врачом-психиатром. Как жить с ребёнком с аутизмом Ребёнок с РАС требует внимания и ухода, поэтому, как правило, одному из родителей приходится уволиться, чаще всего такое решение принимает мать. Важное значение имеет чёткое распределение ролей членов семьи при уходе за ребёнком — это напрямую влияет на его качество жизни. Перед семьёй, в которой растёт ребёнок с РАС, стоит важная задача: нужно создать такую обстановку, где перспективы развития будут не только у ребёнка с РАС, но и у всех членов семьи. В случае, когда родитель получает эффективную психологическую помощь, это положительно влияет и на состояние ребёнка с РАС, так как хорошее самочувствие родителя помогает ему лучше поддерживать ребёнка [24]. Могут ли у аутистов быть здоровые дети Проявление заболевания зависит от сочетания между собой генетических факторов и воздействия среды, однако риск рождения детей с РАС у родителей с этим расстройством значительно выше, чем в среднем в популяции. Профилактика Прогноз зависит от типа расстройства и симптоматики. При поздней постановке диагноза и отсутствии своевременно начатой лечебно-коррекционной работы в большинстве случаев формируется глубокая инвалидность [14]. Лечение помогает компенсировать трудности в поведении и проблемы в коммуникации ребёнка, но некоторые симптомы аутизма остаются с человеком на протяжении всей жизни. В подростковом возрасте симптомы могут усилиться. Относительно благоприятный прогноз наблюдается при синдроме Аспергера высокофункциональном аутизме : часть детей с этой формой аутизма могут учиться в общеобразовательных школах, в дальнейшем получать высшее образование, вступать в брак и работать. При синдроме Ретта, который раньше относился к РАС, прогноз неблагоприятный, так как заболевание ведёт к тяжёлой умственной отсталости, неврологическим нарушениям, существует риск внезапной смерти к примеру, от остановки сердца. Первичная профилактика РАС затруднена отсутствием данных о причинах его возникновения. Существуют исследования о связи аутизма у ребёнка с бактериальными и вирусными инфекциями матери во время беременности [21] , недостатком в организме матери фолиевой кислоты в момент зачатия [22] , но данных в них недостаточно для однозначных выводов. Также есть данные, что у младенцев из группы риска, которых рано отлучили от груди до 12 месяцев или кормили смесью, РАС развивалось чаще, чем у детей на грудном вскармливании [30] [31]. Поэтому в качестве профилактики можно рекомендовать кормить ребёнка грудным молоком. Ко вторичной профилактике можно отнести своевременное выявление симптомов РАС родителями, врачом-педиатром, детским неврологом и обращение к психиатру для уточнения диагноза.
Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов. С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна можно выявить с помощью специальных тестов во время беременности и после рождения ребенка. Тест первого триместра включает: 1. Ультразвук При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития. Анализ крови Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови. Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода. Комплексный тест первого и второго триместра Между 15-й и 20-й неделей беременности, проводят анализ крови матери на 4 показателя: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А. Результаты этого анализа сопоставляют с результатами тестов, полученных в начале беременности. Если скрининг показал высокий риск синдрома Дауна, то рекомендуется пройти более инвазивный, но точный анализ. Такие анализы включают: 1 амниоцентез; Во время процедуры в матку вводится специальная игла, при помощи которой берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Этот образец затем используется для хромосомного анализа плода. Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Тест проводится между 9-й и 14-й неделей беременности. Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях. Современные пренатальные тесты 1. Анализ циркулирующей фетальной ДНК Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода. Предимплантационный генетический анализ Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку. Диагностика синдрома Дауна у новорожденных После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка. Подозрение на синдром Дауна может возникнуть сразу после рождения ребенка по внешним признакам. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный цитогенетический анализ. Если подозрение на синдром Дауна возникает сразу после рождения ребенка, то анализ крови у ребенка могут взять в роддоме.
Кроме того, в некоторых случаях синдрома аутизма обнаруживаются изменения в структуре хромосом. Могут быть делеции, дупликации или инверсии определенных частей хромосом. Эти изменения могут влиять на работу генов, ответственных за нормальное развитие мозга и поведения. Синдром аутизма — это генетическое заболевание, которое проявляется нарушениями развития мозга и поведения. Изучение генетических особенностей аутизма помогает углубить наше понимание этого расстройства и может открыть новые пути для его диагностики и лечения. Количество хромосом у людей с аутизмом: фундаментальная генетическая характеристика Обычно, у человека обнаруживается 46 хромосом — 23 пары: 22 пары несексуальных автосомных хромосом и 1 пара половых X и Y хромосом. Однако, некоторые люди с аутизмом имеют неправильное количество хромосом. Для них отклонения от обычного количества хромосом могут быть причиной возникновения и развития этого расстройства. Например, у людей с синдромом Дауна, который также сопровождается задержкой психического развития, обнаруживается лишний хромосом 21.
Cиндром Дауна (трисомия 21)
Люди с аутизмом и синдромом Дауна часто чувствительны к внешним стимулам, поэтому важно создавать для них спокойную и предсказуемую среду. Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма – Фенотип людей с синдромом Тернера считается женским, но; Гениталии и половые клетки не развиваются. Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером.
Продолжая тему
У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек[4]. В основном, люди с аутизмом имеют обычное количество хромосом, как и у остальной части населения. У людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в числе и структуре хромосом. У некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться структурные изменения в хромосомах или изменения в количестве хромосом.