Другие факторы, которые способствуют возникновению аутизма при синдроме ломкой X хромосомы, включают такие черты самого синдрома, как социальная изоляция, наряду с низким показателем IQ, а также проявления социально-когнитивного и вербальною дефицита. Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов.
Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма
| Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма | Синдром раннего детского аутизма (РДА) или синдром Каннера. |
| Аутизм у взрослых | Общее количество хромосом остаётся на уровне 46, но дополнительная часть 21-й вызывает появление характеристик синдрома Дауна. |
| Сколько хромосом имеют аутисты | – туберозный склероз, синдром ломкой Х-хромосомы, фенилкетонурию, синдром Ретта и синдром Ангельмана (на эти расстройства приходится около 25% случаев РАС). |
Продолжая тему
Однако у некоторых людей с синдромом аутизма наблюдается отклонение от этого общего правила, включающее изменение количества хромосом. Это обусловлено тем, что синдром вызван ломкой Х-хромосомы, которых у женского пола две, поэтому вторая Х-хромосома оказывает компенсирующее действие. У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек[4]. Эту гипотезу подтверждают два фактора: во-первых, у людей с аутизмом значительно снижается фертильность — вероятность завести детей у них в 20 раз ниже, чем у здоровой популяции (4). Впрочем, это и к лучшему. Цитогенетические аномалии при аутизме не ограничиваются какой-то определённой хромосомой; напротив, они выявляются во всех хромосомах, причём описаны самые разнообразные аберрации хромосом: микроделеции, транслокации, инсерции, инверсии.
Генетика аутизма
Однако, у некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в структуре или количестве хромосом. Однако у некоторых людей с синдромом аутизма наблюдается отклонение от этого общего правила, включающее изменение количества хромосом. Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. Анализ вариаций генома и микроаномалий хромосом у детей с расстройствами аутистического спектра представляет несомненный интерес для дальнейшего поиска генетических и эпигенетических изменений, выявления различных диагностических биомаркёров аутизма. Пример высокофункционального синдрома аутизма – синдром Аспергера. Примечательно, что аутизм нередко сопровождается и другими заболеваниями, такими как эпилепсия, тревожные расстройства, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), синдром Мартина-Белла (поломка в Х-хромосоме), микроцефалия (увеличение окружности.
Правда ли, что по миру идет эпидемия аутизма
| Аутизм у детей и взрослых - что это, признаки и симптомы | У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек[4]. |
| Почему ученые не могут найти ген аутизма? | MedAboutMe | Аутизм диагностируется: у 47% пациентов с синдромом Х-фрагильной хромосомы; у 10% людей, страдающих от синдрома Дауна. |
| Количество хромосом у человека: норма и особенности у аутистов | Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма – |
| Количество хромосом у человека и у людей с аутизмом | Примечательно, что аутизм нередко сопровождается и другими заболеваниями, такими как эпилепсия, тревожные расстройства, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), синдром Мартина-Белла (поломка в Х-хромосоме), микроцефалия (увеличение окружности. |
| Признак аутизма: хрупкие носители Х и фенотип аутизма | В исследованиях людей с аутизмом были выявлены некоторые метаболические нарушения (дисфункция нейромедиаторов, повышенная 5-НТ, нарушение фенольного метаболизма аминов, снижение сывороточной биотинидазы). |
Признак аутизма: хрупкие носители Х и фенотип аутизма
24. Аутизму могут сопутствовать другие заболевания, такие, например, как синдром ломкой Х-хромосомы,эпилепсия, туберозный склероз, синдром Туретта, синдром дефицита внимания и гиперактивности, разнообразные проблемы с обучением. Аннотация Аутизм представляет собой гетерогенный синдром, определяемый по нарушениям в трёх ключевых областях: социальном взаимодействии, речи и диапазоне интересов. У людей с этим синдромом наблюдаются повреждения на х-хромосоме, что может вызывать различные проблемы в развитии мозга и функционировании нервной системы. Секвенирование трех генов, связанных с синдромами, может выявить мутацию аутизма у 14% аутичных людей.
Синдром Дауна и аутизм: в чем разница?
По последним данным частота синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXА), среди детей с аутизмом составляет 0,46 % [39]. Пример высокофункционального синдрома аутизма – синдром Аспергера. Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом).
РАСсийские реалии: как люди с расстройствами аутистического спектра получают диагноз и живут с ним
День и месяц выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом. Почему их боятся? До сих пор в роддомах «заботливые» врачи зачастую уговаривают родителей подписать отказ от «новорожденного дауненка». Сколько с тех пор они прошли, и сколько еще предстоит… Некоторые устают, соглашаются: выше головы не прыгнешь, чего мучить себя и ребенка.
Другие не признают ограничений и продолжают изо дня в день доказывать, что их ребенок не плохой, не страшный, он такой же, как все — просто к нему нужен сообразный подход. Вот опять мамы стараются быстрей увести своих здоровых детей с игровой площадки — пришел «дауненок». Чего они боятся?
Непонятно, какой он, как с ним общаться, чего от него ждать, и на всякий случай решают себя обезопасить. Этим и питается миф: незнанием, помноженным на страх. Но если спросить маму ребенка с синдромом напрямую, она объяснит, что такие дети просто не умеют скрывать своих эмоций.
Если они чувствуют, что их не принимают, им не рады, то через поведение они могут выразить свой протест. Но это — не агрессия, а непонятая попытка коммуникации. Абсолютно искренняя, доверчивая улыбка, за которую людей с синдромом Дауна прозвали «солнечными» людьми — другая сторона той же самой эмоциональной открытости.
Очень часто в пугающем поведении детей с синдромом виновата наша неинклюзивная образовательная система. Чему они научатся в спецшколах? Они повторяют всё, что видят.
Если видят, как другие дети валяются по полу и мычат, они будут делать так же», — рассказывает Наталья Слесарева, член Совета «Даун-Центра» и мама 35-летнего Максима с синдромом Дауна. Диагноз сына не ограничил ее оптимизм и энергию, а сконцентрировал. Во многом именно благодаря Наталье «Даун-Центр» существует в таком виде, как сейчас.
Вторая часть мифов касается вопроса «Есть ли жизнь после рождения ребенка с синдромом Дауна? Это неправда! Наоборот, если отец и мать решаются оставить своего ребенка, то он становится самым любимым в семье, всех объединяет вокруг себя, как маленькое солнышко», — рассказывает Ольга Паргачевская.
Когда она родила свое «солнышко» Ксюшу, вдаваться в размышления, нужен такой ребенок или нет, было некогда. Вдобавок к синдрому Дауна у девочки обнаружили серьезный порок сердца. Я никогда не жалела», — вспоминает Ольга, и ее большие мягкие глаза начинают чуть светиться какой-то очень глубокой радостью.
Незамеченные диагнозы — это упущенное самое ценное для обучения время: с рождения до трех лет. Исправить после запущенное в эти годы уже действительно очень сложно. Они всё чувствуют».
О ком они плачут больше? О себе или о родителях? Основная задача центра — помочь родителям развивать, обучать, социализировать их «особых» детей.
Традицию ввела ООН в 2007 году. В марте этого года Общество аутизма Америки выступило с инициативой заменить «информирование» на «принятие» — по замыслу организации, эти изменения помогут подчеркнуть необходимость инклюзии людей с РАС. В России тема аутизма окружена мифами, права людей с РАС часто ущемляют, а качественные клинические рекомендации по оказанию помощи детям с РАС появились только в прошлом году. Рассказываем, как диагностируют РАС в нашей стране, с какими жизненными проблемами сталкиваются люди с этими расстройствами и какую поддержку получают. Что такое РАС Как появился диагноз? Расстройства аутистического спектра — это неврологические нарушения развития, которые влияют на социализацию, общение и поведение человека. Официально история аутизма начинается в 1911 году, когда швейцарский психиатр Юджин Блейлер ввел это понятие для описания одного из симптомов шизофрении. Аутичное мышление он определял как инфантильное желание избежать неудовлетворительных реалий и заменить их фантазиями и галлюцинациями. Современное значение термин «аутизм» приобрел в 40-х годах прошлого века благодаря психиатрам Лео Каннеру и Гансу Аспергеру. Они описали пациентов, которые были увлечены или одержимы определенными объектами, имели трудности в общении, а также стереотипное поведение с «тревожно-навязчивым желанием сохранить постоянство».
В 1950-х годах психолог Бруно Беттельхейм разработал теорию «холодных матерей», ставшую одним из самых стойких заблуждений об аутизме. Согласно ей, причиной развития расстройства была эмоциональная отстраненность матерей. В 1980-е годы появилось понимание, что аутизм — не отдельное расстройство, а спектр состояний с характерными признаками. Терминологию в отношении РАС и аутизма в целом периодически пересматривают — в качестве ориентира используют классификатор DSM, который разрабатывает Американская психиатрическая ассоциация. Последняя версия руководства DSM-5 вышла в 2013 году. Она внесла существенные изменения в принципы классификации и диагностики аутизма. Состояния, ранее считавшиеся отдельными — аутистическое расстройство, синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений — объединили диагнозом «РАС». Аналогичные изменения отражены в новой редакции Международной классификации болезней МКБ-11 , переход к которой во всем мире станет возможным в 2022 году. Как проявляются и почему возникают РАС? Согласно диагностическим критериям DSM-5, люди с расстройством аутистического спектра имеют : — проблемы с общением и взаимодействием с другими людьми; — ограниченные интересы и стереотипное поведение; — симптомы, влияющие на способность человека существовать в социуме — в школе, на работе и в других сферах жизни.
Как правило, симптомы РАС сохраняются всю жизнь. При оказании надлежащей помощи их выраженность с возрастом ослабевает. Одни люди с РАС способны самостоятельно учиться, работать и организовывать свой быт, а другие нуждаются в постоянной поддержке и уходе. Такие расстройства часто сопровождаются другими нарушениями — гиперактивностью, раздражительностью и тревогой, аллергией, проблемами с ЖКТ, переносимостью пищи и сном. РАС могут сопутствовать и более тяжелые медицинские состояния — умственная отсталость и эпилепсия. Как часто встречаются РАС? Расстройства аутистического спектра характерны для всех этнических, расовых и экономических групп. Вероятно, они существовали всегда, но за последние десятилетия детей с диагнозом РАС стало больше. Например, в США с 2000 по 2016 год количество случае выросло почти в 3 раза. Мировые организации по-разному оценивают частоту встречаемости этих расстройств.
Рост количества случаев РАС отчасти можно объяснить улучшением диагностики. Но не все исследователи с этим согласны: реальное соотношение полов может составлять примерно три к одному или даже меньше. Дело в проблемах с выявлением симптомов у девочек и женщин. Многие из них всю жизнь скрывают трудности с общением или необычное поведение, пытаясь соответствовать социальным нормам. Кроме того, РАС у девочек могут выглядеть иначе и не выявляться стандартными методами диагностики. Как говорить об аутизме? Некоторые люди с РАС считают свой диагноз частью личности и предпочитают обращение «аутисты» или «аутичные люди». Но другим акцент на состоянии может не нравиться, и к ним лучше обращаться как к «людям с аутизмом» или «людям с РАС». То есть в каждом конкретном случае стоит сначала узнать предпочтения человека. Решение Общества аутизма Америки переименовать месяц «информирования» в месяц «принятия» также говорит о важности языка.
Это может стимулировать изменения в общественном сознании и расширить возможности аутичных людей в области образования, занятости, доступного жилья и здравоохранения. По словам директора организации Кристофера Бэнкса, именно принятие часто становится одним из самых больших препятствий на пути развития системы поддержки для людей с РАС. О расстройствах аутистического спектра в нашей стране мало знают как обычные люди, так и врачи, учителя и работники административных учреждений. Дети, подростки и взрослые не получают верный диагноз, многим недоступна качественная помощь. Кроме того, широко распространены мифы, еще больше усложняющие жизнь людям с РАС. В России есть организации, которые регулярно рассказывают о РАС и проводят акции, привлекающие внимание общества — например, «Выход» , «Антон тут рядом» , «Обнаженные сердца» , «Центр проблем аутизма». Они разрабатывают и реализуют программы помощи людям с РАС и их семьям, вводят в обиход практики с доказанной эффективностью.
Генетические исследования могут способствовать пониманию возможных причин и механизмов развития синдрома аутизма.
Они могут помочь в выявлении конкретных генетических вариантов, которые связаны с риском развития синдрома, а также в разработке методов диагностики и лечения. Однако, важно отметить, что синдром аутизма является многофакторным заболеванием, и генетические изменения не являются единственной причиной его развития. На развитие синдрома аутизма также могут влиять окружающая среда, гормональные факторы, иммунологические проблемы и другие биологические и нейрологические факторы. Хотя генетические изменения могут играть важную роль в развитии синдрома аутизма, точные гены и мутации, связанные с этим расстройством, до сих пор не полностью изучены. Дальнейшие исследования в этой области могут способствовать разработке инновационных методов диагностики и лечения синдрома аутизма. Какое количество хромосом имеют люди с аутизмом? Исследования генетики аутизма показывают, что возможны различные генетические варианты, которые могут приводить к развитию аутизма.
Хотя особенности хромосомного набора не являются единственной причиной аутизма, они играют важную роль в понимании генетической основы этого расстройства. Дальнейшие исследования в этой области помогут подтвердить связь между хромосомными аномалиями и развитием аутизма, а также позволят разрабатывать новые методы диагностики и лечения этого расстройства. Генетическое влияние на развитие синдрома аутизма и количество хромосом Генетические исследования показывают, что синдром аутизма может быть связан с наличием дополнительных копий определенных хромосом, а также другими генетическими вариантами. Например, у некоторых людей с синдромом аутизма можно обнаружить аномалии в числе хромосом, такие как дополнительная копия 21-й хромосомы синдром Дауна или дополнительные копии ряда других хромосом. В дополнение к аномалиям в числе хромосом, у людей с синдромом аутизма могут быть обнаружены и другие изменения в геноме. Это может включать изменения в отдельных генах, связанных с неврологическим развитием и функционированием мозга. Однако важно отметить, что не все случаи синдрома аутизма связаны с генетическими изменениями. Некоторые исследования показывают, что синдром аутизма может быть вызван комбинацией генетических и окружающих факторов, таких как воздействие на эмбрион различных токсических веществ или инфекций, которые могут возникнуть во время беременности. Изучение генетических особенностей синдрома аутизма помогает нам лучше понять его биологическую природу и может привести к разработке новых подходов в диагностике и лечении этого расстройства.
Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
У таких детей часто возникает не врожденный, а приобретенный аутизм. Психологическое состояние и образ жизни матери Образ жизни матери ребенка и ее психологическое состояние при беременности также может повлиять на развитие такой болезни. Перенесенные заболевания Одной из причин возникновения аутизма принято считать перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания во время вынашивания плода. К таким инфекциям относятся корь, герпес и ветряная оспа. Даже обычный грипп и острые вирусные инфекции в такой период увеличивают риски рождения ребенка аутиста практически в два раза. Пренатальный стресс Эмоциональное состояние женщины во время беременности тоже может быть причиной появления у ребенка расстройств аутистического цикла. Частые стрессы, перенесенные женщиной в такой период увеличивают в крови концентрацию глюкокортикоидов, которые при избыточном количестве не нейтрализуются, а поступают в организм плода. Гормоны способны проникать в головной мозг ребенка, вызывая в нем различные нарушения, которые проявляются сразу после рождения малыша или по мере его развития. Обычно это период первого года жизни, или семи-девяти лет. Глюкокортикоиды, циркулируя по организму ребенка, становятся причиной повышенной тревожности, выраженных страхов, способствуют развитию расстройств нервной системы, а также психосоматических заболеваний, в том числе и раннего детского аутизма. Вредные привычки Не последнюю роль в развитии детского аутизма играют вредные привычки, которые имеются у матери во время беременности.
Особенно вредно курение. Хотя ученые пока и не заявили открыто о связи аутизма у детей и курения будущей матери, но результаты исследований, проводимых в этой области свидетельствуют о том, что она существует. Таким образом, курение беременной женщины может спровоцировать развитие специфических форм аутизма у ребенка. Алкоголь, кофеин, лекарственные препараты и наркотические вещества, употребляемые будущей матерью, также не несут ничего хорошего для здоровья малыша. Хотя прямой связи между их употреблением и развитием у детей аутизма не установлено, такие вредные привычки в целом плохо воздействуют на здоровье плода и вызывают патологические процессы в его организме. Возраст родителей В таком вопросе большую значимость имеет именно возраст отца. Мужчины старше пятидесяти лет на шестьдесят шесть процентов увеличивают риск возникновения аутизма. Если на момент зачатия возраст будущего отца от сорока до пятидесяти лет, то цифра снижалась до двадцати восьми процентов. Поздний возраст матери также накладывает свой отпечаток.
В целом, хромосомные аномалии могут оказывать влияние на развитие аутизма, но точные механизмы этой связи еще не полностью поняты. Понимание роли хромосом в развитии аутизма может помочь в разработке новых методов диагностики и лечения этого расстройства. Соотношение хромосом и проявление аутизма: существует ли зависимость? Исследования показывают, что аутизм может быть связан с аномалиями в генетическом материале, а именно с изменениями в хромосомах. Несмотря на то, что большинство случаев аутизма имеет полиэтиологическую природу и может быть вызвано различными факторами, некоторые исследования предоставляют доказательства о наличии связи между наличием аномалий в хромосомах и развитием аутизма. Самым известным примером является синдром Фрагилы Х, связанный с наличием дефектной повторяющейся последовательности в X-хромосоме. У мужчин, у которых X-хромосома является единственной, наличие такой аномалии может привести к развитию аутистического спектра. Однако, не все мужчины с синдромом Фрагилы Х имеют аутизм, что указывает на то, что эта связь не является полной и однозначной. Другим примером является синдром Дауна, вызванный наличием дополнительной копии 21-й хромосомы.
Используя метод глубокого секвенирования всего генома ребенка, ученые нашли варианты повторов, сопоставимые только со спермой отцов. Авторы считают, что мозаицизм сперматозоидов может отвечать за 10-30 процентов случаев возникновения аутизма у детей, причем риск тем больше, чем старше был отец на момент зачатия, так как вероятность возникновения мутаций de novo возрастает с возрастом. Исследователи разработали количественный метод оценки мозацицизма спермы и, соответственно, рисков возникновения аутизма у потомства, который, по их мнению, поможет будущим родителям принять взвешенное решение еще до зачатия. В данном исследовании мы обнаружили, что мозаицизм у одного из родителей, по крайней мере, у отца, так же опасен». Авторы считают, что их метод можно использовать для создания клинического теста, включенного в общую систему скрининга риска нарушений развития у будущих детей. Подпишитесь на ежедневную рассылку РИА Наука Спасибо, вам отправлено письмо со ссылкой для подтверждения подписки Источник Отрывки из интервью с Екатериной Померанцевой, врачом-генетиком и заведующей лабораторией «Genetico», специально для фонда «Выход». Достоверно известно, что аутизм часто вызван генетическими причинами. Генетический вклад в развитие аутизма оценивается так же, как и для всех остальных состояний. Когда мы пытаемся понять, состояние наследственное или нет — мы смотрим такие параметры, как вероятность того, что в той же самой семье повторно родится ребенок с таким же диагнозом. И для аутизма это высокие показатели. То есть цифры очень близкие. Соответственно, получается, что есть серьезные популяционные данные о том, что наследственная форма аутизма встречается часто. Читайте также: Когда могут определить синдром дауна у плода 2. К тому же, существуют близнецовые исследования. Когда мы сравниваем идентичных, монозиготных близнецов и неидентичных, мы фактически сравниваем между собой гены и внешнюю среду. Поскольку идентичные близнецы обладают одинаковым набором генов и одновременно воспитываются в одинаковых условиях. А неидентичные близнецы воспитываются в одинаковых условиях, но при этом гены у них совпадают только на половину. Соответственно, если сравнить их между собой по тому, совпадает ли аутизм в паре близнецов или нет, можно посчитать коэффициент наследуемости. Но в общей сложности роль генов примерно процентов 70. На риск аутизма также влияют факторы окружающей среды, но их роль до сих пор недостаточно изучена. В отношении аутизма очень много факторов риска уже изучено и еще больше изучается прямо сейчас. Скорее всего есть такие факторы, о которых пока никто не задумывался, но со временем их тоже найдут.
Что делать при подозрении на РАС? Если вы чувствуете, что диагностика необходима, начните внимательно наблюдать, записывать свои наблюдения, вооружитесь актуальной информацией. Благодаря настойчивости некоторые родители в конце концов получают ответы на свои вопросы. Всегда уточняйте, есть ли у специалиста опыт диагностирования РАС у людей с синдромом Дауна. В нашей практике семьи, как правило, обращаются в Ассоциации университетских центров по нарушениям развития Association of University Centers on Disabilities , к педиатрам развития, психологам, в региональные центры или клиники для людей с синдромом Дауна , а кто-то получает диагноз через систему образования.
Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
Какое-то время назад, например, еще кто-то считал возможным обсуждать риски, связанные с вакцинацией, а сейчас об этом даже смешно говорить и то, что вакцинация аутизм не вызывает, уже понятно. С другой стороны, ситуация с активацией материнской иммунной системы пока не очень ясна. То есть иммунная система в какой-то доле случаев явно в процесс вовлечена, но пока не понятно: это какие-то форс-мажорные ситуации, то есть совсем небольшая доля случаев, или же проблемы такого рода более частые. Возможно, у девочек есть генетические защитные факторы в отношении аутизма, но пока неизвестно, какие именно.
Аутизм в несколько раз чаще встречается у мальчиков, по сравнению с девочками. Скорее всего, это обусловлено какими-то генетическими причинами, но пока никто толком не знает, какими именно. Предполагалось существование некого защитного фактора на Х-хромосоме, благодаря которому девочки устойчивее, но его никто так и не нашел.
Поэтому сегодня какой-то единой концепции, почему у девочек аутизм встречается реже, не существует. Кроме того, у ряда специалистов есть некоторые сомнения по поводу того, что это правда так. Потому что, возможно, у девочек аутизм просто сложнее выявляется, особенно если это высокофункциональные формы.
Есть довольно много работ, посвященных тому, что высокофункциональный аутизм у девочек, девушек и женщин довольно часто остается нераспознанным в силу того, что социальная мимикрия у женщин лучше развита. И, скажем так, многие вещи остаются фактически тайной женщины, она просто с этим живет, и никто так и не узнает, какая это для нее большая проблема. Если родители смогут такую причину найти при генетическом обследовании, то, во-первых, им становится доступна диагностика при планировании следующей беременности, во-вторых, это помогает им найти другие семьи с такой же формой аутизма как у них, например, с тем же самым синдромом.
В этом случае они могут делиться с этими семьями опытом, узнавать, что помогает, а что нет, какие-то особенности протекания аутизма, характерные именно для данного синдрома. Важная причина для генетического тестирования при аутизме у ребенка — психологическая. Еще одна важная причина тестирования при аутизме у ребенка — чисто психологическая.
Очень часто, когда становится известно, что причина аутизма в конкретной генетической мутации, родители перестают искать виноватого — в мутациях никто не виноват. К сожалению, это случайный процесс, повлиять на который невозможно. Главное, это может помочь родителям перестать тратить силы на какие-то психологические процессы, связанные с чувством вины и сомнениями «Что мы сделали не так?
Генетическое тестирование может помочь предотвратить вторичные медицинские проблемы, но оно редко влияет на лечение самого аутизма. Часто бывает так, что аутизм — это то, что видно сразу, но при этом есть еще какая-то проблема с внутренними органами. Например, у ребенка есть синдром, при котором важно следить за состоянием почек.
Это скорее впечатление клинициста. Генетикам нравятся эндофенотипы, также называемые промежуточными фенотипами, потому что считается, что они отражают основные генетические предрасположенности. Таким образом, мать аутичного ребенка может сама не быть аутичной, но исследование ее генома может выявить варианты генов, которые у нее общие с ее аутичным ребенком. Такое открытие может помочь генетикам найти интересующие их гены. Молли Лош, специалист по аутизму в Северо-Западном университете в Эванстоне, штат Иллинойс, и ее коллеги подвели итог тому, что было известно о так называемом ШФА в статье 2008 года в Американском журнале медицинской генетики B: нейропсихиатрическая генетика: Сходящиеся данные ряда... Также сообщалось, что родственники с аутизмом чаще проявляют ригидность личности, проявляя относительно небольшой интерес к новизне или трудности в адаптации к изменениям в окружающей среде и деятельности, а также перфекционистские или чрезмерно добросовестные черты, ориентированные на детали. Наконец, признаки, связанные с тревожностью… также более распространены среди родителей людей с аутизмом.
Самое яркое воспоминание Хагерман о Маргарет - это частые телефонные звонки, которые Маргарет делала ей в первые годы после диагноза Джозефа. Матери ее хрупких пациентов X часто стремятся поговорить с Хагерман, но Маргарет была особенно неумолима, задавая одни и те же вопросы снова и снова, почти умоляя время от времени заверять, что с ее сыном все будет в порядке. Маргарет была очень полезна мне, давая длинное интервью и делясь своей историей жизни. Но «нетактичный», «жесткий» и «сверхчувствительный» — термины Молли Лош — кажутся мне точными описаниями, и я думаю, что Маргарет признает их. Она описывает изолированное детство с депрессией и расстройствами пищевого поведения, насколько она помнит. У нее не было друзей, и над ней издевались. Ее интересы были и остаются одиночными: чтение, вязание.
Она сказала мне: «Я в депрессии; Я не нормальная; Я была странной в школе. Я бы сделала то, что хочет любой». Это последнее предложение отражает то, что исследователи исполнительной функции называют импульсивностью, а исследователи ШФА называют «отсутствием такта» — слабостью волевого контроля. Маргарет была дважды госпитализирована с булимией в подростковом возрасте. Она описала, как ездила по своему родному городу в одиночку. Что бы я ни делала, это не работало». Она узнала, что была носителем синдрома хрупкого X, когда Джозефу поставили диагноз.
Как носитель, у нее есть изменение в гене Х-хромосомы, который кодирует хрупкий X-хромосом рибонуклеопротеин 1 FMR1. Носители имеют так называемую «премутацию» — чрезмерное повторение нуклеотидной последовательности цитозин-гуанин-гуанин в этом гене. Этого расширения недостаточно, чтобы вызвать полномасштабный синдром хрупкого X, но это делает ген нестабильным и склонным к дальнейшему расширению в последующих поколениях, как это было в случае Джозефа, вызывая полный синдром. Многие носители не затронуты измененным геном, но у других есть различные проблемы со здоровьем и когнитивные проблемы. При разговоре с Маргарет становится очевидно, что она очень умна, но ей трудно выразить свои мысли соответствующим образом. Эта черта согласуется с ШФА, но также характерна для некоторых людей с премутацией. Многие исследователи показали, что носители симптоматической премутации, как правило, имеют дефицит исполнительной функции — аспекты познания, которые включают планирование, установление приоритетов, обработку обратной связи и пребывание на задаче.
Поведение Маргарет с юности до нынешнего возраста изобилует исполнительной дисфункцией. Но это нарушение также видно в том, как она рассказывает историю: полную непоследовательности, повторения, чрезмерного обмена и неспособности судить о том, как ее слышат. Некоторые исследователи делят трудности, связанные с ШФА на два лагеря. Люди, которые чрезмерно многословны, имеют «доминирующий» стиль, чрезмерно откровенны, педантичны, без взаимности, поглощённые темой.
Робертсоновские транслокации Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы чаще всего 14-й. Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна.
Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Дупликация части хромосомы 21 Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления. В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы.
Признаки аутизма врачи могут увидеть во время исследования головного мозга ребенка, но установить, почему они возникли, невозможно. Признаки атизма у детей могут отмечаться в самом раннем возрасте, в этот период ребенку ещё можно помочь выработать навыки самообслуживания, общения и социального взаимодействия, но лечения от аутизма не существует. Причины аутизма у детей Причины возникновения аутизма у детей до сих пор неизвестны, но был разработан и клинически подтвержден перечень гипотез о том, что может послужить толчком для развития заболевания: генетическая предрасположенность; мутации плода во время беременности; последствия некоторых вакцин гипотеза не нашла неопровержимого подтверждения ; черепно-мозговые травмы плода во время развития и ребенка в первые месяцы жизни; расстройство восприятия вследствие информационной блокады; нарушения в работе лобно-лимбического комплекса; нарушения взаимодействия полушарий мозга; неправильный обмен серотонина в организме; хромосомные нарушения на стадии развития плода; врожденные дефекты, возникающие ещё на стадии внутриутробного развития. Может ли проявиться аутизм у взрослых?
Практически во всех случаях возникновения аутизма болезнь диагностируется в детском возрасте. С течением времени проявления и симптомы заболевания не меняются и не прогрессируют, как правило, они просто становятся заметнее при достижении аутистом зрелого возраста. Но в редких случаях аутизм может возникнуть во взрослом возрасте. У взрослых аутизм - это тяжелое нарушение социального взаимодействия, которое сопровождается серьезными изменениями в структуре головного мозга.
Заболевание во взрослом возрасте называется атипичным аутизмом. Причины появления аутизма в этом возрасте также до конца не изучены. Нет исчерпывающего перечня подтвержденных факторов, служащих стимулом для развития болезни. Но существует ряд теорий о природе возникновения аутизма во взрослом возрасте.
РАСсийские реалии: как люди с расстройствами аутистического спектра получают диагноз и живут с ним
Оказалось, что в основе гиперчувствительности лежит неспособность нейронов в соматосенсорной коре адаптироваться к повторяющимся стимулам. Исследование опубликовано в The Journal of Neuroscience. Известно, что расстройства аутистического спектра наследуются, однако генетика этой группы заболеваний очень сложна. Считается, что генетические факторы вносят вклад в риск развития заболевания более чем в половине случаев. Чаще болезнь имеет мультифакторную природу, но в редких случаях вызывается мутацией в одном гене. Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. При синдроме хрупкой Х-хромосомы нарушается экспрессия гена FMR1 в результате накопления тринуклеотидных повторов в локусе гена. Белок, который кодируется геном FMR1, необходим для формирования контактов между нейронами, и, соответственно, развития нервной системы. Генетики вывели линию мышей с синдромом хрупкой Х-хромосомы, у которых «выключен» ген FMR1.
При этом дети и взрослые имеют склонность к полноте.
Аномально укороченный череп. Голова выглядит короткой и широкой. Лицо круглое, кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец. Мимика слабо выражена. Монголоидные глаза. Глаза раскосые. У внутреннего угла глаза есть кожная складка, которая идет от верхнего века к нижнему. Короткая широкая шея.
У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи. С возрастом, они становятся менее заметны. Лоб низкий, плоский и морщинистый. Низкая линия роста волос без залысин. Короткий нос с недоразвитыми костями. Основание носа и ноздри широкие. Часто носовая перегородка расположена несимметрично. Верхняя челюсть узкая и недоразвитая. Нижняя челюсть выдается вперед.
Рот полуоткрыт. Губы толстые, плохо очерченные. Нижняя губа отвисает, на ней часто появляются вертикальные трещины, связазанные с сухостью слизистых оболочек. Зубы искривленные, узкие, остроконечные или тупые. Между зубами широкие промежутки. Их прорезывание у детей значительно запаздывает. Очередность появления зубов нарушена. Дефекты эмали приводят к обширному кариесу. Из-за маленького размера челюсти коренные зубы могут мешать друг другу и растут криво.
Он крупный и поэтому, помещается во рту только в «сложенном» виде, мешает говорить и жевать. В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка. Короткие конечности, кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Мизинец искривлен вовнутрь. В нижней части грудины образуется впадина — воронкообразная грудная клетка. Килевидная грудная клетка — деформация, при которой грудина выдается вперед. Пороки сердца иногда сопровождаются увеличением сердечной мышцы. В этом случае на одной стороне груди появляется выпячивание — сердечный горб. Слабость мышц приводит к задержке физического развития уже в первые месяцы.
Дети позже переворачиваются, садятся, начинают ходить. Провисание живота — результат слабости мышц брюшного пресса. Пупок расположен низко часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота, вызванные слабостью соединительной ткани и мышц. Гиперподвижность суставов. Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов. Симптом связывают со слабостью волокон коллагена, которые отвечают за прочность связок. Склонность к плоскостопию, связанная со слабостью связок, которые поддерживают свод стопы. При этом размер ноги очень маленький. У совершеннолетних людей он соответствует ноге 10-летнего ребенка.
Отставание развития наружных половых органов у детей. В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров. Мужчины впоследствии часто страдают бесплодием. Кожа сухая, тонкая. Она склонна к шелушениям и экземам. На конечностях, в связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной — бледная с прожилками. Дефекты речи — это последствия особенности строения глотки и отставания в психическом развитии. Речь медленная, невнятная. Голос хриплый, что объясняется частыми простудными заболеваниями и дефектом соединительной ткани из которой состоят голосовые связки.
Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням. В детском возрасте часто страдают от бронхитов и пневмоний, что связано со слабым иммунитетом. Сильные стороны людей с синдромом Дауна Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день. В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты. Довольно быстро учатся читать. Могут выучить текст и пользоваться им. Способность учиться на примере взрослых и сверстников, основанная на наблюдательности; Художественные таланты.
Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка.
В настоящее время причины возникновения аутизма не до конца изучены, хотя многочисленные исследования указывают на генетическую предрасположенность и нарушения в развитии мозга как основные факторы, влияющие на возникновение данного расстройства. Важно отметить, что синдром аутизма не является следствием некорректного воспитания или незнания родителями, а является сложным генетическим нарушением, требующим специализированного подхода в воспитании и обучении. Определение и причины У человека с синдромом аутизма может быть некоторое изменение числа хромосом. Наиболее распространенным случаем является синдром Дауна трисомия 21-й хромосомы , который может сопровождаться симптомами аутизма. В некоторых случаях, люди с аутизмом имеют изменение в числе копий генов, связанных с развитием мозга. Однако, необходимо отметить, что не все люди с синдромом аутизма имеют хромосомные аномалии.
В некоторых случаях, мутации в определенных генах или изменение их функционирования могут быть связаны с возникновением аутизма. Также, окружающая среда и эпигенетические факторы также могут влиять на развитие аутизма.
Он почти не играл со своими детьми, хотя брал их с собой на запуски ракет и в магазины для хобби, часто читая им лекции о технике.
Он никогда не шутил и редко смеялся. Когда я спросил Мару, задавалась ли она когда-нибудь вопросом, был ли он в спектре аутизма, она ответила, что задавалась. На момент написания этой статьи Маре, которой сейчас 42 года, повезло, несмотря на FXPOI, иметь двух сыновей: 12-летнего Томми и 14-летнего Мэтта, у каждого из которых также есть предрасположенность.
Хагерман говорит, что такие носители испытывают двойной удар: у них есть черты, связанные с токсичной мРНК из-за их увеличенной длины CGG, и они, вероятно, будут иметь низкие уровни FMRP по сравнению с детьми, у которых меньше повторов. Ни один из мальчиков не является умственно отсталым, но оба борются с проблемами психического здоровья и поведения. По словам Мары, у Томми, чьи проблемы более очевидны, диагностирован синдром дефицита внимания и гиперактивности СДВГ и нестабильность настроения.
Он встревожен, и у него страх голубей. Он сильно реагирует на запахи и громкие звуки, и у него плохая координация, в том числе трудности с письмом. Он добродушен, но очень бдителен.
Томми принимает кломипрамин, старый антидепрессант, от своей фобии, и гуанфацин или интунив, и метилфенидат или риталин от СДВГ. Он принимает арипипразол, чтобы стабилизировать свое настроение. Речь Томми необычна.
Он слишком долго задерживается на одной теме и иногда неуместно использует третье лицо или прибегает к детскому лепету. Его речь загромождена словами, которые связываются вместе, и он часто пропускает букву или слово. Это примеры «прагматических языковых нарушений» — прагматических, относящихся к тому, как язык используется в разговоре.
Томми не смотрит людям в глаза и разговаривает сам с собой. Хотя не один психиатр говорил Маре, что Томми не соответствует критериям аутизма, на мой взгляд, он определенно соответствует критериям ШФА. Мэтту поставили диагноз биполярное расстройство.
У него был первый маниакальный эпизод примерно в 11 лет, когда его педиатр назначил ему сертралин Золофт для лечения тревоги, беспокойства. Он стал сексуально озабочен, доставал из кухни ножи и носил их повсюду, а также избил своего младшего брата розгой. Он сказал своей матери: «У меня возникают жестокие мысли, но я не хочу никого убивать».
Сейчас он принимает те же три лекарства, что и его брат, плюс венлафаксин Эффексор и вальпроат натрия Депакот. Семья Мары - это классическая семья хрупких X трех поколений — три поколения предварительной мутации. Мара усвоила его неуважение к ней, и это в сочетании со склонностью женщины к предрасположенности к расстройствам настроения и тревожности привело к тому, что она невзлюбила себя, а иногда и своих сыновей.
Между тем, мальчики, с их высокоуровневыми премутациями, интеллектуально нетронуты, но у Томми, в частности, много социального поведения, общего как с синдромом хрупкого Икс, так и с аутизмом. Что значит быть «типичным»: Намек на состояние — паттерн, такой как ШФА, — проливает свет на то, что значит быть нейротипичным и что представляет собой фактическое состояние. Такой мальчик, как Томми, по словам его матери, «явно странный» с точки зрения своего поведения и языка.
Но у Томми нет аутизма, у него ШФА. Размышления о «нейротипичном» человеке и психоневрологических заболеваниях вызвали у меня любопытство к самой себе. Вы не можете потратить годы на изучение состояния, симптомы которого могут включать в себя все, от беспокойства до слабоумия, и ничего, и не задаваться вопросом, где вы попадаете в спектр риска.
Хагерман годами преследовала меня, чтобы я сдала анализы на премутацию из-за моей собственной истории болезни.
Все о синдроме Дауна у детей
Авторы нового исследования выявили взаимосвязь между аутизмом и синдромом делеции хромосомы 22q11.2, который является хромосомной аномалией и вызывает. Хагерман лечила сына Маргарет Джозефа * от синдрома хрупкого X с признаками аутизма. Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом). Анализ вариаций генома и микроаномалий хромосом у детей с расстройствами аутистического спектра представляет несомненный интерес для дальнейшего поиска генетических и эпигенетических изменений, выявления различных диагностических биомаркёров аутизма. Почти полстолетия ученые гадают, почему рождаются дети с аутизмом, каковы причины этого, от чего зависит будущее ментальное здоровье человека. 24. Аутизму могут сопутствовать другие заболевания, такие, например, как синдром ломкой Х-хромосомы,эпилепсия, туберозный склероз, синдром Туретта, синдром дефицита внимания и гиперактивности, разнообразные проблемы с обучением.